hbh病论文

你所说的贫血综合症应该是地中海贫血综合症 概述： 由于基因突变导致血红蛋白（Ｈｂ）的珠蛋白太链生成障碍，称地中海贫血（又称海洋性贫血）。成人Ｈｂ由四个亚基（α２β２）组成，α太链合成不足称α地中海贫血，β太链合成不足称β地中海贫血。国内以华南及西南地区多见。 α地中海贫血的基因缺陷主要为缺失型，α基因共有四个（父源和母源各两个），缺失一个为静止型，缺失两个为标准型，缺失三个为ＨｂＨ（β４）病，缺失四个为ＨｂＢａｒｔｓ（γ４）胎儿水肿（死胎）。β地中海贫血的基因只有一对，基因缺陷绝大多数属于非缺失型，即由于基因点突变，导致β太链合成减少者称之为β＋地中海贫血，若导致β太链完全不能合成者称之为β０地中海贫血，β基因突变已发现逾百种，中国人常见的不过十种，占９５％以上 症状体症： 1.α地贫 静止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常； 标准型：轻度贫血（低色素小细胞性），红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时ＨｂＢａｒｔｓ达到５－１５％。ＨｂＨ病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Ｈｂ电泳可发现ＨｂＨ带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低； ＨｂＢａｒｔｓ胎儿水肿：死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Ｈｂ中ＨｂＢａｒｔｓ占８０－９０％。 2.β地贫 静止型：系β＋地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，ＨｂＡ２（α２δ２）轻度增高； 轻型：系β０地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达５％，红细胞渗透脆性减低，ＨｂＡ２升高，半数病例有ＨｂＦ（α２γ２）轻度增高； 重型：系纯合子，又称Ｃｏｏｌｅｙｓ贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后１年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸，“蒙古人样”面容，颅板Ｘ光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，ＨｂＦ常在３０－６０％之间，甚至可达９０％； 中间型：少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型。 3.其他 ＨｂＬｅｐｏｒｅ综合症：为一种融合基因δβ代替了β链； 遗传性胎儿血红蛋白（ＨｂＦ）持续存在综合症； 诊断依据： 1.重型患者多有贫血、黄疸、肝脾肿大和发育障碍； 2.不同程度的贫血，呈小细胞低色素性，红细胞渗透脆性减低，血片中可见红细胞大小不均，有靶形红细胞，包涵体生成试验阳性； 3.血红蛋白电泳； 4.家族调查。 治疗原则： 1.轻型无症状者不必治疗； 2.重型或有溶血危象者常常需要输血，对于重型β地贫，早期、定期输血有助于儿童发育，经常输血可以引起继发性血色病，应该给予铁螯合剂，促进铁的排出； 3.脾大者可考虑脾切除； 4.溶血危象时，可试用糖皮质激素； 5.防止并发症； 6.有条件者可试用异体骨髓移植或异体干细胞移植。 疗效评价： 1.治愈：目前尚无根治疗法； 2.缓解：治疗前Ｈｂ＜５０ｇ／Ｌ，经常需要输血，治疗后Ｈｂ＞１００ｇ／Ｌ，不再输血能维持一年； 3.有效：Ｈｂ上升，输血次数减少； 4.无效：病情无好转。 专家提示： 地中海贫血综合症是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，种类繁多，临床表现轻重不一。此类遗传性缺陷在广东、广西、海南各省多见，据调查，每一百人中就会有几人携带有此种基因缺陷，对人类危害极大。特别是重型病人，从小到大，不仅会导致“倾家荡产”，甚至最终“家破人亡”，给家庭和社会带来了不幸和经济损失。为此，积极开展产前基因诊断，是一项具有重要价值的预防措施。目前已有各种基因诊断试剂盒出售，产前诊断成功的报道也有不少，但进一步推广应用尚待解决。目前尚无有效的治病方法。 用药范围： 正确地对症及支持治疗对维持和延长生命非常重要。有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植，使用铁螯合剂时，同时给维生素Ｃ有促进铁排泄的作用，但大量使用维生素Ｃ会增加铁对心脏的毒性作用，应慎用。 希望采纳

是地中海贫血地中海贫血：轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗. 1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E. 2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一. 3.铁鳌合剂4.脾切除5.造血干细胞移植 6.基因活化治疗

贫血一般为血液系统疾病，但血液系统疾病病种很多，应对症治疗。 临床上常见的血液病有急慢性白血病、骨髓增生异常综合征、再生障碍性贫血、原发性血小板减少紫癜、骨髓纤维化、多发性骨髓瘤、地中海贫血、自免溶贫血、血友病等各种贫血。大部分血液病由于缺乏特效疗法，现代医学对血液病的治疗多采用输血、激素、化疗、免疫抑制剂、骨髓移植等常规疗法，激素类如康力龙、强地松、此类药物作用缓慢，疗效不稳定，而长期应用激素会引起骨质疏松症和骰骨头坏死和肝肾损害，往往是旧病未愈而又添新疾。输血不治病，越输越不造，反而抑制骨髓造血，只适用于临床急迫之时，对原发病无任何作用，而多次输血，会引起含铁血黄素沉着症，甚至肝肾功能衰竭。免疫抑制剂如田可，环胞素A等因价格昂贵，疗效不确切，停药易反跳，和副作用大等一直未能被广大血液病患者所接受。骨髓移植由于受骨髓来源和价格等因素影响外，骨髓移植的患者常发生抗宿主病（GVHD），5年内复发率也高达70%。我院在国内以中医药研究治疗各种血液病，起步较早、治疗病人较多、疗效较好的医疗科研机构. 电话： 董大夫 传真：0311－86021202转董大夫收 邮箱：

血红蛋白H病是α0地贫和α+地贫的双重杂合子，即有3个α基因缺失或缺陷，基因型为-α/--或α-/--,也可为ααT/--(αT代表有突变,如HbConstantSpring)。因缺失3个α基因，只能合成少量α链，β链相对过多，形成β四聚体(β4)，易被氧化，导致β4解体成游离的单链，游离β链沉淀聚积包涵体，附着于红细胞膜上，使红细胞膜受损，失去柔韧性，易被脾破坏，导致中等度或较严重的溶血性贫血，称为血红蛋白H病（HbHdisease）.患者双亲的基因型多为α0地贫杂合子（αα/--）和α+地贫杂合子（α/αα），或为α0地贫杂合子（αα/--）和非缺失型地贫杂合子（ααT/αα）。婚配后其子女有1/4机会为正常人1/4为α+地贫杂合子，1/4为α0地贫杂合子及1/4为HbH病。如父母一方有αT，则导致非缺失型HbH病。