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协和医学杂志地位

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协和医学杂志地位

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中国医学科学院主办的期刊是国家级科技期刊。中国医学科学院成立于1956年,是我国唯一的国家级医学科学学术中心和综合性医学科学研究机构。医科院与协和医大实行院校合一的管理体制,院校设有18个研究所、5所分院、7所临床医院、5所学院。中国医学科学院(下称医科院)成立于1956年,是我国唯一的国家级医学科学学术中心和综合性医学科学研究机构。中国协和医科大学(下称协和医大)是我国最早设有八年制临床医学专业和护理学本科教育的重点医科大学,其前身是"北京协和医学院",由美国洛克菲勒基金会于1917年创办。医科院与协和医大实行院校合一的管理体制,医科院为协和医大提供雄厚的师资和技术力量,协和医大为医科院培养高层次的人才,相互依托,优势互补,教研相长。院校设有18个研究所(以及2个分所)、5所分院、7所临床医院(含与北京市共建的天坛医院)、5所学院。

中国医学科学院学报 是核心期刊

中国医学科学院学报

《中国医学科学院学报》述评、综述、进展、论著(包括摘要、图表及参考文献)一般不超过4000字,简报、论著摘要、病例报告等以800~1500字为宜。  (3)《中国医学科学院学报》来稿须上传著作权专有许可使...

协和医学杂志地位怎样

北京协和医学院 一、学校介绍 北京协和医学院还有一个更为霸气的名字就是,“中国医学科学院”,不要看坐落在长安街新天地北边的那个小小的土地上的几座老楼,没有豪气的大厦,也没有宽阔的操场,但是它的科研与教学的能力却能够达到国内的巅峰,世界的前列。另外中国医学科学院与北京协和医学院实行院校合一的管理体制,中国医学科学院为北京协和医学院提供雄厚的师资和技术力量,北京协和医学院为中国医学科学院培养高层次的人才,相辅相成,相互依托,优势互补。北京协和医学院设有18个研究所(以及5个分所)、7所临床医院(含与北京市共建的天坛医院)、6所学院、1个研究生院。院校拥有一大批在医药卫生领域内经验丰富、学术水平较高并做出杰出贡献的著名专家、教授。 此外,协和医学院进入“985”和“211”工程建设行列,是财政部六所“小规模特色高校”试点高校之一。研究生的毕业证书,学位证书上同时兼有“北京协和医学院”和“清华大学”签章。研究生报考生源没有本校应届毕业生的竞争,不用担心本校保护。 北京大学医学部 一.学校介绍 北京大学医学部(简称北医 ,Peking UniversityHealth Science Center),于1912年10月26日始建,坐落于北京市,是中国政府教育部依靠中国自己的力量开办的第一所专门传授西方医学的国立学校。996年8月28日,北京医科大学正式通过了国家首批“211工程”建设项目的论证。2000年4月3日,北京医科大学与北京大学正式合并,组建新的北京大学。2000年5月4日,北京医科大学正式更名为北京大学医学部,其前身是国立北京医学专门学校。 北医集教学、科研、医疗为一体,以本科教育、研究生教育为主,学科覆盖基础医学、临床医学、口腔医学、药学、预防医学、护理学等六大门类,专业齐全,基础医学口腔医学专业实行八年制,临床医学专业分为五年制和八年制两种。北京大学医学部是国家“211工程”和“985工程”首批建设的高等学校,是中国最重要的医学创新研究基地和高级医药卫生人才的培养基地之一,是医学“双一流”建设联盟成员。 八大所(协和,北医,复旦,上交,湘雅,华西,中山,华科)综合实力其实不相上下,只不过具体科室方面各有所长。北大医学部作为八大所之一,整体实力强,地位不可撼动。 总结:1、协和是多数医学生心中的圣地,又挂了中国医学科学院的名,在医学界的地位自不必说。北医是中国政府独立建立的第一所现代医学院校,培养了大批优秀医学人才。去年改革开放40周年评出的百名改革先锋中,北医的学生屠呦呦先生,钟南山院士获此殊荣。今年是建国70周年,北大医学屠呦呦校友获得共和国勋章荣誉,顾方舟校友获得国家荣誉称号。值得一提的是,顾方舟教授也曾是协和医学院院校长。两校都是顶尖的医学院校,各有所长。 2、协和作为国家特色小规模办学的学校,如果你是高考报志愿,那么医学就只有本硕博八年制一个选择,这意味着如果你高考想学医而且报协和只能报本硕博连读,八年制都是全国非常优秀的人(高考成绩基本都是全市或全省靠前),如果你想当大夫这是最省时间的路。小规模意味着每年八年制的毕业生不过一百人左右,据我所知很抢手。北医我了解来讲不算是小规模办学,这就意味着各种专业学制非常齐全,你可以报五年制(本科),八年制(本硕连读),八年制(本硕博连读)。而且规模大有规模大的好处,比如说各种东西非常健全,有配套的系统来供应其学生的各方面学习。每年的毕业生数量较协和为多,但是这也就意味着全国各大医院你的同学前辈会很多,也是优点。找工作的话有人说你想学内科就来协和,想学外科就去北医,这不完全对,因为协和的普外科是全国第一,而北医几所医院的各个外科也很优秀。说了这么多,意思就是两者都非常非常好,脱离成绩讲报名真的很难说,总的来讲协和八年制对成绩的要求要比北医五年制高,能考上哪个就去哪个,真的都很好。 临床医学专业建议你还是选择北大医学部比较好。仅管清华大学和北京大学都是我国高等院校中顶尖级大学,在海内外都具有绝对的影响力,也是中国高等院校中最著名的大学,是教育部直属的985工程大学,211工程大学,双一流建设大学,从综合实力角度来讲,清华大学的综合实力要比北京大学的综合实力强大一些,但是,从临床医学专业的角度进行比较,北京大学的临床医学专业在全国排在第4名,清华大学的临床医学专业在全国开设本专业的137所大学里排在B+/137的位置,虽然具有非常鲜明的专业特色和相当强大的专业实力,但是整体来讲,还是要逊色于北京大学的临床医学专业的。 北京大学的医学部位于北京市海淀区中关村 科技 园区。是中国政府创办的第一所西医院校,是国家211工程首批建设的高等学校之一,是集教学,科研,医疗为一体,学科覆盖医学门类中的基础医学,临床医学,口腔医学,药学,公共卫生和预防医学,护理学医学技术,中西医结合以及理学,工学,教育学,哲学,文学等门类中的部分学科,教学贯穿的本科研究生及继续教育全过程,现有88个博士学位授权点,12个一级学科点,76个二级学科点,93个硕士学位授权点,14个一级学科点,79个二级学科点,9个博士后科研流动站。 设有五个学院;基础医学院,药学院,公共卫生学院,护理学院,医学人文学院。还有六家直属附属医院,四家共建附属医院和14家教学医院,承担相关学科的教学,科研,实习任务和向 社会 提供医疗保健服务。 北大医学院在国际卓越医学人才的培养和精英人才的培养方面,取得较大的成绩。在国际医学 科技 创新和技术发明平台,国际疑难杂症和重症临床研究和诊疗中心,国家新药创新研发和转化以及为国家卫生政策和 健康 管理提供智库,促进国际医学合作交流等方面有着非常显著的成就。因此,建议考生还是选择北京大学的医学部比较好。 北大医学院不用说国内整体前五水平,国内老牌医科,基础学科培养跟北大其他学校同步,本科培养还是数一数二,八年制也不错,协和医学院目前跟清华合作,也就说基础教育跟清华学生在一起上课,见习实习再到协和,以前北大医学院基础教育培养更好现在协和跟清华合作基础教育这块由清华培养,补上了,说实话协和总感觉比北医更强点毕竟背后有个庞大的协和系,就是协和医学院,中国医学科学院组成的,拥有中国最好的综合医院协和医院,分数差距不大,都在清华北大最低划线上,八年制分数略高, 协和医学院不招临床的本科,唯一的本科只有护理学。如果想去协和学临床,只能考清华医学院或者生物学院,后续才有可能到协和完成硕博培养。但是清华的这两个学院分数非常之高,过线很多,难度很大。相比而言北大医学部分数要略低,但品质也不会比协和差很多,同样属于国内顶级医学殿堂。综上所述,如果你是本省前五十考生,大可以放心选择协和医学院;如果成绩处于本省三百以内,北大、复旦、上交的医学院(部)也可放心报考;如果一千以内的话,四川大学、湖南大学的医学院也可以录取;再低的话就自行选择吧。 分数够这两所学校的人,基本上也能上北大,清华了,基本不会问这个问题。 目前来看,北大系统的医院职称晋升比协和稍微容易一些。协和快四十岁的主治医师很多 协和8年临床本博连读毕业后要留协和医院,还须5年博士后,中间不能断,女生慎重考虑。 现在还有清华协和医学院?现在是清华大学医学院,已经单独的。另外就是中国协和医科大学,或者中科院协和医学院 应该是协和,但北大医学部的附属医院多,将来找工作机会要多一下。孩子妈妈就在北医大。 闭上眼睛随便选,前提是分数很高的,一般的高中学校的学生达不到的。 学临床,北京协和医学院8年制中国大陆第一。 北京协和医学院是中国医学科学院旗下唯一医学院。是全国疑难杂症中心。全国范围内的疑难杂症,这里是最后一站。 关于协和在医学界的地位,你最好咨询医生朋友。不然你会被网上的排名误导。网上排名,主要依据SCI数量跟IF数值,然而这样最大的弊端就是,你会发现大夫分成两类:会写论文的大夫,和会做手术的大夫。 协和出来的临床大夫手术水平应该是最好的,科研也不会差。有的高排名的大学,也许出来的就是论文大夫了。。。

北京协和医学院很好。

北京协和医学院(Peking Union Medical College),位于北京市,是国家卫生健康委员会直属、与中国医学科学院实行院校合一管理体制的全国重点大学,国家“双一流”建设高校,入选卓越医生教育培养计划、医学“双一流”建设联盟成员。

学校前身是美英基督教教会于1906年共同创办的协和医学堂。1912年,改称协和医学校。1917年,成立北京协和医学院。1919年,改名北京协和医科大学。1929年,更名私立北平协和医学院。

1951年1月,学校由中央人民政府教育部和卫生部接管,且改名为中国协和医学院。历经传承与发展,学校先后更名为中国医科大学、中国首都医科大学和中国协和医科大学。2006年定名北京协和医学院。据2020年9月学校官网显示,学校设有6所医院、7个学院。

含有国家重点一级学科2个、博士学术学位一级学科授权点7个、硕士学术学位一级学科授权点3个、本科专业2个;有在校生6102人,其中博士生1629人、硕士生1920人、本科生906人、专科生236人、成人教育1411人。

师资力量

据2020年9月学校官网显示,学校有专职两院院士24人,其中中国科学院院士7人,中国工程院院士17人;万人29人,其中领军人才27人、青年拔尖人才2人;国家杰出青年科学基金获得者52人;国家自然科学基金优秀青年基金获得者17人。

百千万人才工程国家级人选65人;国家级高等学校教学名师1人;北京市高等学校教学名师9人;北京市高等学校青年教学名师1人;北京协和医学院高等学校教学名师60人;白求恩奖章获得者1人。

北京协和医学院是中国最高水平的医学院之一,也是世界上顶尖的医学院之一。根据QS世界大学排名,北京协和医学院在2021年排名第151-200名,是中国内地唯一进入该排名区间的医学院校。

北京协和医学院的历史可以追溯到1906年,当时清政府决定在北京创办一所医学院,以培养医学人才。1909年,医学院正式开学,成为中国第一所现代化的医学院校。在过去的百年里,北京协和医学院培养了大量优秀的医学人才,为中国和世界的医疗事业做出了巨大贡献。

北京协和医学院的研究成果也非常突出。该校在医学、生物学、药学等领域拥有多个国家级重点实验室和研究中心,致力于开展前沿的医学研究。例如,该校的科研团队曾成功克隆出中国第一只克隆猴,这一成果在全球范围内引起了广泛关注。

此外,北京协和医学院还拥有一流的师资力量。该校有众多著名的医学专家和学者,其中不乏国际知名的学者。这些专家和学者在医学研究和教学方面都具有丰富的经验和卓越的成就。

总之,北京协和医学院在国内外享有很高的声誉,是中国医学教育和研究的重要中心之一。

协和医学杂志社地址

北京协和医学院地址:北京市东城区东单三条9号。

学院介绍如下:

北京协和医学院(Peking Union Medical College),位于北京市,是中华人民共和国国家卫生健康委员会直属、与中国医学科学院实行院校合一管理体制的全国重点大学,国家“双一流”建设高校,入选卓越医生教育培养计划、医学“双一流”建设联盟成员。

学校前身是美英基督教教会于1906年共同创办的协和医学堂。1912年,改称协和医学校。1917年,成立北京协和医学院。1919年,改名北京协和医科大学。1929年,更名私立北平协和医学院。

1951年1月,学校由中央人民政府教育部和卫生部接管,且改名为中国协和医学院。历经传承与发展,学校先后更名为中国医科大学、中国首都医科大学和中国协和医科大学。2006年定名北京协和医学院。

学校设有6所医院、7个学院,含有国家重点一级学科2个、博士学术学位一级学科授权点7个、硕士学术学位一级学科授权点3个、本科专业2个;有在校生6102人,其中博士生1629人、硕士生1920人、本科生906人、专科生236人、成人教育1411人。

学校有6个博士后科研流动站、一级学科博士授权专业点7个、一级学科硕士授权专业点3个;世界一流建设学科4个,国家重点一级学科2个,国家重点二级学科8个,国家重点三级学科2个,国家重点培育学科1个。

一、北京协和医学院在哪个区 北京协和医学院是在北京市东城区,具体地址在北京市东城区东单三条9号,该校是中华人民共和国国家卫生健康委员会直属的唯一一所医科全国重点大学。 二、北京协和医学院简介 北京协和医学院由美国洛克菲勒基金会于1917年创办,它最早开启了我国八年制临床医学教育和高等护理学教育的先河,在我国医学教育领域具有特殊的地位和独特的社会影响力。 协和医学院“高进、优教、严出”的精英培养模式,不仅造就了张孝骞、林巧稚、黄家驷、吴阶平、聂毓婵等中国医学界的泰斗,还为我国医学事业培养了一大批享誉国内外的著名临床医学家、医学科学家、医学教育家、护理学家和医政管理家,在国内外享有很高的声誉。 北京协和医学院被纳入“211”和“985”工程建设项目。目前学校设有基础医学院、临床医学院、护理学院、公共卫生学院、人文学院、研究生院、继续教育学院等7个学院,已建成由博士后、博士、硕士、本科生、专科生教育以及成人教育组成的多层次医学教育体系。学校现有在校生6102人,其中博士生1629人,硕士生1920人,本科生906人,专科生236人,成人教育1411人。 北京协和医学院2019-2020年校历及寒假放假时间安排,什么时候放寒假 北京协和医学院是几本大学 北京协和医学院教务处登录入口 北京协和医学院是211大学吗 北京协和医学院是985还是211 北京协和医学院王牌专业 比较好的特色专业名单 北京协和医学院在哪里 附准确地址 北京协和医学院双一流学科有哪些 附重点专业学科名单 北京协和医学院是公办还是民办 北京协和医学院教务处电话 ;

中国协和医科大学出版社成立于1989年,始称北京医科大学中国协和医科大学联合出版社,1999年两社分别独立。 中国协和医科大学出版社立社的宗旨是“以优秀的民族传统精神,组建具有活力的团队;志在弘扬“协和”的科学精神、学术传统和道德风范,努力推出代表我国医学科学第一流水平的专著,为我国医学科学界顶尖人才及优秀学者服务,为培养中青年医学工作者服务,为提高全民健康水平服务,推动我国医药卫生事业的教学、科研、医疗工作的快速发展。

《协和医学杂志》

罗慰慈,北京协和医院内科学教授,男,1924年生,福建福州人。1948年毕业于福建协和大学生物系,1953年毕业于北京中国协和医学院医本科。博士研究生导师。从事内科呼吸专业医疗、教学和研究工作45年,对内科呼吸病如结节病、肺军团菌病等呼吸道感染、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、肺部肿瘤,急性和慢性呼吸衰竭等病症有较多的研究。对呼吸病学的理论、检诊技术和治疗学有较全面地了解和掌握,能够处理解决临床上遇到的疑难病症。罗慰慈教授曾任卫生部药典委员会委员,卫生部新药审评委员会委员,国家教委留学资格审评专家、中国医学科学院学术委员会委员,学术委员会执行委员会委员,中国协和医科大学校务委员会委员,国家教委学位评定委员会中国协和医科大学心血管、呼吸专业委员会副主任委员,中华医学会呼吸病学会第一届常委、第二届和第三届主任委员,中华医学会内科学会主任委员、《中华内科杂志》主编,《中华结核呼吸杂志》主编,《中国新药杂志》副主编辑,《Chinese Medical Sciences Journal》和《Chinese Medical Journal》编委,国际刊物《Respirology》编委。1996年当选为亚洲、太平洋呼吸学会主席。2006年罗慰慈教授获得中国呼吸医师终身成就奖,表彰他为推动我国呼吸病学的发展,与国际呼吸学界交流做出的重要贡献。 1948年毕业于福建协和大学生物系,1953年毕业于北京中国协和医学院医本科。1955~1956年任北京协和医院内科总住院医师,1957年任主治医师,1979年任主任医师,1983年任北京协和医院内科副主任,1985~1986年任北京协和医院内科主任、教授,博士研究生导师。1959~1960年曾在北京中医学院和南京中医学院学习中医两年。1983年曾在美国约翰霍浦金斯医学院和俄立冈医学科学中心任访问学者。曾任卫生部药典委员会委员,卫生部新药审评委员会委员,国家教委留学资格审评专家、中国医学科学院学术委员会委员,学术委员会执行委员会委员,中国协和医科大学校务委员会委员,国家教委学位评定委员会中国协和医科大学心血管、呼吸专业委员会副主任委员,中华医学会呼吸病学会第一届常委、第二届和第三届主任委员,中华医学会内科学会主任委员、《中华内科杂志》主编,《中华结核呼吸杂志》主编,《中国新药杂志》副主编辑,《Chinese Medical Sciences Journal》和《Chinese Medical Journal》编委,国际刊物《Respirology》编委。1996年当选为亚洲、太平洋呼吸学会主席。2006年罗慰慈教授获得中国呼吸医师终身成就奖,表彰他为推动我国呼吸病学的发展,与国际呼吸学界交流做出的重要贡献。他渊博的学识和平易近人的大师风范将永远为呼吸内科学界的后生晚辈所景仰。 罗慰慈教授是我国著名的呼吸病学家和临床医学家,长期从事呼吸内科医疗、教学和科研工作。在呼吸内科专业领域内工作已经有50余年,对内科呼吸病如结节病、肺军团菌病等呼吸道感染、支气管哮喘、慢性阻塞性肺疾病、肺部肿瘤,急性和慢性呼吸衰竭等病症有较为深入的研究。曾经承担国家“七·五”攻关课题,“当归对缺氧性肺动脉高压的作用”,国家教委博士点研究课题,“血管活性肠肽对低氧性肺动脉的作用研究”,国家自然科学基金研究课题,“伯舒螺旋体,Borrelia burgdoferi,与结节病病原学的研究”。已经发表论文84篇,主编《内科临床指导》、《现代呼吸病学》、《协和医学词典》,参加编写吴英恺教授主编的《胸部疾病》,朱贵卿教授主编的《呼吸内科学》,陈敏章教授主编的《中华内科学》,方圻教授主编的《现代内科学》以及叶世泰教授主编的《变态反应学》等专著。曾经获得1984年和1991年中国医学科学院科学技术进步奖和1999年国家卫生部科学技术进步二等奖。1957年和1982年被评为先进工作者,1985年被评为北京市劳动模范。后来罗慰慈教授被评为有贡献的医学专家而接受国家特殊津贴。曾立三等功一次(1954年,由中央军委后勤部颁发)。2006年被评为全国先进老干部工作者(中国共产党中央委员会组织部和中华人民共和国人事部颁发)。 罗慰慈教授医德高尚、医术精湛、在呼吸病学领域和内科学领域均具有很高的造诣,对呼吸病学的理论、检诊技术和治疗学有较全面地了解和掌握,能够处理解决临床上遇到的疑难病症。应诊的病例多来自全国各地,善与诊治过的患者保持不断地联系,勤于随访病情发展并给予治疗康复建议,虽然工作繁忙,仍然多次走访病人家庭,受到患者的欢迎。罗慰慈教授常说:“作为临床大夫要尽量把病人的处境体会好。把自己放在病人的位置,有些想法和态度就会有不同,处理事情的出发点也就会有所不同。有时病人为看病远道而来,如果能够多花几分钟或十几分钟,为他多想一想,就可以为病人缩短检诊时间,省下住宿等费用;有时你只需多解释几句话,就可以避免病人走好多冤枉路。医患关系紧张有相当一部分原因是病人和医生没有相互体谅”。现在罗慰慈教授年事已高,但仍然活跃在临床一线,出门诊、查房。近来曾参加重大医疗任务工作,早晚主持会诊和查房,对重要医疗措施作出必要的决定,深受多方面赞扬。罗慰慈教授特别重视医学教学,文化大革命后,中国协和医科大学再次复课,由于医学教育中断多年,困难重重。罗慰慈教授亲自主管医大教学,克服困难,拨乱反正,从讲义到教室一一安排妥当。为了学习国外先进的教学经验,罗慰慈教授亲自邀请美国著名教授来医科大学讲学。年轻教师往往缺乏教学经验,讲课难以受到欢迎,罗慰慈教授一方面传授教学经验,另一方面亲自走上讲台,作出表率。他善于在不同场合结合临床进行教学,能结合临床实际深入浅出地进行讲解,鼓励并诱导受教者独立思考,课堂上往往通过实例举一反三,授课内容精而明,尽可能使学者在离开教室时记住其要点。获得“协和之友”教师奖,坚持为八年制医本科讲课,曾受聘为清华大学医学院八年制医本科讲座授课。罗慰慈教授经常出席国际性学术会议,1989年应邀参加中国科协代表团,赴美出席美国科学促进会(AAAS)年会并作学术报告;善与国内外学者交流,能掌握国内外学术动态。罗慰慈教授曾任卫生部药典委员会委员,卫生部新药审评委员会委员,国家教委留学资格审评专家、中国医学科学院学术委员会委员,学术委员会执行委员会委员,中国协和医科大学校务委员会委员,国家教委学位评定委员会中国协和医科大学心血管、呼吸专业委员会副主任委员,中华医学会呼吸病学会第一届常委、第二届和第三届主任委员,中华医学会内科学会主任委员、《中华内科杂志》主编,《中华结核呼吸杂志》主编,《中国新药杂志》副主编辑,《Chinese Medical Sciences Journal》和《Chinese Medical Journal》编委,国际刊物《Respirology》编委。1996年当选为亚洲、太平洋呼吸学会主席。2006年罗慰慈教授获得中国呼吸医师终身成就奖,表彰他为推动我国呼吸病学的发展,与国际呼吸学界交流做出的重要贡献。他渊博的学识和平易近人的大师风范将永远为呼吸内科学界的后生晚辈所景仰。

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《协和医学杂志》是中国医学科学院、北京协和医院主办 的、国内外公开发行的高级学术性临床医学杂志,2010年7月创刊。创刊时间太段,产生不了影响因子,所以目前什么核心也不是的。

协和医学杂志

这些数字的意义不仅仅是统计,每个数字的背后,都是罕见病患者和罕见病家庭的艰难生存。

罕见病是指一种病吗?为什么有的人会得罕见病?得了罕见病会怎样?

如果没有对「罕见病」进行过了解,很多人看到上面的问题,很难回答上来。国际罕见病日,让我们一起了解这个陌生却又和我们“息息相关”的疾病。

罕见病,又称 孤儿病 ,是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将患病人数占总人口比例 ‰ 1‰ 的疾病定义为罕见病。乍一看 「‰」 这个千分号都不常见,所以罕见病真的很少吗?

根据国际罕见病日官方网站显示的信息,全球有超 3亿 人患有罕见病,也就是说,几乎每 21个 人中就有1个罕见病患者。

在中国,罕见病患者约有 2000万 人,这是什么概念呢?根据《2020年第七次全国人口普查数据》显示,北京市的人口数合计 2189万 人。可以说全国的罕见病患者人数,几乎相当于一个北京市的人口数。

平时我们在新闻中看到的“月亮的孩子”、“瓷娃娃”、“不食烟火的孩子”......这些美丽的名字背后,对应的是「白化病」、「成骨不全症」、「苯酮尿症」等罕见病患者。

目前全球已知的罕见病超过7000种,与其说这些疾病罕见,不如说我们对它的了解少之又少。

80%的罕见病为遗传性疾病,那么为什么会有遗传病呢?这就要从基因突变讲起:人类的进化离不开基因突变,“好”的突变让我们进化,“坏”的突变可能使我们生病。

以常染色体隐性遗传病来讲,如果父母都是致病基因的携带者,那么其孩子有25%的可能性发病,25%的可能性正常,50%的可能性携带但不发病。如果父母只有一方携带致病基因,则孩子有50%的可能性 健康 ,50%的可能性为携带者。

也就是说,我们每个人都是罕见病基因携带者,而人类只要有生命的传承,就会有发生罕见病的可能性。从这个意义上,罕见病患者,背负了人类进化试错的重担,承受了人类进化的代价,他们不该因为疾病被歧视。

1.诊断难

从发病,到确诊需要多久?一周?两周?一个月?半年?

答案可能比你想象的更久。

罕见病症状涉及范围广,异常器官系统比较多,罕见病信息的可及性是造成误诊的最主要相关因素。目前,罕见病主要涉及遗传代谢科、免疫科、内分泌科、神经内科、血液科、骨科等多个专业, 一方面患者可能需要经历4、5个甚至更多的医生,才能找到真正对应的科室,另外一方面,医生可能也需要查找上百种疾病的相关资料,才能进行判断。

2.治愈难

确诊了,就意味着能被治愈了吗?并不。

而有药可治,对于罕见病群体来说,已经是一件幸运的事。

对罕见病患者来说:

3.用药难

罕见病用药为什么那么贵?

罕见病药「既贵且缺」,这是罕见病群体及临床医生面临的最大难题。

好在,2022年1月1日,随着新医保目录实施,压在许多罕见病家庭上沉重的负担,终于可以相对减轻一些了: 据推测,“诺西那生钠”入医保后,患者的年治疗费用很可能降至30万元以下。

2020年和2021年各新增7种罕见病治疗药物,目前纳入医保目录的罕见病药物已达62品类,其中新增实施的2个罕见病用药(包括诺西那生钠在内)都曾被称作“天价药”,意味着高价罕见病用药进入医保“0的突破”。

正如医保谈判代表所说“每一个小群体都不应该被放弃”,我国从未放弃对罕见病群体的救治。

......

种种举措,对一些罕见病家庭和患者来说,可能都意味着 “至此有了生的希望” 。

今年的国际罕见病日口号沿用了去年的: “Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”

罕见并不孤单

罕见即强大

因罕见而骄傲

#每个人生来都是罕见病基因携带者#

参考文献:

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[5]国家卫生 健康 委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知.国卫办医函〔2019〕157号.

[6]国际罕见病日官方网站:

内容出品:小荷医典

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45岁,沈松杰,乳腺外科主任助理,副主任医师,副教授,硕士研究生导师,医学博士。2005年毕业于北京协和医学院八年制并获得博士学位,毕业后留院工作至今,专业从事乳腺良恶性疾病的手术治疗及综合治疗。擅长乳腺癌保乳、保腋窝、乳癌根治及即刻再造术,良性肿瘤美容切除。2013年由北京协和医院公派至哈佛大学医学院 Dana-Farber癌症中心及哈佛大学公共卫生学院学习。2017年获北京协和医院外科最佳副主任医师。现任北京乳腺病防治学会青年学术委员会主任委员,北京乳腺病防治学会理事,中国研究型医院学会乳腺专业委员会常委,北京乳腺病防治学会外科专业委员会委员及秘书,北京乳腺病防治学会健康管理专委会常委,《中华乳腺病杂志》中青年编委、《协和医学杂志》青年编委等职务。承担多项国家级及省部级课题,在SCI及国内核心期刊上发表论文20多篇。

《协和医学杂志》是中国医学科学院、北京协和医院主办 的、国内外公开发行的高级学术性临床医学杂志,2010年7月创刊。创刊时间太段,产生不了影响因子,所以目前什么核心也不是的。

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