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成瘾医学的概念成瘾医学是医学的一个分支，是研究各类成瘾性疾病的临床发生、发展、转归以及治疗与康复的多学科综合体。所涉及的学科主要包括精神病学、内科学、传染病学、心理学、社会学、公共卫生学等。在治疗与康复领域的工作主要包括脱毒、康复、减少危害、个体群体心理咨询与治疗、预防复发等，还应包括处理成瘾行为的相关躯体、精神问题，如肝炎、HIV感染、共病精神障碍等。成瘾医学的发展史经历了18世纪成瘾医学的诞生、19世纪发展早期，20世纪的中期，到20世纪80年代的成熟期。这样一个过程。一、成瘾医学的诞生 虽然把成瘾问题认为是医学问题的历史较长，甚至可以追溯到Hippocrates时代。 18～19世纪，随着酒精相关问题在美洲土著居民中急剧上升，美国土著医士使用植物制剂（蛇麻茶）抑制对酒精的渴求，引起了人们对控制饮酒的关注。1774年，慈善家和社会改革家Anthony Benezet发表了一篇论文《强大摧毁者的展示》，人们既往将酒视为“上帝的礼物”的认识开始转变成酒也是“迷人的毒药”。1784年，Benjamin Rush发表了《烈酒对人脑和身体影响的调查》的论文，文中描述了急性和慢性醉酒症状，并描述了这些症状的发展过程，提出慢性酗酒是“不道德行为引起的疾病”，这是美国第一篇关于酒依赖的论文，他是提出可以通过医学治疗来使酗酒者恢复健康的首位医师。1774～1829年，当时医生与牧师通过长期观察与总结，首次提出了成瘾（addiction）这一概念，并提出了成瘾相关的一些重要概念与特征，包括生物学易感性、药物毒性、耐受性、疾病进展、病态渴求、对酒精/药物使用失控，以及持续使用酒精和阿片类药物的病理生理学后果等，认为慢性酗酒是具有生物学基础和后果的问题，慢性酒精中毒属于疾病状态，属于可医治的问题。二、成瘾医学发展早期19世纪至20世纪初为成瘾医学发展早期，1849年Magnus Huss出版了第一部相关专著《慢性酒精中毒》，这是成瘾医学发展的里程碑，书中对酒精中毒的慢性影响做了广泛综述之后，Huss认为酒精中毒相关症状形成了单独的疾病组，并将其命名为“alcoholism（慢性酒精中毒）”，随着人们对此认识的逐渐增加，该类病例变得越来越多。1870年，在Joseph Parrish的带领下，成立了美国嗜酒治疗协会（AACI）。AACI认为：过度饮酒是一种疾病；它与其他疾病一样是可以治愈的；主要原因是容易产生嗜酒的体质；该体质倾向可能是遗传的，也可能是后天获得的。AACI定期举行会议，并出版了第一本关于成瘾专业医学期刊《酒瘾杂志》（the Journal of Inebriety），成瘾专业的美国医生在19世纪60年代开始发表成瘾及其治疗的论文，19世纪80～90年代相关论文大量出现。当时成瘾医学相关文献经常以下列标题出现，如酒精瘾癖、鸦片瘾癖、可卡因瘾癖及乙醚瘾癖等。当时研究者就提出治疗需要个体化，直到19世纪80年代，开始认识并关注治疗后复发问题。随着对物质成瘾潜在的生物学基础和器质性后果认识的不断深入，慢性酒精中毒导致的神经精神障碍备受关注， Carl Wernicke于1881年发现慢性酒精中毒可引起多发性神经炎并发精神病，即后来被命名的“韦尼克脑病”， Sergei Korsakoff于1887年描述了一种酒精诱发精神病，主要表现为思维混乱、记忆受损、虚构、幻觉、刻板和肤浅的语言，即后来被命名的Korsakoff综合征。三、成瘾医学发展中期20世纪初到20世纪70年代，成瘾医学发展经历了衰退与重生的过程。随着人们对酒精与毒品相关问题的关注，许多国家采取立法禁令作为酒精和其他药物相关问题的解决方案，由于法律禁止酒精及毒品使用，许多相关治疗机构开始倒闭，酒精与毒品成瘾者随之被转移到边远地区的精神病收容所和精神病医院等其他机构，少数富裕的患者到昂贵的私人医院或疗养院寻求治疗。 但是禁令并没有起到预期效果，酒精与毒品滥用问题依然严重，人们将其归因于成瘾者的意志力薄弱和道德堕落，许多国家把酒精与毒品成瘾者从医疗机构转移到了执法部门处理，采取了以惩罚为主的治疗方法，如隔离、关押等强制性手段，开始把物质成瘾者与罪犯、妓女、男妓、赌徒和有色人种等作为社会排斥对象，美国联邦监狱系统曾为阿片类、可卡因和大麻成瘾者专门建立过两所监狱，认为成瘾者需要严密的控制戒断和长期监管的居住式康复。此阶段成瘾医学发展受到阻碍甚至倒退，直到1935年成立了匿名戒酒会（AA）改善了这一局面。AA运动倡导酒依赖者到医院进行戒酒治疗，并在社区建立出院后戒酒康复中心。20世纪中期，改革运动也倡导采用医疗途径来治疗阿片类药物成瘾者，涌现了大量酒精及毒品成瘾的治疗机构，形成了3种主要治疗模式， 即治疗社区、 美沙酮维持治疗 门诊药物咨询服务。 随着对成瘾的心理、行为和社会特征的认识不断深入，人们开始采用心理行为治疗的方法治疗和解决物质成瘾的问题，发展了小组治疗、心理治疗和康复训练等来治疗成瘾患者。同时，美国政府对酒精与毒品成瘾投入也开始增加，并建立了国立酒精滥用与中毒研究所（NIAAA）和国家药物滥用研究所（NIDA），开展酒精与毒品成瘾相关研究，对物质成瘾的神经生物学基础认识取得了重大突破，从而鼓励人们更多地从医学手段解决酒精和其他成瘾药物带来的问题，成瘾医学进入了成熟发展期。四、成瘾医学发展成熟期20世纪80年代以后，随着现代医学与科技的发展，对酒精及毒品成瘾研究的深入，对其发病机制、临床特征、病程发展的认识不断深入，逐渐认识到酒精与药物成瘾是一种与高血压、糖尿病等相同的慢性复发性疾病。各国先后成立了相关学术组织并创办学术期刊， 如美国成立了美国成瘾医学协会（American Society of Addiction Medicine，ASAM） 美国成瘾精神病学会（American Academy of Addiction Psychiatry，AAAP）。 这些学会的主要功能是：倡导将成瘾医学作为单独专业；进行相关专业认证与专业管理；举办成瘾医学年会；制定与发布成瘾医学治疗指南等，并创办了首个Journal of Addiction Medicine。这些学术组织极大地推进了成瘾医学作为临床专科的发展， 2008年，美国拥有11 000个酒精与毒品成瘾专业治疗机构，提供康复、咨询、行为治疗、药物治疗、个案管理及其他服务，拥有14 400多名医师，每年治疗患者人次高达190多万。这些都标志着美国的成瘾医学进入了发展成熟期。 成瘾医学从起源到发展成熟，对物质成瘾的认识及治疗理念更趋全面与科学。 现代医学认为，药物依赖是由于滥用成瘾性药物引起的一种大脑结构、生物化学和功能改变的大脑慢性疾病，其特点为病程呈慢性、复发性，并伴有生理、心理、行为障碍和（或）法律等方面的诸多问题。物质成瘾是一种慢性复发性脑部疾病，反复使用成瘾物质的行为并非使用者本人意志力所能控制，简单地认为只要“真正下决心”就能停止使用成瘾物质，而只有彻底停止使用成瘾物质才算治疗成功的想法是不现实和难以实现的。对其治疗应该是建立在其是慢性复发性疾病的基础上，与治疗其他慢性疾病一样，将治疗目的从“彻底戒除”调整为“治疗疾病”，并认识到“完全根治是困难的，治疗与康复是现实的”。 遵循慢性复发性疾病的治疗原则，使用综合性治疗的方法进行长期康复治疗，以达到减少酒精与毒品使用、降低违法犯罪活动和提高患者生存质量及恢复各项家庭社会功能的目的。
豌豆粒和香肠切成小块还有胡萝卜丁在一起炒，口味应该不错，首先葱姜炸锅。以上内容仅供参考。
wernicke：美 [ˈwɜrnɪk]
韦尼克
例句：
care of two cases of continuous ambulatory peritoneal dialysis complicated with Wernicke encephalopathy.
2例维持性腹膜透析并发韦尼克氏脑病的护理。
To discuss the diagnosis strategy and reasons for Wernicke's encephalopathy of surgical patient after operation.
目的探讨外科病人术后并发韦尼克氏脑病的原因和诊治策略。
encephalopathy after long period of TPN: A clinical analysis
长期全胃肠外营养并发Wernicke脑病的临床分析。
care of 5 cases of pregnant women developed into Wernicke encephalopathy.
5例妊娠并发Wernicke脑病的护理
, image and pathological features of Wernicke's encephalopathy
Wernicke脑病的临床、影像学及病理特点。
the Broca's Area and Wernicke's Area in English Acquisition G Language
关于英语习得布鲁卡语言区与威尔尼克语言区。
豌豆最好吃的做法个人认为是清炒，这样豆子很香。
SCI论文2篇，核心期刊论文50篇。代表作品：（一）代表性论文：（1） 成人形Leigh综合征临床，影像与病理学研究，中国神经免疫学和神经病学杂志2006，13（1）；（2） 突眼-痴呆-帕金森综合征-脑白质病变-颅内多发血管异常，疑难病例析评，中华医学杂志2010，90（15）；（3） 桥本氏脑病临床特征分析，中国实用内科杂志，2012，32（3）；(4) 椎基底动脉夹层的临床与影像学特征分析，北京医学2013，35（5）；（5）Hashimoto‘s encephalopathy cases： clinical experience，BMC Neurology 2012，12.（二）代表性著作：《神经病学，神经系统脱髓鞘疾病》（王新德总主编，魏岗之主编，张津 副主编）
少喝一点白酒能加速血液循环、舒筋活血，对人的身体健康是有帮助的。
维生素b1：糖尿病患者经常处于高血糖状态，糖代谢过程要消耗维生素b1，因此必然经常处于潜在性不足状态。维生 素b1不足可引起周围神经功能障碍，严重时发生韦尼克脑病(急性出血性脑灰质炎)，周围神经功能障碍是糖尿病患者常 见症状；同时糖尿病患者体内维生素b1水平明显低于正常人，因此糖尿病患者适当补充维生素b1是有益的。 维生素b6：维生素b6与糖原异生、糖酵解等相关的辅助作用有关。研究发现，维生素b6不足的大鼠体内肝糖原储存量 减少、乳酸脱氢酶活性下降，胰岛素分泌不足，胰腺β细胞发生变性。b6可使人体组织代谢正常进行，缓解由于糖尿 病引起的肾脏病变；同时维生素b6还能预防糖尿病性视网膜病变、减少血中糖化血红蛋白，改善糖耐量。 维生素B1：葵花籽、花生、大豆、猪肉、小米、玉米中。维生素B6：肉类、谷类、蔬菜和坚果中。维生素B12：猪牛羊肉、鱼、禽、贝壳类、蛋类中。维生素C：柠檬、橘子、苹果、酸枣、草莓、辣椒、土豆、菠菜中。维生素D：鱼肝油、鸡蛋、人造黄油、牛奶、金枪鱼中。维生素K：绿叶蔬菜中维生素忠告：食用新鲜蔬菜和水果是最简单而安全的补充维生素的方法，千万不要长期大剂量服用维生素保健品哦！不要把维生素当成“补药”：维生素 是人体的六大营养素之一，现在已经发现的维生素有20多种。它们都是维持人体组织细胞正常功能必不可少的物质。因此，许多人把维生素当作一种“补药”，认为维生素多多益善。其实不然，盲目乱用维生素，必然会使维生素走向其反面--危害健康。
成瘾医学的概念成瘾医学是医学的一个分支，是研究各类成瘾性疾病的临床发生、发展、转归以及治疗与康复的多学科综合体。所涉及的学科主要包括精神病学、内科学、传染病学、心理学、社会学、公共卫生学等。在治疗与康复领域的工作主要包括脱毒、康复、减少危害、个体群体心理咨询与治疗、预防复发等，还应包括处理成瘾行为的相关躯体、精神问题，如肝炎、HIV感染、共病精神障碍等。成瘾医学的发展史经历了18世纪成瘾医学的诞生、19世纪发展早期，20世纪的中期，到20世纪80年代的成熟期。这样一个过程。一、成瘾医学的诞生 虽然把成瘾问题认为是医学问题的历史较长，甚至可以追溯到Hippocrates时代。 18～19世纪，随着酒精相关问题在美洲土著居民中急剧上升，美国土著医士使用植物制剂（蛇麻茶）抑制对酒精的渴求，引起了人们对控制饮酒的关注。1774年，慈善家和社会改革家Anthony Benezet发表了一篇论文《强大摧毁者的展示》，人们既往将酒视为“上帝的礼物”的认识开始转变成酒也是“迷人的毒药”。1784年，Benjamin Rush发表了《烈酒对人脑和身体影响的调查》的论文，文中描述了急性和慢性醉酒症状，并描述了这些症状的发展过程，提出慢性酗酒是“不道德行为引起的疾病”，这是美国第一篇关于酒依赖的论文，他是提出可以通过医学治疗来使酗酒者恢复健康的首位医师。1774～1829年，当时医生与牧师通过长期观察与总结，首次提出了成瘾（addiction）这一概念，并提出了成瘾相关的一些重要概念与特征，包括生物学易感性、药物毒性、耐受性、疾病进展、病态渴求、对酒精/药物使用失控，以及持续使用酒精和阿片类药物的病理生理学后果等，认为慢性酗酒是具有生物学基础和后果的问题，慢性酒精中毒属于疾病状态，属于可医治的问题。二、成瘾医学发展早期19世纪至20世纪初为成瘾医学发展早期，1849年Magnus Huss出版了第一部相关专著《慢性酒精中毒》，这是成瘾医学发展的里程碑，书中对酒精中毒的慢性影响做了广泛综述之后，Huss认为酒精中毒相关症状形成了单独的疾病组，并将其命名为“alcoholism（慢性酒精中毒）”，随着人们对此认识的逐渐增加，该类病例变得越来越多。1870年，在Joseph Parrish的带领下，成立了美国嗜酒治疗协会（AACI）。AACI认为：过度饮酒是一种疾病；它与其他疾病一样是可以治愈的；主要原因是容易产生嗜酒的体质；该体质倾向可能是遗传的，也可能是后天获得的。AACI定期举行会议，并出版了第一本关于成瘾专业医学期刊《酒瘾杂志》（the Journal of Inebriety），成瘾专业的美国医生在19世纪60年代开始发表成瘾及其治疗的论文，19世纪80～90年代相关论文大量出现。当时成瘾医学相关文献经常以下列标题出现，如酒精瘾癖、鸦片瘾癖、可卡因瘾癖及乙醚瘾癖等。当时研究者就提出治疗需要个体化，直到19世纪80年代，开始认识并关注治疗后复发问题。随着对物质成瘾潜在的生物学基础和器质性后果认识的不断深入，慢性酒精中毒导致的神经精神障碍备受关注， Carl Wernicke于1881年发现慢性酒精中毒可引起多发性神经炎并发精神病，即后来被命名的“韦尼克脑病”， Sergei Korsakoff于1887年描述了一种酒精诱发精神病，主要表现为思维混乱、记忆受损、虚构、幻觉、刻板和肤浅的语言，即后来被命名的Korsakoff综合征。三、成瘾医学发展中期20世纪初到20世纪70年代，成瘾医学发展经历了衰退与重生的过程。随着人们对酒精与毒品相关问题的关注，许多国家采取立法禁令作为酒精和其他药物相关问题的解决方案，由于法律禁止酒精及毒品使用，许多相关治疗机构开始倒闭，酒精与毒品成瘾者随之被转移到边远地区的精神病收容所和精神病医院等其他机构，少数富裕的患者到昂贵的私人医院或疗养院寻求治疗。 但是禁令并没有起到预期效果，酒精与毒品滥用问题依然严重，人们将其归因于成瘾者的意志力薄弱和道德堕落，许多国家把酒精与毒品成瘾者从医疗机构转移到了执法部门处理，采取了以惩罚为主的治疗方法，如隔离、关押等强制性手段，开始把物质成瘾者与罪犯、妓女、男妓、赌徒和有色人种等作为社会排斥对象，美国联邦监狱系统曾为阿片类、可卡因和大麻成瘾者专门建立过两所监狱，认为成瘾者需要严密的控制戒断和长期监管的居住式康复。此阶段成瘾医学发展受到阻碍甚至倒退，直到1935年成立了匿名戒酒会（AA）改善了这一局面。AA运动倡导酒依赖者到医院进行戒酒治疗，并在社区建立出院后戒酒康复中心。20世纪中期，改革运动也倡导采用医疗途径来治疗阿片类药物成瘾者，涌现了大量酒精及毒品成瘾的治疗机构，形成了3种主要治疗模式， 即治疗社区、 美沙酮维持治疗 门诊药物咨询服务。 随着对成瘾的心理、行为和社会特征的认识不断深入，人们开始采用心理行为治疗的方法治疗和解决物质成瘾的问题，发展了小组治疗、心理治疗和康复训练等来治疗成瘾患者。同时，美国政府对酒精与毒品成瘾投入也开始增加，并建立了国立酒精滥用与中毒研究所（NIAAA）和国家药物滥用研究所（NIDA），开展酒精与毒品成瘾相关研究，对物质成瘾的神经生物学基础认识取得了重大突破，从而鼓励人们更多地从医学手段解决酒精和其他成瘾药物带来的问题，成瘾医学进入了成熟发展期。四、成瘾医学发展成熟期20世纪80年代以后，随着现代医学与科技的发展，对酒精及毒品成瘾研究的深入，对其发病机制、临床特征、病程发展的认识不断深入，逐渐认识到酒精与药物成瘾是一种与高血压、糖尿病等相同的慢性复发性疾病。各国先后成立了相关学术组织并创办学术期刊， 如美国成立了美国成瘾医学协会（American Society of Addiction Medicine，ASAM） 美国成瘾精神病学会（American Academy of Addiction Psychiatry，AAAP）。 这些学会的主要功能是：倡导将成瘾医学作为单独专业；进行相关专业认证与专业管理；举办成瘾医学年会；制定与发布成瘾医学治疗指南等，并创办了首个Journal of Addiction Medicine。这些学术组织极大地推进了成瘾医学作为临床专科的发展， 2008年，美国拥有11 000个酒精与毒品成瘾专业治疗机构，提供康复、咨询、行为治疗、药物治疗、个案管理及其他服务，拥有14 400多名医师，每年治疗患者人次高达190多万。这些都标志着美国的成瘾医学进入了发展成熟期。 成瘾医学从起源到发展成熟，对物质成瘾的认识及治疗理念更趋全面与科学。 现代医学认为，药物依赖是由于滥用成瘾性药物引起的一种大脑结构、生物化学和功能改变的大脑慢性疾病，其特点为病程呈慢性、复发性，并伴有生理、心理、行为障碍和（或）法律等方面的诸多问题。物质成瘾是一种慢性复发性脑部疾病，反复使用成瘾物质的行为并非使用者本人意志力所能控制，简单地认为只要“真正下决心”就能停止使用成瘾物质，而只有彻底停止使用成瘾物质才算治疗成功的想法是不现实和难以实现的。对其治疗应该是建立在其是慢性复发性疾病的基础上，与治疗其他慢性疾病一样，将治疗目的从“彻底戒除”调整为“治疗疾病”，并认识到“完全根治是困难的，治疗与康复是现实的”。 遵循慢性复发性疾病的治疗原则，使用综合性治疗的方法进行长期康复治疗，以达到减少酒精与毒品使用、降低违法犯罪活动和提高患者生存质量及恢复各项家庭社会功能的目的。
根据自然新闻网络，有最近的报告。糖尿病最糟糕的部分是控制血糖。许多人只能选择服用糖尿病药物。虽然改善饮食总是值得努力，但科学家现在指出了糖尿病患者的另一个不错的选择:维生素C.
在《糖尿病、肥胖和新陈代谢》杂志发表的一项研究概述了这一令人兴奋的发现。澳大利亚研究人员将参与者分成两组。每天服用500毫克维生素C的组中的一种，被认为是正常摄入量的10倍。另一组不服用维生素C.两组均为标准膳食，4个月使用持续血糖监测。
他们发现，饭后，服用维生素C的人在明显减少了36％。此外，这相当于高血糖中的一天的时间，而高血糖会导致糖尿病患者面临心血管疾病的风险。此外，服用维生素C的人具有低血压，这意味着心血管中具有额外的益处。
研究人员发现维生素C的抗氧化性能可以抵消糖尿病患者的高自由基并带来其他益处。他们称赞这种维生素作为解决糖尿病的潜在便宜和有效的方法。好消息：维生素C有助于降低糖尿病患者的血糖水平当然，他们很快澄清他们认为这应该被认为是“有效的额外治疗”健康饮食。
这是研究维生素C和糖尿病关系的几项研究之一。例如，新西兰研究人员进行的一项研究发现，人类2糖尿病中的血液中的维生素C浓度明显低于葡萄糖耐受性。与此同时，2型糖尿病和糖尿病的人具有更高的维生素C缺乏。
代谢研究所进行了另一种不同的研究，研究发现，与维生素中最低维生素C含量的研究相比，最高的维生素C含量减少了12年后糖尿病的2糖尿病概率。维生素C对您的身体具有很大的优势
维生素C帮助糖尿病患者的前景是一个很好的消息，但对于那些研究这种营养物质的人来说，这并不奇怪。这是因为其抗氧化效果已被证明有助于降低许多慢性疾病的风险，例如心脏病。一些研究发现它可以减少低密度脂蛋白胆固醇（通常称为“坏胆固醇”）和甘油三酯。它还可以帮助您的身体更好地吸收熨斗，以防止营养不良和由此产生的健康问题。
樱桃和橙色然而，人们转向维生素C的最大原因之一是它增强了免疫力。您可能已经看到含有平板电脑在市场上的维生素C，目的是预防感冒，因为研究表明它可以减少寒冷的严重程度和恢复时间。维生素还可以促进白细胞的产生并保护身体免受感染。
糖尿病研究重点是非常高水平的维生素C，这意味着高质量的补充剂可能是使用这种营养素帮助控制血糖的最佳方法。然而，您还可以在番石榴，针叶树樱桃，甜椒，猕猴桃，西蓝，橘子和羽毛卷心菜中找到大量这样的维生素。
2型糖尿病没有快速效率的治疗，但专注于正确的营养素——，如维生素C——可以在控制这种疾病方面发挥着大量作用。
【别名】韦尼克综合征；韦尼克-科尔萨科夫综合征(Wernicke-Korsakoffsyndrome)；韦尼克病(Wernicke'sdisease)；韦尼克脑病(Wernicke'sencephalopathy)；Wernicke出血性脑灰质炎；Wernicke出血性脑病；Gayet-Wernike综合征。1881年由Wernicke首先报道本征，为维生素B1缺乏引起的急性或亚急性发病的中枢神经系统疾病，又称为脑性脚气病(cerebralberiberi)。本病具有特定的发病部位并引起相应临床表现：眼肌麻痹，科尔萨夫精神症状，意识障碍。
【病因病理】凡维生素B1摄入不足、吸收不良、代谢需要量增加和利用障碍均可致本病。常见原因为营养不良、长期酗酒、神经性厌食、急性传染病、妊娠持续呕吐等。由于硫胺的缺乏，引起中枢神经系统损害。中枢神经系统病变主要累及内侧丘脑、下丘脑、中脑导水管周围组织、第四脑室顶部灰质、松果体及乳头体等。病变部位呈对称性。早期组织学改变为星形细胞、少突胶质细胞、神经树突和髓鞘的细胞内水肿，因为硫胺对维持细胞内外的渗透压梯度十分重要，故硫胺缺乏时伴随细胞内和细胞外水肿。后期可出现血管扩张、增殖，血管周围点状出血，脱髓鞘，细胞坏死和胶质增生。
【临床表现】本病发病无明显性别差异，发病年龄30～70岁。主要表现为突然发作的神经系统功能障碍，典型表现为眼外肌麻痹、精神异常和共济失调等三组特征性症状。如不给予治疗，90%病人将发展为科尔萨夫精神病(Korsakoffpsychosis)，其主要特征为记忆混乱和虚构症。眼部体征和共济失调对硫胺治疗十分敏感。
【影像学表现】
CT表现主要为脑萎缩，以脑池(桥池、桥小脑角池、环池)扩大和小脑沟增宽较明显。有时CT可见双侧丘脑和脑干低密度或高密度病变，25%的患者导水管周围出现低密度区。
MRI表现MRI检查有助本病的早期诊断和早期治疗。双侧丘脑及脑干对称性病变，急性期T2WI可显示内侧丘脑、中脑导水管周围、第四脑室底部附近、齿状核、面神经核、前庭神经核、外展神经核、红核及乳头体的对称性高信号区，可能代表水肿、脱髓鞘和胶质增生。急性期在轴位图像上很难检出乳头体的信号变化，这是由于鞍上池的部分容积效应使乳头体消失之故。给予钆造影剂行增强扫描，可见于四叠体和乳头体呈异常对比增强而提示本病，因为根据尸检材料，本病乳头体罹患率达98％。经适当治疗后，异常信号可恢复正常，但病变区可出现萎缩，致第三脑室和导水管扩大、乳头体缩小。乳头体萎缩以矢状位和冠状位图像显示最佳，其严重度超过皮质，并认为是不可逆的，是组织破坏所引起的，是慢性韦尼克脑病的一个不可逆标志。乳头体、内侧丘脑核和导水管周围灰质的萎缩提示遗忘状态是由于硫胺缺乏。前脑和海马病变引起的遗忘状态则有相应结构的特征性表现。
整天困想睡觉什么原因
整天困想睡觉什么原因，一般来说睡眠不足，或者是工作过于劳累，压力大等方面都是导致想睡觉身体疲惫的原因，很多人也都会有过这样的经历，以下了解整天困想睡觉什么原因。
整天想睡觉可能的原因：
1、是由于各种脑部疾病引起：如脑血管病：像脑出血，脑梗塞，颅内外血管狭窄等。脑部的肿瘤像胶质瘤，转移瘤，垂体瘤等，另外还有颅内感染，包括细菌性，病毒性，真菌性，结核性等有关。还与脑部代谢性疾病，如各种脑病，缺血缺氧性脑病，韦尼克脑病等有关。
2、颈椎病可以引起整天想睡觉，头部昏沉感觉，并且伴有颈部酸痛，板紧感，手麻等。
3、其他的全身性疾病，如高血压，低血压，高血糖，低血糖，甲减，贫血，中毒等也可以引起整天想睡觉。
4、精神因素如抑郁，焦虑等也可以引起整天想睡觉。
5、其他少见的原因如发作性睡病，可以在走路，办公，吃饭时睡眠，出现整天想睡觉的情况。
一天总是困想睡觉，有很多原因引起，需要在医生的指导下仔细的查找。首先有些人睡眠习惯不良，比如夜间睡眠不足，或睡眠的时间不规律，有些是睡眠障碍，比如睡眠呼吸暂停，睡眠当中出现短时间的呼吸停止，另外发作性睡病，可以造成白天非常困倦，有的时候在正常活动当中突然入睡。严重的失眠，可以造成一天总是困倦想睡觉，难以入睡或者早醒，都可以出现类似的症状。
医生也会查有没有甲状腺功能减退，因为甲状腺功能减退，甲状腺激素合成减少，不能满足身体的需要，甲状腺激素是人体控制能量储存和使用，如果甲状腺激素缺乏，就会出现明显的乏力、困倦，同时有些人抑郁，在大部分的时间感觉到悲伤或沮丧，会影响日常工作和日常事务的处理，总是昏昏欲睡。
另外，在睡眠的时候，有些因素影响入睡，比如睡眠当中环境的声音吵闹，还有某些疾病，比如不安腿综合征，夜间腿严重抽筋，都可能影响夜间睡眠的质量。有些人经常的上夜班，或更换时区，或使用某些药物，都可能造成一天总是困倦想睡觉。
最近老想睡觉是怎么回事
1、夜间睡眠差，或睡眠时间过短，或有睡眠呼吸暂停，即睡觉时打呼噜，并有呼吸间歇现象，影响了睡眠质量;
2、过度劳累，精神或心理压力大，引起精神疲劳，出现困乏。
3、营养不足：能量摄入降低,营养不足容易导致困乏爱睡。补充蛋白质，会使嗜睡好转。
4、其他因素：如肥胖、糖尿病、甲状腺机能减退等疾病，常有嗜睡的表现。
出现困乏、嗜睡，应先查找以上原因，必要时做有关检查，以除外病理性的原因。
对无明显原因者，则不必忧虑，采取调节调整生活节律，适当休息，加强体质锻炼，正常睡眠节律多能恢复。
如果是存在上面这些情况，而出现的犯困想睡觉的话，那么最好的解决方法，就应该保证自己的充足一些休息的时间，再加上生活当中营养的一些补充，就可以及时得到缓解，但是如果还出现一些其他不明的症状，那么还是应该注重积极做全身检查。
老是没精神想睡觉怎么回事
1、伏案工作
你每天都坐在办公桌前动弹不得吗?长时间静止不动使你无法用精神力量来让自己保持积极向上的状态，这可能就是你感觉劳累的原因之一。正常的人体是应该通过关节，肌肉的活动来消耗身体能量而产生疲劳感的。
2、昏昏欲睡
动不动就犯困也是你没精神的原因。人的睡眠神经以90分钟为一个循环活动周期，如果你入睡的时候正好是你的睡眠神经关闭的时候，你就可以得到很好的睡眠。大脑皮层有一个功能可以控制你90分钟就准备醒来一次，但是如果在90分钟内你进入了深睡眠状态，就不容易醒了。在深睡眠中被唤醒人会感觉很疲乏，如同刚刚经历了一场宿醉，很难恢复体力。
月经期间为什么老想睡觉
经行困倦嗜睡的妇女，平时要注意加强体育锻炼，如慢跑、打球、打太极拳等，选择自己喜欢的一种锻炼方式，长期坚持。
在饮食上要少吃甜腻与高脂肪的食品。夏天可适量多吃一点西瓜，冬天可多吃一点甜萝卜，平时也可用赤小豆、薏米仁煮粥喝。一般说来，有经行嗜睡的妇女，只要在生活上注意，并按时在医生的指导下服用药物，都可以取得满意的治疗效果。
总是犯困嗜睡是什么原因
1、睡眠时间短、睡眠质量差
很多年轻人是夜猫子，玩手机、玩电脑，或者在外面玩到很晚才睡觉，第二天一早就要起床，算下来睡眠时间都不足7小时，有些甚至都不足5小时，缺少睡眠，白天的时候当然会容易犯困。另外，有些人的睡眠质量比较差，睡觉的时候经常做梦、打呼，这样第二天睡醒后还是会觉得很累，时间长了自然就会变的嗜睡，而且会有头晕的症状，如果不注意调剂的话还会引起神经衰弱。
2、营养缺乏
营养不足也会出现犯困、嗜睡的现象，这个时候就要注意补充蛋白质，来缓解嗜睡的现象。
经常犯困的疾病征兆
1、睡眠性呼吸障碍
病兆表现：嗜睡且鼾声如雷
睡眠性呼吸障碍除了白天困倦、乏力、嗜睡外，夜晚观察会鼾声如雷，而且伴有呼吸间歇性停止。
出现困倦、乏力的原因是睡眠中呼吸暂停引起的肌体缺氧，肌体缺氧会让身体所有的器官得不到很好的休息，频繁的呼吸暂停，使深睡眠不断被打断，导致睡眠质量下降。
2、脑溢血的先兆
病兆表现：手指麻木
一般来说，大部分的中年男性要是经常出现原因不明的犯困或者是嗜睡的症状象，一定不能忽视，因为您的犯困或者是嗜睡极大的可能性是缺血性中风的前兆。
现代生活节奏加快，使中年人脑血管疾病发病率明显增加，此时如果大脑血管出现险情，大脑供血供氧就会出现问题，出现困倦、乏力症状。
此外还会有手指麻木、原因不明跌倒、精神状态发生变化等前兆。
犯困是什么原因
第一种：睡眠不足
这种犯困类型是比较常见的，因为我们很多年轻人都是大半夜不睡觉，贪玩手机的，比如刷刷微博，玩玩游戏，看看抖音等等。这也就导致了我们很多人都不能得到一个很好的休息，而第二天又要早早起床去上班，因此这就会导致睡眠不足，所以白天当然会犯困了。
第二种：季节性犯困
这种犯困类型是与季节有关，这个就不是我们能控制的`了。很多人都知道一个俗语：春乏秋困，这句话可是结合了多少年的经验总结而来的。从中医的角度来看，人体是个小循环，而自然是个大循环。
人体的小循环在运作的时候是根据大循环的变化而变化的。其实这一点很容易理解，就比如当夏天的时候，我们的身体的汗毛会竖立，将多余的热量排出来，从而适应大循环的变化。
因此，当季节变化的时候，我们的身体会自然地产生变化，到了春天天气变暖的时候，我们人体的皮肤血管会逐渐扩张，而身体中的血流量也会随之增加，这个时候我们体内的血液会进行重新分配，从而适应季节的变化。而这个时候我们的大脑的供血量、供氧量都会在一定时间内减少，因而人们也就有了睡意。
第三种：身体不健康导致犯困
这种犯困类型是当我们的身体不健康的时候会导致嗜睡。这一点仍然从中医的角度来分析：中医古书很早以前就有记载，脾胃之虚，怠惰嗜卧。这句话的意思也是很简单易懂的，当人体的脾胃虚弱的时候，人体就会产生困意。
人体秋天嗜睡，这主要是因为暑热耗伤元气，这就会导致我们的脾胃出现虚弱的症状。而冬天过后到了春天，身体阳气不足或脾虚湿热，就会导致人体嗜睡犯困。
引起犯困的7个可能原因
1、睡眠不好。如果说白天容易犯困，那么首先想的就是晚上睡眠质量的不好或者是睡眠时间不足，才会导致第二天没有精神。
2、缺乏营养。当身体缺乏一些必要的营养元素的时候也会出现困乏的现象。因为足够的营养，才能够保证你的身体健康，如果是缺乏一些营养的话，那就会使得你身体无法有太多能量支持你的人体机能正常的运转就会出现疲倦的情况。
3、贫血。相对男性来说，女性是最容易出现贫血状况的，一旦女性出现贫血的状况不仅会对自己的容貌有着变影响，而且会对精神状态也会有着影响。导致困乏，疲倦等现象的发生。
4、肝病。对于白天没有精神，比较困乏的现象。有些医生会根据你的这些状况判断你是否有肝病的情况。比如说，如果你感到疲劳容易，犯困的时候小心就是肝病在作祟。因为在临床研究表明。肝病的患者往往就会出现精神不振的情况。
5、代谢疾病。如果你也经常感到疲惫困乏的话，可能小心你的身体代谢出了问题。如果你的代谢速度过慢的话，那就可能使神经功能的调节出现一些异常的状况。同时就会伴随着犯困，疲倦的发生。
6、血脂过高。如果血脂过高的话也会引起你没有精神。因为血脂一旦过高的话，那么就会使你的血液流动速度降低，那血液运氧的能力就会出现减弱。当到达脑部氧气减少的话，那么就会使人出现缺氧的情况，那么就可能让你出现困倦乏力，没有精神的情况了。
7、血糖过高。那么除了血脂过高意外，那么血糖过高也会引起这种情况的发生，因为你的血糖升高的话，就会影响全身的代谢系统。从而使人体出现疲惫，劳累，困乏的现象。
1.主要表现为突然发作的神经系统功能障碍，典型的WE出现眼外肌麻痹、精神异常及共济失调等三组特征性症状。（1）眼外肌麻痹 常见双侧展神经麻痹和复视，其他眼症状可有眼球震颤、上睑下垂、视盘水肿、视网膜出血及瞳孔光反射迟钝或消失；眼震早期出现，以水平和垂直性为主，常伴前庭功能试验异常，眼肌麻痹如及时治疗常在24小时内恢复，眼震需1～2周恢复。（2）精神异常 表现为注意力、记忆力和定向力障碍，精神涣散、易激惹、情感淡漠和痴呆等，有时与戒酒状态难以区别，常称为泛发混浊状态；常伴Korsakoff综合征，以记忆障碍学习不能、虚构、淡漠和定向力障碍为特点，多伴意识模糊、嗜睡或昏迷。（3）共济失调 以躯干和下肢为主，上肢较少见，站立行走困难，需2周或更长时间才能恢复。2.仅10%～的患者出现三组症状，精神异常、眼部症状、共济失调。大多数患者伴低体温、低血压和心动过速，部分患者伴肝病、心力衰竭、胰腺炎和周围神经病等合并症。眼肌麻痹恢复较快，精神症状的恢复常需数周至数月。
尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传，以犹太人发病较多，其发病率高达1/25000。至少有五种类型。
无创DNA产前检测技术主要检测胎儿的三大染色体疾病，唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。除了以上三大染色体疾病，其他暂时无法检测。
只能说，万分同情您！ 尼曼-匹克病是一种罕见的常染色体隐性遗传糖脂代谢紊乱疾病,其C型以神经系统的症状为主要表现,如智力下降,运动障碍,言语不清等.这是常染色体隐性遗传病,子代有患病的机率,但不是每个人都会有问题的.出生前是无法预防的。 多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法的严格落实这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。 随着产前诊断方法不断改进，选择性流产的针对性将日益增强。上一胎是畸胎的妇女，再次生育之前必须经过医生全面检查，弄清畸胎的原因，再决定是否妊娠。相信随着医学的发展，难关会攻克的。
先天性代谢缺陷，又称遗传代谢异，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，是由于编码酶蛋白的结构基因发生突变而带来酶蛋白的结构异常。目前发现数千种，每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，但这类疾病累积患病率危害极大。
先天性代谢缺陷病是什么
先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM）。细胞、组织、器官和机体的生存与功能维持都必须依赖不断进行的物质代谢过程，这种过程的每一步骤都有由多肽和（或）蛋白组成的相应的酶、受体、载体、膜泵等参与，当编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变、不能合成或合成了无活性的产物时，就会导致有关代谢途径不能正常运转，造成具有不同临床表型的各种代谢缺陷病。
目前已发现的数千种遗传性代谢病，常见有400-500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高，常引起进行性和不可逆的神经系统损害，导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡，提高人口健康素质。
先天性代谢缺陷病的病因
1、致病基因遗传： 遗传众所周知是来源于父母和父母的家族，若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆，癫痫以及未明原因而夭折，以及家庭成员的多人次自然流产，那么这个父母就要非常警惕，可能家族中有“遗传代谢病”的基因。
2、后天基因突变： 基因突变则是环境造成的结果，也就是说即便父母没有任何的“遗传代谢病”基因，后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。
遗传性代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。
先天性代谢缺陷病的表现症状
先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病，不同的突变造成的疾病，在程度上也大不一样，其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。
急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等，随年龄不同有差异，全身各器官均可受累，以神经系统以及消化系统的表现较为突出，有些有容貌异常，毛发、皮肤色素改变。有些患儿表现为骨骼畸形，心肌肥大，皮疹，白内障，角膜混浊，视神经萎缩，耳聋，大头，肝脾肿大，黄疸或肝硬化。
部分遗传性代谢病在新生儿或婴儿早期即可有临床表现：
婴儿血液白色
以上列举的是遗传性代谢病的主要表现，还有一些十分罕见的遗传性代谢病的症状，如婴儿血液白色。该症状也是遗传性代谢病的表现之一，即为先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍，十分罕见，目前国内也只有6例。该病常规生化检测不出病因，唯一的途径就是进行基因诊断。
先天性代谢缺陷病有什么类别
遗传代谢病的种类 此类疾病病种繁多，涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质，可分为以下几类：
大分子类：
1、溶酶体贮积症：
主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA 、MPSⅣB 、MPSⅥ、MPSⅦ、MPS IX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。
2、线粒体病：
主要包括：母系遗传Leigh综合征，线粒体肌病，多系统疾病、心肌病、进行性眼外肌麻痹，Leer遗传性视神经病，线粒体肌病，肌病，糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、肌红蛋白尿电机神经元疾病,铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、,家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征、
小分子类：
1、糖代谢缺陷：半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。
2、氨基酸代谢缺陷：苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。
3、脂类代谢缺陷：如肾上腺脑白质营养不良、GMl神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。
4、金属代谢病：如肝豆状核变性（Wilton病）和Menkes病等。
如何检测先天性代谢缺陷病
1、病史详询
有无近亲结婚史，母亲生育史中有无死胎、自然流产，家族中有无类似病例。智力和体格发育情况。作出家系分析图以确定遗传方式(常染色体或性染色体的显性或隐性遗传)。注意询问过去在其他单位诊断及治疗情况，尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。
2、体格检查
除注意一般体格发育外，重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况，有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损，眼底检查注意有无黄斑色素沉着、视神经萎缩等。
3、实验室检查
（1）初步过筛试验：根据临床表现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖，尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行，作出初步诊断。
（2）进一步诊断：根据初筛结果，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖、氨基酸、有机酸、铜、铜蓝蛋白、TSH、rT3、皮质激素，尿中乳糖、氨基酸、尿酸及其他有机酸含量，测定代谢异常情况，如葡萄糖耐量试验、半乳糖耐量试验、白细胞内包涵体等。在一般情况下，对常见代谢缺陷病可以作出诊断。
（3）明确诊断：测定特殊酶的活性，根据酶含量减少的情况，明确诊断为何种代谢缺陷病。
（4）特殊检查方法：
液相串联质谱判读（LC-MS/MS）技术： 可用一滴血样，在几分钟内一次分析近百种代谢物，检测35种遗传代谢病，可以说是目前世界上最先进、最省钱、最高效的筛查方法。
基因诊断： 可对所有遗传病的进行最终诊断和分型，有部分类型的遗传性代谢病需要进行基因诊断才可确诊原因。
先天性代谢缺陷病如何治疗
1、内科治疗
（1）禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。
（2）去其所余：用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性，可用络合剂D-青霉胺20mg/（kg·d）络合体内过多的铜。②原发性痛风：可用丙磺舒等药，既减少肾小管对尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。
（3）补其所缺：补充体内缺乏物质。①血友病：给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D性佝偻病：口服中性磷酸盐（磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g，加水至1000ml，10-20ml，5/d）。
同时口服维生素D，1万-5万IU/d，最大10万IU/d，或双氢速变固醇（DHT），可达2mg/d，2-4周后改为，分次服。也可口服1，25（OH）2D3或25（OH）D31-2μg/d。③酶疗法：采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。
酶诱导：Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是由于葡萄糖醛酰转移酶缺乏，使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。
酶补充：如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶（黑曲霉菌中提取），高雪病补充葡萄糖苷酶（牛脾中提取）。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。
2、器官移植：可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。
3、对症治疗：有癫癎者抗癫癎治疗，骨骼畸形者手术矫正，白内障作手术摘除，脾大者切脾。
先天性代谢缺陷病要注意什么
饮食疗法：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。
1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。
2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。
3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。 药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。
4、抗维生素D性佝偻病，给予维生素 D 治疗，并定期检查，观察疗效。
5、肝豆状核变性，给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。
先天性代谢缺陷病吃什么好
早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。
1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。
2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。
3、肝豆状核变性：必须限制含铜饮食。药物治疗：补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质，排除多余物质。
4、抗维生素D性佝偻病，给予维生素D治疗，并定期检查，观察疗效。
5、肝豆状核变性，给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。
先天性代谢缺陷病能预防吗
对遗传代谢病的患者而言，愈早发现，愈早治疗，对患儿愈好。进行新生儿筛查是防治遗传代谢病的最有效方法。
新生儿疾病筛查（neonatal screening）是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治、避免或减少智能残疾、提高出生人口健康素质的专项保健技术。
新生儿筛查的先天性遗传性出生缺陷病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，失去了治疗良机;而在新生儿早期血液内已有生化代谢等变化，用实验方法可作出早期诊断。
新生儿筛查方法：
将刚出生的新生儿的足底血滴在专用的滤纸片上，专项化验危及儿童生命、危害儿童生长发育尤其是脑发育，导致儿童残疾的一些先天性代谢性疾病，使患儿在临床上尚未出现明显的异常疾病表现时，就做出早期诊断并开始有效治疗，避免儿童重要脏器如大脑出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格和智力发育。