关于痴傻的遗传病的论文

世界卫生组织把"健康"定义为：不单单是指不生病，而且还包括以积极的态度去认真对待任何事情的精神、肉体和社会适应状态。下面是我为你精心整理的关于人体健康与疾病论文，希望对你有帮助!

一、摘要

由于我自己平时比较关注养身，也很注意身体健康，但对于这些了解的不多，自己想多知道一些相关方面的内容。所以这学期选了《健康与疾病》这门课，上了后觉得真的很有益，对平时生活和健康能给很多指导。

这门课是由医学院开的，来给我们上课的老师都很不错，分别给我们讲了他么自己从事的领域的相关知识。我自己对中医这方面比较感兴趣，所以就选了这个方面，写一下我上了这门课的收获。

中医这个概念来自中国传统医学，它是以自然科学为主体，多学科知识相交融的传统医学科学，是我国人民在长期的生产、生活和医疗实践中逐步形成并发展。中医是我国最早的医疗行为，起源于手的进化，按摩是最早的医疗行为→外治法。其特点是整体观念——人体自身的完整性和机体内外环境的统一性的思想。其理论体系属于古代的哲学范畴。

中医的基础理论是对人体生命活动和疾病变化规律的理论概括，它主要包括阴阳、五行、气血津液、脏象、经络、运气等学说，以及病因、病机、诊法、辨证、治则治法、预防、养生等内容。

本文主要从以下几个方面来体现我对中医的理解：一、中医简介，主要从起源、特点、哲学基础几个方面阐述;二、阴阳五行学说，包括阴阳学说、五行学说;三、藏象学说：概论、肝脏、精气血精液、体质几方面;四、病因病机主要是外因、内因等;五、中医治疗 方法 ，有中药、针灸、推拿艾灸、火罐;六、针灸学基础，主要有筋络、腧穴、十四经血、经外奇穴;七、四诊，即指望闻问切。

二、正文

(一)、中医简介

中医这个概念来自中国传统医学，它是以自然科学为主体，多学科知识相交融的传统医学科学，是我国人民在长期的生产、生活和医疗实践中逐步形成并发展，具有科学、系统、完整、独特的理论体系。中医学有着悠久的历史，经历了数千年沧桑巨变，现在依然为中华民族的繁衍昌盛乃至世界人民的卫生保健事业做出巨大贡献，是中华民族优秀 传统 文化 的一个重要组成部分。它是我国最早的医疗行为，起源于手的进化，按摩是最早的医疗行为→外治法。其特点是整体观念——人体自身的完整性和机体内外环境的统一性的思想。其哲学基础：哲学是理论化、系统化的世界观和方法论，是关于自然界和人类思维及其发展的一般规律的学说。我国古代创立的哲学体系主要是阴阳五行学说，中医学正是在这个朴素唯物论和辨证法的哲学思想指导下构成的理论体系，并成为中医学理论体系的基本内容。因此，中医学的理论体系属于古代的哲学范畴。

(二)、阴阳五行学说

阴阳五行学说是阴阳学说与五行学说的总称。阴阳五行学说自引入中国传统医学领域后，逐渐成为其解释人类生命的起源、人体的生理功能、病理变化的思想武器，并用以分析、归纳疾病的本质与类型，从而成为中医学指导预防、诊断和治疗疾病的依据。阴阳五行学说是中医学理论体系的轴心，贯穿于中医学理论的各个方面，并通过古人的不断探索和完善，逐渐构筑成一套以整体观念和辨证论治为基本特点的中医学理论体系，促进和推动着中医学的发展，因此说明阴阳五行学说是中医理论的一个重要组成部分。阴阳五行学说不是神秘的玄学，它是古人建立在观察事实基础上的具有科学内涵的理论。阴阳，是对自然界相关事物或现象对立双方属性的概括，所以其用到的一些概念也是对立的。阴阳的属性特征具有普遍性、相关性、相对性和可分性。 但其两者之间也是有一定的关系的。阴阳对立制约，最终达到对立与制约的动态平衡。将中医应用于医学能帮助人医治疾病。阴阳中的五行：木、火、土、金、水五种物质的运动变化，以及它们之间的相互联系。这五行各有特点，均处于运动变化中。五行学说将五脏分别归属于五行：肝属木、心属火、脾属土、肺属金、肾属水，并以五行来说明各脏的生理特性。

(三)、藏象学说

藏象学说，是研究藏象的概念内涵，各脏腑的形态结构、生理功能、病理变化及其精、气、血、津液、神之间的相互关系，以及脏腑之间、脏腑与形体官窍及自然社会环境之间的相互关系的学说。藏，是指隐藏于人体内的脏腑器官，即内脏。象，其涵义有二：一指脏腑器官的形态结构，其二指脏腑的生理功能活动和病理变化表现于外的现象，也是人体内脏腑的生理功能活动和病理变化反映于外的征象。气血津液是构成人体的基本物质，是腑脏、经络等组织器官进行生理活动的物质基础。藏象学说的主要内容包括两方面：一是研究各脏腑组织器官的生理功能、病理变化及其相互关系;二是研究精、气、血、津液、神的生理功能、病理变化及其相互关系，以及它们与脏腑的关系。五脏包括心、肺、脾、肝、肾，六腑指的是胆、胃、小肠、大肠、膀胱、三焦，奇恒之府包括脑、髓、骨、脉、胆、女子胞六个脏器组织。精、气、血、津液 是构成人体和维持人体生命活动的基本物质。体质的“体”，指形体、身体，可引申为躯体和生理;“质”指特质、性质。体质是禀受于先天，调养于后天，在生长、发育过程中所形成的形态结构、生理机能和心理状态等与自然、社会环境相适应的人体个性特征。它充分体现出中医学“形神合一”的体质观。体质的形成是机体内外环境多种复杂因素共同作用的结果，与先天因素和后天因素两个方面密切相关。偏阳体质：是偏于亢奋、偏热、多动等特性的体质。偏阴体质：是偏于抑制、偏寒、多静等特性的体质。阴阳平和体质：是功能较为协调的体质类型。

(四)、病因病机

病因——泛指引起人体发生疾病的原因。分为外因、内因、其他因素。外因包括六淫、疠气;内因包括七情、饮食失宜、劳逸失度;其他原因有痰饮、淤血。病机包括正邪盛衰、阴阳失调、气机失常，这些均会影响人体的正常运行。

(五)、中药治疗方法

中医治疗方法，有中药、针灸、推拿艾灸、火罐。中药就是我们所熟知的中草药，几乎未经加工的原生态的，这个与西药是相对的。中药可内服，外用、注射、外栓。针灸有治疗周围神经损伤、颅脑脊髓损伤、运动系统创伤、疼痛的功效。推拿是指在人体一定部位，运用各种不同手法和进行特定性肢体活动来达到强身健体、防病治病的一种治疗方法。

(六)、针灸

经络学说─是中医学的重要组成部分。经络内属脏腑，外络肢节，沟通内外，贯串上下，将人体各部的组织器官联系成一个有机的整体。生理功能：阐释病理：发生病变时，经络就成为传递病邪和反映病变的途径。如心火可循经下移于小肠，而小肠有热亦可上熏于心。如足厥阴肝经抵小腹，布胁肋，故肝气郁结，常见两胁及小腹胀痛等。 沟通表里上下，联系脏腑器官通行气血，濡养脏腑组织，调节机能平衡，感应传导的作用。指导诊断

在临床上，可根据疾病症状出现的部位，结合经络的循行走向及所联系的脏腑，作为疾病诊断的依据。如两胁痛，多是肝胆病变;前额部疼痛，多与阳明经病有关等。如肺病时可在肺俞穴出现结节或中府穴有压痛;肠痈可在阑尾穴有压痛等。治疗预防：如针灸、按摩、针刺麻醉、耳针、电针、穴位埋线、穴位结扎等治疗方法。临床可根据药物的归经，选择相应的药物。如太阳经头痛，选用羌活、蒿本等。调理经络方法预防疾病。如常灸足三里穴可强壮身体、防病;灸风门可预防感冒;常点按养老穴可美容肌肤和明目等。腧穴→脏腑、经络之气输注于体表的特殊部位。“腧”与“输”义同，有转输、输注的含义;“穴”即孔隙的意思。某些特殊的穴位会有特殊的意义，

是指中医诊察和收集疾病有关资料的基本方法，主要包括望、闻、问、切四法。基本原理：人体是一个有机的整体，人体的皮、肉、脉、筋、骨、经络与脏腑息息相关，以脏腑为中心，通过经络通联内外，因而通过审察外部征象，探求疾病的本质。

(七)、四诊

望诊，是医生运用视觉观察病人的全身和局部表现、舌象及排出物等，以收集病情资料的诊察方法。闻诊主要从声音、语言、呼吸、咳嗽、呕吐、呃逆几个方面。问诊，是医生通过对病人或陪诊者进行有目的地询问，了解疾病的起始、发展及治疗经过、现在症状和 其它 与疾病有关的情况，以诊察疾病的方法。

中医理论来源于对医疗 经验 的 总结 及中国古代的阴阳五行思想。其内容包括精气学说、阴阳五行学说、气血津液、藏象、经络、体质、病因、发病、病机、治则、养生等。早在两千多年前，中医专著《黄帝内经》问世，奠定了中医学的基础。时至今日，中国传统医学相关的理论、诊断法、治疗方法等，均可在此书中找到根源。

气是构成天地万物的原始物质。气的运动称为“气机”，有“升降出入”四种形式。由运动而产生的各种变化，称为“气化”，如动物的“生长壮老已” ，植物的“生长化 收藏 ”。气是天地万物之间的中介，使之得以交感相应。如：“人与天地相参，与日月相应”。天地之精气化生为人。

中医认为，元气为先天之精所化生，是人体最基本最重要的气，由先天之肾所藏，后天脾胃来濡养，借三焦和经络流行分布并弥散全身。

中医中药在中国古老的大地上已经运用了几千年的历史，经过几千年的临床实践，证实了中国的中医中药无论是在治病上、在防病上，还是在养生上，都是确凿有效可行的。在西医未传入中国之前，我们的祖祖辈辈都用中医中药来治疗疾病，挽救了无数人的生命。中医对疾病的治疗是宏观的、全面的。但是到了现代，随着西方自然科学和哲学的进入，西方医学的 思维方式 和研究方法构成了对中医学的挑战。中医科分类中医骨伤科学是一门防治骨关节及其周围筋肉损伤与疾病的学科。古属“疡医”范畴，又称“接骨”，“正体”，“正骨”，“伤科”等。中医骨伤历史久，源远流长，是中华各族人民长期与损伤及筋骨疾患作斗争的经验总结，具有丰富的学术内容和卓著的医疗成就，是中医学重要的组成部分，对中华民族的繁衍昌盛和世界医学的发展产生了深远的影响。

一、健康与疾病的定义

(1) 关于健康

健康是一个动态的概念，随着社会的发展和人们生活水平的提高不断变化。不同时期，人们赋予健康的内涵不尽相同。健康在词典里的定义是：人体生理机能正常，没有缺陷和疾病。这是 "单纯的生物医学模式下"的健康定义。

世界卫生组织把"健康"定义为：不单单是指不生病，而且还包括以积极的态度去认真对待任何事情的精神、肉体和社会适应状态。由此可知，"健康"既包括体能健康也包括精神健康，即人的健康不仅是躯体的健全和不虚弱，在生理上没有疾病，在心理和精神方面保持平衡状态，还包括人对社会的良好适应，与社会和谐相处。新的健康概念把人的躯体与精神结合、个体与社会结合，是对健康的全面定义。

(2)关于疾病

对人体正常形态与功能的偏离疾病，有如健康一样，从不同角度考查可以给出不同的定义。最常应用的定义是"对人体正常形态与功能的偏离。在许多情况下，这一定义是适用的，如伤寒可以表现为一定时间内体温和血中"伤寒血凝素"(抗体)的增高。但是，正常人的个体差异和生物变异很大，有时这一定义就不适用。如正常人心脏的大小有一定范围，许多疾病可以造成心脏扩大,但对于运动员来说，超过正常大小的心脏伴有心动过缓(慢至每分钟40次左右)并非病态;这种偏离正常值属于个体差异。在精神方面，智商大大超过同龄人的是天才，而不是病人。也有人从功能或适应能力来定义疾病，认为功能受损和与环境的协调能力遭到破坏才是疾病的表现，这样可以避免把正常人的个体差异和生物变异误划为疾病。缺氧时才出现症状的镰状细胞性贫血，就表现为适应能力的缺陷。对许多精神病人，特别需要考察其与环境的协调能力。但是适应功能的不良并不一定是疾病，如一个长期缺乏体力活动的脑力工作者不能适应常人能够胜任的体力活动，稍有劳累就腰酸背痛，这不一定是有病。

二、结合自身特点，总结影响当代大学生健康的因素。

1、人体生物学因素

人体是一个极为复杂的有机体。在影响和制约人体健康的诸多生物学因素中，主要有遗传和心理两种因素。

(1)遗传因素

后代形成和亲代相似的多种特征称为遗传特征。遗传不仅使后代在形态、体质以至性格、智力、功能等方面和亲代相似，而且还把亲代的许多隐性或显性的疾病传给了后代。某些遗传病不仅影响个体终身，而且是重大的社会问题。对于遗传病，最重要的还是预防，如提倡科学婚姻，用法制来制止近亲结婚等。

(2 )心理因素

消极的心理因素能引起许多疾病，如心血管、高血压、肿瘤等。积极的心理状态是保持和增进健康的必要条件，是人们适应环境的良好表现。

2、环境因素

(1)自然环境

人每时每刻都离不开自然环境，空气、阳光、水是人类赖以生存的自然条件，粮食、蔬菜、鱼肉、食盐等是人类生活所必需的物质。

大自然在为人类提供各种营养物质的同时，也在传播着对人体健康有害的物质，如广泛存在的有害微生物(细菌、病毒)、空气中的污染物、溶于水中的有害物质等。另外，气候的突然变化(如酷暑、严寒、气压、空气湿度异常等)也会影响人体健康。

( 2)社会环境

社会是人类生存和发展的最基本、最重要的环境。人们一方面享受着社会生产的成果(例如科技的进步、工业的发展，使人们有了丰富的物质文明);另一方面社会生产的发展(例如现代工业的发展同时带来了废水、废气、废渣、噪声等)也会对人体健康造成危害。

3、生活方式因素

生活方式指的是人们长期受一定的民族文化、社会经济、风俗，特别是家庭影响而形成的一系列的生活习惯。

不良的行为和生活方式是影响人类健康的主要原因。世界卫生组织曾经对发达国家疾病谱和死亡谱的变化进行过详细的调查，认为20 世纪70年代以后，在发达国家中导致死亡的主要疾病已变成心脑血管病、恶性肿瘤、意外死亡以及环境污染所致疾病等，而这些疾病的起因都与人们滥用酒精和药物、过度饮食、缺乏体育锻炼等不良生活方式和行为有关。

4、卫生保健设施因素

保健是包括对疾病患者进行治疗在内的康复训练、普查疾病、促进健康、预防疾病、预防伤残以及健康 教育 等一系列活动的总和。健全的社会保健制度是维护和促进健康的重要保障。

5、体育锻炼因素

人体在适宜的运动过程中，机体将产生一系列适应性的良性变化，从而达到健身防病的目的。然而，运动量过大，则可能导致伤害;运动量过小，又达不到刺激体内各组织器官，从而提高生理功能的目的。因此，体育锻炼要想获得健身效果，必须注意其科学性。

三、结合自身健康状况和六大营养素相关知识谈预防疾病

1、食物和健康与疾病预防的关系

在学习过程中，我会出现情绪不稳定，体力不支，注意力难以集中，导致学习效率低下的情况。此外，我在夏天的时候，很容易出汗，稍微一运动，整个人就像是洗了淋浴。通过学习，我了解到这与日常饮食及六大营养素的摄入有很大的关系。

人的生命必须通过饮食来维持，人的生命质量和精神心理与饮食营养有极大的关系，人的智力、体力、学习能力、运动能力、防病能力、康复能力、生殖能力、寿命、身高、体重也都与营养饮食有不可分割的联系。营养素摄入不平衡将引起很多疾病。所以合理营养和平衡膳食是预防疾病的重要 措施 。

食物满足身体的各种营养需求，有适当量的蛋白质供生长发育、身体组织的修复更新、维持正常的生理功能。要从食物中吃出健康来，就要注意生活的饮食习惯。饮食的要点就是：少食肉类食品和动物性脂肪，多吃植物性食物和新鲜蔬菜及水果，注意蛋白质摄取均衡，减少不良的饮食习惯。还应根据不同的年龄段选择不同的食物。饮食满足身体的各种营养需求，有足够的热能维持体内外的活动;有适当量的蛋白质供生长发育、身体组织的修复更新、维持正常的生理功能;有充分的无机盐参与构成身体组织和调节生理机能;有丰富的维生素以保证身体的健康，维持身体的正常发育，并增强身体的抵抗力;有适量的食物纤维，用以维持正常的排泄及预防某些肠道疾病;有充足的水分以维持体内各种生理程序的正常进行。饮食要遵循食物中热能和各种营养素含量充足，种类齐全，比例适当;饮食中供给的营养素与机体的需要两者之间保持平衡。饮食的结构要合理，既要满足机体的生理需要，又要避免饮食构成的比例失调和某些营养素过量而引起机体不必要的负担与代谢上的紊乱。人体需要42种以上的营养物质，包括各类蛋白质、脂肪、碳水化合物、各种维生素、各种矿物质、必须微量元素和水。能构成42种以上营养物质的饮食必须由多种多样的食物来源来实现。

人在成长的不同时期合理的膳食也是非常重要的。

我们正处于青少年时期，是一生中长身体、长知识的黄金时期。这时期全身各部位、各器官逐渐发育成熟。所以我们要做到以下几点：

(l)热能青少年生长发育快，活动量大，故对热能的需要量较多，平均每天需要热能大约2800卡。

(2)蛋白质青少年对蛋白质的需要量比成年人多，而且在质量上也比成年人要求高，每天大约需要蛋白质80～90克。青少年应多吃一些动物性蛋白，如蛋类、乳类、瘦肉类及动物肝脏。另外，还应将动物性蛋白分配到三餐中吃，不可集中在一顿饭吃，以防增加胃肠道负担。

(3)维生素是人体生长发育中不可缺少的物质，对青少年来说尤为重要。如果长期缺乏维生素，就会影响生长发育，甚至出现维生素缺乏症。如维生素A缺乏，会患夜盲症、干眼病;维生素B;缺乏，会患神经炎、脚气病;维生素B2缺乏。会患口角炎、舌炎;维生素C缺乏，会患坏血病;维生素D缺乏，则影响其骨能发育等。为此，青少年最好每天吃500克新鲜蔬菜。

(4)无机盐：青少年需要有足够的钙、磷、铁、碘等元素。钙和磷是构成骨骼和牙齿的主要材料，青少年缺少了钙和磷,骨骼发育就会出现障碍，严重时可患软骨病。铁是红细胞的重要成分，青少年随着身体的增长，血量逐渐增多，需要的铁也就较多，如果缺铁就容易发生贫血。碘是甲状腺素的重要成分，甲状腺素能促进机体代谢和神经骨骼的发育。青少年如果食碘不足，就会出现身材矮小，智力迟钝。

合理营养是健康的基石，不合理的营养是疾病的温床。虽然有些疾病是由于生活方式等多种因素作用所致，但膳食结构不合理、肥胖、营养不均衡是其中特别重要的因素。我们一定要改变旧的传统观念，树立科学的营养健康理念，真正做到合理营养和平衡膳食。

2、饮水和健康与疾病预防的关系

我不爱喝水，经常一天也喝不了一杯水，也常常以果汁、咖啡代替水，通过学习健康疾病与预防，我了解到饮水的重要性。

水是生命之源，水是六大营养素之一，它分布于：1、细胞内液(细胞质)2、细胞外液(血清)3、固体支柱组织(骨)。水占成人体重的比重约60%(有人说是70%，这个是不确切的)，女性和男性稍微有点区别，只有50%多，因为脂肪多。温带居民每天吃流质食物2500毫升(根据季节和年龄不同可有所调整)，一半来自水，一半来自食物，来自水的一半千万不要丢。

(1)水能防传染病

呼吸道是我们人体第一道防线，如果水补给少，呼吸道粘膜细胞因缺水而萎缩，分泌黏液就会减少，粘附病毒能力随之下降，细菌非常容易进入我们体内引发流感、气管炎等疾病。如患流感，须多饮水，可稀释病毒!

(2)•水能防肝癌

中国现在很重要的成就—防肝癌。其中，水起到了很大的作用。肝癌，是癌症之王。肝癌患者中国占全球一半，每年发病35万人，死亡32万人，死亡率非常高，山东、浙江、江苏、福建、广东沿海地区，都是我国肝癌高发区。肝癌与水污染关系密切。

乙肝、丙肝病毒污染水。吃入生的或未煮透的海产品能引起病毒性肝炎。水遭到污染后，富含各类营养，使水中的藻类繁殖快。其中最常见的蓝藻，带剧毒，可引发中毒性肝炎。水和食物被黄曲霉毒素(霉玉米、霉粮食中含量最高)污染，也能引发中毒性肝炎。

中毒性肝炎和病毒性肝炎为肝癌危险因素。为什么中国有这么多肝癌患者?因为中国人口密度大，而且清洁程度不高，污染非常严重，所以中国是全世界肝癌最多的地方，是最危险的地方。一个月前在广州开肝癌的防治会议，提出了这些新的数据和观点。

(3)水能防心脑血管病、泌尿系统结石和关节痛

喝水不足或不主动喝水，(特别是老人)导致身体缺水，会加快脏器衰退;喝水不足，使血管内皮受损，血小板由于缺水凝聚黏度高，造成供氧不足，导致血栓形成。血栓堵住脑血管引起脑中风、血栓堵住心脏的冠状动脉，引起心肌梗塞。多饮水可减少此过程。有些老人的“中暑”与此有关(301医院证实)。希望我们老人家可要注意，天天早上要喝一杯水，最好是喝活性水。

>>>下一页更多精彩“关于人体健康与疾病论文”

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。

2017年，电视剧《白鹿原》热播，有一个角色戏份不多，却格外抓眼——杨帆饰演的傻子二豆。由于演员演得惟妙惟肖，很多观众以为剧组真的请了一个傻子来当群演。还有网友煞有介事地称，因为这个傻子老是在拍摄所地转悠，被导演拿一块糖哄来了。 傻子二豆，是电视剧新加的一个人物，原著中并没有。一方面，影视剧不同于小说，它需要一些没有实际意义，但却能够串接起剧情的功能性人物，二豆恰好扮演了这样的角色；另一方面，似乎每个村庄都有一俩个傻子，加了这个角色并不违和，反而还增加了乡土色彩。 我的村庄也有这样痴傻呆苶的人。不同时期，都有不同的代表人物。爷爷辈、父亲辈的那类人物，我不熟悉，且已成历史，就不必提了。单说，与我年纪相仿，就有一个，此人名唤成杰（化名）。 成杰是我小学一年级的同学。那时只觉得他有点大舌头，嘴有点歪，也没觉得多傻。可能年纪小，大家都处于成人规则之外，也就看不出他行为有多异样。口头上说他傻，则是受大人灌输的影响：“那是个傻子，少和他接触！” 成杰的傻，主要体现在他的“笨”上。只要有成杰考试，倒数第一的位置指定是他的。也正是因为他的存在，很多孩子再怎么贪玩，再怎么不学习，也不用担心成绩全班垫底。不过，在家长看来，这不垫底和垫底也没啥区别，考的只比成杰好，照样拿笤帚疙瘩砸你。 成杰虽傻，但并没有什么损人的举动，反而还十分热心。经常有同学逃避做值日，放学晚归的成杰就拿起扫把和戳子，默默地把教室打扫干净。也许是傻气遮掩了本该具有的淘气，成杰显露出一种超脱于这个年龄段的成熟气质。 这种气质，使得他浑似调皮孩童中的一个傻大哥。后来，从年龄上论，他真的成了一个大哥，不仅和同一年入学的我当过同学，跟小我一届的堂弟，小我两届、三届，甚至四届的学生都当过同学。因为，大部分学生都按部就班升了年级，偶尔有几个留级一两年，第二三年也都升上去了，唯独他在一年级蹲了至少四年。他就像是一个陪练员，送走了一届又一届的同学，只留下自己铁打的营盘守在原地。 成杰的傻，似乎是在娘胎里就落下了。不过，在他出生前，是谁也不曾预料的。他的父母亲都是十足精明的人，大她近十岁的姐姐也是个伶俐的人。从家族遗传上看，他怎么也不可能是个傻子。那么这傻劲儿从何而来？有人慢慢推导到他父亲的职业上来。 成杰他爹原本是乡里一名赤脚医生，后来借了亲戚的光，调到县医院，给人拍X光片。穿上白大褂，吃上公家饭，是件大好事，只是成杰的傻因也由此种下。可能是频繁接触X射线的缘故，他寄予厚望的儿子没能继承聪明的基因，一出生就显露出不太灵光的样子。 今年五一回家，我在村口的大集上碰见了成杰。他推着坐在轮椅上的奶奶正在街头漫步。多年未见，他竟还认得我，发着浓厚的鼻音跟我打招呼。以前的时候，他总是把我和堂弟记混。不过这次，他居然叫对了。我大感惊喜和意外。 这么多年过去了，我始终觉得他的相貌跟小时候变化不大，只是块头变大了而已。这次看他精神状态似乎很好，又听村里人讲，成杰现在出息了，在家里帮他妈养猪，成了一把好手，他养的猪不仅长膘快，而且不生病。我看见他在阳光灿烂的街头傻乎乎地笑着，倒觉得这样的人生于他而言，似乎并不算太坏。 在我小的时候，本村还有一位出了名的傻子，那时他二十多岁，现在也快五十了。他本名叫啥，我现在也没搞清。因其排行老四，人们都叫他傻四头。 与成杰天生的傻不同，傻四头一开始并不傻，只是懒。打小受父母宠溺，懒懒也就罢了。不到二十，还没成家，双亲就去世了，他还懒，这就有点糊涂。究竟懒到什么程度？家里没柴了，懒得出门，就把门框上的木头拆下来生火。后来干脆连火也不开了，到亲戚家蹭饭吃。起初他的兄长还帮衬一下，给他留一碗筷，后来渐渐烦厌，不仅撤了碗筷，还关了大门。 也不知什么时候起，村里人发现，原本不傻的四头开始变傻了（“傻四头”的称号也因此而来）。别人骂他，他呵呵一笑，一点儿不恼；小孩子拿石头砸他，他挪挪身子躲闪便是，也不计较。别家的傻子，多有点自闭，他偏偏爱往人堆里扎。小卖部一伙人打麻将，他不会玩，也去凑热闹；集市上有人卖猪头肉，他抱着手或蹲或站，在一旁一个劲儿地傻乐。 他还有一大爱好——这爱好使他成了远近皆知的傻子——无论四里八乡谁家有红白喜事，只要是叫他知道、在他脚程范围内的，他都一定会去。他去可不是为了道喜或致哀，纯粹是为了蹭饭。 那时，乡下办红事白事，都是在自家院子摆流水宴，少则七八桌，多则几十桌。先可正屋摆。正屋摆不下，摆厢屋。厢屋摆不下，摆院心。院心摆不下，摆大门外。如果遇到天气不佳，就要在露天酒桌的上空搭个棚子，棚子内部挂几盏照明灯。 一般是中午或晚上开席。由于来客多，主人家照顾不过来，一到上菜点，大部分来宾都是自行围桌，自顾自地吃起来。这时，傻四头便悄没声地出现在人头攒动的流水宴中，看到哪张桌子有人吃完下桌了，他就凑过去，扒拉几口。桌子上都是大鱼大肉，好酒好菜。对他来说，这是难得的改善伙食机会。 我曾多次在流水席上见到傻四头。昏黄的灯光下，他端着碗，就着米饭往嘴里扒肉，还时不时抡起酒瓶子往肚里“吨吨吨”灌黄汤，吃得格外欢畅。有人发现这个不速之客，大声呵斥，他便如受惊之鸟，撂下碗筷，小步跑到院门外，也不走远，看到呵斥他的人离开了，又偷偷溜到某处吃起来。 一开始，主人家对这个蹭饭的傻子，多持驱赶态度。后来，见他除了偷吃，并无捣乱行为，也就慢慢接纳了他，有人还专门给他备了一副碗筷。有时，赶上同一时间不止一处办酒席，傻四头去了这里，没去那里。没去到的人家还在念叨：今儿四头咋没来？ 有人说，傻四头这一天天，从东头到西头，从这村到那村，哪儿都少不了他，忙乎得很，这劲头可真不懒。还有人说，傻四头其实不傻，他是以傻遮懒，有一回给他一块馊了的肉，他闻了下没吃。又有人说，傻四头究竟是傻是懒，恐怕谁也分不清，他本人也分不清。 一旦被贴上“痴傻呆苶”的标签，就成了正常人眼中的异类——他们的思想精神和常人不在一个频道，像是被某种神秘的力拉到了常规轨道之外的冷僻小径。可是他们是否意识到自身的异常？他们眼中的常人又是否正常？我们不得而知。

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。