肿瘤基因检测sci论文

北京吉因加科技有限公司很好很不错的一家高新技术企业。 吉因加创立于2015年4月，在北京、苏州、深圳三地建立医学检验实验室、基因研究院、医疗器械产业化基地等多家实体机构，现有员工700多人，运营面积13000余平米。 公司拥有国家级专精特新“小巨人”企业、院士专家工作站、博士后科研工作站、北京市科技企业研发机构、国家高新技术企业等资质，已形成国产NGS检测和肿瘤基因大数据两大平台支撑临床检测、医疗器械制造、科技合作、肿瘤防治四大业务板块的业务模式，致力于成为最值得信赖的肿瘤基因大数据服务平台。 公司CEO是中国科学院北京基因组研究所博士，正高级工程师，博士生导师，从事基因组医学、转化医学领域的科研工作10余年，在肿瘤精准医疗领域深耕细作，主持完成研究项目（课题）6项，获得多项国家级人才、科技领军人才优秀称号，拥有专利49项，在Science、Nature、NG等权威期刊累计发表SCI论文70多篇，影响因子超过500。

镇江市第一人民医院胸心外科创建于1955年，该科是江苏省建立最早的胸心外科专科之一，也是苏、锡、常、镇江地区开展胸心外科手术数量最多的专科之一，到目前为止已开展各类胸心外科大手术两万余例。经过几代人的不懈努力，1997年专科被镇江市卫生局确认为镇江市胸心血管外科中心，1999年被确认为镇江市重点学科，2001年被江苏省卫生厅首批确认为省级临床重点专科，2004年经江苏省卫生厅批准成立中德（江苏）心脏中心。在业务上取得了卓越的成绩，心血管外科已成为镇江市的一大特色专科，在省内具有较高的知名度，心脏瓣膜置已达800余例，单瓣置换手术成功率达，在省内处于领先水平，还开展了数百例各种复杂性心脏病的外科治疗，如法乐氏四联症根治术、右室双出口纠治术，三尖瓣闭锁的外科治疗，艾伯氏坦畸形纠治，细小主动脉根部扩大换瓣，Bentall手术治疗马凡氏综合征，IHSS外科治疗，单心房分隔术，Cox迷宫加瓣膜置换术等等，其中有30余项手术技术填补或达到省内先进水平，COX迷宫加瓣膜置换获得了江苏省政府科技成果三等奖。目前该科开展的多瓣膜置换，复杂性先天性心脏病诊治，主动脉瘤切除加人造血管置换、不停跳冠状动脉搭桥已成为常规手术。心脏移植是挽救终末期心脏病人生命的唯一有效方法，也是一个地区一个单位整体医疗实力的体现，该科开展了7例心脏移植，1例心肺联合移植，全部获得成功。该科在提高医疗技术的同时，还注意不断总结临床经验，已有130余篇论文在全国核心医学期刊上发表，其中中华级占三分之一。该科重视科学研究，近几年来有3项科研成果获省、部级科技成果奖，有9项获江苏省卫生厅新技术一、二等奖，有9项分别获镇江市科技成果一、二、三等奖。该科拥有专科病床50张，专科实验室40平方米，设备一流。现有临床医生11名，其中主任医师2名，副主任医师3名，主治医师3名，住院医师3名，硕士生导师2名，博士研究生3名，硕士研究生5名。目前带教研究生10名，另外，该科还先后派出5名医护人员在欧州一流心脏外科医院进修学习。 镇江市第一人民医院心血管内科是镇江地区最早成立的专科，作为镇江市第一人民医院重点建设的专科，经过几代人的共同努力，终于在2005年通过省卫生厅的考评，成为江苏省的重点临床专科。2008年心血管内科成为江苏省首批获得介入手术资格的科室，吸引越来越多的外地病人前来就诊。2009年门诊量达到60839人次，出院人数达到2207人次。2003年至今已完成心血管介入手术4867例。几年来，在各级领导的关心和支持下，专科建设取得了长足的进步。三来年来共引进博士3人，其中临床1人，基础科研2人，引进硕士3人。聘用来自美国学者1人，在实验室工作一年。人才培养：三年来本科室培养硕士研究生9，其中已毕业7人，在读2人。学科带头人张国辉去德国Essend的西德心脏中心进修3个月，尹春阳赴加拿大Sunybrook Hospital心内科半年，真亚赴上海中山医院和上海第一人民医院心内科各1年。共有专业医师18人，其中具有主任医师1人，副主任医师5人，主治医师7人，住院医师5人，获得博士学位者4人，硕士学位者11人，其余均为大学本科学历。三年来我科添置的设备有主动脉内球囊反搏系统、CARTO三维电生理标测系统、Maquet呼吸机和体外除颤仪。BNP和心梗三项快速床旁测定仪。另外建立了心内科实验室。现有普通床位50张，CCU监护病房5张。心内科担负全市的心血管疾病诊疗学术方面的带头工作以及危重病人的会诊工作，承担江苏大学医学院诊断学和心血管内科的教学工作，并且是心内科硕士研究生培养点，每年招收硕士研究生2到3名，并担负着全市进修医师的培训工作。目前的学科主攻方向为介入心脏病学，包括心律失常、冠心病和先天性心脏病的介入诊断和治疗，已形成了起搏与心电生理、冠状动脉疾病和先天性心脏病、心脏瓣膜病等四个介入方向的专业学组。近几年本科在介入心脏病学方面做了大量的工作，发展很快并取得了瞩目的成绩，本科在此领域跻身于省内先进行列，赢得了同道的广泛赞誉。心脏导管室条件和设备先进，拥有先进的SIMENS数字减影血管造影X线机、电生理记录分析仪、射频消融仪、心脏程序刺激仪、除颤器及CARTO标测仪，可以满足各种心脏病介入工作的需要。心脏监护病房设备精良，医护人员训练有素，是我市唯一首批获得开展心血管介入诊断和治疗资质的专科。手术数量和种类均处于江苏省先进水平，部分项目达国内先进水平。学术上，课题“心肌桥对冠状动脉血流和粥样硬化影响的研究”2003年获上海市临床成果二等奖；课题“心肌桥的临床诊断和治疗”2004年获江苏省卫生厅医学新技术引进奖二等奖；课题“心肌桥在动脉粥样硬化和缺血性心脏病中意义”2004年获国家教育部科技进步二等奖；课题“心肌桥对冠状动脉血流动力学影响的实验研究”2006年获镇江市科技进步二等奖。目前“不同组合抗RAAS药物联合使用治疗扩张型心肌病疗效及机制的研究”获镇江市卫生局重点人才培养课题。“氟伐他汀、卡维地洛对扩张型心肌病的疗效及机制研究”获江苏省人事厅“六大人才高峰”资助项目。“氯沙坦对急性冠脉综合征胰岛素抵抗及血管内皮功能的影响”为江苏省卫生厅重点实验室开放课题，第二负责人。“骨髓间充质干细胞移植对扩张型心肌病心力衰竭大鼠心肌细胞凋亡的影响及其机制研究”为镇江市科技局在研项目。“骨髓干细胞移植治疗扩张型心肌病的基础和临床研究”和“心肌桥对冠状动脉血流和粥样硬化的影响”两项课题通过市科技局组织的科研鉴定。论文“心肌桥对冠脉内皮细胞形态和粥样硬化的作用”获镇江市优秀论文一等奖。在省级以上杂志发表学术论文近30篇。在国际学术会议上发表论文10篇。参加编写专著3部。近几年组织主办市级学术活动两项，组织主办省级继续教育项目一项。对所在学科的建设、人才培养、事业发展做出突出贡献。先后带教15名硕士研究生，其中10人已获得硕士学位，多人被评为江苏大学优秀硕士研究生，2009年本人被评为“优秀研究生导师”。另外引进3名博士，2名硕士，目前所在科室已经形成以研究生为主体的高素质、高水平的学术队伍，2005年将科室建设成为了江苏省重点临床专科；2006年组建镇江市心血管研究所：2008年科室成为江苏省首批获得介入手术资格的科室。管理上，带动和引导全科医护人员共撰写发表论文近50篇，全心内科的工作业务实现了量和质的飞跃。 镇江市第一人民医院神经外科创建于1977年，经过几代人的不懈努力，于1999年被镇江市卫生局确认为镇江市重点专科，2006年被江苏省卫生厅确认为省级临床重点专科。目前该科在业务上取得了卓越的成绩，已成为镇江市的一大特色专科，在省内具有较高的知名度。其中对各种颅脑损伤的抢救水平及抢救设备在市内均处于领先水平，能开展各种颅脑及脊髓的肿瘤，除此之外，该科还开展了大量的新技术、新项目，其中填补市内空白的项目有20多项，如高位颈髓肿瘤摘除术，经口咽行齿突切除术，三叉神经面神经起始段微血管减压术，超选择性动脉插管化疗术等。该科尤其擅长于介入放射治疗，对颅脑及脊髓的血管性病变如动脉瘤、动静脉畸形、蛛网膜下腔出血等治疗达到了省内先进水平（市内仅本科开展）。另外该科还开展了大量高难度手术，多个项目在省内处于领先水平，如脑干肿瘤摘除术，舌下神经瘤摘除术，巨大脑室内肿瘤摘除术，颅鼻沟通瘤全切术、颅底肿瘤切除术、脊髓内巨大肿瘤摘除术、超选择性动脉内溶栓术等。该科在提高医疗技术的同时，还注意不断总结临床经验，开展大量科研工作。近几年来该科共开展的省、市级科研项目20多项，其中获镇江市科技进步二等奖3项，三等奖2项，另1项科技成果获2项国家专利。在省级以上杂志共发表学术论文100余篇，其中中华级杂志20余篇，3篇获全国优秀论文奖。该科现拥有专科病床40张，拥有伽吗刀治疗中心，重症监护病房和神经外科实验室。其中重症监护病房床位7张，神经外科实验室40平方米，设备一流。现有临床医师12人，包括主任医师3名（教授2名、副教授1名），副主任医师2名。主治医师4名（其中3名为研究生），住院医师3名（均为研究生），硕士生导师2人，在读博士1人，目前带教研究生5名。 镇江市第一人民医院血液科自1975年建科以来，经过几代人的不懈努力，现已能对常见、罕见及疑难血液病进行快速、准确诊断和有效治疗，多个项目处于国内先进或省内先进水平，个别项目达到国内领先水平，整体实力在镇江地区处于领先地位，在省内具有较高知名度。1997年被评为“镇江市医学临床重点专科”，2009被评为“江苏省省级临床重点专科”；专科实验室于2003年被评为“镇江市实验血液学重点实验室”并保持至今。一、人才梯队近三年来引进硕士研究生2名，外送培养硕士、博士研究生4名、培养本院研究生8名。医师队伍中本科以上学历达100%，已形成一支由3名高级、3名中级、3名初级人员组成、平均年龄不足40岁的医师队伍，其中江苏省医学重点人才、江苏省“333工程”学术技术带头人、镇江市“169工程”学术技术带头人、江苏省和镇江市有突出贡献的中青年专家2名、市“169工程”科技骨干1名，博士生导师1名，硕士研究生导师1名。二、科研成果近三年来申报省科技厅课题2项、省卫生厅重大课题和面上课题各1项、市课题6项，与外单位合作国家自然基金课题2项；获得中国中西医结合学会科学技术三等奖1项、省卫生厅新技术引进二等奖3项、市科技进步一等奖1项、二等奖2项和三等奖4项；发表各级论文28篇，其中SCI论文8篇、中华系列论文10篇、，申报国家发明专利2项并已公布。三、诊疗特色（一）造血干细胞移植术自1998年开始，我科率先在镇江市陆续开展了近十例自体造血干细胞移植治疗恶性淋巴瘤、急性淋巴细胞白血病等恶性血液病；2004年进一步相继成功开展了亲缘间异基因干细胞移植、无关供体异基因骨髓和非清髓性异基因骨髓移植治疗白血病和淋巴瘤等6例恶性血液病患者，2006年开展了自体外周血造血干细胞移植治疗老年血液系统肿瘤患者，取得了良好效果，延长了患者的生存期，提高了患者的无病生存率及生活质量。（二）血液系统恶性肿瘤治疗在引进国外先进化疗方案治疗急性白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性疾病等的同时，积极探索对患者的个体化治疗方案，根据其MICM诊断和各种预后因素制定一整套方案。目前已开展了以中、大剂量MTX和阿糖胞苷为主的联合化疗法挽救治疗难治、复发性急性白血病；小剂量诱导分化、预激方案治疗老年急性白血病和低增生性白血病，STl571（格列卫）靶向治疗慢性粒细胞白血病和Ph+急性淋巴细胞白血病，全反式维甲酸联合亚砷酸治疗急性早幼粒细胞白血病，联合或序贯应用MP、VAD、反应停、亚砷酸、万珂、骨膦等多种药物和方案治疗多发性骨髓瘤，均取得了较理想的疗效，达到了国内先进水平。（三）贫血的诊断和治疗着眼于疾病的克隆性质，通过建立染色体核型分析、荧光原位杂交、姐妹染色单体分化染色、N-ras基因突变检测等多种技术手段进行克隆性分析，对MDS患者的诊断和鉴别诊断起了重要的指导意义；根据预后积分评价，通过对雄性激素、环孢霉素A等的选择应用，使MDS的治疗效果有了较大提高。通过流式细胞仪检测CD55、CD59表达、Ham’s试验、流式细胞仪网织红细胞测定、Coomb’s试验、游离血红蛋白测定等检测手段使阵发性睡眠性血红蛋白尿、自身免疫性溶血性贫血等得以正确诊断和治疗。（四）血液病分子的诊断是较早常规开展白血病MICM诊断的省内为数不多的几个单位之一，使白血病患者的诊断准确率、对患者的治疗反应和预后判断水平大大提高，为镇江市及周边地区各级医院血液科同仁提供了良好的支撑和服务。血液科于2001年在省内首家开展了多重筑巢式RT-PCR技术同时检测急性白血病29种相关融合基因发现了多种基因异常，弥补了染色体核型分析数量少及敏感性不高的不足；同时开展了肿瘤相关基因检测如端粒酶活性、P53、P73、N-ras、Bcl-2、TCRγ、IgH、MLL 、Jak2、Flt3、C-KIT基因重排等，对白血病和淋巴瘤的诊断分型、指导治疗、判断预后具有重要意义；并且，利用FⅧ基因内微卫星CA-13、CA-22及与该基因紧密连锁的微卫星DXS15的多态性建立了血友病甲的基因诊断，使其诊断准确率大为提高。许多检测项目达到国内和省内先进水平。于2003年底在国内第一家建立带有内源性参照基因的实时定量PCR技术，现以为国内首家同时为临床提供PH染色体阳性白血病P210和P190融合基因绝对和相对定量结果的科室，结果更加科学、可靠、及时，藉此明了患者初诊时的bcr/abl转录本含量，判断患者体内肿瘤细胞负荷，并可以监测治疗后的微小残留病灶（MRD），及时调整治疗方案。该技术经专家鉴定，达国内领先水平， 2005年获得江苏省卫生厅医学新技术引进二等奖、镇江市科技进步奖三等奖并获得国家发明专利。

一文读懂肿瘤精准用药基因检测 根据世界卫生组织（WHO）统计数据，全世界约有60%的人死于癌症、糖尿病、心血管疾病、慢性呼吸系统疾病这4大类疾病，而癌症则是最主要的死因之一。2008年全球死于癌症的患者达760万人，占全球死亡人数的13%，我国卫生部第三次全国死因调查结果也显示，癌症已成为我国仅次于心脑血管疾病的第二大死亡原因，占死亡总数的，并成为我国城市的首位死因。 目前，恶性肿瘤逐年升高的发病率及其巨大的医疗费用等因素，使得大家“谈癌色变”。好在治疗手段发展快速，包括手术和放疗的局部治疗和抗肿瘤药物的全身治疗类。其中，药物治疗已成为当今临床治疗肿瘤的重要手段之一。而提到肿瘤药物治疗，就不免会提到基因检测技术。对于医生和患者来说，基因检测是“既熟悉又陌生”的高科技！如何能让医生或患者通俗易懂地了解肿瘤基因检测，那可真是一门技术活。 今天，我就针对肿瘤用药的相关基因检测为大家做一期干货分享。 ○ 为什么要做肿瘤基因检测？ ○ 肿瘤用药基因检测到底检测了什么？有哪些抗肿瘤药物需要做基因检测？ ○ 是不是检测的基因越多越好？ ○ 基因检测的方法有哪些？哪一种是最好的？ ○ 肿瘤基因检测选取什么样本才是最好的？ 1. 为什么要做肿瘤基因检测？ 肿瘤基因检测的主要原因在于肿瘤是一类高度异质性疾病。也就是说，哪怕患的是同一种肿瘤，不同的患者也需要根据其实际情况采用不同的治疗方案，尤其是抗肿瘤用药的选择。不同患者对不同抗肿瘤药物的敏感程度差异巨大，故肿瘤临床治疗需要制定个体化的精准方案。而基因检测是评估患者使用药物效果非常重要的一环，能从分子层面给医生用药予精确的指导。 2. 肿瘤用药基因检测到底检测了什么？有哪些抗肿瘤药物需要做基因检测？ 实际上，不同类型抗肿瘤药物的基因检测项目是不同的。所以， 首先我为大家全面介绍一下抗肿瘤药物的类别，再介绍各种类抗肿瘤药物的基因检测项目。 目前，国际上临床常见的抗肿瘤药物大致可分为以下六类： 细胞毒类药物、激素类药物、靶向药物、免疫检验点抑制剂、生物反应调节剂及辅助药 。 细胞毒类药物 简介： 通常被称为“化疗”药物，此类药物主要是根据癌细胞增殖过快等生长特性杀死癌细胞，因此对具有类似特性的健康细胞也会无差别攻击，种类很多包括： （1）作用于DNA化学结构的药物，如铂类化合物等； （2）影响核酸合成的药物，如甲氨蝶呤、培美曲塞等； （3）作用于核酸转录的药物，如阿霉素、表阿霉素等； （4）作用于DNA复制的拓扑异构酶Ⅰ抑制剂，如伊立替康等； （5）主要作用于有丝分裂M期干扰微管蛋白合成的药物，如紫杉醇等； （6）其他细胞毒药。 基因检测目的： 评估药物对患者的有效性或安全性（毒副作用）。 基因检测类型： 基于患者对药物的代谢相关基因的多态性，评估不同化疗药物在患者体内代谢反应情况。 基因检测必要性： ⭐⭐⭐ 【由于没有涉及对肿瘤细胞基因突变的分析，化疗药物基因检测还不能算是完全意义上的精准医疗，但在其他外界条件相同的情况下，化疗药物基因检测可为患者从药物受益或毒副作用两个方面提供选择参考。】 激素类药物 简介： 主要是与激素相关的恶性肿瘤类型（如女性的乳腺癌、男性的前列腺癌等）的激素调节药物，包括如他莫昔芬、来曲唑、阿那曲唑等； 基因检测目的： 与细胞毒类药物相同，激素类药物基因检测主要评估的也是药物对患者的有效性或安全性（毒副作用）。 基因检测类型： 同化疗药物。 基因检测必要性： ⭐⭐ 靶向药 物 简介： 针对癌细胞上特定的“靶点”，比如某个特定的基因突变，抑制癌细胞生长直至杀死癌细胞的药物。靶向药物理论上只会抑制癌细胞，而不会对正常细胞造成显著伤害，因此副作用小很多。对于此类型药物，如果患者有相应的治疗靶点，则靶向药物有效率高，而且起效快，能迅速缓解肿瘤带来的症状，提高患者的生活质量，一定时期内能显著提高存活率。 靶向药物目前主要分为两类：大分子单抗类药物和小分子靶向药物。其中小分子靶向药物主要集中在蛋白酪氨酸激酶剂、蛋白酶和其他种类，典型代表是针对白血病的格列卫（Bcr-Abl 基因突变）和针对肺癌的易瑞沙（EGFR 基因突变）。 基因检测目的： 评估靶向药物对患者的疗效或耐药情况。 基因检测类型： 由于靶向药物类型较多，通常会检测每个靶向药物对应的肿瘤信号通路中特定基因的点突变/插入缺失/拷贝数变异/融合（结构变异）等情况，这些常被统称为“基因突变”。具体到小分子靶向药物涉及的主要基因及信号通路包括： (1) 表皮生长因子受体（EGFR）； (2) 血管内表皮细胞生长因子受体（VEGFR）家族； (3) 血小板衍化生长因子受体（PDGFR）家族； (4) 成纤维细胞生长因子受体（FGFR）家族； (5) 与恶性肿瘤发生密切相关的非受体酪氨酸激酶四个家族：ABL家族、JAK家族、SRC家族以及FAK家族； (6) 与mTOR抑制剂相关的PI3K/Akt信号通路。 基因检测必要性： ⭐⭐⭐⭐⭐ 靶向药物基因检测是通过患者癌细胞基因检测，从而选择对患者有效的特定药物或方案，是真正意义上的精准医学。由于很多靶向药物有明确疗效/耐药靶点，须遵循基因检测后才可使用！不应在未做相关基因检测的情况下盲目用！ 【 由于肿瘤的异质性和进化，靶向药物使用一段时间后可能会出现抗药性，需要换药，故靶向药物基因检测配合药物疗效最好定期检测。】 免疫检验点抑制剂 简介： 目前此类药物常被简称为“免疫药物”，主要是通过抑制癌细胞的抑制免疫应答，从而激活T细胞功能，让患者自身的免疫系统杀死变异的肿瘤细胞，主要包括了近年来大火的PD-1/PD-L1抑制剂以及CTLA-4抑制剂。该类型药物的很多响应患者会长期受益，一小部分患者甚至被治愈，是目前抗肿瘤药物的重点研发方向之一。 基因检测目的： 评估患者对此类药物可能的受益。 基因检测类型： 此类药物的基因检测主要是评估受益的生物标记，包括： （1）PD-L1表达，只针对PD-1/PD-L1抑制剂药物； （2）MMR/MSI检测，患者的DNA错配功能检测，两者属于同一类型检测，微卫星不稳定性（MSI）可以侧面反应MMR系统是否工作良好； （3）肿瘤突变负荷（TMB）。 基因检测必要性： ⭐⭐⭐⭐ 目前免疫检测点抑制剂类药物最大问题是有效率不高，仅在10%~20%，加上其目前费用较高，所以，通过基因检测评估药物可能的受益还是很有必要的. 【免疫药物的以上三个类型生物标记的基因检测，目前实际应用中仅可以选择其中之一。一般来说，如果是肺癌患者，由于目前上市的针对肺癌的此类药物基本都是PD-1/PD-L1抑制剂，建议选择PD-L1表达检测；如果是结直肠癌患者，则建议选择MSI检测，当然也可以根据实际情况选择同时检测综合评估或盲用药。】 生物反应调节剂 简介 ：主要通过机体免疫功能抑制肿瘤，如干扰素、白细胞介素-2、胸腺肽类。 基因检测目的： 目前此类药物基本不需要做基因检测。 基因检测类型： 无。 基因检测必要性： 无。 辅助药 简介： 肿瘤治疗中，辅助其他药物疗效或减轻其他药物带来副作用的药物，如 （1）升血药（如G-CSF、GM-CSF、白细胞介素-11、EPO等）； （2）止呕药（如恩丹西酮、盐酸格拉司琼等）； （3）镇痛药（如阿司匹林、扑热息痛、可待因、曲马多、吗啡、芬太尼等）； （4）抑制破骨细胞药（如氯膦酸二钠、帕米磷酸二钠等）。 基因检测目的： 目前此类药物基本不需要做基因检测。 基因检测类型： 无。 基因检测必要性： 无。 3. 是不是检测的基因越多越好？ 答案是否定的，要根据实际需要评估的药物，选择相对应的基因检测项目，尤其是靶向药物，每个药物的疗效/耐药靶点基因是比较固定的。 随着高通量测序技术（NGS）技术的崛起，商业市场将几个到成百上千个基因打包检测，即测序Panel 或“基因套餐”，但是由于目前已上市的靶向药物比较固定，当测序基因数量覆盖足够靶点基因后，再增加基因数量未必能进一步提供更多的靶向药物指导，这些Panel 提供的往往是一些额外的评析，如遗传评估；此外，大Panel 基因测序还可以用来进行拟合计算TMB。但目前基于大Panel 的TMB计算方法没有统一的标准，也没有统一的定论。 此外，Panel的测序结果还和其测序覆盖度（可覆盖的目前基因区域）、测序深度（可使用测序数据量衡量）等相关。基于以上几点， 对于NGS的测序Panel 大小选择应根据实际需求判断，而非单一按照基因量多少选择。 4.基因检测的方法有哪些？ 哪一种是最好的？ 基因检测的方法是直接与基因检测类型相关联的，每种基因检测类型都有较为合适基因检测方法。由于基因检测体系比较复杂，最好的方法是根据需要评估的药物选择相应的检测项目。下面我为大家简单总结一下各个基因检测类型对应的常见检测方法： (1) 基因多态性：PCR； (2) 相对表达检测：荧光定量PCR； (3) 点突变/小片段插入缺失：PCR； (4) 大片段插入缺失/拷贝数变异/融合（结构变异）：FISH； (5) 多基因多类型突变（相对表达检测除外）：NGS； (6) 多肽和蛋白质检测：免疫组化（IHC）。 5 .  肿瘤基因检测选取 什么 样本才是最好的？ 目前对于肿瘤基因检测，组织样本仍是金标准，且部分基因检测项目仅组织样本才可以实现。因此， 有条件的情况下，应优先选择组织样本 。 若无法取得组织样本，最好是临床处于中晚期（临床III期后）的患者再选用外周血进行ctDNA基因检测 。同时，外周血靶向药物ctDNA基因检测最好是在没有经过任何治疗之前进行，因为放化疗和靶向治疗均会对外周血ctDNA检测结果产生影响。 按照检出率，新鲜组织>石蜡切片>胸腹水上清>胸腹水细胞>外周血。 此外，由于外周血ctDNA在外周血cfDNA中的比率与肿瘤的大小和进展呈正相关，所以，ctDNA检测（肿瘤液态活检）目前在临床上除了肿瘤用药指导外，还有另一项更为重要的应用可能—— 肿瘤进展监控 ，具体的应用包括： (1) 肿瘤早诊（肿瘤早期筛查） 液体活检（包括ctDNA检测）可以通过血液等检测在健康的、无症状的人群中早期发现癌症，这是一项极具潜力的技术，可以和全基因组测序相结合，实时检测癌症的发生风险，一个可以实时的检测癌症发生的情况，一个则可以了解家族遗传和正常的癌症发生概率（比如原癌基因P53和乳腺癌BRAC基因检测等），相结合之下将会更好地预防癌症。 (2) 肿瘤治疗疗效跟踪 虽然ctDNA水平在不同的患者之间有很大的差异，但随着时间的推移，单个患者的ctDNA水平与肿瘤负荷和治疗效果的变化密切相关。一些研究表明，当肿瘤细胞死亡导致ctDNA释放增加时，ctDNA水平可能会在治疗开始后短暂升高。然而，在治疗开始1~2周后，对治疗有反应的患者的ctDNA水平急剧下降。在某些方面，ctDNA的变化在预测治疗效果方面要优于标准肿瘤标志物。这也是ctDNA可以在临床上用作癌症治疗效果长期跟踪的一个重要原因。 (3) 肿瘤复发监控 目前来说，实体瘤的主要治疗方式依旧是手术，目前还无法在手术后立即确定哪些患者含有残余病灶，而任何一个残留的微小癌细胞病灶都可能导致癌症复发。在已有的研究中，术后ctDNA检测可以预测乳腺癌、肺癌、结直肠癌和胰腺癌的残留病灶和肿瘤复发。这使得ctDNA成为很有潜力的术后管理策略。 目前来说，ctDNA检测已经可以帮助癌症患者更好地管理和治疗癌症，而在未来，ctDNA必将成为癌症治疗中不可或缺的一环。 结语 最后，我想说，肿瘤用药基因检测的核心目标是给予用药指导，且由于技术原因，医生或者患者很难直接读懂基因检测的结果，这就需要基因检测提供商提供对应的高标准解读，并根据解读结果为患者和医生提供相关用药评估。所以，医生或者患者要基于相应的目标抗肿瘤药物，合理选择相应的基因检测项目。 · END ·