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骨折错位愈合造成肢体的功能障碍与外观的明显畸形，称为骨折畸形愈合。其主要表现为：1、外观异常：可见肿胀及异常活动等。2、应力：主要是骨折的成角，旋转等畸形愈合，改变了相关肌肉的作用方向。严重的短缩畸形，可造成跛行。3、关节活动受限：错位突出的骨折端阻碍了邻近关节的活动。如肱骨髁上骨折影响肘关节屈曲。挠骨畸形愈合使前臂旋转功能受限。4、关节之间运动失调：日常生活中的许多动作，是由多个关节的协调运动共同完成的。如胫骨成角畸形愈合，可改变膝、踝关节的负重力线，影响站立与行走。肋骨畸形愈合如果不影响呼吸运动就可以不做特殊处理，除非是严重畸形影响美观甚至造成身体畸形才会进行手术矫正，通常是不需要处理，即使处理也建议在伤后早期！
1、肋骨骨折，如果按工伤伤残鉴定的为九级伤残，如果按交通事故伤残鉴定的标准为：九级伤残。2、《职工工伤与职业病致残程度鉴定标准》：十级：14)身体各部位骨折愈合后无功能障碍；晋级原则对于同一器官或系统多处损伤，或一个以上器官不同部位同时受到损伤者，应先对单项伤残程度进行鉴定。如果几项伤残等级不同，以重者定级；如果两项及以上等级相同，最多晋升一级。3、《道路交通事故受伤人员伤残评定标准》九级：肋以上骨折或4肋以上缺失；
骨折畸形愈合是指创伤或手术后肢体弯曲或长度改变，存在成角、旋转或重叠畸形。上肢的畸形导致功能的明显减弱。下肢畸形导致疼痛、跛行及髋、膝、踝关节负重的改变而导致创伤性关节炎。
骨折错位愈合造成肢体的功能障碍与外观的明显畸形，称为骨折畸形愈合。其主要表现为：1、外观异常：可见肿胀及异常活动等。2、应力：主要是骨折的成角，旋转等畸形愈合，改变了相关肌肉的作用方向。严重的短缩畸形，可造成跛行。3、关节活动受限：错位突出的骨折端阻碍了邻近关节的活动。如肱骨髁上骨折影响肘关节屈曲。挠骨畸形愈合使前臂旋转功能受限。4、关节之间运动失调：日常生活中的许多动作，是由多个关节的协调运动共同完成的。如胫骨成角畸形愈合，可改变膝、踝关节的负重力线，影响站立与行走。肋骨畸形愈合如果不影响呼吸运动就可以不做特殊处理，除非是严重畸形影响美观甚至造成身体畸形才会进行手术矫正，通常是不需要处理，即使处理也建议在伤后早期！
感觉自己有肋骨外翻的现象，应该如何改善？
肋骨外翻别忽视，多种疼痛与它有关，1个动作每天做，慢
之所以会出现肋骨外翻，可能是因为自己的姿势长期保持不断导致的，那么就需要进行正骨治疗
生活中出现骨折的情况有很多，了解它们的处理方法才是关键，肋骨骨折是比较危险的一种骨折，因为这种骨折有可能会伤害到患者的内脏。当受了外伤后，如果出现了肋间神经产生局部疼痛，有时还能听到骨折处有“咯吱咯吱”的摩擦音。那么肋骨骨折怎么办呢？
如何识别肋骨骨折？
1、骨折处疼痛是肋骨骨折最常见的症状。肋骨骨折后，可 *** 旁边的肋间神经产生局部疼痛，随咳嗽、深呼吸、 *** 变动加剧。用手挤压胸廓，局部胸壁也会产生明显压痛。有时病人还能自己听到骨折处有“咯吱咯吱”的摩擦音。
2、如果肋骨断端刺破了胸膜和肺组织，就会使空气进入到胸膜腔里，产生气胸。随着时间的延长，胸腔里的空气越积越多，压迫正常的肺组织，就会产生呼吸困难。
3、大的暴力还会使多根肋骨出现多处多端骨折，胸廓会出现明显畸形。这时局部胸壁因失去肋骨的支撑而软化，
肋骨骨折怎么办
1.单处闭合性肋骨骨折的治疗
骨折两端因有上下肋骨和肋间肌支撑，发生错位、活动很少，多能自动愈合。固定胸廓主要是为了减少骨折端活动和减轻疼痛，方法有：宽胶条固定、多带条胸布固定或弹力胸带固定。
如果是单纯性的肋骨骨折的话，则治疗的原则为止痛、固定以及预防肺部感染。通常口服一些止痛药物进行止痛。
口服一些止痛药物进行止痛
2.连枷胸的治疗
纠正反常呼吸运动，抗休克、防治感染和处理合并损伤。当胸壁软化范围小或位于背部时，反常呼吸运动可不明显或不严重，可采用局部夹垫加压包扎。
但是，当浮动幅度达3厘米以上时可引起严重的呼吸与回圈功能紊乱，当超过5厘米或为双侧连枷胸软胸综合征时，可迅速导致死亡，
3.开放性骨折的治疗
应及早彻底清创治疗，清除碎骨片及无生机的组织，咬平骨折断端，以免刺伤周围组织。如有肋间血管破损者，应分别缝扎破裂血管远近端。
剪除一段肋间神经，有利于减轻术后疼痛。胸膜破损者按开放性气胸处理。术后常规注射破伤风抗毒血清和给予抗生素防治感染。
肋骨骨折多可在2～4周内自行愈合，治疗中也不像对四肢骨折那样强调对合断端。
肋骨骨折如何恢复
1.应多吃含蛋白质、钙丰富的食物。骨折后骨的愈合、骨周围组织的修复都需要大量的蛋白质，而动物食材是优质蛋白与钙的主要来源，有些骨折患者是素食主义者，不喜欢吃肉，为了让骨折早日愈合，应该多吃肉、蛋、鱼等食物，其中鱼是最佳选择，可以常喝鱼汤。
2.多吃粗粮。很多患者不喜欢吃粗粮，其实粗粮含有丰富的不可溶性纤维素，有利于保障消化系统正常运转。它与可溶性纤维协同工作，可降低血液中低密度胆固醇和甘油三酯的浓度，这对骨折的愈合是很有好处的，
3.多吃水果青菜。很多人不喜欢吃蔬菜，像甘蓝菜、花椰菜、菠菜、苋菜、空心菜、芥菜、雪菜、竹笋等青菜，不仅含有丰富的维生素，还都含钙较多(这些青菜含草酸多的蔬菜先焯水破坏草酸，然后再烹调)，应该多吃。像苹果、香蕉、桔子等水果富含维生素C，对于骨折的愈合有促进作用。
可以很明确的回答你的这几个问题：1、骨皮质不连续的意思就是骨折的意思，锐利透亮线影是骨折的具体描述，是骨折刚受伤引起的，对位对线说明骨折的位置可以，没有明显的错位。2、肋骨骨折不用绷带绑扎也是完全可以的，不会出现错位的，只要你避免活动，静养就可以了，也不需要绝对卧床休息，坐位完全可以，也可以起床在房间内缓慢走动，只要骨折的部位不是很疼痛就可以！3、平常没有什么特殊的护理！正常饮食即可！对了，一定要避免室内抽烟，防止肺部感染！如果有咳嗽或者咳痰，一定要尽快治疗，防止继发肺部感染！
《珍惜教训》一个教训，使我懂得了道理；一个教训，使我增长了见识；一个教训，使我收获了经验。 那是国庆佳节的时候，我和妈妈去单位值班，一路上，因为我有些兴奋，今天我又能玩一整天电脑了，我的嘴在不停的说一些废话，骑着车我还手舞足蹈，精神不集中。这时，后面飞速过来的一辆自行车，使我不知所措，车把摇晃了起来。妈妈正在旁边骑车，并不知我的车要倒了，我把妈妈撞得是人仰马翻。妈妈痛苦不堪，我傻傻的站在那里。不去马上把妈妈扶起来，嘴里还念念有词：“不怨我，是旁边有人蹭了我一下，我的车把才晃的。”这时我想起了昨天和妈妈爸爸一同骑车出去，我的手时而离开车把，妈妈爸爸一直嘱咐我要注意安全，手不要总是离开车把。我还很得意，觉得我骑车的技术真高。大人对我的嘱咐，有他们的一定道理，我总是不理解，嫌他们唠唠叨叨。这回因为我没有记住平日大人的嘱咐，教训落在了妈妈的头上。妈妈到医院检查出有一条肋骨骨折着了，我看到妈妈痛苦的样子。我的内心感到了一些愧疚。平日里都是妈妈来照顾家里的生活，这样使得妈妈躺在床上，甚至不能翻身，有一些微小的震动。妈妈说：“这幸亏是撞了我呀，若是撞了外人，怎么对人家交待呀?” 这个教训一直萦绕在我脑海中，使我想起这件事，就觉得太可怕了。从那以后，我每次在马路上汽车，都很精神集中。尤其是我自己上学的路上，正是上班的高峰时段，我更加注意安全。 吃一堑，长一智，向我们这样年龄的孩子，做事毛手毛脚，听不进大人的话，遇上事情又不知怎样应对。经验告诉我：做任何事情不要违反规律，若违反了规律，定会造成不堪设想的后果。
线性骨折，不构成轻伤，属于轻微伤。 人体轻伤鉴定标准(试行)第三十三条 肋骨骨折 (一处单纯性肋骨线形骨折除外) 。 人体轻微伤鉴定标准 肋骨一处单纯性线性骨折；确证肋软骨骨折。
肋骨骨折两处以上即可定为轻伤二级。相关法条：《人体损伤程度鉴定标准》 轻伤二级b)肋骨骨折2处以上。
具体的法医病理诊断，应对所有脏器行病理检查之后再出具，目前就肉眼观，是可以确定死因，但如果你要写鉴定书，就一定要取材行病理检查，要肉眼和镜下相符合才能出具诊断，以现在仅有的肉眼观，可以暂时给你写几个病理诊断，估计它们在镜下的改变也是这样的，其中带括号的和第4-9是我猜的，如病理检查见冠心病，分析说明还要另外写一段说明。诊断：1.脾肿大、破裂、出血，（中央动脉管壁增厚）；腹腔积血； 2.肝硬化； 3.食管胃底静脉曲张； 4.脑贫血； 5.冠心病，心肌贫血，纤维结缔组织轻度增多； 6.肺贫血，炭末沉着症；肺胸膜粘连； 7.肾贫血，近曲小管上皮细胞轻度自溶； 8.胰自溶；肠粘膜上皮细胞自溶； 9.甲状腺、扁桃体及喉头贫血； 10.左侧第8、9、10、11肋骨骨折伴肋间肌出血。分析说明： 根据对死者××主要脏器的组织病理学检查结果，见肝细胞被纤维结缔组织分割包绕，形成假小叶，结合尸检时见双眼球睑结膜轻度黄染，食管胃底静脉曲张，提示其患有肝硬化，门脉高压症；脾重311g，体积略大，苍白，可见深达实质的破裂口及包膜下出血，局部凝血块附着，腹腔积血量约2800ml，其他脏器均可见不同程度的贫血表现，提示其有腹腔内脏器破裂，失血量大，足以致命；尸检时见腹部膨隆，有波动感，左季肋部皮肤皮下出血，左侧肋骨骨折伴肋间肌出血，案情介绍其曾被竹竿击打腰部，说明其有明确的左上腹部外伤史，其所患肝硬化、门脉高压症由于可导致脾肿大，脆性增加，故结合案情、尸检及病理检查，认为××符合在患有肝硬化脾肿大的基础上，因左上腹部外伤后引起脾破裂导致腹腔内大量出血所致的失血性休克而死亡。
关于印发《人体轻伤鉴定标准(试行)》的通知 （1990年4月2日 法(司)发[1990]6号） 各省、自治区、直辖市高级人民法院、人民检察院、公安厅(局)、司法厅(局)： 现将《人体轻伤鉴定标准(试行)》印发给你们，作为评定伤害他人身体造成伤关于鉴定标准，在法医检案中参照执行。在试行中遇到的问题请及时按系统反映，以便进一步修改完善。 附：《人体轻伤鉴定标准(试行)》 人体轻伤鉴定标准(试行) 第一章 总 则 第一条 本标准根据《中华人民共和国刑法》有关规定，以医学和法医学的理论与技术为基础，结合法医检案的实践经验制定，为轻伤鉴定提供依据。 第二条 轻伤是指物理、化学及生物等各种外界因素作用于人体，造成组织、器官结构的一定程度的损害或者部分功能障碍，尚未构成重伤又不属轻微伤害的损伤。 第三条 鉴定损伤程度，应该以外界因素对人体直接造成的原发性损害及后果为依据，包括损伤当时的伤情、损伤后引起的并发症和后遗症等，全面分析，综合评定。 第四条 鉴定人应当由法医师或者具有法医学鉴定资格的人员担任；也可以由司法机关聘请或者委托的主治医师以上人员担任。 鉴定人有权了解案情、调阅案卷、病历和勘验现场，有关单位有责任予以配合。 鉴定人必须坚持实事求是的原则，应用科学的检测方法，保守案件秘密，遵守有关法律规定。 第二章 头颈部损伤 第五条 帽状腱膜下血肿 头皮撕脱伤面积达20平方厘米（儿童达10平方厘米）；头皮外伤性缺损面积达10平方厘米（儿童达5平方厘米）。 第六条 头皮锐器创口累计长度达8厘米，儿童达6厘米；钝器创口累计长度达6厘米，儿童达4厘米。 第七条 颅骨单纯性骨折。 （相关文章: 裁判文书1篇1次） 第八条 头部损伤确证出现短暂的意识障碍和近事遗忘。 （相关文章: 裁判文书1篇3次） 第九条 眼损伤 （一）眼睑损伤影响面容或者功能的； （二）眶部单纯性骨折； （三）泪器部分损伤及功能障碍； （四）眼球部分结构损伤，影响面容或者功能的； （五）损伤致视力减退，两眼矫正视力减退至0．7以下（较伤前视力下降0．2以上），单眼矫正视力减退至0．5以下（较伤前视力下降0．3以上）；原单眼为低视力者，伤后视力减退1个级别。 视野轻度缺损； （六）外伤性斜视。 第十条 鼻损伤 （一）鼻骨粉碎性骨折，或者鼻骨线形骨折伴有明显移位的； （二）鼻损伤明显影响鼻外形或者功能的。 第十一条 耳损伤 （一）耳廓损伤致明显变形；一侧耳廓缺损达一耳的10％，或者两侧耳廓缺损累计达一耳的15％； （二）外伤性鼓膜穿孔； （三）外耳道损伤致外耳道狭窄； （四）耳损伤造成一耳听力减退达41分贝，两耳听力减退达30分贝。 （相关文章: 裁判文书1篇1次） 第十二条 口腔损伤 （一）口唇损伤影响面容、发音或者进食； （二）牙齿脱落或者折断2枚以上； （三）口腔组织、器官损伤，影响语言、咀嚼或者吞咽功能的； （四）涎腺损伤伴有功能障碍。 （相关文章: 裁判文书1篇2次） 第十三条 颧骨骨折或者上、下颌骨骨折；颞下颌关节损伤致张口度（上下切牙切缘间距）小于3厘米。 第十四条 面部软组织单个创口长度达3．5厘米（儿童达3厘米），或者创口累计长度达5厘米（儿童达4厘米）或者颌面部穿透。 第十五条 面部损伤后留有明显瘢痕，单条长3厘米或者累计长度达4厘米；单块面积2平方厘米或者累计面积达3平方厘米；影响面容的色素改变6平方厘米。 （相关文章: 裁判文书1篇1次） 第十六条 面神经损伤致使部分面肌瘫痪影响面容及功能的。 第十七条 颈部软组织单个创口长度达5厘米或者累计创口长度达8厘米。 未达到上款规定但有运动功能障碍的。 第十八条 颈部损伤出现窒息征象的。 第十九条 颈部损伤伤及甲状腺、咽喉、气管或者食管的。 第三章 肢体损伤 第二十条 肢体软组织挫伤占体表总面积6％以上。 第二十一条 肢体皮肤及皮下组织单个创口长度达10厘米（儿童达8厘米）或者创口累计总长度达15厘米（儿童达12厘米）；伤及感觉神经、血管、肌腱影响功能的。 第二十二条 皮肤外伤性缺损须植皮的。 第二十三条 手损伤 （一）1节指骨（不含第2至5指未节）粉碎性骨折或者2节指骨线形骨折； （二）缺失半个指节； （三）损伤后出现轻度挛缩、畸形、关节活动受限或者侧方不稳； （四）舟骨骨折、月骨脱位或者掌骨完全性骨折。 第二十四条 足损伤 （一）2节趾骨骨折； （二）缺失1个趾节； （三）跖骨2节骨折；跗骨、距骨、跟骨骨折；踝关节骨折或者跖跗关节脱位。撕脱骨折除外。 第二十五条 四肢长骨骨折；膑骨骨折。 第二十六条 肢体大关节脱位、关节韧带部分撕裂、半月板损伤或者肢体软组织损伤后瘢痕挛缩致关节功能障碍。 第四章 躯干部和会阴部损伤 第二十七条 躯干部软组织挫伤比照第二十条。 第二十八条 躯干部创口比照第二十一条。 第二十九条 躯干部穿透创未伤及内脏器官或者重要血管、神经的。 第三十条 胸部损伤引起气胸 、血胸或者较大面积的单纯性皮下气肿 ，未出现呼吸困难。 （相关文章: 裁判文书1篇1次） 第三十一条 胸部受挤压，出现窒息征象。 第三十二条 肩胛骨、锁骨或者胸骨骨折；胸锁关节或者肩锁关节脱位。 第三十三条 肋骨骨折（一处单纯性肋骨线形骨折除外）。 （相关文章: 裁判文书1篇1次） 第三十四条 女性乳房损伤导致一侧乳房明显变形或者部分缺失；一侧乳房乳腺导管损伤。 第三十五条 腹部闭合性损伤确证胃、肠、肝、脾或者胰挫伤。 第三十六条 外伤性血尿（显微镜检查红细胞>10／高倍视野）持续时间超过二周。 第三十七条 会阴部软组织挫伤达10平方厘米（儿童酌减）或者血肿二周内不能完全吸收的。 第三十八条 阴茎挫伤致排尿困难；阴茎部分缺损、畸形；阴囊撕脱伤、阴囊血肿、鞘膜积血；一侧睾丸脱位、扭转或者萎缩。 （相关文章: 裁判文书1篇1次） 第三十九条 会阴、阴囊创口长度达2厘米；阴茎创口长度达1厘米。 第四十条 外伤性肛裂、肛瘘或者肛管狭窄。 第四十一条 阴道撕裂伤、子宫或者附件损伤。 第四十二条 损伤致孕妇难免流产。 第四十三条 外伤性脊柱骨折或者脱位；外伤性椎间盘突出；外伤影响脊髓功能，短期内能恢复的。 第四十四条 骨盆骨折。 第五章 其他损伤 第四十五条 烧、烫伤 （一）烧烫伤占体表面积 浅二度5％以上（儿童3％）以上； 深二度2％以上（儿童1％）以上； 三度0．1％以上。 （二）头、手、会阴部二度以上烧烫伤，影响外形、容貌或者活动功能的。 （三）呼吸道烧烫伤。 第四十六条 冻伤比照本标准相关条文。 第四十七条 电烧伤当时伴有意识障碍或者全身抽搐。 第四十八条 损伤致异物存留深部软组织内。 第四十九条 各种损伤出血出现休克前期症状体征的。 第五十条 多部位软组织挫伤比照第二十条。 （相关文章: 裁判文书1篇2次） 第五十一条 多部位软组织创伤比照第二十一条。 第五十二条 其他物理性、化学性、生物性损伤，致人体组织、器官结构轻度损害或者部分功能障碍的比照本标准相关条文。 第六章 附 则 第五十三条 多种损伤均未达本标准的，不能简单相加作为轻伤。若有三种（类）损伤均接近本标准的，可视具体情况，综合评定。 第五十四条 本标准所定各种数据冠有“以上”或者“以下”的均含本数。 第五十五条 本标准适用于《中华人民共和国刑法》规定的伤害他人身体健康的法医学鉴定。 第五十六条 本标准自1990年7月1日起试行。
xiān tiān xìng jī xíng
胎儿出生时存在形态结构和功能异常，或其个体表型特征和体形比例的差异范围，大大超出正常发育标准限度者通称为先天性畸形。多是在胚胎发生过程中出现异常，畸形发育、发育不全或异常分化的结果。包括肉眼可见的外部结构和位于体内的内脏器官异常。有些功能性异常须借助显微镜观察和生化方法在亚细胞或分子水平予以检测。这些畸形多属解剖结构的异常，一般在出生时发现，少数情况（如动脉导管闭锁不全）也可在生后发育期中出现。有些表现为功能性障碍（如遗传因素引起的血管瘤或代谢异常）;有些个体同时出现数种形态或功能异常，形成了综合征，这往往是一个诱因多效性作用的结果。据统计，临产前后死亡的胎儿，有20%是由于先天性异常发育或畸形引起的。新生儿中的畸形出现率为（1976），婴儿期为3%，出生后一年内的平均出现率为4～6%。不同民族和不同地区各有差异。
1940年以前，一般认为畸形只是遗传因素引起的，自从风疹感染和服用镇静药物酞胺哌啶酮引起孕妇产生先天性畸形胎之后，环境因素便受到重视。以后大量实验研究发现不同环境因素可引致畸形发生，发展成为一门畸形学。“Teratology”一词来源于希腊文“teratos”，意为“怪物”。畸胎学目前已从胚胎学分支出来，是从事研究异常发育及产生畸形原因的学科。现知人类畸形约有10%是由环境因素引起，10%是遗传染色体畸变引起，其余80%则可能是二者共同作用的结果。实验胚胎学的研究提出了防止畸形发生的希望，因为环境因素可以检测和予以改善，某些遗传畸形可用手术修复或用药物治疗。遗传咨询及优生学措施则可有效地防止怀有遗传缺陷胎儿的出生，保证新生儿的质量。近年来，采用羊膜穿刺术吸取羊水中脱落细胞，短期培养后作染色体分带观察，可预测胎儿是否有先天性畸形。羊水化学分析甲胎蛋白含量也已用于临床诊断神经系畸形（如无脑儿及脊柱裂等含量增高），可及时终止妊娠而达到优生目的。
畸形胎儿的种类大体上可分为表现在外部体形上的畸形和属于某些内脏器官发生的异常。
分为整个躯体畸形和躯体局部畸形。
①不成形胚胎： 是胚胎发育停滞于第2、3周时的畸形现象。有些外貌上无法辨认其体形，甚至为一团分化不全的细胞团; ②“干胎”和“石胎”发生于妊娠第2、3月，可能因母体生理或病理原因而引起的早期发育停滞或早死所致。有些早死后被母体吸收; 有些则只是羊水被吸收，最后干化而形成“干胎”;另有些则钙化而成为“石胎”。
头部畸形有颅裂、颅脊裂、无脑儿、舟形头、斜头儿、大头、小头、脑膨出、水脑等。颜面畸形是颜面区各面突生长或愈合不正常所产生的畸形，常见的有①唇裂：单侧和双侧均有，往往伴有颚裂。双侧唇裂称为兔唇，是由于内侧鼻突和上颌突在下方愈合不良所引起。如二者完全不愈合，往往在面部（颊）形成斜面裂，由口伸至眼下方。如唇裂扩达下颌，则形成唇颌裂;②颊裂： 产生于上、下颌之间，是由于上、下颌突并合不全所形成。另外，往往由于二者并合不正常，并合过多或过少而形成小口或大口畸形;③颏裂： 是由于左、右下颌突不并合或并合不全所形成;④下颌缺如： 是下颌突在胚胎时期不发育或缺如所形成的无下颌畸形;⑤独眼畸形： 二眼并合形成独眼，位于脸部正中。与独眼同时发生的往往是鼻子变为长管状，位于独眼上方，同时其二大脑半球往往并合为大脑独球畸形。独眼畸形的眼很原始或无眼球，但有时有二眼球同位于一眼窝内或局部合并等情况。视神经缺如，或出现1～2视神经，眼肌也不正常。偶尔可发现在二眼窝的上方各有一管状的鼻突。独眼畸形产生的原因主要是由于胚胎早期在二眼区间的组织发生不全（如前脑板的前缘或神经板前下方的中胚层组织受机械或化学物质的损坏），致使二眼向中线并合为一。二眼球是由前脑两侧壁突出而成，二眼球之间的发生不全，非但二眼并合，同时二大脑半球及间脑也并合为一。
四肢畸形主要有下列几种情况。由于肢芽始基发育过盛而引起的畸形有多指、多趾或指趾特长等现象;有时某一肢体生长过盛而形成巨肢畸形; 由于肢芽发育早期末端分离不正常，或分离后又合并，而有手指或足趾相连等畸形。稀有的例子中，后肢芽在发生时彼此并合为一，形成为鱼尾状，称为并腿畸形或人鱼畸形;由于肢芽始基在发生时局部受障碍而引起的畸形，有无肢、短肢部分缺肢或半肢畸形等（通常为肢体末端缺如;无手无足），除因局部受障碍原因外，羊膜粘连于肢芽始基上也会引起这种结果; 由于肢芽末端分化上的缺陷或其他不明原因而引起的畸形足最普通的有马蹄内翻足及仰趾外翻足二种。马蹄内翻足为足部向内翻转，足前端向下扭转，足趾紧贴，足外侧着地（足掌及踵均转向上而不著地）;其跗骨也呈不规则状变形。仰趾外翻足与马蹄外翻足相反，其足部向外上方翻转，使足踵着地。
内部器官发生的异常 内部器官不正常发生多半是器官始基发生延缓，或受障碍所引致的本身发育不全或位置异常等。有些异常为局部或整个器官缺陷。器官始基主要在胚胎发育的第2个月内形成，在这一期间最容易产生异常。但也有些器官在定形以后，或在生长分化和移位过程中产生不正常现象。特别是血管、骨胳、齿型、神经纤维髓鞘化等。在胚胎后期或生后发育过程中移位较多的器官（或肾脏、肠管、横膈、睾丸等），则往往在第2个月以后，甚至出生后才出现发生以上的异常。
内脏器官异常较普遍，各器官系统都有。例如消化系统的Meckel憩室、膈疝、肠易位、气管及食道瘘管;循环系的心房隔或心室隔膜状隔封闭不全、肺动脉狭窄、动脉导管残留;泄殖系的多囊性肾、马蹄肾、隐睾、半雌雄、双子宫 *** 、 *** 闭塞和石女等。
胚胎体形或器官发生上的不正常从其过程及现象来看，主要表现为发育不全、发生受障碍、过分发育、胚胎期过渡性结构的残留、器官始基融合和位置的变异等。产生这种不正常现象的原因，一方面和母体的生理、病理状态（环境因素）有关;另一方面和胚胎本身的内在因素有关。胚胎长时期在母体内生活，子宫内环境对胚胎发育影响很大。如果子宫内环境有变异，则这个外因便可通过影响内因而导致胚胎发育异常。人类先天性畸形发生的病因通常分为遗传因素（染色体异常或基因突变）和环境因素二方面。
精、卵本身是否正常是胚胎正常发育的首要条件。如果卵本身在卵巢内发生时不健全（由于母体营养或内分泌紊乱），卵内所含的物质或结构有缺陷，或者卵过分成熟，或者延缓受精等，均可在以后胚胎发育过程中出现畸形。发育不良、植入不正常等现象，严重时往往会引起早期夭折。 *** 畸形有缺陷、维生素缺乏、过分成熟或受过药物作用等，也和卵子一样，可导致受精后的胚胎发育不正常，或生后智力发育障碍。
个体发育通过遗传物质来延续物种的特征，来自双亲染色体的遗传物质的异常可导致先天性畸形发育。人类遗传学已积累大量人类家族畸形谱系的资料。据估计染色体异常的出现率在新生儿中为1/200。这些异常包括： 染色体数量或组合异常; 染色体结构异常（染色体畸变）; 基因突变或缺失。染色体这些异常均可导致先天性畸形发育。（1） 染色体数量异常： 正常来自双亲的染色体成对存在，称为同源染色体。人类有22对常染色体和一对性染色体（XX或XY）。二倍体的染色体数为46，任何偏离这一双倍体的染色体数量均为异常，通称为非整倍体或称异倍体，少于二倍体数量者为亚二倍体，多于46染色体者为超二倍体。如染色体数量成倍增加，则称为多倍体。
非整倍体为染色体数目不规则增减而并不成整倍数的现象，最常见的为三体和单体，是由于生殖细胞在减数分裂时有一对（如21号） 同源染色体不分离而分配到一个子细胞中去所造成的结果。其中一个子细胞含有两个21号染色体; 另一个子细胞则缺如。受精后，前者成为三体（三个21号染色体），后者则为单体（只有一个21号染色体）。这些受精卵由于核内染色体不成套，失去了原来的遗传物质平衡，因而在发育过程中常出现严重的后果。单体极为少见，多不能存活，缺少一个X染色体的胚胎有97%死亡（Carr，1970）。偶尔存活者则出现XOTurne综合征，表型为女性，但卵巢不成熟发育，无月经， *** 不发达，有颈蹼，骨胳短小畸形，四肢末端淋巴性水肿，智力迟钝，约占新生儿的1/5000。有时出现镶嵌体，体内有二种不同核型（染色体组型）的细胞系，即45，X/46，XX。这种个体的畸形程度不如单体明显。形成镶嵌体的原因是由于早期卵裂时部分细胞有丝分裂过程中X染色体不分离，或在分裂后期中落后丢失而造成，同时在一个个体内出现异常与正常二种细胞系。三体是在双倍体的某一对同源染色体中多一个额外染色体（2n+1）的异常现象。常染色体和性染色体的三体均可出现程度不同的畸形综合征，例如常染色体三体的Down综合征，性染色体的Klinefelter综合征等。常染色体三体发生率与孕妇年龄有关。例如21号三体征，25岁以下的出现率为1/200，40岁以上可达1/40。
额外染色体片段的增加也可形成部分三体现象，例如5号和9号染色体额外增加了该染色体短臂，16号增加了该染色体长臂片段所形成的部分三体，这些三体均可从G带的核型分析中予以鉴辨。性染色体的三体性可检验其体细胞的性染色质小体或Y荧光小体的数量而予以判断。例如，“XXX三体”有二个性染色质小体（正常每二个X染色体可出现一个染色质小体），“XXY三体”有一个染色质小体和一个Y荧光小体;“XYY三体则有二个荧光小体。四体、五体也有报道，女性有XXXX，XXXXX;男性有XXXY，XXYY，XXXYY和XXXXY等。这些一般都表现智力迟钝，而且似乎X染色体越多则智力越迟钝，机体出现畸形越严重。然而这些额外性染色体并不加重其男性或女性特征。
多倍体是细胞含有多套单倍体的现象，往往引起流产。人类多倍体已有报道的为三倍体胚胎（有69个染色体），其成因可能是由于卵母细胞成熟分裂时极体不分离，或卵子接受二个 *** 受精所造成的结果。胎儿多半在出生后数日内死亡。从绒毛膜囊细胞已检查出4倍体胚胎，但这种胚胎往往在早期流产。
大多数是由于各种环境因素（如射线、药物和病毒等）导致染色体断裂后引起的，畸变的类型则视断裂部位及其片段所发生的变化而定，通常有下列5种：
这是断裂片段移至另一非同源染色体上，或者二个非同源染色体的片段彼此互换的现象。这种易位有时并不一定引起异常发育，例如称为Robertson易位的人，其21号与14号染色体之间断裂的片段彼此易位，而表型仍维持正常。然而有3～4%的人由于生殖细胞染色体易位，而产生有易位三体的Down综合征的后代;
这是断裂片段缺失的现象。人类B组染色体第5号短臂末端缺失导致猫叫综合征的婴儿是最有名的例子，症状为小头，严重的智力迟钝及有先天性心脏病，常发出酷似猫叫声。另一情况为染色体二个末端均丢失，而其断裂端彼此重接合而形成环状染色体。有报道谓Turner综合征、18三体和其他一些异常发育病例可检查到有环形染色体的出现;
为染色体内某一片段的重复，或不等交换时增添的额外片段附于一个染色体的末端或并排的现象。重复的出现率较缺失为普遍，但一般不引致异常发生;
这是染色体内一片段倒转排列的现象。又因其倒位片段的所在位置分为同臂倒位和臂间倒位二种。前者发生在染色体的同一臂内，臂比不变;后者发生在双臂之间，包括着丝粒在内，倒位后臂比改变。臂间倒位已有报道与Down综合征及其他异常发育有关;
这一异常现象是由于细胞分裂时染色体着丝粒错误地横分而不是纵分的结果。是X染色体最常出现的畸变，患者往往体形短小和有Turner综合征状。
由于某一基因突变而产生畸形的出现率较上述二类为少，约占先天性畸形的10～15%。基因突变引起的异常，按孟德尔（Mendel. G.）定律遗传至后代，其中属常染色体显性遗传（亲代一方染色体携有畸形遗传性状即能显现）者，如软骨发育不全，多指、连指或连趾，锁骨、颅骨发育不全，家族毛细管扩张症，镰刀状细胞及Cooley贫血症等。属于常染色体隐性遗传（双亲染色体同时携有遗传性状才能显现）者，如先天性肾上腺肥大，白化症和小头畸形等。多半出现于同一血统的家族中，有些基因突变并不引起先天性畸形，而表现在先天性酶缺陷而导致相应物质代谢异常。最常见者为氨基酸代谢障碍，例如苯丙酮尿症，黑酸尿症，同型胱氨酸尿症，戊糖尿症和半乳糖血症等，都是由于某一基因缺陷而造成的先天性遗传疾病。这种病往往还伴以智力发育障碍、唇裂、腭裂和连指、连趾等。
还有一种伴性遗传，基因位于X染色体上，多半为隐性而显现于男性，其中色盲和血友病属于此类。其他如睾丸雌性化综合征，水脑畸形以及部分笕嘴畸形也属于这一类。
人胚胎发育的主要环境是母体子宫和胎盘，它们是经常维持物质和气体代谢的良好环境和保护性的屏障。然而仍有不少致畸因素影响母体或通过胎盘而导致胎儿发育异常，这些因素包括病原感染、营养、病理因素、药物、激素、环境化学毒物、射线和机械性因素等。
包括①风疹： 患风疹的孕妇产生畸形胎儿的比例高达3：1，所引致的畸形类型视受感染的发育期而定。例如6周感染风疹通常导致眼畸形（小眼、白内障）;9周可干扰内耳发生（破坏柯蒂器而造成聋哑）;5～10周可引致以后发生心脏病（动脉导管保留，房、室隔缺损）和牙齿缺釉;在4～6月感染可导致脑异常和以后智力发育障碍等。其中有些症状要在生后2～4岁时才出现。一般来说，妊娠第1～4周感染风疹的胚胎异常率为47%;5～8周为22%，9～12周为7%，13～16周为6%。此病毒可通过胎盘感染胎儿，并可在出生后若干年内带病毒感染别人。目前已可用抗血清作检验，有疫苗可作免疫预防; ②巨细胞病毒： 为子宫感染，孕妇无症状，但对胎儿则引致小头、脑积水、大脑钙化症、失明脉络视网膜炎和肝、脾增大症等。有些胎儿出现核性黄胆及皮肤多淤点症，淤点区巨细胞核内含有巨大的包含体，可致死产或流产，存活者出现脑膜脑炎症而引致智力发育障碍;③单纯疱疹病毒：偶尔可在子宫内感染胎儿，但多半在分娩时感染。引起的畸形为小头、小眼、视网膜发育不全，肝、脾肿大和智力发育障碍等（South等，1969;Dudgeon，1976）;④其他病毒感染与高温： 感染麻疹、腮腺炎、肝炎、脊髓灰白质炎、鸡（水）痘、人肠道弧病毒（ECHO），柯萨奇病毒（Coxsackie）及流行性感冒病毒等均可引致胎儿畸形。这些因素大多是致热性的，伴有体温过高，故畸形发生也可能与热度过高有关。如上述病毒感染于神经褶闭合期，则将产生无脑儿;⑤微生物： 孕妇感染一种细胞内寄生的原生动物鼠弓形体后，虫体可透过胎盘膜感染胎儿而导致产生小头、小眼、脑钙化、脑积水、脉络视网膜炎及智力发育障碍等。梅毒可破坏胎儿组织、引起牙齿发生异常、脑膜炎、耳聋、脑积水及智力迟钝等（White等，1967;Vaughan et al，1975）。
孕妇患有循环系疾病或胎盘处于病理状态血液供应不良时，往往会引起胎儿大脑发育不全和出现其他发育迟滞现象。Murphy（1947）统计过140例产生畸形胎的母亲，发现其中2/3患有贫血症。营养不良如维生素、核黄素和叶酸缺乏引起异常发育已有不少报道。孕妇食物缺乏维生素会引致心脏畸形; 缺乏叶酸，会导致动脉导管保留;缺乏钙则骨胳发育不全; 缺乏碘会产生呆小症。
孕妇患有糖尿病的产儿，先天性畸形率比正常人高3～4倍，几乎80%的子代都有畸形。严重的糖代谢异常会导致死产或新生儿死亡。存活的有2/3产生大婴，体重增加90%以上。但偶尔亦可产生小婴，还可出现尾区退化综合征，包括骶椎残缺，下肢发育不全，肾异常或无肾，及神经系伴有心脏畸形等。病因可能与血糖及胰岛素的改变有关，异常出现率可因患糖尿病病期长短及其严重程度而异。有报道以胰岛素或甲状腺素治疗糖代谢异常可减少孕妇的流产或死产率。
孕妇体内性激素水平过高，可影响早期胚胎生殖系统的发育，严重的甚至出现中间性别畸形。常用于防止流产的孕激素如羟脱水孕酮及炔诺酮均有雄激素的作用，孕妇服用过多后，可引起女性胎儿生殖器官男性化; *** 增大， *** 囊褶不同程度会合而趋向于形成阴囊。
合成的雌激素如乙烯雌酚在40年代常用于妊娠头三月的先兆流产。1971年发现孕妇服此激素过多，其后代青年妇女（16～22岁）的子宫及 *** 上部发育异常（包括癌等），生殖功能紊乱。还有报道口服含有孕激素和雌激素复合片避孕药的妇女会产生称为 “Vacteral综合征”的畸形胎，这种综合征表现为脊椎， *** ，心脏，气管食管、肾及肢体等多器官畸形。妊娠动物（小鼠及兔）服肾上腺皮质激素或可的松后可使其后代产生腭裂及心脏异常。人类还未见有报道。
孕妇由于服用化学药物而产生畸形胎的事例累积了不少资料，然而肯定为致畸剂的药物并不多，表2列述的致畸药物可供参考。
比较肯定的致畸剂有酞胺哌啶酮，原是一种抗呕吐和安眠的镇静剂，但如在妊娠早期服量过大，就会引起所谓酞胺哌啶酮综合征。其主要症状为长骨发育不良、变形、产生无肢畸形或部分缺肢畸形。其中以状似海豹四肢的短肢畸形最为典型。此外还伴有肠管闭锁和心脏异常等其他症状。类似的镇静药如抗精神病药中的硫代二苯胺及锂;抗焦虑药中的meprobamate、chlorodiazepoxide和diazepam等均可引致比正常人高4倍的唇裂胎儿。另一肯定的致畸药是氨基喋呤，原属抗代谢药物中的叶酸拮抗物，用以对结核病孕妇进行治疗性流产，然而却可引致神经系统的畸形胎儿，如无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、唇裂和腭裂等。此外，常用药物如奎宁、四环素和链霉素等过量也可引起胎儿某些器官发生异常（表2 ）。
抗惊厥药中的三甲恶唑烷二酮、二苯基乙内酰脲、苯巴比妥和paramethadione（paradione）等已证明是致畸剂，其中二苯基乙内酰脲（海因）能引起胎儿脸部畸形，小头、小脑缺损、腭裂和生长迟滞等症状，称为胎儿海因综合征。三甲恶唑烷酮可引起胎儿耳畸位，腭裂、心脏、尿生殖器官和骨胳发育异常等症状，称为三甲恶唑烷二酮综合征。癫痫妇女在孕期中使用这些药物后，胎儿出现上述先天性异常率可较正常妇女高7～8倍。其他有致畸报道而尚须进一步肯定的药物见表2。
环境化学物质包括工业废水污染和食物加工等可能产生的致畸作用，近年来已日益受到人们的关注。日本水俣湾（Minamata Bay）及其附近海域所产鱼类受工业废水中有机汞污染而致该地区孕妇的后代神经系统发育异常，婴孩表现一种类似大脑 *** 神经症状，严重的出现脑损伤和智力迟钝（Matsumoto etal，1965;Baker et al，1973），通称为“水俣病”。凡孕妇食用喷射过有机汞杀菌剂的谷物，或购食以这种谷物（如玉米）为饲料的猪肉时，也会出现上述类似的症状。此外，农药和杀虫剂，如落叶剂2，4，5T对哺乳类的致畸作用已受到怀疑，但尚未见对人类引起致畸危险的报道。
离子射线已证实是一种有效的致畸剂，其致畸的性质及程度因射线照射的胚胎发育期及其剂量大小而异。孕妇经受大剂量X射线及镭辐射治疗时，可引起胎儿出现小头、颅骨缺损、脊柱裂、四肢缺陷、腭裂、失明和智力发育障碍等（Gruenwald，1947）。一般来说，中枢神经系统对射线较敏感而容易产生畸形。
日本广岛和长崎原子弹爆炸后畸形胎出现率大大增加。据报道幸存孕妇中有28%流产;25%产后一年内死亡;25%存活婴儿出现神经系统畸形，如小头和智力迟钝等（plummer，1952;Yamasaki，1954）。原子射线的影响不限于胚胎期，若干症状到婴儿期才陆续出现。射线的远期效应是影响胎儿生殖细胞，引起基因突变，导致后代产生先天畸形（Carter等，1978： Epstein，1972）。在生殖细胞发生过程中，射线会使减数分裂异常（染色体数量异常或结构畸变），最后引起先天性遗传疾病或畸胎。
人胚胎在母体子宫内发育，有羊水和胎膜保护，直接受外来压力、撞击或其他机械作用的可能性极少。然而由于羊水过少而致羊膜粘连胚体时，则可产生胎儿肢体畸形，最常见的有先天性膝反屈和子宫内断肢。其病因可能与羊膜或绒毛膜异常断裂形成纤维环或带，或由于脐带过长套在肢体上造成局部缢缩所致。
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先天性畸形是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。研究先天性畸形的科学称畸形学，是胚胎学的一个重要分支。先天性畸形的发生原因（1）遗传因素占25%。（2）环境因素占10%，能引起出生缺陷的环境因素，统称致畸因子。致畸因子主要有生物性、物理性、药物、化学物质和其它致畸因子五大类。（3）二者共同作用引起和原因不明者占65%。致畸敏感期胚胎发育是连续的过程，处于不同发育阶段的胚胎对致畸因子作用的敏感程度不同。受到致畸因子作用后，最易发生畸形的发育阶段称致畸敏感期。先天性畸形的预防采用遗传学方法预防遗传性畸形是畸形预防中的一个重要方面。做好孕期保健是防止环境致畸的根本措施。先天性畸形的宫内诊断和宫内治疗1．先天性畸形的宫内诊断宫内诊断的主要方法有：羊膜囊穿刺、绒毛膜检查、、B型超声波检查、羊水和胎儿造影及X线检查等2．先天性畸形的宫内治疗宫内诊断的研究进展很快，已经能对多种畸形做出准确的宫内诊断，但能进行宫内治疗的畸形还很有限。1．精子在女性生殖管道中运行过程中，包裹在精子头部的糖蛋白被女性生殖管道中的酶类降解，获得受精能力，此过程称获能。2．当精子接触到卵细胞周围的放射冠和透明带时，其顶体释放顶体酶溶蚀放射冠和透明带，此过程称顶体反应。3．精子核及胞质进入卵细胞的胞质，精子的细胞膜则与卵膜融合，此时，卵膜下方外层胞质中的皮质颗粒释放其内容物进入卵周隙，引起透明带中ZP3糖蛋白分子的变化，使透明带失去了接受精子穿越的功能，这一过程称透明带反应。4．桑椹胚的细胞继续分裂增殖。当卵裂球的数目增至100个左右时，细胞间出现若干小的间隙，小间隙逐渐融合成一个大腔，腔内充满液体，整个胚形似囊泡，故称胚泡。5．第3周初，上胚层细胞增生，在胚盘尾端形成一条纵行的细胞索，称原条，最终原条退化消失。6．先天性畸形是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。
先天性畸形 概述 泌尿、男性生殖系统先天性畸形是人体最常见的先天性畸形。前肾在人类完全退化，中肾大部分退化，后肾由生肾组织和输尿管芽两部分组成。由中肾管长出的输尿管芽逐渐演变成输尿管、肾盂、肾盏和集合小管。生肾组织演变成肾被膜、肾小囊和各段肾小管 多囊肾 多囊肾是一种先天性遗传性疾病，发病机制不明初期肾内仅有少数几个囊肿，以后发展为全肾不满、大小不等的囊肿，压迫肾实质，使肾单位减少，多囊肾可分为成人型和婴儿型。 成人型多囊肾大多至40岁左右才出现症状，其主要临床表现为疼痛、腹部肿块与肾功能损害。若伴发结石和尿路感染者，可出现血尿、脓尿、发热、肾区疼痛等相应症状。并发症包括尿毒症、高血压、心肌梗死和颅内出血。结合超声和CT可确诊。 单纯性肾囊肿较常见，绝大多数为非遗传性疾病，极少数为常染色体显性遗传。 蹄铁形肾 蹄铁形肾是指两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前相互融合，形成马蹄形畸形。其峡部一般为肾实质组织。患肾大多旋转不良，使肾盂面向前方，肾盏向后，肾血管多变异。 重复肾盂、输尿管 重复肾盂、输尿管是指一个肾有两个肾盂和两条输尿管。大多为单侧。上半肾较小而下半肾较大，两条输尿管分别引流上、下半肾。若两条输尿管分别开口于膀胱，则上面输尿管来自下肾盂，而下面管口来自上肾盂 肾盂输尿管连接处梗阻 可能是先天性缺陷或由于外在因素如迷走血管、纤维束带对肾盂输尿管连接处的压迫造成梗阻，使肾盂蠕动波无法通过，逐渐引起肾盂积水。先天性缺陷的基本病理主要是壁层肌肉内螺旋结构的改变。该病一般无症状。 其他肾和输尿管异常 单侧肾发育不全：是指肾体积小于50%以上和先天性孤立肾 异位肾：根据肾停留部位不同分为盆腔肾、胸内肾及交叉异位肾等。是在胚胎发育过程中，原先在骨盆内的肾未能到腰部 输尿管膨出：是指输尿管末端的囊性扩张，其内层为输尿管黏膜，外层为膀胱黏膜，中层则为少量平滑肌和纤维组织，膨出的输尿管上有小的输尿管开口 下腔静脉后输尿管：右侧上端输尿管经过下腔静脉之后，再绕过下腔静脉前方下行，由于输尿管受压迫而引起上尿路梗阻，严重的需手术治疗。 膀胱外翻 膀胱外翻表现为下腹壁和膀胱前壁的完全缺损，膀胱黏膜外露。膀胱后壁膨出部分可见输尿管开口及间隙喷尿。男性病人常伴有完全性尿道上裂 尿道上裂 尿道上裂表现为阴茎体短小，向背侧弯曲，包皮悬垂于阴茎腹侧，阴茎头扁平，尿道口位于阴茎背侧，严重尿道上裂可伴有膀胱外翻和腹部缺陷 尿道下裂 尿道下裂是比较多见的先天畸形。特征：①尿道开口异常②阴茎向腹侧屈曲畸形③阴茎背侧包皮正常而阴茎腹侧包皮缺乏④尿道海绵体发育不全 类型：阴茎头型、阴茎型、阴囊型、会阴型 尿道下裂需要作整形手术，以恢复正常站立排尿和成年后能进行性生活，睾丸有生精功能者还可以获得生育能力 隐睾症 隐睾症是指睾丸下降异常，使睾丸不能降至阴囊而停留在腹膜后、腹股沟管或阴囊入口处。隐睾易发生恶变，尤其是位于腹膜后者，隐睾恶变的几率较普通人高40倍 一岁内的睾丸有自行下降的可能，若一岁以后睾丸仍为下降，可短期应用绒毛膜促性腺激素每周肌注2次 每次500U，总剂量为5000～10000U。若两岁以前睾丸仍未下降，应采用睾丸固定术将其拉下，若睾丸萎缩，又不能被拉下并置入阴囊，而对侧睾丸正常，可将未降睾丸切除 包茎和包皮过长 可引起性交疼痛，由于包皮强行上翻，而又未及时复原，使狭小的包皮口紧箍在阴茎冠状沟上方，引起远端包皮和阴茎头血液回流障碍而发生局部水肿、瘀血，此种情况称包皮嵌顿。嵌顿包皮应及时采用手法复位。若局部水肿严重，已不能手法复位者，宜做手术