重症联合免疫缺陷病论文

这种疾病是非常严重的一种免疫缺陷病。想要治愈，只能更改细胞的构成来进行调整，但是这个操作过程是非常困难的。

现在主要是严重的联合免疫缺陷病，对身体影响很大。身体免疫力低下，易受细菌或病毒感染。因此，对身体的伤害是很大的。我们需要去医院检查并选择使用药物来增强免疫力。这种病可以通过注射或手术治疗。治疗应该根据病人的情况来决定。最好听从医生的建议配合治疗。

严重联合免疫缺陷病是一种罕见的遗传性疾病。人体的免疫系统受到损伤，患者很容易引起各种系统的感染。因此，在治疗中，也要注意控制感染。在重症联合免疫缺陷病的治疗中，为防止移植物抗宿主病的发生，患者应将要输注的全血或血制品进行放射治疗，使免疫活性细胞失活，也可选择使用冷冻红细胞。

联合免疫缺陷病是指无丙种球蛋白血症、性连锁淋巴细胞减少症、低丙种球蛋白血症、网状组织发育不良和腺苷脱氨酶缺乏症等一组疾病。它是一组体液和细胞免疫系统都有缺陷的疾病。主要表现为反复严重感染。治疗主要是积极预防和控制感染。不适合进口新鲜全血或血浆等血液制品。当需要输血时，应对全血或血液制品进行放射治疗。此外，使用免疫制剂和丙种球蛋白输注有助于疾病的治疗。

为防止移植物抗宿主病的发生，输血的全血或血制品应放射线灭活免疫活性细胞，或用冷冻红细胞。骨髓移植进行免疫重建是治疗该病的好方法。另外，胎儿肝脏或胸腺也可以移植，但疗效有限。平时注意保护，适当运动，增强体质，避免去公共场所。饮食上应适当吃高蛋白食物，增加营养，避免吃辛辣、刺激性食物，戒烟戒酒。

lián hé miǎn yì quē xiàn bìng

bined immunodeficiency disease

严重联合免疫缺陷病,伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病,伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病,严重复合免疫缺陷症,重度联合免疫缺陷病,Nezelof 综合征,WiskottAldrich 综合征,severe

ICD:

风湿免疫科

本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。

严重联合免疫缺陷病临床上多于出生后3 个月内开始感染。伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病临床表上多见男性发病。湿疹常在1 岁左右发生，10 岁以上儿童还可发生恶性疾病。共济失调毛细血管扩张症临床上在9～12 个月时出现共济失调，也可迟至4～6 岁才出现。毛细血管扩张症通常在3～6 岁时出现，也可早在2 岁或迟至8～9 岁出现。伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，多数散发，男女均可受累。

本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可分为严重联合免疫缺陷病和部分性联合免疫缺陷病，病情严重程度变化较大。

1.严重联合免疫缺陷病(severe bined immunodeficiency disease，SCID)，包括一组先天性疾病，如常染色体隐性遗传性SCID，有ADA 缺乏的SCID，X 连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID 等，是一种重型免疫缺陷病。其特点是先天性和遗传性B 细胞和T 细胞系统异常。

2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病 本病又称wiskottAldrich 综合征。临床表现为湿疹、血小板减少和反复感染的叁联征。X 连锁隐性遗传，基本缺陷不明。

3.共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia) 本症是一种具有神经系统症状，免疫学、内分泌、肝脏及皮肤异常的综合征，是以小脑性共济失调、结合膜与皮肤毛细血管扩张以及反复鼻窦与肺部感染为特征的免疫缺陷病。常染色体隐性遗传。

4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，又称Nezelof 综合征。本病多数散发，男女均可受累。特征为淋巴细胞及淋巴组织减少，胸膜结构异常，血清中各类免疫蛋白水平不一，有的增加或降低，有的正常。对病毒、细菌、真菌和原虫都易感。

1.严重联合免疫缺陷病 临床上多于出生后3 个月内开始感染病毒、真菌、原虫和细菌，反复发生肺炎、慢性腹泻、口腔与皮肤念珠菌感染及中耳炎等。病儿生长发育障碍。体检一般不见浅表淋巴结和扁桃体。胸部X 线检查不见婴儿胸腺阴影。给患儿输入含免疫活性淋巴细胞的全血，会发生移植物抗宿主病。网状组织发育不全是SCID 的最重型。其特点是T、B 系统免疫缺陷与严重粒细胞缺乏。大多因链球菌脓毒血症而于生后一周内死亡。SCID 还可伴发骨发育不全，而导致短肢侏儒，并有毛发早脱、红皮病和鱼鳞癣等损害。伴腺苷脱氢酶(ADA)缺乏的SCID 为常染色体隐性遗传，临床表现与普通SCID相似，但骨损害较多，常累及肋软骨连接处、脊椎、骨盆和肩胛骨。

2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病临床表上男性发病。出生后即有血小板减少，常以出血为首发症状。血小板显著减少，可低至(10～30)×109/L。6个月后发生感染者多见，且随年龄而加重。病原体为嗜血性流感杆菌、肺炎球菌、白色念珠菌、卡氏肺孢子虫、疱疹病毒等。湿疹常在1 岁左右发生，此外，常伴发过敏性疾病，如哮喘及荨麻疹。常发生自身免疫疾病，如幼年型类风湿关节炎、血管炎以及溶血性贫血。10 岁以上儿童还可发生恶性疾病，如淋巴瘤和急性淋巴细胞性白血病。

3.共济失调毛细血管扩张症临床上在9～12 个月时出现共济失调，也可迟至4～6 岁才出现。毛细血管扩张症通常在3～6 岁时出现，也可早在2 岁或迟至8～9 岁出现，病程呈进行性，随年龄的增长，神经系统症状和免疫缺陷也随之加剧。儿童期可出现鼻窦和呼吸道反复感染。青春发育期很少出现第二性征，大多数患者有智力发育障碍。有的患者可发生抗胰岛素的糖尿病。常并发淋巴网状系统恶性肿瘤和其他肿瘤。

4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，又称Nezelof 综合征。临床上多在婴儿晚期或幼儿期出现症状，主要有反复感染，可发生卡氏肺孢子虫病、风疹病毒、巨细胞病毒感染。可有淋巴肿大，慢性肺部真菌感染及恶性肿瘤。

联合免疫缺陷病的病因，有的是先天致畸因素引起的，如骨髓多能造血干细胞发育不全；有的为常染色体或伴性染色体隐性遗传所致，如SCID、WiskottAldrich 综合征等。这些患者既表现了细胞免疫功能的缺陷，又表现了体液免疫功能缺陷。

1.严重联合免疫缺陷病，有常染色体隐性遗传性SCID，有ADA 缺乏的SCID，X 连锁隐性遗传性SCID，伴有白细胞减少的SCID 等病因。

2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病为X 连锁隐性遗传，基本缺陷不明。

3.共济失调毛细血管扩张症为常染色体隐性遗传。

4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，为淋巴细胞及淋巴组织减少，胸膜结构异常，血清中各类免疫蛋白水平不一，有的增加或降低，有的正常。

由于先天常染色体隐性遗传，X 连锁隐性遗传的基本缺陷，导致病体抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷。并产生相关临床疾病。病人胸腺小或退化，则循环血液中、淋巴结和脾脏的淋巴细胞明显减少，脾脏的B 细胞区的B 细胞减少，或体内的淋巴细胞不显示T、B 细胞标志，对植物血凝素不反应。共济失调毛细血管扩张症也是常染色体隐性遗传病，患者胸腺小，淋巴细胞少，缺乏Hassall小体，皮质和髓质分界不清。淋巴结和脾脏淋巴滤泡发育不全，有Purkinje 细胞变性和小脑血管畸形，皮肤表皮 *** 静脉丛静脉扩张。

诊断：

1.严重联合免疫缺陷病，依据临床表现如反复感染和实验室辅助检查可以作出诊断。

2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病，依据临床表现及实验室检查，如血小板减少、湿疹、易感染叁联征、IgM 降低，IgE、IgA 升高，不同程度的细胞免疫功能异常等。

3.共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia) 根据临床表现和免疫学检查可确诊。

4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，又称Nezelof 综合征。诊断主要依据下列特征：

(1)易发生各种感染。

(2)T 细胞功能降低或缺如。

(3)不同程度的抗体缺陷。

实验室检查：

1.严重联合免疫缺陷病辅助检查 体液与细胞免疫功能均明显异常。通常：IgG、IgA 与IgM 很低，但少数病人可能有1～2 项Ig 正常。部分病例血液和淋巴组织B 细胞减少，而有些病例则可能基本正常。细胞免疫试验均异常，外周血T 细胞数明显减少。T 细胞功能试验亦明显异常。

2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病，体液与细胞免疫均有异常。IgM 降低，IgA 及IgE 升高，IgG 正常或轻度降低。细胞免疫检查可有不同的异常。皮肤试验无反应，体外T 细胞对PHA 和刀豆素反应存在，但对特异抗原如破伤风类毒素和混合反应异种细胞反应极差。T 杀伤细胞和单核细胞功能也有变化。血小板减少，中性粒细胞减少，嗜酸细胞增多。可有贫血。

3.共济失调毛细血管扩张症，T、B 细胞免疫功能有不同程度异常。可有淋巴细胞减少。T 细胞计数降低或正常。对PHA 或ConA 的淋巴细胞转化试验低反应或正常。迟发性变态反应皮肤试验阴性。40%患者血清缺乏IgA，也有IgG4、IgG2 和IgA2 缺乏或IgE 减少者。B 细胞计数和NK 细胞活性正常。脑电图、肌电图异常。血清甲胎蛋白增高，肝功能异常，血清中可检出自身抗体。

4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，淋巴细胞减少或正常，T 细胞减少，T 细胞功能有不同程度的缺陷，淋巴细胞对PHA 和特异性抗原的反应降低或缺如，对异体淋巴细胞反应正常或降低，迟发性皮肤反应阴性。体液免疫也有不同程度缺陷，血清Ig 正常、升高或降低。一些病例有中性粒细胞减少，嗜酸细胞增多。胸腺小，周围淋巴组织发育不良。

其他辅助检查：严重联合免疫缺陷病，胸部X 线检查不见婴儿胸腺阴影。

本病须与共济失调毛细血管扩张症( 通常3 ～ 4 岁发病) 、WiskottAldrich 综合征(出生后即有血小板减少)、严重联合免疫缺陷病(体液和细胞免疫完全缺损)、Di Gee 综合征与慢性黏膜皮肤念珠菌病(有正常抗体反应)鉴别。共济失调毛细血管扩张症，需与选择性IgA 缺乏鉴别。

1.严重联合免疫缺陷病的治疗 为了防止移植物抗宿主病发生，应将拟输的全血或血制品用射线照射，以灭活免疫活性细胞，或采用冰冻过的红细胞。用骨髓移植进行免疫重建是治疗本病最有效的办法。此外，也可移植胎肝或胎儿胸腺，但疗效有限。对ADA 缺乏型SCID，进行酶补充疗法：输入经照射的冰冻压缩红细胞15ml/kg，每2～4 周1 次，可获改善。另外，每周肌内注射一次大剂量聚乙烯乙二醇治疗ADA(PEGADA)也有较好的效果。其他治疗为防治感染及对症支持疗法。

2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病的治疗 配型骨髓移植效果最好，可完全纠正血小板及免疫学异常。可予输血或输血小板，血小板减少可行脾切除术。控制感染，对症支持疗法。

3.共济失调毛细血管扩张症的治疗 除抗感染和物理治疗外，尚无特效疗法。

4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，又称Nezelof 综合征的治疗无特殊治疗，主要为防治感染和对症处理。

1.严重联合免疫缺陷病可并发短肢侏儒，并有毛发早脱、红皮病和鱼鳞癣等损害。

2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病可并发湿疹，此外，常伴发过敏性疾病，如哮喘及荨麻疹。常发生自身免疫疾病，如幼年型类风湿关节炎、血管炎以及溶血性贫血。10 岁以上儿童还可发生恶性疾病，如淋巴瘤和急性淋巴细胞性白血病。

3.共济失调毛细血管扩张症，有的患者可并发抗胰岛素的糖尿病。常并发淋巴网状系统恶性肿瘤和其他肿瘤。

4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，可并发卡氏肺孢子虫病、风疹病毒、巨细胞病毒感染。可有淋巴肿大，慢性肺部真菌感染及恶性肿瘤。

预后：

1.严重联合免疫缺陷病预后不良，如无有效的治疗，如骨髓移植、酶替代治疗或予以严格无菌隔离，一般均在2 岁前死亡。

2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病，预后不良，多因出血、感染及恶性病死亡。

3.共济失调毛细血管扩张症(ataxiatelangiectasia)，本病呈进行性发展，患者往往死于严重感染或淋巴系、上皮细胞恶性肿瘤。

4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病视病情而定，文献有生存至18岁的报道。

预防：

1.免疫缺陷病的筛检和认证

(1)病史调查：了解患儿在出生前其母在妊娠期间有无风疹感染、巨细胞病毒感染等，是否服过可能致畸的药物。

(2)发病年龄：患儿最早出现感染症状的时间，感染次数，如腹泻、皮肤上的脓性斑点等；发育缓慢的时间，婴儿出生后6 个月的前后比较。

(3)家族史：免疫缺陷病儿如没有致畸因素，常伴有家族病史。有的是伴性染色体遗传，若其母系中有此病患者，则对诊断有助。有的是常染色体隐性遗传。

(4)体格检查：体格检查及X 线检查可对既往感染和支气管扩张及其后遗症取得证明。免疫缺陷病患儿共同表现发育不良。连续记录的身高、体重曲线，可能越来越接近、直至低于正常范围的下限。触摸不到淋巴结或扁桃体小于正常。有些细胞免疫缺陷综合征和抗体缺陷综合征患儿，可发生淋巴结病；共济失调性毛细血管扩张症患者，有毛细血管扩张和共济失调表现。联合免疫缺陷症者，可能呈现短肢侏儒症。ChédiakHigashi 综合征患者有眼及皮肤白化症。选择性抗体缺陷综合征常见的感染是化脓症和呼吸道感染。其病原多为葡萄球菌、链球菌、流感杆菌等。细胞免疫缺陷者易患真菌感染，如念珠菌感染。病毒感染者预后不良，如麻疹、肺炎等。

(5)实验室检查：①血细胞计数：免疫缺陷病患者，白细胞总数可能减少。中性粒细胞与淋巴细胞比例有异常变化。正常人的淋巴细胞为～×109/L，小儿可能偏高一些。经淋巴细胞分离液分离的单个核细胞，用E 玫瑰花结反应和EAC 玫瑰花结反应鉴别T、B 细胞比例。或用荧光素标记抗体法进行OKT 试验，检测T3 阳性细胞，确定T 细胞比例。同时，用荧光素标记抗体法检测T4 和T8表面抗原的T 细胞，以确定TH 和TS 的比值。正常人的TH 与TS 之比为～∶1。

③免疫球蛋白检测及免疫试验：取患者血清作免疫球蛋白的测定，主要测定IgG 及其亚类含量，IgA 和IgM 含量，并收集唾液检测SIgA 含量。正常人的IgG亚类分γ1、γ2、γ3 和γ4，总量为600～1600mg/100ml，平均为1240mg/100ml；血清IgA 含量为200～500mg/100ml，平均为280mg/100ml；IgM 含量为60～200mg/100ml，平均为120mg/100ml。免疫试验是检测患者抗体功能的。用患儿血清测量链球菌溶血素效价(抗“O”试验)，因为婴儿出生后绝大多数都能受到乙型链球菌感染。也可以用破伤风类毒素(或噬细体?Xl74)给患儿接种，3 周后检查抗毒素(或?X174 抗体)产生情况，以确定Ig 效应。特别是当血清Ig 含量和种类无大的异常变化时，更应进一步证明抗体的特异性效应。③细胞免疫试验：除前述的淋巴细胞数T 和B 的比例、TH 和TS 比例检查外，还需进行以下功能检查：T 细胞转化试验、白细胞趋化试验、吞噬细胞的吞噬和杀菌功能试验、B 细胞转化试验、各种细胞毒试验等。细胞免疫功能体内测定法是直接反映免疫细胞的功能试验。可采用迟发型皮肤超敏试验，如患儿接种过卡介苗后可用结核菌素(OT)试验，或毛癣菌素、念珠菌素皮肤试验。也可以用二硝基氯苯(或二硝基氟苯)涂布前臂法，使受试者致敏，2～3 周后再检查其皮肤过敏反应。植物血凝素的皮内试验，也可以检查其细胞免疫功能。④血清中补体检测：首先检测血清总补体活性。用致敏绵羊红细胞，加受试者不同量的新鲜血清，测定出溶血曲线。再按公式计算出受试者血清总补体活性。此外，还可以检测各补体成分C1～C9 的存在与否，主要是测定C3 和C1q。

2.一级预防措施

(1)预防遗传性免疫缺陷：免疫缺陷的遗传因素占很大比重，尤其以严重者为最。因此，对有免疫缺陷倾向者，如反复罹患多发性化脓症者，无明显传染因子的腹泻者，经常使用抗生素抗感染者等，在婚前应作免疫学检查。提请免疫实验室进行免疫细胞、血清免疫因子及有关的细胞因子检测，以及体外、体内免疫功能检查。同时，要作遗传查询，包括男女双方的个人既往史、家族史、畸形体等。对有腭裂、唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功能；皮肤白化者要检查其与WiskottAldrich 综合征的关系。

(2)预防致畸性的婴儿免疫缺陷：为避免胎儿致畸引起的免疫缺陷，除查询胎儿父母的个人既往史、家族史、畸形体等外，还要避免母亲在孕期受风疹病毒、巨细胞病毒等感染，防止服用有致畸倾向的药物，防止有害射线，如γ射线、X射线辐照等等。产前检查中，要注意胎儿有否畸形，畸形儿可以中断妊娠。

(3)预防继发性免疫缺陷：加强体育锻炼，保持身心健康。防止过度疲劳和营养不良。积极治疗可能导致免疫缺陷的传染性疾病，正确使用治疗药物、免疫抑制剂或免疫调节剂；必要时补充缺失的免疫因子，保证免疫功能正常。

3.免疫缺陷病的二级预防措施 当怀疑为免疫缺陷疾患时，应尽早做出诊断，提请免疫实验室做检查。如果是婴儿要做好罹患感染和身体发育的记录，防止在6 个月后的重症感染。

(1)抗感染：抗感染性治疗及防感染的清洁环境隔离，减少人际接触。

(2)输注非特异性免疫因子：婴儿可输注母血和正常人血浆。对严重细胞免疫缺陷者，不可输入全血，以防止移植物抗宿主病(GVHD)的发生。

(3)特异性免疫因子的补充：免疫球蛋白的补充，对体液免疫缺陷者抗感染是有效的。免疫球蛋白的输注，一般以每周50mg/kg 体重为宜。也可以2 周输注一次，剂量加倍即可。

(4)骨髓移植或胎肝细胞移植：这种方法对严重联合免疫缺陷病患者预防感染曾获得成功。其成功的关键是组织相容性配型要准确，否则，发生GVHD，预后不良。

(5)胎胸腺移植：对Di Gee 综合征患者移植4～6 个月的胎儿胸腺，可使患儿在1～3 周内，细胞免疫功能部分转为正常或改善。这种移植仍存在着GVHD的危险。

(6)其他疗法：用胸腺肽(素)治疗某些细胞免疫功能缺陷者，有过成功的报道，它能使患儿淋巴细胞在体外试验中，许多项目得到改善，其血清免疫球蛋白浓度也增高。转移因子治疗WiskottAldrich 综合征或慢性黏膜、皮肤念珠菌病，半数受者临床上有进步，实验室检查有明显的改善。白细胞介素2(IL2)，具有很强的免疫增强作用，多种免疫缺陷病IL2 水平降低，有人试用外源性IL2治疗SCID 取得了一定的效果。Pahwa 等(1989)用IL2 治疗31 例于6 个月时被诊断为SCID 的女婴，结果使患婴的T 细胞免疫功能明显增强，临床症状显著改善。对严重联合免疫缺陷病，美国已有两例基因治疗成功的报道。这项复杂的疗法如果能使子代遗传基因正常，将是最好的预防方法。

由于免疫学的进步和实验免疫技术的发展，对免疫缺陷的认识有了很大推动。但到目前为止，国内还没有对人群免疫缺陷病完整、系统的调查报告。免疫缺陷是广泛存在的，由于原发性特异性免疫缺陷患儿和原发性非特异性免疫缺陷的患儿多在病期夭折，因而成年以后此类疾病极为少见。但与免疫缺陷和特应性的发病机制有关的病例，有人估计可占10%以上。原发性免疫缺陷病例中，以体液免疫缺陷多见，尤其选择性IgA 缺乏最多。有调查称，IgA 缺陷者，占人群1/700。原发性免疫缺陷病例中各类型免疫缺陷所占比例如下：体液免疫缺陷为50%～75%；混合型免疫缺陷为10%～25%；细胞免疫缺陷为5%～10%；吞噬功能缺陷为1%～2%；补体缺陷为＜1%。

继发性免疫缺陷病在中老年人中则不少见，随着年龄的增长及衰老征的出现，免疫器官老化、衰退，免疫识别、清除及调整平衡功能亦即低下。此时，一方面表现为免疫缺陷病增多，另一方面也容易罹患自身免疫性疾病。我国老龄人口1992 年已达1 亿，占总人口8%，2050 年可能达到 亿，占20%以上。在现代社会中，污染环境的因素增多，老龄人群比例增大，都是获得性免疫缺陷病增加的因素。因此，防治免疫缺陷病将是一项重要的课题。

严重联合免疫缺陷病临床上多于出生后3 个月内开始感染。伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病临床表上多见男性发病。湿疹常在1 岁左右发生，10 岁以上儿童还可发生恶性疾病。共济失调毛细血管扩张症临床上在9～12 个月时出现共济失调，也可迟至4～6 岁才出现。毛细血管扩张症通常在3～6 岁时出现，也可早在2 岁或迟至8～9 岁出现。伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病，多数散发，男女均可受累。

卫·威特,一个在泡泡里生活了12年,从来没有过亲人的拥抱的男孩."他在塑料泡泡里度过了12年的光阴，他渴望亲人深情地拥抱，却在临死那一刻，第一次触摸到妈妈的手.""他是经受苦难却从不哭泣的美丽天使，他帮助成千上万的孩子获得新生。"1971年9月21日，他出生在美国德克萨斯州休斯敦市的圣鲁克医院。从出生那一刻起，他就生活在一个无菌透明的塑料隔离罩中，因为他患有一种及其罕见的基因缺陷疾病―“重症联合免疫缺陷病（简称SCID）”。他的体内没有任何免疫系统，没有任何抵御细菌、病毒的能力。对他来说，泡泡外面的世界充满着致命的威胁，甚至连母亲一个充满疼爱的吻或者拥抱，都可能会给他带来可怕的后果。大部分患有“重症联合免疫缺陷病”的新生儿都在出生后不久夭折了。医生们认为唯一的治疗方法就是进行骨髓移植手术。但是医学测试发现，“泡泡男孩”父亲、母亲和姐姐的骨髓都与他的骨髓不匹配，而医生们向全球征求合适的骨髓干细胞供体的努力也毫无结果。日复一日，年复一年，“泡泡男孩”在泡泡里等待着，但希望慢慢变成了失望，为他治疗的医生也一个个离他而去。与世隔绝的压抑和孤寂随着他年龄的增长与日俱增。那些曾经把“泡泡男孩”案例称为医学史上的奇迹的人们开始反思并决定，不能再把一个活生生的孩子像实验用的小白鼠一样囚禁在牢笼里了！1983年底，新任主治医生为“泡泡男孩”移植了姐姐凯瑟琳的骨髓干细胞，虽然两人的骨髓并不完全匹配。手术后，凯瑟琳骨髓内潜伏的致命病毒就侵入了他脆弱的身体，并肆意地大量繁殖，医生竭尽全力为他抢救也无济于事。最终，医生放弃了治疗，把“泡泡男孩”从禁锢了他12年的泡泡里抱了出来。1984年2月22日，与病魔和孤独斗争了12年半的“泡泡男孩”享受着生命的尊严与自由，静静地离开了人世。

本病为多基因遗传疾病。患者均具有T细胞和B细胞系统明显缺陷，以伴性或常染色体隐性遗传方式（如Swiss型无γ-球蛋白血症）遗传。大多数患者是男孩，50%～60%呈性联隐性遗传方式，也有常染色体隐性遗传方式及散在病例。某些病例可能是多能干细胞不能适当地发展成B细胞和T细胞所致。全身淋巴样组织几乎完全缺如，不能自己合成免疫球蛋白，细胞免疫功能几乎完全缺乏。