急性间歇性卟啉病论文

本病又名血紫质病，是血红素合成途径当中，由于缺乏某种酶或酶活性降低，而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。可为先天性疾病，也可后天出现。主要临床症状包括光敏感、消化系统症状和精神神经症状。本组疾病主要包括肝性卟啉病、ALA脱水酶缺乏卟啉病、急性间歇性卟啉病、遗传性粪卟啉病、变异性粪卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、肝性红细胞生成性卟啉病、红细胞生成性卟啉病、X连锁铁粒幼细胞性贫血、先天性红细胞生成性卟啉病。下面介绍较为常见和有特征性的迟发性皮肤卟啉病和红细胞生成性原卟啉病。迟发性皮肤卟啉病是最常见的卟啉病，是因尿卟啉原脱羧酶缺乏或活性下降使尿卟啉堆积导致的。本病多见于成人，男性多见，多有肝病史或饮酒史。皮疹夏重冬轻。临床表现为曝光部位的非炎症性水疱、大疱，可见糜烂、结痂、溃疡，愈后遗留瘢痕、粟丘疹、色素沉着和色素减退。皮肤的脆性增加，轻微擦伤即可形成糜烂面，用指甲可挂去受累部位皮肤（Dean征阳性）。红细胞生成性原卟啉病是第二常见的卟啉病，是由于亚铁螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，为常染色体显性遗传。本病大多儿童起病，夏重冬轻，表现为日晒后曝光部位的疼痛、烧灼感，出现红斑、水肿、风团，严重者可出现水疱、血疱、糜烂、结痂。皮疹反复发作使患者面部呈饱经风霜样改变，面部、手背等曝光部位可见线状萎缩性瘢痕。严重者可伴有肝病，皮疹终生反复发生。1.消除可能的诱因包括忌酒、停用可能加重病情的药物。避光、防晒，使用遮光剂。2.迟发型皮肤卟啉病可口服羟氯喹治疗，必要时也可采用放血疗法。3.红细胞生成性原卟啉病可口服β胡萝卜素降低光敏感。也可尝试NB-UVB照射提高对光的耐受。

日光性皮炎？红斑狼疮？紫外线过敏？

卟啉病（porphyrin）是由於血紅素生物合成途徑中的酶缺乏引起的一組疾病. 早期卟啉前體ALA,PBG升高的卟啉病,可損害神經,出現多種症狀,如腹痛,肌無力,後者可發展為肌麻痺.推測神經症狀的發病機制有過多血紅素中間產物在神經系統作用,或神經系統缺乏血紅素合成.但ALA和其他血紅素代謝產物未證明有神經毒性,病人神經組織未發現有血紅素缺乏.確切發病機制還不清楚. 發作時症狀可持續數小時，數天或數周或更長，是由於對神經系統作用，皮膚不受影響。 腹痛最常見，其嚴重程度可被誤診為急腹症。其他腹部症狀包括噁心，嘔吐，便秘和腹瀉。麻痺性腸梗阻可引起腹脹。腹部症狀是由於對內臟神經的作用。同樣膀胱亦可受累，可見有尿瀦留，尿失禁，排尿困難和尿頻。因為沒有炎症，故腹部壓痛和反跳痛不明顯，體溫正常或略高。因此，體征不如症狀明顯。 心動過速，高血壓，出汗，煩躁不安常見。這可能是由於作用於植物神經系統及兒茶酚胺釋放入血過多所致。運動神經病變常見，尤其是長期發作或病情嚴重時，表明運動神經軸突受到損傷。肌肉無力常始於肩部和手臂，可涉及到任何運動神經元，包括顱神經。可出現嚴重麻痺，呼吸功能不全，死亡少見。可出現震顫和癲癇。其他中樞神經系統症狀包括精神障礙，如易激動，幻覺。由於下丘腦的病變，不適當ADH分泌可導致水瀦留和低鈉血症，可引起癲癇。在幾天內病情可好轉，但嚴重肌無力可持續數月或數年，特別是延誤診治時。高血壓可持續存在，可能與腎臟受損有關。慢性肝臟異常常見，存在無法解釋的肝細胞癌發病率升高。 卟啉病可根據特異酶缺乏來準確分類.其他根據臨床特徵來分類,有臨床實用性但互相有重疊交叉.急性卟啉病引起神經症狀,往往是間歇性的；皮膚卟啉病引起皮膚光敏感.急性間歇性卟啉病,ALA脫水酶缺乏卟啉病,遺傳性糞卟啉病和肝卟啉病組成急性卟啉病.遲發性皮膚卟啉病,遺傳性糞卟啉病,肝卟啉病,紅細胞生成性原卟啉病,先天性紅細胞生成性卟啉病和肝紅細胞生成性卟啉病組成皮膚卟啉病.肝性卟啉病,過多的血紅素前體主要來自肝臟；紅細胞生成性卟啉病,過多的血紅素前體主要來自骨髓. 中醫認為，卟啉病的腹痛原因早期多與氣鬱有關，進一步發展由氣及血，可由出血、瘀血引起劇烈腹痛，後期因氣血耗傷而出現氣血虧虛之象。 [中醫對卟啉病的病因病機是怎樣認識的？] (1)肝氣鬱結 卟啉病的發病與情志關係頗大。中醫認為，肝為將軍之官，性動而主疏洩。若情志抑鬱或急躁暴怒皆能傷肝，肝失調達，疏洩不利，氣阻絡痺。由於氣機阻滯，腹氣不通，不通則痛，因而出現腹痛。 (2)瘀血停著 氣鬱日久，血流不暢，逐漸積滯而成瘀血，阻塞脈絡而發生腹痛，亦即蓄血證。這種腹痛的特點是「每痛有處不行移者是也」。 卟啉病在婦女中的發病率較高，產後多見，與瘀血有關。《婦人大全良方》說：「產後小腹作痛，由惡露凝結，或外寒相搏，若久而不散，必成血瘀而脈不調。」 (3)濕熱蘊結 部分卟啉病患者除有腹痛外還同時出現黃疸，這與濕熱有關。濕熱產生的原因可分為感受濕熱外邪和飲食不節兩個方面。 濕熱之邪，入侵人體內阻中焦，郁而不達，使脾胃運化失常，濕熱交蒸於肝膽，致使肝失疏洩，膽汁外溢，浸漬於肌膚，下注膀胱，使身目小便俱黃。 飲食不潔，酗酒過度，或饑飽無常，皆能傷脾敗胃，以致運化功能失常，濕濁內生。不正常的卟啉代謝產物當屬濁邪之列，濕邪郁而化熱，濕熱熏蒸於肝膽，膽汁不循常道，浸染肌膚而發黃。 (4)氣血虧虛 卟啉病日久不愈，耗傷氣血而致氣血兩虛，則又可進一步加重腹痛。這類腹痛在古籍裡也有記載，如《景岳全書》說：「氣血虛寒，不能營養心脾者，最多心腹痛證，然必以積勞積損及憂思不遂者，乃有此病，或心脾肝腎，氣血本虛，而偶犯寒氣及飲食不調者，亦有此證。」再如《諸病源候論》說：「虛勞者，髒氣不足，復為風邪所乘，邪正相干，冷熱搏擊，故心腹俱痛。」满意请采纳

血卟啉病(血紫质病)系由先天性卟啉代谢紊乱，卟啉前体或叶啉在体内聚积所致。常有遗传因素。临床表现有腹痛、神经精神症状、光感性皮肤损害等。卟啉主要在红骨髓和肝内合成，根据卟啉代谢紊乱出现的部位，分为红细胞生成性卟啉病和肝性血卟啉病二类。前者较少见，属儿科学范围。肝性血卟啉的临床表现可分为：(1)急性间歇型。以腹痛、神经精神症状为主要表现，临床较多见。(2)迟发性皮肤型。卟啉的共同特性是能吸收400毫米范围的光波。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而放出荧光，破坏皮肤表皮细胞溶酶体，因而产生皮肤病变、红斑、水泡、湿疹、瘢痕形成和色素沉着。(3)混合型。兼有前二型症状。(4)遗传性粪卟琳型。有家族史，临床特点是粪便中排出粪卟啉ⅲ增多而无症状，但在巴比妥、眠尔通等药物诱发下可出现急性间歇型症状，个别可有光感性皮肤损害的表现。本病的病因尚未完全明了。根据卟啉的病理生理，当血红素生成障碍，失去负反馈作用，就失去对a-氨基酸酮戊酸合成酶的抑制作用。阻遇物或操纵基因发生突变，失去正常的抑制，使a-氨基酸酮戊酸合成酶的活性异常地增加，酶的缺陷，如尿卟啉原ⅲ辅合成酶缺乏，卟胆原不能转变为尿啉卟原置而只形成尿卟啉原i，以致产生多量的型异构体，或尿卟啉原i合成酶缺乏，卟胆原不能转变为尿卟啉原等，均可产生多量的卟啉和卟啉前体，而导致本病。本病诊断依据为临床症群(皮肤症群、腹部症群及神经精神症群)，实验室检查大小便中出现大量尿卟啉及粪卟啉，间歇性急性型还可有肝功能损害，卟胆原测验阳性。本病无特殊治疗方法，一般采用对症处理，支持疗法。急性发作时常有低钠、低氧低镁血症，由呕吐而致失水，亦可因抗利尿激素分泌过多等，因此补充调整水盐电解质非常重要。由于吞噬障碍则需防止吸入性肺炎，呼吸麻痹时合理使用辅助呼吸。本病在中医学中可属“腹痛”，“心肝血虚”及“水湿瘀毒”等范畴，治疗原则为温中理气止痛，养心安神，疏肝理气，健脾燥湿，活血化瘀，清热解毒等，主要根据临床不同表现，进行辨证论治。亦可配合针灸、推拿、药浴等不同的对症治疗~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~这两天在做卟啉症的pbl，周五晚上再来补充

卟啉病（porphyrin）是由于血红素生物合成途径中的酶缺乏引起的一组疾病. 病因是人体血红素的合成出现障碍，与吸血鬼毫无关联 目前该病还没有根治的方法，通常都是对症处理 患者要通过喝鲜血来补充身体缺少的血红素。专家指出，这种莫须有的关联缺乏科学依据，多为人们的妄猜臆想。 病因卟啉把人变成“鬼” 所谓“吸血鬼病”其实是血卟啉病，但与吸血鬼的联系纯属误传，病人更不是传说中描述的被吸血鬼咬后感染了什么东西发生了“转变”，而是得了一种常染色体显性遗传性疾病。 病因是人体血红素的合成出现障碍，使得卟啉类的生化代谢物在体内增多导致中毒。血红素的缺乏使得患者出现贫血，因此脸色苍白；卟啉类物质可使患者的牙龈腐烂出血，而且能吸收400毫米范围的光波而放出荧光，所以人们觉得患者牙齿隐隐有幽幽血光；卟啉类物质还造成皮肤对紫外线敏感，容易被晒烂，所以患者喜欢在暗处；卟啉类物质还会使患者面部五官、手指等畸形，皮肤受损，造成提前衰老的样子，甚至是可怕面容。患者还可能出现精神症状，严重者躁狂不安，甚至会打人杀人。 因为血卟啉病与传说中的吸血鬼、狼人有种种相似之处，因此，被误认为是那些怪物的“原型”，患者无辜地被人当成了怪物。1985年，加拿大生化学家大卫·道尔芬发表论文把吸血鬼和血卟啉病联系在一起——他看到治疗血卟啉病时需要静脉输入血红素，便推论这些患者大量喝血也能达到输血的效果，从而缓解症状。徐武华反驳称，虽然输血是抢救重型血卟啉病患者的有效手段，但喝血治疗血卟啉病根本没有医学依据，一些迟发性皮肤型血卟啉病甚至还需要定期从静脉放血以减轻症状。 大卫的观点还遭到了广泛的批评，指他并不了解血卟啉病的发病机理，而且他还把吸血鬼的传说也理解错了——吸血鬼怕见光是文学作品杜撰，传说中的吸血鬼并非如此。虽然他的观点早已被学术界否定，但经过媒体报道后仍在社会上广为流传，造成血卟啉病人被贴上了耻辱性的标签——“吸血鬼”。 诊断尿液暴晒会变色 徐武华介绍，血卟啉病很罕见，导致的腹痛常常查不出原因，有的患者还因此冤枉地挨上一刀被剖腹探查，“如果想到是血卟啉病就不难检查出来，除了化验卟啉，一个比较简单的办法就是将患者的尿液放在太阳下接受紫外线的暴晒，过几个小时尿液中的卟啉就会发生光反应，使尿液变成棕红色。医院是直接用紫外线灯照射试管检查的。” 谈到治疗，徐武华称血卟啉病是遗传病，目前没有根治的方法，通常都是对症处理，并且补充患者身体缺乏的血红素。高铁红素是比较好的补充品，但国内目前基本没有生产这种药，所以比较麻烦。对于女性患者，有的医生主张用药终止月经来减少失血，也就保住了血红素，但这样对正常的生理代谢影响太大。目前国内医院多用氯丙嗪减轻腹痛并控制精神症状。