CJD是最常见的人类朊蛋白病,由于它主要累及颅内部分是皮质、基底节和脊髓,所以它又叫做皮质-纹状体-脊髓变性。
在临床上,它的主要表现是进行性的认知功能下降,可以出现肢体的无力,也可以出现肢体的张力增高,肢体的不自主抖动;也会有不能言语,视力的偏盲,视野的缺损,典型的脑电图表现是三相波。当脑脊液中检测出14-3-3蛋白时,即可以确诊为CJD。
朊蛋白病是一种非常罕见的中枢神经系统感染性疾病,它的病原体是朊蛋白,这是一种非常特殊的病原体,和病毒类似,却没有里面的核酸,没有遗传物质,仅有外面的蛋白质壳,但这种蛋白质壳却具有传染性以及可自我复制的特性。
当人类感染朊蛋白以后,最常见的疾病就是克雅氏病,这是一种严重的中枢神经系统疾患,患者往往以进行性痴呆为主要表现,随着病情进展,还会出现癫痫发作、去大脑强直。其典型的影像学表现是磁共振上有飘带征,脑电图有三相波,脑脊液1433蛋白阳性。这种疾病目前没有能够治愈的办法,一旦发生,病情进行性加重,预期寿命多在3个月以内。