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医院药学服务状况
近年来,随着我国医疗体制改革的深入进行,人们健康意识和法律意识的普遍提高,越来越多的消费者开始要求有用药知情权和用药选择权;另外,药品分类制度的实行使越来越多的消费者乐于采取自我药疗的手段来进行保健与治疗。
在这样的新形势下,如何满足消费者的需求,保证用药的安全与效果,提供全面的药学服务,已经成为了广大医药工作者面前的一个重要课题。
1药学服务的现状
药学服务体系未形成 国际上一些发达国家已经有了比较完善的药学服务的概念与体系,并且有一套完整的法律体系与之相适应,同时还有相应的行业自律的管理机制来弥补法律规定上的不足。
而药学服务这个概念引入我国的时间还不久,当前药学服务的研究还处于初始阶段,大家对药学服务的认识还不够,药学服务体系在我国还是一个空白。
药学服务机构不完善 提供药学服务的一个重要场所是医院药房,然而目前我国大多数医院药房进行的仍然是简单的制剂、处方调配、发药的工作,仍然停留在传统的、封闭的、被动的服务模式上。
医院药房的药师在工作中缺乏与医师和患者的交流沟通,不能主动地参与药学服务工作。
社会药房作为另一个提供药学服务的重要场所,在欧美发达国家也越来越显示出其重要作用。
在我国,有相关数据表明,药品供应重心正逐步地由医院药房向社会药房转移,民众日常使用的药品有一半来自医院外药房的比例。
在这种情况下,社会药房更应该发挥药学服务的作用,但是实际情况非常不令人满意。
目前,我国社会药房的药师主要把时间和精力放在药物销售上,对如何做好药学服务及其意义没有足够的认识,服务范围狭窄,缺乏深度和广度, 一定程度上影响了公众用药的质量、效果和安全。
药学服务提供者整体素质堪忧 作为药学服务提供者的药师,整体素质堪忧。
在最近的一次对执业药师调查的数据显示,的被调查人员对于常用OTC 药物的使用方法比较熟悉;的人认为能够准确理解开方者的意图, 并按照要求调配处方; 的人认为熟悉常用药物的配伍禁忌及药物间的相互作用;的人认为熟悉常用抗菌药物的治疗周期。
这表明多数被调查者的工作还处于药师工作比较初始的审核、调配处方阶段,缺乏提供药学服务所要求的能力,在提供药学服务方面还存在相当的困难。
2药学服务开展不力的原因
药学服务起步晚,缺乏制度保障 我国,传统药学工作理念现在还具有很大的影响力,而药学服务的理念进入我国也不过短短数年,影响甚微。
直至2003年2月25日,我国第一个与药学服务相关的行业规范《优良药房工作规范(试行)》(GPP)才由中国非处方药物协会发布。
而相关的法律法规至今也还没有能够制定出来。
缺乏国家法律强有力的支持与保障,仅靠一部行业规范来推动药学服务的发展确实举步维艰。
药学服务提供机构对药学服务重视程度不够 我国医院长期以来"重医轻药",医院药房工作质量的评价标准并没有将药学服务质量纳入其中,主要以药品供应以及药房经济效益情况为依据。
对药师工作的评价也不考虑药物治疗效果。
这使得药房管理人员在工作中更重视药品的供应,而不是如何提供优质的药学服务。
而社会药房的发展仍在起步阶段,对市场经济体制下竞争与发展的规律认识不够,在经营上以经济效益为重,对药学服务的重要性认识不够,缺少开展药学服务的氛围。
大部分社会药房药师的工作以销售为主,有的地方甚至让药师当起了"药托"。
药学人才培养模式与选拔机制存在问题 我国药学高等教育一直沿袭前苏联过于学术化的培养方式,药学课程的设置以化学为主干,知识系统主要是为科学研究服务。
而生物医学课程所占比例很小,导致学生生物医学知识欠缺。
同时,药学学生临床实习时间普遍不足甚至没有,这很不利于对学生实际处理合理用药问题能力的培养。
药学服务要求药师不仅要懂得药学知识,还应该懂得医学,管理学的知识,并且还要具有较强的与医生和患者交流的能力。
以目前的药学模式所培养的学生多方面的能力不足使他们对开展药学服务工作感到力不从心,只能充当"药品售货员"的职能。
另外,作为药师选拔机制中重要一环的执业药师资格考试也存在明显的缺陷,其内容的设置偏重于工业生产及大化学知识方面,忽略了临床用药、药房咨询、用药指导等方面的知识考核。
这种机制很不利于选拔具有药学服务能力的专业人才,也使得执业药师资格的获得者不重视临床实践,导致我国执业药师普遍缺乏面向患者提供药学服务的能力,对于处方药物是否会发生相互作用,剂量是否正确等问题,缺乏审核把关的能力。
3解决开展药学服务困境的对策
吸取国外先进经验,建立符合我国国情的药学服务体系 借鉴国外的实践经验,确立一套药学服务标准化方法指导原则。
以WHO的GPP的主要内容与要求为依托,参考发达国家的药学服务相关规范,结合我国目前医疗改革的实际情况,制定一系列与药学服务相关的法律规范与行业规范。
根据医院药房与社会药房各自的特点,确定相应的药学服务实施的量化指标。
同时加大宣传力度,使有关各界充分认识药师在患者药物治疗中的作用和实施药学服务能够给患者和社会带来的益处。
全方位推动我国药学服务事业的发展。
转变观念,建立新的药房工作制度 无论医院药房还是社会药房,都应该明确这一点,药房其实不只是卖药,在销售药品的同时,还应把健康提供给消费者。
充分认识到提高药学服务质量不但可以使消费者获得更好的治疗与保健,同时也可以提高单位自身的竞争力。
将药学服务纳入药师的评价体系,以GPP为指导,重新构建药房的服务规范。
根据医院药房和社会药房的不同情况设置各自专门的药学服务区域,配备相应设施,安排专职药师,提供相应服务。
改革药学人才培养模式与选拔机制 优化教学计划,改革传统教育模式。
调整化学类课程内容与学时,增加生物医学课程,临床基础课程以及管理类课程,使药学教育模式由"化学模式"转为"生物医学-管理学-药学"模式。
增加临床实习时间,让学生有更多机会直接面对患者,了解患者的用药史,参与建立患者药历,对治疗药物进行监测等工作,培养他们的药学服务意识与能力。
新形势下医院药学发展的要求与转变
【摘要】 随着医药卫生改革和现代制药技术的发展,医院药学逐渐由以往的单一供应服务型模式向科技服务型扩展,从传统的药品调配到参与临床的合理用药是药学未来的发展方向,医院药学工作面临新的挑战和难得的机遇。
【关键词】 医院药学; 发展
在医疗体制改革的新形势下,医院药学已经逐渐成为药学领域中的重要学科之一。
医院药学的发展,对广大人民群众的身心健康有着直接影响,时刻关系到人民群众的切身利益。
药学发展中存在的问题也已经成为社会的热点话题。
本文从药学发展的几个方面对其进行分析探讨如下。
1 医院药学的概念
医院药学是研究、实践医院药品供应、药事管理、药物制剂、药学技术和以患者为中心、药品为手段,运用药学专业知识指导、参与临床安全、有效、经济、合理的药物治疗方案[1]。
医院药学包括下列专业:药品调剂、药品供应、药物制剂、药品检验、临床药学、临床药理、药事管理、药物研究等。
其内容涉及化学、物理学、药理学、药剂学、临床医学、治疗学、生物学、临床检验学、心理学、管理学、经济学、信息学、法学和伦理学等学科。
医院药学这一概念是20世纪40年代中期由美国提出的,现已广泛为世界各国所接受,我国在80年代才明确提出这一概念。
2 医院药学的发展阶段
随着社会化的前进、科学技术的发展,我国医学药学事业有了很大的进步。
医院药学的形成和发展可分为3个阶段。
传统药学阶段 传统的药师服务是按方配发药品。
在配方服务岗位上,药师的责任主要是认清处方、保证质量和交待清楚用法,通过发药窗口与患者接触。
药剂科的工作就是保障药品供应、调配简单制剂。
医院药学服务阶段 此阶段的特点是以合理用药为中心的临床药学服务。
自70年代末临床药学概念引入我国以来,全国各医院根据自己的特点积极开展了临床药学实践。
临床药学的兴起是药师服务的一次突破。
药师与临床结合,参与药物治疗,推动合理用药。
在药师与患者关系方面突破了原来配方的局限,关系到患者的用药方案,调剂工作由传统窗口供应服务型向技术服务型转变。
药学监护阶段 90年代初,美国Minnesota大学药学院Hepler和Srtand教学提出了药学监护(Pharmaceuical Care, PC)的概念[2],这在全世界范围内引起医院药学界的广泛关注。
按照最初定义,药学监护是提供负责的药物治疗,目的在于实现改善患者生存质量的既定结果。
这些结果包括:(1)治愈疾病;(2)消除或减轻患者的症状;(3)阻止或延缓疾病进程;(4)预防疾病或症状的发生[3]。
指出药学监护具有3种职能,即识别潜在的和实际存在的药物问题的发生。
美国《医院药师协会》药学监护的统一定义是:药师的使命是提供药学监护。
药学监护是提供直接的、负责的、与药物有关的关心照顾,目的是获得改善患者生存质量的确定结果。
由于上述定义不够完善,又作了进一步补充和完善,新的定义为“药学监护是执业者(如临床药师)对患者药物有关需要承担责任并为满足这些需要负责实践”。
PC强调药师在药物治疗中必须承担责任,要求医院药学的各个环节都要以患者为中心,药品为手段,运用药学专业技术知识来开展工作、提供服务。
例如,用艾绒不仅达到治疗的目的,还要考虑到患者生存的质量;解除患者用药顾虑,提高患者用药的依从性;宣传药物的正确使用,防止药品不良反应;如何减轻患者负担等。
“PC”这一概念的出现,标志着医院药学的发展进入一个崭新时代。
人们开始明确医院药学专业的发展方向,认识到医院药学实践必须由过去“以产品为中心”的模式转变为“以患者为中心”的模式,即从“对物”转变为“对人”,变被动服务为主动服务,变(在药房)等候服务为上门(病房、门诊)为患者服务。
PC要求药师必须去临床,成为药学治疗小组成员,直接接触患者,参与临床药学治疗,并对患者的药物治疗结果承担责任。
也就是说,医师和护士合作共同对患者的健康负责。
药学监护与医疗监护、护理监护一样,是为了满足患者需要,是强调患者药物治疗有关的需要。
药师需要弄清楚患者正在服用的所有药物(包括非处方药物OTC),根据患者的情况,评估用药是否合理有效,制定治疗方案,并对治疗的进展情况定期随访。
药师必须学会如何确定患者的药物治疗需要及如何制定满足这些需要的监护计划。
近年来,国外医院药学学科发展突飞猛进,逐步从多年来医院药学的单一供就服务型模式向科技服务型发展,以患者为本,向临床延伸。
药学部(药剂科)在医院是技术职能部门,不是单纯“买卖药品”。
结合到笔者所在医院,自从开展临床药学以来,药剂科、临床药学室做了大量服务于临床的工作,如:首先建立了由医师、临床药师和护士组成的临床治疗团队,开展起了具体的临床合理用药工作;参与临床药物治疗,进行个体化药物治疗方案的设计与实施;开展药学查房,为患者提供药学专业技术服务;参加查房、会诊、病例讨论和疑难、危重患者的医疗救治,协同医师做好药物使用与遴选;对临床药物治疗提出意见或调整建议,与医师共同探讨对药物的治疗方案。
开展了使用抗生素专项整治工作,已进行了临床应用监测,对临床大夫实施了处方点评与超常预警,从而促进了抗生素的合理使用。
同时,掌握与临床用药相关的药物信息,提供用药信息与药学咨询服务,向公众宣传合理用药知识,真正使临床药师在治疗患者中发挥了重大作用。
未来医院药学发展方向主要是药学监护。
面向21世纪,适应医学药学发展的要求,承担起患者监护中的责任,为药师在患者治疗中发挥作用提供了机遇,也是挑战。
另外,我国医疗制度的改革,特别是医疗保险制度的出台和对药品收入在医疗保险制度中的规定要求必须重视合理用药,避免造成药品浪费,减少患者经济负担,逐步实施药学监护实践,推动我国医院药学不断向前发展。
参 考 文 献
[1] 吴永佩.药学综合知识与技能[M].北京:中国医药科技出版社,2000:1.
[2] Heple CD, Strand LM. Opportumities and resplnsibil ities in pharceutical care[J]. Am J Hosp pharm,1990,47:533.
[3] 余自我,王宏图,张楠森.药学监护实践――21世纪中国药师面临的机遇和挑战[J].中国医院药学杂志,2000,20(6):355.
新形势下医院药学发展的要求与转变【2】
[摘要]新形势下,笔者就临床药学管理思想,电脑网络化管理,信息与咨询服务,提高药师专业知识等方面分析医院药学面临的要求和转变。
关键词:临床药学网络化管理信息服务专业知识
随着科技进步与医药卫生事业的发展,人们的健康意识逐渐增强,用药需求不断增加。
面对新形式的发展与变化,现代医院药学如何转变职能、拓宽药学服务的内容、转变药学人员的思想观念以适应新形势的要求,是对医院药学发展的一个挑战。
医院药学要正确处理并兼顾国家、患者、医院三者的利益,通过医、药、护三方密切合作,提高医疗服务质量和服务水平,在药品使用中体现以服务病人为中心、以合理用药为核心,开展药学技术服务。
笔者在多年的药师工作实践中,积极思考,总结经验,认为新形势下医院药学发展必须做到以下几点转变。
1建立临床药学管理思想
传统的医院工作模式使药学专业人员的职能停留在技术含量较低的事务性工作上,医院领导对医院药学重视不够,这为临床药学的发展造成了困难。
随着医药卫生体制改革的发展,医院应定期安排从事临床药学工作的药师学习必要的临床医学知识。
使之在科室轮转,参与管理患者,处理医嘱和药物治疗,增进医、药、护间的沟通交流,提高医院药师的药学服务水平,推动临床药学工作的发展。
事实上临床药学已经是医疗工作的重要组成部分。
它主要通过药师进入临床,协助医师提出个体化给药方案,并监测患者的整个用药过程,最大限度地发挥药物的临床疗效。
药师走向临床,医药结合,参与合理用药,保证病人用药安全有效,这是临床药学的基本任务,也是加速临床药学发展的关键。
培养专职临床药师长期深入病房参与药物治疗,发挥药学所长,积极培养药师走向临床与医师合作,为病人药物治疗服务,加快临床药学发展。
通过药学与临床医学的有效结合而实施医院药学及药学监护工作,药师的工作才不再是单纯地保证药品质量,而是以病人为中心,与医师合作共同保证服务质量。
即根据各个医院的特色和技术要求,将药学实践工作尽可能与临床分科接轨,划分为专科药师,以便提供相应的高质量的药学服务。
2进一步加强电脑网络化管理
目前我国医疗行业已基本进入电脑全程化管理。
从药品入库开始基本实现了电算化,提高了工作效率。
在药品管理方面,由于数量完全在控制之下,不仅可以减少无意的浪费,还可以杜绝工作人员私用和盗用。
在提高服务质量方面,减少了病人看病的环节,使整个管理更加规范化、科学化,提高了工作效率和医疗水平,从而整体提高了服务质量。
同时,为了加强医疗管理和工作需要,药品电脑管理系统程序须不断完善与更新,以满足实际工作需要和现代化管理的要求。
电脑用于药品管理,主要是药库和药房药品等,应加强提高计算机药品系统程序,实施全程电算化管理,促使药房药品数量、金额双向管理,避免收费处划价的药品库存不稳定。
3加强药物信息、咨询工作,开展信息资料交流和咨询服务
药物信息交流及咨询服务是临床药学的重要内容,在我国医院,这方面工作已有一定的基础。
但从发展来看,不仅是选择、储备各种医药书刊、杂志及资料供药学人员参考和编写定期刊物供院内医务人员参考,如何扩大服务范围,值得研究,例如编制本院病人用的药品资料,为药事委员会编写和修改本院处方集,提供拟增添的新药系统资料与原有同类药物相比和价格分析,汇总有关物药不良反应资料,供增删药品品种参考。
提供有关药物及医疗保健方面新知识新技术的发展信息,将有关资料加以综合分析,帮助医药人员在为病人治疗、科研、学术活动中提供服务,建立院内计算机联网的药物咨询系统,开展咨询服务,争取与院外药物信息交流。
4不断提高药师的药学专业知识
促进合理用药是药学服务的核心内容,药物则是药师开展药学服务的载体。
所以药师必须加强药物结构、理化性质、药理作用机制等知识的学习,并在为病人提供药学服务同时,要积极参与药物不良反应监察、药物流行病学研究、药物经济学分析、药物利用评价、新药开发等相关课题的研究,不断拓展医院药学领域的深度和广度。
作为综合性医院的药师还应具有一定的教学能力,有义务为实习生、进修生、医护人员开展学术讲座及至整个社会进行临床药学普及知识教育。
总之,在新的形式下,医院药学需要在制度上做相应的转变,以及严格要求药师的专业技术水平,才能满足科技进步与医药卫生事业的发展。
参考文献
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[4] 蒋亚萍.加强医院药学管理创新医院药学服务[J],中国卫生质量管理2010,17(2):106-108.
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妇产科学是医学生的必读课程和主要课程,其教育目的是培养有较高综合素质的妇产科医师。下文是我为大家整理的关于妇产科医学论文的范文,欢迎大家阅读参考!
妇产科疾病的防治
【摘要】妇产科疾病是一种常见多发病,严重威胁着女性的身心健康。随着医疗技术的不管更新,医学水平的不断提高,各种先进的科学技术被引入到妇产科疾病的预防和治疗中。本文中,笔者将根据自己的工作经验,就几种常见的妇产科疾病的防治问题谈谈自己的看法。
【关键词】妇产科疾病;防治
前言:我国妇科疾病的发病率相当高,各种严重的妇科病不仅伤害女性本人,还影响家庭和谐,关系到两代人的素质健康,关系到中华民族人口的质量;另一方面,身体的难言之隐,让很多的女性朋友生活质量大大下降,造成严重的心理障碍,增加了家庭和社会的不稳定。我们不仅要为广大妇女创造一个有效的治疗环境,更重要的是要加强她们的健康保健意识,进行深入广泛的健康知识教育。定期进行妇科检查,对妇科疾病及时发现,及时治疗。
1产前抑郁的防治
据统计,妊娠期的妇女有20%左右都患有不同程度的产前抑郁症,由此可见,做好产前抑郁的防治工作的意义是十分重大的。因为患有产前抑郁的人群,不仅自身会产生严重的生理和心理不适,还会影响胎儿的健康成长。所以,为了使孕期妇女能够保持身心健康,作为医疗工作者,我们应该认真地研究分析导致女性在妊娠期出现抑郁情况的原因,并结合临床实践摸索其病情发展规律,在此基础上,有针对性地制定各种防治措施。同时,还要结合目前掌握的医疗心理学方面的知识,对可能发病的人群进行积极的心理疏导, 纠正病人对于分娩以及各种分娩方式的不正确认识,避免妊娠期妇女在一些不正确的无医学依据的猜测和臆想中产生悲观消极情绪。另外,对于一些怀有惧怕和紧张心理的妊娠期妇女,要进行相关的医疗知识的普及,使其能够充分认识和了解到在现代医学水平下的妊娠和分娩的安全可靠性。同时,对于一些对胎儿性别存在顾虑的孕妇和家属,要从科学的角度上进行耐心的劝导,使其能够正确对待生男生女问题。值得注意的是,在采用各种方法对妊娠期妇女进行产前抑郁症的防治时,要充分地考虑其身心状况,有计划、有步骤地循序渐进地开展心理干预活动,切忌给患者施压。
2 手术腹部切口脂肪液化的防治
剖腹产手术术后最常见的问题就是切口脂肪易出现液化现象, 脂肪液化后的最主要特征就是手术切口部位的敷料变黄,并且有液体渗出。手术切口的脂肪出现液化现象不仅会导致切口愈合缓慢,还会影响皮下组织的恢复。切口脂肪液化严重时,还会导致患者的切口部位皮肤下陷,并凝结出淡黄色脂滴。但是一般不会导致切口坏死,只会伴随肿痛和压痛的现象。在将切口渗出液取样进行检验后,发现其中的细菌呈现阴性。对于该类妇产科疾病的防治措施主要有:一旦发现患者存在对切口渗液现象,要首先检查手术切口是否存在感染,并采取相应的措施预防感染源的入侵。然后对液化的切口部位进行挤压, 一般情况下频率为2次/d,在挤压的过程中要尽量地排尽已经液化的脂肪,并在操作后用碘伏纱布将伤口覆盖。对于切口液化较为严重的患者,可以适当的增加红外线理疗进行辅助治疗,频率同样为2 次/d。如果治疗后,切口仍然持续产生黄色渗液,就应该及时的拆除该切口处的缝线, 并用浓度为9%的生理盐水对切口部位进行彻底冲洗,再加压包扎,同时辅以消炎类抗生素进行口服。如果患者的切口渗液量较大,则应每日对切口进行换药清洁。在采用了以上方法后,切口渗液仍没有得到良好控制的情况下,就应该采用引流的方法将渗液彻底排出。
3 妇产科难治性大出血的防治
所谓难治性妇产科大出血,就是指在患者术后出现大出血的情况下,采用常规的治疗和控制方法均无效的症状。一般情况下判断难治性大出血的标准是,患者在术后有>1500 mL 的出血量,或者阴部出血量>1000 mL。这种大量出血导致的后果是十分严重的,不仅会危及患者的健康,还会诱发各种凝血功能障碍,严重的会导致患者死亡。因此,我们要充分重视难治性大出血的预防和治疗,实践中我们总结了以下几种比较有效的治疗方法:首先,动脉结扎止血法。就是通过结扎降低患者的动脉内压,减缓体内血流速度,以达到使血流速度小于血栓形成速度的目的,从而实现血栓止血。其次,血管造影并行TAE 治疗法。就是在患者出现难治性大出血时,及时地采用血管造影方式,了解患者的出血部位以及出血原因和出血范围,再通过TAE 治疗法进行止血。TAE治疗法的具体操作原理就是在了解患者出血位置和范围的前提下,对出血带进行股动脉插管,从而改善术后形成的粘连现象,达到止血的效果。TAE 治疗法的最主要的应用优势就是无疼痛感,并且可以根据患者出血的情况进行多次治疗。
4 妇科恶性肿瘤的防治
妇科恶性肿瘤是一种非常严重的妇产科疾病,严重危害了女性的身体健康和正常生活。并且,近些年来的统计结果表明,该疾病的发病率存在上升趋势,因此,有关部门必须加强对妇科恶性肿瘤的防治力度。采用常规的手术和化疗方法虽然可以有效地控制病情的发展,但是也存在着很多治疗上的弊端,最明显的就是患者在经受了长期的化疗和放疗后,整体健康水平明显下降,生存质量严重降低。另外,常规治疗法还会损害患者的骨髓造血功能,危害肝功能。所以,常规治疗法虽然对于控制病情有着较好的效果,但不是妇科恶性肿瘤治疗的最佳方式。笔者通过长期的实践经验总结,认为采用中医联合疗法,可以在减轻患者痛苦的同时,达到较好的治疗效果。
5 结语
全国妇科疾病防治工程旨在推动我国妇女健康事业的发展,落实党中央、国务院对提高妇女健康水平的方针政策,降低妇科疾病发病率,让广大女性远离妇科疾病的困扰。通过健康讲座、有奖征文、免费普查、健康救助、学术交流、手术援助等一系列主题活动的开展,为广大女性提供专业的医疗保障服务,倡导妇科疾病科学、规范诊疗,力求在全国范围内普及妇女健康保健知识,从而为降低我国妇科疾病的发病率,促进家庭幸福,构建和谐社会贡献力量。
参考文献
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妇产科临床教学体会
[摘要] 妇产科学是医学生的必读课程和主要课程,其教育目的是培养有较高综合素质的妇产科医师,因此要学生掌握妇产科学基本理论知识、技能和高尚的医德医风,本文就如何提高妇产科临床教学效果谈几点体会:①注重教师队伍的培养和合理利用。②教学中要充分渗透课程中的德育、医学伦理及人文精神。③重视应用模型、挂图,实物加深学生对教学内容的理解和记忆。④充分利用现代教学手段,增大信息量和知识量。⑤避免医疗纠纷措施。⑥选择适当教学方法将循证医学理念引入到妇产科临床带教中。
[关键词] 妇产科;临床教学;体会
妇产科学是医学生必读课程和主干课程[1],其教育目的是在培养学生掌握妇产科基本理论知识的基础上,培养学生主动获取知识、理论与实践相结合的能力。临床实习是培养合格医生的一个关键环节,是临床教学重要组成部分,其作用是让学生在教师指导下,初步接触患者,认识不同的常见病和多发病,通过理论联系实际,熟练掌握基本临床技能,了解医院各种规章制度,初步培养良好医德医风,为毕业后工作打下基础。妇产科学是实习的重要部分,因针对人群的特殊性为临床教学工作造成了一定的困难,所以,为提高临床教学质量,这要求我们积极探索和改进教学方法,加强对医学生创造性思维和能力的培养,培养出适应医疗服务需要的具备扎实临床技能的合格医学人才。笔者就如何提高妇产科临床教学效果谈几点体会:
1 注重教师队伍的培养和合理利用
带教教师必须具有一定的临床工作经验,并经过岗前规范化培训,掌握现代医学教学方法,同时具有良好的医德医风,临床带教示范合格。通过教师自身行为和正规示范,才能培养学生严谨的科学态度和良好的医德医风,带教教师中必须配备至少一名临床工作和教学经验丰富的高年资和高职称教师负责,即可以保证教学质量,又可以通过言传身教培养年轻师资力量。
2 教学中要充分渗透课程中的德育、医学伦理及人文精神
妇产科是一门特殊的临床学科,充满生命理念,医学伦理、医学道德、健康价值具有医学人文教育意义的焦点,在教学中要整合人文资源[2]。现代医学的不断发展和社会的不断进步,对医生的要求已经远不止简单的医术精湛,虽然,医术永远是对一名医师最基本的要求,但如今一名优秀的医生还应该同时具备心理学、社会学,甚至伦理学的知识。其实早在两百多年前就有英国人提出了“医学伦理学”这一概念,一名合格的医生应该是接受过正规的医学伦理教育的。在为患者实施任何手术和治疗之前,都应确定该方案对患者是否是最佳的,并与患者进行必要的沟通,而不仅仅是单纯解决病痛就够了。子宫对一名女性有非常重要的意义,一名生育年龄的女性如果没有了子宫,没有了月经,她会潜意识地认为自己不再是个完整的女人,并产生自卑心理,对今后的家庭、生活和工作都将造成无法估量的影响。因此,妇产科医生在只要条件允许的情况下,都应尽量保留患者的子宫,在确定无法保留子宫体的情况下,也应尽量保留患者的部分宫颈,这样不仅能明显提高患者术后的性生活质量,而且还能像正常女性那样有一点点月经,虽然经量会很少,但对患者的心理上将是莫大的安慰,充分体现了医学伦理及人文精神。
3 重视应用模型、挂图、实物,加深学生对教学内容的理解和记忆
妇产科的疾病,从解剖位置看有一定的隐蔽性,部分妇产科教学,内容复杂抽象,学生理解困难。教学方法中,采用模型演示、挂图展示具有意想不到的效果。逼真的仿真模型可以让每个学生动手练习妇科检查,产前检查中骨盆外测量和四步触诊手法。骨盆模型和新生儿模型配合演示分娩机制,能使学生清楚地观察到分娩过程的各个环节,使学生对教学内容有更深刻的理解和记忆,达到提高教学效果的目的。
4 充分利用现代教学手段,增大学生信息量和知识量
因为患者维权意识增强,造成目前学生见习及动手操作实习机会减少,且部分妇产科示教内容复杂抽象、枯燥难懂,使学生学习理解困难,所以我们应充分引用现代教学手段,使之生动易掌握,增大学生学习的信息量和知识量,如配合相关录像、动画,使学生能清楚了解正常分娩接生、胎头吸引助产、钳产、剖宫产及妇科手术等全过程。在短时间内通过动画、图文并茂,使学生大量直观了解临床症状,便于对疾病的全面认识,尽快理解记忆和掌握所展示的教学内容,强化实践观念,且提高了临床操作的规范性。这样不仅增大了学生的信息量和知识量,而且更促进了教师人群中专业知识的学习和积累,从而提高了临床教学效果。
5 避免医疗纠纷措施
现今“医患关系”可以算是社会上议论最多、老百姓最关心的话题之一,医患矛盾已成为困扰政府部门、各大医院的心病,我们在临床带教中要充分尊重患者的知情权和隐私权,示教前应与患者进行良好的医患沟通,使其理解关于临床教学对培养合格医生的重要意义,取得患者信任,积极配合教学。另一方面,我们在示教中要求学生着装整洁,态度严肃,在老师指导下,有条理地询问病史,操作轻柔,谨言慎行,不擅自回答患者关于病情的询问,不做示教以外的诊疗操作[3],避免诱发医疗纠纷。
6 选择适当教学方法将循证医学理念引入到妇产科临床带教中
目前,由于对医学生的教学大多数仍采取传统的经验教学模式,只注重对学生的基本知识和基础技能的培训,以教师和教材为中心,在这种模式教育下,只重视知识的传授而不注重学生独立思维能力的培养,缺乏学习主动性、创造性,从而影响了教学的质量。
20世纪80年代以来,以经验和推论为基础的经验医学转变为以随机对照、系统化评价和荟萃分析提供的临床证据为基础的新的医学模式,即循证医学(evidence based medicine,EMB),它的出现使临床医学和临床实践的概念发生了巨大改变,为现化医学教学提供了新的教学模式,对培养高素质医学人才产生了重大影响。因此,将循证医学引入临床医学中势在必行[4]。1992年,加拿大学者Sacker等正式提出“循证医学”(EMB)的概念,将EBM定义为:慎重、准确、明智地应用当前所能获得的最好研究证据,同时结合医师个人专业知识技能和临床经验,考虑患者的价值和愿望,将上述因素完美结合拟定患者的最佳治疗主案[5]。
在妇产科临床带教中,应培养学生应用循证医学理念,通过对患者的管理来实践循证医学,老师要引导学生形成“提出问题,寻找证据,系统评估”的临床逻辑思维能力,针对具体患者,鼓励学生应用所学的妇产科基础知识,提出临床问题,独立寻找解决问题的方法,学生可以到图书馆、应用网络等进行资料查询获得最佳证据,同时将自己所获得的证据写成总结报告。老师组织学生讨论,让其各自发表自己认为最佳的治疗方案,带教老师进行点评,在这个学习过程中,学生不仅可以学习到正确处理、解决问题的方法,而且也可使学生由过去的被动学习转变为学习的主动者、设计者,由传统的接受知识转变为自觉探索知识,培养学生终身学习的习惯和能力,从而更好地提高妇产科临床教学效果。
总之,应充分调动学生主观能动性,提高学生临床实践的积极性,采取启发式教学,倡导以问题为基础的教学法,广泛开展多媒体教学等多种教学方法,加强基本操作训练,培养学生实践能力、创新能力,这样才能为国家培养出临床创新型、高素质的妇产科医学人才[6]。
[参考文献]
[1]乐杰.妇产科学[M].6版.北京:人民卫生出版社,2005:1.
[2]路镇美.妇产科教学渗透人本教育初探[J].卫生职业教育,2003,21(8):142.
[3]詹钟平,黄郁文,陈汉如.读诊断学教学中医学生在临床思维的培养[J].中山医科大学学报:社科版,2001,(3):105.
[4]李峻,董碧容.循证医学对临床实践和医学教育的影响[J].中国循证医学杂志,2008,8(3):14.
[5]Sacker DL, Sharon E. Evidence-based medicine: how to practice and teach EBM [M]. 3rd ed. New York: Churchill Livingstone,1999:l.
[6]孙可丰,佟丽丽.提高妇产科临床教学实践与创新能力的几点思考[J].中国现代医生,2007,45(23):139-140.
现在还记得《遗传厄运》的一则趣闻,电影在美国首映时,吓得一半观众提前退场。《遗传厄运》是一部创新的恐怖电影,利用宗教恐惧和出人意料的情节,达到了最终的恐怖效果。《遗传厄运》从剧本上是一部可以载入史册的电影, 它引入了魔鬼学的概念,更能让观众体会到无所适从的恐怖气氛。
从剧本上来看,《遗传厄运》取材自欧洲很流行的魔鬼学,魔鬼学针对一些宗教中的魔鬼进行了汇编,虽然和主流价值观不同,但是仍旧拥有了数量不菲的拥趸。顾名思义,《遗传厄运》是发生在一个家族中的悲剧故事,而“遗传”以带给观众极大的不安全感,这种宿命感极强的论调,让人无法逃离,仿佛一切都是命中注定。
在拍摄过程中,《遗传厄运》也没有沦为照本宣科的烂片,电影积极运用各种符号暗示、情节暗示、前后呼应等等方式,达到最完美的效果。比如小女孩手中断头的鸟,和她之后的死法完全一致;再比如小女孩死后,小男孩接着便受到攻击,这也是“遗传”的含义吧。
这不是一部爆米花恐怖片,不像《电锯惊魂》那样来的如此直接爽快,《遗传厄运》会让观众体验到层层剥茧似的探案快感,随着我们了解的深入,我们的恐惧也就加大一分。这是一部能让你的灵魂感受到害怕的作品,所以对于承受能力较差的观众还是不要尝试了。
总体来看,《遗传厄运》是一部优秀的、开拓出“魔鬼学恐惧”新领域的创新型电影。同时是一部制作精良、能给人思考的深度恐怖片。它就是恐怖片中不走寻常路的探索者,它注定会载入史册。
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 ( 2005动物科学院 X X X ) 摘要:染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 关键词:遗传;变异;基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象,即俗语所说的“种瓜得瓜,种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式,从环境中获取物质,产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的,生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此,亲代的外貌、行为习性,以及优良性状可以在子代重现,甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病,同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性,它使生物界保持相对稳定,使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间,同胞兄弟姊妹之间,以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子,九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体,包括挛生同胞在内,这充分说明了遗传的稳定性是相对的,而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面,遗传可以发生变异,发生的变异可以遗传,正常健康的父亲,可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女,并把遗传缺陷(变异)传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题,在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中,一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体,在分子水平上是基因,它们的化学构成是脱氧核糖核酸(DNA),在极少数没有DNA的原核生物中,如烟草花叶病毒等,核糖核酸(RNA)是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核,在细胞质中还有多种细胞器,真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体,受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息,发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜,种豆得豆”,这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样,在世代的交替中,子女(子代)总是保持着父母(亲代)的某些基本特征,这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异,有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础?遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样,是由DNA(脱氧核糖核酸)链构成的,基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代,这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变,基因内部也可能发生突变,这都会导致变异。 如遗传学指出:患色盲的父亲,他的女儿一般不表现出色盲,但她已获得了其亲代的色盲基因,她的下一代中,儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种:动物、植物、微生物以及我们人类,虽然种类繁多,但在经历了很多年后,人还是人,鸡还是鸡,狗还是狗,蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等,千千万万种生物仍能保持各自的特征,这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性,自然界各种生物才能各自有序地生存、生活,并繁衍子孙后代。 大家可能会问,生物是一代一代遗传下来,每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的,但为什么父母所生子女,一人一个样,一人一种性格,各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植,还会发生排斥现象,彼此不能接受,这又如何解释呢?科学家研究的结果告诉我们,生物界除了遗传现象以外还有变异现象,也就是说个体间有差异。例如,一对夫妇所生的子女,各有各的模样,丑陋的父母生出漂亮的孩子,平庸的父母生出聪明的孩子,这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人,既使是单卵双生子,外人看起来好像一模一样,但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异,这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半,从母亲那里得到另一半,每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同,但内容有所不同,因此每个孩子都是一个新的组合体,与父母不一样,兄弟姐妹之间也不一样,而形成彼此间的差异。正因为有变异现象,人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四,如果没有变异,大家全都是一个样子,社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同,变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异,每个人都有他自己特异的蛋白质。所以,如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象,这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变,这类突变往往是由环境中的条件所诱发的,这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成,例如患小儿麻痹症后遗的跛足,感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的,是因为病毒感染使某些组织受损害,造成生理功能的异常,不是遗传物质的改变,所以不是遗传的问题,因此也不会遗传给下一代。 总之,遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面,我们有从父母获得的遗传物质,保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异,每个人又在一定的环境下发育成长,才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 (一)遗传物质的存在形式 (1)染色体是遗传物质的载体,遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中; (2)每个人体体细胞含两个染色体组,每个染色体组的DNA构成一个基因组; (3)广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组; (4)人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列,10%为单一序列; (5)多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 (二)基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 (1)、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成,编码序列是不连续的,被非编码序列分隔开,形成镶嵌排列的断裂形式,因此称为断裂基因;编码序列称为外显子,非编码序列称为内含子; (2)、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列,称为外显子-内含子接头,即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT,3’端末尾是AG,特称之为GT-AG法则; (3)、真核生物基因的大小相关悬殊,外显子和内含子的关系也不是固定不变的; (4)、DNA分子两条链中,5’→3’链称为编码链,其碱基排列序列中储存着遗传信息;3’→5’链称为反编码链,是RNA合成的模板; (5)、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列,其上有一系列调控序列,对基因的表达起调控作用。这些结构包括: ①启动子:位于基因转录起始处,是RNA聚合酶的结合部位,能启动基因转录。 ②增强子:位于基因转录起始点的上游或下游,能增强启动子转录,提高转录效率; ③终止子:位于3’端非编码区下游的一段序列,在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 (1)、基因的复制是以DNA复制为基础的,每个DNA分子上有多个复制单位(复制子); (2)、每个复制子有一个复制起点,从起点开始双向复制,在起点两侧各形成一复制叉; (3)、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核,故复制只能沿5’→3’方向进行; (4)、与复制叉同向的新链复制是连续的,速度也较快,称为前导链;与复制叉反向的新链复制是不连续的(先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段,然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA),速度也较慢,称为后随链;故DNA的复制是半不连续复制; (5)、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链,故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 (1)、转录:是在RNA聚合酶催化下,以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA(也叫核内异质RNA,hnRNA); ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 (2)、翻译:是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体,能决定一种氨基酸,称为密码子; ②翻译后的初始产物大多无功能,需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控(了解操纵子学说) 、基因的突变 (1)、基因突变的概念:基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变,导致遗传密码编码信息改变,造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化,从而引起表型的改变。 (2)、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变,包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变(延长突变)等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对,造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列,尤其是三核苷酸的重复,在靠近基因或位于基因序列中时,其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象,导致某些遗传病的发生。 (3)、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程,首先将受损的DNA部位切除,然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复,是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体(T-T)以后,当DNA复制到损伤部位时,再与T-T相对应的部位出现切口,完整的DNA链上产生一个断裂点。此时,在重组蛋白作用下,完整的亲链与有重组的子链发生重组,亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下,以对侧子链为模板,合成单链DNA片段来填补,随后在DNA连接酶作用下,以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接,而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质:在间期细胞核,染色质的功能状态不同,折叠程度也不同,分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态,具有转录活性,呈松散状,染色较浅;2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态,很少进行转录或无转录活性,染色较深;3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构,有两种:(1)、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深,大小约为10nm的椭圆形小体(了解Lyon假说)。(2)、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后,核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体,直径为3nm左右。 染色体:1、染色体的结构 有丝分裂中期,每一染色体都具有两条染色单体,称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接,着丝粒处凹陷缩窄,称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂(p)和长臂(q)。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分,称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构,称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型:中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞(二倍体细胞,2n)染色体数目为46条(23对,2n=46),其中22对为常染色体,1对为性染色体(女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体;男性只有一条X染色体,另一条是较小的Y染色体);正常生殖细胞(单倍体细胞,n)是23条染色体(n=23)。 (三)人类的正常核型:色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制,将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组(A、B、C、D、E、F和G组)。在描述一个核型时,首先写出染色体总数(包括性染色体),然后是一个“,”号,最后是性染色体。正常男性核型描述为46,XY;女性为46,XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带,故又叫带型。根据ISCN规定,描述一特定带时,需要写明4项内容:①染色体号;②臂号;③区号;④带号。 遗传的基本规律:孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律,通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分,这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制,隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在,在形成配子时,彼此分离,进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离,分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时,不同对基因独立行动,可分可合,以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的,它们常一起传递(连锁律),但有时也会发生分离和重组,是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中,同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传:遗传性状受一对基因控制的,称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因,在传递时服从分离律;2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时,这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时,它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传:由多基因控制的性状往往与单基因性状不同,其变异往往是连续的量的变异,称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的,称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外,也受环境因素影响。(熟悉多基因遗传假说,了解多基因遗传的特点) 遗传的变异:(一)染色体异常与疾病;染色体异常类;形成机; 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精,双雄受精,核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离,染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失(del) 受多种因素影响,如物理因素、化学因素和生物因素等 重复(dup) 倒位(inv) 易位(t) 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系,这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 (二)人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传(AD)病 (1)、AD系谱特点:①致病基因位于常染色体上,遗传与性别无关;②患者双亲中至少有一方是患者,但多为杂合体;③患者与正常个体结婚,后代有1/2的发病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、其它AD类型:①不完全显性或半显性,是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间;②不规则显性,是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状,即使发病,但病情程度也有差异;③共显性,是指一对等位基因无显隐性之分,杂合状态下,两种基因的作用都能表现出来;④延迟显性,有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状,当到一定年龄后,其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传(AR)病 (1)、AR系谱特点:①致病基因的遗传与性别无关,男女发病机会均等;②患者双亲往往表型正常,但都是致病基因的携带者,患者的同胞中约有1/4的可能将会患病,3/4表型正常,但表型正常者中2/3是可能携带者;③系谱中看不到连续传递现象,常为散发;④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 (2)、常见AR病:苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传(XD)病 (1)、XD系谱特点:①系谱中女性患者多于男性患者,且女患者病情较轻;②患者双亲中至少有一方是患者;③男性患者后代中,女儿都为患者,儿子都正常;女性患者后代中,子女各有1/2的患病风险;④系谱中可看到连续传递现象。 (2)、常见XD病:抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传(XR)病 (1)、XR系谱特点:①人群中男性患者远多于女性患者;②双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;③由于交叉遗传,患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险;④如果女性是患者,父亲一定是患者,母亲一定是携带者或患者。 (2)、常见XR病:甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传(YL)病 全男性遗传 (三)多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 (1)、易感性 在多基因遗传病中,由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 (2)、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用,决定了一个个体是否易于患病。 (3)、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时,这个个体就将患病,这个易患性的限度称为阈值。 (4)、遗传度 在多基因遗传病中,易患性受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率(%)来表示。 2、多基因遗传病的特点 (1)、有家族聚集倾向,患者亲属的发病率高于群体发病; (2)、随着亲属级别的降低,患者亲属的发病风险迅速降低; (3)、近亲婚配时,子女患病风险增高; (4)、发病率有种族(或民族)差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成,但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间,预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”,也只是我们认识人类基因功能的开始,完全弄清基因的功能及其相互间的作用,至少还要40年的时间。毋庸赘言,这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止,人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议,有人说是3万,有人说是14万,相差非常大。在整个人类基因组序列中,只存在1%的差异,就是这1%的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外,基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去,也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说(epigenetics)这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径,而不是通常所说的碱基突变,使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话,那么它将是解释不同个体之间,甚至不同物种之间存在差异的关键所在,同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达:基因含有合成蛋白质的指令,蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化(甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团),即在基因上添加甲基基团,结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现,此类修饰只存在于个体中,而不遗传给后代,因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现,后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中,遗传学相同的小鼠,同其父母相比,更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明,要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的,有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传,那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因(称为转基因)导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中(接受该基因的小鼠称之为转基因鼠)。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40%的红细胞表达该基因,而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究,发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达(或称为“沉默”表达)有关。但是在这种情况下,后成性改变可来自父方,也可以来自母方。 令人费解的是,虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代,但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时,发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象,转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话,那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配,将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配,并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著,仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道,物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是,迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如,甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达,并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交,尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达:许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征,但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例,来说明在个体DNA水平上,到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点,认为癌症并不是由基因异常引起的,而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说,指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏,导致细胞不受控制地生长。但是,最近杜斯博格博士领导的研究小组报道,至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出,如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话,为什么有些情况下,突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症,这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释,非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时,染色体排列整齐,通过纺锤体(一种蛋白质的支架)分配到子代细胞中。杜斯博格推测,致癌的化学物质可以影响纺锤体,因此,造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定,细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的,但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小,这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变,要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比,染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变(即非整倍性),可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变,而不仅仅是一种或两种蛋白质,导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话,那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉,他认为人类免疫缺陷病毒(HIV)并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明,杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉,因此,他的其他理论也很容易被人忽视。但是,他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
《遗传厄运》故事聚焦格雷厄姆家族,讲述了母亲艾伦去世后,安妮家庭中陷入一系列厄运遗传的恐怖事件故事。
78岁的祖母Ellen去世后,仍然以某种存在笼罩着她的家庭,孙女查理(米莉·夏普洛饰)受到的影响尤其严重,并且开始做出一些古怪瘆人的举动,而孙子彼得(亚历克斯·沃尔夫饰)也开始出现幻觉。这一切引起了父母安妮(托妮·科莱特饰)的担心,一家平静的生活荡然无存,为了让家人摆脱遗传下来的命运,安妮必须去探索一个更加黑暗的领域。
角色介绍
安妮
演员 托妮·科莱特
一位室内装置艺术家,安妮是两个孩子的母亲,她78岁的母亲去世了,安妮并没有很伤心,可是在母亲去世之后便怪事频出,家庭如同是被邪恶的超自然力量所笼罩,为了让家人摆脱厄运,安妮开始尝试解开祖先可怕的秘密。
史蒂夫
演员 加布里埃尔·伯恩
安妮的丈夫,是一位精神病医生,他充满爱心,细心又周到。但是妻子的母亲死后,家庭一系列的悲剧与神秘事件接踵而来,原先岌岌可危的安宁也坠入万劫不复的折磨中。
查理
演员 米莉·夏普洛
安妮的女儿,她的祖母去世后,查理受到严重影响,情绪低落,抑郁而且脾气怪异,还会为了好玩摆弄奇怪的小人,开始做出一些古怪的举动。
彼得
演员 亚历克斯·沃尔夫
安妮的儿子,是一个很普通的小伙子,祖母的去世,家族的诅咒,让彼得也开始出现了幻觉,在学校上课就不在状态,他注意到玻璃上反射出的影子,神态和自己完全不符。
参考资料:百度百科——遗传厄运
今年这一年真的是“恐怖片”大年了,前有《昆池岩》《寂静之地》,后有《遗传厄运》《修女》,恐怖片爱好者在今年真的非常开心。而《遗传厄运》可以说是和其他几部恐怖片有着同的恐怖效果,非常精彩!烂番茄100%新鲜度,豆瓣开分,海外媒体更是把它夸破了天:“注定名留青史的恐怖电影。”
首先来说,今年恐怖片很多,除了刚提到的那几部,还有很多名不见经传的片子,今年恐怖片想要突出重围,最重要的是与众不同。《昆池岩》最精彩的是恐怖效果和气氛,《寂静之地》最精彩的是其内核与恐怖相悖,“寂静制造恐怖”,前所未有。而这部刚刚上映没多久的《遗传厄运》最精彩之处,是其有着《闪灵》般慢条斯理阐述“恐怖”来源,而这也是与大多恐怖片不同的地方。
《遗传厄运》以外祖母的葬礼开始,故事笼罩在不详的氛围中,安妮的及至女儿查理因车祸丧生,安妮情绪失控,大儿子皮特造成了女儿的悲剧,于是皮特和安妮开始产生隔阂,但是故事真的只有这么简单吗?并不是,这只是个开头,接下来一连串家庭变故使得原本和睦的四口之家渐趋分崩离析。
整部影片的恐怖手段飞铲高级,并没有依靠血浆达到恐怖效果,而是通过不断的心理暗示使人物逐渐陷于疯狂。并且故事与古希腊神话相连,通过对赫拉克勒斯神话和阿伽门农故事的引用,在深度方面更进一层。并且,故事还有许多的宗教意味,与西方历史上的反女性传统结合,因原罪堕落了的女性。还有,《遗传厄运》在音效处理上花费了很多心思。贯穿影片始终的,女儿弹舌头的声音。这种谁都可以发出来的,非常普通弹舌,被电影不断强化,强化,最终把女主和观众都逼到了崩溃的边缘。类似的声音还有铃铛晃动的声音、弹珠落地的声音、木地板吱吱呀呀的声音等等。
《遗传厄运》是一部惊吓指数很高的恐怖片,不论是影片的摄影构图、演员表现、声音的处理、恐怖气氛的掌控,这些都把《遗传厄运》提高了一个档次。尤其是今年大量迸发出来的粗制滥造的小成本恐怖片,《遗传厄运》的质量和质感更让人赏心悦目。
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NSTL作为国家战略科技资源保存和服务基地,一直致力于为科研人员提供学术文献保障服务。目前,该平台收录的期刊数量达8100多种,收录的期刊文献超过568万篇,覆盖学科范围较广。
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中国知网国内知识总库,涉及学科广泛,提供外文类、工业类、农业类、医药卫生类、经济类和教育类多种数据库。其中综合性数据库为中国期刊全文数据库、中国博士学位论文数据库、中国优秀硕士学位论文全文数据库。