发布时间：
新生儿 溶血 病是由于妈妈和宝宝的血型不能相合,在妈妈的血中有一种物质(医学上称红血球抗体) ,这种物质通过胎盘进入宝宝的身体后就粘在宝宝的红血球上,导致宝宝的红血球损坏(医学上称溶血) ,宝宝就发生皮肤发黄(即 黄疸 ) 、 贫血 和茶色尿了。大家对ABO 血型是比较熟悉的,我国汉族中绝大多数都是ABO血型系统,即A型、B型、O型、AB型;其实研究显示人类有20几种血型系统,但与新生儿溶血病有关的血型系统最主要的是ABO血型不合和Rh血型不合2大血型系统。血型不合导致新生儿溶血病可发生在:(1) 妈妈为“O”型,宝宝为“A”型;(2) 妈妈“B”型,宝宝为“A”型;(3) 妈妈为“AB”型,宝宝为“A”型或“B”型。当宝宝为“O”型血时就不会发生新生儿溶血病。血型不合导致新生儿溶血病可发生在:妈妈为Rh阴性,宝宝为Rh阳性。3.在我国ABO血型不合导致新生儿溶血病最常见,Rh血型比例小,但Rh 血型不合导致新生儿溶血病症状更严重。在ABO血型不合中,以妈妈为“O”型,宝宝为“A”型,临床最常见。
pku是北京大学的简称。这点要注意，北京大学的英文不是beijing university。北京在英文中最正宗的翻译是peking而不是咱们的汉语拼音beijing。你可以登录北京大学的网站去看看就知道了。
应该问pku是哪一所大学的简称。缩写PKU可以是多种事物的简称，如在医学上，PKU可表示苯丙酮尿症(Phenylketonuria，简称PKU)，一种先天代谢性疾病。更广为人知的是PKU做为北京大学的简称。北京大学的英文名称是Peking University，这是有历史沿革的。因为北京大学成立的时候，北京叫北平，英文叫Peking，而不是Beijing。
是苯丙酮尿症的简称。
苯丙酮尿症分为典型和bh4缺乏型两类。
1、典型pku是由于患儿肝细胞缺乏pah，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。
2、bh4缺乏型是由于gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一种酶缺乏所导致，bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶。
bh4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故bh4缺乏型pku的临床症状更重，治疗亦不易。
扩展资料：
苯丙酮尿症还有小儿的类型。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。
患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。
参考资料来源：百度百科——苯丙酮尿症
在当地的新闻出版局查询。或者上中国期刊网查询。
“国内统一刊号”是“国内统一连续出版物号”的简称，即“CN号”，它是新闻出版行政部门分配给连续出版物的代号。CN是指我国报纸与期刊的代号，是报刊管理部门为了便于报刊统计、管理而按一定规则进行编排的号码总称，简单来说就是国内刊号，国内公开发行的期刊允许在国内外发行，有国内统一刊号，其刊号结构式为：CN报刊登记号/分类号，只有ISSN国际刊号而无国内统一刊号不允许在国内公开发行，有的虽印有CN（HK）或CNXXX（HK）/R这不是合法的国内统一刊号需注意。CN号是国内正规刊物的身份标识，我们选刊一定会关注CN号这个标识，CN号具有唯一性，并且是经过新闻出版总署层层审核才颁发给杂志社的，所以它也是正规刊物的一个标识，没有CN号的刊物是需要引起作者警觉的，换句话说，没有CN号的期刊很有可能就是假刊。
CN,就是中国的简称，China简称。CN期刊，就是中国期刊的意思，这里是指大陆地区，不含港澳台，港澳台地区的期刊，不是CN期刊，如果你在香 港的期刊上发表，属于国际期刊了，他们的期刊里没有CN刊号。所以评职称一般所说的CN期刊，就是正规的大陆地区的学术期刊的意思，CN期刊有CN刊号，这个可以在新闻出版总署查到。如果你不会查，可以去淘淘论文网上看下查询教程。
CN是国家正规刊号必有的代号,任何级别的刊物都有,所以和级别没有关联。所谓CN 类刊物是指在我国境内注册、国内公开发行的刊物。该类刊物的刊号均标注有 CN 字 母。另外判断期刊是否正规就看CN刊号,即国家新闻出版总署正式批准出版的期刊都应具备CN刊号。
[Epub ahead of print] 是印刷版前先行电子版发表，意思是文章还没有印刷成刊物出版前，就在网络上以电子文档的形式发表。就是2012年11月以电子版的形式发表，022是不是22号我就不知道了 2013 jan 7是这篇文章于2013年的 1月 7日以印刷版证实发表了。这里看不出接受到发表的间隔，因为没写明接受日期是什么时候，一般文章接收后还要作者提交一份正式版，如果作者拖拉，晚1两个月发表都正常。此外，Epub的速度不同刊物也是有区别的，有的1周内就Epub，有抢占学术前沿的感觉（万一有相同的研究同时被不同刊物接受，早Epub的就是第一个发表的咯）；慢的1两个月甚至3个月都有可能。
医学中文用户手册。（一）期刊简介： PubMed是美国国家医学图书馆（NLM）的国家生物技术信息中心（NCBI），基于WWW的查询系统下开发的。 医学NCBI Entrez数据库查询系统下。在医学提供免费论文PREMEDLINE的，与其他的数据库访问服务，MEDLINE是一个庞大的数据库，100万注。 医学学术期刊出版商网址的链接，来自第三方的生物学数据，序列数据中心。 提供全面的医学分子生物学数据库的链接访问归NCBI数据库，其内容包括：DNA和蛋白质序列，基因图数据，3D蛋白构象，人类孟德尔遗传在线。页面描述（二）：（更新很快，但其内容一般是不会改变） URL在浏览器地址框中健入 / 的“目标=”_blank“> 单击回车键，你将进入主页医学。图：主页左侧的引进框（注：卡比和教程的最新） 网状浏览器，你可以用它来分层流浏览网表引文匹配器通过填写表单中的输入信息的杂志，可以发现在文学或一个章节的全部内容的杂志。 批Citution匹配期刊与一种特殊形式的输入信息只有一次搜索的文章。 临床医师查询的搜索过滤的文献固定在4：治疗，诊断，病因和预后。 老医学（医学查询方式）的用于特定的用途，后面详细描述。 3）相关资源订购有偿提供的服务的性质，使用户能够得到一个复制的文件的全文在本地（成本和发送不同）的文件。 感恩医学另一个NLM基于网络的查询系统的链接。的感激地中海论文访问，并有一些其他的数据库如AIDSLINE，HISTLINE等。 消费者的健康提供了一个存放医学院的消费者的健康信息网络节点的链接，一个存放国家图书馆。 临床的提醒本节的目的是加快释放的美国国立卫生研究院资助的临床研究。 2。 Diclaimer，引进的主页底部的版权信息，在这里你可以得到保修，不承诺责任，政策NLM下载。 写的帮助台，发送电子邮件，以NLM消费者服务。 NCBI | NLM |，NIH在这里是创建和维护的医学机构的网络链接。的下面将示出的主要部分的查询，这是页面顶部的使用。 如果这项工作是发现和胆结石，疼痛有关的文献。 对话框中，输入查询词。例如，输入胆结石的疼痛，然后单击“Go”按钮或按“Enter”键，医学会自动开始爬行，并检索相关的条目显示在屏幕上。 查询的话，你可以在任何时候的查询框，点击“GO”按钮，开始新的搜索。的“清除”按钮可以帮助您清除查询框中的内容，然后开始一个新的查询。 提示之前搜索查询框，一个下拉菜单，你可以选择其他的信息资源或NCBI数据库。 结构的搜索分子结构的数据库（MMDB）的分子模型数据库，这个数据库保存的X-射线晶体成像，核磁共振光谱光度测量法建立的三维分子结构。 基因组查询服务，所有的基因和染色体记录，通过大规模的基因测序获得的基因序列数以百万计的图片库数百。 PopSet数据库相关的种族，人类发展，突变研究人类的进化和种族差异的结果。 下面我们将详细介绍“查询结果”画面。 显示选项（显示选项）显示一个下拉菜单，在这里你可以选择多种显示选项后面。 简要格式（摘要）默认设置医学使用这种显示格式，显示包括以下项目：作者：记录显示的奖杯。 相关：列出相关的内容，如文章，蛋白质，核苷酸（中列出的文章不会显示在摘要格式）。 文章标题：主题的语言？英语以外的其他将被翻译成英语，和括号。 来源：取首字母的缩写词发表的文献的期刊名称，数量，页面数，包括语言？（非英语文学），类型的出版物。没有摘要文献上会显示“没有抽象的avilaible的”标识号：医学标记（细胞）的论文唯一的标识（UI）。 演示文稿格式（摘要）项包括：作者的姓名，名称10个字母的文献，期刊唯一标识。 总结（摘要）格式将显示以下内容：文件的标题，作者，第一作者单位（地址），期刊源的缩写期刊名，出版日期，卷，页数，如果必要时加标签，出版类型，非英语的文章进行标记，总结笔记，PubMed和MEDLINE唯一标识。 图例格式（传奇）：文献出处，作者姓名，单位（地址），摘要，PubMed和MEDLINE唯一标识。在引用格式（引用）提供了以下信息：文学学科的单位（地址），文献出处，如果是需要添加的标签，类型的出版物，抽象的，红色的机身显示标题的错误字符串，描述，关键词的话，一个人的名字或主题（如果存在的话），化学品（如果存在的话）庞大的数字，医学论文唯一标识。论文记录了所有的论文格式（MEDLINE）的两个字符，使用这种格式可以下载到备案管理书目的软件程序。该查询摘要（撷取总结）查询摘要显示的数字中发现的所有条目，以及有多少页来显示默认的20 /页。 显示的下拉菜单中选择相应的页面显示的条目数。 页选择页面，考研显示不同的页面内容根据您的选择，选定的号码显示为红色的页面，然后单击>>或<<显示。 （详细资料）单击“详细信息”按钮，以显示查询正在播放的节目，包括查询词，主题词表映射医学一致映射;错误消息，如禁用词，截断警告，拼写错误，一个新的查询选项，可以在编辑框中编辑，然后重新提交，在这里你也可以保存查询程序。 详细信息“对话框中，你可以的查询计划，然后单击”搜索“按钮，一个新的查询。 结果与查询结果，并可以连接到查询的结果。考研实际上是一个子集的PubMed查询一般不包括PubRef的条目的更大的数据库PubRef的，除非你删除了“与notpubref”在编辑框中。 保存查询程序：点击URL“按钮，医学会返回”查询结果“窗口中，查询程序将显示在对话框中，在”详细信息“，查询程序也被嵌入的URL，并然后用你的浏览器的书签功能，保存当前的URL作为书签，保存书签功能，您可以编辑书签改变相对容易记住的名字，用同样的方法与其他的书签。 定期的查找功能，如果你想在每一次相同的查询，从而找到最新的文献，如保存查询的查询程序重新运行该程序的第一步，选择一个书签，然后在下拉菜单中的时间限制搜索范围限制在Entrezdate。 加入到剪贴板（添加到剪贴板），可以帮助您节省回来，被发现在一个或多个查询到剪贴板，剪贴板保存号码500，持续1小时不进行任何操作在医学或其他Enterz的数据库的，剪贴板的内容会消失。要加入的条目剪贴板，首先需要剥离的复选框被选中，然后点击“添加到剪贴板”按钮，一旦你添加内容到剪贴板和创纪录的数字颜色会发生变化。 Save（保存）功能是保存查询的条目。如保存查询结果，首先在“显示”下拉菜单中选择所需的显示格式，单阶段的“保存”按钮。如果你想保存特定项目，禁止复选框处于选中状态，单击“保存”按钮。保存的最大数量是5000，如果你想节省更多的比这个书目的内容，医学会显示一条消息，提示你查询信息。 文本时，使用TEXT函数（文字）项删除的内容的Web和HTML，纯文本重新显示在阅读纯文本的内容，根据浏览器中的“后退”返回到以前的网页。您可以使用此功能，可删除医学盒子侧面的按钮在打印机上打印。纯文字版本会显示您所选择的条目的内容，如果你不选择任何项目，所有参赛作品江北显示。 一些中间商订购（订购）的文件中得到充分的文本。 练习：识别与带状疱疹，面神经麻痹相关文献，字的摘要和关键词显示。 识别与高血压鼻出血的文献，发现在结果页中。 参考答案（也有可能是不同的）特点列特性栏，可以选择一些其他的功能显示极限单击工具栏上的限制限制功能，您可以设立固定的： 搜索范围设定在一个特定的域。 搜索在特定的年龄组，性别组，人类或动物范围。 也可以发表在一个多语种的搜索仅限于特定类型的文章（回顾）。 集只包含摘要的文献检索。 集搜索Entrez数据库或发布数据库。 设定搜索PubMed数据库下面逐一介绍：字段选择（域选择）你可以限制一个数据库（节选的医学索引或艾滋病相关的条目。）在一个特定的域的搜索词，默认设置是所有的域打开的下拉菜单中选择您想要的域名。 只有项目摘要（只搜索包含摘要的条目）如果选中此复选框，搜索将只包含摘要的文献。 出版（出版）的类型随后的下拉菜单中是一个常用类型的出版物。 语言（语言）近40种语言？在此菜单中列出经常使用的搜索。 年龄（年龄）人类学研究组的年龄选择。 性别（性别）在此下拉菜单中选择性别人类学研究组。 人类或动物（人类或动物）在此下拉菜单中选择的研究对象。 子集（子集），您可以将搜索限制在以下四个组，一组。该进入处理阶段出版商：出版商发送 PreMEDLINE：主题词表的索引记录主题的论文的论文记录中加入： 艾滋病期刊词过滤的子集集团
AIM：节略医学索引（120期刊英文）牙科：牙医学期护理：护理的子集 PubRef：这是一个搜索词延长服务，这将搜索范围更广的科学期刊（如物理学，天文学等），而不是被限制在医学方案还可以帮助用户搜索全文文献出版商的网站上。 日期（date）期刊，，包括自公开发表的文献在1966年，一个新的条目周二至周四连接。有两个日期的表示：Entrez的日期输入日期最初添加的期刊出版（出版）日期的日期时发表的文献在期刊。医学Entrez的日期，以显示你的结果，最新被添加到首先显示的记录。 限制使用日期限制使用Entrez的下拉菜单中，您可以将您的搜索范围在30天至10岁，下拉菜单出版日期Entrez的日期2发布之日起，以以确定种日期表示法设置搜索范围。发件人“，”收件人“框中输入一段时间YYYY / MM / DD格式输入日期（月和日可选）如果选择了旁边的复选框，以限制指标限制，生效的资格，如果你开始搜索，该项目的资格生效将是一个黄色的盒子，上面显示按钮。其他搜索之前，限制框中删除，以消除资格前，请再次注意。使用该功能键的预览/指数（预览/指数）预览/索引可以做到：显示，显示条目之前，在文献中都可以找到。 在任何时候的查询计划的查询词。 域的程序在一个特定的搜索查询词。 指数在视图中，选择要的查询计划。 查询，以查看程序。 以下将介绍详细： Preview（预览）使用此功能，显示之前被发现在文学中的条目。在输入框中键入搜索词，然后单击“预览医学返回的条目数。 通过增加一个或多个字，查询的程序。另一个词添加到查询框中，单击“预览”，你可以继续添加多个字框，单击“预览”，直到你想，你可以看到，当查询搜索程序和查询结果的数目。预览显示的历史记录，历史可以看到的结果，在过去的100倍。历史清除历史记录“按钮，也可以清除的预览/索引中的内容。 向下滚动找到“添加到查询或视图索引”一节中，使用下拉菜单确定一个搜索栏，单词添加到文本框中，单击“预览”预览/索引的话查询框中可以看到查询结果。 MeSH术语护士在查询框中，使用下拉菜单确定搜索范围，添加一个词来填写在文本框中，单击“预览”，你可以一直这样添加的话，单击“预览”直到完成你的搜索程序。 Preriew自动使用“AND”操作符总作为一个整体的话，需要同时查询文献包含两个单词。 使用布尔运算符按钮。使用布尔运算符，你要连接的话，或找到文学的代表，其中包括一个搜索的字或词，而不是“否”，包括一个搜索词，而不包括第二个字的文学。添加的每个搜索字词单击“预览”列出搜索结果的数量。 查询示例我们发现了大约碳水化合物（糖类），大豆（黄豆）骨质疏松症文学的影响。 确定搜索范围，使用下拉菜单，将单词添加到文本框中，单击和按钮，我们可以预览结果或继续加搜索条件，填写在文本框中，我们要找到有关大豆文学的继续制造，使用的下拉菜单中选择搜索字段，添加到文本框的大豆，单击“预览”查看搜索结果索引（索引）选择的搜索词索引按钮，从一个特定的域的索引的话，将它们添加到查询程序。 索引（index），您可以查看特定的搜索域中的单词列表。 还可以使用布尔运算符来创建一个查询程序，在这里。 例如：在下拉菜单中，选择“搜索域的网格条款，反击适用键入搜索词，单击索引按钮，医学词语是按字母顺序显示搜索域，使用滚动条来移动向上和向下列表。在括号中的右侧的显示器，包括在文献中的字的数量的字。向上，向下按钮向上翻页和向下翻页列表。 对话框的搜索字词和搜索栏，结果显示数量的文献。注：预览默认是“与”的查询词。您可以根据自己的要求，他们结合使用布尔运算符，但您可以使用布尔运算符在查询中输入对话框的话，你必须按一下预览来查看查询结果。 查询，例如：的的意志Legilation和Jurispradence罢工员工字幕字幕Satistics和数值罢工员工按上突出显示，点击和按钮选择查询词“对话框中，选择默认设置或连接。按住Ctrl键，你可以选择多个连续的查询词列表，当你所需要的查询词高亮显示，单击并或OR他们参加在对话框中，然后中医学“对话框中，内容：”罢工，雇员/法规jurispredence罢工“或”，雇员/统计和数值数据“，”让我们使用的索引，然后将这个搜索结果，修订，我们希望搜索收窄至有关护士的设置范围的内容，请单击索引中输入“框中，键入护士，护士指数，然后单击要添加的对话框，点击”预览“按钮查看查询结果的数目，在搜索项中所示的对话框，搜索域与布尔运算符。历史（历史记录）记录保存所有的查询程序和结果，唯一的内容，只有当你运行一个查询，历史，历史将在屏幕上显示：您的查询程序，查询时间，查询文献的数量。历史（历史）您可以使用搜索查询序列号（的声明号码查询程序），如＃1，＃2，＃3，等等。例如：＃1和＃2 ，＃7和＃14 上面的例子所示，必须是大写字母的布尔运算符历史小知识：历史记录的最大数量记录的查询，可以是100 BR />当数超过100的查询，第一次查询医学会删除已添加了最新的单查询。如果两个相同的查询，考研将在第一时间删除。注：详情保存，因为虽然查询程序保存查询序列号的URL的功能不能使用，但你的历史，你1小时不采取行动将会消失，这时你保存程序将失败的查询号。 BR />点击“清除历史记录”，以清除所有内容在剪贴板（剪贴板）剪切菜板可以帮助您保存或查看多个查询后，选择的项目的历史，然后你就可以打印，保存，订购检查的内容到剪贴板。进入左边的复选框，单击“添加到剪贴板”可以被添加到剪贴板中，一旦加入记录剪贴板的数量会改变颜色剪贴板知识 />如果你不复选框以选择任何条目，单击“添加”复制到剪贴板，医学将参加500个项目的剪贴板数量最多存储500 剪贴板的内容，如果你一小时无任何操作都将荡然无存。到剪贴板剪贴板上的专题文章点击查看剪贴板中的内容，如果你想删除一些在剪贴板中的项目，首先在左侧的复选框被选中，单击“删除”按钮，然后从剪贴板中以清空剪贴板不投票的任何条目，单击“删除”从剪贴板“按钮保存剪贴板中的内容，首先选择显示，选择进入你不想被发现只是一个文学期刊（如果你想保存的所有条目，这是没有选择的），点击“保存”按钮。（顺序）不提供真正的全文。医学的订单，通过中介机构提供的服务，得到充分的文本，这种服务通常是免费的。
医学四大期刊名单：1、新英格兰医学杂志（NEM）。2、柳叶刀（ Lancet）。3、美国医学会杂志（JAMA）。4、英国医学期刊（BMJ）。作为医学界的四大期刊，其医学学术文章享誉全球。 扩展资料 1、新英格兰医学杂志（NEM）。新英格兰医学期刊（ The New England Journal of Medicine；简称NEJM）是由美国麻州医学协会（ Massachusetts Medical Society）所出版的同行评审性质全科医学周刊。其在2015年的影响因子（IF）为55873.期刊内容包含对生物医学科学与临床实践具有重要意义的一系列主题方面的医学研究新成果、综述文章和社论。2、柳叶刀（ Lancet）。《柳叶刀》期刊登载有：原创性的研究文章、评论文章（小组讨论及评论'）、社论、书评、短篇硏究文章、也有其它-些在刊内常登载的'文章诸如：特刊消息、及案例报道等。其在2015年的影响因子（IF）为45217。3、美国医学会杂志（JAMA）。JAMA比较注重其教育职能，利用该杂志的 Continuing Medical Education栏目向临床医师提供基础医学与临床医学方面的继续医学教育服务。该刊2015年影响因子（IF值）为35289。4、英国医学期刊（BMJ）。《英国医学期刊（BMJ）》是英国医学会会刊，全英文为“ British medical journal”，它有着160年的悠久历史，具有深厚的文化积淀和独特的风格特色，在所有综合性医学期刊中最具综合性，该刊2015年影响因子（IF值）为16378分。其栏目丰富多彩，述评、新闻、综述、争鸣等类型的文章为广大医生所欢迎。其内容除了与临床工作密切相关的信息与知识外，还涉及与医学相关的政治、经济、社会、教育、伦理、公共卫生等诸多方面。
应该问pku是哪一所大学的简称。缩写PKU可以是多种事物的简称，如在医学上，PKU可表示苯丙酮尿症(Phenylketonuria，简称PKU)，一种先天代谢性疾病。更广为人知的是PKU做为北京大学的简称。北京大学的英文名称是Peking University，这是有历史沿革的。因为北京大学成立的时候，北京叫北平，英文叫Peking，而不是Beijing。
“PKU”指代“PekingUniversity”。以“PKU”作为北大简称，这部著作是当下流行做法中的一例。
pku（北京大学的英文缩写）一般指北京大学。
北京大学（Peking University），简称“北大”，是中华人民共和国教育部直属的全国重点大学，位列“双一流”、“211工程”、“985工程”。
北京大学创立于1898年维新变法之际，初名京师大学堂，是中国近现代第一所国立综合性大学，创办之初也是国家最高教育行政机关，1912年改为国立北京大学。
1937年南迁至长沙，与国立清华大学和私立南开大学组成国立长沙临时大学，1938年迁至昆明，更名为国立西南联合大学。1946年复员返回北平（现北京）。
1952年经全国高校院系调整，成为以文理基础学科为主的综合性大学，并自北京沙滩等地迁至现址。2000年与原北京医科大学合并，组建为新的北京大学。
形象标示：
北京大学标志由鲁迅先生的设计稿丰富和发展而来，标志中心“北大”二字饱含篆刻风韵，由三个人形图案组成。标志形似瓦当，具有鲜明的中华传统文化特色。
标志中间部分用阴文，体现了兼容并蓄、饱满深厚的内涵；外圈简洁明了，展现了广博开放、常为新的姿态。
1917年8月，时任北大校长的蔡元培先生请鲁迅先生设计了北大校徽，标志中心“北大”二字由三个人形图案组成，象征着学校乃育人之所。
以上内容参考：百度百科——北京大学
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是先天代谢性疾病的一种，本症是由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。 由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤，同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍，引起一系列的病理改变。 一是脑的成熟障碍，大脑皮层分化不全，灰质异位，树突分支和突触棘的数量减少。 二是髓鞘生成障碍，伴胶质细胞增生，海绵样变性。此外黑质和蓝斑的色素减少。 PKU最主要的危害是神经系统损害。未经治疗的患儿初生时正常，在生后数月内可能早期出现呕吐、烦躁、易激惹及程度不同的发育落后，生后4-9个月开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤甚，近半数合并有癫痫发作，其中约1/3为婴儿痉挛症，多在生后18个月以前出现。约80%有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等，癫痫发作可随年龄增长而变换发作形式，绝大多数患儿有抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，如不进行及时合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。 神经系统异常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态异常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等.由于黑色素缺乏，患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。血液中蓄积的苯丙氨酸经旁路代谢后转化为苯丙酮酸、苯乙酸，自尿中大量排出，因此，患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。 苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活。 治疗措施：低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。饮食疗法的原则是使苯丙氨酸的摄入量能保证生长和代谢的最低需要量。由于患者肝脏苯丙氨酸羟化酶的缺少，使苯丙氨酸不能正常代谢生成酪氨酸而在血液中大量蓄积，造成神经系统损害，且苯丙氨酸又经旁路代谢生成苯丙酮酸、苯乙酸，经尿液大量排出，造成患儿尿液有鼠尿味。苯丙氨酸是必须氨基酸，供应不足也会导致生长发育迟缓，严重会导致死亡。所以，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，由于天然蛋白质中均含有4～6%的苯丙氨酸，所以必须控制天然蛋白质的摄入，而以低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作为PKU患儿蛋白质的主要来源。总蛋白质摄入量中80%来自人工蛋白质，20%来自天然蛋白质，还要保证给予足够的热量。治疗中既要严格限制苯丙氨酸的摄入，以防止苯丙氨酸及其代谢产物的异常蓄积，又要满足机体的需要，从而保证患儿的正常发育。对乳儿母乳仍是最好的饮食，给予计算量的母乳，对患儿的发育十分有利，因此切忌停喂母乳。 饮食治疗还必须考虑到个体的差异，由于患儿苯丙氨酸羟化酶的活性缺陷程度差别很大，因此饮食治疗要坚持个体化的原则，而且由于各年龄段患儿蛋白质、热量、苯丙氨酸需要量和耐受量的不同，应根据每个患儿的年龄、体重、血Phe浓度制定和调整食谱，使血苯丙氨酸浓度控制在适当的水平。（见表1、2、3）一般一岁以下患儿每个月调整一次食谱，一岁以上的可两个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。 制定食谱时，先根据患儿情况计算出每日蛋白质、苯丙氨酸和热量的需要量，再安排具体饮食。 饮食治疗的时限，过去认为治疗到大脑发育成熟以后（即8岁）即可停止。但是，近年的治疗实践证明，如过早地停止治疗患儿会出现智力倒退，成人患者也可能出现不同程度的各种精神行为异常，特别是女性患者如妊娠期血苯丙氨酸过高，会造成胎儿脑损害。因此目前国际上主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟，最好是终生治疗，成年后可以适当放宽饮食限制。 现在我国已经有低或无苯丙氨酸的制剂，各地选用最多的是由政府批准用于苯丙酮尿症的特殊营养饮食--维思多系列低或无苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉、淀粉以及饮料等。国内也有其他厂家试制的同类产品。制剂的质量对疗效影响非常大，选用时应予注意。 为保证疗效，应定期监测血苯丙氨酸浓度（见表4），正常人血苯丙氨酸浓度为1～2mg/dl,未经治疗的典型PKU一般苯丙氨酸血浓度>20mg/dl，多在20～50mg/dl之间，>50mg/dl少见。在饮食治疗后血Phe浓度监测第一个月应每周复查1～2次，以后每月一次。PKU患儿血苯丙氨酸浓度控制如何，蛋白质、热量等供给是否充足是饮食治疗的关键。如果蛋白质、热量供给不足，会造成营养缺乏，使体内蛋白质分解，同样会造成血Phe升高。还应定期复查血色素、白蛋白、脑电图、体格和智力发育情况等，必要时应进行血氨基酸分析，测定酪氨酸水平，支链氨基酸和芳香氨基酸的比值等。 对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。 对于有其他合并症的患儿应予以对症治疗。例如合并有癫痫发作的患儿，应及早开始进行正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的患儿在血Phe浓度控制满意后，可自愈，如湿疹严重，可给予外用药对症治疗。 脑损伤引起的智力落后是不可逆的，但如果经过智力康复，也会有不同程度的提高，有的甚至可能有显著进步。对于条件许可的家庭，可以考虑对患儿进行智力康复的训练，对于智力重度落后的患儿，训练目的是培养基本生活自理能力，而对于轻中度落后的患儿在培养其生活能力的基础上，还应进行相应的生存技能的训练。 PKU患儿早期发现、早期治疗疗效最佳。有的可以完全达到正常人的智力水平，但也不要放弃任何一个可以治疗的患儿。过去教科书中曾记载6个月以上的患儿没有必要进行治疗，我们的经验说明任何年龄的患儿经过治疗后，智力都有不同程度进步，可以生活自理。
增刊的意思就是说报刊遇有特殊需要时临时增加的篇幅或册子。
报刊逢纪念日或有某种需要时增加的篇幅或另出的册子就是增刊。
大众期刊的增刊一般用来出版专辑、合集或纪念特刊。学术期刊通常把一些具有相当水准，但又无法在正常周期的刊物上发表的文稿安排在增刊上，因此增刊的学术影响力较正常周期出版的刊物为弱。
增刊文章一般不被中国期刊网收录，而增刊与正刊相比，虽然其不为非法刊物，但在质量上远远不如正刊物。因此增刊在很多地方，尤其是学校，事业单位等评定职称时不被认可。
增刊与正刊、专刊的区别
正刊：这个就是文章被正式评审录用，然后排队发表的。
专刊：专刊的目的是针对目前某一个热点研究话题来一次华山论剑，以便引起重视。在专刊上发表论文的，一般都是这个领域做的比较好的。目前，国内的计算机学报和软件学报都搞这个，效果也不错，录取率也就十分之一左右。
增刊：会议利用期刊名誉来吸引投稿。然后期刊又怕这样的会议文章影响杂志的声誉，所以取了名叫增刊。
一、性质不同
1、期刊：由依法设立的期刊出版单位出版刊物。期刊出版单位出版期刊，必须经新闻出版总署批准，持有国内统一连续出版物号。
2、增刊： 报刊特殊需要临时增加篇幅册子；报刊逢纪念日或有某种需要时增加的篇幅或另出的册子。
3、专刊：专门登载某一种内容的一期报纸（或一期报纸几个版面的组合）或杂志；学术性专题研究论文汇编刊物。
二、发的周期不同
1、期刊：期刊发的周期根据不同的期刊而不同，例如周刊，出版周期为每周一期的周末；双周刊，出版周期为每两周一期。
2、增刊：根据新闻出版总署规定，每本合法期刊，一年可以出两期增刊，增刊的主管单位、主办单位和刊号都是与正常周期出版的刊物完全一致的，不能称之为非法或违规出版物。
3、专刊：专刊与正刊的不同是论文发的周期要短一些，主要围绕某一个专题。
三、特点不同
1、期刊：正式期刊都经历过非正式期刊过程。正式期刊是由国家新闻出版署与国家科委在商定的数额内审批，并编入“国内统一刊号”，办刊申请比较严格，要有一定的办刊实力，正式期刊有独立的办刊方针。
2、增刊：大众期刊的增刊通常用来出版专辑、合集或纪念特刊。学术期刊通常把一些具有相当水准，但又无法在正常周期的刊物上发表的文稿安排在增刊上，因此增刊的学术影响力较正常周期出版的刊物为弱。
3、专刊：专刊所载的内容更具有现实性和时代感；用非新闻文字作为主要形式，对新闻版报道的新闻事件进行解释、补充或引申；专刊缩写的内容是静态的，但是借用了含有动态的由头。
以《中国大百科全书》新闻出版卷为代表，将期刊分为四大类：
（1）一般期刊，强调知识性与趣味性，读者面广，如我国的《人民画报》、《大众电影》，美国的《时代》、《读者文摘》等；
（2）学术期刊，主要刊载学术论文、研究报告、评论等文章，以专业工作者为主要对象；
（3）行业期刊，主要报道各行各业的产品、市场行情、经营管理进展与动态，如中国的《摩托车信息》、《家具》、日本的《办公室设备与产品》等；
（4）检索期刊，如我国的《全国报刊索引》、《全国新书目》，美国的《化学文摘》等。
正刊是指期刊正常出版的期刊，比如月刊，每月出一本，连续的，就是正刊。一般封面上都注明1期、2期、3期…… 总第xx期等等。增刊和专刊，都是临时性出的，是在正刊之外的。不属于正常连续出版的期数里面，一般增刊或专刊都会在封面上注明“增刊”“专刊”字样，也有的注明“Z1”“Z2”，没有注明是第几期。正常情况下，增刊的内容是不被期刊网收录的。不过最近几年，学术刊物的增刊和专刊不算分了，有些编辑部出增刊和专刊的时候，就故意在封面上写上第xx期，不注明或者在极其不容易发现的地方注明“增刊”“专刊”字样，以迷惑作者和读者，甚至还有的增刊内容也上了网，这样的更具有迷惑性，所以作者在发表文章前，一定要弄清楚是不是增刊。
1、所谓套刊，就是一号多刊。有些杂志社为了创收，将杂志一个刊号出几个刊，分别标为上旬刊、中旬刊、下旬刊等，或者标以学术版、理论版等。其国内刊号、国际刊号和邮发代号都是一样的。但是如果从邮局订阅的话则只能订阅到它的正刊。这种套刊其实就是高仿真的假刊，也就是赝品，很难识别。2、增刊，报刊逢纪念日或有某种需要时增加的篇幅或另出的册子。根据新闻出版总署规定，每本合法期刊，一年可以出两期增刊，增刊的主管单位、主办单位和刊号都是与正常周期出版的刊物完全一致的，不能称之为非法或违规出版物。大众期刊的增刊一般用来出版专辑、合集或纪念特刊。学术期刊通常把一些具有相当水准，但又无法在正常周期的刊物上发表的文稿安排在增刊上，因此增刊的学术影响力较正常周期出版的刊物为弱。