精神病与遗传学论文

精神病学术论文篇三：《精神病人的犯罪分析》 摘要近年来,精神病人犯罪的比率不小,对其周围的人的生命和安全造成了威胁。因此本文通过对精神病人犯罪的分析,以期解决现实中存在的一些问题。 关键词精神病 精神病人 预防和对策 近年来我国精神病人的犯罪率逐年上升,已经到了不容忽视的地步。精神病人犯罪作案手段残忍,人身危险性大,危害后果严重,对其周围人的人身和财产安全造成严重威胁。一个个惨案的发生,使很多人对刑法关于精神病人犯罪的相关规定产生了严重的不满,认为刑法应该与时俱进,平等对待精神病人,包括与常人同等的刑罚。 一、精神病人犯罪现状 2004年4月29日上午,宕昌县秦峪乡羊骨堆村小学发生一起恶性伤害事件,一名成年男子双手各持一把菜刀冲进教室,将15名学生及两名农民砍成重伤,行凶者袁某后被诊断患有精神病;2004年7月26日,中国国际航空公司发生了一起劫机事件,事后证实劫机者杨劲松患有间歇性精神病并有精神病史;同年7月27日,长春市发生劫持人质事件,犯罪嫌疑人崔显海患有间歇性精神疾病;8月4日,北京大学第一医院幼儿园51岁的门卫徐和平持菜刀将15名 儿童 和3名老师砍伤,事后查明,徐患有严重的偏执型精神分裂症;而就在同一天,四川崇州发生了“犯病孙儿手刃祖母”的惨剧:患有家族遗传精神病的村民沈奇龙将85岁的奶奶杀死。 中国社科院法学所研究员刘仁文曾到某县调研,听说该县今年以来共发生16起杀人案件,其中30%为精神病人所为。据世界卫生组织2003年的一份调查显示,我国各类精神障碍患者已超过8300万人。专家预测,进入21世纪后,我国各类精神卫生问题将更加突出,我国目前正处在社会转型期,当一些人面临前所未有的就业、婚姻、子女、养老等生存压力时,他们的无助和挫折,往往都成为一触即发的“引子”。一个“导火索”的不期而至,就会在瞬间点燃这个“炸药包”。无论我们愿意与否,我们正进入到无情的“精神疾病时代”,正面临着精神卫生问题的严峻挑战。在这种背景下,精神病人实施危害行为的现象必然有增无减。 二、问题的提出 近几年频繁出现的重大恶性杀人案就是最好的说明,这不仅引起了人们的恐慌,严重破坏了社会秩序,也不断冲击着人们的思想。面对一个个鲜活无辜的生命被无缘无故的剥夺,人们不禁要问:什么是精神病?精神病人犯罪的原因是什么?对于造成严重危害结果的精神病人不适用刑罚,刑罚的报应和预防目的如何实现?政府应该采取什么样的对策以有效的控制和预防? 三、精神病及其病理 精神病是大脑在各种内外因素的影响下产生机能紊乱,并表现为精神活动障碍。具体包括认知障碍、情绪障碍、意志障碍、智能障碍、行为障碍等不同表征。人类精神活动的正常标志是精神活动的完整性,以及与周围环境的统一性。如果这种完整性和统一性被不同程度地阻隔和破坏,个体的精神活动就会存在缺陷,进而出现精神病态的反映,也就是个体的正常心理活动不能顺利地进行。在这种状态下,受心理指导的行为必然会出项异常。 (一)精神医学中的“精神病”概念 1.广义的精神病概念 在精神医学中,人们曾广义地将“精神病”一词用以泛指各种以精神活动障碍为主要临床表现的疾病。即把各种精神活动障碍均称为“精神病”,在涵义上等同于“精神疾病”或“精神障碍”,只是从程度上将精神分裂症、偏执狂等这类严重的精神障碍称为“重性精神病”,而把神经症、人格障碍等较轻的精神障碍称为“轻性精神病”。 2.狭义的精神病概念 在现代精神医学中,“精神病”与“精神疾病”或“精神障碍”是不同的概念。“精神疾病”或“精神障碍”为总类概念,是各种由于大脑功能失调而产生的以认知、情感、意志和行为等精神活动出现不同程度障碍为主要表现的一类疾病的总称,按其性质和程度,总体上可以归纳为三组疾病:(1)精神病(包括器质性精神病和其他精神病);(2)神经症性障碍、人格障碍及其他非精神病性精神障碍;(3)精神发育不全。而“精神病”则为属类概念,属于精神疾病中的一组疾病,即具有特定的病理基础,精神活动异常达到相当严重的程度并且持续达一定时间的精神障碍。 (二)刑法中的“精神病”概念 我国司法精神病学界的通行证观点认为,精神障碍又称为精神疾病、精神疾患,它包括两大类疾病:一是精神病,包括以下几种严重的精神障碍:精神分裂症、偏执性精神病这些明确诊断的精神病;严重智力欠缺,或者精神发育不全达到中度(痴愚)或者更为严重程度(如白痴);精神病系统状态,其中包括癔症性精神错乱和病理性半醒状态、病理性激情、一过性精神模糊这四种罕见的例外状态。二是非精神病性精神障碍,如神经官能症、人格障碍、性变态等。 精神病的形成一般与个体的经历、生活处境、遭遇以及遗传等诸多方面的因素有一定的关系。精神病人在日常生活中,其行为有时会给自己及他人的人身、财产或社会造成伤害,甚至违法犯罪。实际上就是个体与社会环境适应的完整性和统一性的割裂。精神病人在丧失了辨别是非的能力和控制自己行为的能力,在幻觉和妄想等精神病态的支配下,实施危害社会行为,并且多数属于无刑事责任能力。 四、精神病人犯罪的基本原因 (一)社会环境的原因 社会环境包括宏观的社会环境和微观的社会环境中的各种消极因素,如剥削阶级的腐朽思想、传统的和外来的低级文化、不良的社会风气、传媒的误导、他人的落后言行,都可与精神病人的犯罪发生密切的联系。首先,这些消极因素可以对精神病人造成潜移默化的影响,使他们形成易于犯罪的素质。其次,这些消极因素可以培养、早就精神病人的犯罪意识,成为精神病人犯罪的直接原因。 (二)经济条件的原因 有的精神病人工作能力差,不容易找到职业,没有固定的经济收入或者经济收入微薄,也有些本身有工作的精神病人因精神疾病而失去工作。其中有些人为生活所迫,可能会发生盗窃、抢劫。经济地位的低下还可能使一些精神病人产生不满情绪和反社会意识。有些人形成较强的逆反心理,蔑视社会秩序,常常寻衅滋事。还有些人为人冷酷,情感淡漠,遇到激惹容易发怒,经常使用暴力,而且手段凶狠。 (三)文化程度的原因 一些研究报告发现,精神病犯罪者中有相当多的人文化程度比较低。精神病人由于学习机会少,或者天生智力低下,没有文化或者文化程度低的情况比常人多见。而文化程度低必然使精神病人的辨别是非、利弊的能力不能得到正常的发展,容易在社会上不良因素的熏染下失足堕落。文化程度低也使精神病人难以形成较高层次的趣味,偏好感官刺激和物质利益,而由于自身条件的限制他们往往采取非法的、不道德的方法实现自己的欲望。 五、我国精神病人犯罪的主要特点和深层原因 (一)主要特点 第一,侵害目标随意:精神病人犯罪行为所针对的对象非常随意,经常是见谁打谁,受害人往往猝不及防,突遭横祸。 第二,报复心理极强:精神病人由于疾病的原因,对与自己稍有矛盾的人都可能进行不计后果、不择手段的报复,而且不达目的绝不罢休。 第三,人身危险性大:有关人士曾对精神病人犯罪进行过统计,发现杀人的占91%,平均每名被监管的精神病患者杀人,最多的杀死7人。 第四,再次危害社会的现象多:众多的精神病患者在犯罪后,依照刑法的规定不负刑事责任,并没有被送到指定的医院强制治疗,而是重新回到社会上,致使精神病人再次危害社会的现象日益增多。 (二)深层原因 第一,监护人的监护不到位。从笔者了解的情况:一个家庭中出现精神病人,这个家庭的所有成员都将背负沉重的包袱象掉进深渊一样,生活质量和心理的痛苦不必说了,经济和人身的安全都难以得到保障。精神病治疗费用的庞大也不是一般家庭能承受的。治疗后病情稍微控制便停药会引起病情的反复发作,再治疗起来更难时间更长。还有病人的不配合,几乎所有精神病的病人不会承认自己有病,一旦脱离医院的强制治疗和吃药,要让他们自觉的吃药很甚至会对给予他治疗的亲人有报复行为,使亲人产生恐惧心理,惧怕再次治疗后病情复发对他们人身的伤害。精神病人拒绝治疗,犯病会越来越频繁。此时出现了两种困境:精神病人去医院治疗没有钱,在家治疗病人不配合。从而形成了种种隐患。 现在的精神病人并不像人们所想象蓬头垢面,衣衫褴褛,他们看起来和正常人没有区别,甚至有的还受过良好的教育有体面的工作,混杂在我们正常人中,如果不出现比较明显的侵害行为,人们是很难分辨出来的。往往等到结果出现时悲剧已经发生。 第二,政府的责任不到位。没有充分认识到精神病人暴力犯罪的危害性和严重性,没有对精神病人这一弱势群体的合法权益给予足够的重视;财力不足也使许多地方政府心有余而力不足,无法给精神病人提供足够的治疗费用。 第三,我国对精神病人进行管理和保护的相关法律不完善,缺少实施细则。因为对精神病人采取强制治疗措施涉及对公民人身自由的剥夺问题,还有采取强制治疗措施的条件、程序的启动、案件的审理机关等等必须由法律明确规定。因此,各级政府及司法机关在处理精神病人违法犯罪问题时往往面临着制度性的困境。 六、关于精神病人犯罪刑罚和预防的理论基础 (一)刑事古典学派的观点 刑事古典学派认为,对于精神病人而言,因为自由意志不能行使,精神迷乱状态下的行为非但不是犯罪,根本不算一种理性意义的行为,因而精神病与犯罪是严格区分的,处置手段也不同。在他们看来,危害行为的实施者要么是一个精神病人,要么是一个罪犯。如果他是一个精神病人,就不能再把他当作罪犯,对他的处置便与刑事司法无关,不应强制他们进精神病院;如果他是一个罪犯,那么对他的处置就与精神病院无关,他应当进监狱。 (二)刑事实证学派的观点 刑事实证学派则认为,精神病人和其他人一样,行为受到生理状况、自然现象和社会环境的支配。他的行为完全是由心理上的各种动机以及各种内外部条件共同决定的。因而犯了罪的精神病人应该属于罪犯的一部分。其主要代表人物是龙勃罗梭和菲利。 1.龙勃罗梭 通过实证研究,龙勃罗梭认为尽管部分精神病犯在犯罪前后可能了解自己行为的犯罪性质,甚至知道自己在法律上所处的特殊地位,但那些在精神病发作时受病变因素的刺激而犯罪的精神病犯是缺乏或部分缺乏责任能力的。他认为在犯罪人和那些被认为犯了罪的人当中,有许多人是精神失常者,对于这些人,监禁是不正当的,释放又是危险的,而采取的一些有损于道德和安全的中间措施都不能解决他们的问题。 龙勃罗梭认为只有建立刑事精神病院才能克服审判与正义以及与社会安全之间的不断冲突。通过刑事精神病院中的永久监禁,可以制止犯罪的遗传、犯罪结伙,防止匪帮的形成;可以防止累犯,减少诉讼开支,从而减少那些经常产生于模仿的新犯罪;可以使那些想假装精神病人的罪犯打消装假的念头,也不让那些辩护律师有机可乘。龙勃罗梭建议:“当出现精神失常的嫌疑时,陪审团应当由公民、法官和精神病医生共同组成”。龙勃罗梭这样构建改革措施:“应当根据法律尽快建立两个至少能容纳300个床位的刑事精神病院,并且在我国主要地区的监狱设立7个关押精神病人的区域。” 2.菲利 菲利认为,尽管法律认为精神病犯没有道义责任,但仍然建立监管精神病犯的精神病院。在对防范具有犯罪倾向的精神病人没有任何保证的现行制度之下,对其予以管理的费用比这些人造成的损失要大的多。菲利在对有些人针对残暴情景提出的其他批评置之不理,经验已经表明,在精神病院中,在具有专业知识并能够防止残暴行为爆发的管理人员的指导下,根据罪犯的倾向性对其进行分类,所以认为犯罪精神病院难以避免犯人暴行的预言是没有根据的。菲利的社会防卫受到了高度重视,以至于绝大多数古典派犯罪学家现在都接受了设置犯罪精神病院的提议。 两派的争论以刑事实证学派的胜利而告结束。随后更多的国家设置了犯罪精神病院。到20世纪初,将无刑事责任能力的精神障碍犯罪人强制收容进犯罪精神病院已经成为保安处分制度的重要内容。在20世纪下半叶,随着精神医学的发展,在无刑事责任能力的精神障碍犯罪人的处遇中,更强调对精神障碍的治疗和医学控制。在一些国家的保安处分制度中,强制收容的概念已经被强制医疗这个更具有人道主义色彩的概念所取代。 七、我国精神病人犯罪的预防和对策 (一)刑法及相关法律法规进行完善 第一,在我国已经全面步入小康社会的新时期,国家应当投入较大的财力和人力,建设一批具有较好软件和硬件设施的精神医疗场所,凡收进此类场所的精神病人,一律实行国家免费治疗,并要在专门的心理、生理医生专家小组给出不致再危害社会的评估结果后方可准许其出院。这种投入时完全值得的,是收益大于支出的。 第二,虽然此类医疗场所是高度人道化的,但毕竟由于涉及限制人身自由,因此原则上应以精神病人实施了犯罪行为为前提的。对于那些有严重肇事倾向和苗头的,应责令其家人或监护人严加看管和医疗。如其家人或监护人做不到这一点,或者此类精神病人没有家人或适当的监护人,流落街头,则应考虑将其收进此类场所加以治疗。 第三,决定某个精神病人是否进入此类场所,或者可否离开此类场所,应由专门的心理、生理专家小组提出意见,经法院司法裁决。 第四,对于监狱等其他场所发现的精神病人,应及时转入此类场所,对其进行治疗。 (二)政府要高度重视,健全社会保障体系 我国《刑法》第十八条规定:"在必要的时候,由政府强制医疗。"这一法律条款明确了政府对精神病人在危害社会时可以采取的措施,但在实践中,可操作性并不强。因为在政府性质的卫生防治机制中,并不包含对精神病人的调查统计,实质上政府本身也没有具体职能部门管理精神病人,更说不上治疗了。所以,法律的这一规定只是流于形式,实际上意义并不大。要从根本上解决精神病人问题,就需要政府做到: 1.加快立法进程,保障病人合法权益 我国《刑法》第十八条的规定并不意味着精神病人犯罪在法律上不被认定为犯罪,而只是表明由于精神病人不具有责任能力从而不承担刑事责任。精神病人由于意识及意志方面的缺陷,法律对其进行保护,是出于人道主义的考虑,也符合刑法罪责相适应的原则。但是,一概将行为人放回社会,不仅被害人的心理得不到慰藉,更重要的是将极大地威胁到社会其他成员的利益,这种作法的缺陷可见一斑。首先,精神病人犯罪多为凶杀等暴力性的犯罪,社会危害性及人身危险性都很大,法律采取一味的"放任"态度将不利于社会的安全和稳定;其次,法律对精神病人的保护仅仅停留在事后不承担责任的程度,是无法根本保护精神病人合法权益的,使得精神病人犯罪的严峻性问题的解决失去了有力的保障机制;最后,法律的规定过于抽象,实践中很难把握,缺乏操作性。要解决以上问题,就要把对精神病的立法提上议事日程,加快精神卫生立法进程,以法律的形式对精神病人的政治权利、劳动权益、财产权益、人身权利、婚姻家庭权益等方面加以保护,同时,对政府医疗措施、费用等相关方面,以及法律责任加以规定,切实保障精神病人的合法权益。 2.健全保障体系,提供良好治疗条件 精神病人病情的性质决定了患者必须坚持长期治疗,在一些经济不发达地区,患者家属根本无能力给病人治疗,而且法律规定的政府"强制"医疗,由谁出钱?到哪里治?这些问题不解决,精神病人得不到彻底治疗,就很难防止伤人事件再次发生,悲剧再次重演。因此,健全社会保障体系,从保障机制上为病人提供良好的治疗条件和治疗环境,保证患者能够及时和长期治疗,是解决这一问题的关键。精神病患者治疗费用很大,有相当一部分患者家庭无法承担,而医院也不可能全部支付,这就需要政府部门加大经费投入,或者设立专门的精神病患者救助基金,解决治疗的经费。 (三)社会应大力帮扶,开展爱心救助行动 精神病患者治疗费用高、时间长,单靠家庭和政府的力量进行全面康复治疗难度很大,社会也应发挥其囊括范围广、组织发动易获支持的优势,开展爱心救助行动,通过发展公益事业或者组织公益活动,发动社会力量来支持精神病患者康复,让精神病患者在得到治疗的同时,更感到社会的关爱,加快康复进程。 如此,则精神病人幸甚,社会幸甚,人民幸甚。 注释: 刘仁文.对有危害行为的精神病人不能一放了之.省略cn/zywn44/. 黄辛.我国应加强严重精神疾病的前沿研究.科学时报.2006(6). 魏健馨,张学林.犯罪心理学.南开大学出版社.2003年版.第204页. 高铭喧.刑法总论.高等教育出版社2006年版.第221页. 刘白驹.精神障碍与犯罪.社会科学文献出版社.2000年版.第325页. 法正居士.犯罪精神病院的产生及其在中国的前景.http://blog.省略/fzhjsh/. [意]切萨雷・龙勃罗梭著.黄风译.犯罪人论.中国法制出版社.2009年版.第14页,第376页,第392页. [意]恩里科・菲利著.郭建安译.犯罪社会学.中国人民公安大学出版社.2005年版.第290页. 刘仁文.刑事一体化下的经济分析.中国人民公安大学出版社.2007年版.第103页. 猜你喜欢： 1. 精神病院工作心得体会范文 2. 大学生心理健康结业论文2000字 3. 大学生心理健康成长论文1500字 4. 精神病见习心得

精神医学毕业论文

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【摘要】 目的 探讨血浆D-二聚体（D-dimer, DD）含量与精神分裂症之间的关系。方法 运用乳胶颗粒法对31例中老年女性精神分裂症患者的血浆DD含量进行检测，并与25名无精神疾病和脑血管病史的女性正常人（对照组）比较。 结果 精神分裂症组的血浆DD含量［（±）mg/L］高于对照组［（±）mg/L］，P<。以阳性症状为主的精神分裂症患者的血浆DD含量［（±）mg/L］高于以阴性症状为主的患者［（±）mg/L］，P<；且治疗后血浆DD含量［（±）mg/L］较治疗前降低（P<）。结论 中老年女性精神分裂症患者血浆DD含量高于女性正常人，存在高凝状态和纤溶功能亢进。

【关键词 】 精神分裂症； D-二聚体

已有研究证实，精神分裂症与高粘滞综合征（HVS）关系密切［1］。D-二聚体（D-dimer， DD）可作为体内高凝状态和纤溶亢进的分子标志物［2］，是交联纤维蛋白D区降解的肽片断，主要由D区的D（α）、D（β）及D（γ）- D（γ）链组成，可影响红细胞的聚集功能及调节纤维蛋白原在肝脏的生物合成［3］。为了探讨两者的关系，我们对我院1997年9月至1998年6月40岁以上的31例女性住院精神分裂症患者的血浆DD含量进行检测并与正常人比较，现将结果报道于下。

对象和方法

一、对象

1.精神分裂症组：共31例，均符合中国精神疾病分类方案和诊断标准第2版修订本的精神分裂症的诊断标准［4］，简明精神病评定量表（BPRS）≥38分。为排除年龄和性别对研究结果的'影响，31例均为≥40岁的女性。患者年龄40～76岁，平均（57±9）岁；病程3个月至17年；头颅CT或MRI未见脑血管病征象。31例中首次采血前未服用任何精神药物者12例，另19例均停用精神药物>7天；将31例再分为以阳性症状为主［以下简称阳性，阳性症状量表（SAPS）≥28分，阴性症状量表（SANS）≤12分］和以阴性症状为主（以下简称阴性，SANS≥30分，SAPS≤10分）的两组，分别为11例和20例。

2.对照组：共25名，均系我院女职工，无精神疾病和脑血管病史，年龄42～78岁，平均（58±12）岁。采血前1个月内未服用过任何精神药物。

二、方法

所有对象均于早晨9时前空腹采血，枸橼酸钠抗凝，采用乳胶颗粒法、进口胶体金标准法试剂盒（南京弘阳生物技术有限公司提供）检测血浆DD含量，正常参考值为< mg/L。阳性组患者在精神症状消失后复查1次血浆DD含量。统计学处理采用t检验。

结果

精神分裂症组的血浆DD含量［（±）mg/L］高于对照组［（±）mg/L］，t=，P<。阳性组血浆DD含量［（±）mg/L］高于阴性组［（±）mg/L］，t=，P<；且前者治疗后血浆DD含量［（±）mg/L］较治疗前降低（t=，P<）。

讨论

DD是纤溶蛋白单体经活化因子XIII（FXIIIa）交联后，再经纤溶酶水解所产生的一种特异降解产物。DD水平的增高反映继发性纤溶活性的增强，可作为体内高凝状态和纤溶功能亢进的分子标志物之一［2，5］。近年来对DD的大量基础与临床的研究结果显示，缺血性脑血管病患者的血浆DD含量增高，并随病情的好转而改善，检测血浆DD含量有助于血栓性疾病的诊断、疗效观察和预后的判断［5，6］。我们目前尚未见国内外有精神疾病与血浆DD含量之间关系的报道。本研究的精神分裂症组血浆DD含量高于对照组（P<）的结果提示，中老年女性精神分裂症患者的体内存在高凝状态和纤溶功能亢进，支持精神分裂症患者伴有高粘滞综合征的观点［1］，也符合我国传统医学认为的精神分裂症是由“内结血瘀”所致的观点［7，8］。

本结果还显示，阳性组患者血浆DD含量高于阴性组患者（P<），且随病情的好转较治疗前降低（P<），并趋于正常。关于精神分裂症与DD之间内在的生物学机制目前尚未明了。我们推测可能与下列因素有关：（1）机体存在着凝血-抗凝两大系统，正常时两系统保持动态平衡，发病时机体反馈性地使纤溶酶原激活因子的产生和释放增加；（2）发病时患者蛋白C系统活性增强而加速上述过程，导致自发性血栓溶解和继发性纤溶活性增高，表现为血浆DD水平增高。

由于精神分裂症的病因迄今未明，血浆DD含量是否有可能作为判定精神分裂症复发、判断预后、观察病情演变和治疗效果的检测指标之一，还有待进一步扩大样本深入探讨。

参考文献

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8，朱运斋.活血化瘀在神经精神科的应用体会.实用中医内科杂志, 1996,10：17-18.

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。