侏儒病论文

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成人身高在16厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足而致身体发育迟缓。 一、垂体性侏儒，是内分泌因素造成的 由于先天的后天的原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌减少，阻碍了身体的生长发育，导致了身材矮小。儿童童年时期，各种慢性感染，全身性疾病，营养不良等，都可引起中枢神经系统功能紊乱，从而引起全身营养代谢紊乱，导致侏儒症的产生。 二、克汀病，又叫呆小症 主要是由于甲状腺功能减退所致。甲状腺激素与骨的成熟度有很大关系。儿童时期如果甲状腺功能低下，软骨的骨化和牙齿的生长发育就会受阻，各长骨骨化中心踹出现的时间显着推迟，影响骨骺的骨化和成熟，导致身材矮小。 三、软骨发育障碍 这是由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性。 四、卵巢发育不全 又称Turner综合征，是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。

侏儒症在现今已经越来越少见，但侏儒症依然是产检梦魇…据医学统计，侏儒患者父母的下一代有50%的机率会遗传，那正常父母会生出侏儒症吗？能预防吗？本文带您认识！ 何谓侏儒症 侏儒症是一种罕见疾病，主要经由 “ 遗传 ” 或 “ 自我基因突变 ” ，造成软骨发育不全，属 于“ 基因缺陷 ” （注1），并且在出生前就已经决定是否为患者，目前无法治疗，但能透过定期产检或出生後的生长状况来诊断。 侏儒症患者看起来明显比一般人矮小许多，头部显得较大，有的还有驼背现象，其他的特徵如前额凸出，鼻梁扁平，下巴前翘，有时会伴随牙齿结构不良，如齿距过挤及牙齿咬合不正等现象。 侏儒症患者在智力上和正常人相同，但天生的基因缺陷，容易出现发展严重迟缓状况，亦可能会带来并发症，诸如水脑、猝死、椎间盘突出、骨刺、四肢麻痹、中耳炎、鼻窦炎等等。 侏儒症的遗传模式为何 由 于 侏儒症属 于 基因缺陷造成，正常人发生率是1/25,000~1/40,000，虽然机率不高，但患者下一代遇到基因缺陷的机会很大，也就是说侏儒症是会遗传的。不过，遗传有其模式，并非百分之百遗传，以下带你认识： 1. 夫妻双方其中有一个是软骨生成不全症的患者，生出患病小孩的机会是50%，相对的，生出正常小孩的机率也是50%。 2. 如果小孩生出来不是侏儒，表示他／她没有基因缺陷问题，因此生下一代出现侏儒的机率不会比较高，跟一般人的机率一样（1/25,000~1/40,000）。 3. 据统计，超过80%以上的侏儒症患者，其父母是正常的，这表示软骨发展不全是由自我基因突变造成。 4. 正常父母，生过侏儒症小孩，下一胎出现软骨发育不全的机率比一般人高，有千分之二的机会。 侏儒症可以预防吗 就目前为止，侏儒症没有确切的预防方式，但能透过孕期间的营养补充和定期产检来试图减少侏儒症宝宝的出现。 产前补充营养 怀孕从初期开始，请多注意饮食营养均衡，例如可以预防胎儿神经管缺损的叶酸，以及帮助宝宝脑神经发育的卵磷脂，都请适时适量补充。详细请看： 孕妇定期产检很重要，保护自己也能追踪胎儿，通常侏儒症至少要在怀孕24周以後检测比较准确，不放心用超音波的妈咪，也可以进行羊膜穿刺检查，但无论何种检查，准确率不能百分之百（约60-80%），请妈咪有心理准备喔！ 产后观察宝宝成长 正常情况下，宝宝出生後会依照生长曲线的标准慢慢长大，包括粗动作、细动作或语言发展等，但侏儒症宝宝通常会发生发展迟缓现象，例如宝宝到3、4个月，还不能良好控制头部，或到了2、3岁才会走路，这些都可能是侏儒症的关系。