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白化病简介论文

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白化病简介论文

鸟类黄化和白化影响视力,白化病的主要危害是对视力的损害。鸟类白化变种是一种由基因突变引起的羽毛异常状况,这种突变会阻止色素正常地沉积在鸟类的羽毛上但不影响鸟类本身生产黑色素的能力白化变种的鸟类是白色的,白化变种的鸟类不像野外指南中列出的或大多数照片中看到的鸟儿们那样拥有正常经典的羽毛颜色。

鸟类白化病简介

白化病又称为白斑病是一种遗传性疾病表现为皮肤头发和眼睛的部分或者完全的色素脱失的一种先天性皮肤病,常有家族史白化病患者黑素细胞数目与形态正常而且多巴反应多为阳性,是由于酪氨酸酶基因的突变造成酶先天性缺陷所导致的,也就是酪氨酸生成不足以及酪氨酸酶活性减少或者缺乏。

导致黑素细胞内迁黑素体不能转变成黑素体或者黑素体不能黑化而出现白化病,白化病的主要危害是对视力的损害部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化可在幼年或中年死亡是需要干预的严重遗传病之一,只要及时就诊治疗不会影响生命祝早日康复。

白化病全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护,患者皮肤对光线高度敏感,日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。白化病致病基因鉴定基因解码,通过精准的基因解码技术,检测分析白化病患者的基因信息,并依据《人体基因序列变化与疾病表征数据库》的记录数据,分析确定患者的致病基因,从而为患者的家属及后代提供准确有效的遗传指导意见,终止白化病在家族中的延续,让家族中不再出现白化病患者。

佳学基因解码研究发现,白化病是由多个基因突变引起的,包括T**、O**2、TY**1和S**2。T**基因的突变引起了1型白化病;O**2基因突变主要与2型白化病有关;T**1基因突变引起3型白化病。S**2基因突变引起4型白化病。其他基因的突变也可能会导致白化病的产生。

白化病暖心评论文案简短

1.愿你一生有山可靠,有树可栖,与心爱之人,春赏花,夏纳凉,秋登山,冬扫雪。愿你在海边踏沙,有良人为伴。愿你在山巅眺望云雾,有痴傻的他紧拉。

2.那个人不喜欢你,你主动一千次也没有用,就像一个错误的密码,你登陆一千次也不可能登得上。

3.天气冷了,请注意化妆保暖。

4.带女朋友去吃饭遇到流氓向女朋友吹口哨该怎么办。你若是年轻就应该提刀砍他,若是过了那个年纪,就应该努力挣钱,带她去高档点的餐厅吃饭,那里没有流氓。

5.你是无意穿堂风,却偏偏引山洪。

7.我一直以为人无完人,直到看见你。

8.实不相瞒我是个隐形富豪至今还没有找到自己的钱。

9.长得好看又喜欢吃的才是吃货,长得不咋滴还喜欢吃的叫饭桶!

10.有人喜欢你的脸,有人喜欢你的声音,有人喜欢你的性格,有人喜欢你的生活,而我不一样,我不喜欢你。

11.分手三个月后第一次笑是因为看到了你的自拍,果然美女总是让人心情愉悦的。

12.你跋山涉水去见的人不一定会记得你,他只会记得自己跋山涉水去见的人。

13.又到了换手机桌面的时候。

14.如果没人护你周全,那就酷到没有软肋。

15.渐渐发现包容才是一个男生最珍贵的品质。不是故意讨好,不是自诩情商高,是那种真正的干干净净的温柔,随时会替你把围巾拢好,会在起风的街头张开大衣把你裹进怀里。其实聪明有趣,会抖机灵都不算什么。会照顾别人感受才是最难得最让人安心的。

16.年轻时,你做了一个决定,要把自己的生命献给爱情,后来你没死,年轻替你抵了命。

17.后来,有人会送你三十块一枝的玫瑰、三百块一支的口红、三千块一件的大衣、三万块一个的包,但你的爱情啊,是从三块钱一杯的奶茶开始的。

18.傻与不傻,主要看你会不会装傻。

19.愿得一人心免得老相亲。

20.枕头里装满了发霉的梦,评论里藏满了得不到的人。

21.俗话说得好,万事开头难,只要挺过去开头,就会发现中间也难,最后更难。

22.当你老了,我也老了平行而进,平行而尽。

23.像我这种上课从来不听讲的人,如果突然抬头了,一定是因为你在回答问题。

24.点燃的不是香烟,烧掉的也不是思念,烟没抽完,却想了她千万遍。

25.有个姑娘说,你听的歌都太矫情,我说,你一定是爱情里被爱的那一个。

26.张爱玲是人的,时间和新欢都忘不了一个人。

27.我等你,青山白骨也等你,你不来,风雪吹满头就当是白首。

28.愿你如愿遇到命中的缘分,不早也不晚,不急也不缓。愿你爱的人也恰好爱着你,愿你一生努力,一生被爱。

29.我承认你的小花招成功的勾引到我了。

30.拉响了心动的警报。

31.我写了几百字,删了几百字,在写了几十字,删了几十字。我写了几个字加了几个字,然后又删了几个字,看着张白纸,我写给你的诗,纵满腹心事,竟空无一字。

32.真爱就像一本写满人生的小说,不经意地阅读,很有可能会错过;认真地品味,多数时候会流泪;顺其自然点就会很好。

33.你以为你长得很好看吗,笑死我了我也觉得。

34.“我可以爱你爱到不要命,不能爱你爱到不要脸。”

35.见过感情放过谁,又见谁全身而退。

36.喜欢一个女生,就要好好学习,努力赚钱,以后她结婚时,你可以多给份子钱。

37.暴躁的人其实挺容易哄,反倒是那些看着没脾气的人一旦离开就无影无踪了。

38.卖火柴的小女孩擦亮了最后一根火柴,最终还是没能点燃口中的香烟。

39.女人敢走,是看准了男人会回头。男人头也不回,是看准了女人不敢走。

40.今天外面的风好大,我好害怕。万一别人都被刮走了就我刮不走,那多丢人。

1.哪里会有人喜欢孤独,不过是不喜欢失望。

2.所谓英雄不问出路,光棍不看岁数。

3.有人相爱有人出轨有人从头寡到尾。

4.别再说自己是单身狗了,你那个年龄,狗都老死了。

5.情人节那天,我会玩一整天的连连看消灭一对是一对。

6.有人问我,这个情人节打算怎么过?扯淡,当然是一笑而过!

7.跨年有需要电灯泡的吗?吃不吃饭不重要,主要是想近距离看看爱情。

8.去年情人节,四个光棍一起吃火锅,我信誓旦旦的说,明年我要脱离他们,结果我做到了,现在只剩我一个光棍了。

9.今天又要吃一天的狗粮,好酸。

10.明天情人节我要把自己打扮地帅帅地,然后在家玩手机。

11.想谈恋爱还挑性别?活该你单身!

12.发送:你的姓名+心仪对象姓名例如:郭靖+黄蓉到我微信并转账即可知道你们的缘分。

13.别总是单身狗的了,按你的年纪是单身鳖,按体型你是单身猪,按智商你是单身傻狍子。

14.熟人不好下手,生人不好开口。

15.喜欢一个人就去表白,万一成备胎了呢!

16.如果情人节你依然单身,不要心急,上帝正望着你,说:“我要为这个女孩留一个特别的人。”

17.人间情事太俗 不如一个人看日出。

18.在一群学生党中,总有一条神一般的单身狗,可以解答所有的恋爱问题。

19.你们宁愿当狗也不来跟我表白,这个血海深仇我记下了。

20.毕竟是要当富婆的人,不能被爱情绊住双脚,早安。

21.说好一起做单身狗,你却偷偷撩了猫。

22.又不是第一次一个人过情人节了,小事。

23.情人节那天谁要是在我面前秀恩爱,我就拍照,等你结婚时对象不是那人,我就把照片放在红包里给你送过去呵!

24.无论我们分开多远,终有一日会在最美丽的地方相见,别忘了我们的约会。

25.我不怕情人节一个人过,我就怕我喜欢的人和别人过。

26.不谈恋爱,屁事没有。

27.别再说自己是单身狗了,狗到你这个年龄早死了。

28.我相貌平平 不能惊鸿一瞥 你要是想错过就错过吧。

29.平淡无奇的单身小天才。

30.你是人群中的千千万万,确实我眼中的独一无二。

31.好像今天是什么日子?老子今天发工资。

32.情人节的时候,我要穿的美美的,打扮的漂漂亮亮的,在家嗑瓜子。

33.有人问我情人节是一个人吗?搞笑,不是一个人难道会变成一条狗?

34.作为单身狗,真的太不容易了,尤其是在这种日子里。

35.有趣的单身,胜过将就的爱情。

36.明天情人节了需要我扮演女朋友吗?

37.别否定自己,你特别好,特别温柔,特别值得。

38.没有情人的情人节,我希望你也能快乐。

39.我的主要成分99%的可爱+1%的单身.

40.声明一下,我不是不谈恋爱,我是没人要。

1.请加入我们精致猪猪集团,一起补觉,一起happy。

2.你找的女孩不在,没回复就是在和xxx谈恋爱,一直没回复就是嫁过去了谢谢。

3.[自动回复] 你刚才说什么,我没看清楚,请再发一遍

4.只有光头强来砍树了,才能叫醒我熊二小可爱。

5.心情不好 好了回复。

6.天冷了多喝热水少做梦

7.清风不肯来,烈日不肯暮。

8.对不起你所联系的用户因为太过帅气 已被腾讯公司删除详情请咨询谢谢。

9.对方已升仙下凡回你

10.我不要你觉得,我只要我觉得,我觉得我不想理你。

11.我是宋威龙 她睡着了 醒了找你哦

12.我去后山和黑山老妖讨论吃唐僧的事情,有事回来再说。

13.欢迎大家来找我,看到消息我一定会回复!除了一天二十四个小时,其它时间我都是在的。

14.等我驯服完八头冰激凌怪兽 打倒米饭油炸烧烤魔术师 用防晒霜骑士的宝剑和遮阳伞夫人的盾牌杀掉太阳巨龙 救出冰箱公主 拿冰柜皇帝赏赐的星星来找你

15.我去吃屎了,一会儿给你捎一泡

16.我不回你消息是因为太喜欢你了,消息在对话框打了很久,删删写写,总是不满意,想写得完美一点,不然感觉我配不上你。所以最后消息也没发出去,绝对不是因为我在打游戏。

17.你是夏日限定的美好,会在赏味期内回复。

18.俺没回就是去拔萝卜了Ooo

19.我是王源,她睡着了,醒了回你。

20.[自动回复] 聊天技能冷却中,转账即可唤醒

21.哦你这个愚蠢的土拨鼠,瞧瞧你说的话,简直就像隔壁玛丽苏婶婶的蓝莓派一样糟糕,我发誓要揪掉你的头发,让你看起来像一个虔诚的冬瓜,我的老伙计

22.有一个分组一直给你留着,可惜你不会再回来了。

23.山谷悠悠,蝶舞翩翩,琴瑟和,仙音缭绕,轻歌曼曼,所谓此生不负。

24.请耐心等待。

25.小羊丢了 在找羊。

26.[自动回复] 先说什么事,我再决定在不在!

27.[自动回复] 目前聊天人数过多,前面还有198位,请耐心等待~

28.正在与魔仙堡进行信号连接,有重要事情请留言。

29.俺是你牛爷爷,有事说事。

30.从此山水不相逢,不闻旧人长与短。

31.人工服务请按1

32.​不回就是在吃鸡,一直不回就是被鸡吃了。

33.[自动回复] 不是我不理你,而是时间难以抗拒~

34.大战导数去了,可能一去不回。

35.您好 您有新的恋爱订单 请及时查收

36.帮月亮找小洋裙了,等我回来。

37.对方正在与卫星进行信号连接 请稍等 当前进度1%

38.这里是比基尼海滩的蟹堡王餐厅,我正在煎放在超级蟹黄堡里的肉饼,有事请找章鱼哥嘟嘟嘟嘟嘟

39.对不起,对方还不是您的好友,无法接收到您的消息。

40.您的小可爱正八百里加急赶往你的聊天界面。

41.游戏请按六

42.你好,我是自动回复,你可以跟我聊天,不过我就会这一句。

43.叫老婆就回

44.[自动回复]由于你的态度不真诚,消息未发送成功

45.替身使者在线,有事欧拉,无事木大。

46.续草请按四

47.对不起,我是一名学生,更是祖国的花朵, 不能长时间跟你聊天和轻易回复你消息,这样会显得我不爱学习。

48.我正在拉磨,没法招呼您,因为我们家毛驴去动物保护协会把我告了,说我剥夺它休产假的权利。

49.一辈子那么长,等我一下又何妨

50.憨憨在冬眠。

1.除了发胖和掉头发容易,其他都不容易。

2.有什么事你活到现在也没弄明白?人为什么会掉头发……

3.女孩子真是一个奇怪的生物,地板上都是头发,枕头上也是头发,就是头上没有头发。

4.我的头发不爱我了,离我而去了

5.我再也没有用过梳子。

6.整夜整夜的睡不着,大把大把的掉头发快要崩溃了。

7.每次洗头,都掉一堆头发虽然说新陈代谢叭,但是代得也太多了。

8.严重的做件事情精力不足,严重的掉头发。

9.洗一次头发的脱发量就这么多,感觉离秃不远了呢。

10.整夜整夜的失眠,大把大把的掉头发我深陷在一些无谓的阴霾中无法走出来就像在白夜里走路。

11.脱发、掉发,是我本人。

12.掉了很多头发。但是我一点也不伤心。因为我还有头,而我的头,却什么也没有。

13.成年人的生活啊,除了发胖和掉头发,别的都不容易,最近掉入零食的大坑了。

14.我想睡觉,我想睡着!我不想掉头发头秃!更不想明天上班!

15.原来掉发的不止我一个人。

16.掉头发太多了,洗一次掉得发量让人崩溃。

17.随着头发一起脱落了。

18.啊又失眠了,可能今夜是注定要掉头发的夜晚。

19.古代美女必须要有一头美发,称“乌云”,这样可以梳出各种发式,使自己更加美艳。古人的药方里不乏治脱、养发、美发的'方子。

20.这么多年能坚持下来的,只有脱发。

21.成年人的世界真的很难,掉头发掉的我,现在全部头发加起来,还没有小时候扎双马尾一边的粗。

22.最近真是压力大到掉头发?老妈默默一句是不是又瘦了突然让我感慨万千、嗯、还是想跟自己说一声加油吧!

23.入秋季节交替,头皮进入敏感期,容易掉发。

24.唉!现在亿万富翁越来越多,而我却只有一个亿,还是回忆!

25.今天洗澡掉的头发又破纪录了…………别再掉了。

26.最近长胖了很多,不过挺好的,终于不一把一把掉头发了,去年夏天真是噩梦多吃点除了长胖还是没啥坏处的。

27.我想睡着!我不想掉头发头秃!更不想明天上班!

28.脱贫不像脱发那么容易

29.我每天,勤勤恳恳吃药,辛辛苦苦做饭,早睡早起,清淡饮食,减少饮料摄入,设五六个闹钟提醒,都是为了,少掉两根头发。

30.我的青春啊,随着头发一起脱落了。

31.希望所有的事情和脱发一样简单。

32.脱发。掉发,是我本人。

33.谁说我不爱运动的,我的头发无时不刻在做自由落体运动。

34.大家都脱单了,而我就厉害了我脱发

35.又失眠了,可能今夜是注定要掉头发的夜晚。

36.秋天来了,树叶黄了,又到了掉头发的季节。

37.但脱发我真怕了。

.被吹风机卷头发进去,脱发太多,每次梳个头洗个头一把把的掉,本来头发就不多,虽然不秃。

39.有点堪忧,需不需要买个防脱发的很担心自己秃了咋整。

40.愿望有四个:头上不脱发 脸上不爆痘晚上不失眠 卡上不缺钱。

1、不必对全世界失望,百步之内,必有芳草。 2、每个人的人生里都会遇到一场措手不及的大雨,若你身陷雨中,愿有人为你撑伞;如果没有,也愿你有听雨的心情。 3、不是樽前爱惜身,佯狂难免假成真。曾因酒醉鞭名马,生怕情多累美人。 4、真正治愈自己的只有自己,不去抱怨,尽量担待,不怕孤单,努力沉淀。 5、出身固然重要,教养更且重要。

“拥有希望的人,和满天的星星一样,是永远不会孤独的。”相信大家都发过空间动态或者朋友圈吧,可以是快乐、可以是悲伤。有没有一些关于空间说说的文案是你需要的呢?下面是我精心收集整理,为您带来的《让人一看就想评论的文案(精选77句)》,供您参考,希望能够帮助到大家。   1.卑微的讨好别人,只会换来别人的无视,这世界只有自身的强大,才能换来别人对你的重视,只有平等的对待,才能换来真正的尊重。   2.你越是费劲心思的去取悦一个人,那个人就越有可能让你痛彻心扉。期待,是所有心痛的根源,心不动则不痛。   3.简单叙事,用户不是学者,如果过于专业的话不能理解,最好的话能在几秒内理解要说的是什么。   4.我们大多数人不是为昨天懊恼,就是为了明天担忧,偏偏不肯好好把握今天!   5.知识少的人,讲话特别多。知识多的人,反而讲话特别少。   6.遇到恶心的事,你要学会淡定和从容,这个世界上的人渣是千姿百态的。   7.能表达鼓励,促使奋斗的希望,俗称通过视频给人们一种希望,这种的话虽说大家看的很多,大家一般都会自觉的给予点赞的。   8.摸不透的心就算了,不必费力去揣摩;看不清的人就远躲,不必劳神去猜测。人生短暂,精力有限。我们应该将所有倾注于所爱的人、相处愉快的人。   9.我一直都没有改变,只是我知道有些事有些话都要放在心里,只有自己能懂和翻阅。   10.所有目标都是黑暗的,只有行动才与光明相伴!   11.谎言和誓言的区别在于,一个是听的人当真了,一个是说的人当真了。   12.不是所有的人都能知道时光的含义,不是所有的人都懂得珍惜,这世间并没有分离与衰老的命运,只有肯爱与不肯爱的心。   13.人生路漫长,指不顶谁疯狂,指不定谁辉煌。   14.喜爱一切美好的事物,赞美并享受它们所带来的美好。   15.不要因为寂寞而错爱,要因为错爱而寂寞一生。   16.女孩,不需要多么艳丽的外表,简单,干净,温暖,如此甚好。   17.你在听着什么样的歌心里又在想着谁。   18.好像被我规划在未来里的人都会走散。   19.也许有些错过只是因为都在等对方主动。   20.愿你历遍山河,觉得人间值得。   21.开心就好不用在意我的感受我没感受。   22.发呆是唯一不用付费的宇宙漫游。   23.我不想难过不想有情绪我想早点睡。   24.再喝上两杯吧,不要追求什么意义,关于青春的一切话题都浅薄的要命。   25.你我也曾缠绵与共,最后却落得不相往来。不怪你我,怪一个人抑制不住使坏的占有欲。   26.仔细想了想,你是从来不好奇我是什么样的人的。   27.我记忆中三次最强烈的心跳,分别发生在上课被老师点名,下楼梯一脚踩空,还有你对我微笑的时候。   28.在我们最需要有一个人去依靠的时候,往往最后都是自己一个人挺过去,好像,每次都是这样,没有例外。   29.希望你识趣、懂事、保持理智。   30.愿我永怀善意,清澈明朗。   31.希望我能成为你的小众喜好,藏着欣喜不已,炫耀时格外骄傲。   32.他们都说我的外套暖和,可是我吹过的风,只有我知道。   33.我从未遇见过没对我失望的人。   34.绝望自有绝望的力量,希望自有希望的无能。   35.远方成了苟且,你是我眼前的诗。   36.世人贪婪,总想寻找两全,但这世间难有什么两全之策。人生百年,不过是教人如何取舍。   37.愿你可以永远横冲直撞,哪怕头破血流,也要爱憎分明、哭笑任之,一如年少时的模样。早安!   38.一个人最可悲的就是为了别人的看法一味地改变自己,到了最后,做不成别人,也找不回自己。   39.人活着的意义应当是在过程,而不是结论。所以一个人不应该以自己的经验和观点去影响另一个人,何况他不是你,你也不是他。   40.人的一生就是在不断的遇见,再见,再相见,一个不同的选择,可能就是完全不同的人陪在你身边。所以不要在最好的年纪错过最难得的心动。   41.人如果没有梦想,那跟无忧无虑有什么区别呢?   42.不要老是否定自己,你特别优秀,特别厉害,特别有能耐,尤其是在单身,发胖,脱发,花钱方面。   43.本以为谈恋爱牵住了那个人的手就抓住了ta的心,但万万没想到,ta是个千手观音。   44.我感情路不顺?谁说的,明明很顺!一路都没人。   45.我问风扇我丑吗?它摇了一晚上的头。   46.男孩怀念那个满是起风了,纸短情长和往后余生的夏天,以及满是成都的秋天,还有就是你一定要幸福啊!那个夏天可惜的就是说散就散,一起吹过晚风的人终究还是会分开…   47.我这一生啊平庸至极,唯独见你,波澜迭起。   48.提到钱谁都没有错,重点是有没有情义道德。   49.不生不灭无魂无魄,只有一具不朽的躯壳。   50.先好好活着,其他的再想想办法。   51.夏天的太阳像个大火球,火辣辣地照射着大地,似乎要散发全部的热量。它晒软了柏油马路,晒红了行人的脸膛,晒卷了路边的树叶,晒得庄稼低下了脑袋,晒得花儿躲进叶子里。泼盆水到地上,地面便刺啦啦地响,像干渴的人一下子就喝干了一盆水似的。   52.在这个被遗落的世界里,还有多少人记得我。   53.继续走自己的单行道上,哪怕明天风雨交加。   54.太阳刚一出来,天便热得发了狂,地上像下了火似的`,一丝风也没有,使人觉得气闷。街上的柳树像死了似的,打着卷儿挂在枝条上,枝条懒得一动也不动。   55.公园里绿树成荫,花草树木因为天气的燥热,像小孩被批评那样耷拉着脑袋,垂头丧气。河面像一面镜子,没有一点波纹。河边的绿树有次序的种着,或许是因为天气太热,它们都无精打采的。   56.大暑到,我的祝福似清风欢笑。让灼热的阳光贬值,让闷热的气息紧缩,让烦躁的情绪暴跌,让惬意的心情流畅,让轻松的感觉上升,让凉爽的氛围蔓延。愿你开心过大暑。   57.人的一生很短,人各有所爱,人各有所求,人各有所志,人各有各的生活小天地和各有各的生命轨道。无论为名、为利、为官,还是为事业。各人都必须付出各自的代价,付出毕生精力。   58.真正的情商高,应该是在让自己舒服的同时,也让别人舒服。而大部分人不明白的是,忍着内伤让别人舒服,也是情商低的表现。因为取悦自己,往往比取悦他人更重要。对别人负责,更对自己负责,让别人舒服,更让自己舒服,这才叫情商高。   59.你再聪明,也不可能事事都能看透;你再智慧,也不可能人人都能看懂;你再豁达,也不可能没有生活烦恼;你再淡泊,也不可能没有人生欲望。人生,哪能事事如意,生活,哪能样样顺心,很多人,都不被我们认同;很多事,都不由我们做主。   60.当今社会,为人处世真的不容易。人生,该说的要说,该哑的要哑,是一种聪明;人生,该干的要干,该退的要退,是一种睿智;人生,该显的要显,该藏的要藏,是一种境界。   61.很多人单着,并不是越长大越难爱上一个人,而是越长大越知道自己究竟爱什么样的人。   62.年轻的心总会迷茫,一半是梦想有些轻狂,一半是现实太过嚣张。   63.有些人,只是你生命中的一个喷嚏,憋在心里特难受,打出来以后,虽然惊天动地,但也是前所未有的爽快。   64.没有人可以对你的生活感同身受,朋友,甚至爱人亲人都不能。别动不动就对朋友失望,再也不相信谁或者又看透了谁。   65.越来越多人知道你的时候,你会发觉越来越多人不懂你。越来越多人喜欢你的时候,你会发觉自己越来越不满意自己。   66.人生如旅途,我们一边再见,一边遇见。   67.我喜欢这个功利的世界,因为它承认每个人的努力,好看的姑娘能轻松几年,但会赚钱的姑娘才能过好一生!   68.有些遗憾,注定了要背负一辈子。   69.拿出爷们一样的战斗力,与这个坑爹的世界拼搏到底。   70.全世界就一个我,你珍惜也好,不珍惜也罢。如果哪天你把我弄丢了就再也找不回来了。   71.生活中,你在意什么,什么就会折磨你;你计较什么,什么就会困扰你。纵使天大的事,当你用顺其自然的心态去面对时,就会发现其实没什么,只是自己想得太复杂而已。   72.除了真心,我什么都给不了,可是你偏偏不要。   73.我们都是:上课睡觉觉,下课嘣跳跳,考试死翘翘。   74.快乐不是因为拥有的多而是计较的少。   75.没有阳光,学会享受风雨的清凉;没有鲜花,学会感受泥土的芬芳。   76.只要你还活着,你就没有理由逃避问题,你也有机会找到解决问题的方法。   77.哪有那么多来日方长,现在就要快乐。

白求恩医学杂志简介

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白化病论文

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

这个网上的论文感觉不是很多~你可以在(亚洲遗传病病例研究)期刊里面找下~网上应该可以找的到的~

遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生:1.禁止近亲结婚:可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询,主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育(24~29周岁)[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度:★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去,它们的子孙100%会发生高血压,这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则1.坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度:★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度:★★★血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度:★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度:★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度:★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查:①大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形,排便费力。④时有排便感,却无大便解出。7.肺癌遗传危险度:★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有家族肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。8.哮喘遗传危险度:★★★★★目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度:★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为%,三级亲属(堂、表兄妹)为%。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度:★★★科学家在长期研究后发现,老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年。此外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类:一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。2.隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子!总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果![编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

论文白化病

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

决定头发颜色的是头发中色素颗粒的多少,后者与发根乳头色素细胞的发育生长情况有关。头发由黑变白,一般是毛发的色素细胞功能衰退,当衰退到完全不能产生色素颗粒时,头发就完全变白了。正常人从35岁开始,毛发色素细胞开始衰退。而有的人20来岁就白了,医学上称少年白发,俗称“少白头”。少白头的发生原因比较复杂,既与遗传性、体质性因素有关,又与后天的各种因素有关。先天性少白头。最常见有这种少白头的人常有家族遗传史,往往一出生就有白头发,或头发比别人白得早。此外,无其他异常表现。后天性少白头。引起的原因很多:营养不良,如缺乏蛋白质、维生素以及某些微量元素(如铜)等,都会使头发变白;某些慢性消耗性疾病如结核病等,因造成营养缺乏,头发也比一般人的要白得早些;一些长期发热的病人,头发会黄脆甚至变白脱落;有的内分泌疾病,如脑垂体或甲状腺疾患,可影响色素细胞产生色素颗粒的能力而导致头发过早变白;脑炎、神经系统病变等也可使头发变白;白化病病人的皮肤、头发、眉毛都是白的;皮肤变白的疾病——“白癜风”,如发生在头皮上,头发也会变白;还有人认为,用脑越多,头发白得越早;有些年青人在短时间内,头发大量变白,则与过度焦虑、悲伤等严重精神创伤或精神过度疲劳有关。 少白头的临床表现:在青少年或青年时发病;最初头发有稀疏散在的少数白发,大多数首先出现在头皮的后部或顶部,夹杂在黑发中呈花白状;随后,白发可逐渐或突然增多,但不会全部变白。有部分人长时间内白发维持而不增加;一般无自觉症状;骤然发生者,可能与营养障碍有关;部分患者在诱发因素消除后,白发不知不觉中减少甚至消失;有些人连胡须都变白,中医称须发早白。 “少白头”可能与DNA损伤有关:人到老年头发花白是正常现象,但年轻人头发变白的原因是什么?前不久,内蒙古医学院进行的一项研究证明,“少白头”的发生可能与DNA损伤有关。研究人员选择了20名非遗传性“少白头”年轻人与20例正常人为研究对象,她们采用姐妹染色单体交换(SCE)分析法和微核检测技术,对两组年轻人细胞DNA进行检测发现,“少白头”组细胞SCE均值为,微核率为‰,明显高于对照组的和‰,两组具有明显差异性。“少白头”组SCE与微核率均明显高于正常组,提示“少白头”发生可能与D NA损伤具有一定关系。 少白头的防治:注意饮食的调节,不能偏食,多吃杂粮、豆类、蔬菜水果富含维生素的食物,含铜较多的动物肝脏、柿子、西红柿、土豆、菠菜等和高蛋白食品如花生、蛋类等;本病并不意味着未老先衰,不必为此忧心忡忡,应保持心境平和,豁达开朗,精神愉快,劳逸结合,避免精神刺激和精神紧张;积极治疗各种慢性疾病,消除黑色素颗粒形成的障碍。 合理饮食预防白发:白发的预防要注意以下几个方面:注意饮食营养。主食可常食紫珠米、黑豆、赤豆、青豆、红菱、黑芝麻、核桃等;蔬菜类常食胡萝卜、菠菜、紫萝卜头、紫色包心菜、香菇、黑木耳等。动物类常食乌骨鸡、牛羊猪肝、甲鱼、深色肉质鱼类、海参等。水果类常食大枣、黑枣、柿子、桑椹、紫葡萄等。总之,凡具有深色(绿、红、黄、紫)的食物都含有自然界的植物体与阳光作用而形成的色素,可以补充人体的色素,对头发色泽的保健有益。另外注意保证充足的蛋白质、维生素等。多吃植物油,少吃动物类油脂,少吃白糖,可以用蜂蜜或红糖少量代替。严重白发,要及时治疗,保持心情舒畅,不要过度紧张、劳累。 为什么头发会变白头发变白是一种生理现象。毛球中黑素细胞活性丧失,而使毛干中色素消失。未到老年的早期白发常有家族史,表现为常染色体显性遗传。恶性贫血、甲状腺功能亢进、心血管疾病等,易发生灰发。严重的情绪影响可使头发迅速灰白。长期患结核、恶性肿瘤、胃肠病、糖尿病也可使白发提前出现。营养不调,蛋白质缺乏可使毛发色素减退,变为褐色或灰色,缺少必需的脂肪酸,也可使发色变淡。缺铜和维生素B、叶酸、对安息香酸等,可使发变灰白。食糖过多,可使毛发枯黄。性腺功能减退可引起早白发。满意请采纳

白化病的遗传方式白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为~|||局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤、毛发均正常)可为伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界,总发病率为综合征为少见的酪氨酸酶阳性型眼皮肤白化病,有继发血小板缺陷的出血素质。|||在上述遗传系谱中能肯定中能是由常染色体上隐性基因决定的是一个患白化病的女性其父为血友病患者与一个正常男性其父为白化病患者结婚预计这对夫妇所生子女中血友病和白化病兼发的患者为|||本文对我国多年来的白化病实际为眼皮肤白化病作者注下同流行病学调查研究做了回顾性分析结果显示我国白化病平均目的寻找由损伤引起的人类表型缺陷为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础|||白化病是指一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见。在遗传的方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传。只有当个体为隐性纯合子时才表现为白化病|||民间有句俚语,“种瓜得瓜,种豆得豆”,它形象说明了父母的特征可以通过体常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病,常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等,|||人类遗传病的种遗传方式白化病常染色体显性遗传病代代相传,正常人为隐性纯合体软骨发育不全症伴染色体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性色盲、血友病伴染色体显性遗传病代代相传,交叉遗传,患者女性多|||此类遗传病有多种,如遗传性多囊肾、短指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血、结肠多发性息肉等都是这种遗传方式。隔代相传的隐性遗传病:一个孩子是白化病患者,那么他的父母虽然是正常|||据英国《每日邮报》月日报道,日前,一对英国夫妇在自家花园内拍摄到了一只罕见的患有白化病的画眉鸟,更奇妙的是,这只画眉仅头部为白色,身体其它部位都为正白化病是一种遗传性黑色素合成障碍疾病,不仅在人类中比较常见,

遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种,如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用),病种虽不多,但发病率高,多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生:1.禁止近亲结婚:可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询,主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育(24~29周岁)[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种,估计每100个新生儿中约有3~10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度:★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去,它们的子孙100%会发生高血压,这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为,高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。防治原则1.坚持监测血压,正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克,同时多吃富含钾的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等)。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度:★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性(尤其是临床上最常见的2型糖尿病)。家系研究发现,有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多,活动量下降,肥胖,吸烟以及心理压力过大等。反过来,避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面,应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配,注意摄入量与消耗量平衡。常测体重,如果体重增加了,热量肯定摄入过量,这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度:★★★血脂代谢异常有许多原因,其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展,目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向,临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿,管住嘴”。一方面要适当限制饮食,但食物种类应尽量丰富,选用低脂食物(植物油、酸牛奶),增加维生素、纤维素(水果、蔬菜、面包和谷类食物),控制体重。同时加强锻炼,使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度:★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌,则患病的危险性增加~3倍;如有两位近亲患乳腺癌,则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻,亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查,以发现乳癌的蛛丝马迹,早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征,这种包块与乳腺增生包块不同,常为单个,形态不规则,质地较硬,活动度不好,大多无疼痛,与月经周期无明显关系。此外,如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩,也应引起重视,到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度:★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现,胃癌患者的一级亲属(即父母和亲兄弟姐妹)得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族,他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世,整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是,胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关,有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染,有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度:★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10%~15%。亲属中有大肠癌患者的人,患此病的危险性比普通人大3~4倍,如果家族中有两名或以上的近亲(父母或兄弟姐妹)患大肠癌,则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物,少吃腌、熏食物,不吃发霉食物,少饮含酒精饮料,戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查:①大便习惯改变,大便次数增多,或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形,排便费力。④时有排便感,却无大便解出。7.肺癌遗传危险度:★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查,他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比,结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关,特别是那些有家族肺癌病史的人,一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状,尤其是上述高危人群,应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗,肺癌的治愈率可以达到70%。8.哮喘遗传危险度:★★★★★目前多数学者认为,哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘,其子女患哮喘的几率可高达60%;如果父母中有一人患有哮喘,子女患哮喘的可能性为20%;如果父母都没有哮喘,子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外,如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等,也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病,儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素,如吸入各种过敏物质(过敏原)、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等,这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生,戒烟,积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度:★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系,抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人,约为10~30倍,而且血缘关系越近,患病概率越高。据国外报道,抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为:一级亲属(父母、同胞、子女)为14%,二级亲属(伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄)为%,三级亲属(堂、表兄妹)为%。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象,要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度:★★★科学家在长期研究后发现,老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现,父母或兄弟中有老年性痴呆症患者,患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的,50岁以后就应该进行检查,看有没有智力方面的障碍,以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外,教育程度低者易患老年痴呆,而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7~10年。此外,长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%,而且还有逐年增加的趋势。因此,不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生,是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因,所以只要致病基因还在,就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类:一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。2.隐性遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子!总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果![编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献

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