血友病的发病机制论文

血友病甲和乙为X－－连锁隐性遗传，由女性传递，男性发病。血友病丙为常染色体不完全性隐隐性遗传，男女均可发病或遗传疾病。

因子、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血着名过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，引起血液凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是血浆中的一种球蛋白（其抗原为Ⅷ：Agg为，功能部分称为Ⅷ：C），它与VWF以非共价形式合成复合物存在于血浆中，因子Ⅷ和vWF是由不同基因编码、性质和功能完全不同的二种蛋白质。Ⅷ：C仅占复合物的1%，水溶性，80%由肝脏合成，余20%由脾、肾和单核—巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在37℃储存24负责小时后可丧失50%，vWF的功能主要耐心有：①作为因子Ⅷ的载体而对因子Ⅷ起稳定慢性作用永远，②参与血小板黏附和聚集功能。VWF缺乏时，可引起出血和因子Ⅷ缺乏。

因子Ⅸ是一种由肝脏合成的糖蛋白，在其合成不够过程中需要维生素K的参与。因子Ⅺ也是在肝内合成，在体外储存时其活性稳定这种，故给本病患者主任输适量储存血浆即可补充因子Ⅺ。

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ、Ⅸ凝血成分合成的基因位于X染色体。Ⅷ、Ⅸ凝血因子缺乏导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

根据血友病的遗传规律可以有以下4种情况：

1、男性患者与正常女性所生的男孩均是正常者，所生的女孩均是携带者。

2、女性携带者与正常男性所生的男孩有50%的概率为血友病患者，所生的女孩有50%的概率是携带者。

3、女性携带者和男性患者所生的男孩有50%的概率是血友病患者，所生女孩携带者和血友病患者各占50%，此种婚配情况很少见。

4、男性血友病患者和女性血友病患者所生的男孩和女孩均患血友病，此种婚配情况至今尚未发现一例。

1、预防患病或是携带者的出生：

根据本组疾病的遗传方式，对患者的家族成员需进行筛查，以确定其中病人和携带者，并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询，使他们了解遗传规律。婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。

对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断。怀孕期间，血友病患者可以到医院做胎儿性别检查，后代患血友病的可能性分析：

若生女孩，女孩为基因携带者，会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。建议生男孩。

所生的男孩中，50%可能性是正常的。所生的女孩中，50%可能性是基因携带者。建议生男孩并进行检测，避免50%不正常的情况。

所生的男孩女孩中， 50%可能性是正常的，女孩有50%可能性是基因携带者。即生女人可以没有症状表现。

所生男孩100%全是血友病患者，所生女孩100%全是基因携带者。

不论生男生女都是血友病患者。

2、对已经患病的患儿：

应自幼养成安静生活习惯，加强护理，以减少和避免外伤出血，避免外伤及肌内注射，避免使用阿司匹林、非类固醇类抗感染药物及其他影响血小板聚集的药物。如因患外科疾病需做手术治疗，应注意在术前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子。

注意事项

1、避免损伤。

避免接触有危害或可以造成损伤的物品。

2、尽量避免肌肉注射、深部组织穿刺。

必须肌肉注射时，应采用细小针头，注射后延长按压时间。

3、避免手术。

如必需外科手术时，应在术前、术中和术后补充所缺乏的凝血因子。

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血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。 遗传方式与发病机理 先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。 因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

了解还是比较多的，会的，会受到遗传因素影响，有可能是先天性的凝血因子出现了缺血的情况，有可能是肾炎或者是泌尿系统出现了感染的情况。

1.血友病 （1）概述：血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失、基因插入等导致内源凝血途径激活凝血酶原酶的功能发生障碍所引起的出血性疾病。包括血友病A或称血友病甲、因子Ⅷ缺乏症或AHG缺乏症；血友病B或称血友病乙。血友病A、B均为性连锁隐性遗传病，基因分别位于Xq28、Xq27. （2）临床特点：患者表现为自发性或轻微外伤后出血难止。出血常发生于负重的大关节腔内（膝、踝、肘、腕、髋、肩关节）和负重的肌肉群内（肱三头肌、股四头肌、腓肠肌、腰大肌）。尚可发生内脏出血或致命的颅内出血。反复关节腔内出血是本病的出血特征之一，且常致关节腔纤维组织增生和粘连，造成关节畸形和残疾。 （3）实验室检查 1）筛检试验：APTT延长，BT、PT、TT正常。 2）纠正试验：曾用STGT或TGT及其纠正试验。目前也可用APTT纠正试验。 3）凝血因子促凝活性检测：因子活性（Ⅷ：C或Ⅸ：C）减低是常用的确诊试验，依此可将各因子缺乏症分为重型（<1%）、中型（2%～5%）、轻型（6%～25%）和亚临床型（26%～45%）。 4）凝血因子抗原含量检测：因子抗原含量（FⅧ：Ag和FⅨ：Ag）减低或正常。 若结合因子促凝活性检测的结果，可配对确定各因子的交叉反应物质（CRM）属于阳性或阴性。 5）排除试验：做BT和vWF：Ag检测以排除vWD；做复钙交叉试验以排除各因子的抑制物（尤其因子Ⅷ抑制物）。 6）携带者和产前诊断：根据临床需要尚可用基因探针、DNA印迹技术、限制性片段长度多态性作携带者诊断及产前诊断。 7）基因分析：深入研究尚需做遗传基因分析，以确定基因突变的类型，为研究病因、发病机制和基因治疗奠定理论基础。 2.血管性血友病（vWD） （1）概述：vWD是由于因子Ⅷ复合物中的血管性血友病因子基因的合成与表达缺陷而导致它的质和量异常所引起的出血性疾病。vWD是仅次于血友病甲的另一种常见的出血性疾病。 （2）分型：根据遗传方式、临床表现和实验室检查的结果，大体可以将其分为三型： 1）Ⅰ型：主要是由于vWF量的合成减少所致，而vWF的多聚体的结构基本正常。本型患者为常染色体显性遗传。 2）Ⅱ型：主要是由于vWF的结构与功能缺陷所致，又分为ⅡA亚型、ⅡB亚型、ⅡM亚型和ⅡN亚型。 3）Ⅲ型：主要是由于vWF的抗原和活性均极度减低或缺如所致。Ⅲ型患者为常染色体隐性遗传，临床出血严重。 （3）实验室检查