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生物论文遗传病有哪些

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生物论文遗传病有哪些

常见的遗传病包括:1、染色体病:最常见,如唐氏综合征;2、单基因病:由一个基因突变引起的遗传病,如先天性耳聋、血友病、白化病等;3、多基因病:多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病,如先心病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂;4、线粒体病:遗传基因在细胞浆中,有母性遗传的特点。

一、单基因遗传病并指——常染色体显性遗传病白化病——常染色体隐性病色盲——伴X染色体隐性病抗维生素D佝偻症——伴X显性二、多基因遗传病常考有裂唇、无脑儿等三、染色体异常遗传病常考有21三体综合征、猫叫综合征这些在人教版必修二中的“人类遗传病”有比较详细的归纳

所谓遗传病,就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷。下面是我为大家整理的高中生物课本中常见的遗传病,请认真复习!

所谓遗传病,就是指由于遗传基础发生变化而引起的疾病或缺陷,其种类包括以下三种。

(一)单基因遗传病

单基因遗传病呈典型的孟德尔式遗传,可以划分为以下几种类型。

1、常染色体显性遗传病

此病是常染色体上的基因发生显性突变而形成,如家族性高胆醇血症、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等等。其特点是:受显性基因控制,致基因在杂合状态时即可发病,无性别限制。在系谱中,往往世代相传,致病基因常以50%或100%的机会传给子代。当然,并非所有的显性遗传病都是出生后就立即表现出来的,例如先天性舞蹈症,往往因成年后受控于显性单基因的脑部某些中心区部分发生了衰退而引起面部、身体和四肢不由自主地颤抖等病状。

2、常染色体隐性遗传病

此病是由基因发生隐性突变而形成,如先天性聋哑、半乳糖血症、胃溃疡、黑尿病、苯丙酮尿症、类脂质沉积症、先天性白痴、高度近视、白化病等等。其遗传特点是:只有在致病基因为纯合子状态时才发病,杂合子状态为正常。因此,在系谱中,这种病一般不连续发病,是散发性的,往往是隔代遗传。人群中携带隐性致病基因的可能性是较大的,一般征个人体内都带有数种隐性致病基因,随机婚配时,由于夫妇双方携带同种致病基因的机率很小,故其后代发病率很低。如果近亲婚配,夫妇带有同种致病基因的可能性极大,纯合的机率很高,其后代遗传病的发生率也明显提高。这也是禁止近亲结婚的主要科学依据。

3、X染色体显性遗传病

此病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病,如:抗维生素D佝偻病,该病患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。

4、X染色体隐性遗传病

此是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病,如:进行性肌营养不良(假肥大型),患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织替代)。患儿多于4岁~5岁发病,20岁以前死亡。

(二)染色体遗传病

这种病是由染色体数目或结构畸变造成的,在新生儿中发病率约占,可分为常染色体病和性染色体病两个类型。

(1)常染色体病:

以常染色体数目异常较多见,表现为某号常染色体多了一条,称三体型。具有三体型的个体常有形态上的特征,特征的性质和范围取决于是哪个号的染色体处于三体状态。常染色体结构异常多以缺失、重复、倒位和易位常见。常染色体异常的胎儿多致流产,如能出生则有多发性畸形、智力低下和发育障碍。常见的常染色体病有21-三体综合征(先天愚型)、18-三体综合征(Edward氏综合征)、13-三体综合征(Patau氏综合征)和猫叫综合征(5P-综合征)等。

(2)性染色体病:

是指由于性染色体变异引起的遗传病,如:性腺发育不良症(也称Turner综合症)。性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病,发病率是1/3500。经染色体检查发现,患者缺少了一条X染色体。此病患者外观虽然表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。

(三)多基因遗传病

这种病由多对基因协同决定,并受环境影响,如:高血压病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每对基因彼此不存在显性或隐性关系,受环境因素影响程度较大。在多基因遗传病中,参与性状决定的基因对越多,表现类型就越多,类型间差别也就越小。血缘关系越近发病率就越高。

(一)遗传病的诊断

1、系谱分析

系谱分析是根据患者家庭成员的病史情况进行系谱绘制,并通过分析系谱来确定疾病遗传途径的一种诊断方法。若患者所患疾病症状较为单一,并且表现为垂直传递,则该病很有可能为遗传病,诊断可采用系谱分析。系谱分析一方面可诊断出患者所患病症是否为遗传病,另一方面还可进一步判断出该遗传病是单基因病或是多基因病。

2、染色体检查

通过对患者的核型进行分析,判断患者的染色体是否产生畸变。核型分析分为显带核型分析及非显带核型分析两种类型。非显带核型分析虽并不能完全显示染色体的形态和特征,但可鉴定出患者染色体的具体数目,固可判断患者是否属于染色体数目畸变,并能确定畸变发生在哪条染色体,将检查结果用核型图表示,并注明诊断结果,例如:47,XY,+21为先天愚型-21三体综合征。显带核型分析是通过将染色体进行显带技术处理成为显带染色体,对显带染色体进行分析可找出畸变染色体发生畸变的具体位置,将检查结果用显带核型图表示,并注明诊断结果,例如:46,XX(XY),5 P-说明患者的第5号染色体之一的短臂缺失。

3、产前诊断

产前诊断是在遗传咨询的基础上,有目的地采用各种方法在胎儿出生前诊断其是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。应用产前诊断技术,可在胎儿出生前特别是妊娠早期,对胚胎或胎儿进行适当的检查,及早了解胎儿的发育是否正常。若确认胎儿正常,则可解除孕妇及家庭的心理负担,有利于孕期保健;如胎儿异常,则在获取分析资料后作出诊断,再选取止孕措施或进行宫内治疗,以达到减少遗传病患儿和畸形儿出生的目的。

4、基因诊断

基因诊断不仅可以明确指出个体是否患病,存在基因缺陷并揭示其基因状态,而且可以对表型正常的携带者及某种疾病的易感者做出诊断和预测。基因诊断和传统的诊断方法相比具有许多特点,即针对直接病因诊断;特异性强、灵敏度高;适应性强,诊断范围广;目的基因无组织和发育的特异性。故基因诊断在临床应用中,一般可用于症状前诊断、产前诊断和携带者的检测。

(二)遗传病的预防

1、谨慎择偶

要避免与患同种遗传性疾病的人相互婚配,因为这类病人之间婚配,其后代患与其父母同种遗传病的机会将显著增加。如先天性哮喘、原发性高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、唇裂、先天性聋哑和高度近视等病。如两个原发性高血压病患者婚配,其后代患原发性高血压病的几率将高达47%以上。

2、避免近亲结婚

要避免近亲结婚,这是因近亲结婚的后代隐性遗传病的发病率会显著高于一般人群。有研究结果表明,多种严重疾病患者生育的后代,患遗传性疾病的可能性亦会增加。

3、要选好受孕时机夫妻双方的年龄要适当。

女方超过35岁,后代患先天性愚型的机会可增加10倍左右;男方的年龄最好不要超过50岁。要注意受孕时男女双方身体所处的“外环境”。如当时正与有毒有害物质密切接触(如正接受放射线治疗或正喷洒农药等),或正在应用某种对胚胎可造成损害的药物,都不能马上受孕,避开有害的外环境一段时间后方可怀孕。

4、进行产前诊断

这些都是常考的:1.单基因遗传病常染色体隐形:白化病(最常考) 苯丙酮尿症 先天聋哑常染色体显性:多指 并指 软骨发育不全伴X隐形:红绿色盲(常考) 血友病(常考)2.多基因遗传病(表现为家族聚集 易受环境影响)唇裂 无脑儿 原发性高血压 青少年心脏病3.染色体异常遗传病常染色体异常 21三体综合征 猫叫综合征性染色体异常 性腺发育不了(患者多为女性 比正常人少一条X染色体)

生物论文遗传病题目有哪些

生物学重要概念包括了对生命基本现象、规律、理论等的理解和解释,对学生学习生物学及相关科学具有重要的支撑作用,处于学科中心位置.学术堂整理了一部分好写的生物类论文题目,供大家参考:1、本地珍稀濒危植物生存现状及保护对策2、论生物多样性与生态系统稳定性的关系3、室内环境对人体健康的影响4、糖尿病研究进展研究及策略5、心血管病研究进展研究及策略6、儿童糖尿病的现状调查研究7、结合当地遗传病例调查谈谈对遗传病的认识及如何优生8、浅析生态意识的产生及其培养途径9、生物入侵的危害及防治对策10、城镇化建设对生态环境的影响11、城市的生态环境问题与可持续发展12、农村的生态环境问题及其保护对策-以当地农村为例13、全球气候变化与低碳生活

基因工程药物网址: 题目好取,关键看你要写哪个方面的,推荐你写一下现今中国基因工程药物的发展情况,看看这篇文章:

(1) 常染色体 隐性遗传(2)此人的基因型为AA:Aa =1:2由于人群中患病的概率是1%,所以a(致病基因)比例为1/10,Aa的比例为: 1-1/100-9/10×9/10=18/100他们生的第一个儿子患此病概率是: 1/3×18/100×1/4=3/200(3)1/3×1/3×1/4 = 1/27(4)二者都正常,而后代有病,证明他们的基因型都为Aa Aa×Aa ↓基因型 AA Aa aa ↓ ↓ ↓表现型 正常 正常 有病比例 1/4 1/2 1/4

生物学是一门能打通很多跨界知识的学科。相比物理学等自然科学,生物学更深刻地揭示了世界的底层规律,其思想放之四海而皆准。下面我给大家带来生物类专业的论文题目及选题方向,希望能帮助到大家!

生物技术 毕业 论文选题

[1]生物技术本科拔尖创新型人才培养模式的探索与实践

[2]禽源HSP70、HSP40和RPL4基因的克隆和表达

[3]中间锦鸡儿CiNAC038启动子的克隆及对激素响应分析

[4]H9和H10亚型禽流感病毒二重RT-PCR检测 方法 的建立

[5]单细胞测序相关技术及其在生物医学研究中的应用

[6]动物细胞工程在动物生物技术中的应用

[7]现代生物化工中酶工程技术研究与应用

[8]GIS在生物技术方面的应用概述

[9]现代生物技术中酶工程技术的研究与应用

[10]两种非洲猪瘟病毒检测试剂盒获批

[11]基因工程技术在生物燃料领域的应用进展

[12]基于CRISPR的生物分析化学技术

[13]生物信息技术在微生物研究中的应用

[14]高等工科院校创新型生物科技人才培养的探索与实践

[15]生物技术与信息技术的融合发展

[16]生物技术启发下的信息技术革新

[17]日本生物技术研究开发推进管理

[18]中国基因技术领域战略规划框架与研发现状分析及建议

[19]鸡细小病毒与H_9亚型禽流感病毒三重PCR检测方法的建立

[20]基于化学衍生-质谱技术的生物与临床样本中核酸修饰分析

[21]合成生物/技术的复杂性与相关伦理 政策法规 研究的科学性探析

[22]合成生物学技术发展带来的机遇与挑战

[23]应用型本科高校生物技术专业课程设置改革的思考

[24]知识可以改变对转基因食品的态度吗?——探究科技争议下的极化态度

[25]基因工程在石油微生物学中的研究进展

[26]干细胞技术或能延缓人类衰老速度

[27]生物技术复合应用型人才培养模式的探索与实践

[28]动物转基因高效表达策略研究进展

[29]合成生物学与专利微生物菌种保藏

[30]加强我国战略生物资源有效保护与可持续利用

[31]微生物与细胞资源的保存与发掘利用

[32]颠覆性农业生物技术的负责任创新

[33]生物技术推进蓝色经济——NOAA组学战略介绍

[34]人工智能与生物工程的应用及展望

[35]中国合成生物学发展回顾与展望

[36]桓聪聪.浅谈各学科领域中生物化学的发展与应用

[37]转基因成分功能核酸生物传感检测技术

[38]现代化技术在农业 种植 中的应用研究

[39]生物技术综合实验及其考核方式的改革

[40]生物技术处理船舶舱底含油污水

[41]校企合作以产学研为平台分析生物技术类人才培养

[42]生物技术专业“三位一体”深化创新创业 教育 改革

[43]基于环介导等温扩增技术的生物传感器研究进展

[44]分子生物学技术在环境工程中的应用

[45]生物有机化学课程的优化与改革

[46]地方农业高校生物技术专业“生物信息学”课程的教学模式探索

[47]不同育种技术在乙醇及丁醇高产菌株选育中的应用

[48]探秘生命的第三种形式——我国古菌研究之回顾与展望

[49]适应地方经济发展的生物技术专业应用型人才培养模式探索

[50]我国科研人员实现超高密度微藻异养培养

生物教学论文题目

1、本地珍稀濒危植物生存现状及保护对策

2、中学生物实验的教学策略

3、如何上好一节生物课

4、中学生生物实验能力的培养

5、激活生物课堂的教学策略

6、中学生物课堂教学中存在的问题及对策

7、中学生物教学中的创新教育

8、本地生物入侵的现状及其防控对策

9、论生物多样性与生态系统稳定性的关系

10、室内环境对人体健康的影响

11、糖尿病研究进展研究及策略

12、心血管病研究进展研究及策略

13、 儿童 糖尿病的现状调查研究

14、结合当地遗传病例调查谈谈对遗传病的认识及如何优生

15、“3+X”理科综合高考试题分析

16、中学生物教学中的差生转化教育

17、中学生物学实验教学与学生创新能力的培养

18、在当前中学学科分配体制下谈谈如何转变学生学习生物学的观念

19、中学生物教学中学生科学素养的提高

20、直观教学在中学生物学教学中的应用

21、中学生物学实验教学的准备策略

22、编制中学生物测验试题的原则与方法

23、浅析生态意识的产生及其培养途径

24、生物入侵的危害及防治对策

25、城镇化建设对生态环境的影响

26、生态旅游的可持续发展-以当地旅游区为例

27、城市的生态环境问题与可持续发展

28、农村的生态环境问题及其保护对策-以当地农村为例

29、全球气候变化与低碳生活

30、大学与高中生物学教育的内容与方法衔接的初步研究

31、国内、国外高中生物教材的比较研究

32、中学生物实验教学模式探索

33、河北版初中生物实验教材动态分析研究 “

34、幼师生物学教材改进思路与建议

35、中学生物学探究性学习的课堂评价体系研究及实践

36、中学生物双语教材设计编写原则探索与研究

37、信息技术应用于初中生物课研究性学习的教学模式构想

38、生物学课堂教学中学生创新能力培养的研究与实践

39、中学生物学教学中的课程创生研究初探

40、信息技术与中学生物学教学的整合

41、中学生物学情境教学研究

42、游戏活动在高中生物学教学中的实践与思考

43、合作学习在高中生物教学中的实践性研究

44、尝试教学法在高中生物教学中的应用与研究

45、生物科学探究模式的研究与实践

46、生物课堂教学引导学生探究性学习的实践与探索

47、白城市中学生物师资队伍结构现状的调查及优化对策

48、结合高中生物教学开展环境教育的研究

49、让人文回归初中生物教育

50、课程结构的变革与高中生物新课程结构的研究

51、在中学生物教学中,如何培养学生的创新能力

52、在中学生物教学中如何激发学生的学习兴趣

53、实验在中学生物教学中的重要性探讨

54、中学生物教学现状研究

55、中学生物课堂教学艺术探讨

56、“生态系统”一节的 教学方法 探讨

57、中学生物教学中的学生科学素质培养

58、初中生物教学中观察能力的培养

59、浅谈生物教学中的科学素质教育

60、中学生物探究性教学的实践与思考

生物技术本科毕业论文题目

1、生物反馈技术在运动性疲劳监控中的应用研究

2、微流控生物催化技术酶促合成天然产物的增效机理研究

3、海洋生物污损过程的分子标记技术研究

4、浮游生物多样性高效检测技术的建立及其在渤海褐潮研究中的应用

5、基于QCM生物传感器技术的组氨酸标签蛋白芯片和悬浮细胞芯片的研制及其应用

6、蛋白核小球藻油脂检测技术评价及光生物反应器培养的研究

7、基因工程制备微藻生物柴油中两项关键技术的研究

8、农业水污染治理环节中的生物技术应用问题研究

9、人工构建耐热大肠杆菌的分子设计与应用

10、我国合成生物技术产业发展战略及政策分析

11、基于原子力显微镜的细胞生物特征识别技术研究

12、利用菊粉和木薯淀粉生产高浓度山梨醇和葡萄糖酸的生物技术

13、转基因生物安全评价中的非科学因素探究

14、面向分子生物系统的计算技术应用研究

15、大规模生物数据中的生物信息挖掘技术研究

16、电化学生物传感技术用于重金属和蛋白质的检测

17、电化学生物传感技术用于单碱基突变与蛋白质的检测

18、基于功能核酸的生物传感技术的研究

19、论我国生物技术专利保护

20、纳米生物相关技术专利分析系统设计与开发

21、生物技术发展困境及其人文 反思

22、基因发明专利制度相关问题分析

23、转基因动物专利研究

24、GAPDH作为原核及真核生物通用型内标蛋白的研究及相关生物技术研发

25、基于生物信息与影像技术识别材料缺陷的研究

26、基于金属纳米材料的光学生物传感技术用于酶活性的检测

27、DNA assembler技术在顺

28、晋西黄土高原生物农业发展初探

29、睡眠剥夺差异表达基因的筛选及生物信息学分析

30、太赫兹时域光谱技术对生物组织的初步研究

31、我国农业转基因生物技术安全管理研究

32、人类基因专利战略布局

33、Web Services和XML技术在生物信息数据发布及整合中的应用

34、面向快速成型技术高分子生物医学材料的研究

35、化学修饰电极与液相色谱-电化学检测技术联用在生物分析中的应用

36、小型底栖生物样品自动分离技术研究

37、激光诱导荧光技术及其在生物仪器中的应用

38、强电场常压离子注入方法研究

39、生物信息学中的模式发现算法研究

40、聚类和分类技术在生物信息学中的应用

生物类专业的论文题目及选题方向相关 文章 :

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生化遗传病论文题目有哪些

医学在我们的生活中有着必要的存在,医学 毕业 论文涵盖基础医学、临床医学、中医学以及其他相关学科。下面我给大家带来2021医学毕业论文题目选题推荐,希望能帮助到大家!

医学检验论文题目

1、医学检验和卫生检验与检疫专业学生学习风格的研究

2、分子生物学技术在医学检验中的有效应用

3、国际化视野下医学检验技术专业建设的探讨

4、医学检验知识的图谱构建与应用

5、关于医学检验实践教学的思考

6、 创新思维 和问题意识在医学检验教学中的培养

7、大数据背景下医学检验技术专业教学模式变革

8、基于双创能力培养的医学检验专业课程体系改革研究

9、不同实习教学模式对医学检验专业课程教学的影响

10、医学检验进展与临床应用研究

11、项目导向教学法在医学检验实习生临床实习中的应用

12、临床医学检验技术质量管理中存在的问题及对策

13、浅析医学检验临床技术的提高

14、分子生物学技术在医学检验中的应用进展

15、影响医学检验分析质量因素的探究

16、医学检验高职生血细胞形态学检验综合学习模式的构建

17、第三方医学检验公司在县级市场的营销策略分析研究

18、浅谈医学检验危急值 报告 制度的建立

19、医学检验青年教师担任兼职班主任的探索

20、探讨医学检验面临的生物安全问题

21、循证检验医学结合PBL教学在医学检验实践带教中的应用研究

22、医学检验专业实践教学体系的建立与实践

23、临床医学检验质量控制的影响因素探讨及应对 措施 探讨

24、信息化背景下的高职医学检验专业生物化学实验课程改革探索

25、基于信息技术的教学模式在医学检验类专业课程应用效果分析

26、整合信息化教学策略在医学检验教学中的应用与实践

27、我国区域医学检验中心的发展现状与挑战

28、基于转化医学理念的医学检验专业实习带教模式探索

29、信息化在医学检验实训教学中的应用

30、输血科医学检验专业学生实习教学的改革与实践

31、教学医院医学检验进修生带教模式探讨

32、高职高专医学检验技能竞赛备赛水平提升探索

33、影响医学检验分析质量因素的探究

34、医学职业终身 教育 技能培训 方法 的研究--以医学检验为例

35、医学检验实验教学信息化平台建设的探讨

36、医学检验质量控制中出现的问题及解决方法

37、临床医学检验中影响血液细胞检测质量的有关因素及其控制方法研究

38、临床医学检验中血液细胞检验的质量控制方法探究

39、独立学院医学检验技术专业分析化学教学新途径的探索

40、流式细胞术应用于医学检验的研究进展

医学毕业论文题目参考

1、中医治疗哮喘的临床疗效观察

2、兰索拉唑治疗消化性溃疡出血的临床疗效观察

3、心理干预对 儿童 多动症的临床疗效观察

4、27例胃平滑肌瘤外科治疗的临床疗效观察

5、秋泻灵合剂佐治小儿急性腹泻的临床疗效观察

6、针灸配合水针疗法治疗腰痛60例临床疗效观察

7、古纳斯督灸治疗骨关节疼痛60例临床疗效观察

8、纳洛酮治疗急性酒精中毒的临床疗效观察

9、筋膜内全子宫切除术临床疗效观察

10、手术结合药物治疗声带息肉临床疗效观察

11、中医辨证治疗痛风性关节炎的临床疗效观察

12、菌毒清颗粒治疗风热感冒的临床疗效观察

13、脱敏药物对牙本质敏感症患者的临床疗效观察

14、亚低温治疗重型颅脑损伤的临床疗效观察

15、阿托伐他汀治疗慢性心力衰竭的临床疗效观察

16、消痤霜的制备及临床疗效观察

17、内耳眩晕病40例临床疗效观察

18、布地奈德雾化吸入治疗小儿哮喘临床疗效观察

19、中医食疗法应用于糖尿病患者的临床疗效观察

20、药物治疗干眼的临床疗效观察

21、葡萄糖酸锌治疗痤疮22例临床疗效观察

22、社区高血压联合治疗的临床疗效观察

23、川百止痒洗剂治疗外阴瘙痒症临床疗效观察

24、微波治疗耳鸣临床疗效观察

25、温针治疗寒湿凝滞型痛经的临床疗效观察

26、鼻咽联合成形术治疗OSAHS临床疗效观察

27、乳痛症的中成药治疗临床疗效观察

28、斯奇康佐薄氏腹针治重型斑秃临床疗效观察

29、中西医结合治疗缓慢性心律失常的临床疗效观察

30、中风膏抗脑动脉硬化60例临床疗效观察

31、中医辨证治疗痞满证46例临床疗效观察

32、综合治疗白癜风临床疗效观察

33、参脉注射液治疗老年原发性低血压的临床疗效观察

34、散光矫正型人工晶状体植入术后的临床疗效观察

35、帕利哌酮治疗首发精神分裂症临床疗效观察

36、鱼油治疗感染性休克的临床疗效观察

37、丹鳖胶囊的临床疗效观察

38、拔罐辅助治疗肥胖型2型糖尿病临床疗效观察

39、体外超声波碎石治疗输尿管结石的临床疗效观察

40、CO2激光治疗丝状疣的临床疗效观察

41、低温等离子射频消融治疗儿童腺样体肥大临床疗效观察

42、万应理伤膏临床疗效观察

43、卵巢癌化疗的临床疗效观察

44、金因肽治疗50例日光性皮炎临床疗效观察

45、复方丹参滴丸联合阿司匹林肠溶片治疗168例脑卒中的临床疗效观察

46、胆宁片治疗黄疸型病毒性肝炎的临床疗效观察

47、综合疗法治疗神经根型颈椎病的临床疗效观察

48、微管人流与药物流产临床疗效观察

49、参杉癌康汤Ⅱ号治疗原发性肝癌的临床疗效观察

50、益气活血汤用于冠心病心绞痛的临床疗效观察

医学检验免疫毕业论文题目

1、基于纳米颗粒的分子展示应用于超灵敏检测

2、SLE患者中几种新型自身抗体的检测及其临床诊断价值的探讨

3、多肽酶检测和细胞表面荧光标记的新方法研究

4、区域检验服务协同平台的设计与实现

5、胶体金喷膜仪的设计与开发

6、重庆市乡镇卫生院医疗资源的调查研究

7、基于氧化石墨烯和硫化铅纳米颗粒的荧光生物传感器研究

8、产气荚膜梭菌α毒素快速诊断金标试纸条的研制及初步应用

9、纳米粒子免疫层析法在检测异位妊娠和膀胱癌中的应用

10、现代医院检验科模块化设计研究

11、酶免工作站监控系统的设计与实现

12、乙型肝炎表面抗原胶体金免疫层析法血清快速测定的性能评估

13、基于微型压电与光谱生化分析系统的POCT新技术研究

14、长江三角洲地区犬猫皮肤真菌病调查及体外药敏试验

15、我国医学检验本科专业人才培养的问题与对策研究

16、基于电化学分子信标基因传感技术的HIV-1核酸检测新方法研究

17、Free β-hCG和PAPPA光激化学发光免疫分析试剂的研制

18、乙肝快速分析仪的研究与开发

19、阿托伐他汀对动脉粥样硬化患者外周血中PPAR γ的作用研究及相关炎症因子与动脉粥样硬化关系的建模分析

20、综合性医院医学检验资源优化管理研究

21、全自动多功能免疫检验过程关键问题的优化研究

22、HMGB1通过NF-κB激活TGF-β1诱导特发性肺纤维化发病机制的研究

23、若干病毒感染模型的动力学分析

24、现代综合医院检验中心空间设计研究

25、大型公立医院创建医学独立实验室可行性研究

26、高血压病证型与血清褪黑色素水平的相关性研究

27、医用臭氧与α-干扰素对照治疗慢性乙型病毒性肝炎

28、网织血小板在系统性红斑狼疮患者的临床应用

29、G公司第三方独立医学实验室服务营销策略研究

30、临床毛细管电泳的研究

31、基于光电检测与信息处理技术的纳米金免疫层析试条定量测试的研究

32、贫铀长期作用后的吸收分布特点及其主要蓄积器官的损伤效应研究

33、基于磁性微球的PMMA微流控免疫分析芯片系统的研究

34、hr HPV、L1壳蛋白、p16蛋白与宫颈病变的关系及诊断价值研究

35、76例急性白血病的MICM分型及预后

36、国产化学发光法诊断系统检测乙肝表面抗原的评价

37、蛋白A-藻蓝蛋白β亚基双功能蛋白的性质及其在免疫检测中的应用

38、上海市社区卫生服务中心检验开展现状及检验项目合理化设置研究

39、__医学检验集团发展战略研究

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生物技术作为一门高新技术学科,必须经过长期培养才能在实际应用中显示出一定的效果,生物技术研究的范围也很广。生物技术专业的论文怎么写呢?下面我给大家带来生物技术专业论文选题题目_生物专业论文题目参考,希望能帮助到大家!

生物论文题目

[1]不同温度下制备的生物炭对水相Cu~(2+)的吸附表现

[2]新型冠状病毒肺炎疫情下治疗药物监测实验室的感染防控策略

[3]脱毒地黄试管苗的微扦插快繁技术研究

[4]水产蛋白源生物活性肽的研究进展

[5]杉木ClSAUR25基因5’侧翼序列的克隆与生物信息学分析

[6]芒果MiTFL1-4基因启动子克隆与生物信息学分析

[7]乳酸菌调控骨骼肌线粒体生物发生的机制研究进展

[8]基于模拟胃肠道消化的云南民族乳制品蛋白肽研究

[9]肠道派氏结M细胞在淋巴传递中的生物功能及靶向载体研究进展

[10]家禽肠道健康的生物标志物研究进展

[11]生物素对动物毛发生长的影响及其应用

[12]Bacillus asahii OM18菌剂载体筛选及其对玉米的促生效果

[13]江苏省湖泊水生植物优势种对氮、磷去除效果比较研究

[14]三维荧光分析评价腐殖酸高级氧化前处理效果的研究

[15]生物炭对铜污染土壤的修复及水稻Cu累积的影响

[16]基于鱼类需求的淮河上游息县枢纽工程闸下河段环境流量研究

[17]基于高通量测序探讨大宁河不同水华期真核浮游生物群落组成

[18]裂解温度对不同原材料生物炭理化特性的影响

[19]山楂鲨烯合酶CpSQS1,CpSQS2的基因克隆及原核表达分析

[20]甜菜素合成相关基因BvDDC1的克隆与表达分析

[21]“伞形集团”典型国家LULUCF林业碳评估模型比较研究

[22]小麦和苜蓿套作 种植 对土壤水分及作物水分利用效率的影响

[23]黄土高原刺槐人工林根际和非根际土壤磷酸酶活性对模拟降水变化的响应

[24]重庆都市区生态系统服务价值时空演变及其驱动力

[25]黄土高原降雨梯度对刺槐不同器官内源激素分布格局及生长的影响

[26]基于改进参数的长三角城市生态足迹分析及其可持续性评价

[27]黄土丘陵区退耕草地群落盖度与地上生物量关系

[28]模拟降雨量变化与CO_2浓度升高对小麦光合特性和碳氮特征的影响

[29]黑色地膜覆盖土壤水热效应及对玉米产量的影响

[30]生物土壤结皮生态修复功能研究及对石漠化治理的启示

[31]__核电厂邻近海域大型底栖动物群落变化和污染指数评价

[32]鸡和鸭对山苍子果渣养分和能量利用率的研究

[33]多级AO+潜流湿地对生活污水中的EDCs及常规污染物的去除试验研究

[34]人类生物医学干预是合法的政策监管手段吗?

[35]Rev-erbα在心血管疾病中的研究进展

[36]医用生物胶体分散剂在1064 nm Nd:YAG激光治疗婴幼儿血管瘤术后的应用

[37]茶黄素双没食子酸酯的生物活性及其作用机制

[38]化学动力学疗法:芬顿化学与生物医学的融合

[39]金银花和蒲公英对肉源性假单胞菌生物被膜的清除作用

[40]亿年前动物“临终遗迹”的发现将分节动物的祖先推前了一千万年

[41]趋磁细菌磁小体合成的相关操纵子和基因

[42]霉菌毒素的生物脱除 方法 及机理研究进展

[43]内蒙古巴彦淖尔市畜禽寄生虫病调查

[44]基于O_2/Ar比值估算海洋混合层群落净生产力的研究进展

[45]海岸线的溢油环境敏感性评价研究进展

[46]海洋中挥发性卤代烃的研究进展

[47]海水养殖生境中硫化物污染及控制技术研究进展

[48]紫檀芪改善睡眠限制小鼠运动耐力的作用及其机制

[49]华癸中慢生根瘤菌多铜氧化酶基因mco的功能研究

[50]中南民族大学教师团队在自然指数期刊《Analytical Chemistry》发表研究成果

生物专业 毕业 论文题目

1、基于多元相场理论的细菌生物膜生长动力学建模及其数值模拟

2、血管紧张素II经酸性鞘磷脂酶/神经酰胺通路致动脉内皮功能障碍的作用

3、盐胁迫对鹅耳枥生长及生理生化特性的影响

4、2种应激诱导大鼠迷走复合体神经元的Fos表达

5、重组大肠杆菌SAHN和Lu_S蛋白表达及群感效应分析

6、基于线粒体控制区Dloop序列的长臀(鱼危)种群遗传结构分析

7、喉功能保留外科的喉功能解剖

8、褪黑素通过减轻内质网应激抗心肌缺血/再灌注损伤的作用及机制

9、生长分化因子-11促进小鼠诱导性多能干细胞向心肌细胞定向分化的研究

10、脂肪因子CTRP3的认识及研究现状

11、治疗性血管化策略研究进展

12、SD大鼠绝经后骨质疏松疾病动物模型的构建

13、牛血清在百日咳毒素CHO细胞簇聚试验中的影响

14、番茄黄化曲叶病毒的鉴定与群体进化分析

15、B细胞受体核心岩藻糖基化调节成熟B细胞的信号转导

16、NaHS对慢性间歇性低氧大鼠胸主动脉血管张力的影响

17、利用果蝇模型探讨SCA3/MJD与PD发病机制的相关性

18、纳米金属氧化物对耐药基因水平转移的影响

19、果胶酶液体发酵条件优化与酶学特性研究

20、丛枝菌根真菌根外菌丝形成时间及对牧草的促生长效应

21、左心耳形态和功能影像学评估的研究进展

22、金胺O荧光染色在结核病病理诊断中的应用价值

23、上海常绿树种固碳释氧和降温增湿效益研究

24、我国生态文明建设试点的问题与对策研究

25、城镇化对物流业碳排放变动影响研究

26、干扰素γ增强脂肪间充质干细胞对淋巴细胞的免疫调节作用

27、血脑屏障的研究进展

28、南北贸易、产权维护不对称与发展中国家生态资源贫瘠化

29、朱溪流域植被覆盖变化与居民点的空间关系

30、布氏田鼠秋季家群数量与捕食风险的关系

31、圆蟾舌蛙鸣声特征分析

32、大渡河流域黄石爬鮡的年龄与生长

33、雅砻江短须裂腹鱼胚胎和卵黄囊仔鱼的形态发育

34、基因序列的搜索与相似性比对

35、阿尔茨海默病早期生物标记物及其检测方法的研究进展

36、促红细胞生成素衍生肽抑制细胞自噬减轻小鼠心肌缺血/再灌注损伤

37、类风湿关节炎并发心血管损害的临床特点与相关因素

38、华卟啉钠的光漂白性质研究

39、采用蚕豆根尖细胞微核技术检测核设施周围水域的遗传毒性

40、鲤鱼墩遗址史前人类行为模式的骨骼生物力学分析

41、稳定微环境微流控细胞培养芯片的设计与制备

42、国产与进口心脏单腔起搏器临床应用比较

43、心房电极导线脱位到心室致反复心室安全起搏一例

44、谷氨酸受体在实验性青光眼视网膜细胞损伤中的作用

45、基于恢复动力学生态系统恢复建设的研究

46、Sabin株脊髓灰质炎灭活疫苗毒种的遗传稳定性

47、一株鸡源乳酸菌FCL67的鉴定及其生物学特性

48、人凝血/抗凝血因子类产品蛋白含量快速检测方法的建立及验证

49、肺孢子菌肺炎相关细胞因子的研究进展

50、气象因素与发热伴血小板减少综合征关联研究

生物技术毕业论文选题

[1]生物技术本科拔尖创新型人才培养模式的探索与实践

[2]禽源HSP70、HSP40和RPL4基因的克隆和表达

[3]中间锦鸡儿CiNAC038启动子的克隆及对激素响应分析

[4]H9和H10亚型禽流感病毒二重RT-PCR检测方法的建立

[5]单细胞测序相关技术及其在生物医学研究中的应用

[6]动物细胞工程在动物生物技术中的应用

[7]现代生物化工中酶工程技术研究与应用

[8]GIS在生物技术方面的应用概述

[9]现代生物技术中酶工程技术的研究与应用

[10]两种非洲猪瘟病毒检测试剂盒获批

[11]基因工程技术在生物燃料领域的应用进展

[12]基于CRISPR的生物分析化学技术

[13]生物信息技术在微生物研究中的应用

[14]高等工科院校创新型生物科技人才培养的探索与实践

[15]生物技术与信息技术的融合发展

[16]生物技术启发下的信息技术革新

[17]日本生物技术研究开发推进管理

[18]中国基因技术领域战略规划框架与研发现状分析及建议

[19]鸡细小病毒与H_9亚型禽流感病毒三重PCR检测方法的建立

[20]基于化学衍生-质谱技术的生物与临床样本中核酸修饰分析

[21]合成生物/技术的复杂性与相关伦理 政策法规 研究的科学性探析

[22]合成生物学技术发展带来的机遇与挑战

[23]应用型本科高校生物技术专业课程设置改革的思考

[24]知识可以改变对转基因食品的态度吗?——探究科技争议下的极化态度

[25]基因工程在石油微生物学中的研究进展

[26]干细胞技术或能延缓人类衰老速度

[27]生物技术复合应用型人才培养模式的探索与实践

[28]动物转基因高效表达策略研究进展

[29]合成生物学与专利微生物菌种保藏

[30]加强我国战略生物资源有效保护与可持续利用

[31]微生物与细胞资源的保存与发掘利用

[32]颠覆性农业生物技术的负责任创新

[33]生物技术推进蓝色经济——NOAA组学战略介绍

[34]人工智能与生物工程的应用及展望

[35]中国合成生物学发展回顾与展望

[36]桓聪聪.浅谈各学科领域中生物化学的发展与应用

[37]转基因成分功能核酸生物传感检测技术

[38]现代化技术在农业种植中的应用研究

[39]生物技术综合实验及其考核方式的改革

[40]生物技术处理船舶舱底含油污水

[41]校企合作以产学研为平台分析生物技术类人才培养

[42]生物技术专业“三位一体”深化创新创业 教育 改革

[43]基于环介导等温扩增技术的生物传感器研究进展

[44]分子生物学技术在环境工程中的应用

[45]生物有机化学课程的优化与改革

[46]地方农业高校生物技术专业“生物信息学”课程的教学模式探索

[47]不同育种技术在乙醇及丁醇高产菌株选育中的应用

[48]探秘生命的第三种形式——我国古菌研究之回顾与展望

[49]适应地方经济发展的生物技术专业应用型人才培养模式探索

[50]我国科研人员实现超高密度微藻异养培养

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生物遗传学遗传病论文

遗传学教学的几点体会论文

在学习、工作生活中,大家都接触过论文吧,论文是进行各个学术领域研究和描述学术研究成果的一种说理文章。那么你有了解过论文吗?下面是我为大家整理的遗传学教学的几点体会论文,希望对大家有所帮助。

生命科学中的遗传学,是与现代生物科学中多门课程有关联的专业基础课,同时又是一门方法技术精密的实验性课程,涉及生物学、微生物学等问题,同时又有细胞学、生物化学、发育学、生物统计学等问题,显微技术也是遗传学实验课教学的必需内容之一。在目前的新兴专业,例如生物技术、生物科学中,主要面临着教学任务重、课时少的问题。随着高校教育教学改革的进一步深入和素质教育的推进,课堂理论教学学时数正在不断压缩,已由最初的120学时减少到目前的54学时,甚至是48学时。所以学生普遍感觉到遗传学课程的教学内容多、时间紧、跨度大、难度大,是较难掌握的一门课程。如何提高其教学效果,值得探讨。

一、要讲好绪论课

绪论是第一节课,是教师与学生的第一次接触,教师的水平、性格、态度、语言、情感、衣着等都会给学生留下深刻的印象,这将有助于建立良好的师生关系,取得良好的教学效果。在绪论课上,可精选一些典型的遗传学学史事例,以及一些对遗传学的建立与发展作出过重要贡献的历史人物事迹,同时结合遗传学在当前医学、生物技术等领域的应用中所起的作用,展示其重要性,让学生在了解遗传学的建立与发展过程的同时,培养其学习兴趣。

二、采用多媒体教学,展示更多的研究信息

照片、视听媒体具有形象、动态、生动、直观的优势,学生对它有新鲜感。就心理而言,新鲜感会因时间推移而逐渐消退,其学习态度和行为也会随之发生微妙的变化;就教师而言,单纯利用视听媒体的优势向学生灌输知识信息,或依托媒体照本宣科,势必成为另一种形式的“满堂灌”;追求“直观”也不能限制学生想象、思考的空间而迟滞抽象思维的发展。因此在利用多媒体教学的过程中,应当把启发式教学的思想预先注入媒体的图像、视听造型及媒体的组合之中,确定启发式精讲与媒体的启发式展示相结合的教学策略。

三、对于不同的章节,应采取不同的授课方式

例如,对于遗传的三大定律、染色体数目及结构变异等不需要死记硬背的内容,可以通过鼓励学生多做习题或者上习题课的方法来掌握。在布置习题的过程中,应有针对性地选择一些典型的习题,而不是采取题海战术的方法。在批改学生作业的过程中,要发现学生的问题所在,通过习题的解析,使学生更好地掌握所学内容。

四、更新教学内容,激发学习兴趣

遗传学是一门古老的又不断发展的学科。所以在教学的过程中应不断注入新的内容。绝大部分大学生,在中学阶段都学习过一些遗传学的内容,例如孟德尔遗传、连锁遗传等,如果老师仍然照本宣科、娓娓道来的话,学生很可能会失去兴趣,觉得厌烦。许多的诺贝尔生理医学奖都与遗传学的发展有着紧密的关系,可以通过给学生讲解这些科研成果的方式,激起学生学习遗传学的兴趣。 学习兴趣是构成学习动机中最现实、最活跃的成分,对于提高学习效果、智力发展、创新能力培养及教育质量的全面提高有着巨大的作用。可以采取让学生自己讲授这些章节的方法进行教学,在学生备课和准备幻灯的过程中,将会对这些内容进行很好的复习。教师再根据学生在讲课过程中所出现的问题,有针对性、有重点地予以纠正。而对于新发展起来的基因组学、后基因组学、蛋白质组学、人类遗传疾病的遗传控制等内容,则比较容易引起学生学习的兴趣,可以结合分子生物学实验室的实验内容,更形象、更生动地为学生讲解。

五、精心准备遗传学的实验课

遗传学在农业、医学、环境污染治理、生物多样性的保护等方面具有重要作用,而实验教学是不可分割的重要部分。实验教学在育人方面有其独特作用,不仅可以授人以知识和技术,培养学生的动手能力与分析问题、解决问题的能力,而且能够影响人的世界观、正确的思维方法和严谨的工作作风。实验室是实验教学的主要场所,而实验教学又是培养有创新思维、创新能力人才的最佳途径。在遗传学课程的安排中,实验课占了1/3-1/4。实验课不仅能激发学生的求知欲,而且能加深学生对所学理论知识的理解,锻炼学生的实验操作技能,有助于提高学生观察、思维、分析和创新等方面的能力。

随着遗传学的发展,仅仅停留在以果蝇为材料的实验方法上,远远无法满足学生的需要。可以结合生物科学目前发展的趋势,为学生开展一些分子生物学的实验,例如DNA的提取、基因克隆、DNA测序、转基因等等,让学生对当前的实验技术有所了解。这不仅能够激起学生学习的兴趣,还有利于培养学生进一步在生物科学领域深造的欲望。

六、提高自己的语言表达水平

有人说教师的语言如钥匙,能打开学生心灵的窗户。好的教师语言是教师从事教育、教学工作必备的条件。教师语言水平的高低,直接影响到教学效果和教学质量的优劣。作为一个合格的人民教师,必须不断地提高自己的语言表达水平,尽量使自己的语言幽默诙谐。苏联作家斯维洛夫说:“教育家最主要的也是第一位的助手是幽默。”一个概念,讲授时有无幽默感,表达效果就不大一样。幽默能引起学生的兴趣,加深学生的理解和记忆。趣味性一般指教学语言生动形象、富于情趣。教学语言的趣味性也是教育教学成败的重要条件之一。

一个优秀的教师,不仅要有丰富系统的科学文化知识,懂得教育教学规律,还应该不断努力提高自己的教学语言修养,这样才能更好地完成教育教学任务。

遗传学作为生命科学本科阶段所要学习的一门基础的专业必修课程,遗传学课程建设情况、教学水平和研究水平, 是衡量生物学相关学科、专业整体水平的一个重要标准。因此, 加强遗传学课程的建设与教育教学创新, 是高校学科建设的重要内容。本文总结了我校在遗传学研究性教学示范课程建设方面的一些探索性工作,旨在与广大同行进行交流与探讨。

由于现代生物学的飞速发展,遗传学尤其是分子遗传学部分的内容更新很快,单纯依靠教科书乃至书本参考书,都会跟不上知识更新的速度;另外,遗传学的研究领域宽广,与众多学科交叉融合,形成了许多分支学科。因此,继续采用老师讲学生被动学的模式进行遗传学的教学已不能满足遗传学飞速发展的需要,在遗传学的教学中开展研究性教学势在必行。

研究性课程以其独特的创新品格和实践魅力,深受课程研制者和实践者所关注,成为二期课改的亮点,但同时它又是当前课改的难点。为搞好我校遗传学课程的研究性教学,我们进行了如下的探索:

一、对课程体系和教学内容进行整合和优化

遗传学是我校生命科学学院的主干课程,包括《遗传学》和《遗传学实验》两门独立课程,《遗传学》的教学课时数是54学时(3个学分),《遗传学实验》的课时是36学时(1个学分)。但是遗传学的教学内容几乎涉及到了遗传学科的方方面面,这就造成了知识容量大而课时少的矛盾;其次,随着学校教育体制的改革和办学方向的战略性调整,生命科学院由原来单纯的师范专业发展到现在的生物教育专业、生物技术专业、生物工程专业和海洋专业,同时还有国家理科基地;另外,遗传学的授课对象除了生命科学院的各专业学生外,还有中北学院和强化部的学生。由于各专业的培养目标有所侧重,学生的知识结构和专业基础差异较大。因此,遗传学的.教学工作面临着许多困难与挑战。

根据遗传学的学科特色和遗传学教学的实际需要,我们对国内外目前比较普遍使用的遗传学教材的内容体系进行了系统的比较和研究,对本校生物专业已修完遗传学课程的本科生和研究生进行了访谈,对中学的新课改,以及中学的生物学教学要求进行了调研,听取他们对高校遗传学教材体系构建和遗传学教学过程的建议和要求。在此基础上,我们编写了《遗传学》和《遗传学实验》两部教材,由科学出版社于2013年6月出版发行,这两部教材都被遴选为南京师范大学重点教材。

新编教材在保持现有教材风格和优点的基础上,通过全体编著人员的共同努力,形成了如下特色:

(一)凸显遗传学的学科特色,凡是在其他相关教材中应该阐述清楚的内容均不列入本教材,例如,细胞的结构、细胞分裂、DNA的结构、DNA的复制、转录和翻译的过程等。

(二)以基因为主线,按照基因概念的形成和发展的顺序,系统介绍基因的结构、功能、定位、重组、突变、基因工程和调控等核心内容。

(三)连锁与交换是整个遗传学的灵魂。本教材以最大的篇幅对连锁与交换的概念、连锁与交换规律、连锁与交换的证据、连锁与交换的意义、连锁遗传分析、连锁遗传图的绘制、真核生物的连锁与交换、细菌和噬菌体的连锁与交换、真菌的连锁与交换等内容进行了比较全面和系统的阐述。

(四)基因定位是研究基因功能和进行遗传操作的关键,本教材将其独立成章,对各种遗传标记和基因定位的常规技术和方法进行归纳和介绍,不仅使学生明确相关概念,同时了解各种基因定位方法。

(五)孟德尔定律是遗传学科的基石,但是由于当时理论和技术的局限,孟德尔的假说也存在许多缺陷,为了帮助学生系统学习孟德尔的遗传规律,同时将细胞遗传学与现代遗传学密切地联系在一起,在介绍孟德尔遗传规律之后,进一步对孟德尔的遗传规律进行了补充和发展。

(六)细胞遗传和分子遗传是遗传学科的两条主线,本教材对这两部分内容都进行了扩充。在细胞遗传学部分加入了“核型与核型分析”的内容,在分子遗传学部分加入了“基因组与基因组学”、“蛋白质组与蛋白质组学”和“生物信息学”等内容。

(七)我们学习和掌握遗传学知识的目的,除了开发和利用基因资源为人类服务之外,还应该加强遗传保护,减缓重要遗传资源衰退或灭绝的速度,保持遗传多样性。因此,在本教材中引入“保护遗传学”这一章,增强学生保护遗传资源的意识。

(八)《遗传学实验》教材的内容选择和实验安排紧扣《遗传学》教材的知识体系,实验内容涵盖细胞遗传、分子遗传、群体遗传、数量遗传、人类遗传、动物遗传、植物遗传、微生物遗传等不同领域,各个实验的取材方便,操作简洁,涉及的内容与日常生活息息相关。

二、将创造性和自主性学习的要求贯穿于整个教学过程中

在研究性教学中,教师不仅要传授知识,而且要遵循认知规律,以学生为中心,设计教学过程、提供教学资源、提供学习建议,对整个学习过程进行控制,关键环节上对学生进行启发、激励、引导和指导,并及时对学习效果进行评价,使学生从理解和接受式的被动学习转变为探索和研究式的自主学习。

为了激发学生学习热情和对遗传学科的学习兴趣,在每章开始之前都向学生提出一些前瞻性问题,让学生借助网络和学校数据资源进行预习,在课堂教学中对一些热点问题进行随堂讨论,在每章结束之后布置一些重点问题让学生进行探究,使学生的学习不再是死记硬背,而是主动地去进行探索。

三、精选实验内容,激发学生的学习兴趣和研究热情

遗传实验课程历史悠久,随着科技的进步和科学的发展,实验内容在不断地扩充、更新与深化,但是,在遗传史上的一些经典实验仍然需要保留,因为这些实验的原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义。然而,遗传学实验课的学时数又很少,如何解决这个矛盾?在遗传学实验课程的教学中,我们主要进行了如下的探索:

(一)精选经典实验,培养创新能力

像果蝇的杂交这样的传统实验,它的实验原理和设计精髓对现代生物学研究仍然有着不可替代的科学意义,因此仍然需要保留,但是我们绝对不能像以前那样,让学生一步步地按照实验教材的步骤去操作、去验证,学生能够发挥创造性的机会很小,而且有些学生可能在中学就做过了这样的实验。为了克服传统实验的不足,培养学生的探究意识和创新能力,我们只给学生提供果蝇品系和研究目标,让学生自己去设计实验方案,在规定的时间内自己确定研究进程,最终将整个研究过程形成一个综合报告。经过几届学生的实践,我们发现效果非常好,学生可以选择不同的杂交方式、选择不同的基因去进行分析,既验证了相关的遗传理论,又发挥了自己的创造性。

(二) 注重综合性实验,强化操作能力

综合性实验教学是指实验内容涉及本课程的综合知识或与本课程相关的其它课程多个知识点的实验, 要求学生综合已学的知识来设计和操作实验。主要目标是培养学生的综合分析能力、实验动手能力、数据处理能力、查阅资料能力以及运用多学科知识解决问题的能力, 学会应用不同的方法和技术来完成预定的实验内容。在研究性遗传学实验示范课程的教学中,我们设计了多个综合性实验,例如, “人类基因组DNA 的检测与分析”实验,推荐学生用自己的指甲、口腔粘膜和毛囊作为材料,提取自己的基因组DNA,进行琼脂糖凝胶电泳,应用图像分析软件对照片上的图形进行测量,构建DNA的片段大小回归方程,并且根据回归方程计算出各未知DNA 的相对含量,比较和评价各种材料的实验结果。因为是对自己的DNA 进行分析,所以学生对实验的热情都很高。

四、培养学生科技文献获取和利用能力

遗传学的内容更新很快,单纯靠教科书和参考书,跟不上知识更新的速度,因此阅读科技文献成为获取最新学术进展的最佳方法。另外,每个学生将来走向工作岗位后,都可能从事一定的科研或教学活动,利用科技文献的机会是在所难免的。所以获取和利用科技文献的能力应在大学阶段得以充分培养。我们主要采取了如下措施:

(一)向学生介绍国内外的一些与遗传学相关的重要杂志名录、科技文献的检索方法、网络数据库及其使用方法等;

(二)要求学生完成1篇课程论文。教师只提出论文的写作和格式要求,但不拟定具体的题目,由学生根据自己的兴趣或最关注的问题自定选题,然后查阅文献,在课程结束之前,每个学生都必修提交1篇与遗传学相关的综述文章,并按照一定比例计入最终成绩。

(三)鼓励学生参与遗传学任课教师的课题,在老师指导下,积极申报江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目。在科研训练方面,已经取得了理想的成果,每位遗传学任课教师每年都指导由学生自动组成的课题组,成功申请了江苏省和南京师范大学的大学生实践创新项目,而且取得了很好的研究成果,已有多个课题组在国内权威期刊上发表了相关的研究论文。

总之,通过遗传学各任课教师的共同努力,我校的遗传学研究性示范教学工作取得了明显的成效,初步达到了创造性教与学的目的,教学质量有了进一步的提高,为进一步做好我校的遗传学教学工作、不断提高我校的遗传学教学质量奠定了良好基础。我校的遗传学研究性示范教学实践表明,高校的课程教学只有通过改革,紧跟社会和科学发展步伐,才能充满生机活力,获得教学双赢。

有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展,不仅提示了许多遗传病的发病机理,而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施,使遗传病逐步变为“可治之症”,其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病,是由遗传性因素导致体内缺乏6-磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品,特别是新鲜的蚕豆,否则会引起急性溶血性贫血,严重时会危及生命。值得注意的是,具有6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人,不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血,同时对某些药物,如伯氨喹啉、阿的平,以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏,用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物,就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,只能转变为苯丙酮酸,血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外,主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病,只需尽早(出生后3个月内)采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食,随着患儿年龄增长,可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等,如有条件,可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右,饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖-1-磷酸尿苷转移酶,致使患者不能利用半乳糖,所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖,而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障,甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物,改喂谷类或代奶粉等,坚持3年以上,就可以防止发病。肝豆状核变性,此病又称威尔森病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致,故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外,果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人,当失水时,其细胞就会变成镰刀形,因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。

遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。

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生物遗传与遗传病论文

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

我看到过(亚洲遗传病病例研究)里面专门写这样的论文`~

生物体性状的相对稳定——遗传和变异 在生物的繁殖过程中有一个引人注目的现象,即同种生物世代之间性状上的相对稳定。种瓜得瓜,种豆得豆。这就是生物的遗传。在生物的繁殖过程中还有另一个引人注目的现象,即同种生物世代之间或同代不同个体之间的性状不会完全相同。例如,同一个稻穗上的籽粒,长成的植株在性状上也有或多或少的差异;甚至一卵双生的兄弟也不可能一模一样,这种差异是表现,就是生物的变异。 遗传和变异是生命活动中的一对矛盾,既对立又统一。遗传是相对的、保守的;而变异则是绝对的、发展的。没有遗传,不可能保持物种的相对稳定;没有变异,也就不可能有新的物种的形成,不可能有今天这样一个丰富多彩、形形色色的生物界。 由于遗传物质的改变所引起的变异是遗传的;由于环境条件的改变所引起的变异,一般只表现于当代,不能遗传下去。也就是说,变异可分为两大类:遗传的变异和不遗传的变异。这里要强调指出,这两类变异的划分是相对的。因为在一定的环境条件下通过长期定向的影响和选择,由量变的积累可以转化为质变,不遗传的变异就有可能形成为遗传的变异。 生物性状的遗传,以生殖细胞作为桥梁。即在配子形成过程中的减数分裂后,当配子形成合子时,又恢复了亲代体细胞染色体的数目和内容。而DNA恰是染色体重要的成分,所以,染色体是DNA的主要载体,基因是有遗传效应的DAN片段。 遗传物质的变化发展规律,直接关系到生命物质运动中的稳定和不稳定。遗传物质的稳定传递,使生物表现出遗传,这关系到生物种族的稳定发展;遗传物质的不稳定传递,使生物表现出变异,这关系到生物种族的向前发展进化。这充分体现了生命物质(主要是核酸、蛋白质)运动和变化发展的一些重要规律。 遗传物质的主要载体——染色体 染色体在细胞的有丝分裂、减数分裂和受精过程中能够保持一定的稳定性和连续性。这是最早观察到的染色体与遗传有关的现象。染色体的主要成分是 DNA和蛋白质。染色体是遗传物质的主要载体,因为绝大部分的遗传物质(DNA)是在染色体上的。也有少量的DNA在线粒体和叶绿体中,所以线粒体和叶绿体被称为遗传物质的次要载体。 在遗传学研究和育种实践中,根据生物性状在群体(自然群体或杂交后代群体)内的遗传变异规律,将其划分为质量性状和数量性状两大类。 凡不易受环境条件的影响、在一个群体内表现为不连续性变异的性状称为质量性状(qualitative character),例如孟德尔所研究的豌豆子粒的形状(圆满与皱缩)、子叶的颜色(黄色与绿色)、花的颜色(红色与白色)等等。质量性状是受一个或少数几个效应大的基因(称为主基因)决定的,受环境影响较小,所以呈现非连续变异的、因而能对群体内的各个体进行明确分类的性状。豌豆的花色、动物的性别、人类的各种血型系统等都属于这类性状。在遗传研究中,由于质量性状容易跟踪,也常把它作为标记性状。 凡容易受环境条件的影响、在一个群体内表现为连续性变异的性状称为数量性状(quantitative character),又称为计量性状(metrical character)。在生物界中,与质量性状相比,数量性状的存在更普遍、更广泛;农作物的大部分农艺性状都是数量性状,例如植物籽粒产量或营养体的产量、株高、成熟期、种子粒 重、蛋白质和油脂含量、甚至是抗病性和抗虫性等. 由于质量性状表现为不连续性变异,对于杂交后代的分离群体,能够用孟德尔所采用的研究方法,根据所具相对性状的差异,将各个体明确地分组归类,可以求出各 类型间所包含个体数目的比例关系,并可用文字形容和描述各类型的特征。 由于数量性状在自然群体或杂交后代的分离群体内,不同个体间表现为连续性变异,各个体不能用孟德尔方法作出明确的分组归类,不能用分析质量性状的方法来分析数量性状,而是采用生物统计学的方法对性状的遗传变异作定量的描述,对性状的遗传动态进行研究。 然而质量性状和数量性状的划分不是绝对的,例如: 对于同一种作物的同一性状,在不同亲本材料的杂交组合中可能表现不同,例如水稻和小麦等的株高。 有些性状在主基因遗传的基础上,还存在一组微效基因—修饰基因,例如小麦和水稻种皮的红(深红或紫黑)色与白色,在一些杂交组合中表现为一对基因的分离,而在另外的一些杂交组合中,F2的子粒颜色呈不同程度的红色而成为连续性变异,即表现出数量性状变异的特征。 在实际应用中,凡是容易受环境条件影响的性状,都可以用研究数量性状的方法去作遗传分析。 数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异,而这种变异是不能遗传的。 由于环境条件的影响,即使是基因型纯合一致的两个亲本(P1和P2)和基因型杂合一致的杂种一代(F1),各个个体也呈现出连续性变异,而不是一种基因型只有一个值;这种同一基因型群体内个体间的变异是由环境条件造成的,是不能遗传的。对于F2代群体,既有由于基因分离所造成的个体间基因型差异所导致的表现型变异,又有由于环境条件的影响所造成的同一基因型的表现型差异;前一种变异是可遗传的变异,后一种变异是不可遗传的变异。这两种变异结合在一起,使得F2代群体的连续性变异比其双亲和F1代都更广泛, F2代的变异系数(CV)明显地比P1、P2和F1的大。因此,准确地估算数量性状由基因型差异引起的可遗传的变异和由环境条件引起的不能遗传的变异,对提高数量性状育种的效率是非常重要的。

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

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