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汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
浅谈美白祛斑类化妆品
在日常学习和工作中，大家都尝试过写论文吧，论文一般由题名、作者、摘要、关键词、正文、参考文献和附录等部分组成。你知道论文怎样才能写的好吗？以下是我收集整理的浅谈美白祛斑类化妆品论文，欢迎大家分享。
本文简单介绍了黑色素的生成原因和合成机理，分析了化妆品种美白祛斑产品的种类，对化妆品种美白祛斑的成分进行简单的原理分析。同时展望了美白祛斑化妆品的未来和发展趋势。
一．美白产品需求
随着人民生活水平和审美标准的提高，白皙与洁润的肌肤越来越被大多数女性所推崇。美白产品需求量一直占有很大的比例，迄今为止仍然最大，而顾客的追求将令美白产品不断发展更新。
一直以来，美白祛斑都是人们所热切关注的话题。人们希望通过美白护理品的使用而得到白皙、光洁的皮肤，更有一些利用功能型美白化妆品来减轻老年斑、黄褐斑等色素沉积。
为解除皮肤"色素沉着"的烦恼，对于美白所设计的配方，都与美学医药有关，主要是它确实有效，目前俨然形成一种主流。[1]
二．皮肤黑色素的生成机制
对美白剂的开发和应用应建立在对美白机理深入了解的基础上，而皮肤黑色素抑制机理是美白机理的中心内容，因此，了解黑色素的生成原因与机理是首要的。
1 黑色素生成的原因
造成皮肤黑色素生成的原因有多种，如紫外线、废气、活性氧等环境因素。某些食物也是皮肤变黑的祸根，如富含铜、铁、锌等金属的食物易使人的皮肤变黑，这是因为这些金属可直接或间接地增加与黑色素生成有关的酪氨酸酶及多巴醌等物质的数量与活性。不少药物也会改变正常肤色，如氯喹对黑色素的亲和力特别强，会加重肤色变黑。不少疾病也会改变正常肤色，使其变黑，如营养不良性疾病，体内氧化与抗氧化平衡失调;内分泌失调;微生态失衡;代谢紊乱;机体微量元素含量异常等[2]。
2 黑色素的合成机理
皮肤黑色素合成的主要步骤为:酪氨酸的摄取及分布、酪氨酸酶的合成及活性、黑素体储存黑素及通过黑素细胞树突将黑素颗粒转运到角朊细胞、角朊细胞中的黑素颗粒随表皮细胞移动，伴随角质层的脱落而排出[3]。在黑色素合成过程中，受到许多因素的影响，首先是酪氨酸酶的活性，此酶为含铜的氧化酶，其活性与铜离子含量相关联，体内生化过程和物理环境的改变，可对酪氨酸酶的活性产生影响。从酪氨酸向多巴转化和多巴向多巴醌转化中，都是由酪氨酸酶催化进行的，酪氨酸酶直接控制着黑色素合成的`起始及速度，决定了后续步骤是否能够进行下去。当各种因素作用于酪氨酸酶使其活性升高时，黑色素合成增多，当酪氨酸酶活性被抑制时，黑色素合成减少 [4，5]。
三．化妆品在美白祛斑方面主要可分为增白类、美白类、和养白类三大类[6] 。
1增白类产品及其三种典型原理
（1）遮盖：属于物理性方法。
在护肤品里面添加钦白色粉或类似的白色粉状物通过涂抹将其覆盖在皮肤表面，令皮肤看起来变白了如某品牌增白色粉蜜等。80年代末至90年代前期增白色粉蜜类化妆品风靡一时。由于消费习惯的变化及更佳替代品的出现此类产品几乎被淘汰了只有少数演变成彩妆湿粉类的品种。
（2）剥脱：令皮肤变白的剥脱法，又可分为两类方法
物理学方法：将某类矿物、植物坚果壳、动物骨骼、贝壳等类粉碎成一定细度后添加到皮肤按摩用品或皮肤清洁用品中制成磨剥剂。使用中，通过对表皮外角质层的磨剥，令皮肤看起来显得更加嫩白如某品牌磨砂膏等。由于消费习惯的变化90年代前期和中期热销的磨砂膏或磨砂洗面奶类化妆品现已难觅其踪影了。
生物化学方法：在护肤品中添加酸性化合物使用中通过对表皮外角质层的的侵蚀，令其加快脱落速度令皮肤看起来显得更加嫩白，如某品牌换肤霜等。90年代前期，发生了若千例因使用此类化妆品令皮肤受损的事件及其相关投诉，使化学剥脱类化妆品逐步退出了市场。
淡化：通过角质细胞刺激黑色素的消减使已生成的黑色素淡化，由于该类产品的功能性成分是胎盘提取液而通常采用的是牛胎盘提取液因受疯牛病的影响，胎盘提取液的应用受到很大限制导致该类产品的市场发展在90年代后期受到制约。
2美白类产品及其两种典型原理
干扰或阻断部分黑色素的形成。随着科技的发展世纪末以来人们对黑色素形成过程有了最新认识知道酪氨酸酶、多巴色素互变酶、氧化酶等物质以及内皮素简称“三酶一素”在皮肤黑色素的生理反应过程中起了很大的作用在它们的帮助下，酪氨酸一步一步转化成恼人的黑色素。采取通过抑制酪氨酸酶的生成和活性，从而干扰或阻碍黑色素的生成或者干扰黑色素生化反应过程，令其反应生成某种中间体，而不能完成反应生成黑色素的原理市场上出现了许多美白类护肤品。“三酶一素”是让皮肤变黑过程中起重要作用的物质实际上，现代主流的美白祛斑产品绝大多数都是围绕控制这“三酶一素”的活性展开的。由于黑色素的生成是皮肤正常的生理反应。如果该反应被彻底或局部阻断那就是医学上被称为“白化病”的皮肤部分防御机能缺失症。而美白类产品常见的就是干扰或阻断部分黑色素的形成。被干扰或阻断的皮肤黑色素生成过程中将产生许多如多巴、多巴醌等等中间体的有害物质 [7，8] 。
所以由于个体差异，部分人使用此原理的一些美白产品后，发生皮肤受损情况。而少数持续使用者由于皮肤内一些有害物的增多令皮肤衰老加快也有发生皮肤变白而并不美，如同死人般的一张惨白的脸的情况。
因此，现在许多美白产品并不推荐消费者持续使用，因为它们包含了不利于皮肤健康的因素。
减弱黑色素生成的最大诱因:通过阻挡紫外线起防晒作用，减少因紫外线照射导致过多黑色素的形成。市场上出现了许多防晒美白类护肤品。防不胜防的紫外线，是皮肤黑色素产生的最大诱因之一，使用安全有效的防晒产品防患于未然从而减少皮肤黑色素的沉着已为中国消费者广泛接受。
所有美白物质作用对象，都针对色素母细胞及其所分泌的黑色素物质、美白物质[9] 。目前可归纳出四种作用原理：
（1）还原作用--直接在黑色素上改变、黑色素由母细胞分泌后呈现氧化状态称为氧化型黑色素，它具有明显的黑色，但如果将黑色素加以还原，则变为无色的还原型色素、维他命C等就是利用这种作用力[10] 。
维他命C是最早被皮肤专家认定为安全有助于黑色素淡化的口服制药，但对已经形成的斑点，单纯要靠口服而达到足够的血中浓度，事实上有困难。
维他命C是人体自然的抗氧化剂，即为还原剂。其还原力可以淡化多种染料，关于维他命C淡化黑色素的机理将呈现"黑色的氧化型黑色素"转变为"无色的还原型黑色素"，它是双向反映的，当浓度不足时，则会逆向回复成为氧化型而重现黑色，所以若以维他命淡斑，除非长期足够的浓度产生色素还原力，否则很快会重现原来的颜色。
维他命C 属于水溶性，不易有皮肤吸收，又容易受氧化变质，因此维他命C大都结合金属维持教长的稳定性，也有人将其结合。
(2）凝结作用--酪氨酸酶素本身就是一种蛋白质，酵素蛋白质凝结的结果，促使酵素失去催化的活性，在众多酚类、醣类的化学物质里，都有酵素凝集的作用，如对苯二酚（氢醌）等就是这一作用原理[11，12] 。
氢醌的知名度仅次于汞化合，俗称的HQ的对苯二酚的结晶体可以溶解于14倍的水，易溶于酒精及乙醚，它很容易在接触空气时被氧化成为棕色，有光环境下变化更快，因此重要的保存方式必须尽量密封及避免光照加速氧化。HQ可从植物中萃取，也可以进行有机合成而取得，在制造上并不困难，由植物直接萃取的具有生理活性对位型的对苯二酚效果较强，为医药学选用。
酚系化合物对蛋白质有凝结作用，而黑色素母细胞在制造黑素颗粒时所需要的（酪氨酸酶），其本身就是一种氨基酸结合铜离子的物质，酚类凝结酪氨酸酵酶（Tyrosinase）的氨基酸蛋白质，会让酵素冻结失去催化（Ctalysis）的作用，并降低黑色素的生成量，所以有自然美白及淡斑的效果。
HQ制成乳霜，依药用标准约以3-5%W/W为上限，若超过5%时会引起皮肤吸收的全身性作用。至于含药护肤品的限度，则以2-3%上限。
（3）嵌合作用--主要作用于酪氨酸酶的铜离子，很多酵素往往都要有金属离子作为辅酶，例如果酸等的整合作用。
果酸是几种化学物质总称，由于其中的大部分物质均可从自然水果中找到，所以以“果酸”称之。如：甘蔗中的甘醇酸、苹果中的苹果酸等均属于果酸。
果酸是经过降低皮肤角质层细胞之间的粘着力，加快角质层细胞脱落和玄色素代谢来达到美白祛斑的效果。
果酸可以去除粗糙多余的角质层，使肌肤看起来白嫩、光滑。 但是，角质层具有保护皮肤的作用，长期使用果酸有可能使皮肤变薄，变敏感，从而令肌肤脆弱，失去对抗紫外线的功能。
（4）破坏作用--以破坏自由基、导致黑色素小体结构的改变而造成黑色素的细胞破坏。
此种方法在应用方面有一定的局限性，至此还很少在实际中应用。
所有美白产品，其作用原理不论如何，都是要达到有效抑制黑色素生成，而产生皮肤漂白的功用。
3养白类产品及其典型原理
这是现阶段较为先进的减淡皮肤色素的原理，它是通过具有靶向作用的营养物质促进黑色素细胞的代谢从而缩短黑色素细胞的生理周期，加快黑色素细胞角质化而排出体外。
这是一种新型的皮肤养白原理，它革新了当前主流的美白原理以增加黑色素沉着的载体----黑色素细胞的营养，使黑色素细胞的新陈代谢加速缩短黑色素细胞的生理周期令黑色素细胞更快的角质化而排出体外达到健康养白的效果。据了解，这属于现阶段国内“减淡皮肤色素类化妆品”领域的最新产品。发展的前景非常宽广[13] 。
综上所述，减少皮肤色素沉着令皮肤显得更加年轻、健康，是消费者的正确追求。但却不要以损害皮肤健康来换取暂时的白哲，更不要错误地去追求一张惨白的脸。减淡皮肤色素类化妆品经历了从增白类到美白类产品的两个阶段，现在“养白”概念和产品的推出，表明了其中科技含量的增高，也保证了美白类化妆品的有效性和安全性。
四．美白祛斑类化妆品的发展前景
随着生活富裕和社会交往增多我们更需要讲究个人的形象，我们更需要以良好的个人形象来增强自信迎接各种社会挑战。但是如果皮肤已经不健康了，正如前人所言“皮之不存毛将焉附？”皮肤的健康都没有了，如何还能谈得上美丽与漂亮，可以确定随着中国经济的快速增长、购买力的快速提高、人口数量持续正增长、农村人口城镇化、社会交往的增多等等因素可以推测中国减淡皮肤色素护肤品现有的庞大市场容量，还将长期以较快速度增长。
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疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
大概会有四分之一，也有可能没有，还要看你先生是不是携带者，若是，小孩有四分之一的几率，若不是，则没有
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最近，一个棕色大熊猫被发现的新闻再次让网友们欣慰，大熊猫终于可以拍彩色照片了！ 但是其实，这并不是第一次发现棕色大熊猫。在此之前有明确记载的已经有五次发现棕色大熊猫了，这就是第五次。而没有明确记载的还有好多次。事实上，不但有棕色大熊猫，在陕西佛坪还发现除了眼圈和四肢是黑色，身体全是白色的白色大熊猫。可见大熊猫的颜色并不是唯一的。那大熊猫为什么出现其他颜色呢？其实科学家还没有仔细研究过。不过我可以从哺乳动物毛发上，对这件事先进行一下研究。 现在有人推测三种可能。一种是秦岭当地的水源气候土壤等条件影响了大熊猫黑色素合成。但是这样的话理论上应该是从白色到黑色过渡。而显然并没有。 也有人认为是基因突变。可是野生大熊猫数量稀少，至今却已经多次发现棕色大熊猫，这突变几率太大。也不太可能。 还有一种说法是。这可能是一种特殊的隐性基因纯合造成的。我把这个假设推进了一点。 下面我就来一一分析。 首先我们知道，毛发颜色是一种遗传特征。虽然哺乳动物身上有很多颜色，但是其实只有一种色素，也就是黑色素。或者也可以说是两种，真黑色素和褐黑色素。前者表现为黑色或者褐色，后者表现为红色或者黄色。如果你问为什么没有绿色或者蓝色的哺乳动物呢？就是这个原因了。当然，蓝绿色的鸟类是有的。 是真黑色素和褐黑色素的比例，决定了动物具体的颜色。二者搭配就可以出现棕色、银灰色、黄褐色、红色等等几十种颜色。两种色素同样是由酪氨酸和苯丙氨酸转化而来。 图片中的英文单词都是一种基因的名字。而从酪氨酸到黑色素是图右侧的路径。相比较基因，合成路径已经很了解。关于合成，我们首先要了解黑色素细胞。 黑色素细胞来源于黑色素母细胞，起源于动物躯干中的神经嵴细胞。当黑色素母细胞迁移到表皮和真皮后，即开始向黑色素细胞分化。黑色素细胞再迁移入毛发中。 黑色素是在黑色素细胞里的黑色素小体中合成的。其中含有三种酶蛋白，酪氨酸酶（TYR）、酪氨酸酶相关蛋白 1（TYRP 1）和酪氨酸酶相关蛋白 2（TYRP 2）。这三种酶都是合成黑色素所必需的。除了这三种酶，还有很多起调节作用的蛋白质。缺失任何一种，都可能导致合成异常。 首先，酪氨酸被TYR催化生成3，4-二羟基丙苯氨酸也就是多巴，然后进一步被TYR氧化成多巴醌，再经过聚合氧化等反应生成多巴色素。此时仍是无色。TYRP 2将多巴色素氧化成5，6-二羟基吲哚-2-羧酸，又在TYRP 1催化下生成5，6-吲哚醌羧酸。这时已经变成了一种褐色物质。之后再被TYR催化成5，6 吲哚醌，这就变成了一种黑色到深褐色的物质。5，6-吲哚醌和 5，6-吲哚醌羧酸都被称为真黑色素。 褐黑色素的合成前半段与真黑色素相同。在合成吲哚醌后，半胱氨酸（Cys）参与了合成，反应形成半胱氨酸多巴和半胱氨酸多巴醌，最后经脱羧反应变成苯丙氨酸-羟基-苯井噻嗪衍生物。然后还要经历一系列反应，才能生产褐黑色素。谷胱甘肽可以代替半胱氨酸形成谷胱甘肽多巴，在谷氨酞转肽酶作用下，转化为半胱氨酸多巴。 哺乳动物的颜色就由这两种色素控制。而鸟类的黑褐色也是来源于此。这两种色素的比例塑造了具体的颜色。而两种色素的比例，又由TYR的活性控制。活性高，产生的真黑色素就多。而活性低时，过量的谷胱甘肽会引导生产褐黑色素。 酪氨酸酶是一种蛋白质。它在糙面内质网合成后，转入高尔基体折叠，然后才能进入黑色素小体合成黑色素。在本质上，黑色素也是一种蛋白质。既然是蛋白质就一定要受到中心法则控制。于是基因才是这一切的根源。与黑色素有关的基因为数众多。如MC1R 基因，Agouti 基因，TYR 基因，Silv 基因，MITF 基因，KIT 基因等。具体的基因作用，由于本文并非分析基因的文章，故不再赘述。除此之外，由于黑色素分泌的影响因素众多，性别、年龄、光照、饮食等等各方面都会对黑色素产生影响，所以有影响的基因也非常多。 在论述过黑色素后，我想谈谈一下大熊猫变成棕色的可能原因。在开头已经列举了前人认为的几个因素。但是我还猜想出了另外一个引申的原因。 这个原因就是白化病。在动物界，白化病的发病率很高。在人类里也有。在我国，白化病的患病率大约是，这意味着十万人里只有五个人会得白化病。但是动物中暂时还没有这方面研究，我们也不知道动物的白化病发病率。总的来看还是比较高的。白化病通常是因为与酪氨酸酶有关的基因产生突变，真黑色素合成不良。在黑色素细胞发生到黑色素合成里的任何一个环节出现问题，都会导致白化。 白化病是一种隐性基因造成的疾病。相对于正常毛色，白化病都是隐性基因。这样就可以解释为什么棕色大熊猫的后代是黑色的。因为其后代理论上应该是杂合子。但是目前还没有观察到棕色大熊猫子三代的繁殖情况。所以还不能确定。 根据对白化高原鼠兔正交、反交、测交的研究，其白化基因位于常染色体。野生高原鼠兔的毛色为灰褐色，白化高原鼠兔的毛色为纯白色。白化高原鼠兔的产仔率略低于野生鼠兔，但是性情更温驯。白化高原鼠兔的眼睛为红色，野生为黑色。而且，对于鼠兔来说，眼睛虹膜颜色和毛色是连锁的。证明在同一个染色体上。而且白化高原鼠兔的体重和体长都比野生高原鼠兔略大。由于都是哺乳动物，大熊猫白化病患者的情况和鼠兔也类似。相关的隐性遗传基因肯定也是位于常染色体上。 对白化小鼠的研究是最多的。其实小白鼠是白化病！！！小白兔也是！！！与白化病有关的基因有abcd四种基因。其中abc三种基因具有支配性，各自在不同的染色体上。当c基因为隐性纯合的cc时，可以遮盖任何其他基因的色素效果。A一B一C一D为野生色,A一bb一C一D为桂皮色，aa一B一C一D为黑色，aa一bb一C一D为棕色。野生色小鼠就是灰褐色的。 在鱼类中同样有白化病。对于鱼类来说，白化就意味着很多疾病和失去保护色，生存能力大大降低。而在哺乳动物中这一点并不明显。在人类中，白化病也不一定会引起其他疾病。鱼类有三种色素细胞，黑色素细胞，黄色素细胞，银白色素细胞。鱼类不但可以因为遗传基因突变白化，还可以因为环境营养等因素而白化。不同的饵料，维生素的缺乏与过量，光照，水量和重金属都可能导致白化。而哺乳动物中这些环境因素的影响就比较轻。 白化鸟类较少，而白化植物有一些。白化珊瑚虫也很有名。这些大多数由于环境因素导致。 与小鼠同样，大熊猫也有一种白色的。白色大熊猫除了眼圈和四肢为黑色，从耳朵到肩胛骨，直到整个酮体，都是白色的。白色大熊猫的毛色还略带淡黄。白色，全棕色，棕白色三种毛色都可能是白化病的一种。棕色就意味着真黑色素分泌的减少甚至不分泌，而褐黑色素分泌增加。可以看到棕白色大熊猫的毛色是偏向棕红色的。由小鼠的突变可以证明，全棕色大熊猫应该也产生了两个或者以上的突变。而棕白色可能是一个突变。白色应该也是两个以上。 棕白色大熊猫看起来似乎比黑白色的还可爱。那张温驯的脸总是带着笑意。虽然它们可能是白化病患者，但是它们由于没有天敌，所以并没有受到什么伤害。你喜欢棕白色大熊猫吗？ 参考文献： 1、 罗桐秀, 周琴, 彭忠禄,等. 湖南省白化病致病基因频率的调查研究[J]. 中国优生与遗传杂志, 2010:18-18. 2、 叶润蓉, 贾敬肖. 高原鼠兔白化现象及其毛色遗传[J]. 兽类学报, 1992, 12(1):71-74. 3、 王鑫, 郭恩棉, 苏振渝,等. 鱼类白化现象病因浅析[J]. 海洋科学, 2003, 27:18-20. 4、 王兆绰, 张颖芳, 张云凤. 几种白化小鼠的毛色基因检查[J]. 实验动物科学, 1987. 5、 朱福令. 近交系和远交系白化小鼠毛色基因的测试[J]. 上海畜牧兽医通讯, 1982. 6、 黄冰, 郭华荣, 张士璀. 鱼类白化病的研究进展[J]. 海洋科学, 2003, 27:11-14. 7、 李溯, 丁劲松. 黑色素生物合成与酪氨酸酶抑制剂的研究进展[J]. 中南药学, 2013, 11. 8、 李韶勇, 孙命, 曲娜,等. 黑色素的合成及其常见抑制剂的作用机理[J]. 天津师范大学学报：自然科学版, 2002, 22:17-21.孟浩浩, 许瑞霞, 代蓉,等. 绵羊黑色素合成相关基因的研究进展[J]. 生物技术通报, 2014, 46(8):34-39. 9、 佟煜仁, 朴厚坤. 新色型突变棕色貉毛色遗传初探[J]. 经济动物学报, 2009, 13:80-82. 10、 王乐, 张斌, 郑文新,等. 动物毛色与黑色素皮质素受体1(MC1R)基因[J]. 草食家畜, 2009:10-12. 11、 段煦. 白熊为啥那样白?[J]. 生命世界, 2013. 12、 孙安林, 张明海. 东北棕熊毛色白化的初步观察[J]. 野生动物学报, 1992:36-36. 13、 崔雨新, 张伟, 王小明. 大熊猫,小熊猫,浣熊等五种动物毛的扫描电镜结构比较研究[J]. 动物学杂志, 1998:26-29. 14、 孟进军, 陈善明. 大熊猫毛角蛋白质的分离与分析[J]. 自然杂志, 1987. 15、 陈谦. 大熊猫毛发中六种微量元素的检测分析[J]. 中国兽医科技, 1995. 16、 梁齐慧, 汪铁军. 大熊猫为什么有棕色？[J]. 大自然, 1991:14-14. 17、 蒋辉, 古晓东, 黄雁楠,等. 四川与秦岭野生大熊猫在形态和生态习性上的差异[J]. 西华师范大学学报：自然科学版, 2012, 33:12-18. 18、 李天培. 白色大熊猫种群在佛坪[J]. 科学之友, 2001. 19、 甘平. 大熊猫的毛色[J]. 科学中国人, 1997:57-57. 20、 白春雨, 高玉花, 庞全海. 影响动物毛色的基因[J]. 国外畜牧学：猪与禽, 2008, 28:71-73. 21、 吴宇婷. 哺乳动物毛色形成机制与影响因素[J]. 四川动物, 2011, 30:1003-1007. 22、 张俊珍, 董常生, 范瑞文,等. 哺乳动物毛色形成研究进展[J]. 动物医学进展, 2006, 27:65-68.
bái huà bìng
albini ***
白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。
白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对白鼠、家兔等来讲是普遍的，它们的眼睛之所以是红的，这是由于可以透视到血液的缘故。人也有白化病，一般称白化者为白公（albino）。程度严重者色素细胞中可完全不出现黑色素。皮肤呈乳白色，但由于可透出皮下血液的颜色而呈现淡红色。头发、眉毛、睫毛因缺乏色素而成为白毛。眼睛的虹膜色淡红，瞳孔呈深红色。一般将本病看作是单纯劣性形质，在近亲结婚多的地方本病较多。其中美洲的巴拿马地方所谓的白色印地安是很出名的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因，致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化，眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏，而是由于酶的作用显著受到抑制之故。将鱼类和两栖类的幼体用硫脲、苯硫脲等稀薄溶液处理时，能呈现一时性的白化。
白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。
皮肤性病科
本病是一先天性疾病，隐性遗传。患者的毛发、眼及部分或全部皮肤缺乏色素。
患者的毛发为细丝状淡黄色，双眼瞳孔为红色，虹膜粉红或淡蓝色。常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。皮肤干燥，呈乳白或粉红色，由于没有色素保护，常易晒伤，易发生日光性唇炎、皮炎、角化、皮角、基底细胞及鳞状上皮癌。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
Cuna印第安人住在San Blas岛和哥伦比亚附近的大西洋海岸。Cuna人是血缘通婚的纯种，其中约1％为白化病患者。患者畏光，夜间外出，因此称为“月亮儿童”。10岁左右皮肤发生雀斑和皱纹，日晒后容易起疱；头发丝状，白或干草色，有时带红 *** 调；虹膜黄、灰或淡蓝，多有眼球震颤和视力异常；常发生良性和恶性肿瘤，因此患者寿命较其同族者短。
白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。
表皮基底层有透明细胞，但银染色缺乏黑素。多巴染色分两型：在体外黑素细胞多巴染色阳性者为酪氨酸酶阳性型；多巴染色阴性者为酪氨酸酶阴性型。前一型患者体内稍有形成黑素之能力，后一型患者体内不能形成黑素。
此病和白癜风、斑驳病不同，除皮肤缺少色素外，眼睛也被侵及，所以本病也称为眼—皮肤白化病。ChediakHigashi综合征的眼和皮肤色素减少，且伴有白细胞吞噬功能缺陷。
HermanskyPudlak综合征为少见的酪氨酸酶阳性型眼—皮肤白化病，有继发血小板缺陷的出血素质。患者容易产生青肿、鼻出血、牙龈出血、咯血以及外科手术及分娩后各种出血。在网状内皮系统、口腔粘膜及尿中有似尾蚴样物质聚集。皮肤病理中可见巨大黑素颗粒。
CrossMcKusickBreen综合征也称Cross综合征，眼脑—色素减退综合征或色素减退和小眼。本病极少见，表现为白皮肤、毛发灰黄有金属光泽，眼过小，角膜浑浊，节律性眼球震颤，齿龈纤维瘤病及严重精神和身体发育迟缓。
Tietz综合征属常染色体显性遗传，皮肤及毛发完全缺乏色素，眉毛发育不良，但两眼正常，严重耳聋。
避光或应用防光剂。定期体检，以防癌症。
皮肤病学
假设控制白化病的基因为Aa，控制血友病的基因为XH,Xh(H,h为上标），那么由意志，女性的基因型应是aaXH Xh(因为其父亲有血友病，所以x染色体传给女儿肯定有致病基因），男性的基因型应是AaXH Y,那么他们的子女患白化病的几率为百分之50，患血友病的几率为百分之25，所以患两种病的机率为百分之
一、化学的来由 化学的英文词为Chemistry，法文Chimie，德文Chemie，它们都是从一个古字、即拉丁字chemia，希腊字Xηwa(Chamia)，希伯莱字Chaman或Haman，阿拉伯字Chema或Kema，埃及字Chemi演化而来的．它的最早来源难以查考．从现存资料看，最早是在埃及第四世纪的记载里出现的．所以有人认为可以假定是从埃及古字Chemi来的，不过这个名字的意义很晦涩，有埃及、埃及的艺术、宗教的迷惑、隐藏、秘密或黑暗等意义。其所以有这些意义，大概因为埃及在西方是化学记载诞生的地方，也是古代化学极为发达的地方，尤其是在实用化学方面。例如，埃及在十一朝代进已有一种雕刻表示一些工人下在制造玻璃，可见至少在公元前2500年以前，埃及已知道玻璃的制造方法了。再从埃及出土的木乃伊看，可知在公元前一、二千年时已精于使用防腐剂和布帛染色等技术。所以古人用埃及或埃及的艺术来命名“化学”。至于其它几种意义，可能因为古人认为化学是一种神奇和秘密的事业以及带有宗教色彩的缘故。 中国的化学史当然也是毫不逊色的。大约5000－11000年前，我们已会制作陶器，3000多年前的商朝已有高度精美的青铜器，造纸、磁器、火药更是化学史上的伟大发明。在十六、十七世纪时，中国算得上是世界最先进的国家。“化学”二字我国在1856年开始使用。最早出现在英国传教士韦廉臣在1856年出版的《格物探原》一书中。 二、化学的几个发展阶段 远古的工艺化学时期。这时人类的制陶、冶金、酿酒、染色等工艺，主要是在实践经验的直接启发下经过多少万年摸索而来的，化学知识还没有形成。这是化学的萌芽时期。 炼丹术和医药化学时期。从公元前1500年到公元1650年，炼丹术士和炼金术士们，在皇宫、在教堂、在自己的家里、在深山老林的烟熏火燎中，为求得长生不老的仙丹，为求得荣华富贵的黄金，开始了最早的化学实验。记载、总结炼丹术的书籍，在中国、阿拉伯、埃及、希腊都有不少。这一时期积累了许多物质间的化学变化，为化学的进一步发展准备了丰富的素材。这是化学史上令我们惊叹的雄浑的一幕。后来，炼丹术、炼金术几经盛衰，使人们更多地看到了它荒唐的一面。化学方法转而在医药和冶金方面得到了正当发挥。在欧洲文艺复兴时期，出版了一些有关化学的书籍，第一次有了“化学”这个名词。。 燃素化学时期。从1650年到1775年，随着冶金工业和实验室经验的积累，人们总结感性知识，认为可燃物能够燃烧是因为它含有燃素，燃烧的过程是可燃物中燃素放出的过程，可燃物放出燃素后成为灰烬。 定量化学时期，既近代化学时期。1775年前后，拉瓦锡用定量化学实验阐述了燃烧的氧化学说，开创了定量化学时期。这一时期建立了不少化学基本定律，提出了原子学说，发现了元素周期律，发展了有机结构理论。所有这一切都为现代化学的发展奠定了坚实的基础。 科学相互渗透时期，既现代化学时期。二十世纪初，量子论的发展使化学和物理学有了共同的语言，解决了化学上许多悬而未决的问题；另一方面，化学又向生物学和地质学等学科渗透，使蛋白质、酶的结构问题得到逐步的解决。 这里主要讲述近二百多年来的化学史故事。这是化学得到快速发展的时期，是风云变幻英雄辈出的期。让我们一道去体验当年化学家所经历的艰难险阻,在近代化学史峰回路转的曲折历程中不倦跋涉，领略他们拨开重重迷雾建立新理论、发现新元素、提出新方法时的无限风光。 三、化学学科在探索中成长 化学的发展可以说是日新月异，尤其是它的边缘学科或者说是它的分支学科，譬如生物化学、物理化学、晶体化学等等，令人目不暇接。就眼下炒得过热的基因工程、克隆技术以及共轭电场论等，更是令人眼花缭乱。而古往今来，有多少化学家为化学的发展做出了难以估量的贡献。你想了解他们吗？化学名人风采将带您走近他们。 燃素说的影响 。可燃物如炭和硫磺，燃烧以后只剩下很少的一点灰烬；致密的金属煅烧后得到的锻灰较多，但很疏松。这一切给人的印象是，随着火焰的升腾，什么东西被带走了。当冶金工业得到长足发展后，人们希望总结燃烧现象本质的愿望更加强烈了。 1723年，德国哈雷大学的医学与药理学教授施塔尔出版了教科书《化学基础》。他继承并发展了他的老师贝歇尔有关燃烧现象的解释，形成了贯穿整个化学的完整、系统的理论。《化学基础》是燃素说的代表作。 施塔尔认为燃素存在于一切可燃物中，在燃烧过程中释放出来，同时发光发热。燃烧是分解过程： 可燃物==灰烬+燃素 金属==锻灰+燃素 如果将金属锻灰和木炭混合加热，锻灰就吸收木炭中的燃素，重新变为金属，同时木炭失去燃素变为灰烬。木炭、油脂、蜡都是富含燃素的物质，燃烧起来非常猛烈，而且燃烧后只剩下很少的灰烬；石头、草木灰、黄金不能燃烧，是因为它们不含燃素。酒精是燃素与水的结合物，酒精燃烧时失去燃素，便只剩下了水。 空气是带走燃素的必需媒介物。燃素和空气结合，充塞于天地之间。植物从空气中吸收燃素，动物又从植物中获得燃素。所以动植物易燃。 富含燃素的硫磺和白磷燃烧时，燃素逸去，变成了硫酸和磷酸。硫酸与富含燃素的松节油共煮，磷酸（当时指P2O5）与木炭密闭加热，便会重新夺得燃素生成硫磺和白磷。而金属和酸反应时，金属失去燃素生成氢气，氢气极富燃素。铁、锌等金属溶于胆矾（CuSO4·5H2O）溶液置换出铜，是燃素转移到铜中的结果。 燃素说尽管错误，但它把大量的化学事实统一在一个概念之下，解释了冶金过程中的化学反应。燃素说流行的一百多年间，化学家为了解释各种现象，做了大量的实验，积累了丰富的感性材料。特别是燃素说认为化学反应是一种物质转移到另一种物质的过程，化学反应中物质守恒，这些观点奠定了近、现代化学思维的基础。我们现在学习的置换反应，是物质间相互交换成分的过程；氧化还原反应是电子得失的过程；而有机化学中的取代反应是有机物某一结构位置的原子或原子团被其它原子或原子团替换的过程。这些思想方法与燃素说多么相似。 舍勒和普里斯特里发现氧气的制法 ：令后人尊敬的瑞典化学家舍勒的职业是药剂师--chemist，他长期在小镇彻平的药房工作，生活贫困。白天，他在药房为病人配制各种药剂。一有时间，他就钻进他的实验室忙碌起来。有一次，后院传来一声爆鸣，店主和顾客还在惊诧之中，舍勒满脸是灰地跑来，兴奋地拉着店主去看他新合成的化合物，忘记了一切。对这样的店员，店主是又爱又气，但从来不想辞退他，因为舍勒是这个城市最好的药剂师。 到了晚上，舍勒可以自由支配时间，他更加专心致志地投入到他的实验研究中。对于当时能见到的化学书籍里的实验，他都重做一遍。他所做的大量艰苦的实验，使他合成了许多新化合物，例如氧气、氯气、焦酒石酸、锰酸盐、高锰酸盐、尿酸、硫化氢、升汞（氯化汞）、钼酸、乳酸、乙醚等等，他研究了不少物质的性质和成分，发现了白钨矿等。至今还在使用的绿色颜料舍勒绿（Scheele’s green）,就是舍勒发明的亚砷酸氢铜（CuHAsO3）。如此之多的研究成果在十八世纪是绝无仅有的，但舍勒只发表了其中的一小部分。直到1942年舍勒诞生二百周年的时候，他的全部实验记录、日记和书信才经过整理正式出版，共有八卷之多。其中舍勒与当时不少化学家的通信引人注目。通信中有十分宝贵的想法和实验过程，起到了互相交流和启发的作用。法国化学家拉瓦锡对舍勒十分推崇，使得舍勒在法国的声誉比在瑞典国内还高。 在舍勒与大学教师甘恩的通信中，人们发现，由于舍勒发现了骨灰里有磷，启发甘恩后来证明了骨头里面含有磷。在这之前，人们只知道尿里有磷。 1775年2月4日，33岁的舍勒当选为瑞典科学院院士。这时店主人已经去世，舍勒继承了药店，在他简陋的实验室里继续科学实验。由于经常彻夜工作，加上寒冷和有害气体的侵蚀，舍勒得了哮喘病。他依然不顾危险经常品尝各种物质的味道--他要掌握物质各方面的性质。他品尝氢氰酸的时候，还不知道氢氰酸有剧毒。1786年5月21日，为化学的进步辛劳了一生的舍勒不幸去世，终年只有44岁。舍勒发现氧气的两种制法是在1773年。第一种方法是分别将KNO3、Mg（NO3）2、Ag2CO3、HgCO3、HgO加热分解放出氧气： 2KNO3==2KNO2+O2↑ 2Mg（NO3）2 == 2MgO+4NO2↑+O2↑↑ 2Ag2CO3==4Ag+2CO2↑+O2↑ 2HgCO3==2Hg+2CO2↑+O2↑ 2HgO==2Hg+O2↑ 第二种方法是将软锰矿（MnO2）与浓硫酸共热产生氧气： 2MnO2+2H2SO4（浓）== 2MnSO4+2H2O+O2↑ 舍勒研究了氧气的性质，他发现可燃物在这种气体中燃烧更为剧烈，燃烧后这种气体便消失了，因而他把氧气叫做“火气”。舍勒是燃素说的信奉者，他认为燃烧是空气中的“火气”与可燃物中的燃素结合的过程，火焰是“火气”与燃素相结合形成的化合物。他将他的发现和观点写成《论空气和火的化学》。这篇论文拖延了4年直到1777年才发表。而英国化学家普里斯特里在1774年发现氧气后，很快就发表了论文。 普里斯特里始终坚信燃素说，甚至在拉瓦锡用他们发现的氧气做实验，推翻了燃素说之后依然故我。他将氧气叫做“脱燃素气”。他写到：我把老鼠放在‘脱燃素气’里，发现它们过得非常舒服后，我自己受了好奇心的驱使，又亲自加以实验，我想读者是不会觉得惊异的。我自己实验时，是用玻璃吸管从放满这种气体的大瓶里吸取的。当时我的肺部所得的感觉，和平时吸入普通空气一样；但自从吸过这种气体以后，经过好长时间，身心一直觉得十分轻快舒畅。有谁能说这种气体将来不会变成通用品呢？不过现在只有两只老鼠和我，才有享受呼吸这种气体的权利罢了。”普里斯特里一生的大部分时间是在英国的利兹作牧师，业余爱好化学。1773年他结识了著名的美国科学家兼政治家富兰克林，他们后来成了经常书信往来的好朋友。普里斯特里受到好朋友多方的启发和鼓励。他在化学、电学、自然哲学、神学四个方面都有很多著述。 1774年普里斯特里到欧洲大陆参观旅行。在巴黎，他与拉瓦锡交换了好多化学方面的看法。正直的普里斯特里同情法国大革命，曾在英国公开做了几次演讲。英国一批反对法国大革命的人烧毁了他的住宅和实验室。普里斯特里于1794年他六十一岁的时候不得已移居美国，在宾夕法尼亚大学任化学教授。美国化学会认为他是美国最早研究化学的学者之一。他住过的房子现在已建成纪念馆，以他的名字命名的普里斯特里奖章已成为美国化学界的最高荣誉。 拉瓦锡和他的天平： 燃素说的推翻者，法国化学家拉瓦锡原来是学法律的。1763年，他20岁的时候就取得了法律学士学位，并且获得律师开业证书。他的父亲是一位律师，家里很富有。所以拉瓦锡不急于当律师，而是对植物学发生了兴趣。经常上山采集标本使他对气象学也产生了兴趣。后来，拉瓦锡在他的老师，地质学家葛太德的建议下，师从巴黎有名的鲁伊勒教授学习化学。拉瓦锡的第一篇化学论文是关于石膏成分的研究。他用硫酸和石灰合成了石膏。当他加热石膏时放出了水蒸气。拉瓦锡用天平仔细测定了不同温度下石膏失去水蒸气的质量。从此，他的老师鲁伊勒就开始使用“结晶水”这个名词了。这次成功使拉瓦锡开始经常使用天平，并总结出了质量守恒定律。质量守恒定律成为他的信念，成为他进行定量实验、思维和计算的基础。例如他曾经应用这一思想，把糖转变为酒精的发酵过程表示为下面的等式： 葡萄糖 == 碳酸（CO2）+ 酒精 这正是现代化学方程式的雏形。用等号而不用箭头表示变化过程，表明了他守恒的思想。拉瓦锡为了进一步阐明这种表达方式的深刻含义，又具体地写到：“我可以设想，把参加发酵的物质和发酵后的生成物列成一个代数式。再逐个假定方程式中的某一项是未知数，然后分别通过实验，逐个算出它们的值。这样以来，就可以用计算来检验我们的实验，再用实验来验证我们的计算。我经常卓有成效地用这种方法修正实验的初步结果，使我能通过正确的途径重新进行实验，直到获得成功。”早在拉瓦锡出生之时，多才多艺的俄罗斯科学家罗蒙诺索夫就提出了质量守恒定律，他当时称之为“物质不灭定律”，其中含有更多的哲学意蕴。但由于“物质不灭定律”缺乏丰富的实验根据，特别是当时俄罗斯的科学还很落后，西欧对沙俄的科学成果不重视，“物质不灭定律”没有得到广泛的传播。 1772年秋天，拉瓦锡照习惯称量了一定质量的白磷使之燃烧，冷却后又称量了燃烧产物P2O5的质量，发现质量增加了！他又燃烧硫磺，同样发现燃烧产物的质量大于硫磺的质量。他想这一定是什么气体被白磷和硫磺吸收了。他于是又做了更细致的实验：将白磷放在水银面上，扣上一个钟罩，钟罩里留有一部分空气。加热水银到40℃时白磷就迅速燃烧，之后水银面上升。拉瓦锡描述道：“这表明部分空气被消耗，剩下的空气不能使白磷燃烧，并可使燃烧着的蜡烛熄灭；1盎司的白磷大约可得到盎司的白色粉末（P2O5，应该是盎司）。增加的重量和所消耗的1/5容积的空气重量接近相同。”燃素说认为燃烧是分解过程，燃烧产物应该比可燃物质量轻。而拉瓦锡实验的结果却是截然相反。他把实验结果写成论文交给法国科学院。从此他做了很多实验来证明燃素说的错误。在1773年2月，他在实验记录本上写到：“我所做的实验使物理和化学发生了根本的变化。”他将“新化学”命名为“反燃素化学”。 1774年，拉瓦锡做了焙烧锡和铅的实验。他将称量后的金属分别放入大小不等的曲颈瓶中，密封后再称量金属和瓶的质量，然后充分加热。冷却后再次称量金属和瓶的质量，发现没有变化。打开瓶口，有空气进入，这一次质量增加了，显然增加量是进入的空气的质量（设为A）。他再次打开瓶口取出金属锻灰（在容积小的瓶中还有剩余的金属）称量，发现增加的质量正和进入瓶中的空气的质量相同（即也为A）。这表明锻灰是金属与空气的化合物。 拉瓦锡进一步想，如果设法从金属锻灰中直接分离出空气来，就更能说明问题。他曾经试图分解铁锻灰（即铁锈），但实验没有成功。 拉瓦锡制得氧气之后： 到了这年的10月，普里斯特里访问巴黎。在欢迎宴会上他谈到“从红色沉淀（HgO）和铅丹（Pb3O4）可得到‘脱燃素气’”。对于正在无奈中的拉瓦锡来说，这条信息是很直接的启发。11月，拉瓦锡加热红色的汞灰制得了氧气。在舍勒的启发下，拉瓦锡甚至制造了火车头大小的加热装置，其中心是聚光镜。平台下面是六个大轮子，以便跟着太阳随时转动。1775年，拉瓦锡的实验中心已从分解金属锻灰转移到了对氧气的研究。他发现燃烧时增加的质量恰好是氧气减少的质量。以前认为可燃物燃烧时吸收了一部分空气，其实是吸收了氧气，与氧气化合，即氧化。这就是推翻了燃素说的燃烧的氧化理论。与此同时，拉瓦锡还用动物实验，研究了呼吸作用，认为“是氧气在动物体内与碳化合，生成二氧化碳的同时放出热来。这和在实验室中燃烧有机物的情况完全一样。”这就解答了体温的来源问题。空气中既然含有1/4的氧气(数据来自原文），就应该含有其余的气体，拉瓦锡将它称为“碳气”。研究了空气的组成后，拉瓦锡总结道：“大气中不是全部空气都是可以呼吸的；金属焙烧时，与金属化合的那部分空气是合乎卫生的，最适宜呼吸的；剩下的部分是一种‘碳气’，不能维持动物的呼吸，也不能助燃。”他把燃烧与呼吸统一了起来，也结束了空气是一种纯净物质的错误见解。1777年，拉瓦锡明确地讥讽和批判了燃素说：“化学家从燃素说只能得出模糊的要素，它十分不确定，因此可以用来任意地解释各种事物。有时这一要素是有重量的，有时又没有重量；有时它是自由之火，有时又说它与土素相化合成火；有时说它能通过容器壁的微孔，有时又说它不能透过；它能同时用来解释碱性和非碱性、透明性和非透明性、有颜色和无色。它真是只变色虫，每时每刻都在改变它的面貌。” 这年的9月5日，拉瓦锡向法国科学院提交了划时代的《燃烧概论》，系统地阐述了燃烧的氧化学说，将燃素说倒立的化学正立过来。这本书后来被翻译成多国语言，逐渐扫清了燃素说的影响。化学自此切断了与古代炼丹术的联系，揭掉了神秘和臆测的面纱，代之以科学的实验和定量的研究。化学进入了定量化学（即近代化学）时期。所以我们说拉瓦锡是近代化学的奠基者。舍勒和普里斯特里先于拉瓦锡发现氧气，但由于他们思维不够广阔，更多地只是关心具体物质的性质，没有能冲破燃素说的束缚。与真理擦肩而过是很遗憾的。 拉瓦锡对化学的另一大贡献是否定了古希腊哲学家的四元素说和三要素说，辨证地阐述了建立在科学实验基础上的化学元素的概念：“如果元素表示构成物质的最简单组分，那么目前我们可能难以判断什么是元素；如果相反，我们把元素与目前化学分析最后达到的极限概念联系起来，那么，我们现在用任何方法都不能再加以分解的一切物质，对我们来说，就算是元素了。”在1789年出版的历时四年写就的《化学概要》里，拉瓦锡列出了第一张元素一览表，元素被分为四大类： 简单物质，普遍存在于动物、植物、矿物界，可以看作是物质元素：光、热、氧、氮、氢。简单的非金属物质，其氧化物为酸：硫、磷、碳、盐酸素、氟酸素、硼酸素。简单的金属物质，被氧化后生成可以中和酸的盐基：锑、银、铋、钴、铜、锡、铁、锰、汞、钼、镍、金、铂、铅、钨、锌。简单物质，能成盐的土质：石灰、镁土、钡土、铝土、硅土。拉瓦锡对燃素说和其它陈腐观点的讥讽和批判是无情和激烈的。这使他在创建科学勋绩的同时得罪了一大批同时代和老一辈的科学家。在《影响世界历史的一百位人物》中，在许多有关历史、科学史、化学史的书籍中，作者都对拉瓦锡总是突出自己的人格特点进行低调的描述和评价，指责他在《化学概要》里没有提起舍勒和普里斯特里对他的启示和帮助。但我们得看到，拉瓦锡确实具有非凡的科学洞察力和勇往直前的无畏精神。虽然不是他最先发现氧气的制法，但他通过制取氧气分析了空气的组成，建立了燃烧的氧化学说。氧气因此不同于其它气体，被赋予非凡的科学意义。拉瓦锡十分勤奋，每天六点起床，从六点到八点进行实验研究，八点到下午七点从事火药局长或法国科学院院士的工作，七点到晚上十点，又专心从事他的科学研究。星期天不休息，专门进行一整天的实验工作。拉瓦锡28岁结婚时，他的妻子只有14岁。他们一生没有孩子，但生活非常愉快。她帮助拉瓦锡实验，经常陪伴在他身边。在拉瓦锡的著作里，有很多插图都是他的妻子画的。1789年法国大革命爆发，三年后拉瓦锡被解除了火药局长的职务。1793年11月，国民议会下令逮捕旧王朝的包税官。拉瓦锡由于曾经担任过包税官而自首入狱。极左派马拉曾与拉瓦锡有过激烈的科学争论，心存嫉恨，便诬陷拉瓦锡与法国的敌人有来往，犯有叛国罪，于1794年5月8日把他送上了断头台。对此，当时科学界的很多人感到非常惋惜。著名的法籍意大利数学家拉格朗日痛心地说：“他们可以一瞬间把他的头割下，而他那样的头脑一百年也许长不出一个来。”这时，拉瓦锡正当壮年，是51岁。 四、化学学科的发展前沿 中国运动医学杂志000124 基因工程也叫遗传工程(Genetic Engineering)，是20世纪70年代在分子生物学发展的基础上形成的新学科。基因工程就是在分子水平上，用人工方法提取(或合成)不同生物的遗传物质，在体外切割、拼接和重新组成，然后通过载体把重组的DNA分子引入受体细胞，使外源DNA在受体细胞中进行复制与表达。按人们的需要产生不同的产物或定向地创造生物的新性状，并使之稳定地遗传给下代[1]。基因工程技术主要包括分离基因、纯化基因和扩增基因的技术，其核心是分子克隆技术。它能帮助人们从各种复杂的生物体中分离出单一的基因，并把它纯化，再把它大量扩增，用于研究。 20多年来，基因工程技术得到了迅速地发展，特别是限制性内切酶、DNA序列分析及DNA重组技术等三大技术的发现和应用，不仅把分子生物学提高到了基因水平，而且也把生物学与医学中的其他学科引上基因研究的道路，并取得了许多揭示生命秘密和生命过程的重大成就 ......
研究进展类论文写法如下：
1、引言部分：包括对研究背景、意义方面进行展开创作。依据研究实际需要，有选择地凸显研究的综述目的的意义、问题背景、文献研究的范围等重要信息。
2、正文部分：是文献综述的主要内容，对研究的现状、内容、方法、已解决的问题和尚存的问题、重点以及发展趋势进行表述，可以更加明确研究方向，方便方便导师对研究内容的快速了解，并且需要阐述研究的创新点。
3、结论部分：对研究进行总结归纳，表述对本课题的研究意见，可以具体描述尚未解决的问题。要具备创新性，不是照搬，要进行比较分析，形成自己的观点。
其次要具有评述性，通过述归纳总结，引导出对课题今后发展动向或者趋势的说明。总结目前研究需要解决的问题，研究成果的意义和价值，提出新的研究设想和研究内容。
4、文献部分：列出参考文献，使研究内容更加具有说服力，增加依据，便于读者进一步检索。要注意格式正确，保证格式不出错！
在创作文献综述的过程中要保持头脑清醒，逻辑清晰，要了解自己要解决的问题是什么，前人是采用什么方法解决问题的？必须做到具有逻辑性！要记住，广泛阅读是基础，逻辑分析与归纳是关键，表达是最后的完美呈现。
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最近，一个棕色大熊猫被发现的新闻再次让网友们欣慰，大熊猫终于可以拍彩色照片了！ 但是其实，这并不是第一次发现棕色大熊猫。在此之前有明确记载的已经有五次发现棕色大熊猫了，这就是第五次。而没有明确记载的还有好多次。事实上，不但有棕色大熊猫，在陕西佛坪还发现除了眼圈和四肢是黑色，身体全是白色的白色大熊猫。可见大熊猫的颜色并不是唯一的。那大熊猫为什么出现其他颜色呢？其实科学家还没有仔细研究过。不过我可以从哺乳动物毛发上，对这件事先进行一下研究。 现在有人推测三种可能。一种是秦岭当地的水源气候土壤等条件影响了大熊猫黑色素合成。但是这样的话理论上应该是从白色到黑色过渡。而显然并没有。 也有人认为是基因突变。可是野生大熊猫数量稀少，至今却已经多次发现棕色大熊猫，这突变几率太大。也不太可能。 还有一种说法是。这可能是一种特殊的隐性基因纯合造成的。我把这个假设推进了一点。 下面我就来一一分析。 首先我们知道，毛发颜色是一种遗传特征。虽然哺乳动物身上有很多颜色，但是其实只有一种色素，也就是黑色素。或者也可以说是两种，真黑色素和褐黑色素。前者表现为黑色或者褐色，后者表现为红色或者黄色。如果你问为什么没有绿色或者蓝色的哺乳动物呢？就是这个原因了。当然，蓝绿色的鸟类是有的。 是真黑色素和褐黑色素的比例，决定了动物具体的颜色。二者搭配就可以出现棕色、银灰色、黄褐色、红色等等几十种颜色。两种色素同样是由酪氨酸和苯丙氨酸转化而来。 图片中的英文单词都是一种基因的名字。而从酪氨酸到黑色素是图右侧的路径。相比较基因，合成路径已经很了解。关于合成，我们首先要了解黑色素细胞。 黑色素细胞来源于黑色素母细胞，起源于动物躯干中的神经嵴细胞。当黑色素母细胞迁移到表皮和真皮后，即开始向黑色素细胞分化。黑色素细胞再迁移入毛发中。 黑色素是在黑色素细胞里的黑色素小体中合成的。其中含有三种酶蛋白，酪氨酸酶（TYR）、酪氨酸酶相关蛋白 1（TYRP 1）和酪氨酸酶相关蛋白 2（TYRP 2）。这三种酶都是合成黑色素所必需的。除了这三种酶，还有很多起调节作用的蛋白质。缺失任何一种，都可能导致合成异常。 首先，酪氨酸被TYR催化生成3，4-二羟基丙苯氨酸也就是多巴，然后进一步被TYR氧化成多巴醌，再经过聚合氧化等反应生成多巴色素。此时仍是无色。TYRP 2将多巴色素氧化成5，6-二羟基吲哚-2-羧酸，又在TYRP 1催化下生成5，6-吲哚醌羧酸。这时已经变成了一种褐色物质。之后再被TYR催化成5，6 吲哚醌，这就变成了一种黑色到深褐色的物质。5，6-吲哚醌和 5，6-吲哚醌羧酸都被称为真黑色素。 褐黑色素的合成前半段与真黑色素相同。在合成吲哚醌后，半胱氨酸（Cys）参与了合成，反应形成半胱氨酸多巴和半胱氨酸多巴醌，最后经脱羧反应变成苯丙氨酸-羟基-苯井噻嗪衍生物。然后还要经历一系列反应，才能生产褐黑色素。谷胱甘肽可以代替半胱氨酸形成谷胱甘肽多巴，在谷氨酞转肽酶作用下，转化为半胱氨酸多巴。 哺乳动物的颜色就由这两种色素控制。而鸟类的黑褐色也是来源于此。这两种色素的比例塑造了具体的颜色。而两种色素的比例，又由TYR的活性控制。活性高，产生的真黑色素就多。而活性低时，过量的谷胱甘肽会引导生产褐黑色素。 酪氨酸酶是一种蛋白质。它在糙面内质网合成后，转入高尔基体折叠，然后才能进入黑色素小体合成黑色素。在本质上，黑色素也是一种蛋白质。既然是蛋白质就一定要受到中心法则控制。于是基因才是这一切的根源。与黑色素有关的基因为数众多。如MC1R 基因，Agouti 基因，TYR 基因，Silv 基因，MITF 基因，KIT 基因等。具体的基因作用，由于本文并非分析基因的文章，故不再赘述。除此之外，由于黑色素分泌的影响因素众多，性别、年龄、光照、饮食等等各方面都会对黑色素产生影响，所以有影响的基因也非常多。 在论述过黑色素后，我想谈谈一下大熊猫变成棕色的可能原因。在开头已经列举了前人认为的几个因素。但是我还猜想出了另外一个引申的原因。 这个原因就是白化病。在动物界，白化病的发病率很高。在人类里也有。在我国，白化病的患病率大约是，这意味着十万人里只有五个人会得白化病。但是动物中暂时还没有这方面研究，我们也不知道动物的白化病发病率。总的来看还是比较高的。白化病通常是因为与酪氨酸酶有关的基因产生突变，真黑色素合成不良。在黑色素细胞发生到黑色素合成里的任何一个环节出现问题，都会导致白化。 白化病是一种隐性基因造成的疾病。相对于正常毛色，白化病都是隐性基因。这样就可以解释为什么棕色大熊猫的后代是黑色的。因为其后代理论上应该是杂合子。但是目前还没有观察到棕色大熊猫子三代的繁殖情况。所以还不能确定。 根据对白化高原鼠兔正交、反交、测交的研究，其白化基因位于常染色体。野生高原鼠兔的毛色为灰褐色，白化高原鼠兔的毛色为纯白色。白化高原鼠兔的产仔率略低于野生鼠兔，但是性情更温驯。白化高原鼠兔的眼睛为红色，野生为黑色。而且，对于鼠兔来说，眼睛虹膜颜色和毛色是连锁的。证明在同一个染色体上。而且白化高原鼠兔的体重和体长都比野生高原鼠兔略大。由于都是哺乳动物，大熊猫白化病患者的情况和鼠兔也类似。相关的隐性遗传基因肯定也是位于常染色体上。 对白化小鼠的研究是最多的。其实小白鼠是白化病！！！小白兔也是！！！与白化病有关的基因有abcd四种基因。其中abc三种基因具有支配性，各自在不同的染色体上。当c基因为隐性纯合的cc时，可以遮盖任何其他基因的色素效果。A一B一C一D为野生色,A一bb一C一D为桂皮色，aa一B一C一D为黑色，aa一bb一C一D为棕色。野生色小鼠就是灰褐色的。 在鱼类中同样有白化病。对于鱼类来说，白化就意味着很多疾病和失去保护色，生存能力大大降低。而在哺乳动物中这一点并不明显。在人类中，白化病也不一定会引起其他疾病。鱼类有三种色素细胞，黑色素细胞，黄色素细胞，银白色素细胞。鱼类不但可以因为遗传基因突变白化，还可以因为环境营养等因素而白化。不同的饵料，维生素的缺乏与过量，光照，水量和重金属都可能导致白化。而哺乳动物中这些环境因素的影响就比较轻。 白化鸟类较少，而白化植物有一些。白化珊瑚虫也很有名。这些大多数由于环境因素导致。 与小鼠同样，大熊猫也有一种白色的。白色大熊猫除了眼圈和四肢为黑色，从耳朵到肩胛骨，直到整个酮体，都是白色的。白色大熊猫的毛色还略带淡黄。白色，全棕色，棕白色三种毛色都可能是白化病的一种。棕色就意味着真黑色素分泌的减少甚至不分泌，而褐黑色素分泌增加。可以看到棕白色大熊猫的毛色是偏向棕红色的。由小鼠的突变可以证明，全棕色大熊猫应该也产生了两个或者以上的突变。而棕白色可能是一个突变。白色应该也是两个以上。 棕白色大熊猫看起来似乎比黑白色的还可爱。那张温驯的脸总是带着笑意。虽然它们可能是白化病患者，但是它们由于没有天敌，所以并没有受到什么伤害。你喜欢棕白色大熊猫吗？ 参考文献： 1、 罗桐秀, 周琴, 彭忠禄,等. 湖南省白化病致病基因频率的调查研究[J]. 中国优生与遗传杂志, 2010:18-18. 2、 叶润蓉, 贾敬肖. 高原鼠兔白化现象及其毛色遗传[J]. 兽类学报, 1992, 12(1):71-74. 3、 王鑫, 郭恩棉, 苏振渝,等. 鱼类白化现象病因浅析[J]. 海洋科学, 2003, 27:18-20. 4、 王兆绰, 张颖芳, 张云凤. 几种白化小鼠的毛色基因检查[J]. 实验动物科学, 1987. 5、 朱福令. 近交系和远交系白化小鼠毛色基因的测试[J]. 上海畜牧兽医通讯, 1982. 6、 黄冰, 郭华荣, 张士璀. 鱼类白化病的研究进展[J]. 海洋科学, 2003, 27:11-14. 7、 李溯, 丁劲松. 黑色素生物合成与酪氨酸酶抑制剂的研究进展[J]. 中南药学, 2013, 11. 8、 李韶勇, 孙命, 曲娜,等. 黑色素的合成及其常见抑制剂的作用机理[J]. 天津师范大学学报：自然科学版, 2002, 22:17-21.孟浩浩, 许瑞霞, 代蓉,等. 绵羊黑色素合成相关基因的研究进展[J]. 生物技术通报, 2014, 46(8):34-39. 9、 佟煜仁, 朴厚坤. 新色型突变棕色貉毛色遗传初探[J]. 经济动物学报, 2009, 13:80-82. 10、 王乐, 张斌, 郑文新,等. 动物毛色与黑色素皮质素受体1(MC1R)基因[J]. 草食家畜, 2009:10-12. 11、 段煦. 白熊为啥那样白?[J]. 生命世界, 2013. 12、 孙安林, 张明海. 东北棕熊毛色白化的初步观察[J]. 野生动物学报, 1992:36-36. 13、 崔雨新, 张伟, 王小明. 大熊猫,小熊猫,浣熊等五种动物毛的扫描电镜结构比较研究[J]. 动物学杂志, 1998:26-29. 14、 孟进军, 陈善明. 大熊猫毛角蛋白质的分离与分析[J]. 自然杂志, 1987. 15、 陈谦. 大熊猫毛发中六种微量元素的检测分析[J]. 中国兽医科技, 1995. 16、 梁齐慧, 汪铁军. 大熊猫为什么有棕色？[J]. 大自然, 1991:14-14. 17、 蒋辉, 古晓东, 黄雁楠,等. 四川与秦岭野生大熊猫在形态和生态习性上的差异[J]. 西华师范大学学报：自然科学版, 2012, 33:12-18. 18、 李天培. 白色大熊猫种群在佛坪[J]. 科学之友, 2001. 19、 甘平. 大熊猫的毛色[J]. 科学中国人, 1997:57-57. 20、 白春雨, 高玉花, 庞全海. 影响动物毛色的基因[J]. 国外畜牧学：猪与禽, 2008, 28:71-73. 21、 吴宇婷. 哺乳动物毛色形成机制与影响因素[J]. 四川动物, 2011, 30:1003-1007. 22、 张俊珍, 董常生, 范瑞文,等. 哺乳动物毛色形成研究进展[J]. 动物医学进展, 2006, 27:65-68.
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
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大概会有四分之一，也有可能没有，还要看你先生是不是携带者，若是，小孩有四分之一的几率，若不是，则没有
遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。