发布时间：
汗。。不会写。。你自己加油吧。。。
疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。
人体是由数百万的细胞组成的。每个细胞都有一个中心控制部分叫作细胞核，它包含着类似双螺旋结构的染色体。染色体决定着每个人个体特征的发展。受染色体决定最明显的特征是人的性别。决定性别的这一对染色体叫作性染色体，分别称为X和Y。女性具有两个X染色体(XX)，而男性具有一个X和一个Y染色体(XY)。来自父母的每一条性染色体随机地遗传给他们的孩子，因此每一次怀孕都有四种可能的组合(两种为男性，两种为女性)。每个染色体由很多单元组成，这些单元叫作基因，它决定着人体的功能。X染色体除了决定性别之外，还携带着控制产生凝血VIII因子、虸X因子的基因。血友病患者的这些基因无法产生足够的八因子或九因子，这也解释了为什么家族成员中出血的严重程度是一样的（因为基因的缺陷都一样），以及为什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝结，因为她们的第二条X染色体(一般是正常的)产生了足够的因子数量。对于男性(具有XY染色体)来说，他的Y染色体不能参与八因子和九因子的生产。如果一个男性继承了他母亲的一条具有血友病基因的X染色体，因为他的Y染色体不能补偿他的X染色体无法产生八因子或九因子的能力，所以他将会是一名出血病患者。 本文来自满天星节日网在每次怀孕过程中，携带血友病基因的母亲有一半的机会将血友病基因遗传下去， 当一个男婴获得了这个带病基因时他就是一个血友病患儿，如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者。换句话说，每次怀孕生下患血友病男孩的可能性为四分之一。母亲为血友病携带者时的情况，每个儿子患血友病的机会为50%，每个女儿为基因携带者的机会为50%如果父亲为血友病患者(如图2所示)那么所有的女儿都会是基因携带者。他的儿子们都不会患血友病，而且会具有正常数量的凝血因子，也不会将疾病再遗传给他们的子女。当父亲为血友病患者时的情况，所有的儿子都不会受影响，所有的女儿都是携带者 当一个患血友病的男人和一个女性基因携带者结婚，那么他们的女儿就有患血友病的可能。这一点对于那些近亲结婚的人来说尤其需要引起加倍的重视，比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之间的婚姻。
遗传学的论文一篇,给点素材你怎么理解，分析探讨具体谈清晰的
基因定位是遗传学研究中的重要环节，基因位置的确定有助于了解基因的功能 ; 对一个基因的定位也有助于同染色体或同线组其它基因的进一步定位 ; 对医学领域遗传病基础的认识、动物生产中遗传标记辅助选择和经济性状遗传规律的掌握，基因定位都起着重要作用。近年来的转基因技术的研究中，基因定位是确定供体基因及转基因在受体染色体整合位置的必要手段。正如地图的发明对于世界的认识那样，基因定位为人类深入认识生物现象和规律，具有划时代的意义。 随着基因定位技术的发展，其概念的内涵也不断深入。早期的基因定位主要指区别基因间是否连锁，是位于常染色体还是性染色体。目前，它包括认识连锁群上基因相对位置的遗传定位 (Genetic mapping) 和认识基因在某染色体具体位置的物理定位 (physical mapping) 。定位的内容除质量性状基因外，还包括 QTL 基因和分子遗传标记 ( 主要是微卫星位点、 RFLP 等 ) 。基因染色体定位的方法多种多样，其中物理定位的主要方法包括传统的荧光原位杂交技术 (Fluorescent in situ hybridization, FISH) 和放射杂交 (radiation hybrid ， RH) 定位等。尽管 FlSH 技术可以对基因进行染色体定位，但从分子角度来看，它的定位工作仍显得粗糙， RH 定位的精确度要比 FlSH 定位高，而且成本低、定位效率高，是一种基因染色体定位的新方法，越来越在遗传学研究中显示出重要的作用。 然后你可以就一种方向的基因定位进行论述：如水稻：猪：目前用于猪基因物理定位的体细胞杂种细胞系有：法国的猪 ´ 啮齿类体细胞杂种板 (Pig × rodent Somatic cell hybrid panel, SCHP) 、法国农科院和明尼苏达州大学共同构建的辐射杂种克隆板 (INRA–Minnesota porcine radiation hybrid panel, IMpRH) 、日本的辐射杂种板 (Sus scrofa radiation hybrid panel, SSRH) 以及英国 Roslin 研究和剑桥大学共同构建的猪辐射杂种板（林丽， 2004 ）。目前应用比较普遍的是前两种，二者的共同点是它们都基于 PCR 分型，方便而且快捷。 猪 ´ 啮齿类体细胞杂种板是由法国农业科学院 (Laboratoire de Génétique Cellulaire, INRA, Castanet-Tolosan, France) 构建的，由 27 个杂种细胞系组成 (Yerle, et al. ， 1996) 。该体细胞杂种板所用供体细胞是猪的淋巴细胞或纤维原细胞，然后与中国仓鼠黄嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷型 (HPRT-) 细胞株（ 1-19 杂种细胞系）和小鼠胸腺嘧啶激酶缺陷型 (TK-) 细胞株（ 20-27 杂种细胞系）融合，最后经过细胞遗传学方法鉴定得到。通过 PCR 检测某个基因在 27 个杂种细胞系中的分型结果后将其与各杂种细胞种所存留的猪染色体或片段进行对应分析，可以得到此基因在猪染色体上的区域定位结果 (Chevalet et al., 1997) 。该方法仅能将基因定位于比较粗略的染色体位置。 猪辐射杂种克隆板 IMpRH 是由法国农业科学院和美国 Minnesota 大学共同构建的 (Yerle, et al., 1998) 。经过 7,000 Rads 的辐射剂量辐射猪淋巴细胞或纤维原供体细胞后，与中国仓鼠受体细胞融合，获得 152 个杂种细胞克隆，采用以 SINE (small interspersed repeat element) 作探针的 FISH 和特异的 SINE 作引物的 PRINS 技术对每个杂种细胞系中存留的染色体或片段的大小和长度进行细胞遗传学鉴定后，得到一套由 118 个杂种细胞系所组成的，覆盖整个猪基因组的猪辐射杂种板 (IMpRH) (Yerle et al., 1998) 。 Hawken 等 (1999) 借助 IMpRH 通过对 900 多个 Ⅰ类和 Ⅱ 类标记进行定位首次构建了第一代猪全基因组辐射杂种图谱 (Porcine whole-genome radiation hybrid map) 。该图谱共由 128 个连锁群（位标的最小 LOD 值为 ）， 59 个单独的标记组成，覆盖了全部常染色体和 X 染色体，理论分辨率为 145kb ，平均存留率为 ％，平均约 70 kb/cR 。猪的第一张辐射杂种图谱的构建为新 DNA 标记的定位提供了丰富的 DNA 位标，为构建高分辨率的猪基因组物理图谱奠定了基础，因此这套克隆板得到广泛的应用。由于 RH 法是基于 PCR 分型 检测 技术和互联网结合的定位方法，对于 118 个克隆的 IMpRH 板，在引物特异、扩增效率高、条件稳定的情况下，一天内即可将分析结果提交到相应的网站并得到最终定位结果，所以它具有快速、 简单易行 和 定位精度高的特点 ， 其结果也具有可比性。与连锁图谱相比，辐射杂种克隆板可以相对精确地定位和排列标记，它 可以将遗传连锁图谱中在 5cM 区域以内难以分辨位置的一簇标记进行排序 (Rohrer et al., 1996; Hawken et al., 1999; 林丽， 2004) 。除了对具体 DNA 标记进行定位外，随着 ESTs 数据库的大量增长， RH 法对 ESTs 的定位也显示了广泛的应用前景。 Cirera 等 (2003) 利用 IMpRH 成功定位从小肠 cDNA 文库测序得到的 214 个 ESTs ； Tuggle 等 (2003) 同样利用 IMpRH 定位了主要在母猪繁殖器官中表达的 64 个 ESTs 。 希望能帮到你
遗传与变异 ---新形式下的基因突变 （ 2005动物科学院 X X X ） 摘要：染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 关键词：遗传；变异；基因突变 遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。 遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、行为习性，以及优良性状可以在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病，同样可以传递给子代。 遗传是一切生物的基本属性，它使生物界保持相对稳定，使人类可以识别包括自己在内的生物界。 变异是指亲子代之间，同胞兄弟姊妹之间，以及同种个体之间的差异现象。俗语说“一母生九子，九子各异”。世界上没有两个绝对相同的个体，包括挛生同胞在内，这充分说明了遗传的稳定性是相对的，而变异是绝对的。 生物的遗传与变异是同一事物的两个方面，遗传可以发生变异，发生的变异可以遗传，正常健康的父亲，可以生育出智力与体质方面有遗传缺陷的子女，并把遗传缺陷（变异）传递给下一代。 遗传和变异的物质基础 生物的遗传和变异是否有物质基础的问题，在遗传学领域内争论了数十年之久。 在现代生物学领域中，一致公认生物的遗传物质在细胞水平上是染色体，在分子水平上是基因，它们的化学构成是脱氧核糖核酸（DNA),在极少数没有DNA的原核生物中，如烟草花叶病毒等，核糖核酸（RNA）是遗传物质。 真核生物的细胞具有结构完整的细胞核，在细胞质中还有多种细胞器，真核生物的遗传物质就是细胞核内的染色体。但是, 细胞质在某些方面也表现有一定的遗传功能。人类亲子代之间的物质联系是精子与卵子,而精子与卵子中具有遗传功能的物质是染色体，受精卵根据染色体中DNA蕴藏的遗传信息，发育成和亲代相似的子代。 一、遗传与变异的奥秘 俗话说“种瓜得瓜，种豆得豆”，这是生物遗传的根本特征。人类与其他生物一样，在世代的交替中，子女（子代）总是保持着父母（亲代）的某些基本特征，这种现象就是遗传。但子代又会与亲代有所差异，有的差异还很明显。子代与亲代的这植钜炀褪潜湟臁R糯�捅湟焓巧��淖罨�咎卣髦�唬�ü��镆淮��姆敝程逑殖隼础? 遗传和可以遗传的变异都是由遗传物质决定的。这种遗传物质就是细胞染色体中的基因。人类染色体与绝大多数生物一样，是由DNA（脱氧核糖核酸）链构成的，基因就是在DNA链上的特定的一个片段。由于亲代染色体通过生殖过程传递到子代，这就产生了遗传。染色体在生物的生活或繁殖过程中也可能发生畸变，基因内部也可能发生突变，这都会导致变异。 如遗传学指出：患色盲的父亲，他的女儿一般不表现出色盲，但她已获得了其亲代的色盲基因，她的下一代中，儿子将因获得色盲基因而患色盲。 我们观察我们身边很多有生命的物种：动物、植物、微生物以及我们人类，虽然种类繁多，但在经历了很多年后，人还是人，鸡还是鸡，狗还是狗，蚂蚁、大象、桃树、柳树以及各种花草等等，千千万万种生物仍能保持各自的特征，这些特征包括形态结构的特征以及生理功能的特征。正因为生物界有这种遗传特性，自然界各种生物才能各自有序地生存、生活，并繁衍子孙后代。 大家可能会问，生物是一代一代遗传下来，每种生物的形态结构以及生理功能应该是一模一样的，但为什么父母所生子女，一人一个样，一人一种性格，各有各自的特征。又如把不同人的皮肤或肾脏等器官互相移植，还会发生排斥现象，彼此不能接受，这又如何解释呢？科学家研究的结果告诉我们，生物界除了遗传现象以外还有变异现象，也就是说个体间有差异。例如，一对夫妇所生的子女，各有各的模样，丑陋的父母生出漂亮的孩子，平庸的父母生出聪明的孩子，这类情况也并不罕见。全世界恐怕很难找出两个一模一样的人，既使是单卵双生子，外人看起来好像一模一样，但是与他们朝夕相处的父母却能分辨出他们之间的微细差异，这种现象就是变异。人类中多数变异现象是由于父母亲遗传基因的不同组合。每个孩子都从父亲那里得到遗传基因的一半，从母亲那里得到另一半，每个孩子所得到的遗传基因虽然数量相同，但内容有所不同，因此每个孩子都是一个新的组合体，与父母不一样，兄弟姐妹之间也不一样，而形成彼此间的差异。正因为有变异现象，人类才有众多的民族。人们可以很容易地从人群中认出张三、李四，如果没有变异，大家全都是一个样子，社会上的麻烦事就多了。除了外形有不同，变异还包括构成身体的基本物质--蛋白质也存在着变异，每个人都有他自己特异的蛋白质。所以，如果皮肤或器官从一个人移植到另一个人身上便会发生排斥现象，这就是因为他们之间的蛋白质不一样的缘故。 还有一类变异是遗传基因的突变，这类突变往往是由环境中的条件所诱发的，这种突变的基因还可以遗传给下一代。许多基因突变的结果会造成遗传病。 变异也可以完全由环境因素所造成，例如患小儿麻痹症后遗的跛足，感染大脑炎后形成的痴呆等这些性状都是由环境因素所造成的，是因为病毒感染使某些组织受损害，造成生理功能的异常，不是遗传物质的改变，所以不是遗传的问题，因此也不会遗传给下一代。 总之，遗传与变异是遗传现象中不可分离的两个方面，我们有从父母获得的遗传物质，保证我们人类的基本特征经久不变。在遗传过程中还不断地发生变异，每个人又在一定的环境下发育成长，才有了人类的多种多样。 二、遗传变异的科学理论 遗传的分子基础 （一）遗传物质的存在形式 （1）染色体是遗传物质的载体，遗传信息以基因的形式蕴藏于DNA分子中； （2）每个人体体细胞含两个染色体组，每个染色体组的DNA构成一个基因组； （3）广义的基因组包括细胞核染色体基因组和线粒体基因组； （4）人类细胞核染色体基因组中90%左右为DNA重复序列，10%为单一序列； （5）多基因家族是真核基因组中重要的结构之一。 （二）基因的结构及其功能 、真核生物基因的分子结构 （1）、基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列是不连续的，被非编码序列分隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，因此称为断裂基因；编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子； （2）、在每个外显子和内含子的接头区存在高度保守的一致序列，称为外显子-内含子接头，即在每个内含子的5’端开始的两个核苷核为GT，3’端末尾是AG，特称之为GT－AG法则； （3）、真核生物基因的大小相关悬殊，外显子和内含子的关系也不是固定不变的； （4）、DNA分子两条链中，5’→3’链称为编码链，其碱基排列序列中储存着遗传信息；3’→5’链称为反编码链，是RNA合成的模板； （5）、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼序列，其上有一系列调控序列，对基因的表达起调控作用。这些结构包括： ①启动子：位于基因转录起始处，是RNA聚合酶的结合部位，能启动基因转录。 ②增强子：位于基因转录起始点的上游或下游，能增强启动子转录，提高转录效率； ③终止子：位于3’端非编码区下游的一段序列，在转录中提供转录终止信号。 、基因的复制 （1）、基因的复制是以DNA复制为基础的，每个DNA分子上有多个复制单位（复制子）； （2）、每个复制子有一个复制起点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一复制叉； （3）、DNA聚合酶只能使DNA链的3’端加脱氧核苷核，故复制只能沿5’→3’方向进行； （4）、与复制叉同向的新链复制是连续的，速度也较快，称为前导链；与复制叉反向的新链复制是不连续的（先要在RNA引物存在下合成一个个冈崎片段，然后在DNA连接酶作用下补上一段DNA），速度也较慢，称为后随链；故DNA的复制是半不连续复制； （5）、复制后的DNA分子都含有一条旧链和一条新链，故DNA的复制又是半保留复制。 、基因的表达 基因表达是DNA分子中所蕴藏的遗传信息通过转录和翻译形成具有生物活性的蛋白质或通过转录形成RNA发挥功能作用的过程。 （1）、转录：是在RNA聚合酶催化下，以DNA为模板合成RNA的过程。 ①新合成好的RNA称为不均一核RNA（也叫核内异质RNA，hnRNA）； ②hnRNA要经过“戴帽”和“加尾”以及剪接等加工过程才能形成成熟的mRNA。 （2）、翻译：是以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。 ①mRNA分子中每3个相邻的碱基为三联体，能决定一种氨基酸，称为密码子； ②翻译后的初始产物大多无功能，需经进一步加工才可成为有一定活性的蛋白质。 、基因表达的调控（了解操纵子学说） 、基因的突变 （1）、基因突变的概念：基因突变是DNA分子中的核苷核序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物蛋白质的氨基酸变化，从而引起表型的改变。 （2）、基因突变的方式 ①碱基替换 也叫点突变，包括转换和颠换两种方式。其后果可以造成同义突变、错义突变、无义突变或终止密码突变（延长突变）等生物学效应。 ②移码突变 是DNA分子中某一位点增加或减少一个或几个碱基对，造成该位点以后的遗传编码信息全部发生改变。 ③动态突变 微卫星DNA或短串联重复序列，尤其是三核苷酸的重复，在靠近基因或位于基因序列中时，其重复次数在一代一代的传递中会出现明显增加的现象，导致某些遗传病的发生。 （3）、基因突变的修复 ①切除修复 是一种多步骤的酶反应过程，首先将受损的DNA部位切除，然后再合成一个片段连接到切除的部位以修补损伤。 ②重组修复 又称复制后修复，是在DNA受损产生胸腺嘧啶二聚体（T-T）以后，当DNA复制到损伤部位时，再与T-T相对应的部位出现切口，完整的DNA链上产生一个断裂点。此时，在重组蛋白作用下，完整的亲链与有重组的子链发生重组，亲链的核苷酸片段补充了子链上的缺失。重组后亲链的切口在DNA聚合酶作用下，以对侧子链为模板，合成单链DNA片段来填补，随后在DNA连接酶作用下，以磷酸二酯键使新片段与旧链相连接，而完成修复过程。 2、遗传的细胞基础 染色质：在间期细胞核，染色质的功能状态不同，折叠程度也不同，分为常染色质和异染色质两种。1、常染色质 在细胞间期处于解螺旋状态，具有转录活性，呈松散状，染色较浅；2、异染色质 在细胞间期处于凝缩状态，很少进行转录或无转录活性，染色较深；3、性染色质 在间期细胞核中染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，有两种：（1）、X染色质 正常女性间期细胞核中有一个染色较深，大小约为10nm的椭圆形小体（了解Lyon假说）。（2）、Y染色质 正常男性间期细胞核用荧光染料染色后，核内可见一个圆形或椭圆形的强荧光小体，直径为3nm左右。 染色体：1、染色体的结构 有丝分裂中期，每一染色体都具有两条染色单体，称为姐妹染色体。两单体之间由着丝粒连接，着丝粒处凹陷缩窄，称初级缢痕。着丝粒将染色体划分为短臂（p）和长臂（q）。在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球形结构，称为随体。2、染色体的类型 人类染色体分为三种类型：中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体。3、染色体的数目 人类体细胞（二倍体细胞，2n）染色体数目为46条（23对，2n=46），其中22对为常染色体，1对为性染色体（女性的两条性染色体为形态相同的XX染色体；男性只有一条X染色体，另一条是较小的Y染色体）；正常生殖细胞（单倍体细胞，n）是23条染色体（n=23）。 （三）人类的正常核型：色体数目、形态结构特征的分析叫核型分析。1、非显带核型 根据丹佛体制，将正常人类体细胞的46条染色体分为23对7个组（A、B、C、D、E、F和G组）。在描述一个核型时，首先写出染色体总数（包括性染色体），然后是一个“，”号，最后是性染色体。正常男性核型描述为46，XY；女性为46，XX。2、显带核型 用各种特殊的染色方法使染色体沿长轴显现出一条条明暗交替或深浅相间的带，故又叫带型。根据ISCN规定，描述一特定带时，需要写明4项内容：①染色体号；②臂号；③区号；④带号。 遗传的基本规律：孟德尔提出的分离定律和自由组合定律以及摩尔根提出的连锁与交换定律构成了遗传的基本规律，通称为遗传学三大定律。分离律说的是遗传性状有显隐性之分，这样具有明显显隐性差异的一对性状称为相对性状。相对性状中的显性性状受显性基因控制，隐性性状由一对纯合隐性基因决定。杂合体往往表现显性基因的性状。基因在体细胞中成对存在，在形成配子时，彼此分离，进入不同的子细胞。减数分裂时同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的细胞学基础。自由组合律是说生物在形成配子时，不同对基因独立行动，可分可合，以均等的机会组合到同一个配子中去。减数分裂过程中非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。连锁与交换律是说位于同一条染色体上的基因是互相连锁的，它们常一起传递（连锁律），但有时也会发生分离和重组，是因为同源染色体上的各对等位基因进行了交换。减数分裂中，同源染色体联会和交换是交换律的细胞学基础。 单基因性状的遗传：遗传性状受一对基因控制的，称单基因性状的遗传。单基因性状又叫质量性状。1、决定某种遗传性状的等位基因，在传递时服从分离律；2、当决定两种遗传性状的基因位于不同对染色体上时，这两种单基因性状的传递符合自由组合律。3、如果决定两种遗传性状的基因位于同一对染色体上时，它们的传递将从属于连锁与交换律。 多基因性状的遗传：由多基因控制的性状往往与单基因性状不同，其变异往往是连续的量的变异，称为数量性状。每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，称为微效基因。微效基因的效应往往是累加的。多基因遗传性状除受多基因遗传基础影响外，也受环境因素影响。（熟悉多基因遗传假说，了解多基因遗传的特点） 遗传的变异：（一）染色体异常与疾病；染色体异常类；形成机； 数目畸变 整倍性改变 单倍体 多倍体 双雄受精，双雄受精，核内复制 非整倍性改变 亚二倍体 染色体不分离，染色体丢失 超二倍体 结构畸变 缺失（del） 受多种因素影响，如物理因素、化学因素和生物因素等 重复（dup） 倒位（inv） 易位（t） 环状染色体 双着丝粒染色体 等臂染色体 1、一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。 2、染色体结构畸变的描述方式有简式和详式两种。 （二）人类的单基因遗传病1、常染色体显性遗传（AD）病 （1）、AD系谱特点：①致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关；②患者双亲中至少有一方是患者，但多为杂合体；③患者与正常个体结婚，后代有1/2的发病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、其它AD类型：①不完全显性或半显性，是指杂合体的表现型介于显性纯合体与隐性纯合体的表现型之间；②不规则显性，是指杂合体由于某种原因不一定表现出相应的症状，即使发病，但病情程度也有差异；③共显性，是指一对等位基因无显隐性之分，杂合状态下，两种基因的作用都能表现出来；④延迟显性，有显性致病基因的杂合体在生命早期不表现出相应症状，当到一定年龄后，其作用才表达出来。 2、常染色体隐性遗传（AR）病 （1）、AR系谱特点：①致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往表型正常，但都是致病基因的携带者，患者的同胞中约有1/4的可能将会患病，3/4表型正常，但表型正常者中2/3是可能携带者；③系谱中看不到连续传递现象，常为散发；④近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。 （2）、常见AR病：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、高度近视和镰状细胞贫血等。 3、X连锁显性遗传（XD）病 （1）、XD系谱特点：①系谱中女性患者多于男性患者，且女患者病情较轻；②患者双亲中至少有一方是患者；③男性患者后代中，女儿都为患者，儿子都正常；女性患者后代中，子女各有1/2的患病风险；④系谱中可看到连续传递现象。 （2）、常见XD病：抗维生素D性佝偻病。 4、X连锁隐性遗传（XR）病 （1）、XR系谱特点：①人群中男性患者远多于女性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；③由于交叉遗传，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟和外甥各有1/2的发病风险；④如果女性是患者，父亲一定是患者，母亲一定是携带者或患者。 （2）、常见XR病：甲型血友病、红绿色盲。 5、Y连锁遗传（YL）病 全男性遗传 （三）多基因遗传病 1、有关多基因遗传病的几个重要概念 （1）、易感性 在多基因遗传病中，由多基因遗传基础决定某种多基因病发病风险高低。 （2）、易患性 由遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病。 （3）、发病阈值 当一个个体的易患性高达一定水平即达到一个限度时，这个个体就将患病，这个易患性的限度称为阈值。 （4）、遗传度 在多基因遗传病中，易患性受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传度或遗传率。一般用百分率（%）来表示。 2、多基因遗传病的特点 （1）、有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病； （2）、随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低； （3）、近亲婚配时，子女患病风险增高； （4）、发病率有种族（或民族）差异。 三、遗传与变异在当代 人类基因组计划的工作草图已于今年的6月26日绘制完成，但要将全部30多亿个碱基完全装配完成还需要一段时间，预计要到明年的6月份。即使完成了人类基因组计划的“精图”，也只是我们认识人类基因功能的开始，完全弄清基因的功能及其相互间的作用，至少还要40年的时间。毋庸赘言，这是一项浩繁巨大的工程。 迄今为止，人们对整个人类基因组中所含有的基因数目尚存争议，有人说是3万，有人说是14万，相差非常大。在整个人类基因组序列中，只存在1％的差异，就是这1％的差异导致了人种、肤色、身高、眼睛、胖瘦以及疾病的易感性等方面的不同。科学家除继续研究基因的数量和功能外，基因在多大程度上受外界环境和体内因素的影响以及这种改变是否可以一代代地延续下去，也是需要解决的问题。 上述问题涉及到后成说（epigenetics）这一范畴。后成说是研究通过其他的化学途径，而不是通常所说的碱基突变，使基因活性发生半永久性改变的一门科学。后成说的重要性一直存有很大争议。如果后成说真有科学依据的话，那么它将是解释不同个体之间，甚至不同物种之间存在差异的关键所在，同时还将是疾病发生的一个重要机制。 不同基因的表达：基因含有合成蛋白质的指令，蛋白质合成的过程称为基因表达。但是遗传学家们很早以前就知道通过对DNA链碱基上的化学基团进行修饰来调控基因表达、影响蛋白质的合成。最常见的修饰方式是基因的甲基化（甲基是由一个碳原子和三个氢原子组成的基团），即在基因上添加甲基基团，结果常常会终止基因表达。 科研人员通过对某些哺乳动物的研究发现，此类修饰只存在于个体中，而不遗传给后代，因为这种修饰在精子和卵子细胞中常常被清除。最近有人发现，后成特征在小鼠中可以遗传。在悉尼大学生化学家怀特劳博士所做的实验中，遗传学相同的小鼠，同其父母相比，更像它们的母亲。因为它们继承了其母亲的卵子DNA的甲基化类型。该型甲基化在决定小鼠毛色中起着非常重要的作用。 怀特劳博士小组的大量的研究数据表明，要探明动物是如何把物理特征或疾病易感性传给后代的，有必要先搞清可遗传的后成特征。如果后成特征可遗传，那么这些特征所引起的疾病应能够像普通的基因突变一样在家系之间传递。该研究小组对小鼠的后成标记在传代过程中如何关闭和表达进行了深入地研究。研究人员将一个可以产生特异类型红细胞的基因（称为转基因）导入具有相同遗传学特征小鼠的基因组中（接受该基因的小鼠称之为转基因鼠）。研究发现这些转基因小鼠体内的转基因正以不同的方式表达。有些转基因小鼠体内40％的红细胞表达该基因，而另一些则根本就不表达。同时该小组还对小鼠毛色进行了研究，发现与毛色有关的DNA甲基化增高与转基因的不表达（或称为“沉默”表达）有关。但是在这种情况下，后成性改变可来自父方，也可以来自母方。 令人费解的是，虽然这种基因表达的沉默现象至少可以维持三代，但不是不可逆转的。在该型的后代小鼠与非同类小鼠交配时，发现在后代小鼠中不存在甲基化和表达沉默现象，转基因又可在小鼠的幼崽中获得表达。如果这种基因沉默和再活化现象是自然发生的话，那么就可以解释个体之间和代与代之间差异的原因。 后成说还可以解释物种之间的差异。最近普林斯顿大学的迪尔格曼通过两种相近小鼠的交配，将多个小鼠基因上的后成特征破坏。这些小鼠相互之间不能进行正常的交配，并且它们杂交的后代表现为生长异常。研究人员认为这种生长异常与杂交后代基因上的甲基化模式破坏有关。他们推测后成性效应非常显著，仅靠改变这些特征就可以造就新物种。 大家都知道，物种的产生是遗传变异逐渐积累的结果。但是，迪尔格曼认为有些物种出现之快不是该假说所能解释的。所以物种后成说的假设有一定优势。例如，甲基化可以迅速地关闭整条基因的表达，并引起根本的改变。这种改变足以阻止新的品种与旧品种之间的杂交，尤其是阻止新物种的产生。 四、结论 变异基因的表达：许多生物学家对此种假说表示不屑。基因序列虽不能完全解释动物的特征，但是至少可以解释一些由基因突变所引起的疾病。 疾病基因突变假说的倡导者把癌症作为经典的实例，来说明在个体DNA水平上，到底有多少碱基差错才能导致肿瘤。但加州大学伯克利分校的杜斯博格博士不同意这一观点，认为癌症并不是由基因异常引起的，而是由另一形式的后成现象 染色体异常引起的。 根据癌症基因突变假说，指导细胞分裂和死亡的基因突变使正常的细胞分裂和死亡过程遭到破坏，导致细胞不受控制地生长。但是，最近杜斯博格博士领导的研究小组报道，至今还没有人证实突变的基因会使正常的细胞变为癌细胞。他还指出，如果突变基因对细胞分裂具有显著影响的话，为什么有些情况下，突变发生的数月甚至数年后才发展为癌症，这是非常奇怪的现象。他认为可以用后成性非整倍现象对上述问题加以解释，非整倍性是指细胞具有错误的染色体个数。 在细胞分裂时，染色体排列整齐，通过纺锤体（一种蛋白质的支架）分配到子代细胞中。杜斯博格推测，致癌的化学物质可以影响纺锤体，因此，造成子代细胞具有或多或少的染色体。由于这种错误分配的染色体不稳定，细胞分裂时染色体之间相互混合并发生非自然的重组。 大多数重组对细胞而言是至关重要的，但最终会产生一个分裂异常的细胞。产生这种异常细胞的概率非常小，这种低概率事件可以解释为什么从接触致癌物质到细胞发生癌变，要经过这么长时间。细胞的非整倍性是5000多种肿瘤的一种显著特征。 与个体碱基突变相比，染色体数的增加或减少使细胞表征发生显著改变。因为染色体数目的改变（即非整倍性），可以导致成千上万种蛋白质活性发生改变，而不仅仅是一种或两种蛋白质，导致细胞分裂的失控。假如这种假说成立的话，那么现在试图通过定点修复癌基因来治疗癌症的策略将毫无效果。 杜斯博格博士10年前曾因自己的假说而声名狼藉，他认为人类免疫缺陷病毒（HIV）并不能引起艾滋病。一系列的HIV和艾滋病的研究表明，杜斯博格的理论是极其荒谬的。这严重地损害了他的声誉，因此，他的其他理论也很容易被人忽视。但是，他的非整倍性假说似乎非常有价值。癌症中非整倍体的普遍性尚需进一步阐明。
土山约三事：关羽是战败被擒投降，无“土山约三事”。 血廓理智、大度友善的作风。而与诸葛甚至未曾见面，何来嫉妒之说呢？再者，周瑜的大度在三国时期是出了名的。 三气周瑜：周瑜未出征西蜀前已去世。周瑜在伐蜀途中病死于巴丘。并非被诸葛亮的才智气死。 吊周瑜：吊周瑜是庞统，不是诸葛亮。 周瑜与孔明：从赤壁之战结束到周瑜病逝的两年间，诸葛亮正在零陵一带。 马超兴兵：正与史实相反，马超起兵在先，令到马腾遇害。 割须弃袍：战况确实很激烈，但是是马超吃的败仗，而官史并无载割须弃袍。 许褚裸衣战马超：没有记载，马超甚至被许褚瞪得不敢动。 张松献图：应为刘备询问张松蜀中的兵马粮钱等情况，于是张松绘制了地图给刘备。 落凤坡：该为庞统进攻雒城时中箭死去。 马超战张飞：是马超私自写信给刘备请求投降，并无小说中张飞和马超大战两百余回合不分胜负，后被诸葛亮招降一事。 征汉中：征汉中时的总指挥是刘备，法正参谋。 计夺天荡山：纯粹虚构。 五虎大将：刘备并没有封“五虎大将”，五虎将是因为三国志中把关羽、张飞、赵云、马超、黄忠的传记放在同一章。后世称之蜀之五虎。 周仓、胡班：虚构人物，历史上没有记载。胡班可能指蜀将吴班。 关羽单刀会：鲁肃、关羽的一场官式会宴，鲁肃令东吴诸将手持单刀，往赴关羽所设的宴会。 刮骨疗伤：此时华佗于赤壁之战已经死了，是一般的军医操刀。 水淹七军：时值秋天，大雨连绵，汉水暴涨，关羽趁水势挟水军引兵大破名将于禁，擒斩庞德并率军急攻。 关羽麦城拒降：历史上并未记载明确拒降，而《江表传》有关羽以伪降谋突围之机的记戴。 擒关羽：并非潘璋，而是他的部将马忠。 玉泉显圣、追命吕蒙：玉泉显圣改编自唐代玉泉寺建寺故事，且吕蒙是病死。 七十二疑冢：曹操葬在高陵。 关平：关羽长子，不是义子，随羽临军，三国志里只出现两次名字。 关兴：弱冠（近二十岁）就因才高任侍中、中监军，于夷陵之战后数年死去。 张苞：虽称早夭，但有留下子嗣张遵。 夷陵之战：吴军五万，蜀军七万，绝非以少胜多。 潘璋之死：潘璋在夷陵之战中为孙权立了战功，砍杀冯习等人，死于234年 白帝托孤：刘备临终是托孤与诸葛亮和李严二人，但仍有对诸葛亮说：“君才十倍曹丕，必能安国，终定大事。若嗣子可辅，辅之；如其不才，君可自取。”主要情况雷同。 八阵图：八阵图是诸葛亮所作的兵法图阵，所谓八阵是为天覆阵、地载阵、风扬阵、云垂阵、龙飞阵、虎翼阵、鸟翔阵及蛇蟠阵，每个阵形都由三十二队士兵所组成。 晋朝干宝的《晋记》以及北魏郦道元的《水经注》亦有记载。但不是神怪石阵、迷宫。 七擒孟获：《三国志》上没有记载七擒孟获。但《汉晋春秋》及《华阳国志》中有说过“七擒七纵”，但具体过程没有记载，而鄂焕、祝融、孟优、木鹿大王等都是小说所创作。 六出祁山：诸葛亮伐魏五次，而只有第一次和第四次出祁山，且被曹真所阻。 《后出师表》：多认为是后人伪托，并非诸葛亮所作。 司马懿与诸葛亮：诸葛亮头三次北伐时，魏军并非司马懿统领而是曹真。 失街亭：魏军总指挥为张颌，非司马懿。 空城计：街亭战败后，魏军并未对蜀军进行追击。诸葛亮只是曾把西县的民众与粮草迁移而已。且当时魏军主将也非司马懿。《三国志》上并没有空城计的记载，只出现于野史中。 气死曹真：曹真病死于洛阳。 诸葛亮骂死王朗：王朗病死于228年，并未随军出战。 诸葛亮用兵：诸葛亮治军善于用兵，不善奇谋，政绩才是最耀眼的。 火烧上方谷：诸葛亮大破魏军于卤城，司马懿仅以身还保营。《三国志》未提用何种战法大破魏军。陕西乡野传说与演义无大异；上方谷，一说葫芦谷，疑为卤城的浑称 死诸葛吓跑活仲达：确有此事，并非诸葛亮遗计，《汉晋春秋》的记载是：诸葛亮死后，蜀军秘不发丧悄然撤退，司马懿有所发觉，驱军追赶。两军相近时，蜀汉将军姜维和长史杨仪命蜀军反旗鸣鼓做势佯攻，司马懿不敢逼近，只好退兵，蜀军入谷然后发丧。当时在蜀中就传开了“死诸葛走生仲达”的笑话。 魏延反叛，被马岱诛杀：魏延与杨仪不和，相争失败、兵败被杀。 地理大搬家：把太白山移到祁山的旁边，把陈仓移到街亭的南方，甚至把祁山移到褒斜道北面的斜谷旁，或是移到五丈原附近。 开篇词：开篇词为明人杨慎的临江仙,而并非罗贯中所作,是清人毛宗岗父子在三国演义中加上去的[编辑本段]【书中诗篇】 《三国演义》篇首词 作者：杨慎（明）《临江仙》 滚滚长江东逝水，浪花淘尽英雄。 是非成败转头空，青山依旧在，几度夕阳红。 白发渔樵江渚上，惯看秋月春风。 一壶浊酒喜相逢，古今多少事，都付笑谈中。 《三国演义》篇尾诗 高祖提剑入咸阳，炎炎红日升扶桑；光武龙兴成大统，金乌飞上天中央； 哀哉献帝绍海宇，红轮西坠咸池傍！何进无谋中贵乱，凉州董卓居朝堂； 王允定计诛逆党，李傕郭汜兴刀枪；四方盗贼如蚁聚，六合奸雄皆鹰扬； 孙坚孙策起江左，袁绍袁术兴河梁；刘焉父子据巴蜀，刘表军旅屯荆襄； 张燕张鲁霸南郑，马腾韩遂守西凉；陶谦张绣公孙瓒，各逞雄才占一方。 曹操专权居相府，牢笼英俊用文武；威挟天子令诸侯，总领貔貅镇中土。 楼桑玄德本皇孙，义结关张愿扶主；东西奔走恨无家，将寡兵微作羁旅； 南阳三顾情何深，卧龙一见分寰宇；先取荆州后取川，霸业图王在天府； 呜呼三载逝升遐，白帝托孤堪痛楚！孔明六出祁山前，愿以只手将天补； 何期历数到此终，长星半夜落山坞！姜维独凭气力高，九伐中原空劬劳； 钟会邓艾分兵进，汉室江山尽属曹。丕睿芳髦才及奂，司马又将天下交； 受禅台前云雾起，石头城下无波涛；陈留归命与安乐，王侯公爵从根苗。 纷纷世事无穷尽，天数茫茫不可逃。鼎足三分已成梦，后人凭吊空牢骚。[编辑本段]【歇后语录】 歇后语 1刘备的江山----哭出来的 2 刘备摔孩子----收买人心 3 孔明给周瑜看病----对症下药 4 诸葛亮吊孝----装模作样 5 诸葛亮当军师----名副其实 6 刘备借荆州——有借无还 7 诸葛亮征孟获----收收放放 8 曹操下江南----来得凶，败得惨 9 曹操吃鸡肋----食之无肉，弃之可惜 10 曹操遇蒋干----倒了大霉 11 曹操杀华佗----讳疾忌医 12 曹操杀吕伯奢----将错就错 13 张飞卖秤锤----人强货硬 14 张飞扔鸡毛----有劲难使 15 张飞战关公----忘了旧情 16 张飞妈妈姓吴----无事（吴氏）生非（飞） 17 张飞使计谋----粗中有细 18 张飞穿针----大眼瞪小眼 19 关帝庙里挂观音像----名不符实 20关云长卖豆腐----人硬货不硬 21 关云长走麦城----大难临头 22 关帝庙求子----踏错了门 23 关公照镜子----自觉脸红 24 关公喝酒----不怕脸红 25 关公进曹营----单刀直入 26 关羽战李逵----大刀阔斧 27 董卓戏貂蝉----死在花下 28 董卓进京----来者不善 29 貂蝉唱歌----有声有色 30 周瑜打黄盖----一个愿打，一个愿挨 31 草船借箭----坐享其成 32 东吴招亲----弄假成真 33 吃曹操的饭，想刘备的事----人在心不在 34 蒋干盗书----上了大当 35 徐庶进曹营----一言不发 36 关公赴会——单刀直入 37 张飞吃豆芽——小菜一碟 38 曹操战宛城--大败而逃 39 关老爷做木匠——大刀阔斧 40 诸葛亮娶丑妻——为事业着想 41 关云长刮骨下棋----若无其事 42 关公面前耍大刀----自不量力[编辑本段]【三国成语】 三顾茅庐 鞠躬尽瘁 吴下阿蒙 如鱼得水 望梅止渴 乐不思蜀 单骑救主 舌战群儒 过关斩将 火烧连营 七擒七纵 司马昭之心，路人皆知 老生常谈 赤膊上阵 死诸葛能走生仲达[编辑本段]【衍生作品】 自《三国演义》传了出国外，日本人非常喜欢这类题材，改编成漫画或动画不下数十次。如横山光辉的作品“横山光辉三国志”，然而传入日本后《三国演义》普遍被称为《三国志演义》，只是有为数不少日本人习惯略称其为《三国志》，也由于《三国志》（其实是《三国演义》）题材于日本地区颇受欢迎，加上此略称广为流传，也导致有一部分人仍旧以为日本地区所称的《三国志》为正史。市面上也有不少以三国作背景的电脑游戏和电玩游戏，比较著名的有日本光荣公司的“三国志”、真·三国无双 等。中国大陆有《QQ三国》,《热血三国》等，台湾的有《傲世三国》、《幻想三国志》等。[编辑本段]【影视三国】土山约三事：关羽是战败被擒投降，无“土山约三事”。 血衣带诏：绝无此事。马腾是一个带有强盗性质的军阀，攻打李郭不过是私人恩怨。 赤兔马：赤兔马在吕布战败后，不知去向。并没有成为关羽的坐骑。 诛文丑：文丑死于曹军乱军之中。 孙策之死：遭刺客暗算不治，刺客是前吴郡太守许贡的家奴与门客，并非被于吉吓死。 过五关斩六将：虚构剧情，关羽离开曹操后，没有经过五关，而孔秀、孟坦、韩福、卞喜、王植和秦琪都不见史书记载 。 遗计定辽东：虚构剧情，郭嘉暴毙而亡，年三十八，没留下任何计策，此计是曹操自己的计谋。 古城斩蔡阳：刘备所为，地点并非古城。 徐庶之智：徐庶在正史上记载不多。 徐庶进曹营：曹操南征，徐庶跟随刘备南逃，乱军中徐母被俘，徐庶告别刘备进曹营，及后更当上魏国重臣。 火烧博望坡：刘备所为，当时诸葛亮并未出山。 火烧新野：历史上没有记载，为罗贯中杜撰。 长板坡七进七出：应为长坂，赵云只是护送刘备家小撤退，没有七进七出此事。 糜夫人跳井：正史记载，甘夫人和糜夫人在当阳皆安然无恙 。 刘琮遇害：献出荆州后，被曹操任命为青州刺史，封列侯，并未被杀，后曹操为了表彰他的功绩，更迁为谏议大夫。 舌战群儒：只记载诸葛亮面见孙权，东吴主战派、主和派相争日盛。诸葛亮只是节使。 周瑜智算蒋干：实蒋干之前游说周瑜不成。 智激周瑜：周瑜本已想战，况且曹植当时未作《铜雀台赋》，所谓曹操欲占东吴二乔之事乃民间传闻，唐朝诗人杜牧在《赤壁》一诗中写道：“东风不与周郎便，铜雀春深锁二桥（乔）。”虽是千古绝句，但其后半句来源于“揽二乔于东南兮，乐朝夕之与共”一句，事实上《三国志》里全文记载了《铜雀台赋》，却根本没有这两句，纯系后人伪托之作。可见唐朝已有此传。 草船借箭：并无此事，相似事件发生在孙权于濡须坞之战。 苦肉计：确有黄盖诈降，但苦肉计应无。 阚泽：阚泽为东吴重臣，是受孙权尊重的人物，从未参与过军事行动。 庞统献连环计：连环是曹操之决策，庞统未曾参与过赤壁之战。 孔明求东风：纯属虚构，江东冬至时日，多有东南风。 华容道：刘备确实曾发兵追截兵败的曹操，但是去晚了，被曹操跑掉。 赤壁部将马忠。 玉泉显圣、追命吕蒙：玉泉显圣改编自唐代玉泉寺到褒斜道北面的斜谷旁，或是移到五丈原附近。 等，台湾的有《傲世三国》、《幻想三国志》等。[编辑临江仙,而并非罗贯中所作,是清人毛宗岗父子在三国演义中加上去的[编辑本
1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗
血友病甲的 基因治疗 没有进展，5年之内不会临床，目前推广 预防治疗 按需治疗。
人体诸如肿瘤和遗传性的许多疾病等，往往同基因异常有着密切的关系。早在DNA重组技术之前就有人提出将正常基因顺序导入病人体内进行基因水平治疗的设想。Edward Tatum和Joshua Lederberg在60年代曾提出可利用病毒作基因转移载体的构想，但直到1990年，用基因治疗手段尝试治疗腺苷酸脱氨酶缺乏症（adenosine deaminase deficiency）才成功实现。迄今已报道的基因治疗方案已逾百种。已有300多病人接受了这种新的治疗方式。基因治疗的对象不再局限于遗传病，而被扩展到肿瘤和传染病等多种疾病。其发展相当迅速，前景十分看好，我国学者也在用基因治疗方式治疗血友病方面做了一定工作。目前已积累了一定的经验和教训，有了一些可遵循的操作程序及可供选择的治疗方式。但这种新的治疗方式仍有许多环节需要不断改进和提高。 基因治疗的概念和策略：基因治疗(gene therapy)就是用正常或野生型(wild type)基因校正或置换致病基因的一种治疗方法。在这种治疗方法中，目的基因被导入到靶细胞（target cells）内，他们或与宿主细胞（host cell）染色体整合成为宿主遗传物质的一部分，或不与染色体整合而位于染色体外，但都能在细胞中得到表达，起到治疗疾病的作用。 目前基因治疗的概念了较大的扩展，凡是采用分子生物学的方法和原理，在核酸水平上开展的疾病治疗方法都可称为基因治疗。随着对疾病本质的深入了解和新的分子生物学方法的不断涌现，基因治疗方法有了较大的发展。根据所采用的方法不同，基因治疗的策略大致可分为以下几种： 1. 基因置换（gene replacement）：基因置换就是用正常的基因原位替换病变细胞内的致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正常状态。这种治疗方法最为理想，但目前由于技术原因尚难达到。 2. 基因修复（gene correction）：基因修复是指将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留。这种基因治疗方式最后也能使致病基因得到完全恢复，操作上要求高，实践中有一定难度。 3. 基因修饰（gene augmentation）又称基因增补，将目的基因导入病变细胞或其它细胞，目的基因的表达产物能修饰缺陷细胞的功能或使原有的某些功能得以加强。在这种治疗方法中，缺陷基因仍然存在于细胞内，目前基因治疗多采用这种方式。如将组织型纤溶酶原激活剂的基因导入血管内皮细胞并得以表达后，防止经皮冠状动脉成形术诱发的血检形成。 4. 基因失活（gene inactivation）：利用反义技术能特异地封闭基因表达特性，抑制一些有害基因的表达，已达到治疗疾病的目的。如利用反义RNA、核酶或肽核酸等抑制一些癌基因的表达，抑制肿瘤细胞的增殖，诱导肿瘤细胞的分化。用此技术还可封闭肿瘤细胞的耐药基因的表达，增加化疗效果。 5. 免疫调节（immune adjustment）：将抗体、抗原或细胞因子的基因导入疾人体内，改变病人免疫状态，达到预防和治疗疾病的目的。如将白细胞介素-2导入肿瘤病人体内，提高病人IL-2的水平，激活体内免疫系统的抗肿瘤活性，达到防治肿瘤复发的目的。 6. 其它：增加肿瘤细胞对放疗或化疗的敏感性：采用给予前体药物的方法减少化疗药物对正常细胞的损用力。如向肿瘤细胞中导入单纯疱疹病毒胸苷激酶基因，然后给予病人无毒性GCV药物，由于只有含HSV-TK基因的细胞才能将CGV转化成有毒的药物。因而肿瘤细胞被杀死，而对正常细胞无影响。 总之，基因治疗的策略较多，不同的方法在实践中各具有优缺点。而基因的治疗本身也并不局限于遗传病的治疗，现已扩展到肿瘤、病毒性疾病等。基因治疗可用于疾病的治疗，也可用于疾病的预防。应该指出的是基因治疗并不是万能的，尚不能取代现有的治疗方法，作为一种新的方法也还有一些需进一步完善的地方，在实践是应相互结合，取长补短，以取得较好的治疗效果。
一般来说血友病有三种：包括血友病A(HA)、血友病B(HB)及遗传性因子Ⅺ缺乏症。大都为血友病A，伴X隐性遗传，该女基因型为XaXa，不管父亲基因型怎样儿子一定患病。若父亲正常生女儿全正常。 基因治疗的主要手段是让病毒（对人无害）携带可以制造凝血因子的基因，感染人的细胞，达到治疗效果。并不能改变母亲的卵细胞基因。因此儿子一定患病，除非卵细胞中携带病毒。 注：以上为个人观点。
会患病，因为它改变的是自己的和孩子无关！
不知题目中所说的“梦魇”，具体是指哪方面，梦魇这个词太过广泛，大多数情况下，是代指那些能让人产生痛苦及恐怖的事物。
比如说伦敦塔，大约一千年以前，这座英国伦敦的地标性建筑物，就曾是英国王室的梦魇，有许多权贵甚至是王族在此被处决，另外伦敦塔还是一座监狱，曾关押过著名的简·格雷，1553年8月3号，新女王玛丽一世进入伦敦，为巩固权力与王位，将简·格雷罢黜，并迅速处决。
此外，在伦敦塔里还处决过诺森伯兰公爵，是他逼迫上一任国王将自己的王位传给自己的儿媳简·格雷，因此遭到玛丽一世的支持者强烈反对，并最终导致了灭门之灾。
1597年10月，英国内部掀起过一场教派活动，王室抓捕了大量的天主教父，并关押在了伦敦塔之内，当时的人们对于伦敦塔的印象，已经从地标性建筑，转变为人间炼狱，提到伦敦塔的名字，大多和极刑与监狱有关。
然而在英国皇室的历史上，伦敦塔染满了皇室的血，多为当权者或王室贵族在此被处决，关押，甚至是公开审判，这也导致了伦敦塔在很长一段时间内，成为了王室成员们交谈的禁忌，人人谈及色变，如果以这个标准来衡量的话，我想伦敦塔有资格成为“欧洲皇室的梦魇”。
1. Jing Zhao,Chenyu Wang,Aijun yang,Wei Liu,Min Li*. Vasculogenic mimicry formation in hepatocellular carcinoma Chinese-German Journal of Clinical Oncology 2008,7(9):530-533。2. Tong-ju GUAN, Feng-jin QIN, Jian-hai DU , You-yi ZHANG *，Min LI *. AICAR inhibited proliferation, induced S-phase arrest and promoted apoptosis in CaSki cells Acta Pharmacol Sin2007，28:1984?1990。3. Min Li , Wei Liu, Yan-Fang Zhu,Yong-Lin Chen, Bang-Zhi Zhang, Rui of COX-2 and K-ras expression to clinical outcome in gastric cancer ACTA Oncological 2006，45:1115-1119。 Li,Shu-Ying Qi, Yong Wang,Shu-XianFeng, Bang-ZhiZhang, Rui and Clinical Significance of Vascular Endothelial Growth Factor, Cyclooxygenase-2 and Bcl-2 in Borderline Ovarian Tumor Archives of Gynecocogy and Obstetrics 2005，272(1):48-52。5. 蔡玮，张芳，刘伟，杨爱军，王晨昱，李敏*。PPAR－γ及CTGF对肝癌细胞生长的影响及相互作用的研究. 中国现代医学杂志2010，20（4）：515-5186. 牛云霞，王晨昱，杨爱军，刘伟，尚丽娜，李敏*，王金穗。 DKK3和vWF在结直肠癌组织中的表达及临床意义. 中国癌症杂志2010，20（3）：182-1867. 尚丽娜，杨爱军，王晨昱，刘伟，牛云霞，李敏*。内皮细胞对结肠癌细胞系SW480中CD133+细胞表达VEGF的影响. 第三军医大学学报 2010，32（16）：1740-17448. 尚丽娜，杨爱军，王晨昱，刘伟，李敏*，王金穗。结直肠癌中CD133的表达与血管生成相关性的研究. 肿瘤 2010，30（6）：524-5289. 王明娟，刘铭，刘伟，杨爱军，王晨昱，柳军玺，李敏*，邸多隆。甘肃棘豆生物碱部位体内抗肿瘤作用及对免疫功能的影响.中国中西医结合杂志2009，29（11）：1009－101110. 蔡玮，张芳，刘伟，杨爱军，王晨昱，李敏*。CTGF对肝癌细胞生物学行为的影响及其与PPAR－γ关系的探讨.肿瘤防治研究 2009，36（1）：36-3911. 王敏，张虹，杨爱军，刘伟，王晨昱，李敏*。血管性血友病因子体外对胃癌细胞BGC-823增殖和黏附的影响. 肿瘤防治研究 2009，36（1）：21-2312. 方三高，王明娟，刘铭，杨爱军，王晨昱，李敏*。CDX2对SW480和HCT-116细胞增殖、凋亡、自噬及COX-2蛋白表达的影响. 第四军医大学学报2009，30（18）：1756-176013. 张立，刘伟，杨爱军，王晨昱，李敏*。血管性血友病因子及整合素β3在人肺癌细胞GLC-82黏附的初步研究.中国现代医学杂志2009，19（17）：2610-261414. 杨爱军，穆继英，刘伟，王晨昱，李敏*。人横纹肌肉瘤拟态血管生成能力及与angiopoietin-2,laminin5γ2关系的研究 . 临床与实验病理学杂志 2008，24(6) ：721-724。15. 张立，刘伟，杨爱军，王晨昱，李敏*。血管性血友病因子、整合素β3在人肺癌细胞H460中的表达及其与肿瘤转移的相关性. 中国癌症杂志2008，18（4）：271－275。16. 王敏，刘伟，杨爱军，王晨昱，李敏*。 vWF和HDAC1在胃癌细胞株BGC－823中的表达及对细胞粘附侵袭能力的影响. 第四军医大学学报2008，29（7）：630－633。17. 张虹，王敏，刘伟，杨爱军，王晨昱，李敏*。 肝癌细胞中STAT3及 c-myc的表达和意义 . 肿瘤2008，28（5）：394－397。18. 刘铭，王明娟，刘伟，杨爱军，王晨昱，柳军玺，李敏*，邸多隆。甘肃棘豆体内生物碱部位活性的研究. 中国现代医药杂志 2008，10（12）：8－11。19. 张芳，蔡玮，杨爱军，王晨昱，刘伟，李敏。CTGF单克隆抗体对胃腺癌细胞BGC823生物学行为的影响.现代预防医学2008，35（24）：4860－48614865。
血液保护是当今外科发展的必然要求,其目的是减少出血、少输血、不输血和输自体血,减少不必要的输血。下面是我为大家整理的有关血液内科护理论文，供大家参考。
【摘要】目的：探讨血液内科护理风险因素的种类及对应的风险管理对策。 方法 ：回顾性分析我院42例血液内科疾病的护理风险存在因素，分析风险管理的研究。结果：42例血液内科疾病患者得到有效护理，2例输液渗漏，2例经济纠纷，投诉率。结论：实施风险管理可最大程度减少风险发生，利于患者病情改善。
【关键词】血液内科;护理风险;研究对策
【Abstract】Objective：Kind and corresponding risk discussing the blood internal medicine nursing risk factor manage a countermeasure。Method: Retrospect sex there exists a factor in the nursing risk analysing my 42 regular yard blood internal medicine disease, research analysing the risk administration。Result.：42 regular blood internal medicine diseases patient gets the effective nursing , 2 regular infusion leakage , 2 regular economy disputes , complaint rate 。Conclusion: Put risk administration into practice but maximal degree reduces risks happening , is good for patient state of illness improvement.
【Keyword】Blood internal medicine Nursing riskStudy a countermeasure
医疗是一个高风险行业。护理风险是指在护理过程中的不确定性有害因素导致病人伤残或死亡后果的可能性，具有风险水平高、风险不确定性、风险后果严重等特性[1]。血液内科患者逐年增多，及时发现和有效处理护理过程中的各类风险因素已成为血液内科护理管理的新方向。我院血液内科自2007年开始对该科护理风险因素寻求其防范对策，降低了风险事件，护理缺陷、护理差错和纠纷的发生。分析 报告 如下：
1资料与方法
一般资料 选取我院2007年1月至2009年12月42例血液病患者男26例、女16例。年龄12～62岁,平均37岁。再生障碍性贫血17例， 特发性血小板减少性紫癜15例，慢性粒细胞白血病3例，血友病2例，凝血功能障碍2例， 其它 病种3例。
风险因素分析
主观性个人因素 护士的责任心不强，执行 规章制度 不严，护理核心制度未严格执行所造成的护理缺陷是一种发生率较高、损失较大的风险[2]。血液科输血治疗较多，因护士个人因素输错血或输错液体等，化疗药物渗漏未能及时发现及时处理。护理文件记录不及时、欠准确或字迹潦草，内容不符不连贯，随意涂改也易导致护理纠纷
专科知识及 经验 缺乏不能及时掌握新理论、新技术、新护理方法。抢救仪器的使用不熟练，对各种恶性血液性疾病不能及时判断。
感染预防意识淡薄 诊疗护理行为都可能存在医院内感染的隐患，护理操作时未注意按先洁后污的原则，从而易发生交叉感染引发纠纷。
医患沟通缺乏 对病情、护理行为没有履行告知义务或告知技巧不当致护理纠纷或投诉
缺乏法制意识护患关系是特定人际关系，进行深静脉置管操作前未将可能出现的风险告知病人，造成病人不理解、不配合;给病人导尿、灌肠时，未经病人同意暴露隐私等。
主观性病人因素 血液病病人自身心理负担较重，情绪焦虑不安，对治疗及生活失去信心，产生悲观绝望情绪。客观性疾病自身因素血液病是原发于造血系统的疾病，以贫血、出血、发热为特征的疾病，与感染，生活因素相关。血液病病人是医院感染高发人群，病种感染率约12%，而肿瘤化疗病人可达35%左右[3]。如白血病化疗后骨髓抑制期、严重贫血的病人容易有眩晕、乏力等症状情况，加上凝血功能障碍，病人容易出现意外。血液科病人大多经静脉输注化疗药物，此药杀伤或抑制癌细胞的同时也损害正常组织细胞及引起药物性静脉炎[4，5]。增加了护理人员静脉穿刺难度，甚至导致肢体功能障碍，容易发生医疗纠纷。其它因素如病房噪音 病房内用物摆放不合理
护理风险因素对应管理对策
重点抓好制度落实，更新护理人员风险管理意识。提高护理人员主观能动性， 提高专业技术水平，规范护理记录，护理人员履行告知义务，让病人享有知情同意权[6]。血液病化疗药物使用较多，要求护士掌握化疗专科知识及技术，如化疗药物的毒副反应、机制及其护理应对方法、化疗血管的选择与化疗中的监护、外周中心静脉置管的护理、化疗急症的抢救等。
加强护患沟通，建立和谐的护患关系，学习《医疗事故处理条例》，对科室存在或潜在的风险及时进行评估、分析，不断增强护理人员的法律意识，提高护士对护理风险的防范意识和能力。
从细节上落实各项 措施 到位，加强护理风险监控。如加强病区环境安全管理 ，加高床栏，将危险物品远离患者，保持地面干燥。
加强院内感染 认真执行无菌技术操作、消毒隔离制度，降低院内感染发生率。
2结果
42例血液内科疾病患者得到有效护理，其中2例因输液渗漏经对症处理缓解，2例因经济条件原因发生医疗纠纷，经明细账目，耐心解释，联络患者当地医保机机解决费用，得到合理解决。投诉率为。
3讨论
医疗护理风险管理是指对患者、医务人员、医疗护理技术、药物、环境、设备、医疗护理制度与程序等风险因素进行管理的活动[7]。护理风险贯穿在护理操作、处置、配合抢救等各个环节和过程中。血液内科疾病具有病情变化快，预见性差的特点，没有风险意识，不能及时发现护理风险，将会带来严重的安全隐患，影响正常的护理工作。我科采取上述综合防范对策，实施风险管理后，护理质量得以明显提高，护理人员风险意识明显增强。实施三年多差错事故显著减少，护理纠纷、护理投诉明显减少，病人对护理工作的满意率达.患者病情，心理，身心都得到不同程度改善。
参考文献
[1]刘秋瑾，张国英，张文玲.护理风险管理的研究进展[J].护理研究，2008，22(4C)：10401042.
[2]吴欣娟，贾朝霞.从护理角度看病人安全问题及应对措施[J].护理管理杂志，2005，5(71)：5658.
[3]许洪志，仲春红，叙功立，等.急性白血病医院感染危险因素的Logistic回归分析[J].临床血液学杂志，2006，19(3)：8589.
[4]刘志霞，郭淑婷，苏齐.PDCA循环法对肿瘤病人化疗的管理[J].实用护理杂志，2004，20(3):6768.
[5]邓本敏，黄培兮.静脉化疗药物配置与输注目的对疗效的影响[J].实用护理杂志，2004，20(5)：5859.
[6]孟繁荣，刘志英.护理风险因素分析与防范措施[J].护理研究，2008，22(8C):22402241.
[ 7 ]蔡学联.护理实务风险管理[M].第2版.北京:军事医学科学出版社，2005：5
【摘要】血液内科病人因为原发病及治疗因素造成机体免疫功能和造血功能损害，分析血液内科患者急诊方法，可以控制医院内感染发生率，加强医院的管理。本文探讨了血液病人的内科急诊方法，为有效监管血液病感染提供相应指导。
【关键词】血液内科，内科急诊，方法研究
【中图分类号】R575 【文献标识码】B【 文章 编号】1004-4949(2014)03-0134-01
血液内科主要治疗贫血，像血友病、白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性疾病以及一些属于血液病范畴的并发症的处理。从目前数据来看，血液病的发病率逐年增高。血液病已经成文了一种现代病，但因为血液病发病隐匿，患者多数不能自己觉察，多因其他疾病就医或体检时被发现。因此，提高对血液病的认识，早期发现、早期治疗尤为重要。
1血液内科概述
血液病分好多种，有的是原发的，大多数是因为造血功能缺陷或骨髓成分的恶性改变;有的是继发的，某些疾病如营养缺乏、代谢异常及物理化学因素等会对骨髓系统造成不良影响，导致血液或骨髓成分明显改变。血液内科患者是医院内感染的高危人群，目前，已知引起血液病的因素包括：化学因素、物理因素、生物因素、遗传、免疫、污染等，都可以成为血液病发病的诱因或直接原因，加之抗生素的广泛应用，以及新病原菌的出现等因素使其医院内感染率逐年升高。 同时这些感染也是造成血液病患者死亡的常见原因之一。
2研究对象与方法
研究对象
收集2010年1-12月川北医学院附属医院2974例血液内科住院患者，男性1885例，女性1090例，年龄3～79岁，其中急性白血病 685例，慢性白血病1066例，缺铁性贫血816例，再生障碍性贫血204例，多发性骨髓瘤94例，其他109 例。
病因构成
白血病患者75例，占到 %;血友病患者25例，占到 %;淋巴瘤患者28例，占到 %;骨髓增殖性疾病患者50例，占到。
研究方法
采用回顾性调查研究，系统分析病例资料。调查内容包括姓名、性别、年龄、住院天数、诊断、侵入性操作、是否发生感染、感染部位、感染时间和病原菌、抗生素的使用等。医院内感染的诊断标准按照《医院感染诊断标准》确诊。
救治方法与人员安排
血液内科急诊患者按链式并联操作流程：初步判断病情―呼吸道管理―循环管理―系统查体―采取维持病人生命体征平稳的各项护理措施。治疗组设急救护理小组，由2名护士组成，即责任护士和辅助护士各1名，责任护士一般由高年资护师担任。当患者进入抢救室后，抢救人员立即按流程规定站位：责任护士站在病人头位，负责呼吸道的管理，立即进行高流量吸氧，吸痰，或配合医生气管插管，上呼吸机辅助呼吸，心电除颤，心电监护，抢救全过程指导辅助护士工作，并与医生沟通，使医护抢救配合默契;辅助护士站立在病人的体侧，负责循环系统的管理，立即快速建立1～2条大静脉通道，采血，留置导尿管，执行抢救医嘱，记录抢救的各项措施、药物及实施时间，病人的病情变化等。护理操作分工明确，双人同步进行。
观察指标
按照危重“急救白金10min”作为时间判断标准，要求基本生命支持在10min内完成。从患者躺在抢救床上开始到完成基本生命支持操作发挥治疗作用为止，时间以分钟计算，物品准备纳入基础抢救时间。
抢救成功标准
病人心跳呼吸恢复、有效循环建立(在有或无药物维持下动脉收缩压≥80mmHg)，转送住院无生命危险，则认为血液内科病人的内科急诊成功。
3统计分析
数据用 软件进行统计，采用χ2检验，以 P<为差异有统计学意义。
4结果
血液内科主要疾病感染分布 2974 例血液内科住院患者中发生医院内感染 164 例，发生率为，以急性白血病(感染率 )和再生障碍性贫血(感染率 )较高，与其它血液内科疾病感染率差异有统计学意义(P<)不同时间血液内科医院内感染部位分布感染部位以呼吸道感染最多()，其次为口腔( )、胃肠 道( )、血 液 ( )、 肛 周()、泌尿道及其他部位。其中冬春季呼吸道感染高发，夏秋季胃肠道和口腔感染常见。病人住院时间、侵袭性操作、有无放化疗、抗生素的使用等均与医院内感染的发生相关，以侵袭性操作发生的感染率最高。引起医院内感染的病原菌主要是条件致病菌，其中以革兰阴性杆菌为主，真菌主要为白色假丝酵母菌。本组病例就诊后24h内即明确诊断者100()，就诊后2～4d内明确诊断者78例()。178例血液内科急诊患者中，白血病患者急诊抢救成功65例，死亡10例;血友病患者急诊抢救成功20例，死亡5例;淋巴瘤患者急诊抢救成功23例，死亡5例;骨髓增殖性疾病患者急诊抢救成功41例，死亡9例。合计总共急诊抢救成功149例，死亡29例，急诊抢救成功率为，死亡率。其中23例死于急诊室，6例死于住院期间。
5研究讨论
按国际疾病法(ICD)命名血液系统疾病，血液病可以分为造血干细胞病、红细胞疾病、白细胞疾病和出血性疾病等几大类：造血干细胞病包括再生障碍性贫血、骨髓增生性疾病(如骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症)、骨髓增生异常综合征(如难治性贫血、环形铁粒细胞性难治性贫血、慢性粒单细胞白血病等)、阵发性睡眠性血红蛋白尿。红细胞病则包括贫血和红细胞增多症。其中贫血的种类也很多，有缺铁性贫血、营养性巨幼细胞性贫血、6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏性溶血性贫血、自身免疫溶血性贫血、地中海贫血、阵发性睡眠血红蛋白尿、失血性贫血等。血液病并不可怕，也并非都是恶性的，某些类型的血液病只要及时治疗，可以完全治愈。因此，疾病确诊以后，要及时到学术力量强，治疗经验丰富的专科医院接受系统治疗，这是战胜血液病的关键。本研究结果显示，本院血液内科患者医院内感染的发生率为 ，较国内部分医院所做该科室感染率研究低，这与本院开展目标性监测，监督各项感染控制措施，如手卫生、隔离多重耐药菌感染患者、环境清洁与消毒等工作的落实有关。综上所述，必须加强对血液内科患者医院内感染的监控并做好预防措施。应严格掌握抗生素用药有效指征，合理有效使用各种药物，鼓励患者适当进行体育锻炼，增强机体免疫力，防止医院内感染发生。
6结语
血液病人内科急诊时应当先进行紧急性抢救，充分保障患者的急救时间。急诊时不仅要强调时序性，还要保障分工明确，逐一治疗。这样才能为患者赢得更多宝贵的治疗时间和机会。
参考文献
[1] 李晓屏，血液内科护理风险因素分析与风险管理[J]，全科护理，2009
我们所生活的环境每时每刻都会发生着各种各样的变化，所以在社会经济的发展，人们对于健康的重视程度也越来越高了 。这些环境的不断变化，一定程度上导致了我们疾病的发生 ，并且我们不得不肯定的一点就是有些疾病可能是先天性就有的 ，对于这些各种各样的疾病，我们应该如何做出正确的判断，治疗，以及相应的预防呢 ？在血液系统疾病当中，血友病就是一类比较常见的疾病 ，那么我们应该如何对血友病进行相应的治疗呢 ，对于他的治疗，我们应该综合或者说结合各个方面，才能给出最佳的诊疗方案 。首先，血友病是一种凝血功能障碍的遗传性疾病 ，它的主要症状就是容易出血 。对于这种疾病来说，有许许多多的治疗方法 ，主要的方法有以下几种 。首先第一种方法就是代替疗法 ，因为血友病它的发病机制是非常复杂的，所以最常见的治疗方法也是这种方法 。另外的一种方法叫做止血疗法 ，因为血友病的患者是极易容易出血 ，当发生各种各样的情况的时候，很有可能突发紧急出血 ，那么出现这种情况的时候，我们就要立刻对出血部位进行相应的包扎，防止出血过多，导致各种各样的休克症状 。另外我们还有一种方法就叫做预防疗法 ，这种治疗方法一定程度上是属于预防这一类的 ，在日常生活当中，我们可以避免出现各种各样的伤害，因为轻微的伤害很有可能就会导致大出血 ，你在日常生活当中，我们应该禁止适用抑制血小板功能之类的药物 ，并且做各种事情的时候，也一定要注意防护 ，这对于治疗血友病是非常重要的 。
血友病是一种常发于男性而通过女性遗传的疾病，用药物无法治疗。患此病的人，最怕皮肤伤破，一旦伤破就会流血不止。这是因为血友病病人的血液中无凝血因子Ⅸ。为了治此病，只有输入含有凝血因子Ⅸ的血液，使其在流血过程中凝血，终止出血。患此病的人，还易受艾滋病和乙型肝炎的感染。血友病在地中海一带比较多见，过去对此无根治的办法。病人提心吊胆度日，深怕皮肤碰破弄伤。因为人体内血液有限，如果流血不止，就会有生命危险。因此，必须寻找理想的治疗办法，这个办法就是基因治疗。给血友病人补充凝血因子Ⅸ，虽然可行，但来源有限，不可能从其他人体中提取凝血因子Ⅸ。对血友病人进行基因治疗，是将病人的皮肤细胞在体外进行培养，然后通过反转录病毒载体将凝血因子Ⅸ导入皮肤细胞，进行扩增，与胶原混合注射回病人体内。这样能使病人的Ⅸ因子的浓度升高2倍。持续1年余，血友病人的症状就会得到明显改善。经过基因治疗的病人，即使皮肤破损，流血也会凝固，不会出现流血不止。这说明，基因治疗可以把血友病治好。但是，这还要从遗传这个角度解决问题。因为血友病是遗传的，虽然病人可以治好，此病却仍然会遗传给子孙后代。
首先患者需要保持充足的休息和睡眠，而且在平时也应该注意饮食习惯和生活习惯，而且也应该避免大出血，并且也应该在必要的时候接受手术的治疗。
可以通过手术来进行治疗，也可以通过药物来进行控制，这些都是比较好的治疗方法。