罕见病诊疗策略研究论文

据学术堂了解，正文是医学论文的核心部分，包括引言、材料与方法、结果、讨论、致谢五部分。一、 引言引言（前言、导言、绪言、序言）是正文的引子，相当于演说中的开场白。国内刊物引言部分不需另立标题。引言应当对正文起到提纲挈领和引导阅读兴趣的作用。在写引言之前首先应明确几个基本问题：你想通过本文说明什么问题？它是否值得说明？本文将在什么杂志发表或本文的读者是什么人？在写引言乃至整篇论文时都应注意这几个问题。 【职称期刊论文发表】微信公众号BMW-168168引言在内容上应包括：为什么要进行这项研究？立题的理论或实践依据是什么？拟创新点何在？理论与（或）实践意义是什么？告诉读者你为什么要进行这项研究是引言的主要内容和目的，这其中也包括说明这项研究的理论和（或）实践意义。语句要简洁、开门见山，如“重型继发性脑室出血临床表现严重，预后差，病死率高。本文着重探讨用双侧侧脑室穿剌交替引流尿激酶溶解血凝块冲洗结合腰穿脑脊液置换的方法治疗重型继发性脑室出血”。有时我们研究的项目是别人从未开展过的，这时创新性是显而易见的，如“左旋咪唑所至脑病患者的临床与 CT 表现国内陆续有报道 , 但未见磁共振成像的研究”。大部分情况下，我们所研究的项目是前人开展过的，这时说明你的研究与别人的研究的本质区别和创新点是至关重要的，如“已有数项研究探讨了阿斯匹林在缺血性脑卒中的应用，但这些研究均是小规模、非双盲对照的。本研究则采用双盲对照的方法，样本大、观察时间长”。在引言中对与本文相关的研究作一简要的回顾是十分必要的。在研究开始以前就应该对与本研究相关的内容作一系统的回顾，在引言中可以将回顾的结果作简要的概括。引言的写作在包括上述内容的同时要注意以下事项：①内容切忌空泛，篇幅不宜过长。回顾历史择其要点 , 背景动态只要概括几句即可 , 引用参考文献不宜过多。根据以往的经验，一篇 3000 ～ 5000 字的论文引言字数在 150 ～ 250 字较为恰当。②不必强调过去的工作成就。回顾作者以往的工作只是为了交待此次写作的基础和动机，而不是写总结。评价论文的价值要恰如其分，实事求是，慎用“首创”、“首次发现”、“达到国际一流水平”、“填补了国内空白”等提法。因为首创必须有确切的资料。对此，可以用相对较委婉的说法表达，如“就所查文献，未见报道”等。③不要重复教科书或众所周知的内容。如在讨论维生素 D 是否能预防骨质疏松的文章中，没有必要再说明什么是维生素 D ，什么是骨质疏松。④引言只起引导作用，可以说明研究的设计，但不要涉及本研究的数据、结果和结论，少与提要和正文重复。结果是通过实验或临床观察所得，而结论是在结果的基础上逻辑推理提升的见解。在引言中即对结论加以肯定或否定是不合逻辑的。⑤引言一般不另列序号及标题。二、 材料与方法材料与方法主要是说明研究所用的材料、方法和研究的基本过程，它回答“怎样做”的问题，起承上启下的作用。材料是表现研究主题的实物依据，方法是指完成研究主题的手段。材料与方法是科技论文的基础，是判断论文科学性、先进性的主要依据。它可以使读者了解研究的可靠性，也为别人重复此项研究提供资料。材料与方法的标题因研究的类型不同而略有差别，调查研究常改为“对象与方法”，临床试验则用“病例与方法”。不同类型研究的材料与方法的写作也不完全一样。实验研究要交待实验条件和实验方法。①实验条件包括实验动物的来源、种系、性别、年龄、体重、健康状况、选择标准、分组方法、麻醉与手术方法、标本制备过程以及实验环境和饲养条件等。②实验方法包括所用仪器设备及规格、试剂、操作方法。③试剂如系常规试剂，则说明名称、生产厂家、规格、批号即可；如系新试剂，还要写出分子式和结构式；若需配制，则应交待配方和制备方法。④操作方法如属前人用过的，众所周知的，只要交待名称即可；如系较新的方法，则应说明出处并提供参考文献；对某方法进行了改进，则要交待修改的根据和内容；对创新的方法，要注意不要将新方法的介绍和运用该方法研究的新问题混在一篇论文中，若论文系报道新方法，则应详细的介绍试剂的配置和操作的具体步骤，以便他人学习和推广。临床研究的对象是病人，应说明来自住院或门诊，同时必须将病例数、性别、年龄、职业、病因、病程、病理诊断依据、分组标准、疾病的诊断分型标准、病情和疗效判断依据、观察方法及指标等情况作简要说明。上述内容可根据研究的具体情况加以选择说明，并突出重点。①对研究新诊断方法的论文，要注意交代受试对象是否包括了各类不同患者（病情轻重、有无合并症、诊疗经过等），受试对象及对照者的来源（如不同级别的医院某病患病率及就诊率可能不同），正常值如何规定，该诊断方法如何具体进行等等。②研究疾病临床经过及预后的论文，要注意说明病人是在病程的哪一阶段接受治疗，病人的转诊情况，是否制定了观察疾病结果的客观标准。③病因学研究论文则要交代所用研究设计方法（如临床随机试验、队列研究等），是否做剂量 - 效应观察。④对临床疗效观察研究来说，主要说明病例选择标准，病例的一般资料（如年龄、性别、病情轻重等），分组原则与样本分配方法（配对、配伍或完全随机），疗效观察指标和疗效标准。⑤治疗方法如系手术，应注明手术名称、术式、麻醉方法等；如系药物治疗则应注明药物的名称（一般用学名而不用商品名）、来源（包括批号）、剂量、施加途径与手段、疗程，中草药还应注明产地与制剂方法。 【职称期刊论文发表】微信公众号BMW-168168在材料与方法中，还应简要的说明在什么条件下使用何种统计处理方法与显着性标准，必要时应说明计算手段和软件名称。三、 结果将实验或临床观察所得数据或资料进行审核，去伪存真，再对其原始数据进行分析归纳和统计学处理就可以得出研究的结果。结果是科研论文的核心部分，科研的成败与否是根据结果来判断的，结论与推论亦由结果导出。结果部分最能体现论文的学术水平和理论与实用价值。因此，对于这一部分的写作要特别重视。结果部分的写作要做到指标明确可靠，数据准确无误，文字描述言简意赅，图表设计正确合理。结果的具体内容取决于文章的主体。结果的内容包括记录实验或临床观察的客观事实、测定的数据、导出的公式、典型病例、取得的图像等等，但不同类型文章结果的内容应有不同的侧重点。①如研究新诊断方法的论文，要特别注意交代试验结果是否与公认的金标准进行独立的“盲法”比较，其符合程度如何，敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值各多少等。②研究疾病临床经过的论文，要特别交代是否对所有病例进行了随访，随访率有多高（一般应大于 80% ），对影响预后的外加因素有无进行调整，结果如何等。③病因学研究的文章要特别注意交代暴露组与非暴露组结果的差异程度，所得结果是否出现于暴露之后等等。未经统计学处理的实验观察记录叫原始数据。统计学处理的目的是使难以理解的原始数据变得易于理解，并从原始数据的偶然性中揭示某种必然规律。因此，实验结果的表达一般使用统计量而不使用原始数据，也不必将原始数据全部端出。计数资料可用相对数如百分率，但当样本数小于 100 时，则应在百分率后加括弧，在括弧内标明反应数 / 样本数，如 （ 37/68 ）。计量资料如符合正态分布，应用均值 + 标准差（或标准误），如呈偏态分布，一般采用中位数和全距表示。如进行前后或组间比较，应说明统计检验的值（如 t 、 u 、 F 等）和 P 值。关于统计学处理的具体操作详见统计学专着，这里不作详解。关于统计名词及符号应根据中华人民共和国国家标准B3358-82 有关“统计名词及符号”的规定。结果的表达通常通过文字、图、表相互结合来完成。下列情况可用文字表达为主或仅用文字表达：①结果中数据较少，能作同类比较的观测项目不多者。②以观察形态特征为主的论文一般不用表格，而以文字描述为主配合形态学图片。能用文字表达的内容不用列表、绘图。已用图表说明了的内容，不必再用文字详述，只要强调或概括重点。文字表达主要是陈述本文取得的结果，不必强调过程，也不要重复“材料与方法”等项交待的资料，更不要将结果提升为理论上的结论，所以一般不引用文献。表与图设计的基本要求是正确合理，简明清晰。“自明性”（ self-explanatoriness ）是衡量表图的重要标志。所谓“自明性”是指仅通过表与图就能大体了解研究的内容和结果。表是简明的、规范化的科学用语。一般主张采用三线式表，即表由顶线、标目线、和底线这三条横线组成框架，两侧应是开口的。顶线与标目之间为栏头，标目与底线之间为表身。栏头左上角不用斜线，但栏头允许在设一条至数条横线。一般表的行头标示组别，栏头标示反应指标。但这种划分并不是固定的，着者可根据情况灵活安排。表的下方还可以加脚注。 图是一种形象化的表达方式，它可以直观的表达研究的结果。通常我们用柱图的高度表达非连续性资料的大小，用线图、直方图或散点图表达连续性或计量资料的变化，用点图表示双变量的关系。图的标题应在图的下方，注释可放在柱或线附近。对于既可用图也可以用表的资料，可根据具体情况选择表达形式。一般的说，主要是表示变化趋势的资料，尤其是连续的动态资料，宜采用图的形式；需表示确切统计量的资料，宜采用表的形式。结果的写作一定要采取实事求是的科学态度，遵守全面性和真实性的原则。实验结果无论是成功或失败，只要是真实的就是有价值的。切不可对实验数据任意增删、篡改，以符合“正常”结果。这不利于我们全面认识事物和发现新问题。临床疗效的论文往往在描述大体结果后附以典型病例，可以起到举一反三的作用。目前认为，对于某些新发现的疾病（如艾滋病）或罕见病的疗效研究，附以典型病例是必要的。但对于常见病和多发病，则不必例举典型病例。但同样是常见病和多发病，如是介绍新疗法和技术时则要附典型病例。典型病例要选有代表性的，例如说某药治疗某病有效，典型病例最好选单独使用该药治疗显效的病例，而不要选用合并使用了其他可能也有疗效的药物的病例。四、 讨论讨论是论文的精华部分，是对引言所提出的问题的回答，是将研究结果表象的感性认识升华为本质的理性认识。在讨论中作者通过对研究结果的思考、理论分析和科学推论，阐明事物的内部联系和发展规律，从深度和广度两方面丰富和提高对研究结果的认识。讨论水平的高低取决于作者的理论水平、学术素养以及专业知识的深、广度。讨论的内容大致包括以下几个方面：①简要的概述国内外对本课题的研究近况，以及本研究的结论和结果与国际、国内先进水平相比居于什么地位。②根据研究的目的阐明本研究结果的理论意义和实践意义。③着重说明本文创新点所在，以及本研究结果从哪些方面支持创新点。④对本研究的限度、缺点、疑点等加以分析和解释，说明偶然性和必然性。⑤说明本文未能解决的问题，提出今后研究的方向与问题。并不是每篇论文都必须包括以上内容，应从论文的研究目的出发，突出重点，紧扣论题。讨论是最能体现论文水平的部分，也是写作难度较高的部分。对于初写着来说，要特别注意以下几点：①讨论是作者阐明自己的学术观点，但并不等于是自由论坛，不能泛泛而谈。讨论的内容要从论文的研究结果出发，围绕创新点与结论展开，要做到层次清晰、主次分明，不要在次要问题浪费笔墨冲淡主题。与文献一致处可一笔带过，重点讨论不一致处；引证必要的文献，切忌作文献综述。②实事求是、恰如其分的评价，不乱下结论，切忌推理过分外延。医学中尚有许多尚未阐明的问题，所以推理应非常谨慎，通常冠以“可能”等。③任何研究都有其局限性，如国内的研究结果有待国外验证；体外试验有待于体内试验验证。因此，讨论要坚持一分为二的观点，对于与他人研究结果不一致处要认真分析原因，要抱有虚心追求真理的态度与其他作者商摧，切勿持“唯我正确”的态度。④并非每篇论文都要有讨论，有的短篇可不写。若结果与讨论关系密切则可放在一起写，合称结果与分析等。五、 致谢科研工作的顺利完成离不开他人的帮助，在正文的最后应向对本研究提供过帮助的人致以谢意。致谢的对象包括：对研究工作提出指导性建议者，论文审阅者，资料提供者，技术协作者，帮助统计者，为本文绘制图表者，提供样品、材料、设备以及其他方便者。致谢必须实事求是，应防止剽窃掠美之嫌，也勿强加于人，如未经允许写上专家、教授的名字，以示审阅来抬高自己。致谢一般要说明被谢者的工作的内容，如“技术指导”、“收集资料”、“提供资料”等。参考文献是论文中某些观点、数据、资料和方法的出处，应于文章的最后一一列出，以便读者参阅、查找有关文献。它表明了论文的科学依据和历史背景，提示了本文是在前人工作基础上的创新，即表示了对他人研究成果的尊重，又反映了论文起点的高低。着录文献总的原则是准确、完备、规范、便于检索。对于着录文献的要求有：①一定是作者亲自阅读过全文的文献。如阅读的只是摘要，则不应列为参考文献。②参考文献的数量要适度。参考文献不是越多越好，应当有所选择。一般来说，课题提出的根据，主要实验方法，提示支持本文的资料和不支持本文的资料，均应列出参考文献。关于参考文献的数目，各杂志要求不一，一般论文的参考文献篇数为 10 篇左右，综述为 20 篇左右。③参考文献应尽量引用最新的，因为新文献必然包括老文献，以近 1 ～ 2 年以内的为好，少用旧的、年限长的文献。教科书的内容亦不宜列为参考文献，因为它的内容已是众所周知的。④引用的参考文献应以已发表的原着为主，未发表的论文及资料、译文、转载和内部资料等，均不能作为参考文献被引用。未发表，但以被刊物通知采用者，可以引用，但英在刊名后注明“待发表”。《国外医学》所刊内容都是经人加工的二手资料，一般不能作为参考文献被引用。同样，综述性文章不宜作为参考文献，但是如果综述中介绍了尚未在其他杂志上发表过的最新观点时，也可列为参考文献。⑤被引用的中医经典着作，不列入参考文献，而是在正文所引段落尾注明出处。 【职称期刊论文发表】微信公众号BMW-168168关于参考文献的书写格式，目前有两种标准。一种是国际通用的温哥华式，另一种是国家标准 GB7714-87 关于《文后参考文献着录规则》的规定。但不同杂志对于参考文献的格式可能有不同的要求，在附参考文献时可参照以上两种标准和各杂志的要求。国际标准和国家标准都采取了顺序编码制，即参考文献的着录按其在文中出现的先后顺序，用阿拉伯数字连续编号，附于正文引文句末右上角方括弧内。引文写出原着者，序号标在着者的右上角，如×××等 [4] ；如未写着者姓名，则序号应方在引文之后；如果参考文献序号作为句子的组成部分，则不作角码，如……参照文献 [6] ；引用多篇文献时，将每篇文献的序号列出，中间以逗号相隔，如×× [1 ， 4 ， 5] ；若序号连续，则只标注起止序号，中间加“～”。文后参考文献列表中各条文献的序号不加括弧，也不加“ . ”，只空 1 个字符。国内标准与国际标准（温哥华式）大致上是一致的，本文主要介绍一下目前使用最广泛的温哥华式的写作要求。期刊的着录格式一般为：作者 . 文题 . 刊名 , 出版年份 , 卷次 ( 期次 ): 起止页 . 。作者在 6 人或 6 人以内者全部列出姓名，相互之间加一逗号； 6 人以上者仅列前 3 位，后加“等”或“ et al ”。（国内一般只列前 3 位作者。）例：陈治 . 多发行肌炎与皮肌炎 . 临床神经病学杂志 ,1992,5:117-119.书籍与专着的着录格式为 : 作者 . 书名 . 版次 . 出版地 : 出版者 , 出版年 , 起止页 . 。例：吴恩惠主编 . 头部 CT 诊断学 . 第二版 . 北京 : 人民卫生出版社 ,40-168.

总之，罕见病的病因复杂，治疗难度大，需要医学界和社会各界的关注和支持，共同为罕见病患者提供更好的治疗和关怀。感染、营养不良等原因也有可能导致罕见病的发生。克汀病、血管性水肿等都是由感染、营养不良等原因引起的罕见病。罕见病的病因多种多样，有些是由基因突变引起的，有些是由环境因素导致的，还有一些是由感染、营养不良等原因引起的。针对罕见病的治疗方法因病因不同而异。对于基因突变引起的罕见病，目前主要采用基因治疗、基因编辑等方法进行治疗。而对于由环境因素引起的罕见病，则需要采取相应的措施，例如避免接触有害物质等。对于由感染、营养不良等原因引起的罕见病，则需要采取相应的药物治疗、营养支持等措施。基因突变是罕见病的主要病因之一，罕见病中有75%以上是由基因突变引起的。先天性肌营养不良症、囊性纤维化、亨廷顿病等都是由基因突变引起的罕见病。针对罕见病的治疗方法因病因不同而异。对于基因突变引起的罕见病，目前主要采用基因治疗、基因编辑等方法进行治疗。而对于由环境因素引起的罕见病，则需要采取相应的措施，例如避免接触有害物质等。对于由感染、营养不良等原因引起的罕见病，则需要采取相应的药物治疗、营养支持等措施。

医学可以的，没有问题。

饮食不规律，睡觉不规律，平时在生活中可能是出现了遗传。也可能是经常喝酒，经常抽烟。出现了一些菌群因素。

我们在撰写医学论文的时候，尤其是初次撰写时，为了归纳总结出我们临床科研的成果，探讨个人的诊疗体会，甚至提出新的想法及问题的，我们首先会遇到的问题就是如何拟定论文的题目?下面学术堂来为你详细解答：1、选题的方向要有创新性，突出重点选题之前，一定要了解本项研究的现状，通过查阅相关的文献，了解相关专业领域的动态，收集相关的信息、资料和设想，无论是前瞻性研究还是回顾性总结都需要了解研究的现状，以此为出发点做科研、选题较容易找到选题的切入点，产生创新性。在这里给大家一些容易产生创新点的几个选题方向：从国家在医疗行业的方针政策、法规选题;从学术信息中选题，拾遗补缺;从医疗新业务、新技术寻找选题;从临床工作遇到的罕见病和疑难病例，危重病人的诊治经验选题;从专业学科与边缘学科交叉发展中选题;在自己学科发展新领域，读国内外文献、参加学术会议受到的启发，进行技术和方法的移植研究中选题;在临床工作细节中寻找选题;从临床操作规范性的建立和统一中选题。2、拟题应突显论文的宗旨，体裁明确首先，拟题之前必须明确写此文的意图是什么?是介绍推广一项新技术研究及成果，一项前瞻性的探讨研究，一篇经验性总结，一项临床报道与体会，还是归纳性的综述。我们应当从标题上就反映出文章的体裁，研究的方向，让读者看完标题，就可知道论文的宗旨，大致了解论文的主要内容。如标题“抗癌药新进展”一看就知文章是一篇综述，作者的意图是介绍国内外研究抗癌药物的新方法、新成果，以便推广应用。广大的临床、药理、药学工作者以及肿瘤患者，一看标题，阅读全文的兴趣豁然而生。如将标题改为“几种抗癌药物介绍”，宗旨不清、意图隐涩，大家会认为是一则商业广告，读者或审稿人单看题目都不知道介绍的重点是什么。3、定题体现科技论文三要素，内容详实定题前我们要明确题目中包含的三要素“研究对象(患者人群、病症类型、技术方法等)、处理因素(用药治疗、诊治方案、新技术、新方法等)、观察指标(实验效应判定途径)”。一个好的标题也必须反映这三个要素，才会对全文起到点石成金的作用，编辑、审稿人、读者初看标题就可以基本上了解文章要讲什么，研究内容是什么，判定文章的独特可取之处。如标题“核黄素对冠心病血小板聚集和心功能的影响”，其中三要素一目了然，研究对象(冠心病)采取的处理因素(应用核黄素)比较新颖独特，且通过检测血小板聚集和心功能等核心指标来判定实验效应的优劣，三要素齐全且具有一定的新颖性，定题就比较成功。如标题改为“横黄素在冠心病中应用”，即使有研究对象和处理因素，但缺少观察指标因素，就显得吞吐不全、科学性不足。尽管此文是一篇好文章，但读者看了标题以后，感觉无多大意义，会一看了之。4、抓住编辑、审稿人眼球，突出新颖性这就要求我们作者在定题提炼三要素的时候，尽量突出重点用药，特色用药，特色的诊断和治疗方法，主要或创新技术方法，代表性的观察指标，观察方法等具体学术名词，让编辑、审稿人和读者通过标题就可以了解到文章研究的主要内容，研究的新颖性及创先点在哪里。另外，定题题目不宜过长，20字左右(外文10个实词以内)，过长的学术名词可以用简称代替。5、把握几个定题原则先进性原则：可以从空白性研究，发展性研究，验证性研究(国外)，实用性研究等为切入点;可行性原则：可以从研究者个人知识水平，研究的客观条件，可采取的研究方法、手段，经费，设备，时间，对象，伦理问题等把握定题的可行性如何;实用性原则：最好应以“减轻病患痛苦，促进健康生活”，处理好理论与实践，近期与远期，基础与应用关系为出发点判定研究的实用性如何;科学性原则：研究内容理论依据一定要科学合理，实验依据一定要客观。

患上罕见病的因素有很多，比如遗传因素，遗传父母的基因或者是环境因素，都有可能造成，罕见病是发病率比较少见的疾病。