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汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
我看到过（亚洲遗传病病例研究）里面专门写这样的论文`~
有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。
共同努力下，世界艾滋病日活动胜利结束，我们需要将自己产生的感悟写成一篇活动总结。进行活动总结就是对自己工作的整体回顾。我们该如何动笔去写世界艾滋病日活动总结呢？我特地为你收集整理“世界艾滋病日宣传活动总结汇报（汇总6篇）”，有需要的朋友就来看看吧！
12月1日是世界艾滋病日，为全面普及艾滋病防治知识，帮助全园师幼及家长树立正确的人生观、价值观，养成良好的生活方式，六枝特区第二幼儿园开展预防艾滋病专题教育活动。
幼儿园通过LED屏滚动播放宣传标语，健康教育宣传栏、微信公众号、班级微信群同步发布宣传知识，班级开展主题教育等方式，全面向全园师幼及家长普及艾滋病的相关知识，正确了解艾滋病的传播途径、症状、预防方法，学会科学的对待艾滋病人与保护自己，与艾滋病人相互尊重，相互关爱。
通过本次宣传活动，使全园师幼及家长进一步了解艾滋病的相关知识，增强自我保护的意识和能力，呼吁大家一起携手知艾、防艾，对艾滋病人多一点包容与关爱。
12月1日是第xx个“世界艾滋病日”，为遏制艾滋病的传播和蔓延，全面做好艾滋病宣传预防工作，确保广大师生的健康与安全。郑州市惠济区老鸦陈街道办事处中心幼儿园开展了“心系红丝带，关注艾滋病”主题活动。
活动以班级为单位，结合本班幼儿年龄特点，开展了幼儿艾滋病知识专题宣传活动课，让幼儿知道了“艾滋病的标志”和“如何预防艾滋病的简单知识”。
本次活动使大家了解了预防艾滋病的常识，增强了自我保护意识，明白艾滋病患者与我们生活在同一个世界，要相互关爱，相互尊重，只要大家都能正视艾滋、关注艾滋，相信有一天艾滋病会向人类低头，远离人类，让社会更加的美好。
根据示范区重点疾病预防控制关于《开展20XX年“世界艾滋病日”宣传活动的通知》为指导，对于我校开展预防艾滋病健康教育活动，学校领导非常重视，明确职责，协调各方面力量，狠抓落实，结合我校目前的实际情况，扎扎实实地开展艾滋病预防工作，在我校开展了关于艾滋病预防的宣传。现将工作总结如下:
一、内容及方法
1、开展全校师生预防艾滋病知识宣传教育活动,利用班会让班主任给同学们上了一节预防艾滋病的健康课。
2、举办预防艾滋病手抄报活动。
三、主要工作
1、开展全校师生预防艾滋病知识教育直传活动:为了有目的、有教育意义、科学的开展预防控制艾滋健康教育活动，按上级的要求，制定具体的实施计划，全校36个班级，统安排班会课开展了艾滋病预防知识”主题班会。
2、组织开展形式多样的教育活动。利用广播、讲座及发放直传材料等多种形式，为学生们提供青春期性教育，预防吸毒和预防艾滋病的知识。并教会他们与一些基本技能,学会如何拒绝来自社会各方面的不良诱脑，提高自尊，将其学到知识融入预防艾滋病中去。
2、学校德育处利用课余时间收发印有“供抗艾滋供担责任共享未来”为主题内容的纸质材料。让社区居民多渠通的了解艾滋病方面的相关知识通过活动，学生和教师澄清一些模期认识，知道了对待艾滋病人不应歧视。
4.通过活动，今后，学生和教师澄清些模糊认识，知道了对待艾滋病人不应歧视。今后，我校将在加大宣传力度、建立艾滋病预防工作的长效机制，继续努力探索和实践，力争为艾滋病防治工作做出更大的贡献。
12月1日是“世界艾滋病日”，为了做好艾滋病防治宣传教育工作，让孩子们更好的健康成长，增强幼儿、家长、教师自我保护意识和抵御艾滋病侵袭的能力。11月30日，步凤镇中心幼儿园开展“预防艾滋病安全教育”宣传活动。11月30日上午，吴小娟副园长为教职工开展预防艾滋病宣传知识讲座。我园利用显示屏、家长联系栏等宣传“携手防疫抗艾，共担健康责任”预防艾滋病宣传标语，大力营造活动氛围。孩子们在观看了宣传片、图片以及视频的播放后。知道了什么是艾滋病及艾滋病的传播途径，懂得了艾滋病的正确预防措施，知晓了艾滋病对社会的严重危害，认识了红丝带的内涵形式。活动以班级为单位，结合本班幼儿年龄特点，开展了幼儿艾滋病知识专题宣传活动课，活动中，老师们通过故事、儿歌、绘画的形式向孩子们作了宣传，激发了孩子们养成健康的生活方式和行为习惯，增强孩子的自我保护意识和抵御艾滋病侵袭的能力。此次活动的开展，使幼儿初步了解艾滋病的.相关知识及防艾知识，知道艾滋病的传播途径有：血液传播、共用针具、母婴传播等等，一般的接触并不能传染艾滋病，如共同进餐、握手等都不会传染艾滋病，艾滋病病人吃过的菜，喝过的汤也不会传染艾滋病病毒。幼儿明白了我们与艾滋病患者生活在同一个世界里，要相互关爱，相互尊重，真正了解艾滋病，消除不必要的恐惧，真正向‘零’艾滋迈进，让孩子们远离艾滋病，健康成长，快乐学习。
为改变新民市市群众对艾滋病认识上的观念和提高对艾滋病防治意识，普及艾滋病防治知识，激励群众养成健康良好的生活方式，在迎来第XX个世界艾滋病日之际，紧紧围绕以“共担防艾责任共享健康权利共建健康中国”为主题开展宣传活动。现将本次活动的情况汇总如下：
一、领导重视
接到上级相关部门通知，疾控中心领导高度重视此次宣传活动，由主管领导组织开展宣传活动，单位领导班子、相关科室人员及所有党员参加此次宣传活动，共同参与防艾工作。
二、宣传形式多样化
利用宣传栏、条幅、宣传展板、制作宣传袋、发放宣传材料及宣传品（安全套、香皂、肥皂、洗发护发、卫生纸）等多种形式进行宣传，还广泛利用新型媒体（微博、网站、微信、QQ健康教育群）开展宣传，让全市居民了解艾滋病相关知识。新民市疾控中心（艾滋病科、健康教育科、公共场所科）3个科室相关人员联合到新民市公共场所开展艾滋病防治宣传工作，发放宣传材料及宣传品。
三、现场咨询，解答群众疑问
12月1日在单位门前悬挂条幅、摆放宣传展板、设立现场咨询，为群众提供免费咨询，并对过往的群众发放宣传资料及宣传品。活动当天，共计发放宣传资料及宣传品10000余份，并为群众解答疑问。
通过此次宣传，增强广大群众对艾滋病防治的相关知识，提高了群众参与艾滋病防治的积极性以及自我防护的意识，促进健康素养水平的提升。此次活动通过新民市电视台的新闻节目及轻轻松松健康来专栏节目向全市广大市民进行宣传与报道，受到了群众的好评，取得了良好的成效。
为提升广大师生的自我保护意识和能力，充分调动起广大师生参与防艾宣传教育的积极性，推进防艾宣传教育工作深入开展，在第XX个世界艾滋病日来临之际，我校自12月1日起开展了一系列防艾宣传教育活动。
活动一：进行了一次国旗下的讲话
标题：《禁-毒防艾珍爱生命》
目的：利用国旗下的讲话，进行预防艾滋病宣传。
时间：12月1日
主讲人：陈X
活动二：开展宣传艾滋病防御知识黑板报比赛
标题：珍爱生命，预防艾滋
时间：11月27日 ——12月1日
地点：各班后黑板
出板报：各班团委
活动三：进行了一次主题班会
时间：12月1日班会课
地点：各班教室
主讲人：各班班主任
活动四：播放宣传片
片名：《飘动的红丝带》
时间：12月8日班会课
地点：各班教室
通过此次宣传活动，全校师生准确了解了预防艾滋病的有关知识，提高广大师生艾滋病知识知晓率，增强了师生自我保护意识和抵御艾滋病侵袭的能力，强化了预防艾滋病的社会责任感，为构建和谐校园，平安校园奠定了基础。今后，我校再加大宣传力度、建立艾滋病预防工作的长效机制，继续努力探索和实践，力争为艾滋病防治工作作出更大的贡献。
当世界艾滋病日相关活动结束后，是时候静下心来好好写写活动总结了。在活动总结提高自己的分析和总结能力，不必为写世界艾滋病日的活动总结而烦恼了！以下是我精心收集整理的{关于开展世界艾滋病日主题宣传活动总结（合集5篇）},带给大家。欢迎阅读，希望你能够喜欢并分享！
12月1日是第35个“世界艾滋病日”，为了更好地在广大人民群众中普及预防艾滋病的防控知识，营造全社会防艾氛围，普及防艾理念，我镇艾滋病防治领导工作小组与镇卫生院、学校、各村（社区）委员会合作，在全县范围内广泛开展世界艾滋病日宣传活动。
一、前期宣传艾滋病知识，营造舆论氛围。
11月下旬，我镇在各村（社区）、各驻镇单位采取了多种形式宣传艾滋病知识，健全学校、“三栏”的计划生育宣传阵地建设，结合育龄群众“五期”教育开展艾滋病预防知识教育，印发计划生育宣传教育和各种生殖健康、艾滋病预防小册子送到村（社区）、进家庭，通过举办培训班、开展“妇女面对面”活动等多种形式，使群众方便、快捷地获得所需要的生殖健康和艾滋病预防知识。此次活动共计举办培训12次，直接参与群众530余人，悬挂布标30幅，制作板报9期，使居民对艾滋病预防知识的知晓率达到80%以上。
二、强化预防艾滋病节日宣传，全民共抗艾滋。
12月1日，镇计生办、计生服务站、卫生院等部门和单位联合在万寿场镇设立咨询台，耐心向群众讲解艾滋病传播方式、安全性行为、预防措施等艾滋病防治知识，阐述世界艾滋病日意义，大力推行政府防艾政策。青年志愿者宣读了防艾知识倡议书，向群众发放宣传资料和宣传用品，开瓶器、扑克牌、餐巾纸都成为了宣传工具，活动现场发放宣传资料2400余份、展出展板8块，接受咨询86人次。
三、优化服务环境，为育龄群众提供优质生殖健康服务。
我镇加大了对服务网络建设的力度，改建或扩建计划生育服务站所，改善服务环境，全力推进以技术服务为重点的优质生殖健康服务。在11月下旬期间，集中组织开展一年两次的育龄妇女查孕查环查病和一年一次的生殖健康检查，为育龄妇女提供生殖保健咨询和妇女常见病普查普治服务，确保育龄妇女生殖健康。为248名育龄妇女开展了健康检查服务。
一、领导重视，认真组织
（1）通过讲座、宣传、发放资料等，让市民了解艾滋病的传播途径和非传播途径、预防方法、流行现状等，提高市民预防艾滋病的意识。
（2）区疾病控制中心对区直机关干部、社区卫生服务机构负责人、街道、居委会进行一次艾滋病防治知识讲座，使市民重视安全性行为在防治艾滋病方面的重要性，进一步推行政府部门关于百分之百安全套的防艾政策。
（3）根据宣传活动需要各社区卫生服务站至少制作一块宣传展板，其中，综合医院另需制作横幅一条，并准备500份以上宣传材料。每个村卫生室出办一期艾滋病防治宣传板报。
二、宣传活动开展情况
以“四免一关怀”、艾滋病防病基本知识等为主要内容，分别以宣传展板、悬挂横幅、散发宣传单，设立咨询服务台等方式，广泛开展宣传咨询活动，各乡镇卫生院、村卫生室重点开展了对农村地区群众的宣传，各社区卫生服务站、个体诊所等也分别以宣传栏、黑板报、张贴宣传画，宣传单等方式，深入社区开展宣传活动。活动期间，市卫生局副局长薛惠祥同志和市卫生局相关部门同志在区政府副区长钱士超同志和区卫生局严星根局长的陪同下分别到各宣传站点巡视和督查，并亲自散发宣传单，向群众宣传艾滋病防治知识。
为贯彻落实全国卫生与健康大会重要精神和《健康中国2030规划纲要》要求，进一步深入宣传艾滋病防治知识和政策。营造艾滋病防治工作的良好社会氛围，在“世界艾滋病日”前后，我院将围绕今年的宣传主题，“携手抗艾，重在预防”，组织和开展系列艾滋病宣传活动，现总结如下：
一、加强领导
我院于11月30日在综合楼101会仪室，组织学院各科室领导干部开展艾滋病宣传会议，通过宣传教育和倡导，让各科室领导干部充分认识依法开展艾滋病防治工作重要性，紧迫性艰巨性和复杂性关心和重视防治工作。
二、宣传教育方式
1、我院以班级为单位召开主题班会，携手并肩，群策群力，多措并举，不断创新工作模式和方法，全面落实各项防控措施，以实际行动杜绝艾滋病，推动健康校园文明建设。
2、利用国旗下讲话，开展了全校师生预防艾滋病知识宣传教育活动，并发起“共抗艾滋,共享健康”倡议书。
3、全面开展艾滋病防治宣传教育活动，在校区开设艾滋病知识有奖趣味问答，充分利用校园广播、电视、宣传栏、张贴海报等传统媒体以及微信、客户端等网络新媒体宣传渠道发起x铁路运输技师学院“红丝带征集令”—“有爱无艾”，采取大众喜闻乐见的形式，广泛宣传艾滋病的危害、防治知识及有关法规政策弘扬社会主义核心价值观和公序良俗，倡导健康文明生活方式。
三、周密安排，务求实效
通过此次宣传，使全院师生及广大群众对艾滋病的相关知识、国家对艾滋病感染者、患者的关怀救治政策有了更深入的了解，提高了全院师生及群众参与艾滋病防治积极性以及自我防护的意识，为推动我院艾滋病防治工作的全面开展打下了坚实的基础。
总之，开展以学校健康教育为中心的全民宣教，是预防艾滋病在我国蔓延的最有效手段，也是预防艾滋病的重要方法。通过本次活动，教师和学生澄清一些模糊的认识，知道了对待HIV感染者、艾滋病人不应歧视，艾滋病知识知晓率达100%以上。今后，我院将在加大宣传力度、建立艾滋病预防工作的长效机制，继续努力探索和实践，力争为艾滋病防治工作做出更大的贡献。
一、重视加强艾滋病知识宣传
为了扎实开展此项工作，我校印发了《关于做好20__年世界艾滋病日宣传工作的通知》，要求各部门结合实际，采取教职工喜闻乐见的宣传形式，扎扎实实地做好宣传工作。重点宣传《艾滋病防治条例》、《行动计划》等我国艾滋病防治的政策和措施，以及全国各地在艾滋病防治工作中所取得的成绩和经验。从对国家、对人民、对历史负责的高度，加强对各族教职工的宣传教育，不断提高了全体教职工对艾滋病防治工作重要性、紧迫性、艰巨性和长期性的认识。认真落实《艾滋病防治条例》和《行动计划》提出的各项措施，在具体工作中把艾滋病防治纳入重要工作议事日程，做好做实。
二、了解艾滋、远离感染
艾滋病已经不只是卫生部门和感染者所面临的问题，艾滋病预防教育工作已经成为全社会性问题。艾滋病被称为“世纪绝症”和危害人类生命的“第一杀手”，每年死于艾滋病的人数高达二百多万。到目前为止，我国以地市州为行政单位，98%的地州市都有艾滋病病例报告；以县区来看，88%的县区都有艾滋病报告。新疆感染率接近千分之一，是全国感染率最高的地区。
新疆艾滋病流行呈现五大特点：以静脉吸毒传播为主，性传播比例增加；感染者年轻化，其中20岁-40岁的青壮年约占93%；女性感染艾滋病病毒的人数不断增加，占报告总人数的；疫情主要分布在城市和城乡接合部；早期感染者开始集中发病，扩大流行的风险逐步加大。这必将严重影响经济发展、社会稳定和人们的健康。当前很多人并不十分重视预防艾滋病，我们要共同努力，让更多的人了解艾滋病，远离感染。
三、用心开展了活动
学校组织全体教职工参加“共抗艾滋,共享健康”艾滋病知识有奖问答。有效地提高了教职工的自我防范意识，同时关心艾滋病患者，做好消除歧视艾滋病患者的宣传工作，用心普及艾滋病相关知识，遏止艾滋病的传播。
我们紧紧围绕宣传主题，配合第35个“世界艾滋病日”用心开展了宣传活动，大力普及艾滋病防治知识，提高了全体教职工对艾滋病防治工作的认识，增强了社会职责意识。提高了教职工自我保护意识，更加珍惜生命。
全体教职工于20__年1月1日晚收看由卫生部和中央电视台联合录制的世界艾滋病日大型主题晚会。此次晚会以“履行承诺，控制蔓延”为主题，彰显多年来各部门通力合作预防和治疗艾滋病的精神，动员大家的力量一齐为控制艾滋病的蔓延而共同努力。
长期以来，我们利用一切可利用的媒体，包括网络、墙报、板报等，对艾滋病的基本知识、传播途径、预防措施、人文关怀和对社会的严重危害等资料进行了大力宣传，把预防教育作为根本。使教职工在学校、家庭都能理解预防艾滋病的宣传。今后我们要继续努力做好此项工作在，在学习宣传有关知识的同时，关心艾滋病人，增强“相互关爱、共享生命”，让温暖流向社会。
12月1日是第35个世界艾滋病日，今年的宣传主题是“共抗艾滋,共享健康”，为提升大学生防范艾滋病的意识，发挥大学生健康传播的主动性，我校开展了一系列艾滋病主题宣传活动。活动总结如下：
本次由校团委、健康与康复系主办、学生社团承办、学校多部门共同参与的系列宣传活动共持续20余天。面对当前艾滋病感染人群年轻化、高校发病蔓延化的特点，校团委精心组织了面向全校学生的“文明校园相互关艾”主题海报设计活动、最美笑脸征集活动，校保健科联合兰山区疾控中心开展了有奖征文活动，充分调动了学生参与艾滋病防范宣传的积极性。
在教学楼前的宣传幕布上，60张印有美丽、热情笑脸和防艾宣传标语的照片，组成了巨大的心形，展现了我校师生“从我做起、认识艾滋病、宣传防艾知识和拒绝歧视”的良好风貌。在艾滋病日当天，学生社团的志愿者们组织了校园横幅签名活动，现场发放了艾滋病宣传手册及红丝带纪念品，并由传染病专业老师为同学们解答了艾滋病相关的问题。
校团委和各系团总支也通过微信公众号、微博等形式，向同学们推送艾滋病知识的文章。社团的同学们还义务到我市后园社区和__小区向居民宣传艾滋病相关知识，取得了较好的社会反响。
【篇一】预防艾滋病宣传活动的总结
一、艾滋病防治工作开展情况
(一)强化组织领导，建立健全防治艾滋病工作机构。
防治艾滋病工作关系到社会稳定和谐、人民安康，关系到社会的可持续发展。对此，我乡充分认识到了加强艾滋病防治工作的重要性和紧迫性，高度重视艾滋病防治工作，将艾滋病防治工作纳入工作重要议事日程。制定了防治艾滋病工作计划，在各村委会设置一名由计生干部担任的艾滋病防治宣传员，做到领导到位、投入到位、保障到位、措施到位，扎扎实实地开展艾滋病预防工作。
(二)多形式加强宣传教育，提高群众的艾滋病预防知识的知晓率。
为进一步提高广大群众对防治艾滋病重要性的认识，我乡积极采取多种措施加强对艾滋病防治知识的宣传与教育。一是健全各村委会、计划生育宣传阵地建设，有针对性地对已婚育龄群众开展艾滋病预防知识教育，印发计划生育宣传教育和各种生殖健康、艾滋病预防小册子，使群众方便、快捷地获得所需要的生殖健康和艾滋病预防知识。二是充分利用好艾滋病宣传日开展宣传活动。一年来，我乡共组织开展防治艾滋病知识、预防毒品知识及无偿献血知识等专题宣传教育活动，举办专题讲座2场次，发放各种宣传资料近200份，悬挂宣传布标10条，接受群众咨询40余人次，受教育群众达500多人次。
(三)优化服务环境，为育龄群众提供优质生殖健康服务
我乡加大了对服务网络建设的力度，改善服务环境，全力推进以技术服务为重点的优质生殖健康服务。一是积极开展育龄妇女的健康检查。根据育龄人群的不同需求，定期组织生殖健康检查。二是把预防与控制艾滋病工作作为生殖道感染干预工程的重要内容。积极做好常规性的调查、预查、筛查和干预工作。三是结合开展避孕方法的知情选择，宣传安全套避孕和预防艾滋病的双重作用，积极推广安全套的使用，免费发放避孕药具。
(四)重点关注特殊人群艾滋病预防，实行分类管理
为进一步控制艾滋病的传播途径，我乡大力创新工作机制，对特殊人群进行分类管理。一是组织人员深入美容等娱乐场所进行艾滋病防治宣传教育，对娱乐场所推广使用安全套预防性病艾滋病工作进行了安排布置。二是加强对戒毒人员的帮教工作。关心戒毒人员的生产生活，切实为其解决实际困难，做好戒毒者及其家属的宣传教育工作，切实提高戒毒提高效果，降低复吸率。
二、工作中存在的问题
(一)部分群众防治艾滋病意识淡薄，总认为这件事情是政府和职能部门的事，与自己无关。
(二)工作经费不足。普及艾滋病防治知识需要投入大量的人力、财力、物力，而乡工作本身任务重，工作量大，经费紧，为后续开展预防艾滋病知识宣传活动带来一定的困难。
(三)工作人员整体素质不高。社区、村委会缺乏开展艾滋病宣传咨询活动的专业人员，村一级的计生宣传员人员少，工作繁重，多数人缺乏必要的医学专业知识，影响基层开展艾滋病宣传咨询服务的质量。
【篇二】预防艾滋病宣传活动的总结
11月30日上午，以“共担防艾责任，共享健康权利，共建健康中国”为主题的大学预防艾滋病宣传月系列活动启动仪式在学校文华活动中心举行。启动仪式总结如下：
李在活动启动仪式上向本次活动的成功举行表示祝贺。他指出，作为教育部、国家卫计委开展学生艾滋病防控试点的高校之一，大学长期以来积极探索预防艾滋病普及教育与干预服务相结合的工作模式，不断提高学校防艾教育工作的覆盖面与针对性，在与卫生疾控部门搭建联动机制的保障下，落实开展具有学校特色“六个一”健康教育模式。通过骨干教师团队和学生防艾宣传总队两支队伍的构建，使全校防艾教育工作朝着层次化、制度化和体系化的方向发展。他强调，艾滋病预防工作不仅仅是促进学生健康成长、构建和谐社会的需要，更是贯彻落实国家“健康中国”战略的需要，希望学校各部门在未来的工作中能够继续深化落实防艾教育，坚持“预防为主、常抓不懈”工作方针，利用学校多学科优势，强化防艾科学研究与成果转化，多角度探究疾病传播模式与阻断措施。通过师生、学校、社会三方共同努力，将艾滋病防控工作落到实处，为助推健康中国建设做出积极贡献。
启动仪式上，党委学生工作部部长陈对大学艾滋病防控工作进展情况进行了介绍。大学艾滋病防控工作组成员单位领导及嘉宾为全校预防艾滋病骨干教师代表颁发聘书，研工部部长李为第xx届大学学生预防艾滋病宣传总队优秀队员颁发荣誉证书。大学艾滋病宣传总队队长张同学代表大学全体青年防艾志愿者宣读倡议书。大学高水平学生艺术团合唱了艾滋病反歧视公益歌曲《爱你的人》。
启动仪式结束后，大学公共卫生学院的张教授为同学们进行了以“艾滋病绝不仅仅是对健康的挑战”为主题的防控艾滋病主题讲座，针对艾滋病的疾病原理、发病状况、传播途径以及防止措施等几方面内容与同学们进行了交流。
【篇三】预防艾滋病宣传活动的总结
一、活动主题
今年12月1日是“世界艾滋病日”，今年活动主题为“行动起来向„零‟艾滋迈进，合力抗艾、共担责任、共享未来”，副主题是“预防艾滋，关注生命”。为深入贯彻党的xx届xx全会精神，进一步宣传普及艾滋病防治知识，依法深入推进艾滋病防治各项工作，为艾滋病防治工作顺利开展营造良好的社会氛围，根据市防艾委办公室的相关要求，做好我处“世界艾滋病日”的宣传活动，普及艾滋病防治知识，提高我院体全体师生的“防艾”意识，营造全社会关注艾滋病、预防艾滋病和关爱艾滋病人的良好氛围。我校围绕宣传主题开展了艾滋病防治的宣传教育活动。
二、活动内容
1、加强领导
对于我校开展世界艾滋病日宣传活动，学校领导非常重视，领导亲自带头，有领导、有计划、有组织的开展“世界艾滋病日”宣传活动。
2、开展形式多样的宣传活动
宣传工作是我校开展的预防艾滋病的重要手段和措施，只有扩大宣传范围，增强宣传力度，才能进一步扩大我校学生的影响力和号召力
讲解艾滋病的危害、艾滋病的流行趋势，如何预防艾滋病以及相关的禁毒知识等。让学生充实思想，完善自我，与文明修身活动紧密相连。通过这次讲话，净化同学的心灵。
学校利用星期三主题班会、各班后黑板报、学校宣传栏、挂图，知识讲座等渠道和措施进行了大量的宣传教育。组织学生通过宣传板报、宣传画等形式宣传艾滋病的基本知识。为了提高学校教职工和学生有关艾滋病基本知识水平，增强学生自我防护能力，共进行2次有关知识讲座，内容包括：
(1)艾滋病流行态势及对人类危害的普遍性、长期性及毁灭性。
(2)艾滋病的基本知识：着重介绍了艾滋病是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的一种叫获得性免疫缺陷综合症(AIDS);艾滋病的传播途径;艾滋病与HIV感染者区别;艾滋病临床表现;艾滋病毒的体外消毒方法。
(3)艾滋病预防原则：洁身自爱、拒绝毒品，增强自我防护能力。
(4)同情艾滋病人和HIV感染者;告知同学们目前全人类的敌人是艾滋病，而不是艾滋病人和HIV感染者;我们要关心他们，如果歧视，只会加速艾滋病的传播。
3、通过计算机课，让每个学生从网上查找艾滋病的危害性，充分认识预防艾滋病的重要性。
4、我们利用教室多媒体组织学生生观看各类艾滋病宣传片,片子有《艾滋病基本知识》、《逼近中国人的艾滋病》、《拒绝毒品、珍爱生命》等。更多的了解到艾滋病宣传活动情况,从中吸取经验与知识,用科学知识教育广大同学。
总之，开展以学校健康教育为中心的全民宣教，是预防艾滋病在我国蔓延的最有效手段，也是预防艾滋病的重要方法。学校通过一系列的活动，使全校师生都受到了教育，大大加强了教师、学生、家长对艾滋病的了解。通过活动，教师和学生澄清一些模糊的认识，知道了对待HIV感染者、艾滋病人不应歧视，艾滋病知识知晓率达95%以上。今后，我校将在加大宣传力度、建立艾滋病预防工作的长效机制，继续努力探索和实践，力争为艾滋病防治工作做出更大的贡献。
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
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这个网上的论文感觉不是很多~你可以在（亚洲遗传病病例研究）期刊里面找下~网上应该可以找的到的~
有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。
医学遗传学论文
遗传学是研究生物体遗传和变异的科学，遗传学是生物学的重要分支和核心学科，并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文，欢迎阅读。
1 医学遗传学课程特点
医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础，研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段，从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成，因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。
2 改革医学遗传学考试方式的必要性
传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育，还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端，不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力，带有某种投机性和偶然性，导致部分学生平时松，考前“临时抱佛脚”取得合格的分数，掩盖了教学中存在的问题，不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊，损害了考试的公平性，还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。
医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展，为培养复合型人才，必须探索一种更加系统、科学的考试方式，用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用，强化考试的检测功能和反馈功能，强化考试对师生的激励作用，从而培养学生的综合能力，激发学生的学习热情，避免重结果轻能力的倾向。
3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路
改革考试形式 在考核方法的选择上，采用灵活多样的考试方式，构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系，即理论与实践相结合，技能与态度相结合，笔试、口试与操作相结合，开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为：笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。
笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验，组成一个形成性考核的笔试成绩，这个成绩再与期终考试成绩结合起来，作为本部分成绩。
口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况，能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果，易实施，操作性强，突出学习的过程，培养学生良好的.学习习惯，避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题，以自由编组，随机抽题，口头回答的方式进行考核，有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。
操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中，提供给每个学生实训操作机会，教师作为督导，从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核，再根据完成实验报告的质量，评定每次实验成绩，取平均值作为此部分的成绩。
写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力，从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。
转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力，由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变；由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变；由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变；传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变，建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。
鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时，养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料，在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。
注重考试内容的选择，提高学生综合素质 在考核内容的选择上，以“知识点上遵循教学大纲，但应用上不拘泥于教学大纲”为原则，在试题设计上，由注重知识向注重能力转变，增加应用题和能力题，考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力，尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题，甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。
调动教师积极性，促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者，对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段，付出更多的时间和精力开展教研活动，调动自身积极性。
总之，考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。
参 考 文 献
［1］ 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.
［2］ 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
(一)作者及其单位作者姓名在文题下按序排列，作者单位名称及邮政编码脚注于首页左下方。作者应是：①参与选题与设计，或参与资料的分析和解释者；②撰写或修改论文中关键性理论或其他主要内容者；③能对编辑部的修改意见进行核修，在学术界进行答辩，并最终同意该文发表者。仅参与获得资金或收集资料，及对科研小组进行一般管理的人员不宜列为作者，对这些人员的贡献应列人致谢部分。作者署名主要按作者(或单位名称)在研究中的作用、贡献以及所能承担的责任依次写明姓名和所在单位，而不是论资排队。例如，学位论文署名有时研究生名字在前，导师名字在后，实际上整个科研设计导师起了很大作用，而研究生做了大量实际工作，因此列为第一作者。对上述3条作者条件的规定，凡署名的作者均必须具备对文章中各主要结论，至少有一位作者负责，集体署名文章必须注明对该文负责的关键人物。来自不同单位的较多研究可只写研究者(作者)姓名，并于各姓名右上角标一小符号，在第一页脚注上注明符号所代表的作者单位名称。所有参加署名的人，都应对论文的内容负责，需要时能对读者的疑问作出恰当的解释和说明。另外，还要注意以下几点：1、一篇论文的署名不宜过多。一般不超过10人，其余作者可采用注释形式列于本篇文章首页下方，指导者、协作者、审阅者可列入致谢中，应征得被致谢者同意。参加研究者或作者已死亡，应在姓名外加黑线框。2、单名作者则姓与名之间空一格。如作者系论文的整理、执笔、文摘摘稿人、简讯作者、综合者，其姓名一般置于文末，参考文献之前，并加括号。3、译文文摘的署名应写在全文末右下方，用圆括号括起，译者与校对者之间空一格。4、署名应署真名、全名，不应署笔名。国内作者的中文署名写全名，其外文署名按1978年国务院规定一律用汉语拼音，也是姓前名后，姓和名的首字符大写，其间留空一格，双名或双姓的拼音字符连写，不加连字号。如郝加虎为“Haojia-hu”，欧阳明为“Ouyong Ming”。若两字拼音连写处出现元音字符相接而其音节可能发生混拼时，则在两元音字符间的上方加隔音号(，)以示区分。如刘长安为“LiuChang’an。5、学位论文的署名应按“实事求是、论功署名”的原则，不计资历深浅、不论学衔高低，而应根据在研究工作中所负的责任和所起的作用来决定。6、多学科综合研究课题的署名应按课题组组长的姓名一般排列在前，组员按贡献大小依次排列在后的情况处理。若在总的研究课题中又有分课题的情况下，分课题单独发表时，分课题的组长可以名列在前，组员按在研究成果中所起的作用大小排列。（二）摘要(abstract)与关键词key words摘要是论文中主要内容的高度浓缩并能提供文中的关键信息。论文摘要应简明扼要地描述课题的性质、研究目的与意义、材料与方法、结果、讨论和结论中的重要内容。一般论文摘要不要超过200字。在论文正文的前面，需要撰写论文摘要。我国国家级医学期刊，通常都要求中、英文摘要，而且采用了国际医学期刊要求的格式化摘要(structured abstract)。格式化摘要国外期刊大多采用Haynes RB等提出的格式(More informative abstracts revisited. Ann Intern Med，1990，113：69-76.)，包括目的objective)、设计(design)、研究场所(setting)、病人或其他研究对象(patients or other participants)、干预措施(in-terventions)、主要结果的测量方法(main outcome measures)、结果(results)及结论conclusions)共8项；我国医学期刊将其简化：目的、方法、结果和结论四部分，各部分冠以相应的标题，并采用第三人称撰写，不用“本文”等主语，文字要极其精练，不一定要用完整句子，字数限于200～250字左右。论著稿应在摘要下面标出关键词(key words)。关键词为论文正确编目，标出关键词的目的主要为了便于作主题索引，便于电子计算机检索使用，因此要求尽可能准、全。关键词要求简洁、明确，将论文中可供检索点列出。关键词是专业术语，而不是其他词汇，一般要求列25个。要求标出文章所研究和讨论的重点内容，仅在研究方法中提及的手段不予标出。尽量使用美国国立医学图书馆编辑的最新版《Index Medicus))中医学主题词表(MeSH)内所列的词。如最新版MeSH中尚无相应的词，可选用直接相关的几个主题词组配，如无法组配则可选用最直接的上位主题词，必要时可用适当的习用自由词。(三)前言(introduction)是写在论文正文前面的一段短文，起提纲挚领作用。论文开始一段是前言，一般文章均不将前言列为标题，只是有一段文字将正文引出，字数不宜过多，一般300字左右。但国外期刊有关研究背景知识介绍的篇幅较长。前言是为了给读者一点预备的知识，并借以引起读者阅读下去的兴趣，因此要特别注意精练、开门见山而有吸引力，对研究历史回顾应避免繁琐。在研究论文的前言中扼要介绍与本文密切有关的史料。前言部分主要讲清楚所研究问题的来源及本文的目的性。课题来源可以从文献中来，也可从临床实际工作中提出，需要在前言部分简明扼要地写清楚，所要研究的是什么问题，问题的提出是从何而来的?本文准备解决哪些问题。有时一项科研工作已持续多年，该论文是以前某一阶段工作的总结，则要说明该项科研工作总的目的，以前发表的论文已解决了其中的某个问题，本篇论文是准备解决其中哪个问题。总之要将论文的目的写清楚，使读者看了一目了然，知道本文所研究问题的来源、重要性以及研究目的是什么。前言的内容无需在文中重复，初写者常将前言部分内容和讨论部分重复，这是不允许的。总之，前言就是用简单的文字描述该项研究的背景与动向、研究目的(包括思路)、范围、历史、意义、方法及重要研究结果和结论，前言要切题，起到给读者一些预备知识的作用，并能引人人胜。（四）材料与方法(materials and method应体现科研构思和实验设计的各项要求。这部分是论文的重要组成部分，其篇幅较大，一般分析性和实验性研究大约需要1500字左右才能写清楚。需要详细撰写的理由是：使读者看了后能重复，以及便于审稿者复核。“材料”主要交待作者用什么具体实验对象或什么具体的资料来进行研究，“方法”指用什么具体实验方法或搜集资料的方法来收集资料。因此“材料与方法”在有些研究的论文中也称为“对象与方法”或“资料来源与方法”。“材料和方法”不能和“结果”部分合并撰写。撰写的内容包括。1、对象①研究对象人选的方法：即如何从目标人群选人样本人群，撰写时应使用下列名词：随机样本(random sample)、选自人群的样本(population-based sample)、转诊样本(referred sample)、连续样本(consecutive sample)、志愿者样本(volunteer sam-ple)及随便抽取的样本(convenience sample)，将研究对象的来源介绍清楚，其主要目的除了估计抽样误差外，尚能帮助读者了解论文结论的适用范围。②诊断标准和纳入/排除标准：尽量使用“金标准”，并标明诊断标准的出处切不可笼统地冠以“全部研究对象符合全国统一诊断标准”。③入选研究对象的样本数：如有拒绝人选者应注明人数，并说明原因。④研究对象的一般特征：包括年龄、性别、民族及其他重要特征。⑤研究对象的分组方法：是否随机分配，采用何种随机分配方法：简单随机化，区组随机化或分层随机化，切不可简单地写“随机分组”一句话。2、研究方法①基本设计方案：基本设计方案应写明，下列名词可供撰写用：如治疗性研究应使用“随机对照试验”、“非随机对照试验”、“交叉对照试验”、“前后对照试验”、“双盲”、“安慰剂对照”等名词；诊断研究应使用“金标准对照”、“盲法”等名词；预后研究应使用“前瞻性队列研究”、“回顾性队列研究”、“起始队列(inception cohort)”广等名词；病因研究应使用“随机对照试验”、“队列研究”、“病例对照研究”、“横断面研究”等名词；描述性研究应写明是“病例分析”、“普查”、“抽样调查”等；临床经济学分析应写明“成本 效果分析”、“成本 效用分析”、“成本 效益分析”等。②研究场所：要写清楚在“人群或社区”、“医学中心”、“基层医院”、“门诊”、“住院”等。③干预措施：试验的措施及执行方法应详细交待；投于患者的药物应写明化学名、商品名、生产厂名，中药还应注明产地，并详细说明每日剂量、次数、用药途径和疗程；试剂应写明生产厂家名，试验方法如是作者新建立的要详细介绍，老的方法应注明出处，所采用的仪器须注明型号及生产厂名。④盲法：盲法的具体实施情况应交待，包括安慰剂的制作，保证盲法成功的措施等。⑤测量指标及判断结果的标准：如暴露及疗效标准等的确定都有公认的标准，撰写时都应注明。⑥质量控制：控制偏倚发生所采用的措施。3、统计分析方法：包括资料收集方法的介绍，采用何种统计方法，如采用计算机分析，计算机的型号及何种计算机软件都必须一一交待。如在《银屑病危险因素研究》[中华流行病学杂志，200l，22(3)]一文中，作者撰写的材料与方法如下。一、研究对象1、病例组220例有家族史银屑病患者，年龄分布在6-72岁之间，平均年龄为34-35岁，其中男125例，女95例；547例无家族史银屑病患者，年龄分布在3-76岁之间，平均年龄岁，均来自我院皮肤科门诊1997年12月1日至1999年8月31日确诊的病人，病例间无亲缘关系。2、对照组同时选择我院外科住院病人的健康家属(无任何皮肤病)647名作为对照，男378名，女269名，年龄分布在3-73岁之间，平均年龄为岁；对照间亦无亲缘关系；病例组与对照组在性别、年龄方面经统计学处理差异无显著性。(五)结果要求如实具体交待经审查核对后用统计学处理的实验观察数据资料，而不要求把原始数据全部写出。主要介绍全部的发现及数据，是论证的重要依据。结果的中心内容是经过科学地统计学处理得来的数据，而不是原始数据，更不是原始记录。结果应当客观完整和可靠，所有的结果项目，均要围绕研究主题，有逻辑、有层次地层开，与主题无关的部分，不宜全部列出，但在材料与方法中列出的项目与标准，在结果中必须反映出来，并且要吻合一致。结果是论文的核心，它反映了论文水平的高低及其价值，是结论的依据，是形成观点与主题的基础和支柱，约用全文的1/31/4篇幅书写这部分内容。由结果引发讨论，导出推理。结果的内容包括真实可靠的观察和研究结果，测定的数据，导出的公式，典型病例、取得的图像、效果的差异(有效与无效)、科学研究的理论结论等。对不符合主观设想的数据和结果，应作客观的分析报道。有的医学论文可将实验方法与结果连写。临床医学论文中也可将疗效标准、治疗结果和并发症写在结果内。结果部分应根据不同情况分段叙述，可以设小标题，小标题之下亦可再设分标题。结果表达时应注意：①数据表达要完整：报告结果的例数与人选研究对象的例数应吻合，剔除例数与剔除理由应交待，失访例数及因其他原因死亡例数也应写清楚，如有数据不全应作解释。如进行两组比较，应列出两组除研究因素以外的其他临床基线情况(base line)，并进行均衡性检验，两组是否可比。②科研设计时确定的科研假设主要测量指标，如在结果部分作丁更改应作解释。③统计处理注意事项：当相对数的分母太小时，应报道绝对数，如10/20例，而不能只报告50%病例；应用的率和比应正确，选择的各种统计分析方法要正确，复杂的统计分析要作解释；应同时报道95%可信区间(95%CI)④诊断试验的研究应报告灵敏度、特异度、预测值、似然比及受试者工作特征(ROC)曲线。统计学处理主要使原始数据从难理解变成易于理解，并从原始数据的偶然性中揭示出隐藏在其中的某些必然规律。用统计学处理原始数据时，首先要通过分组将原始数据重新排列，制作频数表，然后算出均数或百分率，并用显著性检验所得的P值来判定其组间差异的意义，以获得包含在原始数据中的信息，其次是用文字或统计图表将它们表示出来。结果的表达形式有表、图、文字3种。统计图比统计表更便于理解与比较，但统计图中不能获得确切数字，所以不能完全代替统计表。图的标题应置于图的下端，图有纵轴和横轴，两轴应有标目，标目应注明单位，横轴尺度自左至右，纵轴尺度自下而上，尺度必须等距，数值一律由小到大，一般纵轴尺度必须从0点起始(对数图及点图等除外)，图中用不同线条应注明，图的长、宽比例一般以7：5为宜。常用的统计图有直条图、圆形图、百分直条图、线图、直方图、散点图等。直条图利用直条的长短来表达按性质分类资料各类别的数值，如疾病分类、性别、治疗效果等，表示它们之间的对比关系。圆形图和百分直条图适用于百分构成的资料，表示事物各组成部分的构成情况。线图和直方图用于按数量分组的资料如时间、年龄、身高、体重及血压等有连续性的指标。散点图用以表示两种事物的相关性和趋势，一般横线代表白变量，纵轴代表因变量。临床医学研究的论文结果中往往还会运用插图和照片如心电图、脑电图、X线片、CT片等来表示研究中的发现，插图的画面要重点突出，照片要注意拍摄的环境及技术条件的一致性。文字表达和图表表达不要重复，文字是表达结果重要的、不可缺少的手段，要简明扼要，力求用最少的文字、最简洁的语言把结果表达清楚，一般不宜引用参考文献。文字表达应当是要点式叙述，可分几项撰写，每一项报告一组数据，使读者看了一目了然。图表的表达应符合统计学的规定。总之，结果是论文中的主体，是作者的主要劳动成果，结果必须完整、清晰、准确无误，不允许有丝毫的含混和差错。（六）讨论主要是对实验观察结果或调查结果做出理论性分析。这是全篇文章的精华所在。讨论是为了寻找事物之间的内在联系，可把本文取得的结果与文献或过去的工作进行对比，寻找其间的关系，讨论所需引用的文献材料应尽量抽象概括，而不是抄袭别人的文献资料。讨论部分是从理论上对实验和观察结果进行分析和综合，为文章的结论提供理论依据。讨论部分是以结果部分为基础和线索进行分析和推理，表达作者在结果部分所不能表达的推理性内容。讨论的内容应当从实验和观察结果出发，实事求是，切不可主观推测，超越数据所能达到的范围。很大程度上取决于作者文献掌握的多少，作者的分析能力如何，切忌将讨论部分写成他人文献的综述。归纳起来，讨论部分应表达下列内容：1、应紧密结合本文研究所获得的重要发现，以及从中引出的结论进行讨论，而不是重复结果部分的内容。特别是要对新的发现、文献尚未报道的内容进行深入讨论，包括可能的机制、临床应用范围以及从研究结果对总体的推论。必须强调应紧密结合本文发现进行讨论，且所作的推论必须恰当。2、应讨论本文发现和文献报道同类研究的结论有何不同，哪些文献支持本文发现，哪些文献报道与本文结论不同，切忌冗长的文献综述式的阐述。3、应对本文研究不足之处进行讨论；可能存在的偏倚，以及偏倚的来源；对本文研究的内部真实性和外部真实性进行讨论；要肯定本文的结论尚需进行哪些项目的研究等等。4、提出进一步的研究方向、展望、建议和设想。以上内容并非每篇论文的讨论都必须涉及，面面俱到。应从论文的研究内容出发，突出重点，紧扣题目，围绕一个至几个“小核心”进行。对于新的临床病例报告，还应讲清楚诊断标准和鉴别诊断。如果是有关新药疗效，还要说明如何肯定疗效，疗效的指标是否合理，今后治疗方法上还需如何改进等。要集中围绕几个观点讲深述透，不必面面俱到。每个讨论最好有一个小标题，提示讨论的中心内容，按结果栏目中的顺序并结合文献分段撰写，或标出序号。其次序应从时间、因果、重要性、复杂性，相似与相反的对比等方面来考虑。
论文总结与展望可以这样来写：
1.总结必须有情况的概述和叙述，有的比较简单，有的比较详细。
这部分内容主要是对工作的主客观条件、有利和不利条件以及工作的环境和基础等进行分析。
2.成绩和缺点。
这是总结的中心。总结的目的就是要肯定成绩，找出缺点。成绩有哪些，有多大，表现在哪些方面，是怎样取得的；缺点有多少，表现在哪些方面，是什么性质的，怎样产生的，都应讲清楚。
3.经验和教训。
做过一件事，总会有经验和教训。为便于今后的工作，须对以往工作的经验和教训进行分析、研究、概括、集中，并上升到理论的高度来认识。
今后的展望
根据今后的工作任务和要求，吸取前一时期工作的经验和教训，明确努力方向，提出改进措施等总结的注意事项，一定要实事求是，成绩不夸大，缺点不缩小，更不能弄虚作假。这是分析、得出教训的基础。
条理要清楚。总结是写给人看的，条理不清，人们就看不下去，即使看了也不知其所以然，这样就达不到总结的目的。
要剪裁得体，详略适宜。材料有本质的，有现象的；有重要的，有次要的，写作时要去芜存精。总结中的问题要有主次、详略之分，该详的要详，该略的要略。
首先分析你解决了什么问题，解决的方法全不全面，如不全面，未来怎么补全。
结论应该准确、完整、明确、精练。
论文结论的写作内容一般应包括以下几个方面：
①本文研究结果说明了什么问题；
②对前人有关的看法作了哪些修正、补充、发展、证实或否定；
③本文研究的不足之处或遗留未予解决的问题，以及对解决这些问题的可能的关键点和方向。
书写结论时应该避免的三个问题：
1、把结论写成余论，不需要在余留一些问题给读者展示。
2、把结论写成展望，一篇论文把本身需要解决的问题解决好即可，一般不需要展望什么。如果一定要展望，那么在结论之后写一百字左右的文字表达一下。
3、把结论写成感想，不少学生在结论中经常触景生情、浮想联翩，把许多与结论没有关联的东西写进来，这是忌讳。
医学sci论文结论写法是在理论分析和实验验证的基础上，从严谨的逻辑推理中获得的创造性、启发性和实证性的结果。它以其条理性、明晰性和客观性体现了论文或研究成果的价值。结论与引言类似，可为读者和两位作者提供依据。结论研究内容的结果不是简单的重复，而是对研究结果有了更深一步的认识，从身体的各个部位入手，并涉及到部分的介绍，经过判断、归纳、推理过程和新思路。