白化病与遗传的综述论文

在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病,通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子,其因型为(Aa)是致病基因的携带者,患者同胞中也有1/4的发病风险。 白化病是一种先天性皮肤、毛发色素缺乏的疾病，分为全身性白化病和局部性白化病2种，都是遗传性疾病。全身性白化病由于全身黑色素细胞缺乏酪氨酸酶，酪氨酸不能转变为黑色素，以致皮肤呈白色或淡红色，毛发呈银白色或淡黄色，眼睛虹膜及瞳孔呈浅红色，而且怕光，并伴有斜视，眼球震颤和屈光不正等，还有少数病儿智力低下。局部性白化病仅仅是在全身任何部位的皮肤上有大小不等的白斑，而无其它的改变。白化病患儿是很痛苦的，也给家庭带来很大的负担。目前对此病还没有很好的治疗方法，所以有白化病家族史的夫妇，应找医生咨询，在医生指导下做必要的检查和产前诊断。一旦确诊，立即酌情终止妊娠，以防白化病患儿出生。白 化 病 一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。 还有一种解释 白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。 事实上，人体表现出不同的肤色是由于人体皮肤中含有的黑色素多少不一的缘故。黑种人皮肤的黑色素最多，而黄种人皮肤中的黑色素较少，而白种人皮肤中的黑色素最少，因此皮肤的颜色表现出很大的差异。而患白化病的患者则是由于机体中缺少一种酶——酪氨酸酶，患者体内的黑色素细胞不能将酪氨酸酶的最终变成黑色素。机体中控制酪氨酸酶的基因位于第11号常染色体上。因此在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子（aa）时，才表现为白化病，通常白化病患者的父母为表型正常的杂合子，其因型为（Aa）是致病基因的携带者，患者同胞中也有1/4的发病风险。白化病在群体中的发病率约为1/2 0000～1/10 000。参考资料：网络

X连锁遗传常染色体显性遗传X连锁遗传是指白化病基因位于X染色体上，且男性只需携带一位白化病基因，就会患病，而女性需要携带两位白化病基因才会患病。X连锁遗传的典型代表是OA1型白化病。OA1型白化病是由GPR143基因突变引起的，这种基因突变会导致黑色素的合成和分布受阻，从而使眼睛、皮肤等部位的色素缺失或减少。常染色体显性遗传是指白化病基因位于常染色体上，且只需有一位父母携带白化病基因，子女就有50%的几率患病。常染色体显性遗传的典型代表是OCA1A型白化病。OCA1A型白化病是由TYR基因突变引起的，这种基因突变会导致酪氨酸酶的活性丧失，从而使黑色素的合成受阻，导致皮肤、毛发等部位的色素缺失。复杂遗传是指白化病基因受多种基因和环境因素影响，表现为多种遗传模式的混合。复杂遗传的典型代表是多源性白化病。多源性白化病是由多个基因突变和环境因素共同作用引起的，其遗传模式复杂多样，目前尚未完全明确。常染色体隐性遗传

常染色体显性遗传复杂遗传是指白化病基因受多种基因和环境因素影响，表现为多种遗传模式的混合。复杂遗传的典型代表是多源性白化病。多源性白化病是由多个基因突变和环境因素共同作用引起的，其遗传模式复杂多样，目前尚未完全明确。常染色体显性遗传是指白化病基因位于常染色体上，且只需有一位父母携带白化病基因，子女就有50%的几率患病。常染色体显性遗传的典型代表是OCA1A型白化病。OCA1A型白化病是由TYR基因突变引起的，这种基因突变会导致酪氨酸酶的活性丧失，从而使黑色素的合成受阻，导致皮肤、毛发等部位的色素缺失。总之，白化病的遗传规律是多种多样的，需要根据不同遗传方式进行遗传咨询和遗传诊断，以预防和治疗白化病。常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传是指白化病基因位于常染色体上，且需要父母双方都携带白化病基因，子女才有25%的几率患病。常染色体隐性遗传的典型代表是OCA2型白化病。OCA2型白化病是由OCA2基因突变引起的，这种基因突变会导致黑色素的合成受阻，从而使皮肤、毛发等部位的色素减少。

基因突变，在发育过程中发生的偶然性事件

白化病大多表现为常染色体隐性遗传，但其中也有一种类型的白化病为X连锁隐性遗传。白化病具有很强的家族遗传史，通常在家族中已经发病数代，近亲结婚可以增加患病风险。正常情况下，如果患者的双亲都携带了白化病基因，双亲本身一般不发病，但如果双亲同时将所携带的致病基因传给子女，就可能会导致患病，而且子女中男女患病概率均等。而还有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。这种遗传的概率是1/2，类型在所有白化病类型中所占比例相对较小。白化病主要会对视力造成损害，眼部白化病可导致眼色素减低，并引起视神经发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退、甚至双眼视力丧失等。患者对紫外线照射敏感，长期受阳光照射易患皮肤癌。部分白化病患者因并发免疫缺陷而容易遭受细菌或病毒的感染，有的患者还可能并发肺纤维化、结肠炎、神经损害等。

白化病是先天性皮肤、毛发和眼睛部分或完全色素脱失的一种遗传性疾病。我国目前平均患病率为‰。本病是遗传性疾病，主要是由于酪氨酸酶基因突变导致黑色素细胞内转变黑素体失败或黑素体不能黑化，较常见于近亲结婚。泛发性白化病患者全身皮肤呈现乳白或粉红色，毛发呈纯白色、银白色、淡白色、黄白色等，畏光、视力下降。部分白化病中的眼白化病患者局限于眼部而皮肤及毛发色素正常，有眼球震颤和显著近视等眼症状。本病目前无根治方法，主要是对症治疗，避免强光照射。以预防为主，禁止近亲结婚，进行产前基因诊断预防患儿出生。