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摘要：先天性心脏病(congenital heart disease，CHD)是儿科常见的疾病，现已发现约有300多种临床综合征伴有CHD。对Alagille综合征、CHARGE联合征、Holt-Oram综合征、Noonan综合征、Turner综合征、VACTERL联合征、Williams综合征、22q11缺失综合征和13、18、21三体综合征与CHD相关流行病学、临床表型、遗传病因和诊断及其再发风险进行了综述，为产前和产后临床诊断，了解疾病预后和再发概率提供资料。 关键词：先天性心脏病；综合征；突变；缺失；再发风险 中图分类号：Q987．1 文献标识码：A 文章编号：1007-7847(2006)02-O095-04 CHD是胎儿时期心脏及大血管发育异常而致的先天畸形，是小儿最常见的心脏病，发病率在活产婴儿中为4‰―8‰，若包括出生前即死亡的胎儿，发生率更高。据统计大约有315种临床综合征伴有CHD，对这些CHD相关综合征的临床和遗传信息的研究已引起国内外学者的高度重视，现将临床较常见的A1agille综合征、CHARCE联合征、H01t-Oram综合征、Noonan综合征、Turner综合征、VACTERL联合征、Williams综合征、22q11缺失综合征、13、18和21三体综合征的流行病学、临床表型、遗传病因和诊断及其再发风险作一综述。 1Alagille综合征 Alagille综合征典型表型为：特殊面容、胆汁淤积、椎骨、眼和心脏畸形．活产婴儿发病率1／70000~1／100000，若包括新生儿肝病患者，发病率更高。90％的患者心血管畸形，最常见的为非进行性肺动脉分支狭窄(PABS)，其他有法洛四联症，肺动脉瓣狭窄和主动脉缩窄。多数心脏异常血流动力学改变无显著差异，伴法洛四联症时心脏异常严重。Alagille综合征为常染色体显性遗传病，外显率94％，表型多变。致病原因为JAGI基因(位于20pil．2)突变或缺失，JAGI是一种细胞表面蛋白，参与细胞信号系统和细胞死亡。JAGI序列检测发现50％-60％患者存在JAGI突变，荧光原位杂交(FISH)检测约5％―7％患者有JAGI基因缺失，JAGI基因单倍缺失致Alagille综合征，而双倍缺失则致死。若父母有突变或缺失，可通过绒毛活检(CVS)或羊膜腔穿刺进行快速的产前诊断。但同一家族，具有相同基因型的患者，轻症者其生活质量及寿命均不受影响，重症者常伴严重并发症，故产前诊断的基因型并不能预测临床表现及受累胎儿的并发症。新生儿期出现CHD和延时性黄疸，需考虑此征。治疗包括肝功能和心血管疾病监护和综合治疗，肝病的严重程度影响预后。死亡率为10％―20％，死因主要是肝和心脏疾病。无阳性家族史家庭再发风险低，若父母一方为患者，再现风险率50％。 2 CHARGE联合征 临床表型为：缺损(79％)、心脏病(85％)、后鼻孔闭锁(57％)、生长发育迟缓(100％)、生殖器发育不全(34％)和耳畸形(91％)。还可有其它症状如：肾畸形、面裂和食道闭锁等。本征发病率不确定，心脏畸形常见于右边畸形，有法洛四联症，右心室双出口，肺动脉瓣狭窄，房间隔缺损(VSDs)和完全房室隔缺损(cAVSDs)。CHARGE多为散发性，但也有家系报道，CHARGE的发生与父龄有关，支持遗传因素的病因学作用。目前尚不能准确产前检测，只能通过超声识别胎儿心脏、肾脏、胃肠道等畸形。新生儿期有包括后鼻孔闭锁在内的3个典型特征时即可确诊，患儿常在围产期死亡，特别是男性患儿，但死因并不一定是严重的心脏病。再发风险低，为2％～3％。 3 Holt，Oram综合征(HOS) HOS的表型为心脏畸形合并上肢畸形，常见拇指畸形，女性比男性严重，同一家族表型严重度也不一样，上肢异常很轻微的患者，需X光片才能辨认，发病率1／100000。85％―95％的患者心血管畸形，以房间隔缺损(ASDs)(58％)和VSDs(28％)最常见，40％患者传导缺陷，包括PR间期延长，窦性心动过缓，房室结合性早博，心房颤动和完全心传导阻滞等。很多心脏畸形与此征相关，如肺静脉引流异常，法洛四联症和主动脉干。上肢畸形的严重度可能与心脏的损伤度相关。HOS为常染色体显性遗传，外显率100％，表型多变．致病基因TBX5(定位12q2)的无义突变导致上肢和心脏同时畸形，错义突变导致其它表型，30％～40％的患者存在TBX5突变。不能作准确的产前诊断，新生儿有严重上肢畸形伴心脏异常即可确诊，临床常易漏诊。患者及双亲应作体格检查、前臂和手的X―线照片，ECG和超声心动图等全面检查。再发风险率50％。 4 Noonall综合征(NS) NS表型为特殊面容，身材矮小，蹼颈和心脏异常，发育迟缓的程度不一，其中10％―15％患者需特殊教育，在活产婴儿中发病率1／1000―1／2500，男女均可发病，症状较轻者可能漏诊。80％的患者心脏畸形，肺动脉瓣狭窄占70％―80％，其它畸形有肺动脉瓣上狭窄，PABS、ASDs、部分AVSDs、VSDs、法洛四联症和主动脉缩窄等。20％―30％的患者为心肌病，心肌病可以从轻微的局部性室间隔肥大到明显致死的严重肥大性心肌病。NS为常染色体显性遗传病，也有常染色体隐性遗传的家系报道，约一半(45％)为PTPNll基因(定位12q24)突变，家族性病例基因突变率高于散发性病例(分别为59％和37％)。肺动脉瓣狭窄患者常有PTPNll基因突变，而心肌病患者却无。当家族中先证者有基因突变时，可通过CVS或羊膜腔穿刺进行产前诊断，若无家族史，可作超声检查，如颈部是否有增厚的半透明带，胸腔积液和全身性水肿或羊水增多，并结合染色体核型分析综合判断。心脏畸形是进行性的。仅27％的心脏畸形可以在妊娠后期检测出来。新生儿期，除非心脏异常严重，伴有明显的肺动脉瓣狭窄，或严重的心肌病，否则难以诊断。30％―75％的患者患病基因由父母遗传，母系遗传高出父系遗传3倍，后代再发风险率50％，若没有阳性家族史，再发风险低。 5 Turner综合征(TS) TS表型有：身材矮小、蹼颈、肾脏畸形、先天性淋巴水肿、卵巢发育不全和心脏异常。其中有些表型青春期后才表现出来。发病率在胎儿中为1％―2％，但90％～95％的TS胎儿不能存活，故在活产女婴中发病率为1／2500。35％的患者心脏异常，以左心为主，主要为二尖瓣(30％)和主动脉狭窄(10％)和心脏发育不良，也可伴肺静脉引流，血管壁平滑肌和弹性纤维数量减少，5％～10％主动脉根扩张的患者以后将有主动 本文为全文原貌 未安装PDF浏览器用户请先下载安装 原版全文 脉根剥离。TS有多种核型，45、XO核型中，X染色体60％―80％来源于母亲，致病原因是减数分裂中X染色体不分离。由于X染色体可随机失活，此核型症状较轻。嵌合体核型是由于受精卵有丝分裂错误所致，嵌合体症状较轻，胎儿水肿发生率不高。X染色体易位和重排核型的患者，X染色体异常失活，所致表型较严重。45、X／46、XY的核型者有患性腺胚细胞瘤的风险。染色体核型与CHD有对应关系，38％的XO核型患者有心脏异常，主要为主动脉瓣异常和主动脉狭窄，具结构异常的X染色体核型患者无心脏病。可以通过CVS或羊膜腔穿刺作产前核型分析确诊。超声检查有助于筛选TS，妊娠期头3个月胎儿颈背部有加厚的半透明带，水囊状淋巴管瘤或水肿，妊娠中期3个月，胎儿的典型表现为具有一个很大的分为小腔的水囊状淋巴管瘤。心脏扫描可识别许多严重的左心异常，90％TS胎儿心脏小，心肌明显发育不全，这些与胎儿高死亡率有关。但不能确定心肌发育不全对于淋巴阻塞的主次性。新生儿期识别TS较困难，容易漏诊，当女婴左心异常或淋巴水肿时应考虑TS，作染色体分析确诊。如果母亲不是结构重排的X染色体的携带者，则再发风险低，不必作浸入性产前诊断。 6 VACTERL联合征 VACTERL联合征表型为：椎骨缺损，肛门直肠畸形，心脏畸形，气管―食管瘘伴食管闭锁，肾脏和上肢畸形。发生率为1／5500。73％的患者心脏异常，有ASD、VSD、右心室双出口、法氏四联征和右位心等，常为散发性。最近小鼠的gli基因分析表明：表型相似的VACTERL联合征由基因突变所致，突变导致胚胎发生时信号缺陷。现还不能作精确的产前检测。若超声证实胎儿有椎骨异常，胃缺失和心脏异常伴有(或无)羊水过多则应考虑此征。新生儿期诊断较困难，有至少3个特征时即可确诊，再发风险为2％～3％，很少有家系报道，曾有母子同患VACTERL联合征的报道。 7 Wmiams综合征(WS) WS表型多样，面容特殊，个性和认知特殊，具婴儿特发性高钙血症和心脏异常，发生率1／10 000．80％～90％的患者心脏异常，主动脉瓣上狭窄占75％，一般是局限性的瓣上狭窄型，更多是弥漫性的主动脉发育不良型，这两种类型趋于进行性，狭窄之处可阻塞冠状动脉，引起猝死。25％为肺动脉瓣上狭窄和PABS，二者趋于退化性。WS为常染色体显性遗传，由位于7q11．2处ELN基因及附近多个基因缺失致病。在WS关键区域已识别很多基因，并已知某些基因与WS表型的关系，如ELN基因缺失导致血管改变、部分面部特征，LIMKl基因与认知发育相关。WS表型的多样性可能归因于缺失片断的大小和基因的不同。WS可由FISH和PCR等方法诊断，检出率99％。可通过CVS或羊水细胞作产前基因检测。新生儿期诊断较困难，体征随着年龄增长而变化。虽很少发生高钙血症，但有这种可能性。如果双亲之一为患者则再发风险为50％，若双亲正常则再发风险小于5％。 8 22q11缺失综合征 22q11缺失综合征表型有心脏畸形、特殊面容、腭裂、胸腺发育不全和低钙血症，或认知和交流障碍和发育迟滞。一些晚年精神病患者，部分精神分裂征患者也伴随有22q11缺失。此征包括DiGeorges综合征，Shprintzen或Velocardiofacial综合征和VSDs。活产婴儿中发生率1／4 000，表型的严重程度多变。85％的患者心脏畸形，以VSDs最典型，20％有法洛四联症(包括肺动脉瓣缺如综合征)，其它有PAVSDs、永存动脉干、主动脉弓离断，右位主动脉弓等，也有单独的ASDs和VSDs。当有22q11缺失时，永存动脉干患者瓣膜发育更加不良，PAVSDs患者，肺动脉发育不全更加严重，主肺动脉与动脉之间的交通更加频繁，这可能是有22q11缺失的PAVSDs患者5年存活率(36％)低于无22q11缺失的PAVSDs患者5年存活率(90％)的原因。94％的患者微缺失是新突变的，主要是母源性的22q11微缺失，缺失长度大多为3Mb，可用FISH检测，少数为很小的远端缺失。缺失区域含TBXl基因和VEGF基因，TBXl基因的单倍缺失与大多数的表型相关；VEGF是一个与心血管疾病风险相关的重要的修饰基因。应用CVS或羊水通过FISH可以作产前诊断。无阳性家族史的胎儿，若有结构性CHD，可通过FISH作产前诊断。当新生儿有CHD，特别是VSDs等特征时，则需怀疑此征，应用FISH确诊，这对于需要及早手术的新生儿具有非常重要的临床意义。当新生儿伴有免疫缺陷相关疾病时，也需考虑此征，特别是有潜在的移植物抗宿主反应和受辐射照射等情况时，同时也应监测血钙水平。再发风险取决于父母的情况，若双亲之一是缺失携带者，其子女再发风险率为50％；若双亲都不是携带者，仍可能存在种系镶嵌合现象，再发风险1％。 9 13、18和21三体综合征 13、18和21三体患者的表型典型，容易识别．13三体综合征发生率为1／9500，80％的患者有不同形式的CHD，85％的心脏异常为ASDs，42％为VSDs，30％为较复杂心脏病。18三体综合征发生率为1／6000，男女之比为1：4，所有患者心脏异常，VSDs最常见，其次是ASDs和动脉导管未闭，无损伤或反流的多瓣膜发育不良也常见。21三体综合征发生率为1／700，45％―60％患者有CHD，其中45％是AVSD，35％为VSD，8％为ASD，4％为法洛四联症，左侧阻塞性异常、大动脉和内脏转位少见。这3种三体综合征若产前筛查提示高风险或者超声筛查有结构异常，通过CVS或羊膜腔穿刺作胎儿染色体分析即可确诊。新生儿通过染色体分析也可明确诊断，13三体致死原因不一定是心脏病，再发风险小；18三体致死原因可能是窒息，再发风险率为1／200；21三体再发风险由染色体核型决定，39岁左右的孕妇再发风险为1％，年龄越大，再发风险越高。 10结论 诊断伴有CHD的综合征既要识别心脏方面又要识别非心脏方面的特征，由于有些特征到一定时期才明显表现，有些心脏异常在产前和新生儿期太轻微而检测不出来或不能鉴别诊断，有些伴心脏异常的综合征无特异性，所以当诊断CHD时，考虑潜在的综合征十分重要．遗传学技术有助于迅速而准确的诊断，但在遗传信息没有真正理解透彻之前，也须考虑到遗传信息的局限性的危害风险。 本文为全文原貌 未安装PDF浏览器用户请先下载安装 原版全文
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
第1章 心血管疾病流行病学与预防一、代表心血管疾病流行程度的主要指标二、中国人群冠心病的流行程度和分布特征三、中国人群脑卒中的流行程度和分布特征四、心血管疾病在总死亡中的死因构成和死因顺位五、心血管疾病发病危险及趋势的预测六、心血管疾病的预防第2章 心脏解剖学一、心包二、心的位置、外形和毗邻三、心腔四、心壁五、冠状血管六、大血管七、先天性心脏病的命名和分类第3章 心血管生理学第一节 心血管功能简介一、心脏的生物电活动二、心肌的电生理特性三、心脏的泵血功能四、血管生理第二节 心血管活动的调节一、神经调节二、体液调节第4章 心血管疾病分子生物学与基因学第一节 心血管疾病分子生物学基本概念一、DNA、RNA和蛋白质二、现代分子生物学技术第二节 心血管疾病的分子遗传学研究一、分子遗传的一般原则二、单基因心血管疾病三、多基因心血管疾病第三节 心血管疾病的基因治疗一、治疗要点一、二、获得性心血管疾病的治疗三、遗传性心血管疾病的治疗第5章 心血管疾病的体格检查一、脉搏二、心前区搏动三、心音四、特殊疾病第6章 心脏影像诊断学第一节 心脏X线检查一、心脏X线平片二、心血管造影第二节 心脏CT检查一、CT硬件和基本原理二、检查要点三、心血管CT表现第三节 心脏MRI检查一、MRI基本原理二、心脏MRI的安全性三、心血管MRI表现第四节 心血管核医学检查一、心肌灌注显像二、心肌葡萄糖代谢显像三、放射性核素心脏功能显像第五节 超声心动图一、基本工作原理、诊断技术与正常参考值二、临床适应证的选择三、心脏疾病相关症状与体征超声心动图临床应用价值四、已知心脏疾病超声心动图临床应用价值五、常用的超声心动图特殊检查适应证六、超声心动图新技术第7章 心血管疾病常用无创诊断技术第一节 心电图一、心电向量环与临床心电图形成二、心电图导联与心电轴三、正常心电图四、心室肥大与心房肥大五、心肌缺血六、心肌梗死七、心肌炎与心肌病八、电解质紊乱及药物对心电图的影响九、心律失常十、心脏起搏心电图第二节 运动试验第三节 24小时动态心电图一、动态心电图系统的基本构成二、动态心电图的导联系统三、动态心电图的分析技术四、动态心电图的诊断标准第四节 24小时动态血压监测一、动态血压监测设备二、诊断标准三、动态血压监测的临床意义四、动态血压监测的优点和局限性五、诊室血压、动态血压监测和家庭自测血压第8章 心脏生化标志物检测一、心脏生化标志物的概念和分类二、炎性标志物三、心功能指标四、心肌坏死指标五、代谢类急性心脏事件标志物六、凝血功能相关指标七、心脏标志物即时检测第9章 心血管疾病的相关危险因素第一节 传统危险因素第二节 新的危险因素第三节 未来可能的危险因素第四节 生活方式改变对心血管疾病危险因素的影响第10章 高血压病第一节 原发性高血压第二节 继发性高血压第11章 冠状动脉疾病第一节 稳定型心绞痛第二节 急性冠状动脉综合征一、不稳定型心绞痛二、非ST段抬高心肌梗死三、ST段抬高心肌梗死第三节 心肌梗死并发症一、心力衰竭二、心律失常三、低血压和休克四、心脏破裂五、心室膨胀瘤六、心肌梗死后心包炎及梗死后综合征七、附壁血栓形成和栓塞第12章 心力衰竭第一节 慢性心力衰竭第二节 急性心力衰竭第13章 心律失常第一节 心律失常的机制第二节 快速性心律失常第三节 缓慢性心律失常第14章 心房扑动、心房颤动第一节 心房扑动第二节 心房颤动第15章 心脏性猝死和心肺复苏第16章 晕厥第一节 神经介导的反射性晕厥第二节 直立性低血压晕厥第三节 作为原发病因的心律失常第四节 器质性心脏病或心肺疾病第五节 非晕厥发作病因(误诊为晕厥)一、脑血管病“晕厥二、代谢性疾病所致的“晕厥三、精神和神经疾病所致的“晕厥第17章 基因相关的心律失常第一节 Brugada综合征第二节 长QT综合征第三节 其他第18章 心脏电生理检查及治疗第一节 心脏电生理检查第二节 心律失常的射频消融术第三节 人工心脏起搏器一、永久性人工心脏起搏器二、永久性心脏起搏治疗适应证和禁忌证三、永久性心脏起搏器置入术四、临时心脏起搏器五、特殊功能的人工心脏起搏器第19章 心脏瓣膜病第一节 二尖瓣疾病……第20章 心内膜炎第21章 心肌病第22章 心肌炎第23章 心包炎第24章 成人先天性心脏病第25章 外周血管病第26章 肺动脉栓塞第27章 肺动脉高压第28章 主动脉疾病第29章 心血管疾病的创伤性诊断和治疗技术第30章 经皮冠状动脉介入治疗围术期的处理第31章 心血管疾病合并的非心血管问题第32章 血栓栓塞性疾病的防治附录A 高级卫生专业技术资格考试大纲(心血管内科专业——副高级)附录B 高级卫生专业技术资格考试大纲(心血管内科专业——正高级)
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
先天性心脏病是由于心脏、血管在胚胎发育过程中的障碍所致的心脏、血管形态、结构、功能、代谢的异常。下面是我为大家整理的心脏病护理论文，供大家参考。
心脏病护理论文 范文 一：先天性心脏病介入治疗的护理
【摘要】
目的探讨先天性心脏病介入治疗的护理 措施 与临床效果。 方法 对需行介入治疗的65例先天性心脏病患者进行全面详细的护理,包括术前心理护理与准备、术中护理及术后的护理观察。观察护理效果。结果65例先天性心脏病患者手术成功率为100%,患者3~5d治愈出院。结论严密、细致的术中监测与观察,良好的术后护理是提高护理质量、减少并发症、获得手术成功的关键。
【关键词】先天性心脏病;介入治疗;护理
先天性心脏病是威胁患者身心健康的常见病,以前往往采用开胸的手术方法治疗,创伤大,住院时间长。随着医学科学技术的发展和心血管诊断治疗的进步,先天性心脏病实行介入治疗,根据X线显影,在体外操作各种导管进行治疗,具有创伤小、风险低、术后恢复快、住院时间短、并发症少、安全性高、无手术瘢痕等优点,介入治疗广泛地应用于临床。现将护理体会 总结 报告 如下。
1资料与方法
一般资料
选取本院2014年3月~2015年3月收治的65例先天性心脏病患者,男22例,女43例,年龄7个月~55岁,平均年龄9岁,房间隔缺损23例,室间隔缺损28例,动脉导管未闭12例,其中房室间隔均缺损者2例。15例患者于静脉麻醉下进行,50例患者于局部麻醉下进行。
护理方法
心理护理术前患者出现焦虑、担忧心理[1],为解除患者及家属的思想顾虑,护理人员向患者解释先天性心脏病介入治疗的优点、可靠性,介绍与治愈好的患者聊天,树立战胜疾病的信心。护士热情积极地与患者及其家属进行沟通,向患者解释手术目的、方法和注意事项,用通俗易懂的语言,消除患者及家属顾虑。
术前常规检查术前做心电图、超声心动图、拍胸片、血常规、尿常规、肝功能、肾功能、出凝血时间、乙肝系列检查。术前常规备皮,做药物过敏试验,病情许可酌情沐浴、更衣。测体温、脉搏、呼吸、血压并记录,如体温升高应进行治疗,待体温正常后3d再做手术。同时观察穿刺部远端搏动情况。术前<1岁婴儿、成人术前4h禁食水。静脉麻醉者术前8h禁食水。
术中监测患者进入手术室后,使其仰卧于导管床上,吸氧,建立静脉通路,用生理盐水维持通路,连接心电监护、血氧饱和度仪。术中密切观察心率、呼吸、血压、氧饱和度,静脉麻醉者使其头偏向一侧,保持呼吸道通畅,防止误吸。密切观察心电监护,观察术中心律失常情况,如出现房室传导阻滞等随时通知医生,进行处理[2]。
术后护理术后去枕平卧,头偏向一侧,保持气道通畅,预防误吸引起窒息,吸氧并进行心电监护和血氧饱和度监测,密切观察生命体征情况,密切观察是否有房室传导阻滞和心动过缓,注意有无心包填塞表现。术后观察穿刺部位是否渗血或出血,肢体动脉搏动、颜色、温度、感觉变化情况。穿刺部位用绷带加压包扎,穿刺侧肢体制动12h,术后卧床24h,12h后使穿刺侧腿伸位,平卧位与左侧卧交替,指导家属按摩腰背部和肢体,预防静脉栓塞。如无出血,24h解除加压包扎绷带,下地适当活动。
并发症观察与护理如发现室间隔缺损封堵术后出现残余分流,若分流量大、流速快、有可能溶血,密切观察有无酱油色尿,化验尿是否有红细胞,若出现溶血迅速报告医生处理。室间隔缺损者术后有可能出现房室传导阻滞,注意心电监护,发现房室传导阻滞及时报告医生处理。房间隔及室间隔缺损术后可发生封堵器脱落,密切观察心脏杂音变化,报告医生检查处理。
出院指导术后3个月保持心情愉快,适当休息,逐步增加活动量,遵医嘱出院后1、3、6个月定期到医院检查。继续服用肠溶阿司匹林抗凝,注意用药剂量,定时复查肝功能。观察有无皮肤、牙龈出血,需要时进行凝血功能检查。出院后6~12个月定期复查心脏B超、做胸片。
2结果
65例先天性心脏病患者手术成功率为100%,术后3~5d出院,随访18个月,无封堵器移位、无房室传导阻滞、无溶血现象发生。
3小结
介入疗法是先天性心脏病首选的治疗方法,随着科技的进步,介入治疗方法的提高和器械的改进,逐渐提高先天性心脏病治疗效果,做好心理护理及术前术后护理工作,优化服务态度,提高护理质量,减少并发症的发生是获得手术成功的重要措施。
参考文献
[1]张琴,王丽,高雪萍.冠心病介入前后心理护理.新疆中医药,2014,32(1):37-38.
[2]戴庆研.先天性心脏病患者介入手术围术期护理.黑龙江医药,2014(6):1505-1506.
心脏病护理论文范文二：肺源性心脏病领域中康复护理 教育 的意义
[摘要]目的探究多种形式康复护理教育对肺源性心脏病患者所产生的影响。方法对该院2013年4月—2015年6月期间收治的180例肺源性心脏病患者进行研究，随机将其分为观察组以及对照组进行教育护理方法的比较，各组患者为90例。在对照组中需要将常规健康教育模式应用到康复护理中，在观察组中需要将多种形式应用到康复护理中，比较教育之后的康复效果。结果通过研究之后证实，多种形式康复护理后其护理效果以及护理满意度均高于常规护理方法，组间以P<为差异有统计学意义。结论对肺源性心脏病患者采用康复护理教育后，可以有效的提升其自身的保健水平，同时还能够提升患者遵医嘱的行为，减少了患者的恢复时间，提升其治疗依从性。
[关键词]康复护理教育;肺源性心脏病;多种形式
肺源性心脏病是一种常见疾病，同时此病常发生在中老年人群中，此病的病程时间较长，并表现出进行性加重现象[1]。但是由于社会以及经济等相关因素的影响，长时间在院进行治疗对患者而言不具有现实性，所以应对其采用相应的康复护理教育，使得患者充分了解自身疾病的实际状况，在出院之后可以进行自我保健。健康教育为护理中的主要内容，传统教育模式已经不适于护理，同时不能激发患者的积极性。该研究对肺源性心脏病领域中采用康复护理教育的意义极其影响进行分析，现报道如下：
1资料与方法
一般资料
以该院2013年4月—2015年6月期间收治的180例肺源性心脏病患者进为研究对象，随机将其分为观察组以及对照组，各组患者为90例。在对照组中，男性患者为60例，女性患者为30例，年龄均在42~84岁之间，平均年龄为(±)岁;在观察组中，男性患者为62例，女性患者为28例，年龄均在43~85岁之间，平均年龄为(±)岁。对两组患者的一般资料进行对比，差异无统计学意义(P>)，具有较强的可比性。
方法
给予对照组患者常规教育模式。观察组研究对象则采用多种形式康复护理教育模式。其教育内容如下。
交流指导①普及模式。患有肺源性心脏病的人员会因为反复住院而对自身疾病预后产生焦虑现象，同时还会担心经济状况，加重自身的病情。教育人员需要对其进行相关教育，并讲解在整个康复护理中所应注意的事项以及相关检查的主要目的，并耐心解答研究对象所提出的疑问，从而消除其疑虑。②针对模式。肺源性心脏病具有一定的反复性，同时久治不愈，因此患有此病的人会产生相应的心理问题，例如悲观、焦躁、不安以及不合作等相关不良情绪。所以在对其进行教育的过程中，应加入相应的心理疏导。③连续模式。患有肺源性心脏病的患者其病情具有反复发作的特点，而大部分患者的心理以及生理主要特质则是由气愤直至认可，同时使病情逐渐有所恢复或者达到恶化现象[2]。患者在过渡期或者认可期过程中，患者会逐渐对教育人员形成一种依赖感，行为会产生被动以及退化表现，而教育人员应通过此时期详细讲解休息的主要意义。在患者的恢复期中，当患者未产生自觉憋喘，可以实行自理。④扩张模式。实行康复护理的过程中，需要扩大教育的范围，对研究对象的家属予以教育，并告知其如何对患者实行照顾。而在日常生活中，指导患有此病的人员形成良好的饮食生活习惯，并指导如何正确的用药、休息、复诊等。此外，还应指导怎样进行呼吸以及戒烟训练。经教育之后，有助于肺功能的缓解，提升其生活质量。⑤小组开会模式。为了防止康复护理教育不充分或者护理实践不足，应将病情存在一致性的进行集中分析，从而对其进行康复护理教育。⑥集体聚会模式。不定期举行联谊会，并耐心解答所提出的问题，当出现特殊情况时可以对其进行相应的义诊以及查体，并对肺源性心脏病和相关保健问题进行沟通以及交流。⑦面对面模式。由于研究对象的病情实际状况、家庭环境、经济状况、 文化 程度以及接受能力等方面存在一定的差异性，因此在教育时需要和其实行相应的沟通，有助于对病情的观察，从而对其自身的病情予以相应的评估。当产生未解决完的问题时应对其进行再次探究，并找出产生原因，并重新编制护理计划并实行。
文字宣传①宣传栏模式。还应组织研究对象及其家属，并介绍肺源性心脏病的有关知识，例如怎样对呼吸进行免疫调节、正确的呼吸训练方法、吸氧的主要目的以及在吸氧过程中所应注意的事项等。②报刊以及手册模式。向发放相关科普性报刊以及手册，对其进行康复护理教育的指导。
观察指标
选择自制护理满意度调查问卷对其进行调查，结果分为非常满意、满意以及不满意，满分为100分，分数越高说明护理满意度越高。同时对两组患者的护理教育效果进行比较，其护理效果内容包含：对 疾病知识 的了解程度、自身心理调节的能力、自身保健能力以及遵医嘱行为[3]。
统计方法
选用统计学软件对此研究中的相关数据进行分析以及处理，研究最终结果则选择计数资料[n(%)]以及计量资料(x±s)来进行表示，检验则选择χ2以及t值，P<，表明差异有统计学意义。
2结果
两组研究对象的康复护理教育效果
观察组患者经护理后，其疾病了解程度有所提升的患者例数为88例()，自身心理调节能力提升的患者例数为85例()，自身保健能力的提升的患者例数为82例()，遵医嘱行为提升的患者例数为83例()，对照组患者经护理后，其疾病了解程度有所提升患者例数为71例()，自身心理调节的能力提升的患者例数为68例()，自身保健能力提升的患者例数为72例(80%)，遵医嘱行为提升的患者例数为65例()，P<差异有统计学意义，
对两组研究对象的护理满意度进行对比
对两组研究对象的护理满意度进行对比，观察组中护理满意度达到非常满意的例数为78例，达到满意的例数为8例，达到不满意的例数为4例，满意度为;对照组中护理满意度达到非常满意的例数为62例，达到满意的例数为12例，达到不满意的例数为16例，满意度为，两组患者经对比，以χ2=，P<为差异有统计学意义，
3讨论
健康是通过心理、社会-经济以及生物等相关原因和自身的行为所决定的一种态度。当患病时，医务人员仅仅只是协助患者将自身的身体机能进行改善，并不能从根本上将其消除，而康复教育则能够很好地使患者在机体、心理以及情绪等方面获取良好的状态。人们对自身的健康程度有所重视，然而健康教育的主要传播人员则为教育人员。在对患者进行健康教育时，教育人员需要采用多样性教育方法，并利用患者可以听懂的语言，对患者进行相应的示范以及讲解，从而使得患者能够愉快地配合治疗以及护理，与此同时还充分了解疾病的预防，并将自身不良的生活习惯进行修正，从而提升自身的保健能力水平，逐渐培养患者良好的生活饮食习惯，并实现健康的目的。患者在整个住院的过程中，多种形式的健康教育模式均贯穿其中[5]。教育人员在合适的时间对患者进行教育，并予以患者相应的帮助，获取了患者对自身的信任，有助于护患以及医患关系的创建，同时还能够改善医患关系，并为医院在无形中积累了一定无形资产。实践则证实，教育的主要内容是效果而非形式。同时教育则是因人而异，在对其进行共性教育的过程中，还应加入个性教育。在对患者进行指导的过程中不单单要为患者提供相关知识方面，同时还应使患者改变自身的不良生活习惯。以改变自身的行为实现自我保护以及控制的目的，以此来达到康复效果。综上所述，对于肺源性心脏病而言，在对其进行治疗的过程中应加入多种形式康复护理教育模式，恢复效果较好。
[参考文献]
[1]尚艳华.多种形式康复护理教育对肺源性心脏病患者的影响[J].齐鲁护理杂志,2011,17(18):64-65.
[2]刘晓萍,李鸿妍.中医循证护理在肺源性心脏病护理的效果观察[J].中国当代医药,2012,19(33):122-123.
[3]曾淑媛.个性化护理在高通量血液透析治疗肺源性心脏病心力衰竭中的应用[J].中国现代药物应用,2015,9(13):234-236.
[4]黄琼霞,邓玉芳,何莉衍，等.氨溴索、酚妥拉明、多巴酚丁胺联合治疗肺源性心脏病顽固性心力衰竭的观察与护理[J].中国医药科学,2012,2(13):121-122.
[5]杨风菊,孟雪.循证护理加中药雾化吸入治疗肺源性心脏病急性加重期的临床研究[J].中国中医急症,2015,24(6):965-966,1035.
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疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
我是复制的，希望对楼主能有所帮助※ Multiplexing：一种同时采用多种样品的测序方法，能够大大提高测序速度。 ※ 突变（Mutation）：DNA序列上任一种可以被遗传的变易。 ※ 核苷酸（Nucleotide）：DNA和RNA的基本组成部分，通常包含一分子核糖，一分子磷酸和一分子碱基。多个核苷酸通过磷酸二酯键连接成一条链状。 ※ 细胞核（Nucleos）：真核细胞中的一种细胞器，内含遗传物质。 癌基因（Oncogene）：一种能够导致癌症的基因。许多致癌基因都直接或间接地控制细胞的成长速度。 ※ 噬菌体（phage）：一种以细菌为宿主细胞的病毒。 ※ 物理图谱（Physics Map）：物理图谱描绘DNA上可以识别的标记的位置和相互之间的距离(以碱基对的数目为衡量单位)，这些可以识别的标记包括限制性内切酶的酶切位点，基因等。物理图谱不考虑两个标记共同遗传的概率等信息。对于人类基因组来说，最粗的物理图谱是染色体的条带染色模式，最精细的图谱是测出DNA的完整碱基序列。 ※ 质粒（Plasmid）：质粒是细菌的染色体外能够自我复制的环状DNA分子。它能够和细胞核中的染色体明显地区别开来，而且并不是细胞生存的必要物质。一些质粒适宜于引入到宿主细胞中去，并利用宿主细胞的DNA大量繁殖，因此我们常常采用质粒作为外源DNA的载体，外源DNA借助于质粒在宿主细胞中大量繁殖。 ※ 多基因病（Polygenic Disorder）：有多个基因位点共同决定的遗传病（如心脏病、糖尿病、一些癌症等）。这类疾病的遗传由多个基因位点共同控制，因而比单基因病的遗传更为复杂。 ※ 多聚酶链式反应（PCR）：一种体外扩增DNA的方法。PCR使用一种耐热的多聚酶，以及两个含有20个碱基的单链引物。经过高温变性将模板DNA分离成两条链，低温退火使得引物和一条模板单链结合，然后是中温延伸，反应液的游离核苷酸紧接着引物从5‘端到3’端合成一条互补的新链。而新合成的DNA又可以继续进行上述循环，因此DNA的数目不断倍增。 ※ 多聚酶（Polymerase）：多聚酶具有催化作用，能够加快游离的核苷酸和DNA模板结合形成新链的反应速度。 ※ 多态性（Polymorphism）：多个个体之间DNA的差异称为多态性。DNA变异概率超过1％的变异，比较适宜作为绘制连接图谱的证据。 ※ 引物（Primer）：预先制备的比较短的核苷酸链，在新链合成过程中作为引物，游离的核苷酸在引物之后按顺序和模板上的碱基结合，形成新链。 ※ 原核生物（Prokaryote）：原核生物没有细胞膜，结构清晰的核以及其他细胞器。细菌是原核生物。 ※ 探针（Probe）：是一条DNA单链或者一条RNA链，具有特定的序列，并且使用放射性元素或者免疫特性物质进行标记。探针和克隆库中的某条互补片段结合成一条双链结构，我们可以借助于探针的检测来获知与其互补的链的位置。 ※ 启动子（Promoter）：DNA上的一个特定位点，RNA聚合酶在此和DNA结合，并由此开始转录过程。 ※ 蛋白质（Protein）：一种由一条或者多条肽链构成的大分子。每条肽链上核苷酸的顺序是由基因外显子部分的碱基序列决定的。蛋白质是细胞、组织和器官的重要组成部分，每种蛋白质都具有特定的功能。酶、抗体和激素等都是蛋白质。 ※ 嘌呤（Purine）：一种含氮的单环结构物。是核苷酸的重要组成部分，有腺嘌呤A和鸟嘌呤G两种。 ※ 嘧啶（Pyrimidine）：一种含氮的双环结构，是核苷酸的重要组成部分。分为胞嘧啶C，胸腺嘧啶T和尿嘧啶U三种。 ※ 重组克隆（Recombinant Clone）：将不同来源的DNA片段合成在一个DNA分子中，这种技术称为重组，得到的分子为重组克隆。 ※ DNA重组技术（Recombinant DNA Technology）：在细胞体外将两个DNA片段连接成一个DNA分子的技术。在适宜的条件下，一个重组DNA分子能够被引入到宿主细胞中并在宿主细胞中大量繁殖。 ※ 调控序列（regulatory regions and sequence）：一段控制基因表达的DNA片段。 ※ 限制性内切酶（Restriction enzyme， endonuclease）：这种酶能够识别出DNA上特定的碱基序列，并在这个位点将DNA酶切。细菌中有400中限制性内切酶，能够识别出100中DNA序列。 ※ 酶切位点（Restriction Enzyme cutting site）：DNA上一段碱基的特定序列，限制性内切酶能够识别出这个序列并在此将DNA酶切成两段。 ※ 限制性长度多态性（Restriction fragment length polymorphsm）：从不同个体制备的DNA，使用同一种限制性内切酶酶切，切得的片段长度各不相同。酶切片段的长度可以作为物理图谱或者连接图谱中的标记子。通常是在酶切位点处发生突变而引发的。 ※ 核糖核酸RNA（Ribonucleic acid）：从细胞的细胞核和细胞质部分分离出来的化学物质。在蛋白质合成和其他生化反应中起着重要作用，RNA的结构和DNA的结构类似，都是有核苷酸按照一定顺序排列成的长链。RNA可以分为信使RNA、转运RNA、核糖体RNA以及其他类型的RNA。 ※ 核糖体RNA（Ribonsomal RNA rRNA）：存在于核糖体中的RNA。 ※ 核糖体（Ribonsome）：细胞质中含有rRNA和相关蛋白质的细胞器，是蛋白质的合成场所。 序列位置标签（Sequence Tagged Site, STS）：一段短的DNA序列（200－500个碱基对），这种序列在染色体上只出现一次，其位置和碱基顺序都是已知的。在PCR反应中可以检测处STS来，STS适宜于作为人类基因组的一种地标，据此可以判定DNA的方向和特定序列的相对位置。ETS是cDNA上的STS。 ※ 性染色体（Sex Chromosome）：在人类细胞中是X或者Y染色体，性染色体决定了个体的性别。雌性细胞中含有两个X染色体，而雄性细胞中含有1个X染色体和1个Y染色体。 ※ 鸟枪法（Shotgun method）：使用基因组中的随机产生的片段作为模板进行克隆的方法。 ※ 单基因病（Single Gene Disorder）：一个基因的等位基因之间发生了突变造成的疾病。 ※ 体细胞（Somatic Cells）：个体中除了生殖细胞及其母细胞之外的细胞，都是体细胞。 ※ 串联重复序列（Tandem repeat sequences）：在染色体上一段序列的多次重复，称为串联重复序列。常用来作为物理图谱中的标记子。 ※ 端粒（Telomere）：是染色体的末端部分，这一特殊结构区域对于线型染色体的结构和稳定起重要作用。 ※ 转录（Transcription）：以某一DNA链为模板，按照碱基互补原则形成一条新的RNA链的过程，是基因表达的第一步。 ※ 转运RNA（tRNA）：转运RNA具有特殊的结构，其一端包含3个特定的核苷酸序列，能和信使RNA上的密码子按照碱基配对原则进行结合。另一端则带有一个氨基酸。因此转运RNA能够同细胞质中游离的氨基酸结合并运到核糖体上，核糖体按mRNA上的遗传信息将氨基酸装配成蛋白质。 ※ 转化（Transformation）：将外源DNA整合到某一细胞基因组中的过程。。 ※ 翻译（Translation）：mRNA上携带的遗传信息指导蛋白质的合成过程，称为翻译。 ※ 病毒（Virus）：一种不具备细胞结构的生物体。只能寄生在宿主细胞中才能生存。病毒一般包含核酸以及外壳蛋白，有些动物的病毒的外面也偶尔覆盖一层细胞膜。病毒进入宿主细胞之后，利用宿主的合成机制复制出大量的后代。。 ※ 酵母菌人工合成染色体（Yeast Artificial Chromosome）：一种能够克隆长达400Kb的DNA片段的载体，含有酵母细胞中必需的端粒、着丝点和复制起始序列。 (卜东波、伍树明翻译整理) 生物信息名词 §§§ BLAST （Basic Local Alignment Search Tool），基本的基于局部对准的搜索工具；一种快速查找与给定序列具有连续相同片断的序列的技术。 §§§ Entrez 美国国家生物技术信息中心所提供的在线资源检索器。该资源将GenBank序列与其原始文献出处链接在一起。 §§§ NCBI 美国国立生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information），1988年设立，为美国国家医学图书馆（NLM）和国家健康协会（NIH）下属部门之一。提供生物医学领域的信息学服务，如世界三大核酸数据库之一的GenBank数据库，PubMed医学文献检索数据库等。 §§§ Conserved sequence 保守序列。演化过程中基本上不变的DNA中的碱基序列或蛋白质中的氨基酸序列。 §§§ Domain 功能域。蛋白质中具有某种特定功能的部分，它在序列上未必是连续的。某蛋白质中所有功能域组合其起来决定着该蛋白质的全部功能。 §§§ EBI 欧洲生物信息学研究所（European Bioinformatics Institute）。 The National Center for Biotechnology Information (NCBI) at the NationalLibrary of Medicine (NLM), National Institutes of Health (NIH) §§§ EMBL 欧洲分子生物学实验室（uropean Molecular Biology Laboratory）。 §§§ GenBank 由美国国家生物技术信息中心提供的核酸序列数据库。 §§§ Gene 基因。遗传的基本的物理和功能单位。一个基因就是位于某条染色体的某个位置上的核苷酸序列，其中蕴含着某种特定功能产物（如蛋白质或RNA分子）的编码。 §§§ DUST A program for filtering low complexity regions from nucleic acid sequences. §§§ Gene expression 基因表达。基因中的编码信息被转换成行使特定功能的结构产物的过程。 §§§ Gene family 基因家族。一组密切相关的编码相似产物的基因。 §§§ Gene mapping 基因作图。对DNA分子（染色体或质粒）中基因的相对位置和距离进行确定的过程。 §§§ Genetic code 遗传密码。以三联体密码子的形式编码于mRNA中的核苷酸序列，决定着所合成蛋白质中的氨基酸序列。 Genome 基因组。某一物种的一套完整染色体组中的所有遗传物质。其大小一般以其碱基对总数表示。 §§§ Genomics 基因组学。从事基因组的序列测定和表征描述，以及基因活性与细胞功能关系的研究。 §§§ HGMP 英国剑桥的人类基因组绘图计划（Human Genome Mapping Project）。 §§§ Informatics 信息学。研究计算机和统计学技术在信息处理中的应用的学科。在基因组计划中，信息学的内容包括快速搜索数据库方法的开发、DNA序列信息分析方法的开发和从DNA序列数据中预测蛋白质序列和结构方法的开发。 §§§ Physical map 物理图谱。不考虑遗传，DNA中可识别的界标（如限制性酶切位点和基因等）的位置图。界标之间的距离用碱基对度量。对人类基因组而言，最低分辨率的物理图谱是染色体上的条带图谱；最高分辨率的物理图谱是染色体中完整的核苷酸序列。 §§§ Promoter 启动子。DNA中被RNA聚合酶结合并从此起始转录的位点。 §§§ Proteome 蛋白质组。一个基因组的全部蛋白产物及其表达情况。 §§§ Regulatory region or sequence 调控区或调控序列。控制基因表达的DNA碱基序列。 §§§ Ribosomal RNA 核糖体RNA。简写为rRNA。是一组存在于核糖体中的RNA分子。 §§§ Sequence tagged site 序列示踪位点，简写为STS。在人类基因组中只出现一次的位置和序列已知的长约200到500bp的短DNA序列片断。由于可以通过PCR检测到，STS在将来源于许多不同实验室的基因图谱和测序数据进行定位和定向时非常有用，并且STS在人类基因组的物理图谱中也具有界标的作用。表达的序列标签（ESTs）就是那些得自cDNAs的STSs。 §§§ Single-gene disorder 单基因病。由单个基因的等位基因的突变所导致的遗传病（如杜兴肌营养不良和成视网膜细胞瘤等）。 §§§ UniGene 美国国家生物技术信息中心提供的公用数据库，该数据库将GenBank中属于同一条基因的所有片断拼接成完整的基因进行收录。 §§§ 非蛋白质编码区（“Junk”DNA）占据了人类基因组的大部分，研究表明“Junk”是许多对生命过程富有活力的不同类型的DNA的复合体，它们至少包括以下类型的DNA成份或由其表达的RNA成分：内含子（intron）、卫星（Satellite）DNA、小卫星（minisatellite）DNA、微卫星（microsatellite）DNA、非均一核RNA（hmRNA）、短散置元（short interspersed elements）、长散置元（long interspersed elements）、伪基因（pseudogenes）等。除此之外，顺式调控元件，如启动子、增强子等也属于非编码序列。 双重序列对比 两序列间的对比分析。最常见的方法为Needle-Wunsch方法。能够利用的软件如BLAST、FASTA等。 §§§ Autosome 常染色体。与性别决定无关的染色体，人双倍体染色体组含有46条染色体，其中22对常染色体，一对与性别决定有关的性染色体（X和Y染色体）。 sex chromosome. 包括序列（核酸与蛋白）搜索，结构比较，结构预测，蛋白质域，模体（Motif ），测序，发育与进化分析，双向电泳成像分析，质谱蛋白质鉴定，三维蛋白结构模建与成像，基因组图谱比较，基因预测，非编码区功能位点识别，基因组重叠群集装，后基因组功能分析，结构基因组学以及药物基因组学等等。 在，新版中启用了gapped BLAST、PSI-BLAST 和PHI-BLAST。gapped BLAST是比原BLAST 更灵敏更快的局部相似联配（俗称局部同源）搜索法；PSI- BLAST用迭代型的剖面打分算法，每次迭代所费时间与前者相同，它可检索弱同源的目标；PHI-BLAST 98年刚出台，是模体（Motif ）构造与搜索软件，是更灵敏的同源搜索软件。例如线虫§§§ 的CED4是apoptosis 的调控蛋白，含有涉及磷酸结合的P 环模体，在各种ATP 酶和GTP 酶中可发现。在用gapped BLAST搜索NR数据库时，CED4仅跟人凋亡调控蛋白Apaf-1显著同源或相似（其中含有P-loop保守区）。但PHI- BLAST搜索，另有一个显著同源（E= ）目标，是植物抗病蛋白Arabidopsis thaliana ，证实此动物与植物蛋白确实在apoptosis 中有相似的功能。另有，按PHI- BLAST搜索在MutL DNA修复蛋白中的ATP 酶域，II型拓扑异构酶，组氨酸激酶和HS90家族蛋白，发现一个新的真核蛋白族，共有HS90型ATP 酶域。再有在古核tRNA核苷酸转移酶中发现核苷酸转移酶域，在细菌DNA 引物酶的古核同源体中发现螺旋酶超家族II的模体VI。用以往的搜索法这些是得不到的。 深层事项： 后基因组时期的主要任务：Data mining ，即从完全测序的基因组中预测功能。 1 、序列、结构和功能 自分子生物学产生以来，均相信序列决定结构，结构决定功能。随着基因组学的发展，对此理解已有长足的深化。同源序列（具有共同祖先）未必具有相同的功能；相同功能未必源自同源序列。相异序列可能有相似的结构；序列与结构不相似的蛋白可能会有相似的功能。现在发现存在不相似（在序列与结构水平上）酶催化相同的生化反应。当然亦存在甚至结构水平上很相似的酶催化不同的生化反应。例如人与鼠的3?- 羟甾类脱氢酶，1AHH和1RAL；前者是Rossmann折叠，而后者是TIM-桶。肯定，这些相似酶不是共同祖先趋异的结果，而是不同祖先趋同的结果。如结构决定功能还是合理的，那么至少在功能活性位点具有相似结构特征（即3D- 功能模体）。属于今后研究的课题，对了解酶催化机制与功能蛋白的小分子模拟具有很大价值。 何谓功能？功能有层次的：表型的，细胞的和分子的。 目前开始高层功能预测，分子相互作用、代谢途径和调控网络。目前，已从结构基因组学，功能基因组学和蛋白质组学多种角度研究基因组功能。 2 、结构基因组学中的生物信息学 希望大通量地测定和模建完全测序基因组的全部蛋白三维结构。生物信息学可以发挥作用，一方面规划好测定的对象，另一方面可靠地模建结构。 3 、功能基因组学中的生物信息学 美国HGP 已编制1998-2003 的新五年计划。提出八项目标：其中目标7 特指生物信息学和计算生物学，其实几乎每项目标都要生物信息学，例如目标4 功能基因组学中的非编码区功能位点预测，基因表达分析（如DNA Chip）以及蛋白质全局分析（如蛋白质组学）。 §§§ 蛋 白 质 组 学（Proteomics） 1.蛋白质组学研究的目的和任务 20世纪中期以来，随着DNA双螺旋结构的提出和蛋白质空间结构的X射线解析，开始了分子生物学时代，对遗传信息载体DNA和生命功能的主要体现者蛋白质的研究，成为生命科学研究的主要内容。90年代初期，美国生物学家提出并实施了人类基因组计划，预计用15年的时间，30亿美元的资助，对人类基因组的全部DNA序列进行测定，希望在分子水平上破译人类所有的遗传信息，即测定大约30亿碱基对的DNA序列和识别其中所有的基因（基因组中转录表达的功能单位）。经过各国科学家8年多的努力，人类基因组计划已经取得了巨大的成绩，一些低等生物的DNA全序列已被阐明，人类3%左右DNA的序列也已测定，迄今已测定的表达序列标志（EST）已大体涵盖人类的所有基因。在这样的形势下，科学家们认为，生命科学已经入了后基因组时代。在后基因组时代，生物学家们的研究重心已经从解释生命的所有遗传信息转移到在整体水平上对生物功能的研究。这种转向的第一个标志就是产生了一门成为功能基因组学（Functional Genomics）的新学科。它采用一些新的技术，如SAGE、DNA芯片，对成千上万的基因表达进行分析和比较，力图从基因组整体水平上对基因的活动规律进行阐述。但是，由于生物功能的主要体现者是蛋白质，而蛋白质有其自身特有的活动规律，仅仅从基因的角度来研究是远远不够的。例如蛋白质的修饰加工、转运定位、结构变化、蛋白质与蛋白质的相互作用、蛋白质与其它生物分子的相互作用等活动，均无法在基因组水平上获知。正是因为基因组学（Genomics）有这样的局限性，于90年代中期，在人类基因组计划研究发展及功能基因组学的基础上，国际上萌发产生了一门在整体水平上研究细胞内蛋白质的组成及其活动规律的新兴学科——蛋白质组学（Proteomics），它以蛋白质组（Proteome）为研究对象。蛋白质组是指“由一个细胞或一个组织的基因组所表达的全部相应的蛋白质”。测定一个有机体的基因组所表达的全部蛋白质的设想，萌发在1975年双向凝胶电泳发明之时。1994年Williams正式提出了这个问题，而“蛋白质组”的名词则是由Wilkins创造的，发表在1995年7月的Electrophoresis杂志上。蛋白质组与基因组相对应，但二者又有根本不同之处：一个有机体只有一个确定的基因组，组成该有机体的所有不同细胞斗拱享用一个确定的基因组；而蛋白质组则是一个动态的概念，她不仅在同一个机体的不同组织和细胞中不同，在同一机体的不同发育阶段，在不同的生理状态下，乃至在不同的外界环境下都是不同的。正是这种复杂的基因表达模式，表现了各种复杂的生命活动，每一种生命运动形式，都是特定蛋白质群体在不同时间和空间出现，并发挥功能的不同组合的结果。基因DNA的序列并不能提供这些信息，再加上由于基因剪接，蛋白质翻译后修饰和蛋白质剪接，基因遗传信息的表现规律就更加复杂，不再是经典的一个基因一个蛋白的对应关系，一个基因可以表达的蛋白质数目可能远大于一。对细菌，可能为～;对酵母则为3;而对人,可高达10。后基因组和蛋白质组研究，是为阐明生命活动本质所不可缺少的基因组研究的远为复杂的后续部分，无疑将成为21世纪生命科学研究的主要任务。
告诉你扣号是1135开头的，中间是452，结尾是139。就等你去体验了。他们能帮你写的。
呵呵……1，结构上，第一部分说心脏病，第二部分说心脏疾病与猝死，第三部分预防猝死，那么你如何定义猝死呢？2，第一部分里，分先天性/后天性没有错，风湿性心脏病和肺（源）性心脏病是否也属于后天性呢？心肌病你如何分类呢？3，先天性心脏病多数为散发，所以2应该也加上可能4，呵呵……有医学背景尚且很难知道所有跟心脏有关的疾病，况且你个没有医学背景的？好多表述不清，术语不对……“主动脉夹层”可以累及冠脉，“川崎病”一类表现就是累及冠脉，很多目前尚认识不了的各种综合症：21三体就不说了，Noonan，Marfan，等等等等5，心脏外伤呢？感染性心内膜炎呢？6，预防猝死……猝死没有明确定义……先天性心脏病可能猝死，大量心包积液可以猝死，外伤不说了，肥厚性心肌病可以猝死，主动脉夹层可以猝死……7，最关键的，你写这篇文章想要说个啥问题？最后结论如果是感冒运动与心源性猝死，大可不必铺这么大范围。
心脏病是一个高风险的疾病，做好心脏病的临床护理工作有着极大的意义。下面是我带来的关于心脏临床护理论文的内容，欢迎阅读参考!心脏临床护理论文篇1：《先天性心脏病的临床介入护理》 【摘要】目的：研究对先天性心脏病患者进行临床介入护理并分析效果。 方法 ：选取间我科住院治疗的先天性心脏病150例患者进行介入护理并分析其效果。结果：通过对先天性心脏病150例患者的临床介入护理，全部患者均无并发症，其效果尤为显著。结论：对先天性心脏病患者实施临床介入护理，极大程度减小了并发症的发生，对患者的康复起促进作用。 【关键词】先天性 心脏病 介入护理 效果分析 先天性心脏病(congenital heart disease)是由于胎儿的心脏在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的畸形，是较为常见的 儿童 疾病，其中房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭较常见。先天性心脏病表现为发育不良、紫绀等，可手术治疗得到治愈，实施良好的先心病介入护理，可促进患者恢复、降低并发症的机率。为进一步了解介入护理的效果，现对150例住院治疗的先天性心脏病患者实施介入护理，并分析其效果， 总结 如下。 1 资料与方法 一般资料 选取我科间住院治疗的先天性心脏病150例患者，其中包括女性患者82例，男性患者68例，年龄在3-50岁之间。其中，室间隔损伤者50例，房间隔损伤者61例，动脉导管未关闭者39例，均经临床检查，心电图，胸部X线摄片及超声心动图确诊为天性心脏病，全部符合先心病介入治疗适应症。 方法 对于不配合耐受差及较小的患儿多用全麻，其他患者一般用局部麻醉。对室间隔缺损，房间隔缺损和动脉导管未闭的患者需先行超声心动图明确缺损的大小和形态，以便选择适合的封堵器。封堵器大小合适，无残余分流，释放封堵器，撤出输送系统，加压包扎，返回病房，给予抗生素预防感染及抗凝治疗[1]。 2 护理 术前护理 心理护理：护理人员应主动与患者沟通交流，耐心讲解介入治疗的方法，过程，以及这种治疗方法的优点，说明手术的安全性及成功率，并向患者介绍手术成功案例，树立战胜疾病的信心，取得信任，消除顾虑，使其在最好的心理状态下接受手术治疗。对于较小的患儿，多关心爱护患儿，增加对护理人员的亲切感，稳定情绪波动，以保证术前准备的顺利开展。 术前准备：协助完善术前各项检查，如血常规，肝肾功能，电解质，凝血常规，心电图，超声心动图，胸部X线片等，患者在手术前1天进行碘和其他抗菌药物的过敏试验，小儿不合作需全麻患者，手术当天患儿从早晨开始要持续4个小时的禁食禁水，并对其注射5%浓度的葡萄糖注射液，以免脱水发生低血糖反应。在术前2小时准备好手术所需的备皮，备皮范围双侧腹股沟，会阴部，观察足背动脉搏动及皮肤温度颜色等，术前晚保证充足睡眠，术前紧张的患者可使用镇静剂，患者入导管室前建立静脉通路，左侧肢体留置静脉留置针。 术中护理 手术时，护理人员应积极协助配合医师，了解手术步骤，及时提供手术器械，做到准确无误。并且注意观察患者心电监护情况，如血压、呼吸、心率等指标的变化，一旦发现异常，立即通知医师给予处理。特别是采用局部麻醉的患者，及时问询、观察患者身体变化[2]。采用静脉复合麻醉的患者，需注意监视血氧饱和度、呼吸机等各项数据，每分钟给予患者2-4升氧气吸入。 术后护理 一般护理：1观察生命体征：在手术结束24小时内，持续心电监护，密切观察心率、心律及血压等情况，注意有无室性早搏、室速及窦性心动过缓等心律失常，若有则查出原因并处理。加强体温监测，每4个小时测量一次。 2患者体位，全麻患儿及神志不清的患儿，应采取去枕平卧位，头偏向一侧，注意患儿的呼吸情况必要时给予吸氧。 3穿刺部位护理，密切观察伤口有无出血，渗血，红肿及感染等情况，保持伤口干燥，右下肢制动6-12h，静脉穿刺沙袋压迫2h，动脉穿刺沙袋压迫4h，婴幼儿全麻到清醒过程中，有躁动者，易造成穿刺部位再次出血，按医嘱给予镇静剂。先天性心脏病介入诊疗术经静脉进入导引钢丝，球囊，伞状闭合器等操作，易造成血管内膜损伤而致血栓形成。另外术后包扎过紧，沙袋压迫时间过长也易导致血栓，所以要求密切观察足背动脉搏动情况，皮肤的温度，颜色，直觉等，防止栓塞，供血障碍而导致坏死。观察患者下肢情况，若有肤白、冰冷及动脉消失等现象，立即 报告 医师给予处理。如患者疼痛无法忍受时，可采用镇静剂，以便术侧肢体有良好制动性。 4饮食护理：全麻者醒后2h少量饮水，无呕吐后可进食牛奶等流质，以后逐渐改为普食，能进食后可多饮水，促进造影剂的排泄，如出现呕吐须暂禁食，同时增加葡萄糖的输入量，防止发生低血糖或脱水。非全麻者术后即可进水及流质或软食，逐渐为普食，鼓励多饮水。 5注意观察排尿时间及数量 6 出院指导：(1)术后患者坚持服用抗血小板凝集药物如阿司匹林半年，服药期间应定时复查活化凝血酶时间，并根据检验结果调整药物剂量，预防并发症发生。(2)术后3个月内，适当锻炼，不可剧烈活动，以免封堵器脱落;(3)注意保暖，减少上呼吸道感染，(4)出院后定期随访。 术后并发症的观察及护理 心律失常 心律失常是VSD封堵术后最常见的并发症之一，除了可因封堵器脱落而引起房性期前收缩、室性期前收缩等心律失常外，还可能出现房室传导阻滞、心动过速、心室颤动等。心律失常主要由于轨道导丝压迫拉扯VSD的缺损边缘及导管损伤心内膜影响传导系统所致，也可因介入治疗突然改变血流动力学而诱发[1]。术后应予心电监护，观察心率及心律的变化，加强巡视及沟通，如有异常应及时报告医生并处理。 封堵器脱落 封堵器脱落是封堵术的严重并发症之一，多发生于封堵术中，也有发生于术后36h以内，常因病变部位或封堵器大小选择不当或操作不当而导致封堵器脱落，可造成严重并发症甚至猝死。术后应立即予心电监护，医护人员密切观察心电图变化，听诊心脏有无杂音，注意患者主诉。术后如出现不明原因的呼吸困难、晕厥、严重的心律失常等，应引起高度重视，及时通知医师，复查心脏彩超，确定是否存在封堵器脱落。如确诊封堵器脱落，可行心导管术取出封堵器或行紧急开胸外科手术取出。 出血与血肿 局部出血也是较常见的并发症，多数与拔管后局部压迫力度不够或时间过短有关，少数可因穿刺不慎致血管贯通而出血。术中及术后应用抗凝药物也会增加出血危险，因此护士应严密观察穿刺部位有无渗血、血肿、瘀斑等，敷料潮湿及时给予更换，如遇穿刺部位渗血，应立即给予穿刺点上方2cm处压迫止血20min，重新给予弹力绷带加压包扎，并使术肢制动12～24h，大小便时，尽量在未穿刺侧取放便盆，患者如出现血肿，面积较小时可不做处理，3～7天将自行吸收，面积较大时应给予压迫后冷敷、理疗等处理，严重者需止血治疗。 血栓栓塞 介入治疗是经皮穿刺血管内导管操作，易造成血管内皮损伤，穿刺部位包扎压迫不当也会引起血栓形成及栓塞。术后血栓形成是导致脑梗死及其他脏器栓塞的主要原因。因此，患者术后应给予24h肝素钠(生理盐水+125mg肝素钠液)微量泵注射，小儿以2～3ml/h速度推注，成人给予5ml/h推注，并给予阿司匹林肠溶片以5mg/(kg・d)的剂量口服[3]。在术后24h停用肝素盐水后，继续给予低分子肝素皮下注射1次/12h，治疗3天。但应密切观察患者出凝血时间的变化，及时询问患者情况，防止抗凝过度引起牙龈、皮肤、骨黏膜出血，尤其要注意观察患者尿液的变化，以防溶血的发生。 溶血 介入治疗术后24h内极易发生溶血，主要发生在有明显残余分流的患者。原因是当有残余分流时，血液流经未能完全阻断处与补片发生摩擦造成红细胞机械损伤而溶血。患者首先会出现排出茶色、酱油色或血色尿液。术后指导患者要多休息、多饮水，加强病情观察，常规检查尿常规3天，每天1次，观察尿色、酸碱度及尿量变化等，密切观察患者有无腰痛及皮肤、巩膜和出血点等。 感染 介入治疗虽切口小，但也属于创伤性治疗，术后常规抗感染治疗3～5天，每天监测体温4次，3天内体温正常方可停药。如体温升高超过39℃或血常规有异常时，应及时查血象、血培养、注意心脏听诊，并按高热护理常规护理。 3 结果 通过对先天性心脏病150例患者的临床介入治疗，术后听诊杂音消失，术后48小时及出院前心脏彩色超声心动图检查，无残余分流，全部患者均无并发症，其效果尤为显著。 4 讨论 先天性心脏病是一种小儿常见的先天性畸形病，亦是小儿心脏疾病中最为常见的类型，其发病率缓慢增长。先天性心脏病的致病因素至今还未明确，有的专家认为与母体宫腔感染、遗传基因及母体接触过大量放射性物质等因素有关。 临床介入护理在护理领域是新的护理学科，是介入医学推广及发展而逐渐形成的新型护理技术。因为先天性心脏病的介入治疗产生的创伤小、恢复快、痛苦少、住院时长较短及疗效显著等特点，被广泛应用。在临床中应对患者术前护理、心理护理、术后护理以及预防并发症应引起极大重视。在先天性心脏病临床中介入护理，主要以现代化护理模式为中心，在护理患者疾病的同时，对患者所在的环境影响、心理状态和对疾病康复产生影响的各种因素也实施护理干预，制订合理的护理 措施 程序并正确按步骤进行实施。使其落实到每位护理人员的身上，达到最好的护理效果。 本组调查研究，对先天性心脏病介入护理效果分析，能够极大减小并发症发生的可能，提高恢复的速度，效果较为突出，对患者的康复起到了促进作用。 参考文献 [1]倪端芳，赵萍，介入治疗先天性心脏病围手术期护理. [2]杜杰，高俊娈，宋玉平，等.68例先天性心脏并介入治疗的围术期护理体会[J].护理实践与研究下半月版，2010，7(8)：47-49. [3]李华娟.先天性心脏病介入治疗围手术期护理分析[J].心血管病防治知识(学术版)，2012，6(3)：26-27. 心脏临床护理论文篇2：《小儿先天性心脏病临床护理》 【摘 要】探讨小儿先天性心脏病的围术期护理措施。通过手术前有效地改善心肺功能，手术后对循环系统检测，呼吸道管理，胸腔引流管的管理，对患儿进行精心的护理，及时发现并预防并发症的发生。结果：本组患者580例，10例死亡，死亡率为，有效地降低了患儿的并发症发生率和死亡率。结论：加强围术期护理是降低先天性心脏病患儿术后并发症和死亡率的关键因素。 【关键词】先天性心脏病;手术;围术期护理 每年全国新生婴儿先天性心脏病有10万～15万例[1]。因小儿生理上的特点和先天性心脏病的复杂性，手术难度和创伤较大，并发症和死亡率较高。我院2009年9月～2012年10月对580例先天性心脏病患儿进行心脏矫治术，经过精心的护理，有效地预防了并发症的发生，降低了死亡率，现将围术期护理要点总结如下： 1 资料与方法 一般资料 本组580例患者中，男348例，女232例;年龄10个月～14岁。其中，室间隔缺损(VSD)210例，房间隔缺损(ASD)148例，动脉导管未闭(PDA)77例，室间隔缺损加动脉导管未闭(VSD+PDA)25例，房间隔缺损伴动脉导管未闭(ASD+PDA)26例，法洛四联征(TOF)58例(其中，伴肺动脉狭窄10例，伴肺动脉高压13例)，单纯肺动脉狭窄(PS)17例，单纯肺动脉高压(PH)12例，心内膜垫缺损4例，大动脉转位(TGA)3例。全组患儿均经心电、彩超、胸片等明确诊断。 护理 术前护理 心理护理 因心脏手术创伤大，手术风险也大，家长存在较大的恐惧心理，患儿也随着年龄的不同存在不同程度的情绪紧张，护理工作人员充分了解患儿的生活习惯，做好患儿和家属的思想工作，解释手术治疗的过程，消除患儿和家长的紧张心理。 增强机体耐受力 因患儿发育和抵抗力差，为了保证手术的顺利进行，应改善患儿的身体状况，增强机体抵抗力，给予高蛋白、高热量、高维生素饮食。给予低流量吸氧每日3次，每次2 h，改善缺氧症状，严防感冒，合并肺部感染者应积极给予雾化吸入、排痰、抗生素治疗。合并肺动脉高压者应严密观察病情变化。教会一些年长患儿的配合动作(包括呼吸、咳嗽等)，以便术后更好地配合工作。 术前基础准备 注意保持手术部位皮肤清洁，可给予全身淋浴，但注意不要受凉，预防切口感染;术前1 d晚肥皂水灌肠1次;做好各种药物过敏试验。在患儿下手术前应准备好合适的麻醉床，安置好呼吸机、吸痰器、心电监护仪等仪器，使其处于待工作状态，创造适宜的病房环境。 术后护理 病情观察 手术后应严密观察患儿的生命体征、中心静脉压和尿量，以及患儿的皮肤颜色、温度、湿度、动脉波动情况。各种导管应妥善固定，保证通畅无阻，连接处不能滑脱、拔出。做好各种引流液的颜色、性质、量的记录。各种特殊药物输入管均需在连接处做好标记;术后8 h每15～30分钟挤压胸腔引流管1次，在前5 h每小时<100 ml，24 h引流量在400～500 ml，发现异常立即报告医生。 维持体液电解质酸碱平衡 术后4～6 h检测电解质1次，补钾时应严格遵守补钾原则，每小时最大补钾量不超过 mmol/kg。补液最好用输液泵或微量泵。记录24 h出入水量和生命体征。 循环系统检测 ①心电监护和心内测压管检测。严密观察患儿心率和心律变化，注意心电图变化并详细记录，注意是否有异位心律并备好抗心律失常药物。持续检测动脉血压及左心房、右心房和肺动脉的压力及波形。用5%葡萄糖液500 ml加肝素500 U，以2 ml/h的速度持续冲洗，保证测压管通畅，严禁空气和血凝块进入。②低心排出量的护理。密切观察心排出量、中心静脉压和左房压变化。观察心排出量的有效指征：腿部皮肤温度凉的“温差”平面变化。心排出量好转时，腿部皮肤温差平面向下移至足趾，终止消失，此时足部变暖、肤色浅红、足背静脉扩张充盈、动脉重新易于扪及[3-4]。③急性心包填塞的护理。临床表现为胸管出血持续增多，出血突然终止又出现心衰，低心排相似症状，如心动过速、颈静脉怒张、中心静脉压升高、动脉压和脉压下降、面色苍白、周围发绀、尿量下降甚至无尿。明确诊断，应尽早协助医生进行心包穿刺或心包切开探查术，清除血块，进行止血，解除压迫。本组发生1例，经及时处理后痊愈。 2 结果 本组患儿手术后ICU滞留时间为～ d。死亡10例，死亡率为。其中，4例死于低心排出量综合征，2例死于肺部严重感染，2例死于多器官功能衰竭，2例死于心包填塞;其他均康复出院。1例术后胸腔大出血致心包填塞，经及时二次开胸止血后痊愈。 3 讨论 随着先天性心脏病的手术适应证不断扩大和手术难度提高，患者年龄越来越小，病情越来越重，对围术期护理的水平要求越来越高。做好围术期护理，可有效降低术后患儿的死亡率。 参考文献： [1] 吴洋.婴幼儿先天性心脏病围术期护理[J].吉林医学，2006，27(6)：639. [2] 诸纪华，杨淑娟，傅藏藏.30例低体重危重先心病的术后护理[J].中华护理杂志，2006，41(3)：237-238. [3] 王惠玲.小儿先天性心脏病学[M].北京：北京出版社，1996：95. [4] 管咏梅，周艳萍，何萍萍，等.非青紫型先天性心脏病围术期的护理[J].现代护理，2008，14(4)：508-509. 心脏临床护理论文篇3：《风湿性心脏病临床护理》 【摘要】 目的 探讨风湿性心脏病患者的临床护理方法。方法 对照组给予常规护理，实验组于常规护理基础上给予整体护理，对比分析对两组患者的护理效果。结果 实验组睡眠、食欲、运动状况及自理能力评分均高于对照组，两组差异存在统计学意义(P<);实验组、对照组患者满意度分别为、，实验组患者满意度明显高于对照组，两组差异存在统计学意义(P<)。结论 对风湿性心脏病患者给予整体护理，可提高患者的生存质量及满意度，促进疾病治疗，值得在护理实践中推广使用。 【关键词】 风湿性心脏病;整体护理;生存质量;满意度 风湿性心脏病是临床医学中的常见病，其病情比较复杂、病程长、症状严重程度不一。目前，我国风湿性心脏病约占心脏外科疾病的25%，其发病率出现逐渐上升的趋势，对患者身心健康及日常生活影响较大，因此应给予高度重视。我院于2009年11月——2012年10月对部分风湿性心脏病患者给予整体护理，其护理效果较为明显，现报告如下。 1 资料与方法 一般资料 选取2009年11月——2012年10月我院收治的73例风湿性心脏病患者作为研究对象，所有患者均经X线、二维UCG、ECG检查并证实为风湿性心脏病，将73例随机分为实验组与对照组。实验组：37例，男17例，女20例;年龄33-81岁，平均(±)岁;病程10个月-17年，平均(±)年。对照组：36例，男15例，女21例;年龄35-82岁，平均(±)岁;病程11个月-18年，平均(±)年。两组患者在性别、年龄、病程等方面差异无统计学意义(P>)，具有可比性。 护理方法 给予对照组常规护理，即叮嘱患者卧床休息，引导其定期翻身，定期进行肢体活动，减少或避免坠积性肺炎等多种并发症的产生。同时需加强防寒保暖工作，避免由感冒引起的上呼吸道感染，引导患者科学饮食，尽可能选择易消化、营养丰富的食品。实验组于常规护理基础上给予整体护理，其护理方法包括病情观察、心理护理、吸氧护理及输液护理等。 统计学方法 本研究采用软件实施统计学分析，数据选择(χ±s)表示，组间比较进行t检验，P<时差异具有统计学意义。 2 结果 生存质量评分对比 实验组睡眠、食欲、运动状况及自理能力评分均高于对照组，两组差异明显，存在统计学意义(P<)，见表1。 3 讨论 风湿性心脏病通常由风湿热活动引起，即患者存在严重的风湿热活动，进而产生心脏病变，导致急性风湿性心脏炎。风湿性心脏病常见于冬春季节，与潮湿或寒冷的环境有关。对于风湿性心脏病患者，除了给予对症治疗外，还应加强护理，积极、有效的护理是患者疾病治疗的重要保障，对风湿性心脏病患者给予整体护理，可提高患者的生存质量及满意度。风湿性心脏病患者的整体护理主要有以下几点： 病情观察 疲乏、气促、心悸是风湿性心脏病患者常见的临床症状，对此，护理人员需加强病情观察，判断患者是否存在心率过快、脉搏异常、呼吸困难等症状，若出现上述症状，则需及时告知主治医生，及时给予对症治疗[1]。对于风湿性心脏病患者，其夜间心房收缩力明显降低、心率减慢严重、房室传导存在阻滞现象、心房不应期逐渐缩短，对此，护理人员需加强夜间观察。 心理护理 风湿性心脏病具有病程长、易反复、对生活影响大等多种特点，患者极易出现不良心理，缺乏治疗信心，出现消极配合治疗的现象，不利于疾病治疗。对此，护理人员需加强心理护理，依据患者的实际情况给予针对性的心理疏导，鼓励与安慰患者，向患者介绍相关的疾病治疗，使患者加深对疾病的认识，能够自觉地配合各项操作，同时还应向患者介绍疾病治疗的成功案例，提高患者的治疗的信心[2]。对患者提出的合理需求，护理人员应尽可能满足，使患者感觉自己是被尊重的，满足其精神上的需求，缓解其精神上的压力。 吸氧护理 缺氧是风湿性心脏病患者常见的症状，当患者存在严重的心衰时，可出现明显的缺氧症状，对此护理人员应及时实施鼻导管给氧;若患者同时存在肺水肿，则可于湿化瓶中添加适量的酒精，使其在给氧过程中有效吸入;若患者长期出现慢性缺氧症状，则需连续进行低流量吸氧，每分钟约1L;若患者缺氧症状较严重，但未出现二氧化碳潴留症状，则可间断给予高流量吸氧，每分钟约5L[3]。 输液护理 风湿性心脏病患者常需给予输液治疗，对此护理人员应注意控制其滴速。若患者未存在心力衰竭症状，则滴速可控制在70滴/min左右;若患者存在心率衰竭症状，则滴速可控制在20滴/min左右[4]。输液过程中需注意观察患者各种生命体征所出现的变化。 参考文献 [1] 郑月星，陈晓燕.风湿性心脏病围手术期焦虑状态的护理干预[J].现代医院，2010，10(4)：111-113. [2] 华锦嫦，郑小华，李伟玲.家庭护理干预对提高风湿性心脏瓣膜置换术患者生存质量的影响[J].护理管理杂志，2009，9(2)：18-19. [3] 殷秀玲.风湿性心脏病瓣膜置换术46例围手术期的护理[J].中国误诊学杂志，2009，9(26)：6461-6462. [4] 王艳红.老年人风湿性心脏病合并肺感染的护理[J].中国新技术新产品，2010，23(23)：22-24. 猜你喜欢： 1. 冠心病的护理论文 2. 护理专业论文完整范文 3. 呼吸护理论文 4. 护理毕业论文3000字范文 5. 护理毕业论文参考文献
WASHINGTON Heart Institute in Sydney, Australia, Victor, a new study shows that simply injecting a needle hormone (G-SCF), it is possible to control the symptoms of severe heart disease, reduce them to a lot of pain relief drugs dependencies. 华盛顿在澳大利亚的悉尼，维克托心脏研究所的一项新研究显示，只需注射一针激素（G - SCF），就有可能控制严重心脏病的症状，减少他们很多缓解疼痛的药物依赖关系。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
基因支持着生命的基本构造和性能。下面是我为大家精心推荐的关于基因的生物科技论文 范文 ，希望能够对您有所帮助。
基因研究
引起人们大惊小怪的，就是让父母能够有意识选择孩子遗传特性的技术。在可预见的未来，除了用基因方式医治少数遗传疾病，如囊肿性纤维化外，改变基因的成人还不可能出现。改变成人的基因还不是人们敢于轻易尝试的技术，要恢复或加强成人的功能，还有许多更简单、更安全、也更有效的 方法 。
胚胎选择技术是指父母在怀孕时影响孩子基因组合的一系列技术的总称。最简单的干预方法就是修改基因。这不是一种大刀阔斧的变更，因为它要获得的效果就像筛选各种胚胎、选择具有所需基因的胚胎的效果一样。事实上，这种胚胎筛选程序已经在胚胎植入前的基因诊断中 应用了。这种技术已经用了十几年，但还在试验，在未来5到10年将臻于成熟。随着这些技术的成熟，可供父母选择的方案会大大增多。
再进一步将出现对生殖系统的干预――即选择卵子、精子、或更可能的是选择胚胎的第一细胞。这些程序已经在动物身上应用，不过使用的方式对于人类还缺乏安全性和可靠性。
对人类比较可靠的一种方法也许是使用人造染色体。这项技术听起来像是不可置信的科幻电影，但已经用在动物身上了。人造染色体植入老鼠身上，连续几代被传了下去。人造染色体也用在人体细胞培养中，在数百次细胞分裂中都能保持稳定。因此，它们可以充当插入基因模块的稳定“平台”。这些被插入的基因模块包括在适当时候让基因兴奋或休息的必要控制机制，就像在我们46个染色体中的正常基因的激活或休息，取决于它们所处的生理 组织类型，或取决于它们遇到的 环境状况一样。
当然，为安全起见，需要早期介入才能使焦点集中。你不能去修改一个在胎儿发育过程中生理组织不断变化时被激活的基因，因为我们对这一过程所知甚少，有可能发生不想要的或灾难性的副作用。所以，在人体内使用人造染色体的首次尝试，多半要让被植入的基因处在“休息”状态，到成人阶段才在适当的生理组织中被“激活”。
执行这种控制的机制已经用在动物实验中，实验的目的是观察特定基因在发育成熟的有机体中的作用。当然，在体内存在着始终控制基因的机制。不同类的基因在不同的生理组织内的不同地点和时间被激活或休息，这对未来的基因工程师来说是幸运的，因为与我们现有的基因相 联系的已证实的调节结构可以复制下来，用以执行对植入基因的控制。胚胎选择的目标
预防疾病可能是胚胎选择的最初目标。这类可能性也许不久就会远远超出纠正异常基因的范围。例如，最近的研究显示，患有唐氏综合症的孩子，癌症的发病率降低了近90%。很可能是三体性21(即染色体21的第三个复制品，具有增强基因表达水平的作用，导致智力迟钝和其他唐氏综合症的症状)对癌症有预防作用。假如我们能鉴别出染色体上的哪些基因对癌症有预防作用，会怎么样呢?基因学家也许会把这类基因放在人造染色体上，然后植入胚胎，使癌症发病率降低到唐氏综合症患者的水平，又可以避免复制染色体21上其他基因所引起的所有问题。许多其他类似的可能性无疑都会出现，有些可能性几乎肯定是有好处的。
人造染色体的使用可能会进行得很顺利，尤其因为染色体本身在用于人体前可在实验室环境中进行试验。它们可以在动物身上试验，成功后在基本相同的条件下用于人体。如今，每一种基因疗法都是重新开始的，所以不可能获得绝对的可靠性。
如果有明确的基因修改案例显示这样做是有意义的，似乎是安全的，不可能更简便更安全了，那么人们就会对它们表示欢迎。尽管如此，目前还没有足够的证据说明值得这样做。未来基因治疗专家会产生各种各样的想法，他们会进行试验，观察这种疗法是否可行。如果可行的话，我们就不应该拒绝。例如，降低癌症和心脏病的发病率，延缓衰老，是每个人都非常需要的增进健康的手段。
用基因延长寿命
防止衰老是个非常有意义的科研领域，因为这件事似乎很有可能做到，而且是绝大多数人所强烈需要的。如果能通过揭开衰老过程的基本程序，发现某种手段能使我们开发药物或其他对成人有效的干预手段，那么人人都会需要。
胚胎工程可能比对成人的基因疗法更简单，更有成效。因为胚胎中的基因会被复制进身体的每一个细胞，能获得具体组织的控制机制。所以很可能对胚胎的干预 措施 对成人是行不通的。这样一来，父母很可能把怀孕看作赋予孩子健康条件的机会――一次不可错失的机会。
如对衰老生物学的研究投入资金，会极大地加速“衰老治疗”。如今，这个领域资金非常缺乏。许多资金都用于研究治疗老年病的方法上，没有用来搞清楚衰老的基本过程，而许多老年性疾病(如癌症、心脏病、早老性痴呆症、关节炎和糖尿病)都是由这一过程引起的。能加速衰老防止研究进程的另一件事，就是提高这个领域的形象。这个 工作已经开始了，但非常缓慢。吸引年轻的科研人员和严肃的科学家进入这个领域是至关重要的。抗衰老(即延长孩子的寿命)可能将是生殖干预的重要目标，但不是唯一的目标。为孩子谋最大福利是人类的天职。事实上，全球民意测验已经显示，在被测的每一个
国家都有可观的人数对增强孩子的身体和脑力健康感兴趣。他们考虑的不是如何避免某些疾病，而是用干预手段改善孩子的容貌、智力、力量、助人为乐精神和其他品质的状况。一旦技术达到可靠程度，许多人都需要这类干预手段。甚至那些没有这方面压力的人也会这么做，目的是不让孩子处于劣势。当然，人们会很小心，因为他们并不想伤害孩子。总之，如果干预手段失败，他们就得忍受其结果，承受犯罪的感觉。是一个不受欢迎的选择吗?
社会也许并不欢迎某些父母的选择。在美国性别选择是合法的，但在英国和其他许多国家就是非法的。不少人认为，尽管西方国家并没有出现严重的性别失衡，很难说父母的选择伤害了谁，但这个程序在美国也应该是非法的。另一个即将来临的决定是父母是否因为大量基因疾病而进行筛选。父母们不久就能够选择孩子的身高和智商，或选择性情气质的其他特点――容易患病的机制也许不久就会在基因解读中表现得清清楚楚。
胚胎选择技术的第一批希望所在是基因测试和筛选，即选择某种胚胎而不是另一种。一开始，让许多人接受这个技术是困难的，但要控制它几乎是不可能的，因为这种胚胎本来就可能是完全自然形成的。这样选择也许是令人苦恼的，但不会发生危险，我猜想它们给我们带来的好处比问题多。有些人担心这样一来会失去多样性，但我认为更大的问题在于父母所选择的胚胎可能会产生一个有严重健康问题的婴儿。那么是否应该允许父母做这样的选择呢?例如，失聪群体掀起了一个极力反对耳蜗移植的运动，因为耳蜗移植伤害了聋哑 文化 ，把聋哑视作残疾。大多数非聋哑人正是这样看待他们的。有的聋哑父母表示，他们要使用胚胎选择技术来确保他们的孩子继续聋哑。这并不是说他们拿出一个胚胎来毁坏它，而是选择一个能造成一个聋哑婴儿的胚胎。
这造成了真正的社会问题，因为社会必须承担这类健康问题所需的医疗费用。如果认为父母的确有权作这样的选择，我们根本没有理由去重视健康儿的出生而轻视有严重疾患的婴儿，那么我们将无法控制这类选择。但如果我们认为存在问题，并极力想与之进行斗争的话，我们会发现这种斗争是很有前途的。
放开手脚，取消禁令
关于由人体克隆产生的第一例怀孕事件见报后不久，美国总统乔治?W?布什就表示支持参议院的一份提案，该提案宣布所有形式的人体克隆皆为非法，包括旨在创造移植时不会被排斥的胚胎干细胞，即治疗性克隆。我认为这种禁令下得为时过早，也不会有效果，而且会产生严重的误导。就是说，这个禁令无疑是错误的。它根本无法实质性推延再生性克隆的问世，我认为这种类型的克隆将在10年内出现。这个禁令把 政治、宗教和 哲学因素注入了基础研究，这将是个危险的案例。这个禁令的立法理念把更多的关注赋予了微乎其微的小小细胞，而对那些身患疾病、惨遭折磨的人却视而不顾。这个禁令用严厉的刑事惩罚(10年监禁)来威胁胚胎科研人员，这在一个妇女在妊娠头三个月不管什么理由都有权堕胎的国家里，简直是不可思议的。
美国对胚胎研究的限制，已经对旨在创建再生 医学的生物技术的 发展产生了影响。这些限制延缓了美国在这个领域的前进步伐，而美国在生物医学的科研力量是全球首屈一指的。如今这类科研已转移到英国和其他国家去了，例如新加坡，正在为一项研究胚胎干细胞的庞大 计划提供资金。这种延误之所以非常不幸，是因为本应发生的好事如今却没有发生。对多数人来说，10年或20年的延误不是个大问题，但对于演员迈克尔?J?福克斯(Michael )以及其他帕金森氏病和早老性痴呆症患者来说，却是生与死的问题。
对各种再生可能性的无知，往往会引起人们的恐惧。但这种无知却不能成为公众政策的基础，因为公众的态度会迅速改变。25年前，体外受精着实让人们猛吃一惊，体外受精的孩子被称作试管婴儿。现在我们看到这些孩子与他小孩没什么区别，这个方法也已成为许多没有孩子的父母的明确选择。
不管是出于意识形态还是宗教原因，把新技术加以神秘化，把它当作某种象征来加以反对，都不会有效推迟即使是最有争议的 应用。这种反对态度只会扼杀本可以转化为人人支持的生物医学新成果的主流科研。
人类克隆会在某个国家实现：很可能是以暧昧隐秘的方式实现，而且甚至在确认安全之前就实现。抗议和禁止也许会稍稍推迟第一个克隆人的诞生，但这是否值得花费严肃的人类立法成本呢?
不管我们多么为之担心，人类胚胎选择是无法避免的。胚胎选择已经存在，克隆也正在进行，甚至直接的人类生殖工程也将出现。这样的技术是阻挡不了的，因为许多人认为它能造福于人类，因为它将在全球数以千计的实验室里切实进行，最重要的是，因为它只是解除生物学的主流生物医学科研的一个副产品。
对于迅速发展的技术，我们要做的重要的事，不是预先为它设立条条框框。务必要牢记，同原子武器相比，这样的技术是没有危险性的。在原子武器中，稍有不慎，众多的无辜旁观者即刻就会灰心烟灭。这些技术仅对那些决定挺身而出使用
他们的人才具有危险性。如果我们把关于这些技术的现在的希望和恐惧带进将来，并以此为基础进行预先控制，从而扼杀它们的潜力的话，我们就只能制定出非常拙劣的法律。今天，我们并没有足够的知识来预测这些技术未来会出现什么问题。
比较明智的方法是让这项技术进入早期 应用，并从中学些东西。性别选择就是现实世界的 经验 能告诉我们一些事情的极好例子。许多人想要控制性别选择，但与不发达国家不同，在发达国家，自由选择性别并没有导致性别的巨大不平衡。在美国，父母的选择基本上男女平衡的，女孩占微弱优势。以前有人认为，如果给了父母这种选择权，会出现严重问题，因为男孩会过剩。但事实并非如此。这种危险是我们想象出来的。有些人认为，父母不应该对孩子拥有这种权力，但他们究竟担心什么，往往非常模糊。在我看来，如果父母由于某种原因的的确确需要一个女孩或男孩，让他们了却心愿怎么会伤害孩子呢?相反的情况倒的确值得担心的：如果父母极想要一个男孩，结果却生了个女孩，这个“性别错误”的孩子可能就不会过上好日子。我相信，让父母拥有这种选择权，只有好处没有坏处。
我们还可以想象出有关性别选择的各种麻烦事件，编出一系列可能发生的危险 故事 。但如果将来事情发生了变化，性别不平衡现象真的出现了，我们再制定政策处理这类特殊问题也不迟。这要比现在就对模糊的恐惧感和认为是在戏弄上帝的思想观念作出反应，无疑要明智得多。这是民主化的技术吗?
阻止再生技术的行为使这些技术造成 社会的极端分裂，因为阻止行为仅仅使这些技术为那些富裕的人所用，他们可以非常容易地绕过种种限制，或者到国外去，或者花大钱寻求黑市服务。
其核心是胚胎选择技术，如果处理恰当，它可以成为非常民主化的技术，因为早期采取的各项治疗措施可以面向各种残缺者。把智商在70到100(群体平均数值)的人向上提高，要比把智商从150(群体百分比最高值)提高到160容易得多。要让本已才智卓绝的人再上一层楼，那非常困难，因为这必须改善无数微小因素的复杂的混合配备状况，正是这些因素合在一起，才能创造出一个超人来。而改善退化的功能则要容易得多。我们并无超人的案例，但我们却有无数普通人为佐证，他们可以充当范例，引导我们如何去修改一个系统，使之至少达到正常的功能。
我觉得，人们以为我们是平等的创造物，在法律面前人人平等，于是就认为我们大家都是一样的。其实不然。基因抽奖可能是非常非常残酷的。你去问问行动迟钝的人，或问问有这样那样基因疾病的人，他们是不会相信什么基因抽奖是多么美妙公平这种抽象言论的。他们就希望自己能更健康些，或者获得某些方面的能力。这些技术的广泛应用，就在许多方面创造了一个平等的竞技场，因为那些本来由于基因原因处于劣势的人也有了竞争的机会。
另一个问题是，这些技术就像其他技术一样， 发展很快。在同代人之间，富人和穷人的应用差距不会很大，而在两代人之间的应用差距却会很大。如今，甚至比尔?盖茨也无法为他的孩子获得某种在25年后中产阶级也认为是很原始的基因增强技术。
所谓明智的一个重要因素，就是要懂得什么我们有权控制，什么无权控制。我们务必不要自欺欺人，以为我们有权对是否让这些技术进入我们的生活进行选择。它肯定会进入我们的生活。形势的发展必然要求我们去使用这些技术。
但在我们如何应用它们、它们会如何分裂我们的社会，以及它们对我们的价值观会产生什么影响等问题上，我们的确有某种选择余地。这些问题我们应该讨论。我本人对这些技术是满怀希望的。它们可能产生的好处会大大超过可能出现的问题，我想，未来的人类在回顾这些技术时，会觉得奇怪：我们在这么原始的时代是如何生活的，我们只活到75就死了，这么年轻，而且死得这么痛苦难过。
政府和决策者不应该对这些研究领域横加阻挠，因为由于误用或意外所造成的伤害，并不是仅有的风险。能够挽救许多人的技术因为延误而使他们继续遭受痛苦，也是一种风险。
当务之急是倾全力获得足够的安全性，防止意外的发生，而要做到这点，协调者看来要牺牲许多间受影响的人的安全。疫苗的例子就是这样。疫苗有许多年没有进展，因为引起诉讼的可能性很大。如果那个孩子受了伤害，会产生巨大的后果。然而很明显，对接受疫苗接种的全体人而言，是非常安全的。
我认为人们对于克隆也是同样的问题。它在近期可能会影响最多一小部份人。在我看来，拒绝会改变数以百万患者命运的非常有可能的 医学进步，振振有词地宣称这是对人类生命的尊重，这是一种奇怪的逻辑。
失去人性还是控制人性?
另一种祁人之忧，认为任意篡改生物机制有可能使我们失去人性。但是，“人性”究竟是与某些非常狭隘的生物结构有关，还是与我们接触世界的整个过程、与我们之间的相互作用有关呢?例如，假如我们的寿命增加一倍，会不会使我们在某种意义上“失去人性”呢?寿命延长必然会改变我们的生活轨迹，改变我们的互动方式，改变我们的 组织制度、家庭观和对 教育 的态度。但我们还是人类，我敢断言我们会迅速适应这些变化，并会对以往没有这些变化的生活觉得不解。
如果原始的狩猎者想象自己生活在纽约城，他们会说在那样的地方他们可能不再是人了，他们认为那不是人的生活方式。可是今天我们大多数人不仅把纽约的生活看作是人的生活，而且是大大优于狩猎生活。我想，我们改变生物机制所发生的变化也是如此。
目前人类还处在进化的早期阶段，至多是青少年期。几千年后，未来的人类来看我们这个时代，会认为是原始的、艰难的同时充满希望的时代。他们也会把我们这个时代看作是人类发展的特殊的光荣的时刻，因为我们为他们的生活打下了基础。我们很难想象即使一千年后的生活会是什么样子，但我猜想我们现在的生物重组会大大影响未来的人类。
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汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
冠心病患者超敏C反应蛋白测定的临床应用冠心病即冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)，是目前世界范围内危害最大的心脏病．也是我国成人心脏病住院和死亡的第一位原因。冠心病的根本原因是动脉粥样硬化。近年来的研究表明，动脉粥样硬化并不是一种简单的脂质沉积病，炎症在动脉粥样硬化的起始和进展过程中起重要作用[1-4]。能反映这种炎症的敏感性标志物，超敏C反应蛋白(High Sensitivity C Reactive Protein，hs-CRP)已被作为冠心病的独立危险因素。1 对象及方法 研究对象 选取2006年1月1 Et至2007年12月31日，山西省人民医院心内科住院冠心病患者136例，其中男82例，女54例，年龄50岁～80岁，其中稳定型心绞痛(SAP)31例、不稳定型心绞痛(UAP)64例、急性心肌梗死(AMI)41例。对照组为同期门诊健康体检者150例，其中男75例，女75例，年龄50岁～80岁。所有研究对象均排除外伤、肿瘤、风湿及急慢性感染等疾病。各组的年龄、性别差异均无显著性。 研究方法 所有研究对象采清晨空腹静脉血3 ml(其中，冠心病患者人院及经治疗出院时各采血一次)，3 000rpm离心10min，分离血清测定hs-CRP；仪器为德国德灵BNP-100特殊蛋白分析仪，试剂为德灵原装配套hs-CRP试剂，采用免疫散射比浊法进行测定。 统计方法 计量资料用(x±s)表示，组间比较采用t检验。2 结果 各组间hs-CRP比较SAP、UAP、AMI患者分别与对照组相比较，血清hs-CRP显著高于对照组(P<0．05)，而AMI患者与SAP、UAP患者相比，hs-CRP显著增高(P<)，且SAP患者血清hs-CRP高于UAP患者(P<)，结果(见表1)。表1 SAP、UAP、AMI患者及对照组患者血清hs-CRP比较项目例数hs-CRP（mg/L）±±±健康对照表± CHD 患者入院时hs-CRP水平与出院时比较CHD 患者入院时血清hs-CRP水平较出院时高，且差异有显著性(P<0．05)。结果(见表2)。表2 CHD患者入院时hs-CRP水平与出院时比较项目入院hs-CRP出院±±<±±<±±< 讨论1930年Tillett等[5]发现急性感染病人血清能与肺炎球菌C组分起沉淀反应。后研究发现该血清反应物是一种蛋白故取名为C反应蛋白(C Reactive Protein, CRP)。CRP为五个完全相同的单体组成空间环状球体，分子量为120 kD，在人体半衰期约为19 h。C反应蛋白(CRP)在正常情况下以微量形式存在于健康人血清中，当机体有急性炎症、创伤、肿瘤、急性时相反应及冠心病时，此蛋白会明显升高。CRP是一种炎症急性时相反应蛋白，在应激状态下主要由肝脏合成分泌。CRP水平是判断组织损伤的较敏感的指标，在损伤的6h～8h内，血清CRP含量即可迅速升高，并在48h～72h达高峰。CRP在人类冠状动脉，尤其是粥样硬化血管内膜中亦可产生。与CRP相比，hs-CRP只是在检测上更精确更敏感，所以叫超敏C反应蛋白(hs-CRP)。人体内hs-CRP长时期保持恒定。无时辰变化，不受进食影响，易于在血中监测。CRP主要通过激活补体系统引起脂质沉着，从而损伤血管，使一氧化氮(N0)功能降低失活，NO很快分解释放大量的自由基，引起血管痉挛，脂质代谢异常，导致动脉粥样硬化，心肌缺血、缺氧而使心肌缺血事件发生[6-7]。CHD 与炎症的关系日益受到人们的重视，有研究发现，在早期动脉粥样硬化斑块中可见C反应蛋白沉积。而且在病灶中有C反应蛋白染色阳性的泡沫细胞。同时可见大量的补体终末反应蛋白，C5a-9的沉积。冠状动脉内斑块的炎症反应在急性冠状动脉血栓形成、斑块破裂中起重要作用。炎症可刺激细胞因子和生长因子，产生并激活补体系统，通过与内皮细胞、平滑肌细胞的相互作用，损伤的内皮细胞诱导平滑肌细胞增殖，从而参与急性冠状动脉综合征的发生和发展[8]。从本文的研究结果可见．冠心病患者依病情发展情况的不同，C反应蛋白的增高程度也不同，急性心肌梗死患者较不稳定型心绞痛患者高，而不稳定型心绞痛患者的血清C反应蛋白又较稳定型心绞痛患者高；对于稳定型心绞痛、不稳定型心绞痛、急性心肌梗死患者，血清C反应蛋白水平在发病入院时比经治疗出院时高，提示C反应蛋白与冠心病患者病情的发生、发展存在密切的关系。综上所述，C反应蛋白可能是冠心病的危险因素，通过血清C反应蛋白水平能够预测冠心病的发生发展，CRP可以作为冠心病危险程度分层及判断预后的一个主要的实验室指标。
我是复制的，希望对楼主能有所帮助※ Multiplexing：一种同时采用多种样品的测序方法，能够大大提高测序速度。 ※ 突变（Mutation）：DNA序列上任一种可以被遗传的变易。 ※ 核苷酸（Nucleotide）：DNA和RNA的基本组成部分，通常包含一分子核糖，一分子磷酸和一分子碱基。多个核苷酸通过磷酸二酯键连接成一条链状。 ※ 细胞核（Nucleos）：真核细胞中的一种细胞器，内含遗传物质。 癌基因（Oncogene）：一种能够导致癌症的基因。许多致癌基因都直接或间接地控制细胞的成长速度。 ※ 噬菌体（phage）：一种以细菌为宿主细胞的病毒。 ※ 物理图谱（Physics Map）：物理图谱描绘DNA上可以识别的标记的位置和相互之间的距离(以碱基对的数目为衡量单位)，这些可以识别的标记包括限制性内切酶的酶切位点，基因等。物理图谱不考虑两个标记共同遗传的概率等信息。对于人类基因组来说，最粗的物理图谱是染色体的条带染色模式，最精细的图谱是测出DNA的完整碱基序列。 ※ 质粒（Plasmid）：质粒是细菌的染色体外能够自我复制的环状DNA分子。它能够和细胞核中的染色体明显地区别开来，而且并不是细胞生存的必要物质。一些质粒适宜于引入到宿主细胞中去，并利用宿主细胞的DNA大量繁殖，因此我们常常采用质粒作为外源DNA的载体，外源DNA借助于质粒在宿主细胞中大量繁殖。 ※ 多基因病（Polygenic Disorder）：有多个基因位点共同决定的遗传病（如心脏病、糖尿病、一些癌症等）。这类疾病的遗传由多个基因位点共同控制，因而比单基因病的遗传更为复杂。 ※ 多聚酶链式反应（PCR）：一种体外扩增DNA的方法。PCR使用一种耐热的多聚酶，以及两个含有20个碱基的单链引物。经过高温变性将模板DNA分离成两条链，低温退火使得引物和一条模板单链结合，然后是中温延伸，反应液的游离核苷酸紧接着引物从5‘端到3’端合成一条互补的新链。而新合成的DNA又可以继续进行上述循环，因此DNA的数目不断倍增。 ※ 多聚酶（Polymerase）：多聚酶具有催化作用，能够加快游离的核苷酸和DNA模板结合形成新链的反应速度。 ※ 多态性（Polymorphism）：多个个体之间DNA的差异称为多态性。DNA变异概率超过1％的变异，比较适宜作为绘制连接图谱的证据。 ※ 引物（Primer）：预先制备的比较短的核苷酸链，在新链合成过程中作为引物，游离的核苷酸在引物之后按顺序和模板上的碱基结合，形成新链。 ※ 原核生物（Prokaryote）：原核生物没有细胞膜，结构清晰的核以及其他细胞器。细菌是原核生物。 ※ 探针（Probe）：是一条DNA单链或者一条RNA链，具有特定的序列，并且使用放射性元素或者免疫特性物质进行标记。探针和克隆库中的某条互补片段结合成一条双链结构，我们可以借助于探针的检测来获知与其互补的链的位置。 ※ 启动子（Promoter）：DNA上的一个特定位点，RNA聚合酶在此和DNA结合，并由此开始转录过程。 ※ 蛋白质（Protein）：一种由一条或者多条肽链构成的大分子。每条肽链上核苷酸的顺序是由基因外显子部分的碱基序列决定的。蛋白质是细胞、组织和器官的重要组成部分，每种蛋白质都具有特定的功能。酶、抗体和激素等都是蛋白质。 ※ 嘌呤（Purine）：一种含氮的单环结构物。是核苷酸的重要组成部分，有腺嘌呤A和鸟嘌呤G两种。 ※ 嘧啶（Pyrimidine）：一种含氮的双环结构，是核苷酸的重要组成部分。分为胞嘧啶C，胸腺嘧啶T和尿嘧啶U三种。 ※ 重组克隆（Recombinant Clone）：将不同来源的DNA片段合成在一个DNA分子中，这种技术称为重组，得到的分子为重组克隆。 ※ DNA重组技术（Recombinant DNA Technology）：在细胞体外将两个DNA片段连接成一个DNA分子的技术。在适宜的条件下，一个重组DNA分子能够被引入到宿主细胞中并在宿主细胞中大量繁殖。 ※ 调控序列（regulatory regions and sequence）：一段控制基因表达的DNA片段。 ※ 限制性内切酶（Restriction enzyme， endonuclease）：这种酶能够识别出DNA上特定的碱基序列，并在这个位点将DNA酶切。细菌中有400中限制性内切酶，能够识别出100中DNA序列。 ※ 酶切位点（Restriction Enzyme cutting site）：DNA上一段碱基的特定序列，限制性内切酶能够识别出这个序列并在此将DNA酶切成两段。 ※ 限制性长度多态性（Restriction fragment length polymorphsm）：从不同个体制备的DNA，使用同一种限制性内切酶酶切，切得的片段长度各不相同。酶切片段的长度可以作为物理图谱或者连接图谱中的标记子。通常是在酶切位点处发生突变而引发的。 ※ 核糖核酸RNA（Ribonucleic acid）：从细胞的细胞核和细胞质部分分离出来的化学物质。在蛋白质合成和其他生化反应中起着重要作用，RNA的结构和DNA的结构类似，都是有核苷酸按照一定顺序排列成的长链。RNA可以分为信使RNA、转运RNA、核糖体RNA以及其他类型的RNA。 ※ 核糖体RNA（Ribonsomal RNA rRNA）：存在于核糖体中的RNA。 ※ 核糖体（Ribonsome）：细胞质中含有rRNA和相关蛋白质的细胞器，是蛋白质的合成场所。 序列位置标签（Sequence Tagged Site, STS）：一段短的DNA序列（200－500个碱基对），这种序列在染色体上只出现一次，其位置和碱基顺序都是已知的。在PCR反应中可以检测处STS来，STS适宜于作为人类基因组的一种地标，据此可以判定DNA的方向和特定序列的相对位置。ETS是cDNA上的STS。 ※ 性染色体（Sex Chromosome）：在人类细胞中是X或者Y染色体，性染色体决定了个体的性别。雌性细胞中含有两个X染色体，而雄性细胞中含有1个X染色体和1个Y染色体。 ※ 鸟枪法（Shotgun method）：使用基因组中的随机产生的片段作为模板进行克隆的方法。 ※ 单基因病（Single Gene Disorder）：一个基因的等位基因之间发生了突变造成的疾病。 ※ 体细胞（Somatic Cells）：个体中除了生殖细胞及其母细胞之外的细胞，都是体细胞。 ※ 串联重复序列（Tandem repeat sequences）：在染色体上一段序列的多次重复，称为串联重复序列。常用来作为物理图谱中的标记子。 ※ 端粒（Telomere）：是染色体的末端部分，这一特殊结构区域对于线型染色体的结构和稳定起重要作用。 ※ 转录（Transcription）：以某一DNA链为模板，按照碱基互补原则形成一条新的RNA链的过程，是基因表达的第一步。 ※ 转运RNA（tRNA）：转运RNA具有特殊的结构，其一端包含3个特定的核苷酸序列，能和信使RNA上的密码子按照碱基配对原则进行结合。另一端则带有一个氨基酸。因此转运RNA能够同细胞质中游离的氨基酸结合并运到核糖体上，核糖体按mRNA上的遗传信息将氨基酸装配成蛋白质。 ※ 转化（Transformation）：将外源DNA整合到某一细胞基因组中的过程。。 ※ 翻译（Translation）：mRNA上携带的遗传信息指导蛋白质的合成过程，称为翻译。 ※ 病毒（Virus）：一种不具备细胞结构的生物体。只能寄生在宿主细胞中才能生存。病毒一般包含核酸以及外壳蛋白，有些动物的病毒的外面也偶尔覆盖一层细胞膜。病毒进入宿主细胞之后，利用宿主的合成机制复制出大量的后代。。 ※ 酵母菌人工合成染色体（Yeast Artificial Chromosome）：一种能够克隆长达400Kb的DNA片段的载体，含有酵母细胞中必需的端粒、着丝点和复制起始序列。 (卜东波、伍树明翻译整理) 生物信息名词 §§§ BLAST （Basic Local Alignment Search Tool），基本的基于局部对准的搜索工具；一种快速查找与给定序列具有连续相同片断的序列的技术。 §§§ Entrez 美国国家生物技术信息中心所提供的在线资源检索器。该资源将GenBank序列与其原始文献出处链接在一起。 §§§ NCBI 美国国立生物技术信息中心（National Center for Biotechnology Information），1988年设立，为美国国家医学图书馆（NLM）和国家健康协会（NIH）下属部门之一。提供生物医学领域的信息学服务，如世界三大核酸数据库之一的GenBank数据库，PubMed医学文献检索数据库等。 §§§ Conserved sequence 保守序列。演化过程中基本上不变的DNA中的碱基序列或蛋白质中的氨基酸序列。 §§§ Domain 功能域。蛋白质中具有某种特定功能的部分，它在序列上未必是连续的。某蛋白质中所有功能域组合其起来决定着该蛋白质的全部功能。 §§§ EBI 欧洲生物信息学研究所（European Bioinformatics Institute）。 The National Center for Biotechnology Information (NCBI) at the NationalLibrary of Medicine (NLM), National Institutes of Health (NIH) §§§ EMBL 欧洲分子生物学实验室（uropean Molecular Biology Laboratory）。 §§§ GenBank 由美国国家生物技术信息中心提供的核酸序列数据库。 §§§ Gene 基因。遗传的基本的物理和功能单位。一个基因就是位于某条染色体的某个位置上的核苷酸序列，其中蕴含着某种特定功能产物（如蛋白质或RNA分子）的编码。 §§§ DUST A program for filtering low complexity regions from nucleic acid sequences. §§§ Gene expression 基因表达。基因中的编码信息被转换成行使特定功能的结构产物的过程。 §§§ Gene family 基因家族。一组密切相关的编码相似产物的基因。 §§§ Gene mapping 基因作图。对DNA分子（染色体或质粒）中基因的相对位置和距离进行确定的过程。 §§§ Genetic code 遗传密码。以三联体密码子的形式编码于mRNA中的核苷酸序列，决定着所合成蛋白质中的氨基酸序列。 Genome 基因组。某一物种的一套完整染色体组中的所有遗传物质。其大小一般以其碱基对总数表示。 §§§ Genomics 基因组学。从事基因组的序列测定和表征描述，以及基因活性与细胞功能关系的研究。 §§§ HGMP 英国剑桥的人类基因组绘图计划（Human Genome Mapping Project）。 §§§ Informatics 信息学。研究计算机和统计学技术在信息处理中的应用的学科。在基因组计划中，信息学的内容包括快速搜索数据库方法的开发、DNA序列信息分析方法的开发和从DNA序列数据中预测蛋白质序列和结构方法的开发。 §§§ Physical map 物理图谱。不考虑遗传，DNA中可识别的界标（如限制性酶切位点和基因等）的位置图。界标之间的距离用碱基对度量。对人类基因组而言，最低分辨率的物理图谱是染色体上的条带图谱；最高分辨率的物理图谱是染色体中完整的核苷酸序列。 §§§ Promoter 启动子。DNA中被RNA聚合酶结合并从此起始转录的位点。 §§§ Proteome 蛋白质组。一个基因组的全部蛋白产物及其表达情况。 §§§ Regulatory region or sequence 调控区或调控序列。控制基因表达的DNA碱基序列。 §§§ Ribosomal RNA 核糖体RNA。简写为rRNA。是一组存在于核糖体中的RNA分子。 §§§ Sequence tagged site 序列示踪位点，简写为STS。在人类基因组中只出现一次的位置和序列已知的长约200到500bp的短DNA序列片断。由于可以通过PCR检测到，STS在将来源于许多不同实验室的基因图谱和测序数据进行定位和定向时非常有用，并且STS在人类基因组的物理图谱中也具有界标的作用。表达的序列标签（ESTs）就是那些得自cDNAs的STSs。 §§§ Single-gene disorder 单基因病。由单个基因的等位基因的突变所导致的遗传病（如杜兴肌营养不良和成视网膜细胞瘤等）。 §§§ UniGene 美国国家生物技术信息中心提供的公用数据库，该数据库将GenBank中属于同一条基因的所有片断拼接成完整的基因进行收录。 §§§ 非蛋白质编码区（“Junk”DNA）占据了人类基因组的大部分，研究表明“Junk”是许多对生命过程富有活力的不同类型的DNA的复合体，它们至少包括以下类型的DNA成份或由其表达的RNA成分：内含子（intron）、卫星（Satellite）DNA、小卫星（minisatellite）DNA、微卫星（microsatellite）DNA、非均一核RNA（hmRNA）、短散置元（short interspersed elements）、长散置元（long interspersed elements）、伪基因（pseudogenes）等。除此之外，顺式调控元件，如启动子、增强子等也属于非编码序列。 双重序列对比 两序列间的对比分析。最常见的方法为Needle-Wunsch方法。能够利用的软件如BLAST、FASTA等。 §§§ Autosome 常染色体。与性别决定无关的染色体，人双倍体染色体组含有46条染色体，其中22对常染色体，一对与性别决定有关的性染色体（X和Y染色体）。 sex chromosome. 包括序列（核酸与蛋白）搜索，结构比较，结构预测，蛋白质域，模体（Motif ），测序，发育与进化分析，双向电泳成像分析，质谱蛋白质鉴定，三维蛋白结构模建与成像，基因组图谱比较，基因预测，非编码区功能位点识别，基因组重叠群集装，后基因组功能分析，结构基因组学以及药物基因组学等等。 在，新版中启用了gapped BLAST、PSI-BLAST 和PHI-BLAST。gapped BLAST是比原BLAST 更灵敏更快的局部相似联配（俗称局部同源）搜索法；PSI- BLAST用迭代型的剖面打分算法，每次迭代所费时间与前者相同，它可检索弱同源的目标；PHI-BLAST 98年刚出台，是模体（Motif ）构造与搜索软件，是更灵敏的同源搜索软件。例如线虫§§§ 的CED4是apoptosis 的调控蛋白，含有涉及磷酸结合的P 环模体，在各种ATP 酶和GTP 酶中可发现。在用gapped BLAST搜索NR数据库时，CED4仅跟人凋亡调控蛋白Apaf-1显著同源或相似（其中含有P-loop保守区）。但PHI- BLAST搜索，另有一个显著同源（E= ）目标，是植物抗病蛋白Arabidopsis thaliana ，证实此动物与植物蛋白确实在apoptosis 中有相似的功能。另有，按PHI- BLAST搜索在MutL DNA修复蛋白中的ATP 酶域，II型拓扑异构酶，组氨酸激酶和HS90家族蛋白，发现一个新的真核蛋白族，共有HS90型ATP 酶域。再有在古核tRNA核苷酸转移酶中发现核苷酸转移酶域，在细菌DNA 引物酶的古核同源体中发现螺旋酶超家族II的模体VI。用以往的搜索法这些是得不到的。 深层事项： 后基因组时期的主要任务：Data mining ，即从完全测序的基因组中预测功能。 1 、序列、结构和功能 自分子生物学产生以来，均相信序列决定结构，结构决定功能。随着基因组学的发展，对此理解已有长足的深化。同源序列（具有共同祖先）未必具有相同的功能；相同功能未必源自同源序列。相异序列可能有相似的结构；序列与结构不相似的蛋白可能会有相似的功能。现在发现存在不相似（在序列与结构水平上）酶催化相同的生化反应。当然亦存在甚至结构水平上很相似的酶催化不同的生化反应。例如人与鼠的3?- 羟甾类脱氢酶，1AHH和1RAL；前者是Rossmann折叠，而后者是TIM-桶。肯定，这些相似酶不是共同祖先趋异的结果，而是不同祖先趋同的结果。如结构决定功能还是合理的，那么至少在功能活性位点具有相似结构特征（即3D- 功能模体）。属于今后研究的课题，对了解酶催化机制与功能蛋白的小分子模拟具有很大价值。 何谓功能？功能有层次的：表型的，细胞的和分子的。 目前开始高层功能预测，分子相互作用、代谢途径和调控网络。目前，已从结构基因组学，功能基因组学和蛋白质组学多种角度研究基因组功能。 2 、结构基因组学中的生物信息学 希望大通量地测定和模建完全测序基因组的全部蛋白三维结构。生物信息学可以发挥作用，一方面规划好测定的对象，另一方面可靠地模建结构。 3 、功能基因组学中的生物信息学 美国HGP 已编制1998-2003 的新五年计划。提出八项目标：其中目标7 特指生物信息学和计算生物学，其实几乎每项目标都要生物信息学，例如目标4 功能基因组学中的非编码区功能位点预测，基因表达分析（如DNA Chip）以及蛋白质全局分析（如蛋白质组学）。 §§§ 蛋 白 质 组 学（Proteomics） 1.蛋白质组学研究的目的和任务 20世纪中期以来，随着DNA双螺旋结构的提出和蛋白质空间结构的X射线解析，开始了分子生物学时代，对遗传信息载体DNA和生命功能的主要体现者蛋白质的研究，成为生命科学研究的主要内容。90年代初期，美国生物学家提出并实施了人类基因组计划，预计用15年的时间，30亿美元的资助，对人类基因组的全部DNA序列进行测定，希望在分子水平上破译人类所有的遗传信息，即测定大约30亿碱基对的DNA序列和识别其中所有的基因（基因组中转录表达的功能单位）。经过各国科学家8年多的努力，人类基因组计划已经取得了巨大的成绩，一些低等生物的DNA全序列已被阐明，人类3%左右DNA的序列也已测定，迄今已测定的表达序列标志（EST）已大体涵盖人类的所有基因。在这样的形势下，科学家们认为，生命科学已经入了后基因组时代。在后基因组时代，生物学家们的研究重心已经从解释生命的所有遗传信息转移到在整体水平上对生物功能的研究。这种转向的第一个标志就是产生了一门成为功能基因组学（Functional Genomics）的新学科。它采用一些新的技术，如SAGE、DNA芯片，对成千上万的基因表达进行分析和比较，力图从基因组整体水平上对基因的活动规律进行阐述。但是，由于生物功能的主要体现者是蛋白质，而蛋白质有其自身特有的活动规律，仅仅从基因的角度来研究是远远不够的。例如蛋白质的修饰加工、转运定位、结构变化、蛋白质与蛋白质的相互作用、蛋白质与其它生物分子的相互作用等活动，均无法在基因组水平上获知。正是因为基因组学（Genomics）有这样的局限性，于90年代中期，在人类基因组计划研究发展及功能基因组学的基础上，国际上萌发产生了一门在整体水平上研究细胞内蛋白质的组成及其活动规律的新兴学科——蛋白质组学（Proteomics），它以蛋白质组（Proteome）为研究对象。蛋白质组是指“由一个细胞或一个组织的基因组所表达的全部相应的蛋白质”。测定一个有机体的基因组所表达的全部蛋白质的设想，萌发在1975年双向凝胶电泳发明之时。1994年Williams正式提出了这个问题，而“蛋白质组”的名词则是由Wilkins创造的，发表在1995年7月的Electrophoresis杂志上。蛋白质组与基因组相对应，但二者又有根本不同之处：一个有机体只有一个确定的基因组，组成该有机体的所有不同细胞斗拱享用一个确定的基因组；而蛋白质组则是一个动态的概念，她不仅在同一个机体的不同组织和细胞中不同，在同一机体的不同发育阶段，在不同的生理状态下，乃至在不同的外界环境下都是不同的。正是这种复杂的基因表达模式，表现了各种复杂的生命活动，每一种生命运动形式，都是特定蛋白质群体在不同时间和空间出现，并发挥功能的不同组合的结果。基因DNA的序列并不能提供这些信息，再加上由于基因剪接，蛋白质翻译后修饰和蛋白质剪接，基因遗传信息的表现规律就更加复杂，不再是经典的一个基因一个蛋白的对应关系，一个基因可以表达的蛋白质数目可能远大于一。对细菌，可能为～;对酵母则为3;而对人,可高达10。后基因组和蛋白质组研究，是为阐明生命活动本质所不可缺少的基因组研究的远为复杂的后续部分，无疑将成为21世纪生命科学研究的主要任务。
提高治愈率及生存率。通过术前及术后护理干预，加强对血流动力学的监测，严密观察病情变化、及时发现异常并采取有效措施，能减少和预防并发症的发生，有效的提高手术成功率和患者的治愈率及生存率。
先天性心脏病是由于心脏、血管在胚胎发育过程中的障碍所致的心脏、血管形态、结构、功能、代谢的异常。下面是我为大家整理的心脏病护理论文，供大家参考。
心脏病护理论文 范文 一：先天性心脏病介入治疗的护理
【摘要】
目的探讨先天性心脏病介入治疗的护理 措施 与临床效果。 方法 对需行介入治疗的65例先天性心脏病患者进行全面详细的护理,包括术前心理护理与准备、术中护理及术后的护理观察。观察护理效果。结果65例先天性心脏病患者手术成功率为100%,患者3~5d治愈出院。结论严密、细致的术中监测与观察,良好的术后护理是提高护理质量、减少并发症、获得手术成功的关键。
【关键词】先天性心脏病;介入治疗;护理
先天性心脏病是威胁患者身心健康的常见病,以前往往采用开胸的手术方法治疗,创伤大,住院时间长。随着医学科学技术的发展和心血管诊断治疗的进步,先天性心脏病实行介入治疗,根据X线显影,在体外操作各种导管进行治疗,具有创伤小、风险低、术后恢复快、住院时间短、并发症少、安全性高、无手术瘢痕等优点,介入治疗广泛地应用于临床。现将护理体会 总结 报告 如下。
1资料与方法
一般资料
选取本院2014年3月~2015年3月收治的65例先天性心脏病患者,男22例,女43例,年龄7个月~55岁,平均年龄9岁,房间隔缺损23例,室间隔缺损28例,动脉导管未闭12例,其中房室间隔均缺损者2例。15例患者于静脉麻醉下进行,50例患者于局部麻醉下进行。
护理方法
心理护理术前患者出现焦虑、担忧心理[1],为解除患者及家属的思想顾虑,护理人员向患者解释先天性心脏病介入治疗的优点、可靠性,介绍与治愈好的患者聊天,树立战胜疾病的信心。护士热情积极地与患者及其家属进行沟通,向患者解释手术目的、方法和注意事项,用通俗易懂的语言,消除患者及家属顾虑。
术前常规检查术前做心电图、超声心动图、拍胸片、血常规、尿常规、肝功能、肾功能、出凝血时间、乙肝系列检查。术前常规备皮,做药物过敏试验,病情许可酌情沐浴、更衣。测体温、脉搏、呼吸、血压并记录,如体温升高应进行治疗,待体温正常后3d再做手术。同时观察穿刺部远端搏动情况。术前<1岁婴儿、成人术前4h禁食水。静脉麻醉者术前8h禁食水。
术中监测患者进入手术室后,使其仰卧于导管床上,吸氧,建立静脉通路,用生理盐水维持通路,连接心电监护、血氧饱和度仪。术中密切观察心率、呼吸、血压、氧饱和度,静脉麻醉者使其头偏向一侧,保持呼吸道通畅,防止误吸。密切观察心电监护,观察术中心律失常情况,如出现房室传导阻滞等随时通知医生,进行处理[2]。
术后护理术后去枕平卧,头偏向一侧,保持气道通畅,预防误吸引起窒息,吸氧并进行心电监护和血氧饱和度监测,密切观察生命体征情况,密切观察是否有房室传导阻滞和心动过缓,注意有无心包填塞表现。术后观察穿刺部位是否渗血或出血,肢体动脉搏动、颜色、温度、感觉变化情况。穿刺部位用绷带加压包扎,穿刺侧肢体制动12h,术后卧床24h,12h后使穿刺侧腿伸位,平卧位与左侧卧交替,指导家属按摩腰背部和肢体,预防静脉栓塞。如无出血,24h解除加压包扎绷带,下地适当活动。
并发症观察与护理如发现室间隔缺损封堵术后出现残余分流,若分流量大、流速快、有可能溶血,密切观察有无酱油色尿,化验尿是否有红细胞,若出现溶血迅速报告医生处理。室间隔缺损者术后有可能出现房室传导阻滞,注意心电监护,发现房室传导阻滞及时报告医生处理。房间隔及室间隔缺损术后可发生封堵器脱落,密切观察心脏杂音变化,报告医生检查处理。
出院指导术后3个月保持心情愉快,适当休息,逐步增加活动量,遵医嘱出院后1、3、6个月定期到医院检查。继续服用肠溶阿司匹林抗凝,注意用药剂量,定时复查肝功能。观察有无皮肤、牙龈出血,需要时进行凝血功能检查。出院后6~12个月定期复查心脏B超、做胸片。
2结果
65例先天性心脏病患者手术成功率为100%,术后3~5d出院,随访18个月,无封堵器移位、无房室传导阻滞、无溶血现象发生。
3小结
介入疗法是先天性心脏病首选的治疗方法,随着科技的进步,介入治疗方法的提高和器械的改进,逐渐提高先天性心脏病治疗效果,做好心理护理及术前术后护理工作,优化服务态度,提高护理质量,减少并发症的发生是获得手术成功的重要措施。
参考文献
[1]张琴,王丽,高雪萍.冠心病介入前后心理护理.新疆中医药,2014,32(1):37-38.
[2]戴庆研.先天性心脏病患者介入手术围术期护理.黑龙江医药,2014(6):1505-1506.
心脏病护理论文范文二：肺源性心脏病领域中康复护理 教育 的意义
[摘要]目的探究多种形式康复护理教育对肺源性心脏病患者所产生的影响。方法对该院2013年4月—2015年6月期间收治的180例肺源性心脏病患者进行研究，随机将其分为观察组以及对照组进行教育护理方法的比较，各组患者为90例。在对照组中需要将常规健康教育模式应用到康复护理中，在观察组中需要将多种形式应用到康复护理中，比较教育之后的康复效果。结果通过研究之后证实，多种形式康复护理后其护理效果以及护理满意度均高于常规护理方法，组间以P<为差异有统计学意义。结论对肺源性心脏病患者采用康复护理教育后，可以有效的提升其自身的保健水平，同时还能够提升患者遵医嘱的行为，减少了患者的恢复时间，提升其治疗依从性。
[关键词]康复护理教育;肺源性心脏病;多种形式
肺源性心脏病是一种常见疾病，同时此病常发生在中老年人群中，此病的病程时间较长，并表现出进行性加重现象[1]。但是由于社会以及经济等相关因素的影响，长时间在院进行治疗对患者而言不具有现实性，所以应对其采用相应的康复护理教育，使得患者充分了解自身疾病的实际状况，在出院之后可以进行自我保健。健康教育为护理中的主要内容，传统教育模式已经不适于护理，同时不能激发患者的积极性。该研究对肺源性心脏病领域中采用康复护理教育的意义极其影响进行分析，现报道如下：
1资料与方法
一般资料
以该院2013年4月—2015年6月期间收治的180例肺源性心脏病患者进为研究对象，随机将其分为观察组以及对照组，各组患者为90例。在对照组中，男性患者为60例，女性患者为30例，年龄均在42~84岁之间，平均年龄为(±)岁;在观察组中，男性患者为62例，女性患者为28例，年龄均在43~85岁之间，平均年龄为(±)岁。对两组患者的一般资料进行对比，差异无统计学意义(P>)，具有较强的可比性。
方法
给予对照组患者常规教育模式。观察组研究对象则采用多种形式康复护理教育模式。其教育内容如下。
交流指导①普及模式。患有肺源性心脏病的人员会因为反复住院而对自身疾病预后产生焦虑现象，同时还会担心经济状况，加重自身的病情。教育人员需要对其进行相关教育，并讲解在整个康复护理中所应注意的事项以及相关检查的主要目的，并耐心解答研究对象所提出的疑问，从而消除其疑虑。②针对模式。肺源性心脏病具有一定的反复性，同时久治不愈，因此患有此病的人会产生相应的心理问题，例如悲观、焦躁、不安以及不合作等相关不良情绪。所以在对其进行教育的过程中，应加入相应的心理疏导。③连续模式。患有肺源性心脏病的患者其病情具有反复发作的特点，而大部分患者的心理以及生理主要特质则是由气愤直至认可，同时使病情逐渐有所恢复或者达到恶化现象[2]。患者在过渡期或者认可期过程中，患者会逐渐对教育人员形成一种依赖感，行为会产生被动以及退化表现，而教育人员应通过此时期详细讲解休息的主要意义。在患者的恢复期中，当患者未产生自觉憋喘，可以实行自理。④扩张模式。实行康复护理的过程中，需要扩大教育的范围，对研究对象的家属予以教育，并告知其如何对患者实行照顾。而在日常生活中，指导患有此病的人员形成良好的饮食生活习惯，并指导如何正确的用药、休息、复诊等。此外，还应指导怎样进行呼吸以及戒烟训练。经教育之后，有助于肺功能的缓解，提升其生活质量。⑤小组开会模式。为了防止康复护理教育不充分或者护理实践不足，应将病情存在一致性的进行集中分析，从而对其进行康复护理教育。⑥集体聚会模式。不定期举行联谊会，并耐心解答所提出的问题，当出现特殊情况时可以对其进行相应的义诊以及查体，并对肺源性心脏病和相关保健问题进行沟通以及交流。⑦面对面模式。由于研究对象的病情实际状况、家庭环境、经济状况、 文化 程度以及接受能力等方面存在一定的差异性，因此在教育时需要和其实行相应的沟通，有助于对病情的观察，从而对其自身的病情予以相应的评估。当产生未解决完的问题时应对其进行再次探究，并找出产生原因，并重新编制护理计划并实行。
文字宣传①宣传栏模式。还应组织研究对象及其家属，并介绍肺源性心脏病的有关知识，例如怎样对呼吸进行免疫调节、正确的呼吸训练方法、吸氧的主要目的以及在吸氧过程中所应注意的事项等。②报刊以及手册模式。向发放相关科普性报刊以及手册，对其进行康复护理教育的指导。
观察指标
选择自制护理满意度调查问卷对其进行调查，结果分为非常满意、满意以及不满意，满分为100分，分数越高说明护理满意度越高。同时对两组患者的护理教育效果进行比较，其护理效果内容包含：对 疾病知识 的了解程度、自身心理调节的能力、自身保健能力以及遵医嘱行为[3]。
统计方法
选用统计学软件对此研究中的相关数据进行分析以及处理，研究最终结果则选择计数资料[n(%)]以及计量资料(x±s)来进行表示，检验则选择χ2以及t值，P<，表明差异有统计学意义。
2结果
两组研究对象的康复护理教育效果
观察组患者经护理后，其疾病了解程度有所提升的患者例数为88例()，自身心理调节能力提升的患者例数为85例()，自身保健能力的提升的患者例数为82例()，遵医嘱行为提升的患者例数为83例()，对照组患者经护理后，其疾病了解程度有所提升患者例数为71例()，自身心理调节的能力提升的患者例数为68例()，自身保健能力提升的患者例数为72例(80%)，遵医嘱行为提升的患者例数为65例()，P<差异有统计学意义，
对两组研究对象的护理满意度进行对比
对两组研究对象的护理满意度进行对比，观察组中护理满意度达到非常满意的例数为78例，达到满意的例数为8例，达到不满意的例数为4例，满意度为;对照组中护理满意度达到非常满意的例数为62例，达到满意的例数为12例，达到不满意的例数为16例，满意度为，两组患者经对比，以χ2=，P<为差异有统计学意义，
3讨论
健康是通过心理、社会-经济以及生物等相关原因和自身的行为所决定的一种态度。当患病时，医务人员仅仅只是协助患者将自身的身体机能进行改善，并不能从根本上将其消除，而康复教育则能够很好地使患者在机体、心理以及情绪等方面获取良好的状态。人们对自身的健康程度有所重视，然而健康教育的主要传播人员则为教育人员。在对患者进行健康教育时，教育人员需要采用多样性教育方法，并利用患者可以听懂的语言，对患者进行相应的示范以及讲解，从而使得患者能够愉快地配合治疗以及护理，与此同时还充分了解疾病的预防，并将自身不良的生活习惯进行修正，从而提升自身的保健能力水平，逐渐培养患者良好的生活饮食习惯，并实现健康的目的。患者在整个住院的过程中，多种形式的健康教育模式均贯穿其中[5]。教育人员在合适的时间对患者进行教育，并予以患者相应的帮助，获取了患者对自身的信任，有助于护患以及医患关系的创建，同时还能够改善医患关系，并为医院在无形中积累了一定无形资产。实践则证实，教育的主要内容是效果而非形式。同时教育则是因人而异，在对其进行共性教育的过程中，还应加入个性教育。在对患者进行指导的过程中不单单要为患者提供相关知识方面，同时还应使患者改变自身的不良生活习惯。以改变自身的行为实现自我保护以及控制的目的，以此来达到康复效果。综上所述，对于肺源性心脏病而言，在对其进行治疗的过程中应加入多种形式康复护理教育模式，恢复效果较好。
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