动物遗传学论文

“我父亲是数苍蝇的。”李汝祺的孩子曾经这样回答别人关于父亲职业的问题。因为李汝祺自己就自谦地说：“其实我就是数苍蝇的。”就是这位“数苍蝇的”，远渡重洋，成为遗传学创始人摩尔根的第一位中国博士生。同样，就是这位“数苍蝇的”，培养了一批中国遗传学界的研究骨干，奠定了中国遗传学事业的坚实基础。在不久前北京大学档案馆校史馆推出的一次展览上，李汝祺先生的部分手稿、学术专著等文物展现了他刻苦求学、追求真理、献身教育的人生经历。 艰难困苦，玉汝于成——学者楷模1919年，李汝祺怀着科学救国的信念远渡重洋来到美国普渡大学读书。在普渡大学，他全力以赴投入学习，发奋攻读，成绩名列前茅。据北京大学生物系原副主任林锦湖教授记载，曾有这么一段故事：生物化学是一门主要必修课，有几百名学生上课。第一学期的总评结果，第一名是美国学生，李汝祺屈居第二，彼此心中不服气。于是在第二学期，他们暗自鼓足劲头拼命学习。最后期末总评，教授在课堂上宣布，李汝祺名列第一。当时全班二百多名学生统统站立鼓掌祝贺，许多中国留学生更是欢呼雀跃。李汝祺说：“这不只是我的光荣，也是中国留学生的光荣，祖国的光荣。我强烈地意识到个人的学习知识和祖国的荣辱兴衰的密切关系。” 1923年大学毕业，李汝祺获得硕士学位，以及各种荣誉证书，被校方推荐加入美国大学荣誉学会（“金钥匙”学会）。在摩尔根的实验室里，李汝祺从事果蝇发生遗传学的研究。为了观察果蝇发育过程的变化和及时取得实验材料，他经常不分昼夜连续工作。1926年他出色地完成了博士论文，成为摩尔根实验室第一个获得博士学位的中国学生。1927年美国《遗传》学报创刊号的首篇文章，就是李汝祺关于黑腹果蝇发生遗传学研究的博士论文--《果蝇染色体结构畸变在其发育上的效应》。此论文至今被国际遗传学界公认是发生遗传学的开拓性的经典著作。林锦湖在追忆恩师时感言：“人们谈论科学家的成功，更多看到的是他们的天才和机遇。但是，早慧未必成大器，机遇偏爱有准备的头脑。”著书立说，教书育人——书生本色李汝祺是我国遗传学的奠基者。他第一个把细胞遗传学介绍到中国，并著书立说、教书育人，培养了一批后来成为我国遗传学界研究骨干的人才。其中知名的两栖类脊椎动物分类学家刘承钊院士和著名遗传学家谈家桢院士，都曾在他的指导下完成硕士学位论文。此外，著名生物学家张作轩、金荫昌、林子明和李肇特都是他的学生。李汝祺一生积累了极其丰富的教学和科研经验，著作甚多。1981年，凝结李汝祺讲授细胞遗传学多年心血和经验的著作《细胞遗传学基本原理》出版，该书被当时的国家教委定为大学通用教材。1982年李汝祺不再执教后，又出版了《谈谈遗传学中的若干问题》等著作，他对生物学和遗传学的思考已升华到历史与哲学的高度。1984年，在近90岁高龄时，李汝祺的著作《发生遗传学》（上、下册）出版。在着手这部近90万字的巨著时，他已是85岁的耄耋之年，并正值他终生相依相伴的夫人江先群先生病故。在这部著作中，他把遗传学、胚胎学和细胞学的基本规律融为一体，既精辟阐述了遗传学的基本原理，又介绍了分子遗传学的成就，反映了遗传学的发展趋势。这部著作被誉为我国的遗传学经典巨著，是他留给我国遗传学界的宝贵财富。1985年，科学出版社从李汝祺1927～1966年在国内外杂志上发表的上百篇论文中精选出40篇汇集成《实验生物学论文选集》出版。此外还出版了《细胞学原理》、《卵子发生》、《受精》等多种专著。教而不包，虚怀若谷——良师益友李汝祺在大学讲台和实验室度过了60多个春秋。中国遗传学界的另一颗巨星，李汝祺的学生谈家桢评价他的恩师称：“李先生虚怀若谷，一生追求真理，他的做人标准是忠于人，勤于事。”李汝祺认为，办好学校关键是教员。忠、诚、严是一个好教员的标准，也是他一生身体力行的教学原则。忠，是忠诚于教育事业。“青出于蓝胜于蓝是客观规律，否则，这个教师在教学上就是一个失职和失败者。”在李汝祺看来，给学生讲课，是一个教师工作的中心任务。诚，是对同事和学生要诚恳。李汝祺从不以师长自居，善于听取意见，改进教学。他说，自己永远是一个“教然后知不足的小学生，从未放松对自己的要求”。严，是学风严谨，为人师表，勤奋工作，自强不息。李汝祺备课极为认真，在登上讲台之前，他至少要备三次课，尽管这些内容他已经讲过几十遍。60多年的丰富教学生涯，使李汝祺形成了自己独特的风格，在教学上严肃、严格、严谨而生动，又十分风趣。他主张并形成“教而不包”的教学方式，放手发动学生尽早地独立思考问题和解决问题，只是指导，不是引导。1977年，为了追赶现代发生遗传学的国际水平，82岁高龄的李汝祺又上讲台，为青年教师上课。他满怀信心，老当益壮，为我国遗传学赶超世界先进水平，发出最后的冲刺。李汝祺特别寄希望于年轻一代，为栽培青年遗传学工作者，默默付出了艰辛劳动。1984年，近90岁高龄的他把自己多年积蓄的1万元捐赠给中国遗传学会，设立“李汝祺动物遗传学优秀论文”奖金，以鼓励遗传学界的后起之秀。

1、吴建平，杨联，DAVID KEMP，花立民，张利平，雷赵民等，“牧区家庭畜牧生产资源优化及家畜个体精准管理模式研究与示范”，2010年6月3日通过项目鉴定，鉴定委员会给予达到国际同类研究先进水平评价 。2、吴建平，张利平，雷赵民，杨联，汪晓娟，王欣荣等，“应用分子育种技术选育肉毛兼用绵羊新类群的研究”，2010年6月3日通过项目鉴定，鉴定委员会给予达到国内同类研究领先水平评价。3、吴建平、张利平、刘哲、张玉斌、彭韵硕、雷赵民、杨联、万红玲、张盛贵、马琦、王强、王欣荣、李维红，主持完成的“西部地区主要牛羊肉、乳营养品质特性及品质育肥技术体系研究”项目获2009年甘肃省科技进步一等奖，证书号：2009-J1-011-R1；4、主持完成的“富含共轭亚油酸(CLA)功能性牛奶生产技术研究”，获2009年兰州市科技进步一等奖，证书编号：2009-1-6-1；5、“动物遗传学课程建设、改革与实践”获甘肃省教育厅级教学成果奖，证书号：20090303。6、主持完成的“影响反刍动物体脂脂肪酸组成的生态因素及其与人类健康关系的研究”，获2008年甘肃省高校科技进步一等奖，项目负责人，证书编号：1-09/7；7、主持完成的“苜蓿芽（Alfal-Nutrients）营养性功能因子的研究与开发”，获2006年甘肃省高校科技进步奖二等奖，证书编号：2-25/1。8、主持完成的“利用生态因素及饲养管理模式驱除羊肉膻味的技术研究”项目，2003年获甘肃省科技进步奖三等奖；9、参加完成的“现代养猪业配套选育‘合成系杂优猪’的研究”，2003年获甘肃省科技进步奖三等奖；10、主持完成的“安哥拉改良羊皮肤及毛囊变化规律的研究”，1996年获科技进步奖三等奖；11、参加完成的“利用免疫电泳及荧光法进行性别控制”，1995年12月鉴定；12、参加完成的“甘肃高寒阴湿区八县十七乡科技扶贫农林牧整乡承包”，1995年获全国农牧渔业丰收奖三等奖；13、参加完成的“奶牛血液遗传标记及其与经济性状相关性的研究”，1995年获甘肃省畜牧业科技进步一等奖； 参编《Towards Sustainable Use of Rangelands in North-West China》, Springer, 2010 副主编《动物遗传学》，中国农业大学出版社，2008主编《简明基因工程与应用》，科学出版社，2005副主编《现代中国养羊》，金盾出版社，2005参编《Chinese Yak》，Asia Livestock，FAO ，1994 共发表研究论文100余篇，其中SCI收录15篇，国际学术研讨会论文10余篇，代表性论文有：张艳萍，苏军虎，龚雪芬，娄忠玉，吴建平 (通讯作者)，魏彦明.甘肃金鳟遗传资源评价及其与日本金鳟和道氏虹鳟遗传分化研究. 水生生物学报. 2010，2：262－269.杨具田，徐红伟，臧荣鑫，蔡勇，吴建平（通讯作者）.五个地方绵羊品种FAS基因3‘－UTR区单核苷酸多态性研究. 中国农业科学. 2010,43(13):2784-2792.朱静，吴建平 (通讯作者)，马彦男，李耀东. 基因型与环境互作下的奶牛经济效益分析. 湖南农业科学. 2010. 13:刘晓敏，张利平，杨联，吴建平，哈志俊，俞理辉，李文文，吴孝杰.欧拉型藏羊Callipyge基因多态性与生长性状相关性研究.甘肃农业大学学报.2010，45（4）：1-4.哈志俊，张利平，杨联，吴建平，刘晓敏，俞理辉，李文文.欧拉型藏羊GH基因5’端侧翼序列多态性与生长性状的关联分析.甘肃农业大学学报.2010，45（4）：5-9.王建华，杨联，张利平，吴建平(通讯作者)，万红玲，吴孝杰，刘晓敏，王磊.牦牛CAST基因部分序列的SNPs研究. 甘肃农业大学学报.2010，45（5）：1-5.吴孝杰，杨联，张利平，吴建平(通讯作者)，万红玲，王建华，刘晓敏，王磊.牦牛CAPN1基因部分序列的SNPs研究. 甘肃农业大学学报.2010，45（4）：28-32.王志刚，吴建平(通讯作者)，刘丑生，邱小田.用微卫星标记分析中国山羊品种的遗传多样性和群体遗传结构.农业生物技术学报.2010. 18(5):836-845.王志刚，吴建平(通讯作者)，刘丑生，邱小田. 应用微卫星标记分析中国地方山羊瓶颈效应. 畜牧兽医学报. 2010，41（6）:664-670刘婷，吴建平(通讯作者),张盛贵，张玉斌.玛曲牦牛与康乐黄牛肠系膜脂肪和肾周脂肪中脂肪酸含量的比较分析.食品工业科技.(4):111-114.赵海军，杨联，杨思维，花立民，冯明廷，马志愤，宫旭胤，吴建平（通讯作者）. 甘肃高山细毛羊枯草季放牧与暖棚舍饲饲养对比试验. 草业科学. 2010. 27（5）：117-121马彦男，刘哲，吴建平(通讯作者)，张利平，杨联，朱静.荷斯坦奶牛改良黄牛的效果分析. 甘肃农业大学学报.2010, 45(1):16-19.王磊，杨联,张利平，吴建平(通讯作者)，雷赵民，徐建峰. 山羊MT-III分子特性研究. 甘肃农业大学学报.2010, 45(1):6-11.方翟，吴建平(通讯作者)，徐建峰，罗艳茹，张利平，王磊，杨联，雷赵民. 绵羊BMPR-IB基因在分子标记育种中的应用效果. 新疆农业科学. 2010，47（1）:189-194王磊，吴建平，杨联(通讯作者)，张利平，徐建峰，方翟. 牦牛生长激素基因分子特性分析. 甘肃农业大学学报.2009, 44(6):1-7.吴孝杰，杨 联，张利平. 吴建平(通讯作者)，万红玲,牦牛钙激活蛋白酶（CAPN1）基因部分序列PCR-SSCP 研究. 第十五次全国动物遗传育种学术讨论会论文集. 86王建华，吴建平，费春红，杨 联，张利平. 牦牛钙激活蛋白酶抑制蛋白CAST 基因克隆及其测序分析. 第十五次全国动物遗传育种学术讨论会论文集. 87杨联, 王磊, 张利平, 吴建平(通讯作者). 牦牛生长激素 (GH) 基因克隆及原核表达. 第十五次全国动物遗传育种学术讨论会论文集. 357杨联，方翟，张利平，吴建平(通讯作者)，徐建峰. 绵羊IGF-Ⅱ基因第五外显子SNPs 与体重相关性的研究. 第十五次全国动物遗传育种学术讨论会论文集. 358

1 人类左右撇子性状的遗传机制2 人类指纹遗传机制的初步探讨（我还不知道指纹遗传是数量遗传还是非数量遗传还是别的什么东西）3 利用某某动物对遗传3定律的验证4 hnRNA向mRNA转变机制的验证5 某某动物减数分裂的观察etc...一般本科生论文的要求都不高，搞一个验证实验或者观察什么什么的都能过关。

遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。