1943年，美国约翰·霍布金斯大学的儿童精神病医生凯纳发表了论文《情感交流的自闭性障碍》，首次提出了“自闭症”这一概念，即英语autism。autism一词源于希腊语autor，原意为“自我”，用来描述自闭症的突出特征——自我兴趣。autism这个词，是从当时精神病学界对精神分裂症的描述中借用的词汇，原意是指病人试图从外部的真实世界中脱身出来，能回到他们内心的想象世界中去。凯纳对他收治的11名有各种问题行为的儿童进行了长期观察，由此总结出这些孩子所共有的症状，比如这些孩子具有正常的甚至是更吸引人的外表、与他人缺乏情感接触、拒绝交往、不说话或是按照自己的方式喃喃自语、对周围环境有非常固定的要求、发病期通常在幼儿期等。凯纳敏锐地意识到，这是一种过去没有确定的特殊疾病，于是将其命名为“婴幼儿自闭症”。在凯纳报告的11个案例中，包括8名男孩，3名女孩，全部出生于高级知识分子家庭。他们行为表现各异，但都具有一个共同的特征：在人际关系或社会关系上自闭或孤立。这11个自闭症孩子中，3个孩子没有语言能力，而能说话的8个孩子，无法清楚地向他人表达自己的意思，文法怪异。大多数孩子的父母在孩子幼年时发现他们有很强的记忆力，例如对歌曲、动物名称、宗教祈祷文、历代美国总统的名字、诗歌及交响乐曲等具有非凡的记忆力。这些孩子的自闭还表现在抵抗外界事物对他们的“入侵”，比如摄食问题，有好几个自闭症孩子在年幼时拒绝进食，出现严重的进食障碍。另一个让他们恐惧的是声音的“入侵”，比如一些孩子对水流、汽车、电梯、搅拌机、电扇等声音会产生巨大的恐慌情绪。他们的动作被描述为固定的、刻板的和机械的，像“同一张照片”一样重复。
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