血友病的研究发展论文

根据BBC的消息，来自英国的医生在血友病A的治疗上取得了令人振奋的成果，有望帮助患者们摆脱这一疾病的困扰。 血友病患者天生就有遗传缺陷，这意味着他们不能产生止血所需的蛋白质。试验中的十三例患者接受了基因治疗，他们目前能够生产11种正常水平的相关蛋白质。来自埃塞克斯郡的杰克今年29岁，是接受治疗的患者之一，在采访中他表示自己就像拥有了一具全新的身体。和在英国各地分布的其他2000个血友病患者一样，杰克的身体无法制造凝血因子VIII。轻微的伤害就能导致他的严重出血。他记得小时候自己不小心碰掉了两颗门牙，而这使他流了好几天的血。对他来说没有什么是安全的，甚至走路也会导致关节出血，最终形成关节炎。 没接受治疗前杰克每周至少需要注射三次凝血因子VIII，但现在的他告诉记者：“我现在感觉自己像一个全新的人，我觉得自己就像一个润滑良好的机器人。我能做得更多，而我的身体也允许我做更多的事情。如果我的关节有问题的话，我连500米都走不了，而步行两、三、四英里对我来说不是问题——我可以很容易地做到这一点。” 这种疗法是一种基因工程病毒。这种病毒就像邮递员一样，向肝脏传递遗传指令，然后接到指令的肝脏开始生产凝血因子VIII。在第一次试验中，由于剂量比较低，所以结果并不让人满意。但当医生给13名患者注射更高剂量的该病毒后，所有患者在一年内都停止服用血友病药物，在这一年中他们体内的相关因子仍能保持正常水平。 约翰教授在在巴特和玛丽女王伦敦大学领导了该项试验，他认为：“这是一个巨大的突破，因为这项研究为患病的人们提供正常生活的能力，而以前他们必须每隔一天注射一次凝血因子VIII以防止出血。” 对第一批九名患者的分析发表在《新英格兰医学杂志》上。现在他们正在进行更大规模的试验，看看这种疗法是否能真正改变病人的生活。 血友病协会的首席执行官丽斯·卡罗尔说认为基因疗法是一种很有潜力的治疗方法。尽管英国有世界领先的治疗手段，但仍有许多人因为血友病遭受流血的痛苦，并导致他们的慢性关节损伤。 然而，她警告说，不同的人对这种治疗的看法可能有很大的差异，因为基因疗法可能会十分的昂贵。尽管如此，目前治疗血友病的常规方法——注射凝血因子VIII的费用约为每年100000英镑，与其相比基因疗法将会很大的市场。

血友病是一些凝血功能有障碍的疾病，这样的病没有外伤也可以大量出血。医生就是看他们有自己出血的问题，就是这个病。

自己看有多少你能用的上的 生命科学和生物技术的发展正在展现出未可限量的前景，将对科技发展、社会进步和经济增长产生极其重要而深远的影响，并将在农业、医药与健康、能源、环境保护等领域有广泛的应用，同时也为我国提供了一次实现科技创新和社会生产力跨越发展的重大战略机遇。我们应采取更加积极有效的措施，大力支持生命科学和生物技术及其产业快速、健康地发展。【摘 要 题】生物科学 当今世界，科学技术发展突飞猛进，新兴学科、交叉学科不断涌现，科技进步对经济社会的影响作用日益广泛和深刻。伴随着信息科技革命方兴未艾的浪潮，生命科学和生物技术的发展也正在展现出未可限量的前景。越来越多的人们已经预见到，一个生命科学的新纪元即将来临，并将对科技发展、社会进步和经济增长产生极其重要而深远的影响。 党的十六大指出，对于我国来说，二十一世纪头二十年是一个必须紧紧抓住并可以大有作为的重要战略机遇期，我们要集中力量，建设惠及十几亿人口的更高水平的小康社会。应当说，生命科学和生物技术及其产业的发展为我国提供了一次实现科技创新和社会生产力跨越发展的重大战略机遇。 一、当代生命科学与生物技术发展的现状和前景 无论是科技界还是产业界，都基本认同这样一个重要判断：在新的世纪里，生命科学的新发现，生物技术的新突破，生物技术产业的新发展将极大地改变人类及其社会发展的进程。日益成熟的转基因技术、克隆技术以及正在加速发展的基因组学技术和蛋白质组技术、生物信息技术、生物芯片技术、干细胞组织工程等关键技术，正在推动生物技术产业成为新世纪最重要的产业之一，深刻地改变人类的医疗卫生、农业、人口和食品状况。尽管世界各国对高科技领域范围的界定不完全相同，但几乎无一例外地将生命科学和生物技术放在重要位置。特别是近二十年来，生命科学与生物技术获得了飞速发展，为世界各国医疗业、制药业、农业、环保业等行业开辟了广阔发展前景。 作为“对全社会最为重要并可能改变未来工业和经济格局的技术”，生命科学与生物技术日益受到世界各国的普遍关注和重视。进入新千年后，生物技术产业显示出强劲发展势头，成为当今高技术产业发展最快的领域之一。2001年美国生物科技投资占到风险投资总额的11%，2002年美国在生物技术领域投入研究开发资金已高达157亿美元。日本政府2002年已明确提出生物技术立国战略，强调把“科研重点转向生命科学和生物技术”，并计划五年内将政府在生命科学和生物技术的研究预算增加一倍，达到8800亿日元，力争使日本生物技术达到世界领先水平。欧盟已成立生物技术委员会，继在第四个研究开发框架计划对生物技术研究大量投资后，又在第五个研究开发框架计划中专门制定了“生命科学计划”，进一步加强在这一领域的努力。在软件领域成就斐然的印度，早在1995就提出“人类基因组——印度起点”研究计划，明确提出通过发展生物产业实现经济结构的多元化。这些都表明，世界上许多国家已把发展生命科学、生物技术及其产业作为赢得未来竞争的战略选择。 目前，生命科学的研究热点仍然集中在基因组学、蛋白质学等领域。继2000年人类基因组计划完成之后，水稻、疟原虫、蚊子和老鼠的全部DNA序列测定也在2002年完成，这些研究成果都直接与粮食生产和人类健康有关。老鼠和河豚鱼基因序列的测定，将可能为人类提供关于脊椎动物进化的重要线索。特别是科学家们已经把目光投入到功能基因组学(Functional Genomics)和蛋白质组学(Proteomics)这两个极富挑战性的领域，这将带来更多与人类自身发展密切关联的重大研究成果。 生物技术方面的进展则更为迅速，基因工程、细胞工程、酶与发酵工程、组织工程、蛋白质工程、抗体工程、干细胞研究、克隆技术、转基因技术、纳米生物技术、高通量筛选技术等等，将大大加快基因工程药物和疫苗的研制，以及推进对重大疾病新疗法的研究进程。总体来看，生物技术目前仍主要应用于医药和农业，但在食品、环保、化工、能源等行业也有广阔的应用前景。据统计，全球生物药品市场规模1997年为150亿美元，2000年为300亿美元，预计2003年将达到600亿美元。在转基因技术方面，尽管人们对基因改造生物的讨论和疑虑仍然存在，但2002年全球转基因作物的种植面积仍然比上年增加了600万公顷，达5867万公顷。据有关资料分析，转基因食品市场的销售额2010年将达到250亿美元。随着人类基因组图谱的破译，将有力地促进生物药物的研究与开发。到2020年，利用生物技术研制的新药可能将达到3000种左右。这将对提高人类的医疗水平和健康水平产生极为重要的影响。 值得强调的是，当代科学技术发展正在呈现出前所未有的技术融合趋势。特别是生物技术与其他高技术的融合，形成了生物芯片、生物信息、生物材料、生物能源、生物光电、生物传感器等高技术领域，产生了生物技术群。比如，生物芯片技术的开发和运用，将在生物学和医学基础研究、疾病诊断、新药开发、食品、农业、环保等广泛领域中开辟一条全新的道路，改变生命科学的研究方式，革新医学诊断和治疗。据Goldman Sachs最新技术报告显示，美国的IBM、Sun、康柏和摩托罗拉等公司都已与生物技术公司达成了广泛合作意向，内容涉及到DNA敏感基因芯片、通过计算机模拟药效等各种技术领域。据有关专家估计，到2010年全球仅生物芯片的市场就将达到600亿美元。科技发展的这一突出现象以及由此带来的产业深层次变革，已经引起许多国家的高度关注。 当然，生命科学和生物技术的发展进程也并非一帆风顺。目前在转基因食品、克隆技术和基因诊断及治疗等方面，存在涉及生物安全、生态环境和对人类传统伦理、道理方面的争论，并已引起了世界各国的普遍重视。然而，各国在加强生物安全性研究和加快生物安全立法的同时，并没有停顿或放慢生物技术的研发和应用步伐，而且在国家层面上，从争夺未来科技及产业制高点出发，都进一步加大研发投入，加强了生命科学研究和生物技术开发与应用的力度。历史经验告诉我们，新的生产力发展在社会思想和体制方面总是呼唤变革，寻求支持。通过加强科学研究，积极制定相应的法律法规和政策，可以实现生物技术及其产业的快速、健康发展。 二、我国生命科学和生物技术发展的战略机遇 在近代历史上，中国曾经几次与世界科技革命的发展机遇失之交臂，留下诸多遗憾和教训。今天，生命科学和生物技术作为新兴的尖端科技领域，无论对发达国家还是对发展中国家来说都是一次全新的选择，这对我国来说更是十分难得的战略机遇。可以认为，生命科学和生物技术将成为我国最有希望后来居上并实现跨越发展的高科技创新及产业领域。实现上述的目标，我们已具备独特的优势和条件。首先，我国是一个生物资源大国，拥有全球10%的生物遗传资源。据不完全统计，我国拥有动植物、微生物约26万种，其中植物3万种、动物20万种、微生物3万种。我国还是一个有着13亿人口的多民族国家，有着其他国家少有的丰富的人类遗传资源。目前我国保存的农作物种质资料种类达30余万份，位居世界第一。所有这些资源都为我国发展生命科学与生物技术提供了丰富材料。相对于世界上许多国家来说，这种优势是不可替代的，也是具有独占性的。 其次，广阔的市场需求也为我国发展生物技术及其产业提供了强大动力。在农业领域，我国作为世界上少有的农业大国和农产品需求大国，必须努力实现农业高产、优质、高效、生态、安全，必须科学、合理地利用农业资源、保护生态环境、提高农产品的科技含量和国际竞争力，如杂交优势利用、转基因技术、植物组织培养、生物肥料、生物农药等技术，都将在我国未来农业发展中发挥重要和显著的作用。在医药与健康领域，如何利用生物技术进一步提高我国13亿人口的医疗与健康，始终都将是一个重大而紧迫的科技命题。目前，对恶性肿瘤、心脑血管疾病等威胁我国人民健康的主要疾病还缺乏有效的治疗手段，因此发展基因治疗、组织工程、干细胞治疗、生物芯片等新兴诊断和治疗技术已显得日益重要和紧迫。在能源领域，利用生物技术开发可再生清洁能源，包括利用微生物发酵生产沼气技术、利用玉米等生产燃料酒精技术、利用废弃油转酯化生产生物柴油技术、生物制氢技术等，将为解决我国的后续能源，展现出极其广阔的发展前景。在环保领域，生物技术将成为环境污染治理和修复最具潜力的手段。目前，利用微生物对城市垃圾和污水、海洋石油污染等有害物质进行降解日趋广泛，生物脱硫、生物漂白、农药残留的生物降解以及土壤重金属污染的生物富集和清除等技术也将为环境保护带来重大效益。此外，生物技术在轻工、化工业领域也都具有广泛和重要的应用价值。因此，无论是用生物技术改造传统产业还是生物技术产业本身的发展都极具潜力和前景。 第三，中国蕴含丰富的传统文化理念将对我国生命科学和生物技术的发展产业重要的影响。中国传统的哲学思想和科学方法具有得天独厚的优势。从先秦诸子的天人同流、齐一之辨，到汉代董仲舒的“天人之际、合而为一”之说，再到宋明理学家的“万物一体”之论，强调整体、和谐、统一的辩证思维方式始终贯穿于中国古代思想史的全过程。早在新中国成立之初，毛泽东同志就曾说过：“在自然科学方面，我们也要做独创的努力，并且要用近代外国的科学知识和方法整理中国的科学遗产，直到形成中国自己的学派。”在生命科学和生物技术发展上，中国只有发挥自身的优势，形成自身的特色，才能在国际舞台上占领一席之地。 第四，经过多年来的不断努力，我国在生命科学和生物技术领域形成一支水平较高的研发队伍和相当的工作基础，创新和开发能力不断增强，具备了加快发展的基础和条件。早在20世纪60年代，我国科学家在世界上首次人工合成牛胰岛素；70年代，我国首创三系法杂交水稻技术，对解决中国粮食需求做出了重大贡献；80年代，我国又在人工合成酵母丙氨酸tRNA及其酶学、生物膜和蛋白质立体结构研究的部分领域取得了一批高水平成果，为生命科学的发展做出了历史性贡献。近年来，我国科学家又取得了一批令世人瞩目的研究成果。在生物技术基础研究方面，中国作为唯一的发展中国家参与了国际人类基因组计划，高效、准确地完成了1%的测序工作。中国科学家还独立完成了杂交水稻父本9311（籼稻）的基因组序列草图；在国际上首次定位和克隆了神经性高频耳聋基因、乳光牙本质Ⅱ型、汗孔角化症等遗传病的致病基因。在医药生物技术领域，一批基因工程药物和疫苗已经从实验室研究走向产业化，基因工程制药产业已初具规模，人工血液代用品即将进入临床研究，体细胞克隆和遗传病的基因诊断技术达到国际先进水平，B型血友病等6个基因治疗方案已进入临床疗效研究，肿瘤免疫治疗等技术也取得了重大进展。在农业生物技术领域，我国首创的杂交水稻技术已经推广到20多个国家，累计增产粮食3500多亿公斤；超级杂交稻研究又取得新的突破，每公顷产量突破吨，率先实现了国际上提出的超级稻指标；转基因抗虫棉花种植面积已近70万公顷，占棉花种植面积的40%，五年来累计为农民增收50多亿元；植物组织培养和快繁脱毒技术、动物胚胎技术、生物肥料、生物农药等正在农业生产中发挥越来越重要的作用。总之，我国目前已经在国际生命科学和生物技术部分领域中占据了一定的有利位置，具备了冲击国际前沿，争夺“制高点”的基础和实力。 三、我国生命科学和生物技术发展的对策思考 虽然我国在发展生物技术及其产业方面取得了可喜的成就，但与发达国家相比，我们在整体创新能力、科技投入、人才队伍、科技成果转化等方面都还有较大差距。如何有效地应对这一严峻挑战，将直接关系到我国生命科学和生物技术的发展，关系到我国能否在未来的全球竞争中赢得主动。 为此，我们应采取更加积极有效的措施，大力支持生命科学和生物技术研究，促进生物产业快速、健康地发展。首先，我们必须树立把握重大发展机遇的战略意识。在当今瞬息万变的国际环境下，抓住机遇对于一个国家加快发展至关重要。积极推进生命科学和生物技术及其产业的发展，决不只是一般意义上的市场份额问题，而是关系到我国国计民生和国家根本利益，关系到我国能否拥有未来国际竞争的主动权。其次，我们必须树立勇于争先的创新意识。在生命科学和生物技术的前沿领域，如果一味地步人后尘，就只能永远受制于人。充分发挥自身的特点和优势，充分利用已经形成的基础和能力，寻求新的突破和跨越，这是我们发展生命科学和生物技术的追求所在。第三，我们必须形成协调一致、贯彻始终的战略部署和政策扶持体系。生命科学和生物技术及其产业的发展是一个长期的过程，也是涉及到许多部门和地方的宏大事业。国家中长期科技发展规划应当把这一领域作为重点，进一步加强宏观调控，促进全社会相关创新资源的合理配置和高效利用，形成持续稳定的良好政策环境。 今后一个时期，促进我国生命科学、生物技术及其产业的快速健康发展，必须遵循三点基本方针：一是大力加强研究开发；二是积极推进产业化；三是高度重视并切实保障生物安全。今后5～10年，通过不懈努力，我们将实现如下目标：建立具有国际先进水平的生物技术创新体系；造就一支高水平、结构合理的科学技术队伍；培育和扶持一批新兴产业，使生物技术产品的年销售额达到3000亿元以上；使我国生物技术总体研究和开发水平达到或接近国际先进水平，在若干重要领域达到国际领先水平。我国生命科学和生物技术发展的重点主要包括以下几个方面： (1)切实加强基础研究，提高原始性创新能力。优先支持基因组学、蛋白质组学等学科及其相关的新理论、新方法的研究，重点支持生长发育的基因调控，外源基因高效表达调控、定点整合技术，生物多样性，人类重大疾病和重要动植物病（虫）害防治分子机理等方面的研究。 (2)大力发展关键技术和平台技术，积极改造传统产业，促进新兴产业的发展。优先支持优质、高产、抗逆动植物分子育种及关键技术，生物技术药物等重要生物制剂研制，干细胞及组织（器官）工程、生物芯片和生物信息、动植物生物反应器、高通量药物筛选、生物治疗和基因治疗等平台技术及关键技术，农业、环保等微生物制剂、生化工程及大规模发酵产物分离纯化等生产工艺及平台技术等方面的研究。 (3)积极推进科技成果的应用和转化。开发重大生物技术产品，培育一批企业或企业集团，提高国际竞争能力。我们必须立足于国家战略需求和市场需求，优先支持符合国家重大战略需求并具有我国优势和特色的技术成果转化，支持具有国际竞争力、经济效益显著的重大产品及设备、装置的开发。 (4)加强生物资源的保护和开发利用。从维护国家利益的高度出发，采取有效措施，加大我国生物资源的保护力度，建立和健全国家生物资源保护的法律、法规体系以及合理开发利用的研究、服务体系。 具体行动措施包括：一是实施专利战略，在产业发展和国际竞争中掌握主动权。通过国家重点科技计划的实施，努力产生更多的创新性研究成果：强化知识产权意识，获得一批具有重要应用前景的专利；遵循国际惯例和中国加入WTO后应承担的义务，尊重和保护国外的专利和知识产权，同时利用我国自身优势，通过平等互利的国际合作取得一批专利。二是实施人才战略，培养和造就一支高水平的生物技术研究开发和产业化队伍。制定激励措施，加速国内人才队伍培养；进一步加大对海外优秀留学人员的吸引力度；扩大国际合作，引进海外智力资源。通过以上方式，凝聚一批生物技术的拔尖人才。运用国际通行的管理办法和机制，构建具有国际一流水平的科学研究机构，吸引海外留学人员回国和以多种方式为国服务。三是实施标准战略，建立具有中国特色并符合国际惯例的生物技术产业标准体系。针对生物技术产业发展的需求，以新兴产业和产品为重点，研究制定相应的产品标准与生产工艺规范。同时运用GLP、GCP和GMP等国际标准，对现有生物技术研究开发和产业化体系进行更新改造，提高中国生物技术产业的国际竞争力。四是实施竞争力战略，培育在未来生物技术前沿领域能够有所作为的龙头企业。发展生物产业，开拓新的产品和市场，形成新的经济增长点，是国家发展生物技术的重要目的。通过机制创新，培育一批具有现代企业机制的，既有较强的市场开发能力和盈利能力，又有较强技术和产品创新能力的龙头企业。五是实施国际化战略，开拓中国生物技术的国际合作渠道和国际发展空间。本着“平等互利，成果共享，保护知识产权，遵从国际惯例”的原则，进一步拓宽生物技术领域的国际合作范围，引进和借鉴国际先进的理论、技术和管理经验。同时面向国际市场开发新产品，努力培育具有国际竞争能力的新兴生物技术产业。 在推动生命科学和生物技术及其产业发展中，我们将把保障生物安全作为重要前提，切实引导和促进生命科学研究、生物技术及其产业的快速健康发展，为全面建设小康社会、加速推进我国实现现代化的进程

这种疾病的主要类型有A型血友病 （也称为经典血友病或凝血因子VIII缺乏症）和B型血友病（也称为圣诞病或凝血因子IX缺乏症），均为X连锁隐性遗传。虽然这两种类型具有非常相似的体征和症状，但它们是由不同基因的突变引起的。患有B型血友病的人称为Leyden血友病B，该型在童年期出血较常见，但在青春期之后几乎没有出血状况。在没有基因解码的干预下，发病率A型血友病占85%，B型血友病占15%。目前可以通过致病基因鉴定明确致病基因，从而阻断该病在家族中的遗传。

血友病就是缺少凝血因子导致凝血功能出现障碍的病，一般医生是通过DNA测序直接诊断的。

血友病是一种与遗传相关的出血性疾病，医生一般是通过血液来诊断的。