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Jo Appleford博士是BMC旗下60多个期刊编辑们的头头，他的职位描述是“managing the Executive Editors”。他在英国苏塞克斯大学举行的一次出版会议上，做过一个有关论文投稿的讲座，下面整理了些觉得很有帮助的内容。 1. 严格评估你的结果（Critically assess your results） 一个有价值的工作应该具备这些特点之一：原创性的结果、方法或工具；对已发表数据的重新分析或解释；对众多前人研究的综合分析（Meta-analysis）；对某个主题的综述；阴性结果有时候也有价值。 如果你的结果是这样的，可能不值得发表，或者很难发表：过时的研究；有缺陷的或伪造的数据；前人研究的简单重复。 那么如何评估你的结果，或者说如何跟踪领域进展？1）数据库检索（如PubMed, Google Scholar, Scopus），尝试不同的关键词组合。2）充分利用很多数据库的特色工具，如相关文献列表（引用此文章列表等）、基于相同关键词的相关文章列表等。3）很多出版商还有基于领域或主题的网页，将类似的文献汇总在一起。简单的说，就是要实时关注领域内已发表的研究。 2. 选择合适的刊物，了解审稿过程（Choose the right journal, know the process） 以往的研究发现，作者们往往注重这几点：期刊的声望；目标读者；期刊的显示度；同行评审的速度。因此在选择期刊时，要考虑下面一些相关问题。 1）期刊的目标和定位（aims and scope）。这往往可以从期刊主页看到，很重要的一点是，要浏览期刊近期发表的文章的主题。 3）期刊显示度。比如看期刊的Google排名，开放获取程度。 4）编辑部结构。期刊编辑一般可以分为两类，专职编辑（专职于出版业，已不再从事研究）和“业余时间”编辑（依然从事研究的科学家），这些编辑是审稿意见的最终决定者。 5）同行评审流程。完成投稿后，编辑部将首先对稿件进行评估（initial assessment），往往由主编或领域编辑评估稿件是否适合期刊的定位及其学术价值。对于有些期刊尤其是投稿量很大的高水平刊物，投稿前咨询（presubmission enquiries）显得比较重要，要准备好包括主要研究结果（abstract & outline）和研究价值（significance）的咨询信。之后编辑部将选择审稿人，对于投稿者来说，要合理利用期刊允许推荐和屏蔽审稿人的政策。编辑部选择审稿人时，往往会考虑同时邀请评估数据质量（方法部分）和学术价值（结果和讨论）的审稿人。对于BMC系列期刊来说，被高拒稿率刊物拒绝的稿件也可能被转移至更专业的刊物，比如被Genome Biology拒稿或许可以在BMC Genomics发表。 写好论文脑子中必须要记着这些点：1）保证内容清晰和讨论的逻辑性；2）一定要简练：过于冗长的讨论会使得重点不突出；3）讨论要建立在证据的基础上，不要夸大你的结论；4）清晰简洁地说明研究目的和你关注的科学问题；5）将你的工作置于领域背景内：一定要引用关键的文献，并且在正确的地方引用它们；6）严格遵守期刊规定（Author guidelines）。 题目（title）。好的题目有助于更好地吸引读者和引用率，因此题目要明确和简洁，要有广泛的吸引力（避免任何不必要的细节），避免太专业的词汇和缩写。其实编辑和审者也会关注题目是否能否正确反映了文章的内容。 摘要（abstract）。摘要应该能包括：研究目的以及你关注的科学问题为何重要；关键的方法和材料；主要的结果和结论。要慎重选择关键词，好的关键词可以更好地吸引读者并增加检索和引用，避免使用具有多重意思的缩写。编辑部邀请审者时一般只发送摘要，所以不好的摘要将可能使编辑认为论文科学价值不大或者审者拒绝审稿。 投稿信（cover letter）。要写好投稿信，应该要知道如下问题的答案。你关注的科学问题是什么？针对这些问题的重要发现是什么？支持结论的证据是什么？跟你所关注的科学问题相关的最近发表的三篇论文都讲了什么？你的研究结果对于所在的研究领域有什么意义？你的研究结果对于更广泛的群体（生物学家或大众）有什么意义？你的论文还提供了哪些新的发现？是否有需要告知编辑部的其他信息？ 其他需要关注的问题：投稿前要请同行阅读并提出建议；图和表格是否清晰恰当；论文返修时一定要认真对待审者意见；如果转投另一个期刊，一定要修改投稿信的抬头和内容。 4. 申诉（Appeals） 同行评审并非一个民主的过程，不同的审者也常有不同的审稿意见，加上编辑可以否决审者的意见，因此，对于一篇被拒稿的稿件，有时要抓住申诉的机会。 申诉时，要清楚的表明你的态度和观点，尽可能的增加有用的新的数据信息；不要利用作者的地位或名望，不要使用威胁和侮辱性语言，不要使用有声望的同行的支持，申诉信不要重复投稿信的内容。
文章名称：Impacts of allopolyploidization and structural variation on intraspecific diversification inBrassica rapa 发表时间：2021年5月 发表单位：中国农业科学院蔬菜花卉研究所等 发表期刊：Genome Biology 影响因子：10.8 一、研究背景 白菜（AA, 2n=20）是主要的经济作物，它是芸薹属重要的种，是“禹氏三角”的基础组成之一（A亚基因组）。 构建白菜泛基因组不仅能够获得白菜种丰富的基因信息，同时可以鉴定白菜基因组存在的广泛的遗传变异。 异源多倍化是物种形成和分化动力之一，异源多倍化会产生的亚基因组往往表现出亚基因组优势，而亚基因组优势反映了不同亚基因组的同源基因偏好性丢失和表达优势。白菜经历了多次基因组加倍，产生了3套亚基因，而亚基因组间同源基因非对称选择使种内产生分化，造就了白菜多样性的形态。 SV对植物的进化与性状变异有着重要影响，但目前针对白菜多样性形态与SV关系的研究尚未报道。 二、技术路线 三、材料方法 1、样本选择 16个不同生态类型的白菜用于泛基因组构建（BRO,CCA, CCB, CXA,CXB, MIZ, OIA, OIB, OIC, PCA, PCB, TCA, TUA, TUE, TBA和WTC）； 144个白菜品系用于重测序（结合之前数据，共524个样品）。 2、测序 基因组组装：三代Pacbio Sequel平台（平均25x），二代illumine（90x），Hi-C文库； 群体重测序BGI平台。 3、分析内容 基因组组装，SV检测（基于基因组），群体SV检测（基于重测序），图形泛基因组，祖先基因组构建，选择性清楚分析，等等。 四、主要结果 1、16个代表性白菜基因组组装 16个品种分为6种形态，分别为大白菜、芜菁、油用白菜、苔菜、日本沙拉菜、小白菜； 16个品种单独de novo组装，基因组大小在337–466 Mb，contig N50 在0.25–1.41 Mb，其中12个品种使用hi-c测序挂载染色体，剩余4个利用reference-guided共线性分析挂载染色体； 16个基因组检测到44,207–47,602个基因，重复序列43.59–53.51%，重复序列和基因组大小成正相关（R =0.99, P = 3.8 e−16）； 以Chiifu为ref，其他17个与Chiifu之间共线性的比例存在差异（表1）； 以上结果说明，不同形态的白菜之间在基因含量、共线性、染色体结构上存在差异。 2、白菜泛基因组构建 白菜泛基因组包含47,107个基因，与单个基因组基因数相差不多，说明不同白菜品种基因组成比较接近； 基因家族分类（图b、c） 核心基因：18个基因组都包含； 次核心：80%以上基因组包含； 非必需：2-14个基因组包含； 特有：只在1个基因组包含； 基因表达显示，核心基因的表达水平高于非必需基因（图e）； 核心基因的CDS长度和数量高于其他类型基因（图f、g）； LTR-RT更多出现在非必需基因中，说明TE促进白菜种内多样性的变异（图h）。 3、泛基因组分析揭示白菜种内的大量SV 使用全基因组7900个单拷贝直系同源基因构建了18个品种的进化树（图a），而后作者使用单条染色体分别构建进化树，结果显示与全基因组的并不完全相同，说明种内多样性的复杂进化历史； 基于524个样品的重测序数据构建的进化树，发现18个品种分布在不同形态的白菜分支中（图b）； 以Chiifu为ref，其他17个基因组比对鉴定SV，得到33.24–56.7Mb的insertions和35.75–58.84Mb的deletions； 对SV分析显示，SV富集在基因组重复区域（图e），随着基因组个数的增加，SV的数量逐渐增加至呈现饱和趋势（图f）； 利用hi-c数据鉴定到4个大片段的倒位（图g）。 4、共线性基因的灵活性与不同白菜基因组的分化有关 白菜基因组经历了多次染色体多倍化和基因丢失，使白菜基因组中包含3套亚基因组，因此作者试图分析白菜种内分化过程中由多倍化产生的基因的进化过程； 作者将在拟南芥和16-18个泛基因组样品中都存在同源基因，称为保守共线性基因（CSG），而在拟南芥和2-15个基因组存在同源基因，称为灵活共线性基因（FSG），FSG可能与白菜种内分化相关； 在18个不同的基因组中，FSG平均占基因总数的13.42%； FSG中非同义/同义突变SNP的比例、含大效应突变位点的基因、积累的SV以及LTR-RT数量都显著高于CSG（图b、c）。 5、白菜种内分化过程中基因的灵活性扩大了LF亚基因组的优势 白菜基因组进化过程中多次基因组加倍事件和基因丢失，最终形成的基因组包含3个亚基因组LF、MF1、MF2，作者分析发现FSG的平均比例在LF中显著低于MF1和MF2（图e），而在18个基因组中FGS的频率要高于另外2个亚基因组（图d），说明白菜种内分化过程中偏好性基因灵活性的连续影响； 在18个基因组中FSG的比例在多拷贝基因集中显著高于单拷贝和两拷贝基因集，说明在种内分化过程中多拷贝基因更有灵活性； 种内分化过程中，多拷贝基因有着较高的灵活性（图g）。 6、推测的白菜祖先基因组为系统调查种内分化提供新的见解 作者将18个基因组的基因merge到一起，重构了白菜的祖先基因组，发现LF中的基因数和基因密度均高于MF1、MF2，说明LF亚基因组处于优势地位； 比较Chiifu和祖先基因组，发现单个基因组中LF、MF1、MF2中的基因密度显著低于祖先基因组（图a），说明在种内分化过程中大量基因丢失； 亚基因组比较显示，Chiifu中LF中丢失基因的密度低于MF1、MF2（图b），说明在种内分化过程中LF基因丢失较少； 作者重构了十字花科的祖先基因组和白菜、甘蓝祖先基因组，发现LF作为优势亚基因组保留了更多基因，而且LF亚基因组有较低比例的基因丢失。 7、SV变异与白菜种内分化 基于18个基因组比对获得的SV，构建白菜的图形泛基因组（以Chiifu为ref）； 524个样品重测序数据与图形基因组比对call sv，获得57877个高质量SV； 根据形态将白菜分为不同的组，通过组间比较，鉴定到1064个SV与结球性状相关，19个SV与小白菜驯化相关，172个SV与芜菁驯化相关，说明SV与不同形态的驯化相关； 作者鉴定到在BrPIN3.3中279bp的缺失影响叶球性状的驯化，作者通过以下6种方法验证基因的真实性： 基因内变异标记在结球和不结球群体中的分布差异性（图bcd） 基因侧翼SNP在结球和不结球群体中呈现不同的单体型（图a） 基因处在结球与不结球群体选择清除区域（图f） 拟南芥同源基因分析 基因在结球和不结球个体中的表达量分析 在更大的结球和不结球群体中扩增基因内的deletion，查看有无此变异 参考文献： Xu Cai,Lichun Chang,Tingting Zhang,et al.Impacts of allopolyploidization and structural variation on intraspecific diversification in Brassica rapa.Genome Biology.(2021)22:166
genome biology影响因子是基因生物学领域顶级期刊genome biology的期刊评价指标。
genome biology影响因子是genome biology期刊前两年发表的论文在该报告年份（JCR year）中被引用总次数除以该期刊在这两年内发表的论文总数。这是一个国际上通行的期刊评价指标。
影响因子现已成为国际上通用的期刊评价指标，它不仅是一种测度期刊有用性和显示度的指标，而且也是测度期刊的学术水平，乃至论文质量的重要指标。影响因子是一个相对统计量。
Genome Biology有着强大的行业领导力和影响力，当前（2021-2022）影响因子为13.583，是基因组生物学中排名最高的开放获取期刊。
Genome Biology有着专业的编辑团队，同时还与国际知名专家组建编委会，对论文质量严格把关。此外，Genome Biology的编辑会定期与研究人员、学者进行交流，以了解最前沿的学术动态。
genome biology影响因子的计算方法：
影响因子是以年为单位进行计算的。以1992年的某一期刊影响因子为例，IF（1992年） = A / B
其中：
A = 该期刊1990年至1991年所有文章在1992年中被引用的次数。
B = 该期刊1990年至1991年所有文章数。
许多著名学术期刊会在其网站上注明期刊的影响因子，以表明在对应学科的影响力。如：美国化学会志、Oncogene等。
中国大陆各大高校（如清华大学、武汉大学、中国科学技术大学、南开大学、中国农业大学、吉林大学、哈尔滨工业大学、浙江大学、上海大学、大连理工大学等）都以学术期刊的影响因子作为评判研究生毕业的主要标准。
以1992年为例，计算某期刊在该年的影响因子：
X=以1992年为基点、某期刊于1990和1991年在1992年全部被引用之论文总次数。
Y=以1992年为基点、某期刊1990和1991年全部论文发文量的总和。
IF1992年 =【X（1990年，1991年） / Y（1990年，1991年）】。
genome biology影响因子是基因生物学领域顶级期刊genome biology的期刊评价指标。
genome biology影响因子是genome biology期刊前两年发表的论文在该报告年份（JCR year）中被引用总次数除以该期刊在这两年内发表的论文总数。这是一个国际上通行的期刊评价指标。
影响因子现已成为国际上通用的期刊评价指标，它不仅是一种测度期刊有用性和显示度的指标，而且也是测度期刊的学术水平，乃至论文质量的重要指标。影响因子是一个相对统计量。
Genome Biology有着强大的行业领导力和影响力，当前（2021-2022）影响因子为13.583，是基因组生物学中排名最高的开放获取期刊。
Genome Biology有着专业的编辑团队，同时还与国际知名专家组建编委会，对论文质量严格把关。此外，Genome Biology的编辑会定期与研究人员、学者进行交流，以了解最前沿的学术动态。
genome biology影响因子的计算方法：
影响因子是以年为单位进行计算的。以1992年的某一期刊影响因子为例，IF（1992年） = A / B
其中：
A = 该期刊1990年至1991年所有文章在1992年中被引用的次数。
B = 该期刊1990年至1991年所有文章数。
许多著名学术期刊会在其网站上注明期刊的影响因子，以表明在对应学科的影响力。如：美国化学会志、Oncogene等。
中国大陆各大高校（如清华大学、武汉大学、中国科学技术大学、南开大学、中国农业大学、吉林大学、哈尔滨工业大学、浙江大学、上海大学、大连理工大学等）都以学术期刊的影响因子作为评判研究生毕业的主要标准。
以1992年为例，计算某期刊在该年的影响因子：
X=以1992年为基点、某期刊于1990和1991年在1992年全部被引用之论文总次数。
Y=以1992年为基点、某期刊1990和1991年全部论文发文量的总和。
IF1992年 =【X（1990年，1991年） / Y（1990年，1991年）】。
论文一般由题名、作者、摘要、关键词、正文、参考文献和附录等部分组成，其中部分组成（例如附录）可有可无。论文各组成的排序为：题名、作者、摘要、关键词、英文题名、英文摘要、英文关键词、正文、参考文献和附录和致谢。下面按论文的结构顺序依次叙述。题目(一)论文——题目科学论文都有题目，不能“无题”。论文题目一般20字左右。题目大小应与内容符合，尽量不设副题，不用第1报、第2报之类。论文题目都用直叙口气，不用惊叹号或问号，也不能将科学论文题目写成广告语或新闻报道用语。署名(二)论文——署名科学论文应该署真名和真实的工作单位。主要体现责任、成果归属并便于后人追踪研究。严格意义上的论文作者是指对选题、论证、查阅文献、方案设计、建立方法、实验操作、整理资料、归纳总结、撰写成文等全过程负责的人，应该是能解答论文的有关问题者。往往把参加工作的人全部列上，那就应该以贡献大小依次排列。论文署名应征得本人同意。学术指导人根据实际情况既可以列为论文作者，也可以一般致谢。行政领导人一般不署名。引言(三)论文——引言是论文引人入胜之言，很重要，要写好。一段好的论文引言常能使读者明白你这份工作的发展历程和在这一研究方向中的位置。要写出论文立题依据、基础、背景、研究目的。要复习必要的文献、写明问题的发展。文字要简练。材料方法(四)论文——材料和方法按规定如实写出实验对象、器材、动物和试剂及其规格，写出实验方法、指标、判断标准等，写出实验设计、分组、统计方法等。这些按杂志对论文投稿规定办即可。实验结果(五)论文——实验结果应高度归纳，精心分析，合乎逻辑地铺述。应该去粗取精，去伪存真，但不能因不符合自己的意图而主观取舍，更不能弄虚作假。只有在技术不熟练或仪器不稳定时期所得的数据、在技术故障或操作错误时所得的数据、不符合实验条件时所得的数据才能废弃不用。而且必须在发现问题当时就在原始记录上注明原因，不能在总结处理时因不合常态而任意剔除。废弃这类数据时应将在同样条件下、同一时期的实验数据一并废弃，不能只废弃不合己意者。实验结果的整理应紧扣主题，删繁就简，有些数据不一定适合于这一篇论文，可留作它用，不要硬行拼凑到一篇论文中。论文行文应尽量采用专业术语。能用表的不要用图，可以不用图表的最好不要用图表，以免多占篇幅，增加排版困难。文、表、图互不重复。实验中的偶然现象和意外变故等特殊情况应作必要的交代，不要随意丢弃。
随着对复杂动植物基因组认识的不断深入，越来越多的证据表明，基因组结构变异（SVs）在决定育种和农业重要性状方面发挥着重要作用。全基因组关联分析（GWAS）是性状相关基因定位的强有力工具，已被广泛的用于鉴定影响表型变异的候选基因组位点。但通常GWAS的研究主要依赖于单核苷酸变异（SNPs）的信息与表型相关联，而忽略了具有更大表型效应大小的大片段SVs。现在为大家分享几篇SV-GWAS的经典案例，为各位科研工作者的研究提供更多的思路选择和可能性探索。赶紧来看看吧！ 一、PAV-GWAS揭示结构变异对大豆种子光泽的影响[1] 文章名称：Pan-Genome of Wild and Cultivated Soybeans 发表期刊：Cell 发表单位：中国科学院遗传与发育生物学研究所等 影响因子：38.637 发表时间：2020年6月 1. 研究背景 大豆为人类提供了主要的植物油料和蛋白资源，是重要的粮食经济作物。野生大豆和栽培大豆之间以及不同地理区域的栽培大豆之间存在广泛的遗传多样性。由于之前缺乏代表不同大豆种质材料的全新基因组资源，因此结构变异在大豆中重要农艺性状调控中发挥作用尚未被很好的开发。 2. 材料方法 对来自世界大豆主产国的2898个大豆种质材料（包含收集自全球范围的103份野生大豆、1048份地方品种和1747份栽培品种）进行了深度重测序和GWAS分析。 3. 研究结果 将2898份材料的重测序数据比对到图形泛基因组，鉴定了总共55,402个SVs，表明大豆种质含有丰富的结构变异多样性。种子光泽是大豆的一个重要性状，先前的研究表明，大豆疏水蛋白（HPS）的积累与种子光泽的变化有关。然而，相关基因仍不清楚。基于图形结构的基因组分型的SVs对种子光泽进行的全基因组关联研究（GWAS），确定了15号染色体上的一个重要信号，其中一个10 kb的PAV导致了一个HPS编码基因的存在和缺失。研究表明，含有和不含有这10 kb序列的大豆种子分别具有较高比例的光泽和无光泽，这表明PAV可能是控制大豆种子光泽变化的因果遗传变异之一。 本文构建了高质量的基于图形结构的泛基因组，挖掘到大量利用传统基因组不能鉴定到的大片段结构变异。经深入分析发现，一些结构变异在重要农艺性状调控中发挥重要作用，如种皮亮度、种皮颜色的驯化、缺铁失绿等。另外，该结果也为SV-GWAS分析如何推动植物基因组学和功能基因组学研究的发现提供了有力的例证。 二、SV-GWAS发现基于SNP-GWAS未发掘的玉米含油量相关的结构变异[2] 文章名称：Genome assembly of a tropical maize inbred line provides insights into structural variation and crop improvement 发表期刊：Nature Genetics 发表单位：华中农业大学等 影响因子：27.603 发表时间：2019年6月 1. 研究背景 玉米是全球重要的粮食作物之一，它显示出丰富的遗传多样性。之前已发表的玉米基因组材料都来自于温带，研究时无法全面揭示热带玉米的遗传多样性。而热带玉米具有许多温带玉米所不具备的优良性状，如抗病虫、耐旱等。本文构建了高质量热带玉米基因组图谱，并基于结构变异进行分析，为探索玉米基因组的结构变异以及挖掘玉米新的优势农艺性状具有重大意义。 2. 材料方法 基于521份不同玉米自交系品种的深度重测序数据进行SVs检测和群体多态性SV（pSV）分析。 3. 研究结果 共鉴定到80,614个多态性 pSV，其中有21.9%的变异是传统SNP检测方法所不能检测到的，说明部分遗传多样性的来源可能并非是SNPs，而是较大的SVs。为确定新鉴定的SVs在表型形成中的效用，研究者针对含油量和脂肪酸含量性状进行了全基因组关联分析，并对SNP-GWAS和SV-GWAS的分析结果进行比较，基于SV-GWAS结果发现了一个新的位于4号染色体上的显著相关的区域，在这个区域内的位点呈连续分布，推测该区域可能与玉米的含油量性状相关。在这个候选区域内找到一个基因 Zm00015a017119 ，该基因编码烯酰-酰基载体蛋白还原酶（ENR），该酶催化脂肪酸延伸循环中的最后一个酶促步骤。结合转录组数据进行验证，结果发现ENR表达量与含油量呈正相关，统计86个主要SVs类型为B73的个体和7个主要SVs类型为SK的个体，结果表明是SVs造成玉米含油量的显著差异。 该研究基于SV-GWAS发现了新的变异候选位点，结合转录组数据，发现SVs相比于SNPs更容易引起基因表达量的变化。研究表明，结构变异是表型差异的基础，且基于SVs的GWAS分析可以挖掘基于传统SNPs的研究中未发现的重要遗传变异位点。 三、PAV-GWAS挖掘基于SNP-GWAS未发现的油菜荚果长度、种子重量和开花时间相关的结构变异[3] 文章名称：Eight high-quality genomes reveal pan-genome architecture and ecotype differentiation of Brassica napus 发表期刊：Nature Plants 发表单位：华中农业大学等 影响因子：13.256 发表时间：2020年1月 1. 研究背景 甘蓝型油菜是一种具有复杂基因组的异源四倍体作物，在不同的材料和生态型中有广泛的基因组和表型变异。在对季节变化(如春化要求、抗寒性和光周期等)反应的驱动下，甘蓝型油菜已被驯化的具有各种特性，但是其巨大的表型变异背后的遗传多样性还有很多未知。 2. 材料方法 通过全基因组比较分析整合8个甘蓝型油菜材料的PAVs组合，鉴定了16个巢式关联群体(NAM)亲本系的PAV基因型，并根据高密度的遗传连锁图谱将其比对到2141个重组自交系(RILs)上。 3. 研究结果 通过泛基因组比较分析，共鉴定出77.2~149.6 Mb的存在和缺失变异(PAVs)，其中超过9.4%的基因包含大的效应突变或结构变异。为探索SVs对性状变异的贡献，基于油菜NAM群体（共包含27,216个PAVs）进行了PAV-GWAS分析。角果长度及种子重量是产量相关的重要性状，A09染色体上的峰值区域为先前报道的由传统数量性状定位和图位克隆确定的区域，但没有相关的SNP位于靶基因 BnaA9.CYP78A9 的调节区或编码序列中，PAV-GWAS直接检测到了 BnaA9.CYP78A9 启动子区上游3.9 kb的CACTA-like TE插入，被确定为角果长度和种子重量的因果变异。在8个油菜品种中，Gangan和ZS11 在 BnaA9.CYP78A9 的上游有TE插入，这两个品种显示出比其他品种明显更长的角果长度和更大的种子。 开花是植物从营养生长转为生殖生长的关键过程，与产量密切相关。PAV-GWAS分析发现了直接位于开花抑制因子 BnaA02.FLC 和 BnaA10.FLC 内的峰值PAV，A02上的PAV峰值是 BnaA02.FLC 第六外显子的hAT的插入导致，在冬季和春季环境中，具有这种824bp PAV的NAM RILs比没有它的开花更早。A10的PAV峰是 BnaA10.FLC 启动子区的hAT插入导致，该位点在以前的近1000份油菜SNP-GWAS中没有报道。在春季环境中，有这种4421bp hAT插入的NAM RILs比没有的开花晚。 结果表明，PAV-GWAS直接确定了以ZS11为供体的巢式关联作图群体中角果长度、种子重量和开花时间的因果结构变异，而SNP-GWAS没有检测到这些变异，表明PAV-GWAS在确定与性状的关联方面与SNP-GWAS互补。 四、SV-GWAS揭示基因组结构变异对桃果实形状的影响[4] 文章名称：Genome structure variation analyses of peach reveal population dynamics and a 1.67 Mb causal inversion for fruit shape 发表期刊：Genome Biology 发表单位：北京市农林科学院等 影响因子：10.806 发表时间：2021年1月 1. 研究背景 桃树起源于中国，距今已有2百万年，在其8,500年的驯化过程中，其果实大小，形状，颜色，质地和风味的表型差异很大。桃已经被作为多年生果树的模式植物广泛开展遗传研究，然而，其全基因组SVs的表征及其潜在的表型影响仍是一个主要尚未开发的领域。 2. 材料方法 选择主要产区的桃品种（共149份材料，产区包括华北，西北，华南，西南，日本，美洲和欧洲）进行全基因组重测序。 3. 研究结果 研究者构建了高质量的SVs图谱，包含27,734个SVs，总共覆盖RYP1基因组的约16.10％（~38.49 Mb），表明桃基因组含有丰富的结构变异。果实形状是栽培桃中极有价值的农艺性状，使用SNP-GWAS分析得到多个与果形相关的强SNPs信号映射到“S”基因座。然而，最近的群体规模研究表明，基于SNP-GWAS所报道的基因的突变显然不足以解释某些品种的扁平果形性状，该性状的遗传基础值得进一步研究。基于SV-GWAS分析，鉴定出最重要的关联是在“S”基因座处从27,959,880 bp到29,634,101 bp的1.67-Mb杂合倒位，覆盖了主要SNPs，与果实扁表型共分离，所有37个扁平果种均携带该倒位的衍生等位基因，而所有99个圆形果种均携带祖先等位基因。 不可否认，基于SNP-GWAS代表了一种强大的研究策略，可用于识别植物性状的遗传变异。但仅使用SNP-GWAS，则无法鉴定出这种与扁平果相关的1.67-Mb杂合倒位。也就是说，对于已知由大型SVs引起的重组率降低和搭便车效应，SNP-GWAS几乎可以肯定会错过，就像该1.67-Mb杂合倒置的发现可以明显解释主要的农业上重要的水果形状表型。 五、小结 研究表明，尽管SVs在表型形成中作用还需要更多的研究，但是可以肯定的是，当探究表型变异背后的遗传多样性机制时，结构变异是必须要考虑的因素。上述研究也证实了SV-GWAS提供了一种有效的策略来鉴定关键的候选基因，且基于SV-GWAS比SNP-GWAS对某些候选基因的鉴定更加有效，为后续优异基因资源的发掘提供了重要参考。扒一扒近期发表的动植物群体文章，不难发现基于SV-GWAS的研究频现登陆各大高分期刊，可参见下表： 随着测序技术的不断进步，识别基因组中结构变异的程度和影响变得越来越可行，特别是三代测序技术的发展，使全基因组范围内产生准确的长读长数据变得更容易。 上述案例研究提供了利用SVs如何驱动植物科学中基本功能发现的重要方法，对未来分子辅助育种和遗传改良具有重要的指导意义。总而言之，动植物群体SV-GWAS的研究思路已经准备就绪，文章蓄势待发，风口已然来临，还在等什么，赶紧上车哟！ 参考文献： 1. Liu Y, Du H, Li P, et al. Pan-Genome of Wild and Cultivated Soybeans[J]. Cell, 2020, 182(1):162-176. 2. Yang N, Liu J, Gao Q, et al. Genome assembly of a tropical maize inbred line provides insights into structural variation and crop improvement[J]. Nature Genetics, 2019, 51(6):1052-1059. 3. Song J M, Guan Z, Hu J, et al. Eight high-quality genomes reveal pan-genome architecture and ecotype differentiation of Brassica napus[J]. Nature Plants, 2020, 6(1): 34-45. 4. Guan J, Xu Y, Yu Y, et al. Genome structure variation analyses of peach reveal population dynamics and a 1.67 Mb causal inversion for fruit shape[J]. Genome Biology, 2021, 22(1): 13. 5. Zhou H, Ma R, Gao L, et al. A 1.7-Mb chromosomal inversion downstream of a PpOFP1 gene is responsible for flat fruit shape in peach[J]. Plant Biotechnology Journal, 2021, 19(1): 192-205. 6. Alseekh S, Scossa F, Fernie A R. Mobile transposable elements shape plant genome diversity[J]. Trends in Plant Science, 2020, 25(11): 1062-1064. 7. Guo J, Cao K, Deng C, et al. An integrated peach genome structural variation map uncovers genes associated with fruit traits[J]. Genome Biology, 2020, 21(1): 258. 8. Li X, Yang J, Shen M, et al. Whole-genome resequencing of wild and domestic sheep identifies genes associated with morphological and agronomic traits[J]. Nature Communications, 2020, 11(1): 2815. 9. Yu Y, Fu J, Xu Y, et al. Genome re-sequencing reveals the evolutionary history of peach fruit edibility[J]. Nature Communications, 2018, 9(1):5404.
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