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从纯粹的科学贡献来讲，如果真如王俊在题主引用的“论战”中所言，糖尿病微肠道菌群与癌细胞单细胞测序等工作是他们自主完成的，他当之无愧可以算是杰出的科学家。癌细胞单细胞测序的工作都发表在 Cell 杂志上，见这里和这里，我没有看完全文，不好直接判断工作的意义。但从作者单位来看，通讯作者的单位都是华大基因（BGI），共同第一作者排在前几位都是 BGI 的，但都有一位第一作者属于别的单位。这两位特殊的共同一作的单位都是医院，也许是因为他们提供了癌细胞来源，或者提供了部分 idea，但我个人倾向于判定主要的科学贡献属于 BGI。Nature 在前述报道中也强调，2012 年华大基因主导了他们自己的原创工作，其中就包括这两篇 Cell 文章。
成功职业人的启示 张敏，他是汽修管理专业2008届毕业生。是第六届学生会主席，还曾是汽修管理学院首届“十佳大学生”之一。在校三年，他通过自己的拼搏努力，成绩始终名列前茅，并多次获得优秀学生一等奖学金，专业特等奖学金，三好学生等荣誉。还参加过学院创新竞赛荣获三等奖，而且他在多个公司实习过，因此积累了不少实战经验，提高率就业竞争力。在四十多名竞争“汽车维护与保养人员”中，在笔试面试后，他脱颖而出，顺利进入了公司。他说：“初入社会，只有不断努力和进步才能更好的生存，每一天的工作是为客户进行汽车维护与保养，为客户减少行车途中的麻烦和安全隐患，我会用心做事踏实做人，更上一层楼。”张敏的成才之路值得我们敬佩，更值得我们学习。俗话说：“成功之路在于努力，千里之行始于足下。”那我们怎么做才能向他靠近呢？作为一名大学生，在校服从老师的领导。严格要求自己，并积极落实公民道德建设纲要精神，争做一名优秀学员是我们的职责所在。张敏通过自己的努力拿到了属于他的荣誉。 做一名优秀学生并不是每个人都能做到的，医药关心集体，积极向上，有较高的思想道德修养；二要尊敬师长，团结同学，遵纪守法，诚实守信；三要学习勤奋，勇于创新，成绩优秀；四要积极参加体育活动，遵守校纪校规。从这一些条件侧面反映出高尚的道德规范，为他的将来奠定了基础。但是一个人光会读书不会运用也是无用这才。张敏是第六届学生会主席，我想他有这个能力坐上这个位置一定有着实力吧。在大学生活中实践能力也是至关重要的，它可以弥补你自身的缺陷，；了解自己的不足之处，从而提高自己的专业文化知识和职业道德素质。而张敏为何有着如此上进的净胜呢？我想这与他的职业理想追求脱不了关系。如果说一个人没有目标没有理想，那他与驶入大海的孤舟有什么区别吗，四海茫茫，没有方向，只会随风而逝，随波逐流，整天无所事事，碌碌无为。所以确立好方向，才能明确目标，犹如海洋中的灯塔应到你前进的方向，走向成功之路。那如何找准自己的方向呢？1、要知道自己喜欢什么？2、我适合做什么？3、我的特长是什么？4、我能做什么？通过以上因素综合分析来确定自己的定位和发展方向。 明确了自己的行动方向、目标，明白自己所选的专业是什么。在课余时间我们还可以积极参加学校活动，提高自己的组织能力、办事能力、实践能力。但是有了一定的专业知识和各方面的能力却没有道德素质也是不行的。在校期间我们扮演着学生的角色，那就要有较高的思想素质，而诚信是大学生树立理想的基础，是大学生全面发展的前提，是进入社会的通行证。要成为一个成功的人就要培养德智体美全面发展，能够适应社会文化的需要，具有专业的文化基础知识和协调能力。从思想上我们要有良好的思想道德和职业道德修养，具有敬业奉献，团结协作精神，不断追求新的知识，实事求是，独立思考，勇于创新，从文化素质上，我们要通过教学实践使我们专业学生具有一定的专业素质和自学能力，从身体上，我们通过专业实践，强化我们体育锻炼，是专业学生具有吃苦耐劳、艰苦奋斗的精神；在事业上，要有良好的职业道德，干一行爱一行，爱一行专一行，精益求精，尽职尽责，从而提高自己的职业道德思想。从学长身上我学到了很多，一个人的道德修养、准也只是、实践能力是走向成功不可或缺的因素，明确方向，树立理想是走向成功的根基。我要一步不想学长靠近，学习他的积极向上、艰苦奋斗、勇于进取的职业理想追求，我们“十年寒窗”不就是为了等这一天吗？
华大基因是一个专门从事生命科学的科技前沿机构。以学、研、用为主的科研方式。涉及人类、医学、农业、畜牧、濒危动物保护等分子遗传层面的科技研究。为消除人类病痛、经济危机、国家灾难、濒危动物保护、缩小贫富差距等方面提供分子遗传层面的技术支持。华大基因有科教、科研、科普、科用四大支柱，1999年9月9日，随着国际人类基因组计划 1% 项目的正式启动，北京华大基因研究中心在北京正式成立。华大基因坚持“以任务带学科、带产业、带人才”，先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”（1%）、国际人类单体型图计划（10%）、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗SARS研究、炎黄一号等多项具有国际先进水平的科研工作，在《Nature》和《Science》等国际一流的杂志上发表多篇论文，为中国和世界基因组科学的发展做出了突出贡献，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位。2015年12月18日，证监会公布华大基因拟创业板上市《申报稿》，该公司上市保荐券商为中信证券（600030）。12016年2月23日BGI宣布在阿里云计算平台部署的服务产品BGI Online国内beta版本正式上线。
关注A股市场的人应该注意到首都医科大学的校长饶毅炮轰华大基因副董事长尹烨的事件。这时一个生物科学家对上市公司副董事长日常学术言论中存在一些错误观点的喷击。这些所以引起大家的关注，主要因为二者都是知名人士。尹烨在自己的个人账号中回应“谢谢关注”。
这个校长发现他发布的一些文章里面说的一些知识都是错误的，而且也有问题，所以就指责了他。
尹烨是个商人，包装成生物专家学历造假，，都不敢回应真正的专家质疑，心理很虚，这个利用人们对基因不了解，胡编乱造，为了宣传自己，卖益生菌（实际是和饮乐多，酸奶饮料，换个马甲），采用的惯用手法，到各大媒体电视台做节目，蒙蔽老百姓，结果被全国真正的生物专家看到了，专家实在是看不惯胡说八道，就出来炮轰尹烨，这个包装的很专业，一般人很难识破，现在打着基因，区块链口号，是常用手段，一定要当心
关注A股市场的人应该注意到首都医科大学的校长饶毅炮轰华大基因副董事长尹烨的事件。这时一个生物科学家对上市公司副董事长日常学术言论中存在一些错误观点的喷击。这些所以引起大家的关注，主要因为二者都是知名人士。尹烨在自己的个人账号中回应“谢谢关注”。
饶毅在社交媒体有个人的公众号，目的分享各种科学和文化知识，并且日常趣事。他的个人标签是北大终身讲席教授，现任北大校长。尹烨是博士，现任华大基因副董事长以及各种职务。他的个人公众账号“尹哥聊基因”，属于科普类栏目。事情的起因是在《智力小测验》一文中引入了尹烨对于梦的意义以及人类做梦原因的讲解视频。随后饶毅发文指出，看了尹烨的视频发现每个都存在错误，一直在进行错误输出，而他的错误有点理科常识的人都可以发现。只是错误太多，如果一一澄清还是非常费时费力的。
饶毅在文章中谈到，尽管如此多的错位，却没有科学家愿意出面来指出尹烨的错误和谎言。主要是是科学家不想因为这件事情成为新闻的焦点。并且也没有科学家愿意拿出时间和精力去指出这些低级错误和编造谎言。并且饶毅还喊话华大基因的员工，应该建议公司上级直接开除尹烨，而不是反对对他的批评，更有甚者明知他说瞎话，而依然拍马屁当面支持，早晚要垮掉。
对于饶毅校长连着三天的文字炮轰，称其伪科学、博士学位有水分。尹烨并没有出面反击，也不知道是憋的大招，还是自己理亏，在这位权威面前没有反击能力。只是在自己个人账号用”谢谢指教”四字回应。
熊猫古时候比较饿
华大基因先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”（1%）、国际人类单体型图计划（10%）、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗SARS研究、炎黄一号等多项具有国际先进水平的科研工作，在《Nature》和《Science》等国际一流的杂志上发表多篇论文，实现了科研由参与到接轨、由同步到引领的历史性升华，为中国和世界基因组科学的发展做出了突出贡献，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位；同时建立了大规模测序、生物信息、克隆、健康、农业基因组等技术平台，其测序能力及基因组分析能力正在经历从亚洲第一到世界领先的历史性跨越；开创了科学、技术、产业相互推动的发展模式；开展了广泛的国际国内科技合作与交流；建设了一支具有世界一流水平、年轻的产学研队伍；再现了基因组科学和产业发展的深圳速度和深圳奇迹。抓住新技术突破的机遇，华大基因主力于2007年南下深圳，成立了致力于公益性研究的事业单位深圳华大基因研究院，并于当年10月完成了第一个中国人的基因组序列图谱，又在2008年1月与英美科学家一起启动了“国际千人基因组计划”，2008年3月启动了“大熊猫基因组计划”，2008年10月完成了大熊猫基因组框架图和手工克隆猪的研制，2009年4月启动了“世界三极动物基因组计划”，2009年8月启动了“万种微生物基因组计划”， 2009年12月与国家农业部和深圳市人民政府共建了“基因组学农业部重点实验室”。在国际合作方面，华大基因已启动了“中丹合作糖尿病项目”、“中国欧盟合作肠道微生物项目”，并与丹麦科学家成立了“中丹癌症研究中心”。在国家领导和有关部门、地方领导及有关部门的支持和鼓励下，华大基因坚持“科学发展才是硬道理”的信念，创造了遵循基因组学发展规律的“三发三带”的创新发展模式，即坚持由基因组为基础的科学发现到技术发明和产业发展的“三发”联动的科学发展观，以全新的方式推动社会前进并引领未来；创建了以国际竞争和接轨的大科学项目为引领的，带学科、带产业、带人才的“三带”（以任务带学科、带人才、带产业）发展模式。在科学、技术、产业三位一体的前提下，华大基因正在跨学科、跨产业、跨地域、跨国界地快速扩展，致力于开展知识产权密集型的人类健康、规模化重要物种、重要经济动植物等基因组研究，大力发展我国的医学健康产业和现代农业产业。华大成立十年来，始终以引领基因组科学、促进产业革命为己任，在服务社会的同时也实现华大及华大人的价值，形成了华大基因“解读生命密码，探索无限未来，体验精彩人生”的价值观、幸福观与发展观。在应对非典和海啸等突发事件以及汶川地震灾后疫情控制中，为人民做了实事，为国家赢得了荣誉。在大科学工程和产业发展的过程中，华大基因通过实战，凝聚、锻炼、考验并培养了新一批年轻的优秀骨干，拥有一支包括国际学术专家和产学研各界精英在内的高级顾问队伍。此外，华大基因一直在探索具有华大基因特色的人才教育之路,形成了自身独特的教育培养体系（如创新性的2 2 X学生培养模式及脱产制的“华大基因学院”），能够迅速筛选出一支适应科学、技术、产业不同发展目标的解放思想、追求创新、管理高效的人才队伍。在未来十年的发展中，华大基因必将与以往一样顺应基因组科学和产业发展规律，面向国家的战略需求，依靠以高通量测序为代表的生物技术和以高性能计算为主体的信息技术紧密结合的技术平台，继续向基因组科学的顶峰迈进；同时孵化医药健康、现代农业及新生物能源等一批有良好市场前景的产业项目，并通过实战来凝聚、锻炼、考验并培养新一批的年轻优秀人才。华大基因将最大化地运用基因组技术服务社会、创造效益，为中国生物经济的腾飞做好前瞻性、原创性和战略性的工作。 世界权威科学杂志《Science》(《科学》)公布的最新的“2010年十大科学突破”榜单，其中有两项突破来自深圳华大基因研究院，分别是“下一世代的基因组学”及“外显子组测序/罕见疾病基因”，研究院在这两项突破中共有6项科研成果。《Science》杂志公布的“2010年十大科学突破”分别是———量子机械、合成生物学、尼安德特人基因组、下一世代的基因组学、RNA的重新编程、外显子组测序/罕见疾病基因、量子模拟器、分子动力学模拟、大鼠的回归与H IV预防。其中，“下一世代的基因组学”是指通过新的基因组学研究方法，让原本昂贵而繁杂的基因测序技术变得更加快捷而方便，成为“更快捷更廉价的基因测序技术，使人类以极大的规模研究古代和现代的DNA”，让人类从基因的角度解释疾病的原理成为可能。今年2月，华大基因与丹麦哥本哈根大学共同完成了“世界首例古人类全基因组的深度序列测定和解读工作”，10月研究院牵头发起的“国际千人基因组计划”公布了第一阶段的分析成果，发布了迄今为止人类最详尽的基因多态性图谱，标志着人类的基因研究进入新阶段。11月，由深圳华大基因研究院绘制的中国人全基因组DNA甲基化图谱出炉，并将新一代测序技术应用于表观遗传学。另外一项突破则是“外显子组测序/罕见疾病基因”，是指科学家通过对某一基因组中的外显子(基因组的一部分)进行测序来研究罕见遗传性疾病，完成了目前在人类外显子区域规模最大、分辨率最精细的遗传图谱，并以翔实的数据揭示了可能具有影响人类健康的功能的变异过程。该技术还被应用于对单基因病的研究，通过科学家对患有小脑共济失调的同一家系4个患者进行了全外显子组测序后，人类发现了一种导致小脑共济失调家族的新致病基因。该基因的发现对今后阐明小脑共济失调的发病机制、遗传诊断和新药研发具有重要的研究和应用价值，也成为我国在遗传性疾病上的新的重大突破。据了解，这一项目是由深圳华大基因研究院与美国加州大学伯克利分校、丹麦哥本哈根大学等单位合作的研究成果。 2014年3月27日，自然出版集团发布了《2013年亚太地区自然出版指数》(NPI 2013 Asia-Pacific)。华大基因名列中国科研机构第五名，亚太地区科研机构第十七名。两项排名均同比上升一位。报告表示，中国在《自然》杂志上发表的论文数量远超亚太地区的其他国家。预计在未来两至三年内，中国将逐步成为亚太地区NPI的首要贡献者。报告还提到，以2009年数据为基准，华大基因的增长比例超过了所有其他中国科研机构。华大基因发表在《自然》、《自然遗传学》、《自然通讯》上的基因组序列揭示了游隼、猎隼的捕食性进化机制和胡杨的耐盐机制等科学见解。报告统计了2013年亚太地区科研机构在18本《自然》系列期刊上发表的文章数量。华大基因发表了32篇研究论文，排名中国科研机构第五名，位列中国科学院、中国科技大学、清华大学和北京大学之后。此外，华大基因在《自然遗传学》和《自然生物技术》上的发表总数分别位列中国第二名和第四名。在2009-2013年五年统计榜单上，华大基因凭借73篇论文继续保持中国科研机构第五位的排名。自1999年创立以来，华大基因奠定了坚实的科研基础，在《自然》杂志上发表了百余篇高水平的学术论文，并且连续四年入选自然出版指数中国十大科研机构。多项由华大基因主导或参与完成的研究成果登上《自然》封面，如人类基因组计划、国际千人基因组计划、HapMap基因组计划、熊猫基因组、古人类基因组、第一个亚洲人基因组、家鸡基因组、首个中国仓鼠卵巢细胞系基因组、马铃薯基因组、人体肠道菌群元基因组参考基因集等。其中，由华大基因主要承担的“人体肠道菌群元基因组参考基因集”被《自然》评选为研究亮点（Research Highlights）。
曾经被饶毅成为“流氓企业家”的华大基因杨焕明昨天当选美国科学院外籍院士。杨焕明是企业家，因为迄今看来华大基因公司运行了多年，好像企业（至少表面上）是成功的，所以，称之为企业家，是一种褒奖，因为在我的词典里企业家高于商人。当然，我不说他是科学家，这一点其他人会有不同看法，因为大家对什么是科学家有不同标准。如果发过论文就是科学家（英文的科学家用法），那么杨焕明也算科学家，如果做了比较好的科学才是科学家，杨焕明就不是。什么是比较好的科学，仁者见仁智者见智，只是学生（和华大的青年员工）不妨知道杨焕明的模式并非大家都认可为科学家。DNA测序方法是外国发明的、仪器是美国生产、试剂是美国的，具体课题无需很多ideas，用中国的大量的钱（包括初期用地方政府的钱）、用中国廉价劳力，大量测序，是否算好的科学，生物学界很多人自有看法。所以，认为杨焕明不是科学家，恐怕不是我一人。不过，是不是科学家并不重要，争论也无所谓。2012 年底，Nature 杂志评选了年度十大影响力人物（ten people who mattered this year）*。华大基因（BGI）执行院长王俊（Jun Wang）入选。 三年前在 Nature 上有一篇介绍华大基因的文章，面对 Nature 杂志的采访，王俊坦陈“我们是肌肉，我们没有大脑（we are the muscle, we have no brain）”。个人感觉说出这样的话需要很强的自信，他们是充满野心的。2010 年华大基因购买了 128 台 Ilumina 公司生产的 Hiseq 2000 测序仪，据说该仪器的目录价格为每台 69 万美元。2012 年华大基因又斥资 1.18 亿美元收购了与 Ilumina 竞争的测序公司 Complete Genomics。
Nature 的报道援引哈佛大学 George Church 教授的话说，“1999 年 BGI 的测序能力占全世界的 1%，现在已经达到了 50% 以上”。华大基因今年一共参与发表了 100 多篇论文，其中大多是 Cell, Nature, Science 文章。尽管如此，Nature 指出华大基因 2012 年最主要的进展在于将基因组科学研究转化为实际应用。比如 9 月份与盖茨基金会签署的关于农作物与传染病的合作协议，以及推动发展下一代测序技术，通过对母亲血液中致命性染色体畸变进行基因检测，用来诊断测试新生儿的潜在疾病。 从他们的这些努力看来，华大基因也许并不像很多人（包括我）之前认为的那样，仅仅是一个测序工厂，而是也拥有它们自己的科学梦想。
从纯粹的科学贡献来讲，如果真如王俊在题主引用的“论战”中所言，糖尿病微肠道菌群与癌细胞单细胞测序等工作是他们自主完成的，他当之无愧可以算是杰出的科学家。癌细胞单细胞测序的工作都发表在 Cell 杂志上，见这里和这里，我没有看完全文，不好直接判断工作的意义。但从作者单位来看，通讯作者的单位都是华大基因（BGI），共同第一作者排在前几位都是 BGI 的，但都有一位第一作者属于别的单位。这两位特殊的共同一作的单位都是医院，也许是因为他们提供了癌细胞来源，或者提供了部分 idea，但我个人倾向于判定主要的科学贡献属于 BGI。Nature 在前述报道中也强调，2012 年华大基因主导了他们自己的原创工作，其中就包括这两篇 Cell 文章。
Nature 的报道援引哈佛大学 George Church 教授的话说，“1999 年 BGI 的测序能力占全世界的 1%，现在已经达到了 50% 以上”。华大基因今年一共参与发表了 100 多篇论文，其中大多是 Cell, Nature, Science 文章。尽管如此，Nature 指出华大基因 2012 年最主要的进展在于将基因组科学研究转化为实际应用。比如 9 月份与盖茨基金会签署的关于农作物与传染病的合作协议，以及推动发展下一代测序技术，通过对母亲血液中致命性染色体畸变进行基因检测，用来诊断测试新生儿的潜在疾病。 从他们的这些努力看来，华大基因也许并不像很多人（包括我）之前认为的那样，仅仅是一个测序工厂，而是也拥有它们自己的科学梦想。
华大基因是一个专门从事生命科学的科技前沿机构。以学、研、用为主的科研方式。涉及人类、医学、农业、畜牧、濒危动物保护等分子遗传层面的科技研究。华大基因为消除人类病痛、经济危机、国家灾难、濒危动物保护、缩小贫富差距等方面提供分子遗传层面的技术支持。拓展资料：华大基因有科教、科研、科普、科用四大支柱，1999年9月9日，随着"国际人类基因组计划 1% 项目"的正式启动，北京华大基因研究中心在北京正式成立。华大基因坚持“以任务带学科、带产业、带人才”，先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”（1%）、国际人类单体型图计划（10%）、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划、抗SARS研究、炎黄一号等多项具有国际先进水平的科研工作，在《Nature》和《Science》等国际一流的杂志上发表多篇论文，为中国和世界基因组科学的发展做出了突出贡献，奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位。2015年12月18日，证监会公布华大基因拟创业板上市《申报稿》，该公司上市保荐券商为中信证券（600030）。2016年2月23日BGI宣布在阿里云计算平台部署的服务产品BGI Online国内beta版本正式上线。2020年3月18日，华大基因以330亿元人民币市值位列《2020胡润中国百强大健康民营企业》第41。华大基因自1999年成立以来，坚持“以任务带学科、带产业、带人才”，先后完成了国际人类基因组计划“中国部分”（1%，承担其中绝大部分工作）、国际人类单体型图计划（10%）、第一个亚洲人基因组图谱（“炎黄一号”）、水稻基因组计划等多项具有国际先进水平的基因组研究工作，彰显了世界领先的测序能力和生物信息分析能力，也奠定了中国在基因组学研究领域中的国际领先地位。同时，华大基因在全球范围内与众多学术机构和研发企业建立了广泛的合作关系，致力于在人类健康服务事业和科技应用领域的发展。
2011 年大陆，香港 高校发布在nature 及其子刊的文章数 前十名的单位按排名顺序依次为：中科院(权衡后22.58篇，总共挂名62篇)，中国科学技术大学(8.58，总17)，北京大学(7.24，总21)，清华大学(6.36，总16)，香港科技大学(3.86，总5)，厦门大学(3.77，总6)，上海交通大学(3.73，总21)，香港大学(3.58，总12)，南京大学(3.01，总11)，深圳华大基因科研公司(2.91，总11)。
因为这个难题是科学家一直探索的问题，他的发现对以后的研究有很大的帮助。
从纯粹的科学贡献来讲，如果真如王俊在题主引用的“论战”中所言，糖尿病微肠道菌群与癌细胞单细胞测序等工作是他们自主完成的，他当之无愧可以算是杰出的科学家。癌细胞单细胞测序的工作都发表在 Cell 杂志上，见这里和这里，我没有看完全文，不好直接判断工作的意义。但从作者单位来看，通讯作者的单位都是华大基因（BGI），共同第一作者排在前几位都是 BGI 的，但都有一位第一作者属于别的单位。这两位特殊的共同一作的单位都是医院，也许是因为他们提供了癌细胞来源，或者提供了部分 idea，但我个人倾向于判定主要的科学贡献属于 BGI。Nature 在前述报道中也强调，2012 年华大基因主导了他们自己的原创工作，其中就包括这两篇 Cell 文章。
历时22年，研究人员终于从头到尾破译了完整的人类基因组序列。
钛媒体App4月1日消息，据科技日报，全球顶级期刊《Science》（科学）杂志今天凌晨连发6篇论文报告，公布了人类基因组测序的最新进展：国家人类基因组研究中心(NHGRI)组成的端粒到端粒 (T2T) 联盟科学团队，通过新的技术研究出全球第一个完整的、无间隙的人类基因组序列，首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。
这是对标准人类参考基因组，即2013年发布的参考基因组序列（GRCh38）的“重大升级”，增加了之前整条染色体上隐藏的DNA片段，破译了缺失的大约2亿个DNA碱基对以及2000多个新基因——占人类基因组的8%。
这篇研究成果意义重大。科研人员揭示的完整人类基因组序列，是世界上最复杂的谜题之一，这一研究使得人类第一次看到最完整的、无间隙的DNA碱基基因序列，对于人类了解基因组变异的全谱，以及某些疾病的遗传贡献至关重要，将会推动与癌症、出生缺陷和衰老相关的研究与科学发展。
同时，这也是《Science》创刊141年来，首次在同一期杂志中连发6篇论文揭示人类基因组研究。
本论文作者，圣路易斯华盛顿大学医学院遗传学家Ting Wang（音译：王庭）表示，此次拥有完整的基因组，一定会改善生物医学研究。“毫无疑问，这是一项重要的成就。”
据中国科学报，人类基因组计划参与者、中国科学院北京基因组研究所研究员于军表示，假如把人类基因组序列比作一辆非常复杂的汽车，那么与20年前完成的人类基因组草图相比，完整的新序列非常于增添了更多零件。
“我们看到了以前从未阅读过的章节，”本论文通讯作者，华盛顿大学霍华德-休斯医学研究所（HHMI）研究员Evan Eichler（艾希勒）表示，这是全行业的一件大事。
Science封面图研究人员到底破译了什么？人类基因组由超过60亿个独立的DNA碱基、大约2-3万个蛋白质编码基因（整个基因仍未有统一答案）组成，与黑猩猩等其他灵长类动物的数量差不多，分布在23对染色体上。为了读取数以万计的基因组，科学家们首先将所有的DNA链切成几百到几千个单位长度的DNA片段。然后用测序机器读取每个片段中的各个碱基，科学家们试图按照正确的顺序组装这些片段，就像拼凑一个复杂的拼图。
2001年2月12日，由6国科学家共同参与的国际人类基因组计划首次公布人类基因组图谱及初步分析结果；2003年4月15日，公布了人类基因组序列草图。
然而，由于技术限制，当初的人类基因组计划留下了大约8%的“空白”间隙。这部分很难被测序，由高度重复、复杂的DNA块组成，其中包含功能基因以及位于染色体中间和末端的着丝粒和端粒。
实际上，核心的挑战在于，基因组的某些区域反复重复相同的碱基。重复的区域包括着丝粒和核糖体DNA等，过去无法按照正确的顺序组装一些被切碎的片段。这就像拥有相同的拼图碎片一样，科学家们不知道哪块碎片在哪里，因此基因组图中留下了很大的空白。
而且大多数细胞包含两个基因组--一个来自父亲，一个来自母亲。当研究人员试图组装所有的片段时，来自父母双方的序列可能混合在一起，掩盖了个体基因组内的实际变异。
如今，研究人员通过新的纳米机器设备与核心技术，实现了新的无间隙版本T2T-CHM13，由30.55亿个碱基对和19969个蛋白质编码基因组成。增加了近2亿个碱基对的新DNA序列，包括99个可能编码蛋白质的基因和其中近2000个需要进一步研究的候选基因。
这些候选基因大多数是失活的，但其中115个仍然可能表达。团队还在人类基因组中发现了大约200万个额外的变异，其中622个出现在与医学相关的基因中。此外，新序列还纠正了GRCh38中的数千个结构错误。
近端着丝粒染色体的显示图样（来源：论文）
具体而言，新序列填补的空白包括人类5条染色体的整个短臂，并覆盖了基因组中一些最复杂的区域。其中包括在重要的染色体结构中及其周围发现的高度重复的DNA序列，如染色体末端的端粒和在细胞分裂过程中协调复制染色体分离的着丝粒。
此外，新序列还揭示了以前未被发现的节段重复，即在基因组中复制的长DNA片段，并揭示了关于着丝粒周围区域的前所未见的细节。这一区域内的变异性可能为人类祖先如何进化提供新证据。
值得一提的是，本研究成果的关键进展，其实是利用了新的技术设备——英国牛津纳米孔技术公司和太平洋生物科学公司制造的快速迭代的基因测序机器。
早在2017年，国家人类基因组研究中心(NHGRI)负责人Adam Phillippy（亚当-菲利皮），以及加州大学圣克鲁兹分校(UCSC)的凯伦-米加意识到，新的纳米孔机器实现了一次准确读取100万个DNA碱基的能力，可以为最终解决基因组难点打开了大门。
大约在同一时间，华盛顿大学霍华德-休斯医学研究所（HHMI）Evan Eichler（艾希勒）领导的科研团队已经证明，使用太平洋生物科学公司的设备技术，可以解决更复杂形式的遗传变异技术。
因此，三人一起创办了端粒到端粒（T2T）联盟，利用全球约100名科学家团队资源，使其加快了研究佳偶。
随后，该团队连续六个月不间断地利用快速迭代的纳米孔基因测序机器，并请来几十位科学家来组装这些基因片段并分析结果。最终利用设备、技术等，实现了长读数测序读数，并将长读测序与牛津纳米孔的数据相结合，准确率超过了99%，填补了全球基因学研究的空白。
一直到2020年夏天，该团队已经拼上了两条染色体。在新冠疫情爆发的期间，团队通过Slack等通讯工具进行远程工作，获得了另外21条染色体，将每个染色体从一端或端粒排序到另一端。而且，科研人员人员还试图组装基因组中最难的区域，即着丝粒中高度重复的DNA序列。
最终，通过长时间的研究与团队合作，该团队成功实现了对每个染色体进行了测序，包含了编码用于制造核糖体的RNA的基因的多个拷贝，总共400个。
2021年6月，这份研究成果首次发表在预印版平台bioRxiv上。经过同行评议等，如今一系列论文登上了《Science》（科学）杂志。
研究人员在会后采访中表示，下一阶段的研究将对不同人的基因组进行测序，以充分掌握人类基因的多样性、作用以及人类与近亲、其它灵长类动物的关系。
年增速超20%，中国百亿基因市场前景广阔
随着生物学技术的不断发展，新的行业层出不穷，本次研究成果所属的中国基因测序行业是一个百亿级市场，拥有广阔的发展前景。
根据千际投行的研究统计数据显示，早在2019年，基因测序所在的全球生物制品行业市场规模就达到了3172亿元，未来五年有望达到万亿级别。其中，2019年中国基因测序行业市场规模约为149亿元，年增速超20%。
近年来，基因测序行业得到迅速发展，吸引了大量资本和企业的进入。从产业上下游来看，基因测序产业链主要包括了上游仪器、中游服务提供商以及下游终端应用三个环节。涉及到的公司包括华大基因、达安基因、药明康德，以及互联网巨头苹果公司、亚马逊、谷歌、微软等。
整个产业看似简单，但上游的基因测序仪及配套试剂是整个产业链壁垒最高的部分，下游终端应用还涉及领域覆盖面非常广，既包括医疗领域的人体基因组、人体微生物基因组以及基础研究领域，还包括非医疗领域的环境治理、石油存储探测、农牧软文种等。
实际上，早在几十年前，医学界就对此有过尝试，将狒狒的心脏移植给了一个罹患先天性心脏病的孩子。如今，通过嵌合的方式，通过基因编辑的方式，甚至是通过合成生物学的方式，实现了猪心脏在人类身上的移植。
华大集团CEO尹烨曾表示，其实，今天人类进入了生命时代，我们关心的则是自身的基因和健康，以此就将去整合物理世界、信息世界和生命世界。
在应用场景不断拓宽，测序能力进一步加强的共同促进作用下，全球基因测序行业市场规模将不断增长，中国基因行业市场规模虽然与全球头部企业差距较大，但是在国内市场中仍然占据较大的优势，未来要想提高国际市场份额，还需进一步加强技术研发，未来发展具有巨大的想象空间。
今天，新的基因组序列研究成果，是科研人员必不可少的第一步，也是实现商业化的重要一步。
Evan Eichler（艾希勒）表示，“现在我们有了一块罗塞塔石碑（注：一块制作于公元前196年的花岗闪长岩石碑，解读出已经失传千余年的埃及象形文之意义与结构），可以在未来研究数十万个其他基因组的完整编译。”