关于心脏病遗传史论文

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。

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对于心脏病会不会遗传的问题，其实也是一个没有回答确定性的问题，对于绝大多数的患者而言主要是后天的饮食和缺乏运动引起的，最重要的还是身体素质的问题，而对于先天性心脏病不是遗传病但有一定的遗传因素存在，有遗传因素也不一定发病，它还与环境因素、妊娠早期的感染、用药，射线的照射等因素有关。下面是我们专家的具体解答： 对于心脏病的遗传，首先是从先天性心脏病在正常人群中发病率说起，一般大约发病率在1%(—)，先天性心脏病不属于遗传性疾病，但有些家庭有多个子女患不同种的先天性心脏病，或多个堂兄弟姐妹患病。一般来讲一级亲属中有一个患先天性心脏病，则其他人患病的机率上升3倍，两个成员患病则机率上升为9%,如果三个成员患病，则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50%。先天性心脏病既然是从娘胎里带来的，那就与胎内的环境密切相关，或者说，与母体密切相关。研究发现，若父母一方有心脏病史，那子女极有可能也会出现心脏病，多见于中年时候。最近一项报道指出：父亲在55岁以前出现心脏病或是母亲在65岁以前出现心脏病，其子女在中年时期发生心脏病的几率将大大地高于父母双亲无心脏病史的人群：男性的发生率是正常人的倍，女性是正常人的倍。 同时，如果在怀孕期间(主要是前三个月)母亲患了病毒感染，尤其是风疹、腮腺炎、流行性感冒，就很可能造成胎儿心脏畸形，因为心脏的发育成形是在怀孕后的头三个月;怀孕的母亲服用太多的镇静药、抗菌素和奎宁等也是原因之一;母亲患有“糖尿病”、“甲状腺机能亢进”等病时，也会使胎儿心脏发育不正常;高龄妇女的多产儿容易有先天性心脏病及其他畸形;怀孕期间接触放射线，饮食中缺乏叶酸，孕妇的心情不佳等，均与婴儿先天性心脏病有关系;另外，也可以见到在同一家庭中，双胎或几个孩子都有先天性心脏病或其他畸形，家庭成员中有人患心脏病时，小孩得先天性心脏病的也多。这些情况都说明先天性心脏病和遗传有关。母亲在怀孕期间，如能避免上述不利因素，特别是预防病毒感染，尽量少吃药(包括中药在内)，这对于预防胎儿心脏发育畸形是很有好处的。 针对上述的心脏病的遗传性，专家建议，当您父母一方或双方患有心脏病

会，一，先天性。二，后天性。三，遗传性。 研究发现，若父母一方有心脏病史，那子女极有可能也会出现心脏病，多见于中年时候。最近一项报道指出：父亲 在55岁以前出现心脏病或是母亲在65岁以前出现心脏病，其子女在中年时期发生心脏病的几率将大大地高于父母双 亲无心脏病史的人群：男性的发生率是正常人的倍，女性是正常人的倍。 针对心脏病的遗传性，专业人士建议：当您父母一方或双方患有心脏病，了解他们的患病年龄、确诊时间很重要 ，将这些情况告诉医生，让医生帮助您采取一定的措施预防心脏病的发生，尤其是当您已经出现了某些发病的迹象 时（如出现了高胆固醇、高血压），这样做更具有价值。医生也会对有家族心脏病史的高胆固醇或高血压患者进行 相对应的强化治疗，尽量在早期得到理想的控制，防止病情进展、恶化，出现并发症。 有一些还是隔代遗传的哦！而且还传男不传女哦！！！！