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浅谈医学生人文素质的培养论文
在学习、工作中，大家都不可避免地要接触到论文吧，论文是对某些学术问题进行研究的手段。还是对论文一筹莫展吗？下面是我为大家整理的浅谈医学生人文素质的培养论文，仅供参考，大家一起来看看吧。
摘要 ：人文素质是现代医学院校学生教育的重要内容。在注重具体教学内容和课程设置研究的同时，也要注重观念的更新，将“以人为本”理念全面贯穿在人文素质教育内容、方法和实践等各环节。
关键词 ：以人为本；医学生；人文素质教育
当今，医患关系的日益紧张引发社会各界的共同关注，这不仅关系到医疗质量，而且对于社会的和谐稳定影响深远。引发医患矛盾的原因有很多，但是医学生的人文素质教育滞后是一个重要的内因。每年有大量的医学生进入医疗行业工作，因此，提高医护人员的综合素质，必须从提升医学生的人文素质做起。“以人为本”是中国特色社会主义理论体系的重要内容，也完全适用于人文素质教育。
一、“以人为本”理念的内涵
坚持以人为本，就要坚持人在社会发展中的主体地位，“强调‘人’的主体性要求。以人为本，关注的是对人的价值和意义的肯定”。[1]“以人为本”要真正落到实处，就要让人在社会发展中处于主体位置，因此，社会各方面的发展都必须立足于人的需求，以人带动经济发展，推动社会进步。从根本上讲，就是以人为中心，维护人的尊严，尊重和保护人的权利。要注重人文关怀，在社会各领域强调人人平等，人人都享有权利，且必须履行相应的义务。人文关怀突出的是对人的尊重，以人性化的思想对待生活中的任何事，既要传承优秀的传统文化，又要勇于突破创新，既要认识到人与人之间的共性，也要包容不同个体的差异，更凸显“人”的主体性。
二、人文素质教育
“以人为本”是基础内容医学以“人”为工作对象，因此，从本质上来说，医学就是一个关注人文发展的领域。恩格尔指出，医护人员必须要转变观念，正确理性地对待人类的健康问题和各种疾病。他提出了全新的医学模式，即“生物—心理—社会”，这也契合了我国古代医家“医乃仁术”“医者须上知天文，下知地理，中知人事”的思想。医学的人文价值体现在以病人为中心的信念中，渗透于医学高新技术的应用中，这对医生的知识结构和整体素质提出了新的要求。作为一名合格的医生，不仅要具备专业的知识、良好的职业素养，而且要心系患者，关注其身体健康和心理变化，从而减少医患矛盾发生的几率。医护人员在实际工作中能否践行“以人为本”的理念，将直接体现在其服务患者的过程中。人文关怀要求医生切实为患者着想，“人性化的医疗”基于人文、科学、哲学的学问。对于医学生的人文素质教育，不仅仅是开展思想道德教育，更要引导其树立正确的职业观，通过经验的积累不断完善人格，提高自我修养和综合素质。然而，传统医学教育由于种种因素的影响，在一定程度上偏离了“人性化医疗”的目标。
康德认为，所谓以人为本，就是凡事立足于人，凡事为了人，而不是以人为中介或把人看成完成某件事的工具。因此，在实际工作中必须一视同仁，同等对待，这是践行道德标准的基本要求。从本质上来说，“以人为本”的理念与儒家创始人提出的“仁者爱人”思想有着异曲同工之妙，两者都强调人文关怀的重要性。在医疗工作中，医生直接服务的对象是“人”，因此，贯彻落实“以人为本”的理念是医护人员的天职，医护人员要始终以“关注病人身体健康，关心病人心理素质”为使命。[2]随着医疗行业的不断发展，患者对医疗质量和医疗服务水平提出了更高的要求，为此，需不断调整医学模式，强调人在医疗服务中的主体地位，引导医护人员关注人的心理。“生物-心理-社会医学模式”表明，人不仅具有生物特性，而且具有社会属性、心理属性，而传统的医学模式却忽略了这一点。医疗服务必须以人为基础。对现代医学生的人文素质教育除了要加强思想道德教育，还要帮助他们树立“以人为本”理念。在医护工作中，引导医学生自觉肩负起救死扶伤的使命，设身处地为病人着想，关注病人的心理。
三、人文素质教育方法应体现
“以人为本”导致医学生人文素质偏低的原因，除教学内容的欠缺，教学环节也有问题。传统人文素质教育的教学方法都是以教材、教师为中心，教师向学生灌输知识，学生只能全盘接受，几乎没有发言和提出质疑的机会，师生之间的沟通交流少之又少。教师应从根本上转变教学理念，真正做到“以人为本”，重视学生的学习需求和精神发展，帮助其树立正确的人生观、价值观，促进学生全面发展。“建立以学生为本的人才观，要坚持教学上的个性化，针对学生的个性特点，因人施教”，[3]从以灌输多少知识量为标准，转变为学生学习了多少，学习过程是否愉快为标准，更加强调学生在教学活动中的主体地位，引导他们主动回答问题，而不是等待教师提问。教师应营造浓厚的学习氛围，鼓励学生交流讨论，共同解决问题，在学生遇到无法解决的.难题时加以引导，增加师生之间的互动，提高学生参与学习的积极性。同时，“教师要明确自己的身份，扮演好引导学生的角色，充当文化传承与道德思想灌输的桥梁，以自身严谨的工作态度，优良的师风引导学生树立正确的职业观、人生观和价值观。[4]教师肩负着育人的天职，应以自身的行动帮助学生树立健全的人格，做学生求学道路上的引路人。根据学生的学习需求和职业发展规划创设学习情境，安排教学互动，完善教学环节，加强教学管理，为提高教学质量提供保障。
四、人文素质教育实践应体现
“以人为本”人文素质教育是一个漫长的过程。大部分医学生毕业后都会就职于医疗机构或医院，因此，医院作为开展人文素质教育的平台是首选，但这并没有引起学校和医院的重视，而实践环节的人文素质教育对学生的影响是直接而重大的。“为什么医学生进入临床后会变坏？”这一问题，与过于注重技能培训而忽视人文精神实践环节有关。医学生来到医院或医疗机构后，经验丰富的医疗专家急于向其灌输医疗知识和操作技能，却忽略了人文理念和学术精神传播的重要性，医德建设更是形同虚设。现代医学教育认为，教师在教学活动中不仅要向学生传播专业知识，还要注重人文精神培育，使学生进入医院后自觉践行“以人为本”的理念。教师以自己的经验引导学生树立正确的职业观，加强其道德修养。加强医学生人文素质教育，可使他们不仅掌握专业的知识和医疗技能，而且要深刻认识人文精神的重要性，除此之外，“教师还要注重坚持在教育实践中‘以人为本’的精神”[5]。让学生认识医护人员神圣的使命，在实际工作中更加关注患者的人文需求。教师可用自己的亲身经历强化学生的责任意识，引导他们在医护工作中践行“以人为本”的理念。
实习是医学生走出校园，正式进入职场前的过渡阶段，同时也是践行人文理念的最佳时间。随着社会的不断发展，医学人文活动的形式层出不穷，例如义诊、疾病知识宣传讲座、医患交流会、老年人康复、关爱弱势群体等，这不仅能够拉近医生和患者之间的距离，而且有利于营造和谐的社会氛围，维持社会的稳定。医学生可从中感受到患者的心理变化和医疗需求，从而更好地开展人文关怀，帮助患者迅速恢复身体健康。医生肩负着救死扶伤的使命，应始设身处地地为患者着想。医生与患者保持良好的沟通.不仅有助于准确把握患者的病情，而且能够减少医患矛盾发生的几率。因此，教师不仅要向学生传授医学知识，还要提高学生的人际交往能力，引导其树立正确的职业观，在实习过程中关注患者的心理变化和医疗感受。随着人们生活水平的不断提高，患者对医疗质量和医疗服务水平提出了更高的要求，所以提升医疗服务水平有助于缓解医患矛盾。医护人员的表情、态度、服务影响着患者的心理感受，不少医患矛盾正是由于医生和患者的沟通不畅所致。综上所述，提高医学生的人文素质是培养综合型医学人才的基本要求，教育者应基于“以人为本”的理念，根据医疗行业的发展需要和医学生的特点，设置合理的专业课程，引导医学生树立正确的职业观，提高人文素养。
参考文献:
[1]钟添生.论以人为本思想中“人”的主体性内涵及其现代价值[J].哲学当代视野,2007(4).
[2]任桑桑.加强医学生人文素养培育的思考[J].杭州师范学院学报(医学版)2007(6).
[3]何松,陈姝.对医学生人文素质教育的思考[J].现代医药卫生,2008(5).
[4]张蕾.简论医学生人文素质的现状与提高对策[J].江汉大学学报(社会科学版),2003(4).
[5]胡瑞敏.试论当前我国医学生人文素质教育问题与对策[J].煤炭高等教育,2005(4).
医学生，具有高超的医术，是远远不够的，治病救人的前提，首先要有较高的医德，较高的社会责任感，这就是人文素养。古训“病家求医，寄以生死”。作为一个医学生，将来要做治病救人的工作，肩负千钧，事关生死，必须具备良好的专业素质。这种医学专业素质简单的概括就是——仁心妙术，缺一不可。“仁心”并不仅仅表达一个医德的含义，“妙术”也不单单指医学上的知识与技能。他们是彼此渗透相辅相成的有机统一。也即，在正确的思想导向下，以良好的人文素养渗透于过硬的专业技术中，以使我们的工作、学习和研究能够更加有效地进行。医学不同于其他的自然科学，它的工作和研究的对象是人和人群。人不同于其他动物，不仅具有生物属性，还具有社会属性。我们若以简单机械的技术主义对待我们的病人即违背了事物运行的规律，这不符合医学工作的性质。早在上个世纪就有人提出医学模式需要转变，即由生物医学模式(bio-medical model)转变为生物—心理—社会医学模式（bio-psycho-social medical model）。生物医学模式的局限性已明显限制了现代医学的发展，成为当代医疗事业发展的瓶颈。哲学、心理学、社会学甚至经济、文化方面的人文知识，都成为新医学模式对我们医学工作者提出的更高层次的素质要求。
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近些年来，我国的医患关系日趋紧张，医患矛盾有激化趋势。造成这一局面的原因是多方面的，其中一个重要的原因就是近年来医学的人文性缺失。要改善这种对立的现状、缓和日趋激化的矛盾，需要多方的努力，其中就包括要重视医学的人文性与医生的人文精神。 医学的人文性 医学既具有自然科学性又兼有人文社会科学的属性，这一点早已为人们所认同。细胞病理学的创始人魏尔啸早在1849年就提出了“医学本质上是社会科学”的论断。我国著名医学家黄家驷也曾经说过：“人的健康与疾病，不仅受物质环境的支配，而且还受社会制度、经济条件、精神状态的影响。因此，医学又是与社会科学密切相关的。”于光远先生也有过类似的表述：“对于临床，可否理解为世界上许许多多自然过程中的一个特殊自然过程，临床当然不是一个天然的自然过程，而是一个社会的自然过程。就是说，这个过程离开了社会就会不存在，而且临床是有着两重意义的自然过程。它与开矿不同，开矿虽然离不开社会的发展，但矿体是自然的。对临床来说，疾病的发生一般都有其社会的原因，有社会性。医学的治疗行为，包括使用的方法、手段，也是有社会性的。所以，临床是两重的社会自然过程。因此，我认为医学不是一门纯粹的自然科学，而是一门社会科学与自然科学交叉的科学。” 人们对疾病的认识早已超出了自然科学的层面，由原来单纯从生物学角度转向从生物、心理和社会等方面全面探询、认识病因。人的健康也不再是单纯的指躯体没有疾病或虚弱，而是如世界卫生组织所定义的那样，是“一种身体上、精神上(心理上)和社会上的完满状态”。也就是说，社会心理因素对健康有重要的影响。目前死亡率最高的疾病(心血管疾病、恶性肿瘤、脑血管疾病等)的发病原因，除了生物因素外。一般都与心理紧张、吸烟、环境污染等社会心理因素有关。在西方，自弗洛伊德创立精神分析法以来，心理治疗在医疗实践中已相当普遍。在我国社会主义市场经济条件下，随着社会竞争日益加剧，心理治疗在临床实践中的地位逐步提高。 随着医学由“生物医学模式”向 “生物一心理一社会医学模式”转变，医学的人文性更加显著。医生在使用技术为患者治病疗疾时不能不考虑社会文化因素的作用，医生对病人及医生自己的角色的情感认同也在深深地影响着诊断、手术和与病人交流的方式。西方著名医学史家西格利斯曾说过：“当我说医学是一门自然科学，不如说它是一门社会科学的时候，我曾经不止一次地使医学听众感到震惊，医学的目的是社会的，它的目的不仅仅是治疗疾病，更重要是要使人适应他的环境。”人们常常习惯地把医生看作是一个纯自然科学家，是因为我们对医学本质的认识的偏颇。意大利著名医学史家卡斯蒂格略尼曾说过：“无论科学性如何强的医生，如果没有艺术之光的启示，也不能成为一个完全的医生。” 通常，我们把医学简单地看作是纯自然科学，是因为我们没有把医学和技术的界限区别开来，而且忽略了医学浓郁的人文性，特别是没有把人文精神纳入到医学范畴内，这是我们对医学认识偏颇的根本。儒家文化在过去的二千多年里一直影响着我国社会生活的各个方面，医学也不例外。把属于自然科学的医学与属于社会科学的儒学说成是同根的，恰好说明了医学科学的两重性。正如中华民族对医学所形成的共识――“医乃仁术”。尽管当代医学取得了一系列举世瞩目的新成就，然而在医学实践中若撇开社会、道德、文化等因素，仅仅依靠单纯的技术是远远不够的。因此，我们应该从文化人手来探讨医学的实践问题，因为医生的解释和活动及病人的解释和活动都具有文化的特征。 医生的人文精神 以人为中心是医学人文性的必然要求。充分发挥医学实践中的主体――人的作用，可以防止技术的无限制扩张。在医学实践中提倡“以人为本，以技术为辅”的理念是医学本质的必然要求。现代医学设备为维护公众的健康提供了有力的技术支持。现代医学以计算机和数字通讯为手段，从定性走向了定量，已失去了它应有的激情和人性。医生可以在千里之外进行治疗，病人的病情资料也可以通过网络被传送到千里之外的某家医院或治疗中心。在整个过程中，医患之间根本没有面对面的直接接触，病人和医生之间仅仅是一种单纯的信息联系。在这种医学活动中，医生从某种程度上已被当作机器设备的附属物，让失去人性的技术束缚了自己的积极性、创造性和同情心。不可否认，随着医学技术的进步，仪器设备的装备水平已成为提高医院知名度和医疗质量的重要因素，然而我们必须看到，仪器不是医学的决定因素，医学的决定因素是人，而不是物。 仪器只能提供现象，本质的东西还要人来把握。医生是医学活动的主体，其发展及其价值的实现是医学发展的必由之路。如果我们忽略了对医生的发展的关注、支持和激励，医学就有可能背离它的要义――真、善、美，就有可能变成失去人性的医学。在医院管理或医疗活动中，如果忽视了以人为本、人的发展与医生人文精神的重塑，就必然会出现问题。当前，我国各级医院的医德医风建设与以前相比，确实进步显著，但患者对医疗服务态度仍不甚满意。原因何在?笔者认为，这与当前医生人文精神的普遍缺失有着密切关联。技术不能代表一切，掌握高技术的医疗工作者并不一定是患者心目中称职的或优秀的医生。古今中外的历史表明，大凡思想圣洁、德高望重之医家，无不具有丰厚的医学人文修养。医生的人文修养决定其价值观，在社会主义市场经济的大潮中，医生的价值观、职业道德时刻会受到正反两方面的影响和冲击。具有良好人文素养的人往往善于选择和坚持正确的价值观念，因而在真善美与假恶丑的比较方面更具鉴别力。对医院中的某些不良行为，只有把它放到灿烂的人文背景下去比较，才会真正感受到它的污秽和卑劣，从而促成医务工作者价值观念的矫正和自律意识的增强。 培养医生的人文精神 首先，要培养医生的医德。技术不等于文化，掌握高技术的人不一定人文修养就高。提高医生对医学人文性的认识，可以增强职业道德教育的渗透力，使职业道德教育收到事半功倍的效果。职业道德教育，固然离不开理想信念教育，但同样需要有广博的文化知识浇灌。只有把思想教育的引导和文化情感激发切实地结合起来，才能潜移默化地提高医生的人文修养，这是塑造优秀医生的有效途径。 其次。医生要不断学习人文科学知识。医生除了具备牢固的专业知识、不断学习和掌握本学科技术的最新进展以外，还必须涉猎诸如文学、艺术、伦理、法律、心理、社会、哲学、历史等人文社会科学的相关知识。文学可以弥补医生人生经历之不足，增加对人与社会的体察；艺术可以激发医生的想象。使其产生心境的和谐、接受美的熏陶；伦理和法律为医生划出各种关系、语言和行为的界定；心理抚慰和社会关怀不仅是出于对病人生命的珍重，也是出于病人人格和尊严的尊重；哲学为医生分析问题提供智慧和方法；历史特别是医学史，可以让医生会从中领略到诸如《革命医生》中的山姆维斯的敏锐、勇气及无私的奉献精神。 第三，医生在医疗实践中要自觉养成人文关怀的习惯。医生在诊疗活动中应尊重患者的人格，使用得体的称谓，注重医患之间的顺畅沟通与交流，关心患者的疾苦，并适时对患者进行心理安慰，帮助患者克服自卑、消除顾虑、树立战胜疾病的信心和勇气，始终遵循知情同意原则，这些都体现了医生高尚的人文修养。 强调医学的人文性及医生的人文精神，并不是否认医学的科学性。医学是融科学精神和人文精神为一体的学科或社会事业。在医学实践中，医生既要坚持科学精神，又要弘扬人文精神。
来稿的要求：1.文稿: 应具有先进性、科学性、真实性、实用性，论点明确，资料可靠，文字精练，结构严谨，数据准确，必要时应做统计学处理。 2.来稿格式: 投稿清单：①投稿函(推荐信)、医学伦理知情同意书；②题名及作者，作者单位，基金资助项目，项目负责人，Email,电话，传真，投稿日期； ③中文摘要； ④英文摘要； ⑤正文：引言，材料与方法，结果，讨论，志谢，参考文献(视文章体裁选择相关项目)。 3.医学伦理问题及知情同意：当论文的主体是以人为研究对象时，作者应说明其遵循的程序是否符合负责人体试验的委员会(单位性的、地区性的或国家性的)所制订的伦理学标准，并提供该委员会的标准文件及受试对象或其亲属的知情同意书。4.基金项目：论文所涉及的课题如为国家或部、省级以上基金或攻关项目，应在文章首页地脚以“基金项目：”作为标识注明基金项目名称，并在圆括号内注明其项目编号。基金项目名称应按国家有关部门规定的正式名称填写，多项基金应依次列出，其间以“；”隔开。如“基金项目：国家自然科学基金(30271269)；“十五”国家高技术研究发展计划(2003AA205005)”作为脚注的第一项，并须附基金项目证明复印件。5.文题:力求简明、醒目，反映出文章的主题。中文文题一般以20个汉字以内为宜，最好不用副标题，一般不用标点符号，尽量不使用缩略语。中、英文题名含义应一致。6.作者: 作者姓名在文题下按序排列，排序应在投稿时由全体作者共同讨论确定，在编排过程中不应再作更改，确需改动，必须出示单位证明。作者单位名称(应标注到科室)及邮政编码脚注于同页左下方。如作者有电子信箱，可在单位名称后加括号写出。作者应是： ①参与选题和设计，或参与资料的分析和解释者； ②起草或修改论文中关键性理论或其他主要内容者； ③能对编辑部的修改意见进行核修，在学术界进行答辩，并最终同意该文发表者。以上3条均需具备。 仅参与获得资金或收集资料者不能列为作者，仅对科研小组进行一般管理也不宜列为作者。对文章中的各主要结论，均必须至少有1位作者负责。集体署名的文章必须明确对该文负责的关键人物；其他对该研究有贡献者应列入志谢部分。作者中如有外籍作者，应征得本人同意，并有证明信，脚注中外籍作者的通讯地址应用其本国文字加注。 7.摘要: 论著需附中、英文摘要。必须是包括目的、方法、结果(应给出主要数据)、结论四部分的结构式摘要。各部分冠以相应的标题。采用第三人称撰写。中文摘要应简略，英文摘要可略详(400个实词左右)。英文摘要尚应包括文题、作者姓名(汉语拼音)、单位名称、所在城市名及邮政编码。作者应全部列出，如不属同一单位时，在第一作者姓名右上角加“*”，同时在单位名称首字母左上角加“*”。例如：ZHANG Bei?chuan*,LI Xiu?fang,HU Tie?zhong,SHI Tong?xin, CAO Ning?xi ao. *The? Sex Health Center of the Affiliated Hospital of Medical Co llege, Qingdao University, Qingdao, China 8. 关键词: 论著需标引2～5个关键词。应尽量从美国NLM的MeSH数据库中选取，其中文译名可参照中国医学科学院信息研究所编译的《医学主题词注释字顺表》。未被词表收录的新专业术语(自由词)可直接作为关键词使用。关键词中的缩写词应按MeSH还原为全称，如“HBsAg”应标引为“乙型肝炎表面抗原”。每个英文关键词第一个字母大写，各词汇之间用“；”隔开。 9. 名词术语: 应使用全国科学技术名词审定委员会公布的名词。尚未通过审定的学科名词，可选用最新版《医学主题词表(MeSH)》、《医学主题词注释字顺表》中的主题词。对没有通用译名的名词术语于文内第一次出现时应注明原词。中西药名以最新版本《中华人民共和国药典》和《中国药品通用名称》(均由中国药典委员会编写)为准。英文药物名称则采用国际非专利药名，在题名及正文内药名一般不得使用商品名，确需使用商品名时应先注明其通用名称。文中尽量少用缩略语。已被公知公认的缩略语可以不加注释直接使用。 10. 图表:每幅图表单占1页，集中附于文后，分别按其在正文中出现的先后次序连续编码。每幅图表应冠有图(表)题。核实每幅图表在文中是否均有标示。说明性的文字应置于图(表)下方注释中，并在注释中标明图表中使用的全部非公知公用的缩写。本刊采用三横线表(顶线、表头线、底线)，如遇有合计或统计学处理行(如t值、P值等)，则在这行上面加一条分界横线；表内数据要求同一指标有效位数一致，一般按标准差的1/3确定有效位数。线条图高宽比例约为5∶7左右。以计算机制图者应提供激光打印图样。照片图要求有良好的清晰度和对比度。图中需标注的符号(包括箭头)请用另纸标上，不要直接写在照片上，每幅图的背面应贴上标签，注明图号、作者姓名及图的上下方向。图片不可折损。若刊用人像，应征得本人的书面同意，或遮盖其能被辨认出系何人的部分。大体标本照片在图内应有尺度标记。病理照片要求注明染色方法和放大倍数。图表中如有引自他刊者，应注明出处。 11. 计量单位: 执行GB 3100～3102?1993《量和单位》中有关量、单位和符号的规定及其书写规则，具体执行可参照中华医学会杂志社编写的《法定计量单位在医学上的应用》。注意单位名称与单位符号不可混合使用，如ng·kg-1·天-1应改为ng·kg-1·d-1；组合单位符号中表示相除的斜线多于1条时应采用负数幂的形式表示，如ng/kg/min应采用ng·kg-1·min-1的形式；组合单位中斜线和负数幂亦不可混用，如前例不宜采用ng/kg·min-1的形式。在叙述中，应先列出法定计量单位数值，括号内写旧制单位数值；但如同一计量单位反复出现，可在首次出现时注出法定计量单位与旧制单位的换算系数，然后只列法定计量单位数值。12. 数字:执行GB/T 15835?1995《出版物上数字用法的规定》。公历世纪、年代、年、月、日、时刻和计数、计量均用阿拉伯数字。小数点前或后≥5位数字时，每三位一节，节间空1/4个汉字空，如，“12，，57”应写成“12 57”。但序数词和年份、页数、部队番号、仪表型号、标准号不分节。百分数的范围和偏差，前一个数字的百分符号不能省略，如：5%～95%不要写成5～95%，而百分数公差其中心值与公差用圆括号括起，其后写“%”，如(65±2)%，不得写作“65±2%”，宜写作“65%±2%”。附有长度单位的数值相乘，按下列方式书写：4 cm×3 cm×5 cm，而不写成4×3×5 cm3。14. 缩略语：文题不使用，文中尽量少用，不超过4个汉字的名词不宜使用。必须使用时于首次出现处先叙述其全称，然后括号注出中文缩略语或英文全称及其缩略语，后两者间用“，”分开(如该缩略语已公知，也可不注出其英文全称)。缩略语不得移行。 15.参考文献：引用文献(包括文字和表达的原意)，务请作者与原文核对无误。按GB/T7714?2005《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录，依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字标出，并将序号置方括号中排列于文后。尽量避免引用摘要作为参考文献。确需引用个人通讯时，可将通讯者姓名和通讯时间写在括号内插入正文相应处，内部刊物及资料均不作文献引用。
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参考资料来源：百度百科-系统医学
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遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
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幻灯片模板即已定义的幻灯片格式。PowerPoint和Word、Excel等应用软件一样，都是Microsoft公司推出的Office系列产品之一，主要用于设计制作广告宣传、产品演示的电子版幻灯片，制作的演示文稿可以通过计算机屏幕或者投影机播放；利用PowerPoint，不但可以创建演示文稿，还可以在互联网上召开面对面会议、远程会议或在Web上给观众展示演示文稿。随着办公自动化的普及，PowerPoint的应用越来越广。
基因工程的利弊基因工程的利与弊说【摘要与前言】基因工程技术，在医药及农业上应用广泛。这项尖端科技加上最近突破性的生殖科技，却引发人们极大的隐忧及争论。生物学家在一百多年前就知道，生物的表征遗传自其亲代。生物细胞的细胞核，含有染色体，组成分为DNA。DNA含有四种碱基（简称A、T、C、G）。这些碱基在DNA中看似杂乱无章，但它们的排列顺序，正代表遗传讯息。每三个碱基代表一种胺基酸的密码。基因就是这些遗传密码的组合，亦即代表蛋白质的胺基酸序列。每个基因含有启动控制区，以调控基因的表达。基因工程是一项很精密的尖端生物技术。可以把某一生物的基因转殖送入另一种细胞中，甚至可把细菌、动植物的基因互换。当某一基因进入另一种细胞，就会改变这个细胞的某种功能。基因工程对于人类的利弊一直是个争议的问题，主要是这项技术创造出原本自然界不存在的重组基因。但它为医药界带来新希望，在农业上提高产量改良作物，也可对环境污染、能源危机提供解决之道，甚至可用在犯罪案件的侦查。但它亦引起很大的忧虑与关切。当此科技由严谨的实验室转移至大规模医药应用或商业生产时，我们如何评估它的安全性？此项技术是否可能因为人为失控，反而危害人类健康并破坏大自然生态平衡？【正文】观点：辨证的看待基因工程的利与弊一．基因工程可用来筛检及治疗遗传疾病。遗传疾病乃是由于父或母带有错误的基因。基因筛检法可以快速诊断基因密码的错误；基因治疗法则是用基因工程技术来治疗这类疾病。产前基因筛检可以诊断胎儿是否带有遗传疾病，这种筛检法甚至可以诊断试管内受精的胚胎，早至只有两天大，尚在八个细胞阶段的试管胚胎。做法是将其中之一个细胞取出，抽取DNA，侦测其基因是否正常，再决定是否把此胚胎植入母亲的子宫发育。胎儿性别同时也可测知。但是广泛的基因筛检将会引起一连串的社会问题。如果有人接受基因筛检，发现在某个年龄将因某种病死亡，势必将会极度改变他的人生观。虽然基因筛检可帮助医生更早期更有效地治疗病人，但可能妨碍他的未来生活就业。譬如人寿保险公司将会要求客户提供家族健康数据，如心脏病、糖尿病、乳癌等，而针对高危险群家族成员设定较高的保费。保险公司可由基因筛检资料预知客户的预估寿命。这些人可能因而得不到保险的照顾，也可能使这些人被公司老板提早解聘。二．基因工程配合生殖科技——全人类的震撼基因筛检并不改变人的遗传组成，但基因治疗则会。科学家正努力改变遗传病人的错误基因，把好的基因送入其中以纠正错误。因为这是在操作生命的基本问题，必须格外小心。首先须划分医疗及非医疗的行为。医疗行为目的在治病，非医疗者如想提高孩子的身高、智慧等。选择胎儿性别也是非医疗行为，不能被接受，但是遇到某些性连遗传的疾病，选择胎儿的性别就是可被接受的医疗行为。另一项须区分的，就是体细胞（somatic cell）或生殖细胞（germ-line cell）的基因操作。体细胞的基因操作只影响身体的体细胞，不影响后代。但卵子、精子等生殖细胞之基因操作，会直接影响后代，目前基因工程禁止直接用在生殖细胞上。三．基因治疗法——遗传病人的福音目前医学界正在临床试验多种遗传病的基因治疗法。最早采用基因治疗的是一种先天免疫缺乏症，又称气泡男孩症（bubble-boy disease），患病婴幼童因为腺脱胺（adenosine deaminase）基因有缺陷，骨髓不能制造正常白血球发挥免疫功能，必须生活在与外界完全隔离的空气罩内。最新的治疗法是由病人骨髓分离出白血球的干细胞，把正常的酵素基因接在经过改造不具毒性的反录病毒（retrovirus），藉此病毒送入白血球干细胞，再将干细胞送回病人体内，则病人可产生健康的白血球获得免疫功能。这项临床试验，在美国的女病童证明很成功。另一种较便捷的治疗法亦在实验中，纤维性囊肿（cystic fibrosis）在英国平均每两千人中就有一人罹患此症。病人无法制造形成细胞膜氯离子通道的蛋白。此蛋白分布于分泌性细胞的胞膜上，控制氯离子的运输，使黏液畅通。病人体内因缺乏此蛋白，体内浓黏液堆积阻塞肺部通道，甚至发炎死亡。为了治疗此病，目前正在发展新方法，将正常基因加入雾状喷剂中，病人可借着吸入喷剂，使基因进入肺细胞产生蛋白，达到治疗目的。四．农林渔牧的应用——生态环保的顾虑目前全世界正重视发展永续性农业（sustainable agriculture），希望农业除了具有经济效益，还要生生不息，不破坏生态环境。基因工程正可帮忙解决这类问题。基因工程可以改良农粮作物的营养成分或增强抗病抗虫特性。可以增加畜禽类的生长速率、牛羊的泌乳量、改良肉质及脂肪含量等。英国爱丁堡科学家已经可以使绵羊分泌含有人类抗胰蛋白（α-1-antitryspin）的羊奶。抗胰蛋白可以治疗遗传性肺气肿，价格很昂贵。若以后能由羊奶大量制造，将变得很便宜。但是目前以基因工程开发培育基因转殖绵羊的过程，仍是很费时费钱的。基因转殖的细菌用处也很大，如改造细菌可以消化垃圾废纸，而这些细菌又可成为一种蛋白质的营养来源。基因转殖的细菌可带有人类基因，以生产医疗用的胰岛素及生长激素等。其实基因工程在农业上的应用，在某些方面而言并不稀奇。自古以来，人们即努力而有计划地进行育种，譬如一个新种小麦，乃是经过上千代重复杂交育成的。目前的小麦含有许多源自野生黑麦的基因。农人早在基因工程技术发明以前，就知道将基因由一种生物转移至另一生物。传统的育种也可大量提高产量。但是传统的育种过程缓慢，结果常常难以预料。基因工程可选择特定基因送入生物体内，大大提高育种效率，更可把基因送入分类上相差很远的生物，这是传统的育种做不到的。不久，在美国即将有基因工程培育出来的西红柿要上市了。这种西红柿含有反意基因（antisense gene），能使西红柿成熟时不会变软易烂。基因工程也生产抗病抗虫作物，使作物本身制造出“杀虫剂”。如此农夫就不需费力喷洒农药，使我们有健康的生活环境。也可培育出抗旱耐盐作物以适合生长在恶劣的环境下，如此可克服第三世界的粮食短缺问题。但是，会产生“杀虫剂”的作物，也可能对大环境有害，它们或许会杀死不可预期的益虫，影响昆虫生态的平衡。在高盐的沼泽地种植基因工程育成的作物，可能会干扰了生态系统。假如热带作物改造得可以于温带地区生长，可能会严重伤害开发中国家的经济，因为农作物水果的输出是他们的主要收入。最近更逐渐发现危害作物的害虫，已经慢慢地演化，以抵抗基因转殖作物所产生的「杀虫剂」了。基因工程培育的鱼，也引起一连串的问题。目前已送两个基因到鲤鱼中，一是生长激素，一是抗冻蛋白（antifreeze protein）。若有人不小心或刻意地把这些鱼放入自然环境的河、湖中，将会严重影响自然界的鱼群生态。五．基因转殖动物——爱护动物人士的关切基因转殖动物对于生物医学研究，真是一大恩赐。科学家现在可将基因送入实验室的老鼠，以研究基因的表达调控功能。也可以把实验动物的某个基因刻意破坏，培育出患有类似人类遗传疾病的动物，以利治疗方法的探讨。美国一家公司已经培育出一种基因转殖老鼠，它在数个月大时会长出癌瘤，此项发明正在申请专利。但是爱护动物人士已表示严重关切，他们认为应该限制基因工程技术如此折磨虐待实验动物。（注：基因工程的应用并不只有以上部分，我只对以上部分发表个人观点。）【结语】不久的将来，基因工程技术仍只限于转殖少数的基因，如此培育出来的生物仍将是我们熟悉的生物。但是有很多疾病及生物特征是由多数基因决定的，而且基因常常不是独立行使功能，它们会受环境的影响。譬如一组基因会造成某人罹患气喘，但症状受生活的环境影响很大。一个人罹患糖尿病的机率，也与环境因子（饮食条件）息息相关。一个天才钢琴家的音乐天赋包括听力及灵敏的双手巧妙地配合，这跟他的遗传基因、童年音乐的启发、生活环境等都有关连。所以我们在还未了解基因与环境因子的互动关系前，还不能奢望创造出具有超高智商的人，或是利用基因筛检法筛选出具有特殊天赋的孩子。21世纪是基因工程技术蓬勃发展的时代，基因工程的兴起是生物革命的必然结果，尽管基因工程的隐忧及争论众说纷纭，但其给人带来的好处是显而易见的。希望随着生物界的不断发展，使基因工程的安全性得到保证，让人们在生活的各个方面都能感受基因工程给人类带来的利益。
有些遗传病饮食可控制遗传学研究的迅速发展，不仅提示了许多遗传病的发病机理，而且对遗传病的预防和治疗也拟定出许多有效措施，使遗传病逐步变为“可治之症”，其中一部分可通过饮食调理来控制。蚕豆病，是由遗传性因素导致体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶所致。故患者不能吃蚕豆及其制品，特别是新鲜的蚕豆，否则会引起急性溶血性贫血，严重时会危及生命。值得注意的是，具有6－磷酸葡萄糖脱氢酶缺陷的人，不仅可因吃蚕豆引起溶血性贫血，同时对某些药物，如伯氨喹啉、阿的平，以及磺胺、呋喃类和解热镇痛剂等药物过敏，用药时必须特别慎重。这类遗传病只要避开这些食物和药物，就不会发病。 苯丙酮尿症是由于患者肝脏内苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，只能转变为苯丙酮酸，血中苯丙氨酸的浓度增高。患儿除了从小便中排出苯丙酮酸而称为苯丙酮尿症之外，主要是由于血中大量的苯丙氨酸使脑细胞的发育和功能受到影响导致智力低下。预防发病，只需尽早（出生后3个月内）采取限食疗法。婴儿确诊后饮食应以米粉及奶糕为主食，随着患儿年龄增长，可选用大米、小米、大白菜、土豆及菠菜等，如有条件，可给予特殊制备的低苯丙酸蛋白质食物。一般到8岁左右，饮食限制可适当放宽。半乳糖血症是患者体内由于缺乏葡萄糖－1－磷酸尿苷转移酶，致使患者不能利用半乳糖，所以不能喂人奶和牛奶。因为牛奶中含有乳糖，而乳糖分解后会产生半乳糖。血液中的半乳糖水平过高可能引起脑损伤、肝硬化、白内障，甚至造成死亡。但只要从出生之日起就停止进食乳类食物，改喂谷类或代奶粉等，坚持3年以上，就可以防止发病。肝豆状核变性，此病又称威尔森病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的疾病。可分为以肝脏损害为主要症状的“肝型”患者和以神经症状为主要的“脑型”患者。因为该病是铜代谢障碍所致，故低铜饮食是治疗的有效措施之一。 此外，果糖不耐症患者需戒食含果糖的糖果和饮料。遗传性低血糖患者只要每天坚持少量多次吃糖就行。患有镰状细胞性贫血的人，当失水时，其细胞就会变成镰刀形，因此病人若每天坚持饮足够的水就有助于缓解症状。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。
医学论文写作必备五大要素
医学论文是医学科学研究工作的文字记录和书面总结，是医学科学研究工作的重要组成部分, 也是取得学历、学位、晋升职称的必要条件 。医学论文一般分为药学论文,医学论文,临床医学论文。从事医学科研究工作的同志，经常撰写医学论文，不仅可以扩大视野，掌握国内、外医学动态，而且能提高科研设计能力和研究能力，以及教学能力和业务水平。反过来，如果科研能力、业务水平及教学能力提高了，工作成绩显著，又能写出高质量的医学论文。论文一经发表，即被社会所承认，也是该项目取得科研成果的必要途径。
由此可知，医学论文像一面镜子一样，反映出一个国家、一个省、一个地区、一个单位的医学科学水平和工作风貌，更能反映出人才的多少和水平的高低。因此，如何撰写出高质量的医学论文是广大医务工作者应该掌握的基本技能，是摆在每个医务工作者面前的一个重要课题。为了提高大家的医学论文写作水平，创新医学网的专家根据多年的经验，重点总结一下医学论文写作必备的五个方面。
一、思想性
医学论文是专业性、探索性很强的文章，它的基本任务是探索未知，具体讲就是提出问题、解决问题，即提出前人从未提出过的问题，解决前人没有解决的问题。
然而，医学论文同样要体现党和国家有关卫生工作的方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映我国医学科学工作的重大进展，促进国内、外医学界的学术交流。
同时，在医学科学研究工作中，必须理论联系实际，运用辩证唯物主义和历史唯物主义的观点分析问题。要遵守国家法令，执行著作权法、保密和技术专利等有关规定。做到尊重科学，讲究道德，反对作假，反对剽窃。让医学技术工作面向经济建设，为国家经济建设服务。 因为在一定程度上讲，“文如其人”;所以，医务工作者有了好的思想才会有好的主题，有了好的主题才会有好的结论，最后才会有好的论文发表。
二、创新性
科学贵在创新，只有不断创新，人类社会才会进步，医学科学也不例外。 所谓“创”，是指医学论文所报道的主要科研成果是前人没有做过或没有发表的“发明”、“创造”，而不是重复别人的工作。
所谓“新”，是指医学论文所提供的信息是鲜为人知的，非公知公用，非模仿抄袭的，即指医学的研究性课题，包括基础医学、临床医学和医学边缘学科等三个领域。 此外，即所谓推广性课题研究：在此类研究当中，如果是模仿和重复他人课题或研究，应仿中有“创”、推陈出“新”。作者应在别人研究的基础上有自己的新见解，产生出一种新的理论或技术，只有在一定程度上创新，才会从新的角度反映出新的成就。如国家级重大科研课题的推广应用，以及老药新用，古方今用等项目，亦包括基础医学、临床医学和医学边缘学科等三个领域的推广应用性课题。
三、科学性
1. 衡量医学论文水平的首要条件是论文的科学性。
在评价医学论文时，主要看科研设计是否严密合理，方法是否正确，资料是否完整可靠，依据是否准确并符合统计学要求，结果是否科学严谨，结论是否妥当并有充分依据等等。
医学论文写作的科学性，具体包括“三严”和“五个体现”两个方面。
2. 第一方面：撰写医学论文，必须贯彻“三严”精神。
众所周知，按医学论文来源分类：
(1)、分为原著(包括论著、著术及短篇报道)和编著(包括教科书、参考书、专著、文献、综述、讲座、专题笔谈、专题讨论等)两类;
(2)、按论文写作目的分类为：学术论文和学位论文两类;
(3)、按医学学科及课题性质分为：基础医学、临床医学、预防医学 、康复医学等四类;
(4)、按论文的研究内容分：实验研究论文、调查研究论文、实验研究论文、资料分析论文、经验体会论文五类;
(5)、按论文的论述体裁分为：论著、文献、综述、述评、讲座、技术与方法、个案报告和医学科普论文等。
所以，作者必须根据自己研究工作和研究资料的内容，选择相应体裁的论文表达形式。
1、坚持严肃的态度：有一种观点认为“态度决定一切”。医学工作者只有思想端正，对待科学严肃认真，不夸大其词，不掺杂水份，才可能写出高质量的论文。
2、坚持严谨的学风：如果没有严谨的学风，心浮气 躁 ，沉入不到你所从事的研究当中去;或者被别的议论轻易改变自己的观点或实验过程，均难以得出正确的
3、坚持严密的方法：每一项实验或者临床观察，均应有严密的计划和步骤。在应用严密的操作和相关的程序当中，更不允许随意更改自己的科研设计和论证。 所以，一篇好的医学论文诞生，既要有好的选题，好的设计，又要有具体的实施和认真的总结，作者必须把握好每一个环节，做到“严肃、严谨、严密”。有的人临时想写一篇论文，平时没有选题、没有设计、没有素材、更谈不上积累，怎么能临时写出论文呢?所以，医学论文来不得半点想当然、来不得半点虚假。
3. 第二方面：撰写医学论文必须具有“五个体现”
1、体现真实性
医学论文必须取材可靠，有原始资料和记录，实验结果务必忠于事实和主题，无夸大之处，更不能因实验数据与设计有出入而轻易改变程序和操作方法。当你做出的实验失败了，只要找出失败的真正原因，你同样可以总结出有价值的论文，同样可以发表。你的论文告诉后来的研究者，在此课题研究的某一个方面上道路不通; 它的意义也就是为后来的研究者节约了大量的人力、物力以及宝贵的时间。
2、体现再现性
医学论文报道临床或实验观察所得出的结论，其所采用的实验对象、实验方法、实验器材和实验步骤，以及得出的结果，都必须经得起他人在任何时间、任何地点、相同条件下的重复，并能得出相同的结果。 例如，我国有的医学论文虽然发表了，但别人重复不出你论文当中的结果，这样的医学论文没有任何价值。再如，我国医学工作者的医学论文寄到国外医学杂志发表时，其杂志社均有严格的审编过程，必要时有相应的机构再现你的论文结果，考察其可靠程度，然后再根据情况决定是否发表。
综述性学术论文的结构组成大体可以分为前言、主体、结论、参考文献和附录五部分。1． 前言。前言是综述性学术论文开头的一段文字。阐明作者的写作缘由、意义和目的，或者介绍本文的历史渊源、发展背景，或者说明本文性质及适应范围等。从写作规则上要求，它应该开宗明义，用简练、直接的方法和文字揭开主题，并能清楚交代所综述专题的基本内容和范围以及综述专题的学术价值和实用价值，同时也要求作者简述一下拟解决的问题。这几点要求，常因作者写作的目的性和针对性的不同而有所侧重。2． 主体。主体是综述的核心部分。从写作内容上一般要包括历史演变、现状分析、趋向预测三部分内容。如果历史演变的叙述采用纵向对比的方法，现状分析则采用横向的对比。历史演变多是对所研究的问题一些共性认识或已经解决的问题即所取得的结果或结论加以归纳，并按时间顺序简要说明各个阶段的发展状况和特点，通过历史对比来说明目前达到的水平。现状分析是把尚未解决的问题或人们对某一个问题认识上的歧见加以揭示。这种揭示要求准确性和客观性。趋向预测给读者以启示，使从事这一课题的工作者能看到未来课题研究的发展方向。在主体部分文字的写作中，特别要注意对于课题研究中尚未解决的问题的叙述，要尽量详细清楚。因为读者比较注意这方面的信息。这些问题构成了今后研究工作的重点，同时要注意在横向对比时，应着重阐述某些有突破性的研究成果及其成功的经验。在指出各种研究方法、途径和成果时，应该作出特点方面的总结，并给予恰如其分的评价，优劣利弊应该分析清楚。3． 结论。结论部分应在简要概括主体部分的主要内容的基础上，提出作者个人见解、观点及今后的发展方向是什么，应能启发读者。4． 参考文献。参考文献是综述性学术论文结构中不可缺少的部分。引用的参考文献应是作者亲自阅读过的原文，还应选择最主要和最新的有代表性的文献。
论医疗事故罪我国新修订的《中华人民共和国刑法》第335条新增设了一个新的罪名——医疗事故罪;随后颁布的新的《医疗事故处理条例》第55条中规定：“医疗机构发生医疗事故，由卫生行政部门根据医疗事故等级和情节，给予警告;情节严重的责令限期停业整顿直至由原发证部门吊销执业许可证，对负有责任的医务人员依照刑法关于医疗事故罪的规定，依法追究刑事责任;…”;针对这一新罪名我认为有必要对该罪的认定、处罚及犯罪构成中的某些方面作一番讨论。医疗事故罪是指医务人员由于严重不负责任，造成就诊人员死亡，或者严重损害就诊人员身体健康的行为。从犯罪构成上分析该罪：首先，本罪侵犯的客体是国家正常的医疗秩序和就诊人员的生命和健康权。医务人员在我国被视为白衣天使，负有救死扶伤的神圣使命，国家对从医的主体、职业活动都制定了许多法律、法规以确保医疗队伍的整体素质和工作水平，以保证广大就诊人员的身体健康和生命安全;如果他们在工作中严重不负责任，轻则可能造成就诊人员伤病不能及时救治，重则可能严重损害就诊人员身体健康甚至致人死亡，并严重破坏国家正常的医疗工作秩序。而那些到医疗单位接受治疗、体检的就诊人员则是本罪直接的侵害对象。其次，本罪的客观方面表现为严重不负责任，致使就诊人员死亡或者严重损害其身体健康的行为。即在对就诊人员进行医疗护理或者体检过程中，粗心大意，玩忽职守，不履行或不正确、不及时履行医疗护理职责，因而造成就诊人员死亡或严重损害其身体健康。其行为方式既可以是作为，如医疗人员错误的诊断病情、开错处方、药师配错药等;也可以是不作为，如医务人员对危重病人不及时抢救或工作中擅离职守，致使病人得不到及时救治等。并且本罪要求只有以上严重不负责任的行为造成就诊人员死亡或身体严重损害时，才能构成本罪。《刑法》中没有对本罪中何谓“严重损害就诊人的身体健康”提供判断的标准，而目前也没有明确的司法解释，在实际的司法活动中存在着只要是属于医疗事故就构成本罪的错误做法，我们认为这种观点是不正确的，因为医疗事故认定的性质和标准与本罪的认定都不同，并且医疗损害结果出现的因素也是多方面的，所以不宜简单直接采用医疗事故鉴定结论;而应当以《人体重伤鉴定标准》为参照依据，制定较为详细的评定标准更为合适，并且因为《人体重伤鉴定标准》已经运作使用多年，其在司法实践活动中的科学性和权威性都已得到检验，而以他为蓝本制定的标准会更易被人们掌握和使用。第三，本罪的主体同医疗事故的主体是一致的。即除了要达到刑事责任年龄、具备刑事责任能力以外，还必须是在国有、集体医疗机构中从事诊疗、救治、担任护理工作的医师、药师和护士以及经国家主管部门批准开业的个体诊所的行医人员;实际上医疗科学是最尖端、最复杂的学科之一，医疗行业在目前仍是一种高风险的行业，对许多疾病的诊断、治疗都受到医学发展水平的限制，不少检查、诊断和治疗方法本身都有不同程度的危害性，操作中稍有闪失就有可能导致严重的后果。因此要求从业者必须接受良好的训练，并在从业过程中保持高度的注意力，而长期的注意力高度集中造成行为人的心理负荷较重，精神高度紧张，又加之我国现存的许多其它负面影响(如教育水平、医疗设施及管理、外界干扰等)的交互作用，我国医疗事故的高发是理所当然的;虽然我们不支持因上述特殊风险而取消医疗事故的观点，但更不同意扩大刑事制裁的范围。我们认为相当多的医疗事故并非一定要追究其刑事责任，而只有那些主观恶性较之疏忽大意和过于自信为重，较之明知结果可能发生并希望或放任其发生的间接故意为轻，在这种心态下造成就诊人员死亡或身体健康严重受损的行为人才应当是医疗事故罪的最主要的现实主体。其他不具有行医资格的人非法行医造成就诊人员死亡或身体严重损害的，不能以本罪论处。那么是否只要是行为人有过失，并且在客观方面也造成了严重后果，就要被认定为医疗事故罪呢?最后，本罪的主观方面必须是出于过失，也就是行为人对待就诊人死亡或健康受到严重损害的心理态度上，应是行为人应当预见到可能发生前述的结果，因为疏忽大意而没有预见或者虽已预见但轻信能够避免，以致造成了严重的后果。从我国立法本意上讲，责任事故类型的犯罪只能由过失构成，《刑法》将医疗事故罪作为“事故”方面的犯罪之一，在主观方面的立法本意没有变化。那么究竟什么样的过失行为才会构成医疗事故罪呢?首先这一行为不应当界定为故意犯罪，因为这不符合立法本意，并且如果定为故意犯罪那么医疗事故罪的主体又将是什么呢?但是我国刑法中故意和过失之间有一个理论交接点——间接故意，间接故意包含两种情况：a、行为人追求某一个犯罪目的而放任另一个危害结果的发生。b、行为人不追求危害结果发生，但却不阻止其发生。而后一种情况行为人的主观恶性较前一种轻的多，将这样一种行为划为故意犯罪并处以重刑即违法理又有失公平，且社会效果也不佳。而这一点在医疗这一类高风险业务犯罪中表现尤为突出，因此我们主张应该将b的情况划到过失范畴中去——即以危害结果的发生不违背行为人的本意作为区分故意与过失(特别是医疗事故罪)的界限。也就是只有在这种心态下发生的医疗事故，行为人才会构成医疗事故罪。以上是医疗事故罪的犯罪构成，当行为人的行为符合以上四个方面时则应认定它的行为构成了医疗事故罪，应当受到刑法的处罚;我国《刑法》第335条规定了医疗事故罪刑罚，犯本罪的，处三年以下有期徒刑或者拘役，而对行为人的处罚尺度应主要参考本文在前面犯罪构成中介绍的“客观反面的内容”。医疗过程是个复杂的动态过程，且涉及众多学科，相对应对医疗事故罪的认定也需要有严谨的科学态度，只有这样才能既保护了国家正常的医疗秩序，又保护当事人的合法权益不受侵害。