1935年，Stein和Leventhal首次在美国《妇产科杂志》发表论文，报道了7例双侧卵巢多囊性增大病例和卵巢的病理学改变。临床症状包括：1.闭经或月经稀发；2.与慢性无排卵相关的不孕；3.男性型多毛；4.肥胖；此后，双侧卵巢多囊性增大合并上述临床表现被称为Stein-Leventhal综合症。 1962年Goldzicher和Green对187篇PCOS的相关文献总结后，认识到患者存在许多非典型表现，如不多毛或具有排卵功能，提出改名为多囊卵巢综合征。 20世纪70年代出现盆腔超声。 亚洲学者发现，PCOS患者临床症状、病理生理改变、卵巢变化等存在着极大的种族差异。多毛肥胖低、月经异常不孕的发生率高、卵巢增大及雄激素增高程度轻。 注：因 25%排卵周期正常的妇女也会出现卵巢多囊样改变 ，所以如果某妇女因非PCOS行B超发现PCO，在没有确切的该综合征的临床证据之前，一般先不考虑患者患有PCOS。 Rotterdam consensus由欧洲（ESHRE）美国（ASRM）共同发起，是PCOS诊治的重要里程碑，其所具有的灵活性减少了漏诊误诊的发生，局限是主要针对欧美人群，对亚洲人群适合度不佳。我国分别于2011年12月和2016年10月开始制定了两版PCOS的诊断标准及指南，提出了“ 疑似PCOS ”这一概念： 诊断必备（月经稀发、闭经或不规则子宫出血）+1/2（高雄，超声PCO）。 I型：80%， 雌激素有关 ，预后好，常存在微卫星不稳定性、PTEN突变、Kras突变、B-catenin突变等； II型：20%，雌激素无关，生物学和临床的侵袭行为更强，常与 p53突变且缺少一些同源染色体的杂合现象。 卵巢的病理学改变： 卵巢白膜增厚至3倍，偶10倍，伴交错排列的无细胞纤维胶原性结缔组织束增加。这并不具有特异性，更像是无排卵造成的结果。 原始卵泡正常， 可见大小相对一致的囊性卵泡，是PCOS的典型特点。 早期窦卵泡正常，中期窦卵泡发育停滞及闭锁，卵母细胞固缩消失，颗粒细胞减少，卵泡膜细胞增生（体积增大）等。 陈子江最先对中国汉族PCOS开展GWAS，发现3个PCOS易感区域：（LH/绒毛膜促性腺激素受体LHCGR：与钙信号通路有关）、2p21（甲状腺囊腺瘤相关基因THADA：高雄）、（DENND1A）。再扩大规模到上万例，发现8个新的易感区域：（C9orf3）、、、、、、、，这些区域有基因：FSHR（性激素受体）、INSR（卵子产生，胰岛素信号通路）、YAP1（EGFR信号通路）、HMAG2、C9orf3、RAB5B（内吞过程发挥重要作用）、TOX、SUMO1P1。 与临床表型关联： 不一一详尽，具体功能不详！ PCOS蛋白质组学研究样本：血清血浆、卵泡液、卵巢组织、脂肪组织、颗粒细胞、淋巴细胞。 PCOS的临床诊断分型：ABCD 稀发排卵（oligo-ovulation，OA）、高雄（hyperandregenism，HA）、卵巢多囊样改变（polycystic ovary，PCO） A型：OA+HA+PCO；B型：HA+OA； C型：HA+PCO；D型：OA+PCO； 二甲双胍：FDA孕期用药分类为B类药（尚无致畸证据。 常用剂量500mg，1000-1500mg/d，疗程3-6个月，于餐时或餐后口服。进餐时服药可减轻胃肠道副反应，配合小剂量递增方案更佳：W1，晚餐时500mg PO；W2，早晚餐时各500mg PO；W3，早中晚时各500mg PO或早500晚1000。 促排卵方案：月经D3-5，给予促排药物B超监测卵泡生长发育及子宫内膜增长情况，当优势卵泡达14mm时开始监测尿LH，并嘱男方自行排精1次。当优势卵泡达18-20mm，如出现尿LH或内源性LH峰不明显时给予HCG 6000-10000IU，确定24-36小时后行IUI。 2016年陈子江教授引领的多中心大样本RCT研究发现： 在拮抗剂方案中，与新鲜移植胚胎相比，全胚冷冻后冻胚移植，[1]可以显著降低PCOS患者OHSS发生率，[2]可以显著降低流产率和提高活产率。PCOS患者冻胚移植临床结局优于鲜胚。—NEJM
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