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医学遗传学论文
遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文，欢迎阅读。
1 医学遗传学课程特点
医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段，从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成，因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。
2 改革医学遗传学考试方式的必要性
传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育，还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端，不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力，带有某种投机性和偶然性，导致部分学生平时松，考前“临时抱佛脚”取得合格的分数，掩盖了教学中存在的问题，不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊，损害了考试的公平性，还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。
医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展，为培养复合型人才，必须探索一种更加系统、科学的考试方式，用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用，强化考试的检测功能和反馈功能，强化考试对师生的激励作用，从而培养学生的综合能力，激发学生的学习热情，避免重结果轻能力的倾向。
3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路
3.1 改革考试形式 在考核方法的选择上，采用灵活多样的考试方式，构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系，即理论与实践相结合，技能与态度相结合，笔试、口试与操作相结合，开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为：笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。
笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验，组成一个形成性考核的笔试成绩，这个成绩再与期终考试成绩结合起来，作为本部分成绩。
口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况，能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果，易实施，操作性强，突出学习的过程，培养学生良好的.学习习惯，避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题，以自由编组，随机抽题，口头回答的方式进行考核，有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。
操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中，提供给每个学生实训操作机会，教师作为督导，从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核，再根据完成实验报告的质量，评定每次实验成绩，取平均值作为此部分的成绩。
写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力，从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。
3.2 转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力，由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变；由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变；由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变；传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变，建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。
3.3 鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时，养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料，在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。
3.4 注重考试内容的选择，提高学生综合素质 在考核内容的选择上，以“知识点上遵循教学大纲，但应用上不拘泥于教学大纲”为原则，在试题设计上，由注重知识向注重能力转变，增加应用题和能力题，考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力，尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题，甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。
3.5 调动教师积极性，促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者，对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段，付出更多的时间和精力开展教研活动，调动自身积极性。
总之，考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。
参 考 文 献
［1］ 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.
［2］ 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.
十九世纪，生物学取得了巨大的进步，从宏观上弄清了遗传物质的基础是基因，发现了细胞及其各部分的功能，创立了生物进化学说，为以后分子生物学的发展奠定了基础。但是，由于研究手段的局限性，人们还不能具体地了解遗传物质更深一个层次的具体结构以及它们影响生物性状的具体机制，生物学还停留在非定量、非精确描述的初步阶段。二十世纪以来，化学和物理学有了飞跃的发展，并开始向生物学渗透。二十世纪初形成了生物化学，第二次世界大战前后，物理学的思想和方法又与生物学相结合。现代物理学、化学渗入到生物学中，引起了生物学革命。 这个革命的主要标志是分子生物学的诞生，它使生物学进入定量的、分子水平的阶段，取得了一系列震惊世界的科学成果。特别是遗传密码的破译，敲开了生命科学的大门。 一些科学家认为，正象二十世纪初相对论和量子理论使在物理学发生的革命一样，今天的分子生物学使生物学经历着这场深刻的革命，它给人类带来的影响也是不可估量的。 繁殖和遗传是生物界的特有现象，生物在繁殖的过程中既有深刻的遗传保守性，又有变异性。变异性使生物有可能产生出更适应新环境的新个体，遗传性又使新的特点巩固下来，遗传给后代。 生物究竟是怎样遗传的，有没有规律?遗传的本质是什么?这是长期以来困惑人们的重大问题之一。十九世纪末、二十世纪初，孟德尔和摩尔根(Thomas Hunt Morgan，1866～1945，美国生物学家)的基因学说的建立，使人们对生物遗传的本质和规律的认识大大跨进了一步。 达尔文进化论的一个不足，就是忽视了遗传所引起的物种突变。在二十世纪初，关于遗传的研究取得了显著进展。 一九00年，荷兰的植物学家、遗传学家德?弗里斯(1848～1935)、德国的植物学家科伦斯(1864～1933)和奥地利的植物学家切马克各自发表文章，都称赞一个科学界不知道的奥地利人孟德尔(Johann Gregor Mendel，1822～1884)，因为他发现了重要的遗传学定律??孟德尔定律。这就是后来人们所说的孟德尔定律的再发现。 这究竟是怎么回事呢?原来他们三人各自在遗传学研究上获得重要发现，都准备发表论文，就去查阅以前的文献资料，又都发现了三十多年前孟德尔的文章。孟德尔在十九世纪后半期的发现，奠定了现代遗传学的基础。 一九零0年，孟德尔定律的再发现曾经轰动了当时的生物学界，大大地加速了遗传学的发展，标志着现代遗传学的建立。 这三位科学家都作出了正直而诚实的决定，不把遗传学上这一发现归功于自己，而是大声疾呼以引起人们对孟德尔发现的注意，并把自己的研究成果，作为孟德尔的发现的新的证明予以发表。这件事成了科学史上的美谈。 一八二二年，格里高?约翰?孟德尔生于奥地利的西里西亚附近一个贫苦农民的家庭里，从小爱好园艺。 他十六岁的时候，因家境贫困，交不起学费，不得不自谋生路。他曾经大病三次感到前途渺茫，在一八四三年进入了布鲁恩(现在捷克斯洛伐克的布尔诺)的修道院作修道士，学习了四年的神学课。一八四七年，他获得牧师职位。 在朋友们的帮助下，他于一八五O年到维也纳大学理学院深造。在这里他参加了维也纳动植物学会，并在学会上宣读过关于害虫危害农作物方面的论文。 一八五三年复，他回到了布鲁恩修道院，后当了奥古斯蒂纳教会修道院的院长，此外，他还担任时代学校的动植物教师。这所修道院是当地的一个学术和科学研究的中心。 孟德尔十分喜爱园艺，可以算是一个业余植物学家。从一八五七年起，结合教学，他从事植物的杂交实验工作。 孟德尔除了遗传学上的伟大发现外，别无建树，在平静安稳中度过了自己的一生。 孟德尔爱好统计学和园艺学，这两者的结合，对他在遗传学上的发现起了很大的作用。从一八五七年开始，孟德尔连续八年栽培豌豆.精心地进行豌豆的杂交试验。 他经常在园地里观察植物的生长，进行授粉杂交，收集种子并作好各种标记、归类和整理。在整个实验过程中，他处理过近三万株的豌豆。 经过八年的艰苦工作，他得出了两条重要的遗传定律，即分离定律和自由组合定律。在一八六五年的布尔诺自然科学协会上，他发表了《植物杂交实验》的论文，引起了热烈地讨论，该论文发表在《布尔诺自然科学协会杂志》上。 他在论文中首先提出了遗传单位(现在叫基因)的概念，并阐明了遗传的规律，后来被称为“孟德尔定律”。[-(@_@)-] 一八六六年底，刊登孟德尔研究的论文的刊物被送到一百二十多个学会和大学里，但是，几乎没有人读这篇文章，始终没有引起学术界的注意，足足被埋没了三十五年之久。 在他完成这项精心设计的实验后不久，他被选为修道院院长。繁忙的院务和多病的身体使他没有更多的时间进行这项研究。一八八四年，这位现代遗传学的奠基人——孟德尔去世，当时没有一个人把他当作一位科学家，也没有一个人承认他的科学理论。 一直到一九零O年春天，才被三个不同国籍的科学家，耶德国的`科伦斯、荷兰的德?弗里斯、奥地利的切马克几乎同时发现和引证，他们用自己的试验证明了孟德尔研究成果的重要性和正确性。于是，正如其它科学上的伟大发现一样，孟德尔和他的遗传定律，一下子就传遍了全世界，引起了人们巨大的反响，成了近代遗传学的基础。 孟德尔定律再发现以后，遗传学的研究很快把孟德尔定律同细胞学的成就结合起来，开展了大量实验工作，成绩卓著。以后，又同分子生物学相结合，发展了标志着生物学革命的分子遗传学。由于这些成就，使遗传学成为二十世纪生物学中思想最活跃、成就最显著的科学之一。 溯源追本，大家公认孟德尔定律是现代遗传学的科学基础，孟德尔为现代遗传学的奠基人。 丰富和发展了孟德尔遗传学说的是美国生物学家摩尔根(1866～1945)，他建立了基因说，使遗传学理论获得了第二次发展。 和摩尔根一起工作的还有一位出色的青年科学家穆勒(1890～1968)，他第一个用人工方法使果蝇产生突变，并用实验证明天射线剂量和基因突变率成正比。 事实上，摩尔根的基因论和穆勒的人工突变的成就，对学术界的震动大大地超出了生物界。三十年代以来，由于他们在遗传学上的成就，使一些知名的物理学家，如薛定愕、波尔、贝尔纳、化学家鲍林等人都对遗传学产生了很大的兴趣。这些科学家的一些研究成果和著作反过来又推动了遗传学的大发展。 摩尔根等人的科学成就同孟德尔遗传定律、分子遗传学一起，被视为遗传学发展史上的三个高峰。 孟德尔是遗传学的奠基人。他发现的遗传规律，被人们称为“孟德尔定律”。 孟德尔定律包括下述三个方面的内容： 1.显性规律一具有相对性状的纯质亲本杂交时，由于某个性状对它的相对性状的显性作用，于一代所有个体都表现出这一性状。例如红花豌豆和白花豌豆杂交，于一代都是红花，因为红花对白花是显性; 2.分离规律一第一遗传定律。在子一代中表现为分离现象，出现红花和白花，成3：l的比例。即在身体细胞中成对的因子，在形成配子时，各自分离，在遗传上保持纯洁性。而且，杂种所产生的不同配子数相等，各种配干的结合概率相等; 3.独立分配规律，也叫作自由给合定律一第二定律。也就是说，在两对或两对以上的相对性状的杂交中，于二代出现独立分配现象。 孟德尔遗传定律第一次用数学方法定量地把生物遗传规律表示出来，在生物学史上有重大意义。一九零九年，荷兰遗传学家约翰逊(1857～1927)提出用“基因”这个术语代替孟德尔的遗传“因子”，此后，基因这个概念便一直为生物学界所使用。 一九零零年孟德尔定律的再发现，曾经轰动了当时的生物学界，大大加速了遗传学的发展，标志着现代遗传学的建企。
在孟德尔之前，已先后有科尔罗伊德(J．G．Koelreuter，1733—1806)、奈特(T．A．Knight，1759-1838)、萨格莱特(A．Sageret，1763-1851)、盖特纳(C．F．V．Gartnor，1722-1850)和诺丁(C．Naudin，1815-1899)等科学家，至少持续了100年的植物杂交工作，但是都没有取得大的进展。 1856年，为了探究控制杂种形成和发育的规律，孟德尔在奥地利布隆(Brunn)(现属捷克)的奥古斯丁(Augustin)修道院中，进行了长达8年的豌豆杂交实验。他在实验中对于要解决什么问题、选择什么实验材料、怎样分析实验结果等，都有一个十分清楚的构想。他创造了一整套全新的遗传学研究方法，这主要包括：单因子分析法、数学统计法和测交实验法等。严谨正确的科学方法，使孟德尔的实验结果真实地反映出了生物遗传的实质。 1865年，在奥地利布隆自然科学协会每月例会上，孟德尔分两次(2月8日和3月8日)报告和解释了他的豌豆杂交实验目的、方法和过程。在这个报告中，孟德尔着重根据经统计到的实验数据进行了深入的理论论证；详细地陈述了他独特的遗传学分析方法；提出了关于遗传因子分离和组合的新观念。 1866年，孟德尔对他的豌豆杂交实验结果，经过再次核查各年的实验记录而未发现有什么错误后，以题为“植物杂交试验”之论文，发表在布隆自然科学协会会刊第4卷上。在这篇约3万字的论文中，孟德尔如实地记述了他的重大发现；总结出了被后人称为“分离律”和“自由组合律”的遗传定律。 孟德尔的论文，当时曾分送至德国植物学会、英国皇家学会、法国科学院、奥地利维也纳大学和美国哥伦比亚大学等国内外130多个科研机构和大学的图书馆。但是各方面都没有作出任何的反应，整个科学界对此保持沉默，谁也没有认识到，在孟德尔的论文中，蕴藏着一个划时代的发现。 这样，被后人视为是科学实验和资料丰富透彻的重要典范的孟德尔论文，由于“时机不成熟”，超越了当时的认识水平，便在布满灰尘的各国图书馆的书架上，默默无闻地沉睡了30多年。 3 种质学说的提出及其影响 就在孟德尔定律被埋没之时，细胞学的研究由于显微制片技术的改进而有了重大发展。细胞学家和胚胎学家关于“细胞分裂”、“染色体行为”和“受精过程”等方面的研究，正从另一角度探讨着生物遗传的原理。与此同时，英国生物学家达尔文(C，Darwin，1809—1882)在他的进化论巨著《物种起源》一书中提出的“支配生物遗传的定律大部分还不明了”的问题，也促使人们把研究生物遗传的兴趣推向高峰。许多学者设想出各种理论，试图解释生物遗传和变异的现象。遗传理论的探讨，伴随着不成熟的思辩，极其缓慢地前进着。 德国生物学家魏斯曼(A．Weismann，1834—1914)立足当时生物学的研究成果，主要根据比利时胚胎学家贝内登(E．von．Beneden，1846—1910)、德国实验胚胎学家鲍维里(T．Boveri，1862—1915)等人对马蛔虫的研究，从思辩推理出发，于1892年发表了代表作“种质：一种遗传理论”。在这个遗传理论中，魏斯曼把生物体明确分为体质和种质，认为“遗传是由具有一定化学性，首先是具有分子结构的物质在世代之间的传递来实现的，这种物质就是‘种质’。它具有稳定性和连续性。”魏斯曼还认为，“有性生殖能够增加遗传的变异性。”“遗传的变异是由种质的变异产生的，因而成为生物进化的原因。”“当环境的影响只改变了体质，而并没有引起种质发生相应的变异时，这种体质变异，即后天获得性状是不能遗传的。”它和达尔文提出的“暂定的泛生说”、荷兰植物学家德弗里斯(H．DeVries，1848—1935)提出的“细胞内的泛生论”等，成为众所周知的、被广泛讨论的遗传理论。激烈的论战，以及当时生产实践上急待解决的动植物育种中的遗传问题，促使以德弗里斯、德国植物学家科伦斯(C. Corrcns，1864—1933)、奥地利植物学家丘歇马克(E. von．S．Tschermak，1972—1962)等纷纷去进行孟德尔早在30多年以前就已做过的杂交实验，从而为1900年孟德尔定律的重新发现拉开了序幕。 3 孟德尔定律的重新发现 1899年7月11日—12日以“植物杂交工作国际会议”的名义，在英国伦敦召开的第1届国际遗传学大会上，英国遗传学家贝特森(W．Bateson，1861—1926)宣读了“作为科学研究方法的杂交和杂交育种”的论文中，提醒人们注重研究生物单个性状的遗传原理，指出：“如果要使实验结果具有科学价值，就一定要对杂交后产生的子代，从统计学上加以检验。”早在1897年，贝特森便就生物如何进化的问题，开始对家鸡的冠形和羽色等性状进行杂交实验。在实验中，他不仅发现了与孟德尔类似的分离比率，还了解了对杂种后代进行统计学分析的重要性。可见，不论是研究方法，还是实验结果，贝特森都很接近30多年前的孟德尔。这也说明了孟德尔遗传理论此时被学术界接受的时机已经成熟。在这次大会召开后的第二年，德弗里斯的“杂种的分离律”、科伦斯的“关于品种间杂种后代行为的孟德尔定律”以及丘歇马克的“豌豆的人工杂交”等三篇论文，相继在《柏林德国植物学会》杂志第18卷上发表(三篇论文收到的时间分别为1900年的3月14日、4月24日和6月2日)。这样，三位不同国度的科学家通过各自独立进行的植物杂交实验，并在研究论文发表的前夕查阅有关文献，而几乎同时重新发现了孟德尔早在1866年发表的论文——“植物杂交试验”。科学史上把这一重大事件称为孟德尔定律的重新发现。 4 遗传学的真正崛起 在孟德尔定律被重新发现后的最初时间里，科学界并没有引起多大的震动。孟德尔论文受到科学界重视，遗传学的真正崛起，主要归功于贝特森的积极倡导和不懈努力。 1900年5月初，贝特森从德弗里斯寄给他的论文中了解到孟德尔的工作和发现。作为一个长期致力于生物进化、变异和遗传研究的科学家，贝特森比前三位再发现者，更加深刻地认识到孟德尔工作的重要意义。他立即修改了已拟定的讲演稿，在5月8日的英国皇家园艺学会大会开幕时，作了题为“作为园艺学研究课题中的遗传问题”的演讲，结合孟德尔论文，报告了证实孟德尔定律的有关实验，包括他自己的家鸡杂交实验结果。演讲中提到：“孟德尔对杂交实验结果的解释是精确而又完备的。他从实验中推导出来的定律，对于我们今后探讨生物进化问题，显然有着极其重要的意义。”由于贝特森的演讲，出席这次会议的学者们才第一次知道了孟德尔的豌豆杂文实验及其所揭示的遗传定律。 1901年，贝特森率先把孟德尔的论文“植物杂交实验”由德文译成英文，并加以评注发表在英国皇家园艺学会杂志。正是这篇译文，使孟德尔的重大发现首先引起了英语国家的注意，进而在世界各地产生了巨大的反响。 在此同时，为了使人们易于理解和接受孟德尔的遗传理论，贝特森和他的学生庞尼特(R．C. Punnett)将孟德尔原始论文所使用的文字和数学公式加以图式化，并给予了固定符号，如杂种第一代用“”表示、杂种第二代用“”表示、将遗传图用简明的棋盘式图解(即人们后来称为的庞尼特方格)表示。 1906年7月30日～8月3日在英国伦敦召开的第3届国际遗传学大会，仍然以“杂交和植物育种”的名义。贝特森在大会宣读“遗传学研究进展”论文，第一次公开建议人们把研究遗传和变异的生理学统称为“Genetics”(遗传学)。他在论文中提到：“采用‘遗传学’这个词，能完全表述我们所从事阐明生物遗传和变异现象的工作，其中包括进化论者和分类学者的理论问题、应用于动植物育种学家的实际问题。贝特森的建议，被出席大会的学者们顺利接受。 5 染色体遗传理论的建立 在20世纪最初几年间，当植物学家和杂文工作者以极大的兴趣通过大量的动植物的杂交实验，继续去证明孟德尔学说具有普遍意义的同时，一些具有深厚细胞学基础的学者已敏锐地觉察到，在显微镜下可看到的染色体与孟德尔的”遗传因子”之间有着某种必然的联系。 1902年，鲍维里在用胚胎学和细胞学的实验方法对马蛔虫和海胆的染色体进行研究后，得出了“染色体的行为与孟德尔遗传因子具有平行关系”的结论。1903年，美国遗传学家萨顿(W．S．Sutton，1877—1916)通过对笨蝗精子形成过程中染色体变化的研究，意识到孟德尔遗传因子的分离和重组，与染色体在减数分裂中的分离和重组是如影随形，完全一致的。由此，他得出了“同源染色体在减数分裂时，以配对形式联合，再彼此分离，将构成孟德尔定律的物质基础”的著名推论。萨顿-鲍维里提出的染色体遗传理论，为解释孟德尔定律寻找到细胞学的基础。 1902年，美国细胞学家威尔森(E．B．Wilson，1856—1939)在他的经典著作《发生与遗传中的细胞》(第2版)中，也把细胞学家对染色体的认识与孟德尔定律进行了漂亮的综合，把生物的发生与遗传统一在细胞水平上，推进了人们对染色体和遗传之关系的认识。 1909年，美国遗传学家摩尔根(T．H．Morgan，1866-1945)从他自己培养的野生型红眼果蝇群体里，意外地发现了一只白眼雄果蝇。通过对果蝇眼色的遗传学分析，摩尔根第一次把一个具体的基因(白眼基因)定位于一个特定的染色体(X染色体)上，从而为遗传的染色体理论捉供了重要实验证据，开辟了一条遗传学和细胞学紧密结合的研究道路。 这以后，摩尔根和他的学生继续以果蝇为研究材料，进行了一系列的确定基因与染色体关系的精彩实验，相继发现了基因的连锁和互换规律、性别决定和伴性遗传的机理，为遗传学的染色体理论的最终建立打下了牢固的基础。1926年，摩尔根出版了集染色体遗传学之大成的名著《基因论》(《The Theory of theGene》)，系统阐述了遗传学在细胞水平上的基因理论，丰富和发展了孟德尔遗传学说，使遗传学获得了前所未有的大发展 孟德尔(1822-1884)与达尔文(1809-1882)都是十九世纪的科学巨人，这是常识。我们生活在「后－基因组时代」的人，甚至可能觉得孟德尔才是巨人中的巨人。例如起草高中生物学课程大纲的大学教授，就认为达尔文演化论是可有可无的题材，只适合让高三学生选修，意思就是网开一面，免修啦。有人敢主张遗传学也放在高三选修吗？ 不过，我们对孟德尔这个人知道得的确很少。要是拿他与达尔文比较，更能凸显这个事实。达尔文出身名门，连雪莱夫人的《科学怪人》(1818)都要抬出他祖父的名号，说服读者相信书中故事「不完全向壁虚构」。在母系方面，达尔文的母亲来自知名的威吉伍(Wedgwood)家。达尔文的外祖父为「威吉伍瓷器」奠定了基础，与达尔文的祖父是知识与事业上的朋友；他们一伙人在英国工业革命发轫之初（十八世纪末）的活动，仍是史家研究的焦点。 就算达尔文没搞出什么伟大的名堂，他五年环球航行的游记，一路上收集的标本，加上他写的短篇论文与私人信件、札记，都能确保他在科学史上的地位，因为那些资料全都可以反映英国在十九世纪的典型科学活动。 有时，平庸一些的科学家更能让我们一窥科学生涯的究竟。别的不说，做实验就是个沈闷的苦差事。百分之九十以上的实验都以失败告终。即使诺贝尔奖得主，也有许多人在本行之内，发表的错误意见比正确的还多。 孟德尔实在太平庸了。他出生于农家，是长子，也是独子。他不想继承家业，家里又供不起他念书，这才进了修道院。孟德尔正式成为神职人员之后，连例行的职责都做不好，例如到医院照顾病人，因为他受不了医院内的景象。那时，贫穷的人才会上医院看病，医院资源不够，脏乱不堪，简直是病媒集散地。孟德尔身心受创，自己都病了。于是修道院长派他去教书。 可是孟德尔到维也纳大学考中学教员资格考试，两次都失败了。修道院长送他到维也纳大学进修两年，好让他当个称职的中学老师。一八五三年七月，孟德尔返回修道院，第二年夏天就开始进行豌豆实验。一八六五年，他把实验结果整理出来，在当地的自然科学会分两次宣读，第二年正式发表，我们现在知道，其中包括了现在中学课本里的「孟德尔定律」：分离律与独立分配律。 问题在于：孟德尔做豌豆实验的「本意」是什么？他想解决什么问题？他自认为得到了什么结论？他什么实验记录、笔记都没有留下，这几个问题的答案，后人只能从论文里自行解读。牛顿说他看得远，只因为他站在巨人的肩上；我们现在可以肯定发现行星三定律的克卜勒(Kepler, 1571-1630)是他的巨人之一。孟德尔呢？ 别说现在的我们搞不清楚孟德尔的企图，即使在当年，孟德尔也没什么知音，最冷酷的事实是：当时科学界对他的实验结果毫无反应。他订购了四十份论文抽印本，许多都寄给当时他心仪的学者，在达尔文的图书室里也找到过一份，居然还没有拆封！这件事让崇拜达尔文的人跌足叹息，因为达尔文自己发明的遗传学理论(1868)，当年是个笑话。 孟德尔「暴得大名」，是他过世后十六年的事。公元一九○○年春，荷兰、德国、奥国有三位学者不约而同地「重新发现」孟德尔论文的价值。现在教科书将孟德尔冠上「遗传学之父」的头衔，就是根据他们的解释。 有趣的是，科学界重新发现了孟德尔之后，一些自命为孟德尔信徒的学者反而是驳斥天择理论最力的人，使达尔文拒绝拆读孟德尔论文的往事似乎更显得合理。 两位科学界的巨人，对彼此的成就既不讶异，又不欢喜，给了科学史家作文章的机会。为孟德尔作传的人就麻烦了，必须东拉西扯才能完成厚度足以与「遗传学之父」相称的传记。难的是，东拉西扯得有功力。中译出版的孟德尔传《花园中的僧侣》，英文原着(2000)没博得好评，就因为作者没扯出什么道理。 例如一八六一年夏，孟德尔到伦敦参加世界博览会，作者想象两位大师万一见面的情景，根本没有抓住达尔文演化论的关键：人类数千年的育种经验，已足以撑起达尔文的论证；因此达尔文的遗传理论虽然是笑话，却无损他的学术地位。而作者无法清楚说明孟德尔豌豆实验的企图，使她的想象只能凑字数而已。 生物遗传有两个面向，一是常，一是变。孟德尔遗传学定律可以说明「常」，却无法说明「变」。达尔文需要的遗传理论，必须能说明生物的「变」。因此，他们即使有机会切磋，大概也没有交集吧。 至于孟德尔怎么看自己，仍是个谜。其实也不重要，科学史上是没有「个人」的。重要的是孟德尔定律，而不是孟德尔。......
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占83.5％，而遗传性疾病只占16.5％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的23.4％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年A.E.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 0.5％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
基因定位是遗传学研究中的重要环节，基因位置的确定有助于了解基因的功能 ; 对一个基因的定位也有助于同染色体或同线组其它基因的进一步定位 ; 对医学领域遗传病基础的认识、动物生产中遗传标记辅助选择和经济性状遗传规律的掌握，基因定位都起着重要作用。近年来的转基因技术的研究中，基因定位是确定供体基因及转基因在受体染色体整合位置的必要手段。正如地图的发明对于世界的认识那样，基因定位为人类深入认识生物现象和规律，具有划时代的意义。 随着基因定位技术的发展，其概念的内涵也不断深入。早期的基因定位主要指区别基因间是否连锁，是位于常染色体还是性染色体。目前，它包括认识连锁群上基因相对位置的遗传定位 (Genetic mapping) 和认识基因在某染色体具体位置的物理定位 (physical mapping) 。定位的内容除质量性状基因外，还包括 QTL 基因和分子遗传标记 ( 主要是微卫星位点、 RFLP 等 ) 。基因染色体定位的方法多种多样，其中物理定位的主要方法包括传统的荧光原位杂交技术 (Fluorescent in situ hybridization, FISH) 和放射杂交 (radiation hybrid ， RH) 定位等。尽管 FlSH 技术可以对基因进行染色体定位，但从分子角度来看，它的定位工作仍显得粗糙， RH 定位的精确度要比 FlSH 定位高，而且成本低、定位效率高，是一种基因染色体定位的新方法，越来越在遗传学研究中显示出重要的作用。 然后你可以就一种方向的基因定位进行论述：如水稻：猪：目前用于猪基因物理定位的体细胞杂种细胞系有：法国的猪 ´ 啮齿类体细胞杂种板 (Pig × rodent Somatic cell hybrid panel, SCHP) 、法国农科院和明尼苏达州大学共同构建的辐射杂种克隆板 (INRA–Minnesota porcine radiation hybrid panel, IMpRH) 、日本的辐射杂种板 (Sus scrofa radiation hybrid panel, SSRH) 以及英国 Roslin 研究和剑桥大学共同构建的猪辐射杂种板（林丽， 2004 ）。目前应用比较普遍的是前两种，二者的共同点是它们都基于 PCR 分型，方便而且快捷。 猪 ´ 啮齿类体细胞杂种板是由法国农业科学院 (Laboratoire de Génétique Cellulaire, INRA, Castanet-Tolosan, France) 构建的，由 27 个杂种细胞系组成 (Yerle, et al. ， 1996) 。该体细胞杂种板所用供体细胞是猪的淋巴细胞或纤维原细胞，然后与中国仓鼠黄嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷型 (HPRT-) 细胞株（ 1-19 杂种细胞系）和小鼠胸腺嘧啶激酶缺陷型 (TK-) 细胞株（ 20-27 杂种细胞系）融合，最后经过细胞遗传学方法鉴定得到。通过 PCR 检测某个基因在 27 个杂种细胞系中的分型结果后将其与各杂种细胞种所存留的猪染色体或片段进行对应分析，可以得到此基因在猪染色体上的区域定位结果 (Chevalet et al., 1997) 。该方法仅能将基因定位于比较粗略的染色体位置。 猪辐射杂种克隆板 IMpRH 是由法国农业科学院和美国 Minnesota 大学共同构建的 (Yerle, et al., 1998) 。经过 7,000 Rads 的辐射剂量辐射猪淋巴细胞或纤维原供体细胞后，与中国仓鼠受体细胞融合，获得 152 个杂种细胞克隆，采用以 SINE (small interspersed repeat element) 作探针的 FISH 和特异的 SINE 作引物的 PRINS 技术对每个杂种细胞系中存留的染色体或片段的大小和长度进行细胞遗传学鉴定后，得到一套由 118 个杂种细胞系所组成的，覆盖整个猪基因组的猪辐射杂种板 (IMpRH) (Yerle et al., 1998) 。 Hawken 等 (1999) 借助 IMpRH 通过对 900 多个 Ⅰ类和 Ⅱ 类标记进行定位首次构建了第一代猪全基因组辐射杂种图谱 (Porcine whole-genome radiation hybrid map) 。该图谱共由 128 个连锁群（位标的最小 LOD 值为 4.8 ）， 59 个单独的标记组成，覆盖了全部常染色体和 X 染色体，理论分辨率为 145kb ，平均存留率为 29.3 ％，平均约 70 kb/cR 。猪的第一张辐射杂种图谱的构建为新 DNA 标记的定位提供了丰富的 DNA 位标，为构建高分辨率的猪基因组物理图谱奠定了基础，因此这套克隆板得到广泛的应用。由于 RH 法是基于 PCR 分型 检测 技术和互联网结合的定位方法，对于 118 个克隆的 IMpRH 板，在引物特异、扩增效率高、条件稳定的情况下，一天内即可将分析结果提交到相应的网站并得到最终定位结果，所以它具有快速、 简单易行 和 定位精度高的特点 ， 其结果也具有可比性。与连锁图谱相比，辐射杂种克隆板可以相对精确地定位和排列标记，它 可以将遗传连锁图谱中在 5cM 区域以内难以分辨位置的一簇标记进行排序 (Rohrer et al., 1996; Hawken et al., 1999; 林丽， 2004) 。除了对具体 DNA 标记进行定位外，随着 ESTs 数据库的大量增长， RH 法对 ESTs 的定位也显示了广泛的应用前景。 Cirera 等 (2003) 利用 IMpRH 成功定位从小肠 cDNA 文库测序得到的 214 个 ESTs ； Tuggle 等 (2003) 同样利用 IMpRH 定位了主要在母猪繁殖器官中表达的 64 个 ESTs 。 希望能帮到你
毕业论文是毕业生总结性的独立作业，是学生运用在校学习的基本知识和基础理论，去分析、解决一两个实际问题的实践锻炼过程，也是学生在校学习期间学习成果的综合性总结，是整个教学活动中不可缺少的重要环节。下面是一篇临床医学毕业论文范文，欢迎阅读!
摘要： 医学生创新精神和创新能力的培养已经成为我国医学生创新素质教育的重要组成部分。围绕这一主题，扬州大学医学院从人才培养方案课程体系的修订、四级联动的大学生科技创新训练项目及本科生导师制的实施等多方面构建了医学生科技创新能力培养体系，促进了医学生创新意识和创新思维的培养。
关键词： 科技创新能力;培养体系;教学实践
国家中长期教育改革和发展规划纲要(2010-2020年)指出，高等教育要提高人才培养质量，应支持学生参与科学研究，要创新人才培养模式，应增强学生科学实验的成效。2008年由教育部和卫生部联合颁布的本科医学教育标准也要求医学院校必须将科学研究活动作为培养学生科学素养和创新思维的重要途径，采取积极、有效措施为学生创造参与科学研究的机会与条件。因此，医学生创新精神和创新能力的培养已经成为我国医学生创新素质教育的重要组成部分。构建医学生科技创新能力培养体系，大力开展医学生科技创新活动，是医学院校构建适应时代要求的全新人才培养模式的重要手段。扬州大学是一所省属重点综合性大学，在人才培养的过程中高度重视大学生科技创新能力培养，提出了“以机制为保障，以基金为平台，以项目为抓手，以竞赛为导向，以普及为目标”的工作思路，大大促进了大学生学术科技创新工作的发展。医学院是大学的重要组成部分，利用综合性大学的优势，我院围绕大学生创新思维、创新能力的培养这一主线，从人才培养方案的修订、四级联动的大学生科技创新训练项目及本科生导师制的实施等方面采取了全方位的建设措施。经过近几年的努力，逐步构建了适合医学生学术科技创新能力培养的实践体系，取得了良好的效果。
1、修订人才培养方案，着力加强医学生科研方法及创新思维能力的培养
人才培养方案是高校实现人才培养目标和要求的纲领性文件，是高校育人思想和办学理念的集中体现。为了适应经济社会和高等教育发展对人才培养提出的新要求，打造具有扬州大学特色的本科教育，我校于2014年开始了新一轮本科人才培养方案的修订工作。根据医学教育的特点和本科医学教育标准，我院临床医学专业培养方案的修订在坚持教学改革和创新传统的基础上，通过构建医学科研方法和创新思维课程群、强化创新实践教学及设立创新学分等多种措施，加强临床医学专业学生科研方法及创新思维能力的培养。
1.1整合和优化课程体系，构建医学科研方法和创新思维课程群
课程体系是人才培养方案的核心内容，是由多种课程构成的体现人才培养模式及教学模式的结构框架。在临床医学专业人才培养方案修订过程中，我们对原有的课程体系进行了整合和优化。重点是将临床医学专业相关的学科基础课、专业核心课、专业选修课三大课程群重新进行分类整合，新的课程模块包括学科基础课、专业课、医学科研方法和创新思维课程及专业特色课程。其中医学科研方法和创新思维课程群由临床医学导论、医学文献检索、医学统计学、医学伦理学、预防医学、医学科研方法和循证医学七门课程组成[1]。根据学生的认知规律，这些课程的开设从第一学年开始，贯通于本科5年之间的10个学期。如临床医学导论和医学文献检索在课程群中处于基础性地位，可以在第1至第3学期基础医学阶段开课，其次是医学统计学、预防医学、医学伦理学和卫生法学，安排在第4至第5个学期开课，而医学科研方法和循证医学均需以医学专业知识和其他医学方法学知识为基础，所以在第6学期及以后开课。医学科研方法和创新思维课程群的构建，使所有的学生在接受基础医学和临床医学等医学专业课程培养的基础上，得到系统的医学方法学课程的培训，从而实现医学研究与临床工作中各种问题与医学科研方法和技术的对接，通过综合运用医学科研方法及创新思维多门课程所传授的知识与技能，分析和解决更为复杂的问题，提升科研创新能力。
1.2创新实践教学体系，着力强化学生的实践和创新能力
为了强化学生的实践和创新能力，我校在2010年培养方案修订时即将各门课程内的实践内容单列为一门独立的实验课程，极大地提高了实践教学课时比例。在2014年培养方案修订的过程中，继续秉承增加实践教学课时这一理念，适当压缩授课的总学时，特别是理论课学时，继续增加实践教学学时数，给学生更多的自由支配时间用于开展课外科技和社会实践活动。临床医学专业培养方案修订后，实践教学学时数占总学时数的比例近30%，大大增加了学生动手的时间和机会。在实践教学的内容上，在原有实验教学内容的基础上，继续增加设计性、综合性和自主性实验的比例，并着重提高综合性和自主性实验等教学环节的质量和效果，加强过程考核，不断培养学生科学研究和创新能力。
动物医学改革创新论文
动物医学专业通俗来说，就是培养“兽医”的专业，它是以生物学为基础,研究动物疾病的发生发展规律,并在此基础上对疾病进行诊断和防治，本文是对动物医学改革创新的探讨，一起来看看吧！
摘要 ：结合动物医学专业情况 ,阐述了实践教学在高校高素质创新人才培养中的重要地位 ,探讨了动物医学专业实践教学改革与创新的基本途径 ,认为实践教学应着重培养学生的动手操作能力和科研素质 ,以提高其创新能力和创新素质。更多动物医学论文发表相关范文尽在top期刊论文网。
关键词;动物医学论文
1.当今形势下，动物医学专业本科毕业生就业形势严峻
国务院新闻办公室就2011年就业形势发表了我国第一本专门阐述人力资源状况和政策的《中国的人力资源状况白皮书》，发言人尹成基就当前中国就业压力情况和存在的矛盾作出了阐述：2011年中国就业形势非常严峻，劳动力供大于求的总量性矛盾非常突出。2011年高校毕业生预计将达630万人，还有初高中毕业后不再继续升学的学生600万人左右，另外，还有大量的城镇下岗失业人员、军队退伍人员需要安排就业，全年需要就业的人员将达2400万人左右，而目前只能安排1200万人就业，就业形势非常严峻。
四川农业大学动物医学专业先后被四川省教育厅评为四川省省级“品牌专业”、国家教育部立项建设为“国家级特色专业”等，2011年入选四川省“高等教育质量工程”专业综合改革建设专业，动物医学专业已成为最受我校学生欢迎的专业之一，多年来毕业生的就业率达100%，但随着近年来动物医学专业本科招生规模的不断扩大，毕业生就业的形势非常严峻。
2.现在农林院校动物医学专业人才培养普遍存在的问题
以就业为导向的动物医学专业教学指导思想是：为社会培养既懂专业理论知识又具有实际动手能力的高素质动物医学专业人才。根据动物医学专业的特点及教学指导思想，本专业的教学上还存在以下方面的问题。
2.1教学形式单一：以理论课程为主，临床实验操作为辅。
本专业人才培养目标是既掌握扎实理论基础知识，又具有从事具体临床工作的能力的技能型人才，而本专业的课程教学主要以课堂传授知识为主，与教学相关的实验课程不多，且基本都是实验室实习，教学与临床实践全面结合的渠道较少;受专业特点的制约，不能进行成批量的或长时间的实习而导致学生参与生产实习的力度不够，使得学生只有理论知识，而实际动手能力相对比较薄弱。
2.2考核方法不完善。
考试模式还是传统的平时成绩加期末考试，不能体现学生的实际临床动手能力。没有实施考教分离。
2.3师资力量不足，科研任务较重。
专业课程都是综合性学科，它决定了教师不仅要懂理论知识，而且要懂临床生产实际等知识。目前，在我国大学教育中，大部分教师专业知识面比较窄，复合型人才较少。而且中国高校教师由于科研任务较重，教学质量得不到足够的保证，使得本科生教学质量得不到有效提高。
3.动物医学专业人才为适应社会的需要，必须进行教学改革和创新
3.1教学内容、方法手段改革。
依照目前状况，动物医学的课程大部分是以理论为主导的，与课程相结合的临床实践课不多。针对这一情况，在教学内容、方法手段上进行改革。
3.1.1教学内容改革。教学内容根据农业院校教学的要求，突出基础理论知识的应用和实践能力培养，基础理论教学要以应用为目的，以必要、能用为度，关键是对学生实践能力的培养。
3.1.1.1实现课程结构的综合化并体现职能技能的培养。单一课程知识讲授不够合理，不仅会造成“过渡学习”的浪费，割断学科的联系，而且难以形成解决问题所需要的综合能力，造成“学而无用”。动物医学专业课程加强与其他学科的知识联系，采取理论实践“一体化”教学方式。根据考试需求和人才市场对动物医学专业素质的需要、就业市场信息和岗位技能要求确定专业课程的具体实施内容，授课内容紧紧围绕动物医学服务社会畜牧业生产的内容展开。
3.1.1.2增加实训实践教学内容，培养学生实际操作能力。为了增强动物医学专业学生的实践能力，在按照实践性环节教学大纲教学的基础上，加大了实践教学内容的比重。主要包括课程实训教学、校内模拟实训、校外学年实习、校外毕业实习、毕业设计(论文)等内容。积极推行工作和学习结合，重视学生校内学习与实际工作的一致性。积极推行校内实训和毕业实习的实践教学模式。对学生进行综合技能模拟的强化训练，专业的实训时间在一年左右，实践性环节的学时占总学时的40%以上。在具体教学过程中，所有专业实训、实验课程开出率均达100%，实践教学满足了人才培养目标的要求，整个实践教学效果显著。
3.1.1.3教学方法手段改革。恰当的教学方法和先进的教学手段是提高教学质量的重要因素。教学实施中以质量保证为宗旨，积极进行教学方法改革，大力推广病例式、讨论式、启发式等教学方法，改革传统的讲授式教学方法，全面提高教学效率，保证教学质量。
病例式教学——通过大量的病例导入，引出并掌握各个知识点;主要做法是结合课堂内容，选取相关病例，要求学生围绕该病例运用所学的知识进行分析，发现问题、分析问题并能找到解决问题的方法。
讨论式教学——为锻炼学生的思维和表达能力，选取一部分知识点让学生组织讨论，提出并阐述自己的防治观点，学生讨论热烈，运用此方法既活跃了课堂气氛，又达到了教学目的。
启发式教学——教师在教学过程中启发学生的思维积极活动，充分调动学生学习的积极性和主动性，获得知识，发展能力。 积极开展多媒体教学。举办多次教师多媒体课件制作知识培训，使多媒体课件制作水平明显提高，基本实现PPT教学，教学效果较好，得到了学生的充分肯定。多媒体教学在有限的学时内增大了课堂教学的信息量。既可以使教学变得轻松、活泼，又可以提高教学质量和教学效率，解决黑板板书中不便、费时等问题。利用校园网搞好辅助教学，增加网上课件的数量。让学生可以在课外随时上网学习本专业课程。利用学院网络资源，扩大了学生的学习空间和延长了学习的时间，方便了学生的自主学习，并培养了学生的自学能力。
3.2教学模式改革。
采用“课堂+实验室”、“课堂+实践基地”、“教学+公司”等教学模式。将课堂教学和实践教学结合作为高等农业院校教育人才培养模式改革的重要切入点。加强实训和实习环节，重视学生校内学习与实际工作的一致性，鼓励并创造条件让学生利用暑期、节假日和课余时间到校内实践基地、养殖场实践实习，使其在走出校门之时即能适应社会需要，实现毕业和就业的“零距离”。
3.3考试模式改革。
高等农业院校考试改革就是要按照素质教育的方针，通过考试观念、内容、形式、管理等方面的改革，充分发挥考试的功能，从而实现教育目标。
3.3.1更新考试观念。树立以“能力测试”为中心的考试观念。建立以“生产实践知识、操作技能和理论知识综合于考试”的考核评价体系，通过考试的引导作用，提高学生的知识运用能力、自学能力、分析和解决问题能力等。始终坚持树立现代教育观、人才观和考试观，转变那种妨碍学生创新精神和创造能力发展的教育观念、教育模式。不是单纯以课程和教材知识的难度、深度和考试的分数衡量学生，而要把考试真正当作实现教育现在动物医学本科生过程中的一项有效手段，而不是教育目标自身。
3.3.2改革考试内容，确立考试的能力导向。考试命题严格按照教学大纲要求，根据课程所涉及的知识、能力、素质的要求，对课程的知识、能力、素质进行分析细化，然后根据这些特征确定教和学的方法，最后确定课程效果的评价方法和考核大纲。考试内容能够反映学生基本理论和基本技能的掌握情况，以及分析与解决问题的综合运用能力，而不是课堂教学内容的简单重复，多给学生提供探索的机会。鼓励学生独立思考、标新立异，有意识地培养学生的创新意识和创新能力。使考试真正能够对学生知识、能力、素质进行全面测试评价。
3.3.3构建多种形式的考试体系，突出高职特色考试方式突出了多样性、针对性、生动性，不是只限于笔试，还采取了临床实际操作考试、生产场站生产知识考核等多种多样的形式。课堂评价也是重要方式，教师应在教学活动中观察和记录学生的表现，还可以通过面谈、正式课堂作业、自立项目调查、书面报告、讨论问题和写论文等方式考察和评价学生。例如在《兽医产科学》这门课中采用这样的考试方式，学生自评占5%，实验室操作占10%，教师平时考评占10%，临床实际操作占30%，生产场站占20%(校内、校外各10%)，期末卷面成绩占25%。全面衡量学生本学科的学习成绩。
3.3.4加大考试管理的工作力度，不断完善考试管理体制。
首先，建立了科学的考评体系。在深入调查研究、认真总结经验教训的基础上，学习和利用现代教育学、心理学的成果，研究和规划考评体系，制定了各种类型考试试题质量的评价标准，为课程考试质量的.客观、科学、公正提供保障。
其次，建立健全考试结果评价和反馈机制。对考试成绩结合课程总结性考试和平时考核进行综合评价。同时，建立考试结果分析，总结教学经验教训，发现问题及时纠正，提高教学质量的有效反馈渠道和沟通机制。
最后，做好考务管理工作。健全了课程教学大纲、考试大纲的建设，实行“教考分离”。加大考试管理工作力度，不断完善考试管理体制，重点抓好命题、制卷、监考、阅卷、评价等工作环节的科学规范管理。理顺好各部门之间的关系，严肃考风考纪，突出考试的公正性和规范性。
3.4大力提高本专业教师素质。
由于动物医学专业的大部分年轻教师是毕业后就直接从教，专业知识面比较窄，因此要强化教资队伍建设，建立专业教师队伍。
3.4.1坚持培养与引进相结合的方针。对于学历高、实践经验少的教师，建立参加企业实践锻炼制度，了解行业发展趋势，提高自身实践能力;轮流参加实训基地的教学和建设工作，提高实践教学能力。拓宽引进人才的渠道，改变单纯从高校毕业生中引进教师的做法。增加从企事业单位、国外留学生中引进高层次人才的比重;通过有计划地引进或送出培养的方式，逐步改善师资队伍的知识结构，加快教师的培养。
3.4.2坚持专兼职互补的方针。聘请其他高等院校的教授、行业专家为本专业的客座教授;聘请具有一定理论基础和丰富实践经验的行业能手担任兼职教师进行“项目指导”，优化教师素质队伍结构。组织教师参与职业兽医师资格考试。通过对现有教师的培养，使本专业90%以上的教师不仅具有扎实的理论知识，而且具有一定生产实际操作技能和生产管理经验。
3.5建设实习、实训课程高专人才培养的目标。
学校领导决定了实习课程、教学实践课程和实践基地建设在多元整合的课程体系中的重要地位。为此，本专业重点加强了临床诊断、临床技能培训和竞赛等实践课程的建设，在校内建立了实习农场和校内实践基地。在校外积极与企事业单位联系，建立实习基地，满足学生校内、校外实习生产实践的需要。
4.教学改革所带来的成果
4.1学生适应社会的能力增强。
动物医学专业通过教学改革和创新，学生在大学期间通过在校学习了扎实理论知识和实践操作技能;学生毕业后，就能够第一时间适应用人单位的岗位。
4.2就业竞争实力增强。
本专业近五届毕业生的就业率均达到100%，动物医学专业毕业生表现出良好的综合素质，受到用人单位的肯定。
4.3社会评价好。
通过对部分07届毕业生的跟踪调查，得出用人单位对07届毕业生的总体评价。统计显示，评价“较好以上”为98.5%，“称职以上”为100%，对就业指导工作的满意程度达99.8%。从用人单位的反馈情况来看，他们爱岗敬业、吃苦耐劳，毕业之后即能胜任本职岗位工作;他们思想积极向上、思维活跃，具有一定的创新能力;他们团队合作意识强，在各项活动中表现出一定的组织管理能力;他们具有较扎实的理论基础和专业知识，在工作中善于钻研，能将所学专业知识融入到工作中，动手能力强;他们有良好的心理素质，具有较好的人际关系。集体观念强，诚实可信。
总之，农业院校教育中的动物医学专业的教学应该以就业为导向，以市场需求为依据，培养出不但能掌握扎实的动物医学理论基础，而且具有从事具体动物医学业务工作的能力，精通动物医学、动物科学、临床操作技术的基本理论和专业技能，有一定的专业外语和计算机应用水平，勇于开拓、善于创新、脚踏实地、精通业务、勤奋向上的高素质动物医学专业技能型人才，增强学生的就业竞争力。
自然科学论文——遗传学论文论文概要：介绍遗传，变异，生物物种多样性的概念及它们之间的关系，还有人类对生物资源的创造和利用状况。并且，在论述中强调了对这些生物资源的利用要合理适当，要保护自然界生物多样性。首先，让我们来看看遗传，变异及生物多样性的概念及其所包含的一些内容：1．遗传：是指生物亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象，一般是指亲代的性状又在下一代表现的现象。但在遗传学上，是指遗传物质从上代传给后代的现象。2．变异：生物有机体的属性之一，它表现为亲代与子代之间的差别。变异有两类，即可遗传的变异与不遗传的变异。现代遗传学表明，不遗传的变异与进化无关，与进化有关的是可遗传的变异，后一变异是由于遗传物质的改变所致，其方式有突变与重组。突变可分为基因突变与染色体畸变。基因突变是指染色体某一位点上发生的改变，又称点突变。发生在生殖细胞中的基因突变所产生的子代将出现遗传性改变。发生在体细胞的基因突变，只在体细胞上发生效应，而在有性生殖的有机体中不会造成遗传后果。染色体畸变包括染色体数目的变化和染色体结构的改变，前者的后果是形成多倍体，后者有缺失、重复、倒立和易位等方式。突变在自然状态下可以产生，也可以人为地实现。前者称为自发突变，后者称为诱发突变。但是自发突变通常频率很低，诱发突变是指用诱变剂（X射线，γ射线、中子流及其他高能射线，5-嗅尿嘧啶、2-氨基嘌呤、亚硝酸等化学物质，以及超高温、超低温等）所产生的人工突变。3．生物多样性：指一定范围内多种多样活的有机体(动物、植物、微生物) 有规律地结合所构成稳定的生态综合体。 这种多样性包括动物、植物、微生物的物种多样性，物种的遗传与变异的多样性及生态系统的多样性。其中，物种的多样性是生物多样性的关键，它既体现了生物之间及环境之间的复杂关系，又体现了生物资源的丰富性。另外，遗传（基因）多样性是指生物体内决定性状的遗传因子及其组合的多样性。物种多样性是生物多样性在物种上的表现形式，可分为区域物种多样性和群落物种（生态）多样性。生态系统多样性是指生物圈内生境、生物群落和生态过程的多样性。（1）知道了遗传，变异及自然界生物物种多样性的概念，下面让我们来看看它们之间的关系：首先来看遗传与变异的关系：遗传与变异是矛盾的但又对立统一的关系。由于遗传而确保了生物的稳定性和世代延续性，是相对“不变”的；而变异是绝对的“变”，它使生物原有的特性发生改变，从而产生出新的生物性状或类型，为生物的进化与发展提供动力。没有变异，遗传只能是简单的重复，生物就无法进化。因此，在维持物种的稳定性上，遗传与变异是对立的。然而，没有遗传，变异就不能积累，新的变异就失去了意义，生物同样也不能进化。所以，在进化方面，遗传和变异又是统一的。理清了遗传与变异的关系，现在再来看遗传和变异与自然界生物物种多样性的关系：遗传与变异是自然界生物多样性的基础，是遗传和变异为生物的发展、进化提供了原材料。具体来说，遗传是生物稳定性的基础，变异是生物多样性的前提，两者是对立统一的关系。在遗传和变异的共同作用下，自然界生物存在着多样性，同时各种生物又具有其自身的特点，能够与其它生物种类加以区分。总之，没有变异，自然界就不会多姿多彩，就不会有自然界的多样性；没有遗传，自然界就会处于无序状态，也不会有自然界的多样性。 （2）现在，我们已经知道了遗传和变异与自然界生物物种多样性的关系，那么生物多样性有什么价值，人类又是怎样利用的呢？让我们来看看下面的资料：一．1993年，联合国环境署组织专家编写的《生物多样性国情研究指南》中，将生物多样性价值划分为5种类型：1．具显著实物形式的直接价值；2．无显著实物形式的直接价值；3．间接价值；4．选择价值；5．消极价值。（3）二．表一：中国生物多样性国情研究报告的价值分类系统主要价值类型 直接使用价值 间接价值 选择价值或潜在价值 存在价值或内在价值产品及加工品直接使用价值 服务价值对人们提供效益的典型用途 林业，农业，畜牧业，渔业，医药业，工业，餐饮业，消费性利用价值 旅游观光价值，科学文化价值，畜力使役价值 有机物生产，维持大气平衡，物质平衡，水土保持，净化环境 潜在使用价值，潜在保留价值 确保自己或别人将来能利用某种资源或某种效益从资料中可以看出：生物多样性是全人类共有的宝贵财富。生物多样性为人类的生存与发展提供了丰富的食物、药物、燃料等生活必需品以及大量的工业原料。生物多样性维护了自然界的生态平衡，并为人类的生存提供了良好的环境条件。生物多样性是生态系统不可缺少的组成部分，人们依靠生态系统净化空气、水，并充腴土壤。此外，科学实验证明，生态系统中物种越丰富，它的创造力就越大。自然界的所有生物都是互相依存，互相制约的。每一种物种的绝迹，都预示着很多物种即将面临死亡。生物多样性还具有重要的科学研究价值。每一个物种都具有独特的作用，例如利用野生稻与农田里的水稻杂交，培育出的水稻新品种可以大面积提高稻谷的产量。在一些人类没有研究过的植物中，可能含有对抗人类疾病的成分。这些野生动植物如果绝迹，是人类的重大损失。另外，生物物种资源是国民经济持续发展的基础，是人类生存和社会可持续发展的战略性资源，也是农业发展的基石。每个生物物种都包含丰富的优良基因，基因资源的挖掘可以给国家带来财富，给人类带来文明。一个基因甚至可以影响一个国家的经济，乃至一个民族的兴衰。矮秆基因的发现导致了全世界粮食生产的“绿色革命”；水稻雄性不育基因的利用，创造了中国杂交稻的奇迹；优质羊毛基因的育种应用直接繁荣了澳大利亚的畜牧业生产。过去数十年来，全世界植物新品种不断推新，粮食亩产快速提高，正是得益于生物物种及其遗传多样性的贡献。生物物种资源的拥有和开发利用程度已成为衡量一个国家综合国力和可持续发展能力的重要指标之一 。（4）因此，我们可以毫不夸张的说：生物多样性是人类赖以生存和社会可持续发展的物质基础，对于人类的生活起着极其重要的作用！因为生物多样性如此重要，而生物多样性保护不仅能对当代产生最大的持续利益，而且还能造福子孙后代。因此，开展生物多样性的研究，保护和可持续利用成为各国政府及社会各界有识之士共同关注的主要问题。下面就让我们来谈谈这个问题：保护生物多样性的措施主要有三条：(1)建立自然保护区。建立自然公园和自然保护区已成为世界各国保护自然生态和野生动植物免于灭绝并得以繁衍的主要手段。我国的神农架、卧龙等自然保护区，对金丝猴、熊猫等珍稀、濒危物种的保护和繁殖起到了重要的作用。(2)建立珍稀动物养殖场。由于栖息繁殖条件遭到破坏，有些野生动物的自然种群，将来势必会灭绝。为此，从现在起就必须着手建立某些珍稀动物的养殖场，进行保护和繁殖，或划定区域实行天然放养。如泰国对鲜鱼的养殖。(3)建立全球性的基因库。如为了保护作物的栽培种及其它可能会灭绝的野生亲缘种，建立全球性的基因库网。现在大多数基因库贮藏着谷类、薯类和豆类等主要农作物的种子。（5）在保护生物多样性的基础上，人类可以通过一些方法（比如说诱变，基因合成，转基因等）创造出更多人类生活所需的物种，从而满足人类各种各样的需求。另外还有一些方法可产生新物种，如利用激素处理，植物的组织培养技术，但它们要么无法产生新的品种，要么把产生的变异遗传下去，这样在一定程度上影响了效率。19世纪初，孟德尔的遗传定律被重新提出；20年代，美国人将杂交原理运用到玉米育种上，取得了显著效果；40年代，育种的手段中又增加了杂交转导，转化的技术；50年代，美国人发现了DNA分子的双螺旋结构模型，分子生物学开始发展；70年代，中国将杂交原理应用于水稻增产，获得了巨大的成功；现在，只要我们作好当下的生物资源的保护工作，当我们展望未来时，我们有理由相信：到那时，生物资源的研究和利用将带给人类更多的财富！参考资料：（1），（2）,(5)百度论坛（3）联合国环境署中相关材料（4）中国食品产业网（6）图片来源：百度图片库
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遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 1.1遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 1.2、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 1.3、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 1.4、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 1.5、基因表达的调控（了解操纵子学说） 1.6、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
题目：从传统走向现代民族激情中华魂让传统节日文化“长入”今日生活态度：“非遗”保护关键在于提高文化自觉现在申报的非物质文化遗产项目大多数都要求是“活态”的，既需要有人承继，也要具有相当的技艺水平。至于那些已经完全消失的，将不进行申报。另外，非物质文化遗产也提倡一种“尊故融新”的观点，比如像戏曲、相声等都可以表现新时代的内容，但在形式上却不可随便乱改，否则如果一些传统戏曲用小提琴来伴奏，将完全失去了保护的意义。事实上，国外在保持非物质文化遗产原貌方面，有很多经验可以借鉴。比如在韩国，每年都要对非物质文化遗产项目进行检测，检验传承人的技艺是否达到最高水准，如果达不到，就会把这个传承人的名誉名号重新剥夺，直接授给别人，或直接取消这个项目。1“端午节”已进入国家级非物质文化遗产名录“端午文化”作为一种民间民俗化文化形式，具有传承性、全民性、多样性、发展性。它的传承性，表现在于具有顽强生命力，两千年来深深扎根这块土壤，而且向外流传。它的全民性，表现在于具有很强的参与性，正如一个专家说的：“它并不规定，什么人可以过这个节日，什么人就不可以过这个节日，谁都能够参与。”龙舟竞渡“这种赛事活动其实是民间健身运动的雏形。”它的多样性，表现在于文化元素的丰富性，“简直就是一座文化宝库”，既是“怀人”，也是娱己；既有体育竞赛，也有卫生防疫；既要忙忙碌碌，也能休闲享受，等等。它的发展性，表现在于既可采用时尚的元素演绎传统文化，又可在传统形式中装上新的现代内容。充分挖掘端午这一传统节日的文化内涵，就要破除这一节日目前处境的尴尬，不再让“吃”成为过节的惟一永恒主题，不再陷入“文化搭台、经济唱戏”的怪圈。与时俱进，推陈出新，挖掘其中没被发现的元素，增强其文化娱乐性。如龙舟竞渡可衍化为全民健身活动。龙舟竞渡本身含有体育竞技、全民健身的元素。应该看到，龙舟竞渡是所有的端午文化元素中最先、最彻底“现代化”的元素。它让群众既享受龙舟竞渡中“更快、更强、更美”的快乐，也让群众在运动中体味竞争增强体质、锻炼意志、强健体魂的意义，还让群众体味到了竞渡运动中团结、争先、向上精神内涵。插艾挂菖等可衍化为全民爱国卫生活动。插艾挂菖，还有挂香囊、饮雄黄酒等，本来是为“避魔驱邪”、“消灾杀虫”，也就是古代的卫生防疫活动，如果在这种习俗中输入现代防疫手段，无疑具有爱国卫生运动意义。走娘家、看老戏等可衍化为休闲。“牛歇谷雨马歇社，人不歇端午被人骂”，在端午节休息是自古以来的“规矩”，因此，将自古以来的“歇”引导成农民的现代休闲，是提高农民生活质量的一个重要途径。给你一个网址有“非物质文化遗产”的介绍参考资料：.cn/
非物质型的文化遗产属于中华民族历史发展的重要结晶，属于人类生活紧密联系的一种文化的具体表现形式，包括：民间传统知识、手工技艺等，发展至今已有上千年历史。
最近几年，随着我国社会经济快速发展以及科学技术的不断进步，非物质型文化遗产让高科技型的产物逐渐替代，反映出历史发展当中，人类慢慢淡忘了非物质文化遗产，对原生态化文化遗产整体保护与传承造成了一定阻碍。
为发扬中华民族的重要智慧结晶，我国对非物质型文化遗产的重点保护愈发重视，相继颁布各种规范与条约，进而明确提到非物质型文化遗产的有效保护以及传承工作的关键。所以，本文主要阐述非物质型文化遗产基本概念，探讨保护与传承的价值，以期提供相应参考与借鉴，给非物质型文化遗产良性发展提供助力。
非物质文化遗产滋养了纳西族多元的传统文化
纳西族的非物质文化遗产具在深远的文化意义。它不仅是纳西方文明的起点，在漫长的历史岁月中，它又不断地与各种文化交流而逐渐丰满。纳西族丰富多彩的非物质文化是其文化多样性的生动体现。它像永不干涸的河床承载着纳西文明，使之得以薪火相传。
“它犹如民族文化的基因库，人文学科、自然学科都源于其中，文学艺术更是以非物质文化作为其生长的肥沃土壤。像诗歌艺术根植民歌民谣，小说创作的母胎是民间故事的口头传承一样。”
而今无论是大型实景演出《映像雪山》、民族歌舞汇演《丽水金沙》还是闻名遐迩的纳西古乐、东巴歌舞，其原初形态都是当地民族民间的音乐与舞蹈。
1、非遗产业与特色小镇的联姻
特色小镇在国内缘起于浙江，浙江把建设特色小镇作为推进供给侧结构性改革的新路径，为企业搭建新平台，为新型城镇化提供新样板。所以，特色小镇是具有明确产业定位的发展空间平台，产业是其核心要素。如此，依托于特色产业而造就的特色小镇，关键在于“特色”与“产业”。
譬如，杭州市特色小镇产业定位为浙江省重点发展的信息经济、环保、健康、旅游、时尚、金融、高端装备制造七大产业，并结合杭州市“一基地四中心”的城市定位，增加了文化创意产业，茶叶、丝绸等历史经典产业以及地域特色产业。
非遗作为一个区域或族群的名片，天然具备成为特色小镇的“特”字来源，而且以非遗为核心打造一个文化产业链条也完全有可能。例如浙江的黄酒小镇、贵州的茅台小镇，其实都是以酿酒技艺类的非遗作为核心，进而将产业链条延伸至旅游、文创等范畴。
2、非遗小镇的营造逻辑
2016年7月20日，住建部等三部委发布《关于开展特色小镇培育工作的通知》，决定在全国范围内开展特色小镇培育工作，计划到2020年，培育1000个左右各具特色、富有活力的休闲旅游、商贸物流、现代制造、教育科技、传统文化、美丽宜居等特色小镇，引领带动全国小城镇建设。
特色小镇的培育是一个从无到有、从有到精的过程，在方塘智库看来，但凡空间营造，基础或深厚，或较薄弱。非遗特色小镇的营造也不外如是，一是在原有建制镇或产业园区的基础之上的升级，二为以非遗为内容的重新营造。
其一，原有小镇的升级。在2016年住建部发布的第一批特色小镇名单中，127个特色小镇均为建制镇。国家发改委城市与小城镇改革发展中心总规划师、规划院院长沈迟此前表示，培育特色小镇的主要目的是促进有条件的镇更好地发展。
其二，打造新的非遗特色小镇。在当下的国内外文旅产业中，影视IP主题型的文旅小镇遍地开花，依托影视拍摄地、影视人物、影视场景、动漫等IP元素，结合旅游产业，从而形成特定效应的主题小镇。以非遗为内容的空间重新营造，依托于特色小镇这样的平台，其实质是整合在地的文旅资源，从而构建一个综合性服务型平台，这也是非遗空间化的中国模式。如此，就牵涉到特色小镇选址的问题，以及如何再造的问题。
3、非遗小镇的启示与国际化表达
特色小镇是在中国经济新常态下的有益探索，在国内属于新的实践，生长于中国本土市场，是新型城镇化过程中出现的一种产物。以非遗为内容的特色小镇的营造无论是在建制镇的基础之上，还是启用闲置土地资产以非遗产业充实这方面，以及在特色小镇营造中非遗产业的单一与多源，其实都没有离开“特色”二字，这是对于非遗多重价值的信任，优质内容从来不缺市场，否则非遗的产业化无从谈起。
作为非遗小镇，本身的特性既包含“无产业不小镇”的营造逻辑，这使得规模化的非遗产业成为必然前提，又包含宜居的特性，这就要吸纳非遗全产业链从业者的参与，包括非遗传承人、设计人员以及各类相关机构、企业等。
作为配置全球资源的平台，对于非物质文化遗产的挖掘、整合、升级与对外表达，才是非遗小镇的价值所在。那么，在大文旅时代，非遗作为嵌合在社会文化当中的重要符号元素，其文化价值自不待言，当其见证产业化并以特色小镇为载体，何以与国际文旅产业对话?
非遗中国的逻辑
中国之美，非遗发现。方塘智库“非遗中国的逻辑”系列，致力于通过对非物质文化遗产这一散布于中国大地上“最安静的风景，最沉默的文明”的寻访和思辨，寻找中国文化的基因，表达中国故事的灵魂。
来源：前瞻产业研究院，中国特色小镇“产业研究+规划+落地”机构。