遗传病论文模板手抄报

遗传（heredity） 生物亲代与子代之间、子代个体之间相似的现象。heredity: The genetic transmission of characteristics from parent to offspring.遗传 父母的基因特征传给子女。遗传，一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。但在遗传学上，指遗传物质从上代传给后代的现象。例如，父亲是色盲，女儿视觉正常，但她由父亲得到色盲基因，并有一半机会将此基因传给他的孩子，使显现色盲性状。故从性状来看，父亲有色盲性状，而女儿没有，但从基因的连续性来看，代代相传，因而认为色盲是遗传的。遗传对于优生优育是非常重要的因素之一。 为什么会出现遗传这种奥妙的现象呢？19世纪末，科学家才在人体细胞的细胞核内发现了一种形态、数目、大小恒定的物质。这种物质甚至用最精密的显微镜也观察不到，只有在细胞分裂时，通过某种特定的染色法，才能使它显形，因此取名为“染色体”。 人们发现，不同种生物的染色体数目和形态各不相同，而在同一种生物中，染色体的数目及形状则是不变的，于是有了子女像父母的遗传现象。在总数为46条的染色体中，有44条是男女都一样的，被人们称为常染色体。男性的性染色体为“ XY”，女性的性染色体为“XX”。人体染色体的数量，不管在身体哪个部位的细胞里都是成双成对的存在的，即23对46条染色体，可是惟独在生殖细胞——卵子和精子里，却只剩下23条，而当精子和卵子结合成新的生命——受精卵时，则又恢复为46条。可见在这46条染色体中肯定有23条是来自父亲，另外23条则来自母亲，也就是说，一半来自父亲，一半来自母亲，既携带有父亲的遗传信息，又携带有母亲的遗传信息。所有这些，共同控制着胎儿的特征，等到胎儿长大成人，生成精子或卵子时，染色体仍然要对半减少。如此循环往复，来自双亲的各种特征才得以一代又一代地传递，使人类代代复制着与自己相似的后代。 那么，染色体又是怎么实现遗传的呢？染色体靠的是它所携带的遗传因子，也就是“基因”，基因是贮藏遗传信息的地方，一个基因往往携带着祖辈一种或几种遗传信息，同时又决定着后代的一种或几种性状的特征。基因是一种比染色体小许多倍的微小的物质，即使在光学显微镜下也不可能看到。它们按顺序排列在染色体上。由染色体将它们带入人体细胞。每条染色体都是由上千个基因组成的。 人之初都是由一个受精卵经过不断的分裂增殖发育而成的，在这个受精卵里蕴涵着父母的无数个遗传基因。详尽设定了后代的容貌、生理、性格、体质，甚至于某种遗传病，子女就是按照这些特征发育成长的。于是就出现了孩子在某个地方像父亲，某个地方像母亲的情况。基因有显性和隐性之分，在一对基因中只有一个是显性基因，其后代的相貌和特征就能表现出来。而隐性基因则只有当成对基因中的两个基因同时存在时，其特征才能表现出来，以人的相貌特征为例，在胚胎形成时，胎儿要分别接受父亲和母亲的同等基因，假如孩子从父亲的基因里继承了卷发，又从母亲的基因里继承了直发，但是他最后却长了一头直发，这是因为，在遗传时直发是显性，卷发是隐性，因此表现为直发。然而，在这个孩子的染色体中仍存在卷发的隐性基因，在他长大成人后，如果他的妻子和他一样，体内也存在卷发的隐性基因，那么他们的孩子就会有一头卷发，表现出隔代遗传的现象。这就是显性基因和隐性基因的区别。 基因还具有稳定性和变异性。稳定性是指基因能够自我复制，使后代基因保持祖先的样子。变异性是说基因在某种因素的刺激下能够发生变化。如日本人在20世纪40年代一般因遗传缘故，个子较矮小，到60年代之后，日本人注意营养，每日喝奶，又加强锻炼，其后代个子普遍增高，这就是遗传基因向好的方向变异。

写谚语.龙生龙,凤生凤，老鼠的儿子会打洞（遗传）种瓜得瓜,种豆得豆（遗传）鲤鱼跃龙门，麻雀变凤凰（变异）一母养九子,九子九个样（变异）......

DNA通过信使RNA作为中间载体编码蛋白质。 血红蛋白能够在哺乳动物血液中运输氧气。图中显示了血红蛋白在携氧和脱氧状态之间的结构变化。 单个氨基酸突变导致血红蛋白形成纤维。基因通常是通过生成所编码的蛋白质（执行细胞中大多数功能的复杂的生物大分子）来表现它们的功能性影响。蛋白质是由氨基酸所组成的线性链，而基因的DNA序列（通过RNA作为信息的中间载体）被用于产生特定的蛋白质的氨基酸序列。这一过程的第一步是由基因的DNA序列来生成一个序列互补的RNA分子，即基因的转录。 通过转录产生的RNA分子（信使RNA）被用于生产相应的氨基酸序列，这一转换过程被称为翻译。核酸序列中的每一组三个核苷酸组成一个密码子，可以被翻译为20种出现于蛋白质中的氨基酸中的一个，这种对应性被称为遗传密码。这种信息的传递是单一方向性的，即信息只能从核苷酸序列传递到氨基酸序列，而不能从氨基酸序列传递回核苷酸序列，这一现象被弗朗西斯·克里克称为分子生物学中心法则。 特定的氨基酸序列决定了对应蛋白质的独特的三维结构，而蛋白质结构则与它们的功能紧密相连。一些蛋白质是简单的结构分子，如形成纤维的胶原蛋白。蛋白质可以与其他蛋白质或小分子结合；例如，作为酶的蛋白质通过与底物分子结合来执行催化其化学反应的功能。蛋白质结构是动态的；例如，血红蛋白在哺乳动物血液中捕捉、运输和释放氧气分子的过程中能够发生微小的结构变化。 也有一些基因被转录为RNA分子后却不被翻译成蛋白质，这些RNA分子就被称为非编码RNA。在一些例子中，这些非编码RNA分子（如核糖体RNA和转运RNA）折叠形成结构并参与部分关键性细胞功能。还有的RNA（如microRNA）还能够通过与其他RNA分子杂交结合而发挥调控作用。基因序列上的单个核苷酸变化（密码子改变）可能会导致所编码蛋白质的氨基酸序列相应改变。由于蛋白质结构是由其氨基酸序列所决定的，一个氨基酸的变化就有可能通过使结构失去稳定性或改变蛋白质表面而影响与该蛋白质其他蛋白质和分子的相互作用，而引起蛋白质性质发生剧烈的改变。例如，镰刀型细胞贫血症是一种人类遗传性疾病，是由编码血红蛋白中的β-球蛋白亚基的基因中的一个核苷酸突变所引起的，这一突变导致一个氨基酸发生改变从而改变了血红蛋白的物理性质；在这一疾病中，突变的血红蛋白互相结合在一起，堆积而形成纤维，从而扭曲了携带血红蛋白的红血球的形状。这些扭曲的镰刀状细胞无法在血管中通畅地流动，容易堆积而阻塞血管或者被降解，从而引起贫血疾病。

遗传与变异遗传和变异是生物的基本特征之一。遗传通常指在传种接代过程中亲子代之间性状表现相似的现象。在遗传学中，遗传是指遗传物质的世代相传，亲代性状通过遗传物质传给子代的能力，称为遗传性。变异一般指亲子代之间及其子代个体之间的性状差异。由遗传物质改变引起的性状变异，能够遗传给后代。生物体产生性状变异的能力，称为变异性。第一节 孟德尔式遗传 孟德尔(1822～1884)奥国布隆人(现在的捷克布尔诺市)，遗传学的奠基人。孟德尔21岁时当布隆镇修道院的修道士，25岁时当上牧师。29岁时入维也纳的大学学习自然科学，31岁毕业后回到布隆修道院继续当牧师，并于1866年升为修道院院长。 孟德尔是一位酷爱自然科学的牧师，他从1856年起，用收集和选取的22个豌豆品种，在修道院的后花园连续进行了8年豌豆杂交试验，并用统计学的方法整理分析了大量以数量关系表现的遗传现象后，于1866年发表了《植物杂交试验》的论文。在他的这篇著名的论文中，不但总结出他从事遗传实验的一套科学的杂交试验法，而且提出“遗传因子”假说，揭示了遗传因子的分离规律和自由组合规律，从而为遗传学的诞生和近代颗粒遗传理论的形成和发展奠定了科学基础。 孟德尔的杂交试验法的基本要点如下： (1)选择杂交亲本的标准 应选择具有相对性状的纯系，各作为杂交亲本之一方。它们容易防止外来花粉的影响，杂交及其子代的繁殖力不受显著的干扰。 (2)交配试验方式 纯系亲本通过人工去雄和授粉等手段进行杂交，杂种(F1)进行自交或回交等。 (3)实验观察和记载 观察相对性状在杂交子代和杂种后代中的遗传表现，对杂种及其各代中不同类型的植株分别计数。 (4)实验结果的统计 运用数学统计法分析实验资料，确定每一代中不同类型植株数之间的数量关系。一、分离规律 (一)一对相对性状的遗传表现 分离规律是孟德尔根据豌豆的一对相对性状的遗传表现，总结出的关于相对性状分离的遗传基本原理。 相对性状是指同一性状中的不同表现类型。孟德尔用豌豆的七对相对性状，分别进行一对性状(即单因子)的杂交试验，还采用了正反交进行比较，得到的试验结果如表1-5-1所示。 上述结果显示出三个规律性的共同现象： (1)杂交子1代(F1)只表现出一个亲本性状。孟德尔把F1表现出来的亲本性状叫做显性性状；没有表现出来的亲本性状叫做隐性性状。 (2)F1自交，在子2代(F2)群体中亲本的相对性状分别表现出来，即显性性状和隐性性状同时出现，这种现象叫做性状分离。 (3)在F2群体中，具有同一性状不同类型的个体数，常呈一定的分离比例，即显隐性的分离比接近3∶1。 (二)对性状分离现象的解释 孟德尔提出了遗传因子分离假说来解释一对性状的上述遗传现象，其主要论点是： (1)性状是由颗粒性遗传因子控制的，相对性状则由细胞中相对遗传因子控制； (2)遗传因子在体细胞是成对的，一个来自父本，一个来自母本。形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入不同配子中，配子中只含成对遗传因子中的一个成员； (3)杂种F1体细胞中的遗传因子，彼此保持独立的状态，但对性状的发育相互有影响，即表现有显性作用； (4)杂种产生的不同类型配子数量相等，不同类型的雌雄配子有相等的结合机会，并且合子有同等的发育和存活的能力 孟德尔假设的遗传因子传递方式，1903年经过萨顿和博韦里的研究发现，与细胞里染色体的遗传行为相一致。1909年约翰逊提出用基因一词代替遗传因子。后来，摩尔根通过果蝇的大量实验研究，提出染色体遗传学说，并证实基因位于染色体上，呈线性排列。总之，孟德尔的假说具有充分的细胞学基础。细胞遗传学理论对孟德尔的分离现象的解释如下： (1)相对性状是受等位基因控制的。等位基因是指位于同源染色体的相同座位上，控制相对性状的基因。如控制豌豆株高性状的一对等位基因可用D-d来表示： (2)等位基因在二倍体生物的体细胞中成对存在，配子中只含等位基因的一个成员。如表1-5-2所示。 (3)杂种体内的等位基因之间相互作用。遗传实验表明，杂种体细胞内等位基因共存时，它们之间有着不同程度的相互作用，其基因的表型效应也多种多样，大致概括如下： ①完全显性：具有相对性状的纯质亲本杂交，其F1全部表现显性。这是因为杂种体内的隐性基因是由显性基因突变而成的无效基因，因此F1只能显现出显性基因效应。如豌豆高茎基因对矮茎基因有完全显性作用，是因为显性基因控制赤霉素生成酶的合成，该酶催化合成的赤霉素促进茎生长；隐性基因失去控制酶合成的效应，因此F1全部为高茎豌豆。 ②不完全显性：F1的性状表现介于双亲性状中间的遗传现象。因为F1的隐性基因是显性基因突变而成的反效基因，它能部分抑制显性基因效应。如红花紫茉莉与白花紫茉莉杂交，F1全部为粉红色花。 ③共显性：F1同时表现双亲性状的遗传现象。这是因为原有显性基因突变产生出新效基因，新效基因与原有基因同时分别发生作用。例如，AB血型的IA和IB基因各自控制产生一种酶，使红细胞表面分别形成A抗原和B抗原。 ④镶嵌显性：双亲性状在F1的同一个体不同的部位表现出来，这种双亲的性状不一定有显隐性之分。例如，我国学者谈家祯于1946年用黑缘型鞘翅瓢虫与均色型鞘翅瓢虫杂交，其F1既不表现黑缘型(翅前缘呈黑色)，也不表现均色型(翅后缘呈黑色)，而是上下缘均呈黑色。 ⑤超显性：F1的性状表现超过亲本性状。这是因为突变产生的隐性基因效应超过原有的显性基因，如害虫的抗药性突变体的抗药性超过亲本个体。 ⑥条件显性：等位基因之间的显性关系因环境因素的影响而改变(见基因型与表现型)。 总之，杂种体内等位基因之间既表现有定性关系，又表现有定量关系，有时还表现有定位关系，而且，基因相互作用的表现也受发育条件的影响。 (4)杂种体内等位基因的遗传行为。杂种体内等位基因的遗传行为决定着F1的配子种类及其比例。配子是亲体的产物，子体的根源，上下两代相连续的桥梁，传递遗传物质的唯一媒介。因此，揭示F2的性状分离的遗传机制，必须弄清杂种体内等位基因行为，以及F1；的配子种类及其比例。现代遗传学研究表明，杂种体内等位基因表现有独立性、分离性和随机性等一系列连续的遗传行为： ①独立性：由于F1的等位基因位于一对同源染色体的相同座位上，既不融合，也不混杂，各自保持其纯质性和独立性。 ②分离性：减数分裂时，由于同源染色体分离，等位基因彼此分离，各进入一个配子，导致F1；产生两种类型，数量相等的纯质配子。如杂种高茎豌豆(Dd)产生的雌配子，D∶d=1∶1；产生的雄配子，D∶d=1∶1。 ③随机性：不同类型的雌雄配子受精机会相等时，在F2群体中等位基因组合方式有三种：DD、Dd、dd，其比例为1∶2∶1；由于F2中出现的隐性基因纯合状态占1/4，所以F2的显隐性状分离比例为3∶1(即3高∶1矮)。豌豆高茎和矮茎的遗传解释图解如下： (三)基因型和表现型 基因型和表现型属于两个不同范畴的概念，但两者有一定的联系。基因型是指生物体遗传组成的总和，是性状表现的内在因素。基因型是肉眼看不见的，如纯种高茎豌豆的基因型为DD，矮茎豌豆为dd，杂种高茎豌豆为Dd。要鉴别某个体的基因型，必须进行一定方式的交配试验。表现型是指生物体表现出来的所有性状的总和，是基因型和环境条件相互作用的最终表现。由此可见，这两个概念把遗传物质基础与表现的具体性状科学地区分开来。基因型和表现型的关系比较复杂，表现型相同，基因型不一定相同，如 DD 和Dd 均为高茎豌豆。由于遗传下来的并不一定都能表现出来，还涉及到个体发育条件是否影响到基因的表型效应，所以，只有在环境条件相同时，基因型相同的个体，其表现型才能相同。事实证明，显隐性基因所控制的性状能否表现出来，与该性状发育的环境条件和生理条件(年龄、性别、营养等)有密切关系。 (四)分离规律的实质及其验证 分离规律的实质是F1在形成配子时，等位基因分离，其异质性配子比为1∶1。其F1 的基因组成及遗传动态的验证方法如下： (1)测交验证 测交是指F1 与隐性纯合类型的交配方式。由于隐性纯合类型只产生一种含隐性基因的配子，它通常不能掩盖F1 配子中基因效应的表达，因此，测交子代(Ft)的表现型种类及其比例，真实地反映F1 的配子种类及其比例。这样，根据F1 的配子种类及其比例，不仅可以推知F1 的基因组成，而且可以判断出减数分裂时F1 的基因行为。 (2)自交验证(又称后裔鉴定) 孟德尔用F2 分别自交产生F3，根据F3 的表现型及其比例，验证 F2基因型，从而推知F1 的基因组成及其遗传行为。如孟德尔把F2 中高茎豌豆类型进行自交(自花传粉)，结果发现在F2 自交的群体中，总有2/3左右的植株所产生的后代(F3)表现显隐性状按 3∶1 分离，1/3 左右的植株所产生的后代则保持稳定的显性性状。这表明，F2 群体中 DD 的个体占 1/3，Dd 的个体占 2/3，这就证实了孟德尔对F2 基因型的假想是客观存在，进而证实F1 在形成配子时等位基因分离。 (3)花粉鉴定法 有些禾谷类的籽粒分为糯和非糯两种，这种性状受一对等位基因控制。非糯性含直链淀粉，受显性基因 Wx 控制；糯性含枝链淀粉，受隐性基因控制。含不同基因的花粉对稀碘液的颜色反应不同，因此，通过显微观察和计数，可以判断F1 的等位基因行为。此外，通过组织培养出的花粉植株，其基因表型效应有所差异，也可用于测定F1 的基因组成及其遗传行为。二、自由组合规律 (一)两对相对性状的自由组合现象 孟德尔根据豌豆两对或两对以上相对性状的遗传现象，揭示出两对或多对遗传因子间的自由组合关系，即自由组合(独立分配)规律。 孟德尔选用纯种黄色圆粒豌豆与纯种绿色皱粒豌豆杂交，F1 全部为黄色圆粒豌豆；F1 自交子代(F2)中，出现明显的性状分离，在总共得到的 556 粒种子中，黄色圆粒为 315 粒、黄色皱粒为 101 粒、绿色圆粒为 108 粒、绿色皱粒为 32 粒，其四种表现比为9∶3∶3∶1。F2 的遗传表现有下述三个特点： (1)按每对性状分析，F2群体中黄与绿、圆与皱的显隐性状分离比例分别为3∶1，说明每对性状的遗传符合分离规律。 (2)综合分析两对性状，F2 的四种表现型中，黄圆和绿皱为F1 的两种亲本型，绿圆和黄皱为两种亲本性状的重组型。这表明，在性状遗传过程中，不同性状间有着重新组合的关系。 (3)F2 的四种表现型比例为9∶3∶3∶1，在数量统计关系上恰恰是(3黄∶1绿)(3圆∶1 皱)，即(3∶1)2=9∶3∶3∶1，说明不同性状间自由组合。 (二)对自由组合现象的解释 为了解释不同性状的自由组合现象，孟德尔在分离规律基础上提出，一对性状独立于另一对性状而分配的假设，并通过测交等验证了这个假设的真实性。细胞遗传学理论解释为： (1)不同性状是由非等位基因控制的；如豌豆的粒色由等位基因Y-y控制，粒型由等位基因 R-r 控制： (2)非等位基因位于非同源染色体上； (3)在减数分裂时，杂合体内非等位基因间的分离或重组互不干扰的遗传关系如左： (4)受精机会相等时，F2 的基因型和表现型及其比例，可以概括如表 1-5-3 所示。 (三)自由组合规律的实质及其验证 自由组合规律的实质是；杂合体内控制不同性状的非等位基因位于非同源染色体上，在配子形成时，每对等位基因各自独立分离的同时，非等位基因之间表现为自由组合。孟德尔用测交法验证自由组合规律时设计了两个交配组合：一组让F1 做母本，双隐性纯合类型为父本；另一组让F1 做父本，双隐性纯合类型做母本。正交和反交的试验结果如表1-5-4 所示。 测交子代的表现型及比例表明，F1 产生的雌雄配子各有四种类型，其中两种为亲本型配子，两种为重组型配子，四种配子比值为1。这表明，F1 为双杂合体；非等位基因位于非同源染色体上；配子形成时，非等位基因之间的分离或重组是互不干扰的，独立分配到配子中。 遗传实验表明，随着杂交亲本相对性状(即等位基因)数目的增加，杂种后代的遗传表现也就更为复杂，但只要非等位基因独立遗传，F1 基因对数与F2 基因型和表现型间的数量关系，从理论上可以做出如表 1-5-5 所示的预测。三、孟德尔定律的意义 (一)理论意义 孟德尔的颗粒遗传理论的基本论点是：控制性状的遗传因子(即基因)是独立的和互不混杂的，有性杂交导致的遗传因子的分离和重组，是生物变异的原因之一。这些基本论点为现代遗传学的发展奠定了重要理论基础。现代遗传学研究表明，基因的分离规律阐明了杂合体内等位基因分离与杂种后代的性状分离之间的因果关系；基因的自由组合规律则阐明了杂合体内位于非同源染色体上的，非等位基因之间分离或组合的互不干扰性与不同性状自由组合的因果关系，以及不同基因重组是生物变异的原因之一。 (二)实践意义 基因的分离规律和自由组合规律对常规的杂交育种工作有着重要的指导意义。有性杂交育种程序通常包括：选择杂交亲本、进行杂交、选择杂种后代、杂种后代繁育等。有性杂交育种的目标是培育出具有双亲的优良性状，并能够稳定地遗传的新品种。按照孟德尔定律，有性杂交应选择具有相对性状的纯质亲本，而且应是优点多、缺点少，优缺点互补的亲本；为了防止杂交混杂，应进行人工去雄和授粉；F2是按照育种目标选择杂种后代的有利时机，并能对符合育种目标的杂种后代的基因型和表现型及其比例做出预测；符合育种目标的隐性性状一旦出现，其基因型就能够稳定地遗传；符合育种目标的显性个体，则应通过连续自交和选择，使其基因型逐渐趋于纯合状态。此外，杂种优势的利用和单倍体育种，也要遵循孟德尔遗传的基本原理。 人类的某些遗传性状及一些遗传病。主要与一对基因有关，它们的遗传方式完全遵循孟德尔规律。因此，在开展优生优育的宣传和遗传咨询工作中，离不开孟德尔的基本原理。第二节 遗传的染色体理论一、基因与染色体的平行行为 前面提到，孟德尔规律在1900年被重新发现后，萨顿和博韦里就注意到在杂交试验中遗传因子行为和染色体行为的一致性，因而于1903年提出假说，认为孟德尔遗传因子位于染色体上。在减数分裂和受精过程中，染色体动态与基因行为的平行关系主要表现如下： (1)基因作为遗传单位，具有高度的连续性，在细胞分裂中能够复制自己；染色体同样具有这种连续性和复制性。 (2)等位基因在体细胞中成对存在，其中一个来自父本，一个来自母本；形成配子时，等位基因分离，各进入一个配子，因而配子中基因成单存在。同源染色体的动态与等位基因的上述遗传行为完全一样。 (3)在形成配子时，各对基因独立分离，而非等位基因成员之间则可随机组合。在减数分裂中，每对同源染色体独立分离，非同源染色体之间也可以自由组合。 基因行为与染色体动态的平行关系，表明两者之间有着某种内在的联系。美国实验生物学家摩尔根等人用果蝇做实验材料，进行的一系列实验直接证实了基因在染色体上。二、性别决定 性别决定是指决定生物雌雄性别发展趋势的内在因素和方式。从细胞水平看，生物体细胞内许多成对的染色体中，与性别决定有明显而直接关系的染色体叫性染色体，如人类或果蝇细胞中的X染色体和Y染色体，鸟类或爬行类等细胞中的Z染色体和W染色体。性染色体以外的染色体叫常染色体，通常以A表示。 大多数动物是雌雄异体的，植物中也有雌雄异株的。生物性别的差异大都是与性染色体组合方式有关。由性染色体组合方式不同决定性别的方式主要有两种：XY型和ZW 型，两者比较如表1-5-6所示。 从分子水平看，生物性别可能决定于受精卵内的性别基因及其载体的组合方式。现在已知，决定人类性别的睾丸决定基因(TDF)位于Y染色体的短臂上，X染色体上没有这个基因。睾丸基因决定性别形成的过程大致如下： 这个实例表明，人类的性别决定于卵细胞受精的一瞬间，受精卵内有无携带TDF基因的Y染色体，是决定性别发展趋势的内在因素。三、伴性遗传 伴性遗传是摩尔根于1910年首先发现的。1909年他发现一只雄果蝇的复眼颜色完全白色，在深入研究果蝇眼色遗传时做了三种试验： 实验一 让白眼雄蝇与通常的红眼雌蝇交配，F1无论雌雄都是红眼，F2的红眼与白眼的分离比为3∶1，但雌蝇全为红眼，雄蝇的半数为红眼，半数为白眼。可见，相对性状的遗传表现因性别而有差异，这虽然不能用孟德尔的分离规律解释清楚。 实验二 让上述实验得到的F1红眼雌蝇与白眼雄蝇交配，后代中1/4红眼雌蝇。1/4白眼雌蝇。1/4红眼雄蝇，1/4白眼雄蝇。这个比例符合孟德尔的测交比例，说明白眼雄蝇为隐性基因的纯合体，雌蝇同样可以出现白眼性状。 实验三 让上述实验中得到的白眼雌蝇与纯合的红眼雄蝇交配，F1中雌蝇都是红眼，雄蝇都是白眼。也就是说，母体的白眼性状全部遗传给儿子，父体的红眼性状全部遗传给女儿。这种交叉遗传的方式是出人意料的，也是孟德尔定律解释不清楚的遗传现象。进而，让F1近亲交配，其F2中1/4红眼雌蝇，1/4红眼雄蝇，1/4白眼雌蝇，1/4白眼雄蝇。这里值得注意的，F1的自交结果，其表现型及其比例与测交结果完全相同。这说明，F1中的白眼雄蝇不是杂合体，而是隐性基因的纯合体，而且是只含一个隐性基因的雄性个体。 摩尔根等人综合分析上述实验结果，发现眼色性状的遗传同X染色体的遗传方式相似。于是，提出假设：如果果蝇的红眼基因(W)和白眼基因(w)是位于X染色体上的一对等位基因，而Y染色体上不含有这对等位基因。那么白眼基因(w)的遗传方式则同X染色体的遗传方式具有一致性，其遗传表现也会因性别而不同。 摩尔根的假设，圆满地解释了果蝇眼色的遗传现象，上述实验可用图解表示如下： 像白眼果蝇的这类遗传现象，控制性状的基因位于性染色体上，在遗传上表现出与性别相伴不离的联系，叫做伴性遗传或性连锁遗传。由此可见，通过性别决定和伴性遗传的直接论据，证实了控制性状的基因是位于染色体上的。 目前已知，人类中有200多个基因位于X染色体上，其中有些是隐性致病基因，它们的遗传方式与果蝇白眼基因的遗传方式相同，最典型的例子是人类红绿色盲的遗传。隐性致病基因随X染色体传递的方式叫X连锁隐性遗传。一个X连锁隐性遗传病的家族系谱有以下特点： ①男性患者多于女性患者；②男性患者的双亲无病，其致病基因由携带者母亲交叉遗传而来，其兄弟中可能还有发病者；③携带者母亲的致病基因如果从外祖母传来，其舅父可能发病；如果从外祖父传来，其舅父则不会发病；④由于致病基因交叉遗传，患者的姨表兄弟和外甥中可能有发病者。有些遗传性状或遗传病受显性基因控制，这种显性基因位于X染色体上，其遗传方式叫做X连锁显性遗传。抗维生素D性佝偻病是X连锁显性遗传的一个实例，它的家族系谱特点是：①女性患者多于男性患者；②患者双亲中必有一方是患者；③男性患者的女儿都将发病，儿子都为正常；④女性患者子女中各有一半将为发病者；⑤有世代连续性。此外，有的遗传性状或遗传病的基因位于Y染色体上，X染色体上缺少相应的等位基因，这些基因随Y染色体在上下代之间传递，即父传子，子传孙。女性不会出现相应的遗传性状，也不传递有关的基因。这种限雄遗传方式叫做Y连锁遗传，男性外耳道多毛症就是Y连锁遗传的一个实例。四、基因的连锁和互换 早在1906年贝特森和潘耐特研究香豌豆的花色和花粉粒形状的遗传时，发现这两对性状的遗传表现不符合孟德尔的独立分配规律，其F1的后代中亲组合的实际值大于预期值，重组合则小于理论值。但是，贝特森等人并没有提出科学的解释。摩尔根于1910年发现果蝇的白眼等几个伴性遗传性状后，同时研究了两对伴性性状之间的遗传关系，得知凡是伴性遗传的基因，相互之间是连锁的。此后，摩尔根及其合作者以果蝇为材料进行大量的遗传研究，发现雄果蝇的完全连锁和雌果蝇的不完全连锁，揭示出基因的连锁和交换规律。 (一)果蝇的连锁遗传现象 摩尔根等人用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇交配，F1都是灰身长翅果蝇。如果让F1雌雄果蝇分别与双隐性类型测交，其交配试验结果如表1-5-8所示。 (二)连锁遗传现象的解释 摩尔根等人对不同性状连锁遗传现象的理论解释的基本要点如下： (1)控制不同性状的非等位基因，位于一对同源染色体的不同座位上。同一条染色体上的非等位基因彼此间具有连锁关系，统称为基因连锁群。 (2)连锁基因常常连系在一起不相分离，随配子共同传递到子代中去，从而导致不同性状之间表现出完全连锁。例如，F1灰身长翅雄蝇的基因 产生两种亲本型配子；BV与bv，其比例为1∶1。因此，测交子代中 (3)在减数分裂中，可能发生同源染色体的非姊妹染色单体间对应节段的交换，一旦交换发生在连锁基因之间，使位于对应节段上的等位基因互换，从而导致非等位基因间的一次交换过程。那么，F1的每个发生交换的性母细胞最多只能产生一半重组型配子，另一半是亲本型配子。 Bv与bv为重组型配子，BV与bv为亲本型配子。 (4)由于交换是一个随机过程，F1同步化进入减数分裂的全部性母细胞，不可能都发生完全相同的交换重组过程。因此，F1产生的四种类型配子中。大部分(84％)为两种亲本型配子，小部分(16％)为两种重组型配子。 (三)基因的连锁和互换规律的研究意义 连锁遗传的发现，证实了染色体是基因的载体，并且说明通过交换发生的基因重组是生物变异的原因之一。基因的连锁和交换规律对育种工作有着指导意义，选择杂交双亲要考虑不同性状之间的连锁关系，如果优缺点连锁遗传，应采取措施打破旧的连锁关系。此外，根据这条规律可以预测后代中特定类型的比率，克服盲目性和提高选择杂种后代的效率。还可以利用不同性状的相关程度进行苗期鉴别和选择，从而加速育种进程。五、基因定位 (一)交换值 目前，只发现雌蚕和雄果蝇中表现有完全连锁现象，即基因连锁强度最大。绝大多数生物在减数分裂中，同源染色体的单体间都要发生不同程度的交换，但有人认为异配性别的个体较少发生交换。 连锁强度的大小通常用交换值表示。交换值是指在F1产生的重组型配子数占总配子数的百分比，即按下列公式来计算： 交换的可能性与基因间的距离有关，因此，交换值的大小反映出连锁基因之间的距离大小。通过交换值的测定，可以确定基因在染色体上的排列次序和相对距离。 (二)基因定位的方法 基因定位通常采用“三点测交”法，三点测交是用包括三对等位基因的F1与三对隐性基因的亲本回交，通过对测交子代表现型及其比例的分析，计算三个连锁基因之间的交换值，从而确定各个基因在同一条染色体上的次序和距离。例如，用籽粒有色、饱满、非糯质玉米，将F1与无色、凹陷、糯质玉米测交，其测交结果归纳如表1-5-9。为了方便起见，以＋代表显性等位基因的符号，c为无色，sh为凹陷，wx为糯性，三个都是隐性基因。上述的双交换是指位于一对同源染色体上的三对等位基因间，同时发生了两次单交换，即通过c-sh间和sh-wx间的两个单交换产生的，所以计算单交换值时，应加上双交换值做为校正。由于双交换重组型的出现，说明了sh位于c和wx 两个基因之间。这样，这个隐性基因在染色体上的排列次序和遗传距离可定位如右图所示。

遗传，一般是指亲代的性状又在下代表现的现象。但在遗传学上，指遗传物质从上代传给后代的现象。例如，父亲是色盲，女儿视觉正常，但她由父亲得到色盲基因，并有一半机会将此基因传给他的孩子，使显现色盲性状。故从性状来看，父亲有色盲性状，而女儿没有，但从基因的连续性来看，代代相传，因而认为色盲是遗传的。遗传对于优生优育是非常重要的因素之一。 生物有机体的属性之一，它表现为亲代与子代之间的差别。变异有两类，即可遗传的变异与不遗传的变异。现代遗传学表明，不遗传的变异与进化无关，与进化有关的是可遗传的变异，后一变异是由于遗传物质的改变所致，其方式有突变与重组。 生物突变可分为基因突变与染色体畸变。基因突变是指染色体某一位点上发生的改变，又称点突变。发生在生殖细胞中的基因突变所产生的子代将出现遗传性改变。发生在体细胞的基因突变，只在体细胞上发生效应，而在有性生殖的有机体中不会造成遗传后果。染色体畸变包括染色体数目的变化和染色体结构的改变，前者的后果是形成多倍体，后者有缺失、重复、倒立和易位等方式。突变在自然状态下可以产生，也可以人为地实现。前者称为自发突变，后者称为诱发突变。自发突变通常频率很低，每10万个或 1亿个生殖细胞在每一世代才发生一次基因突变。诱发突变是指用诱变剂所产生的人工突变。诱发突变实验始于1927年，美国遗传学家.马勒用X射线处理果蝇精子，获得比自发突变高9～15倍的突变率。此后，除 X射线外，γ射线、中子流及其他高能射线，5-嗅尿嘧啶、2-氨基嘌呤、亚硝酸等化学物质，以及超高温、超低温，都可被用作诱变剂，以提高突变率。 突变的分子基础是核酸分子的变化。基因突变只是一对或几对碱基发生变化。其形式有碱基对的置换，如DNA 分子中A-T碱基对变为T-A碱基对；另一种形式是移码突变。由于 DNA分子中一个或少数几个核苷酸的增加或缺失，使突变之后的全部遗传密码发生位移，变为不是原有的密码子，结果改变了基因的信息成分，最终影响到有机体的表现型。同样，染色体畸变也在分子水平上得到说明。自发突变频率低的原因是由于生物机体内存在比较完善的修复系统。修复系统有多种形式，如光修复、切补修复、重组修复以及 SOS修复等。修复是有条件的，同时也并非每个机体都存在这些修复系统。修复系统的存在有利于保持遗传物质的稳定性，提高信息传递的精确度。 基因重组也是变异的一个重要来源。.孟德尔的遗传定律重新被发现之后，人们逐步认识到二倍体生物体型变异很大一部分来源于遗传因子的重组。以后对噬菌体与原核生物的大量研究表明，重组也是原核生物变异的一个重要来源。其方式有细胞接合、转化、转导及溶原转变等。它们的共同特点是受体细胞通过特定的过程将供体细胞的 DNA片段整合到自己的基因组上，从而获得供体细胞的部分遗传特性。20世纪70年代以来，借助于 DNA重组即遗传工程技术，可以用人工方法有计划地把人们所需要的某一供体生物的 DNA取出，在离体条件下切割后，并入载体 DNA分子，然后导入受体细胞，使来自供体的 DNA在其中正常复制与表达，从而获得具有新遗传特性的个体。变异主要分为两类：可遗传的变异和不可遗传的变异。可遗传的变异是由遗传物质的变化引起的变异；不可遗传的变异是由环境引起的，遗传物质没有发生变化。可遗传的变异的来源主要有3个：基因重组、基因突变和染色体变异。 基因重组是指非等位基因间的重新组合。能产生大量的变异类型，但只产生新的基因型，不产生新的基因。基因重组的细胞学基础是性原细胞的减数分裂第一次分裂，同源染色体彼此分裂的时候，非同源染色体之间的自由组合和同源染色体的染色单体之间的交叉互换。基因重组是杂交育种的理论基础。 基因突变是指基因的分子结构的改变，即基因中的脱氧核苷酸的排列顺序发生了改变，从而导致遗传信息的改变。基因突变的频率很低，但能产生新的基因，对生物的进化有重要意义。发生基因突变的原因是DNA在复制时因受内部因素和外界因素的干扰而发生差错。典型实例是镰刀形细胞贫血症。基因突变是诱变育种的理论基础。 染色体变异是指染色体的数目或结构发生改变。重点是数目的变化。染色体组的概念重在理解。一个染色体组中没有同源染色体，没有等位基因，但一个染色体组中所包含的遗传信息是一套个体发育所需要的完整的遗传信息，即常说的一个基因组。对二倍体生物来说，配子中的所有染色体就是一个染色体组。染色体组数是偶数的个体一般都具有生育能力，但染色体组数是奇数的个体是高度不孕的，如一倍体和三倍体等。

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变异主要分为两类：可遗传的变异和不可遗传的变异。可遗传的变异是由遗传物质的变化引起的变异；不可遗传的变异是由环境引起的，遗传物质没有发生变化。可遗传的变异的来源主要有3个：基因重组、基因突变和染色体变异。基因重组是指非等位基因间的重新组合。能产生大量的变异类型，但只产生新的基因型，不产生新的基因。基因重组的细胞学基础是性原细胞的减数分裂第一次分裂，同源染色体彼此分裂的时候，非同源染色体之间的自由组合和同源染色体的染色单体之间的交叉互换。基因重组是杂交育种的理论基础。基因突变是指基因的分子结构的改变，即基因中的脱氧核苷酸的排列顺序发生了改变，从而导致遗传信息的改变。基因突变的频率很低，但能产生新的基因，对生物的进化有重要意义。发生基因突变的原因是DNA在复制时因受内部因素和外界因素的干扰而发生差错。典型实例是镰刀形细胞贫血症。基因突变是诱变育种的理论基础。染色体变异是指染色体的数目或结构发生改变。重点是数目的变化。染色体组的概念重在理解。一个染色体组中没有同源染色体，没有等位基因，但一个染色体组中所包含的遗传信息是一套个体发育所需要的完整的遗传信息，即常说的一个基因组。对二倍体生物来说，配子中的所有染色体就是一个染色体组。染色体组数是偶数的个体一般都具有生育能力，但染色体组数是奇数的个体是高度不孕的，如一倍体和三倍体等。