bái huà bìng
albini ***
白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。
白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对白鼠、家兔等来讲是普遍的,它们的眼睛之所以是红的,这是由于可以透视到血液的缘故。人也有白化病,一般称白化者为白公(albino)。程度严重者色素细胞中可完全不出现黑色素。皮肤呈乳白色,但由于可透出皮下血液的颜色而呈现淡红色。头发、眉毛、睫毛因缺乏色素而成为白毛。眼睛的虹膜色淡红,瞳孔呈深红色。一般将本病看作是单纯劣性形质,在近亲结婚多的地方本病较多。其中美洲的巴拿马地方所谓的白色印地安是很出名的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化,眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏,而是由于酶的作用显著受到抑制之故。将鱼类和两栖类的幼体用硫脲、苯硫脲等稀薄溶液处理时,能呈现一时性的白化。
白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素、羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为1/10000~1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4~5个月时,通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤,在电子显微境下检查胎儿是否为白化病,以避免患儿的出生,达到优生的目的。
皮肤性病科
本病是一先天性疾病,隐性遗传。患者的毛发、眼及部分或全部皮肤缺乏色素。
患者的毛发为细丝状淡黄色,双眼瞳孔为红色,虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥,呈乳白或粉红色,由于没有色素保护,常易晒伤,易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
Cuna印第安人住在San Blas岛和哥伦比亚附近的大西洋海岸。Cuna人是血缘通婚的纯种,其中约1%为白化病患者。患者畏光,夜间外出,因此称为“月亮儿童”。10岁左右皮肤发生雀斑和皱纹,日晒后容易起疱;头发丝状,白或干草色,有时带红 *** 调;虹膜黄、灰或淡蓝,多有眼球震颤和视力异常;常发生良性和恶性肿瘤,因此患者寿命较其同族者短。
白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定。黑素细胞不能形成黑素,可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷,或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。
表皮基底层有透明细胞,但银染色缺乏黑素。多巴染色分两型:在体外黑素细胞多巴染色阳性者为酪氨酸酶阳性型;多巴染色阴性者为酪氨酸酶阴性型。前一型患者体内稍有形成黑素之能力,后一型患者体内不能形成黑素。
此病和白癜风、斑驳病不同,除皮肤缺少色素外,眼睛也被侵及,所以本病也称为眼—皮肤白化病。ChediakHigashi综合征的眼和皮肤色素减少,且伴有白细胞吞噬功能缺陷。
HermanskyPudlak综合征为少见的酪氨酸酶阳性型眼—皮肤白化病,有继发血小板缺陷的出血素质。患者容易产生青肿、鼻出血、牙龈出血、咯血以及外科手术及分娩后各种出血。在网状内皮系统、口腔粘膜及尿中有似尾蚴样物质聚集。皮肤病理中可见巨大黑素颗粒。
CrossMcKusickBreen综合征也称Cross综合征,眼脑—色素减退综合征或色素减退和小眼。本病极少见,表现为白皮肤、毛发灰黄有金属光泽,眼过小,角膜浑浊,节律性眼球震颤,齿龈纤维瘤病及严重精神和身体发育迟缓。
Tietz综合征属常染色体显性遗传,皮肤及毛发完全缺乏色素,眉毛发育不良,但两眼正常,严重耳聋。
避光或应用防光剂。定期体检,以防癌症。
皮肤病学
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。
首先,蟑螂生长是没有褪壳的过程的。其次,白色蟑螂应该是白化现象,几乎所有的动物都会出现白化现象。
少白头,西医称之为早老性白发病,是一种儿童及青年时期白发性疾病,其病因十分复杂,共有二大类型,一种属先天性少白头,另一种属后天性少白头。在后天性少白头中有许多是伴随某种疾病发生的,有些则是由于精神过度紧张和营养不良所致。中医认为毛发与元气、宗气、营气关系密切,三者的供给或功能状况保持动态平衡才能使人体的皮肤毛发正常而美观,如有一气不足就会影响其他诸气的运行或功能;如有二气受损必然招致人体皮肤和毛发的损害,失去正常结构和性质,表现为不同程度的病态。 有许多疾病都可能伴有早老性白发的出现,如恶性贫血、甲状腺机能亢进、心血管疾病(心肌梗塞、房室束传导阻滞、高血压等)、营养不良性肌强直、白癜风以及伏格特 小柳氏综合征等。另外,人体精神状态的改变,如长期抑郁不欢、忧思过度或情绪过度紧张、惊恐常会引起毛发迅速变白。上述疾病及营养和精神的因素会使元气、宗气、营气三者失去平衡,从而使毛发受损,这就是我们口头上常说的“伤了元气”。这种早老性白发无需特殊治疗,只需找到病因并根除之,即可根治。 至于先天性早老性白发病大都是由于遗传造成的,如遗传性早老病、布科氏综合征、沃登伯格氏综合征往往有家庭内数代遗传的历史,遗传性缺陷、白化病亦属先天性遗传病。除获得性异常为后天性局部皮肤病经数月和数年多数可恢复正常外,这些早老性白发病的病因都是由于遗传基因突变导致机体酪氨酸代谢途径全部(如白化病)或局部受阻所致。 儿童及青年中若发现少白头应及早到医院进行检查,确诊其发病病因后,只要将病因根除,是可以治好少白头的。 中医认为青少年过早出现白发,常因忧愁思虑,血热内蕴,发失所养而成。治宜凉血清热,滋补肝肾法,方选万寿地芝丸、乌发丸化裁。药用生熟地各150g,当归100g,白芷80g,桑椹200g,女贞子200g,旱莲草200g。共研细末,蜜炼为丸,每丸10g,每日3次,每次1 丸。 头发由黑变成花白(有黑有白),由花白又变成全白,是人逐渐步入老年阶段的一个外部特征,这是因为人体逐渐衰老,发根部位的毛乳头如同身体其他各部的器官一样,功能逐渐减弱,黑色素生产越来越少,以至全无而形成的自然变化现象。但是有些人,年纪轻轻却已满头白发,当然不会是因为身体衰老、毛乳头制造黑色素的能力减弱所致,故是一种不正常的现象。这在医学上被称为“少年白发”。那么,“少年白发”形成的因素是什么呢,至今在医学上还尚无一个令人满意的确切答案,据研究,可能与下列因素有关。 (1)精神因素:如果一个人长期抑郁寡欢,心境不佳或精神高度紧张,操劳过度,均可使头发由黑变白。如在我国春秋战国时期,吴国的大夫伍子胥为了混过昭关,一夜之间急白了满头乌发;法国作家雨果在其《悲惨世界》中,描写乌德兰市市长经过激烈、痛苦的思想斗争,决心到法庭承认自己是囚犯时,“他的斑白头发仅仅过了一个钟头就全变白了”。无论是历史的传说,还是文学的描写,虽然均有些夸张,但毕竟说明人们早已认为头发由黑变白是与精神因素有关的。 (2)营养状况:毛发是皮肤的附属器,它同身体其它各部位的器官、组织一样,需要充足的营养。人种不同,发色也不同。白种人的发色是金黄的,棕种人的发色是红黑的,我们黄种人,因为头发的色素颗粒中含有铜、钻、铁,所以是褐黑色的 如果饮食中长期缺乏铜、钴、铁这些无机盐,自然会影响黑色素的合成,使头发由黑变白。另外据医学临床观察证明,如果身体长期缺乏蛋白质、植物油、维生素B 1、维生素B2、维生素B6,也会导致头发由黑变白。 (3)疾病、药物和遗传:疾病、药物和遗传也是致使头发由黑变白的因素,脑垂体机能下降、甲状腺机能亢进等内分泌紊乱,结核、伤寒、恶性贫血等消耗性病症,植物神经功能障碍等,均是已发现的与头发由黑变白有关的疾病。 目前治疗少年白发的主要方法是用中药内服或外擦、按摩等。如用清水浸泡桃仁3天左右,然后取掉外皮,放入白糖水中煮成桃仁糖每日两次,每次8~10粒,连服2~3个月;将首乌、当归、女贞子、菟丝子、旱莲草等量混均,碾碎后制成10克重的蜜丸,每日3次,每次1丸,连服3月;用浓度为60%的酒精100毫升,浸泡40克侧柏叶7天,此后用其药液擦头皮,每日2~3次,连用2~3个月;用手指梳理头发,按摩头皮,每日2~3次,每次5~10分钟,长期坚持也有一定治疗作用。 预防少年白发最重要的是消除诱发白发的客观因素。如生了几根白发,不要精神过于紧张;不可过于劳累、紧张;心胸宽广,情绪乐观,保持良好的心境;注意科学配餐,多吃粗食、杂粮、干鲜果品及各类蔬菜,不挑食、偏食;养成坐卧有时,生活规律的良好习惯等。
多吃黑色食物。黑色食物多入肾,可补益肾精。建议日常饮食加入黑色食物,如黑芝麻、黑木耳、黑豆、黑糯米等等。例如早上可冲泡黑芝麻粉、黑豆粉。此外,龙眼、红枣(或黑枣)、深色葡萄可以防止掉发。海里的黑色食物海藻类,如海带、紫菜等等,含碘丰富,可使头发有光泽。11点以前就寝。许多中医师都同意,与其拼命吃补品养肝补肾,来防止头发提早变白、掉落,不如让自己好好睡一觉。以中医观点来看,晚上11点到凌晨3点,血液流经胆、肝,所以此时应让身体得到完全休息,否则肝的修复功能受到影响,无法养足肝血,连带影响头发无法正常生长。
我初中就开始有白发,大四毕业的时候已经很严重了,所以本科毕业论文做的就是这个。有点小结论,详细如下: 1, 实验背景:首先一个显而易见的推理:有白发,必然是因为黑色素缺乏。至于为什么缺乏?因为并不是生来就是白发,而是长大之后部分头发变白,所以推断是后天黑色素合成量变少。(黑色素不可以从食物内获取后直接利用。)那么为什么合成量变少?两种原因:1,原材料不足;
2,合成过程中出现问题。原材料不足?黑色素无非就是一种蛋白质,原料肯定不成问题。排除。合成过程中出现问题?查了一下资料,黑色素的合成需要一种催化剂——黑色素酶,人体内是有这种东西的。那么,推断,是否因为黑色素酶的缺乏,导致黑色素合成困难,从而形成白发。这就需要实验来进行验证。2,实验理论:黑色素酶也是一种大型蛋白质,无法从食物中直接获取,查看它的分子式,发现含铜。查了些论文资料,发现人体体内的某一时期的微量元素可以在当时长出来的头发中沉积。也就是说一个人是否缺微量元素,是可以从头发中分析出来的。所以,实验的目的:测量比较白头者和正常人的头发内所含微量元素的量,试图从这个角度来对少白头的成因做出解释。
3,实验&结果:我剪了自己的一些头发,有白有黑。(没单独选取白发或黑发,假设同时长出来的白发和黑发所含的微量元素量是均等的)。又从理发店里挑选了同样重量的黑发。通过同样的程序治样:灰化,溶解,过滤,晾干。然后用PIXE技术进行核素测定,发现我头发中的各项微量元素指标都要低很多。用的是低技术含量的相对测量。4,讨论我也知道我的这个破实验说明不了问题,因为没有对照组,也没有形成统计数据,根本没有排除个体差异等其他因素的干扰。这里写出来的主要目的还是提供这样一种可能的解释。
我个人是认为微量元素、维生素的缺乏应该是少白头的主要原因。我后来补过一段时间的维生素和全能营养素,白发的情况确实有所好转,但始终未见消除。我觉得白发也是跟个人体质有关的,如果太多了,可以做一下体检治疗的哈!
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