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建议去网上搜搜相关杂志，一定有的。就输medical magazine,或者health magazine
Expert systems with Applications是一份具有参考价值的国际期刊，专注于交流与世界各地工业、政府和大学应用的专家和智能系统相关的信息。该期刊的主要目的是发表有关专家和智能系统的设计、开发、测试、实施和/或管理的论文，并为这些系统的开发和管理提供实践指导。本刊将发表专家和智能系统技术及应用方面的论文，包括但不限于：财务、会计、工程、市场、审计、法律、采购与合同、项目管理、风险评估、信息管理、信息检索、危机管理、股票交易、战略管理、网络管理、电信、航天教育、智能前端智能数据库管理系统、医学、化学、人力资源管理、人力资本、商业、生产管理、考古、经济、能源和国防。有关多智能体系统、知识管理、神经网络、知识发现、数据和文本挖掘、多媒体挖掘和遗传算法的论文也将发表在该杂志上。拓展资料：1、普通期刊投稿有以下三种方式：为官网投稿。目前，大多数期刊都可以在线投稿。需要找到相应期刊的官网，有“在线投稿”窗口。准备好PDF或latex格式的稿件，按要求操作，非常方便。如果提交成功，它将立即通过电子邮件发送回执。几天后，编辑部将通过电子邮件发送正式收据，给出稿件的正式编号。您还可以在互联网上查看您稿件的当前处理状态。在线提交时，记得找正确的官网。有很多假的官方网站。如需登录，只需按要求登录即可。无非是提供一些个人信息。这很简单。记住您的登录号码和密码下次可以直接登录。2、可以通过电子邮件提交的期刊很多。一般在这个期刊上都能找到邮箱地址。发送时应注意需要通过电子邮件发送的“PDF”文件或“PS”文件。不要发送“DVI”文件，因为这个文件会显示不正确。另外，学习保护您的知识产权。除非收到您的手稿，否则不要轻易将“tex”文件发送给个人。3、邮寄投稿一些期刊要求将稿件的“硬拷贝”直接发送到编辑部，从 3 到 5 份不等。一般在“作者须知”中有相关说明。邮寄稿件时，您应该清楚地看到邮寄地址。寄往国外的稿件一般不需要注册。国内部分杂志要求在邮寄稿件的同时寄送稿件听证费，否则不予受理。如果是通过电子邮件或邮寄方式提交的，通常会在一个月内给您一个收据和您的稿件编号。如果您没有收到收据，您应该去电子邮件或信件查询。如今，电子邮件丢失是很常见的。即使通过电子邮件作为附件发送，也可能作为垃圾邮件被删除。4、不管你怎么投稿，我都建议你写一封求职信。这是很多同学会忽略的一个细节。简洁的投稿信会给编辑对你文章的第一印象加分不少。它还可以节省您的文章审阅周期，提高论文接受的概率。首先，我们可以通过百度、谷歌、360、搜狗等搜索引擎搜索目标期刊杂志。最常见的方式是使用“期刊名称”+“投稿方式”或“联系电话”查找相关期刊的联系方式。这种方法最大的好处是我们可以查询大量的目标期刊信息。通过筛选和不断的确认，我们最终可以定位到我们的目标期刊。但这种方法的缺点是费时费力。5、其次，中国知网、万方、VIP三大数据库平台不仅收集了大量的期刊杂志全文，还对收录的期刊进行了分类整理。一些期刊的联系方式可以在这些平台上找到。如果某些期刊找不到自己的联系方式，可以在检索此类数据库时使用组合查询。比如以“中国远程教育”+“投稿”的形式，获取期刊发表的投稿通知。（操作环境：QQ邮箱6.0.0，google版本 92.0.4515.131，CNKI手机知网appV8.0.3，万方数据手机版 v1.10.5 ）
1、文稿应资料可靠、数据准确、规范，文责自负。来稿在3000字符以上，每版字符数在2000字以内，2版面4000内(含空格不包含图表)。来文随附作者单位、邮编、电话、电邮等个人信息。2、姓名在文题下按序排列，排列应在投稿时确定，同时注明作者单位名称及邮政编码。来稿严格按学术论文格式要求，附有摘要、关键词、注释、参考文献等。3、论文涉及的课题如取得国家或部、省级以上专项基金或攻关项目，用黑体字加圆括号标注，置于正文后、注释或参考文献前。4、为缩短刊出周期和减少错误，来稿一般采取电子文档。文档名请作者设为作者姓名，以便查阅。5、来稿不退。严禁抄袭，文责自负。请勿一稿多投！来稿无论录用与否都将在3日内给予回复，作者来稿前后可与编辑部联系，以便查收。6、本刊所发论文将为中国学术期刊网全文数据库(CNKI 中国知网)、万方数据数字化期刊群、中国学术期刊(光盘版)全文收录期刊。
HUM MUTAT杂志属于医学行业，“遗传学”子行业的优秀级杂志。 投稿难度评价:知名杂志，要求比较高，投稿有一定的难度 审稿速度:一般，3-8周级别/热度:暗红评语:杂志级别不错，但是比较冷门，关注人数偏少。 说明:
投稿难度适中。biomaterials如果课题很新的话建议可以试一试，从投稿到接收很快，不用推荐审稿人，主编自己会找审稿人，另外建议数据量大一些，主编喜欢定量分析相关的数据，期刊中不免有一些开后门的文章，建议投稿时不要作为参考依据。biomaterilia审稿周期比较长，而且又是会找4个审稿人，会给出一堆意见，改完以后，会再送还给审稿人，又是需要修改2次，感觉如果工作做的还行的话，不太新的课题但是数据量也够多得话命中率还是比较高的。
生物技术通报，生物技术，可能容易发一点，试试前者，最新的中文核心期刊，但是不是cscd的核心期刊。不知道符合不符合你的要求，好一点的小综述的话，看看生命的化学和遗传等。
在《Nature》上发表一篇论文基本上属于大学教授级别(水平）。
《Nature》和《Science》属于顶尖科学杂志,按SCI影响因子算两杂志都有30多分。
《Nature》是世界上历史悠久的、最有名望的科学杂志之一，首版于1869年11月4日。与当今大多数科学论文杂志专一于一个特殊的领域不同，其是少数依然发表来自很多科学领域的一手研究论文的杂志（其它类似的杂志有《科学》和《美国科学院学报》等）。在许多科学研究领域中，很多最重要、最前沿的研究结果都是以短讯的形式发表在《自然》上。
【详细介绍】
《自然》是科学界普遍关注的、国际性、跨学科的周刊类科学杂志。2014年它的影响因子为41.456。
1869年约瑟夫·诺尔曼·洛克耶爵士建立了《自然》，洛克耶是一位天文学家和氦的发现者之一，他也是《自然》的第一位主编，直到1919年卸任。
《自然》每周刊载科学技术各个领域中具有独创性，重要性，以及跨学科的研究，同时也提供快速、权威、有见地的新闻，还有科学界和大众对于科技发展趋势的见解的专题。
《自然》的主要读者是从事研究工作的科学家，但杂志前部的文章概括使得一般公众也能理解杂志内最重要的文章。杂志开始部分的社论、新闻、专题文章报道科学家一般关心的事物，包括最新消息、研究资助、商业情况、科学道德和研究突破等栏目。杂志也介绍与科学研究有关的书籍和艺术。杂志的其余部分主要是研究论文，这些论文往往非常新颖，有很高的科技价值。
在《自然》上发表文章是非常光荣的，《自然》上的文章会经常被引用。这有助于晋升、获得资助和获得其它主流媒体的注意。因此科学家们在《自然》或《科学》上发表文章的竞争很激烈。与其它专业的科学杂志一样，在《自然》上发表的文章需要经过严格的同行评审。在发表前编辑选择其他在同一领域有威望的、但与作者无关的科学家来检查和评判文章的内容。作者要对评审做出的批评给予反应，比如更改文章内容，提供更多的试验结果，否则的话编辑可能拒绝该文章。
《自然》是一份在英国发表的周刊，其出版商为自然出版集团，这个集团属于麦克米伦出版有限公司，而它则属于格奥尔格·冯·霍茨布林克出版集团。《自然》在伦敦、纽约、旧金山、华盛顿哥伦比亚特区、东京、巴黎、慕尼黑和贝辛斯托克设有办公室。自然出版集团还出版其它专业杂志如《自然神经科学》、《自然生物学技术》、《自然方法》、《自然临床实践》、《自然结构和分子生物学》和《自然评论》系列等。
核心期刊是比较严格的期刊，
不过看你发表的文章内容吧，你的内容写的精美，发表起来自然就简单
American Journal of Preventive Medicine《美国预防医学杂志》美国ISSN:0749-3797，1984年创刊，全年8期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子3.167。刊载预防医学基础和应用研究论文。涉及的学科包括流行病学、遗传学、营养学、毒理学和社会科学；应用的领域包括卫生管理、传染病防治、职业医学、环境卫生、航空航天医学、老年病、母婴保健、计划生育等。Annales de Génétique《遗传学纪事》法国ISSN:0003-3995,1958年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子0.625。法国遗传学会的会刊。刊载遗传学研究论文、技术札记、文摘和消息。Biochimie《生物化学》法国ISSN:0300-9084，1914年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子2.461。刊载有关酶学、遗传学、免疫学、微生物学和高分子结构等方面的研究论文及评论。Biomolecular Engineering《生物分子工程》荷兰ISSN:1389-0344，1983年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI、EI收录期刊，SCI 2005年影响因子1.435，2005年EI收录30篇。研究分子生物学、细胞生物学、免疫学、生物化学和遗传学中使用的新技术、材料及器械。刊载研究论文和综论。Cancer Genetics and Cytogenetics《癌遗传学与细胞遗传学》美国ISSN:0165-4608, 1979年创刊，全年16期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子1.640。刊载癌细胞与分子的基础研究论文。反映癌遗传学和细胞遗传学领域的最新研究进展。Current Opinion in Genetics & Development《遗传学与发育新见》英国ISSN: 0959-437X, 1991年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子9.361。著名遗传学权威专业性学术期刊，SCI收录期刊最高影响因子100种之一，刊载分子遗传学、疾病遗传学、遗传组织与变异、细胞繁殖、发育模式与机理等方面的研究进展评论。附近期有关学科主要论文索引。Developmental Biology《发育生物学》美国ISSN:0012-1606，1959年创刊，全年24期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子5.234。著名生物学权威专业性学术期刊，从分子、细胞和遗传的水平上研究动植物发育、变异、生长、再生和组织修复的机能。发表论文。European Journal of Medical Genetics《欧洲医学遗传学》ISSN: 1769-7212，2005年创刊，Elsevier Science出版社，主要刊载关于给类人研究和医学遗传学以及基因实验模型方面的论文。European Journal of Pharmacology: Molecular Pharmacology《欧洲药理学杂志：分子药理浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 60学分册》荷兰ISSN:0922-4106，1989年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，刊载分子水平的药理学、药效学、神经系统药理学等方面的研究论文和简报，内容涉及分子神经传递，信号转导机理，蛋白质受体的遗传反应等。Human Immunology《人类免疫学》美国ISSN:0198-8859，1980年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子2.467。刊载人类免疫系统和其他脊椎动物模拟系统的研究论文。侧重于组织适应性和免疫遗传学的研究。Infection, Genetics and Evolution《传染、遗传和进化》荷兰ISSN:1567-1348，2001年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社。主要刊载遗传学领域，包括疾病等的传染、遗传、进化等方面的论文。Journal of Molecular Biology《分子生物学杂志》英国ISSN:0022-2836，1959年创刊，全年50期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子5.229。刊载原始论文，论述分子生物学的各个方面，涉及基因结构、复制及解译机理、蛋白质、核酸等大分子的结构和性质、细胞和发育生物学、分子遗传学等。Molecular Genetics and Metabolism《分子遗传学与新陈代谢》美国ISSN:1096-7192，1976年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子2.678。1998年前刊名为Biochemical and Molecular Medicine，从生物化学和分子生物学角度对人体正常代谢和代谢病进行研究。发表原始论文、短评和简讯。Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis《突变研究－突变原理与分子结构》荷兰ISSN:1388-2112，1964年创刊，Elsevier Science出版社。主要刊载关于包括遗传变异基因的作用，并体现突变，可变化合物的代谢方式到以不同的身份和修复受损DNA的细胞复制等方面的论文。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218，Elsevier Science出版社，主要刊载化学物质的遗传毒性测试，以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督，监控等方面方面的文章。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218，Elsevier Science出版社，主要刊载化学物质的遗传毒性测试，以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督，监控等方面方面的文章。Mutation Research/Reviews in Mutation Research《突变研究－突变研究评论》荷兰ISSN:1383-5742，1964年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子5.333。主要刊载突变和疾病的关系，涵盖人类基因组研究进展(包括演变和功能基因突变检测技术)与临床应用遗传学、基因治疗、环境健康风险评估，遗传毒理学和环境突变(包括遗传因素调节活性剂环境)等方面的论文。Trends in Genetics《遗传学趋势》英国ISSN:0168-9525，1985年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子12.047。权威专业性学术期刊，SCI收录期刊最高影响因子100种之一，刊载分子遗传学、变异、发育方面的评论、札记和书评，涉及临床遗传学、遗传学与社会、应用技术与人口遗传学等问题。去邮局顶或者从网上面，当当网什么的就能订
你想多了，这种期刊是没有的。别说SCI收录，就是SCI不收录的，要达到你的条件都没有几个。
molecular biology of the cell影响因子=4.942，命中率约51.66%，一审周期平均两个月建议你去MedSci投稿建议系统自己找，所有SCI期刊的命中率、一审周期、详细介绍都有，还有前辈的投稿经验，自己动手，丰衣足食
中国优生与遗传 现在既不是中文核心期刊，也不是科技核心期刊。是卫计委主管，中国优生科学协会 主办的也算是普通国家级期刊吧
目前现行的是2014版北大核心目录，《中国优生与遗传杂志》不属于北大核心。”youzhuyx“在医学期刊，有独到见解。另外现行的科技核心目录是2016版，《中国优生与遗传杂志》属于科技核心
American Journal of Preventive Medicine《美国预防医学杂志》美国ISSN:0749-3797，1984年创刊，全年8期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子3.167。刊载预防医学基础和应用研究论文。涉及的学科包括流行病学、遗传学、营养学、毒理学和社会科学；应用的领域包括卫生管理、传染病防治、职业医学、环境卫生、航空航天医学、老年病、母婴保健、计划生育等。Annales de Génétique《遗传学纪事》法国ISSN:0003-3995,1958年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子0.625。法国遗传学会的会刊。刊载遗传学研究论文、技术札记、文摘和消息。Biochimie《生物化学》法国ISSN:0300-9084，1914年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子2.461。刊载有关酶学、遗传学、免疫学、微生物学和高分子结构等方面的研究论文及评论。Biomolecular Engineering《生物分子工程》荷兰ISSN:1389-0344，1983年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI、EI收录期刊，SCI 2005年影响因子1.435，2005年EI收录30篇。研究分子生物学、细胞生物学、免疫学、生物化学和遗传学中使用的新技术、材料及器械。刊载研究论文和综论。Cancer Genetics and Cytogenetics《癌遗传学与细胞遗传学》美国ISSN:0165-4608, 1979年创刊，全年16期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子1.640。刊载癌细胞与分子的基础研究论文。反映癌遗传学和细胞遗传学领域的最新研究进展。Current Opinion in Genetics & Development《遗传学与发育新见》英国ISSN: 0959-437X, 1991年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子9.361。著名遗传学权威专业性学术期刊，SCI收录期刊最高影响因子100种之一，刊载分子遗传学、疾病遗传学、遗传组织与变异、细胞繁殖、发育模式与机理等方面的研究进展评论。附近期有关学科主要论文索引。Developmental Biology《发育生物学》美国ISSN:0012-1606，1959年创刊，全年24期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子5.234。著名生物学权威专业性学术期刊，从分子、细胞和遗传的水平上研究动植物发育、变异、生长、再生和组织修复的机能。发表论文。European Journal of Medical Genetics《欧洲医学遗传学》ISSN: 1769-7212，2005年创刊，Elsevier Science出版社，主要刊载关于给类人研究和医学遗传学以及基因实验模型方面的论文。European Journal of Pharmacology: Molecular Pharmacology《欧洲药理学杂志：分子药理浙江工业大学图书馆信息咨询部编 Elsevier Science 出版社期刊投稿指南 60学分册》荷兰ISSN:0922-4106，1989年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，刊载分子水平的药理学、药效学、神经系统药理学等方面的研究论文和简报，内容涉及分子神经传递，信号转导机理，蛋白质受体的遗传反应等。Human Immunology《人类免疫学》美国ISSN:0198-8859，1980年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子2.467。刊载人类免疫系统和其他脊椎动物模拟系统的研究论文。侧重于组织适应性和免疫遗传学的研究。Infection, Genetics and Evolution《传染、遗传和进化》荷兰ISSN:1567-1348，2001年创刊，全年4期，Elsevier Science出版社。主要刊载遗传学领域，包括疾病等的传染、遗传、进化等方面的论文。Journal of Molecular Biology《分子生物学杂志》英国ISSN:0022-2836，1959年创刊，全年50期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子5.229。刊载原始论文，论述分子生物学的各个方面，涉及基因结构、复制及解译机理、蛋白质、核酸等大分子的结构和性质、细胞和发育生物学、分子遗传学等。Molecular Genetics and Metabolism《分子遗传学与新陈代谢》美国ISSN:1096-7192，1976年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子2.678。1998年前刊名为Biochemical and Molecular Medicine，从生物化学和分子生物学角度对人体正常代谢和代谢病进行研究。发表原始论文、短评和简讯。Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis《突变研究－突变原理与分子结构》荷兰ISSN:1388-2112，1964年创刊，Elsevier Science出版社。主要刊载关于包括遗传变异基因的作用，并体现突变，可变化合物的代谢方式到以不同的身份和修复受损DNA的细胞复制等方面的论文。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218，Elsevier Science出版社，主要刊载化学物质的遗传毒性测试，以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督，监控等方面方面的文章。Mutation Research/Genetic Toxicology《突变研究—遗传毒理学》ISSN: 0165-1218，Elsevier Science出版社，主要刊载化学物质的遗传毒性测试，以及对人类群体的遗传毒性效应、发育、进化的监督，监控等方面方面的文章。Mutation Research/Reviews in Mutation Research《突变研究－突变研究评论》荷兰ISSN:1383-5742，1964年创刊，全年6期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子5.333。主要刊载突变和疾病的关系，涵盖人类基因组研究进展(包括演变和功能基因突变检测技术)与临床应用遗传学、基因治疗、环境健康风险评估，遗传毒理学和环境突变(包括遗传因素调节活性剂环境)等方面的论文。Trends in Genetics《遗传学趋势》英国ISSN:0168-9525，1985年创刊，全年12期，Elsevier Science出版社，SCI收录期刊，SCI 2005年影响因子12.047。权威专业性学术期刊，SCI收录期刊最高影响因子100种之一，刊载分子遗传学、变异、发育方面的评论、札记和书评，涉及临床遗传学、遗传学与社会、应用技术与人口遗传学等问题。
全球有3500万人深受阿尔茨海默症(AD)的困扰，但目前尚无临床有效的治疗手段。为了促进AD治疗手段的发展，研究者进行了大量的遗传学研究。已有研究者通过 GWAS鉴定出许多阿尔茨海默症风险基因，但这些风险基因是如何导致阿尔茨海默症的尚不十分清楚。 全蛋白质组关联研究(Proteome-Wide Association Study, PWAS)通过蛋白质的功能变化将基因和表型联系起来 ， 是一种新型的以蛋白质为中心的遗传关联研究方法，在人类遗传学研究领域具有广泛的应用前景。 2021年1月28日，国际学术期刊Nature Genetics(IF=27.603)上报道了来自埃默里大学医学院题为“Integrating human brain proteomes with genome-wide association data implicates new proteins in Alzheimer’s disease pathogenesis”的研究文章。该团队运用全蛋白质组关联研究(proteome-wide association study，PWAS)，将阿尔茨海默症(AD)队列 GWAS结果与人脑蛋白质组进行了整合，旨在鉴定通过影响脑蛋白丰度而导致AD风险的基因，深入了解这些基因座如何影响AD的发病机制。 1、PWAS鉴定出AD 相关重要基因 在发现阶段，作者收集到375例捐献者死后大脑的背外侧前额叶皮层(dPFC)样本，使用TMT质谱策略获得人脑蛋白质组数据。整合已有的AD GWAS结果与蛋白质组学结果，通过全蛋白质组关联研究(PWAS)鉴定出13个顺式调节脑蛋白水平的基因(图1，表1)。接下来，作者使用相同的AD GWAS数据与另一组独立的152例人脑蛋白质组数据整合分析，与前面发现的13个蛋白相比较，其中10个在PWAS阶段得到验证（表1）。 表1 AD PWAS鉴定13个重要基因 2、重要风险基因COLOC和SMR分析 为了研究调控脑蛋白的重要基因与AD是否存在因果关系，作者进行了贝叶斯共定位(COLOC)和孟德尔随机化(SMR)分析。首先，使用贝叶斯共定位(COLOC)检验发现13个基因中有9个符合因果关系。然后通过孟德尔随机化(SMR)分析，结果表明顺式调控蛋白丰度介导了这13个基因的遗传变异与AD的关联。总的来说，作者发现7个基因在COLOC和SMR / HEIDI分析的因果关系上具有一致的结果(CTSH，DOC2A，ICA1L，LACTB，PLEKHA1，SNX32和STX4)，另外有4个基因的因果关系在这两种分析中结果不一致( ACE，CARHSP1，RTFDC1和STX6)，EPHX2和PVR的结果不具备因果关系(表2)。 表2 发现阶段AD PWAS中13个重要基因的COLOC和SMR分析 3、确定11个AD PWAS重要基因 通过验证队列重复和因果关系测试的结果，作者在13个通过PWAS发现的重要基因中，确定了11个与AD有因果关系的风险基因(CTSH，DOC2A，ICA1L，LACTB，SNX32，ACE，CARHSP1，RTFDC1，STX6，STX4和PLEKHA1)，其中9个重要基因在PWAS阶段得到验证(表3)。 表3 总结11个AD PWAS重要基因，并证明与AD中的因果作用一致 4、PWAS结果不受APOE e4影响 载脂蛋白APOE e4等位基因与阿尔茨海默症密切相关，因此作者为了探究APOE e4是否影响了PWAS结果，从蛋白质组中去除掉APOE e4的作用，使用去除后的蛋白质组图谱进行了AD PWAS。分析发现了13个与发现阶段PWAS结果一致的重要基因和6个其他基因，且所有13个基因都具有与发现阶段PWAS中相同的关联方向。此外，COLOC和SMR / HEIDI测试的结果发现了与原始发现相同的因果关系证据，这些结果均表明本实验发现不受APOE e4的影响。 5、 TWAS锁定与PWAS相关基因 众所周知，分子生物学的中心法则是遗传信息从DNA转录传递给RNA，再从RNA翻译传递给蛋白质。因此，作者收集到888个欧洲个体的大脑转录组数据，将AD GWAS结果与其整合，进行了AD的全转录组关联研究(TWAS)。AD TWAS鉴定了40个基因，其FDR为p<0.05时，其基因调控的mRNA表达水平与AD相关(图2)。与蛋白质水平上鉴定出的11个潜在风险基因相比，ACE，CARHSP1，SNX32，STX4和STX6这5个基因与PWAS结果相似，与AD具有关联性。(表3)。 6、单细胞测序发现细胞类型特异性 最后，作者使用背外侧前额叶皮层样本(dPFC)单细胞RNA测序数据进行分析，发现在先前确定的11个重要风险基因中，有6个基因呈现细胞类型特异性富集。DOC2A，ICA1L，PLEKHA1和SNX32富含兴奋性神经元，而CARHSP1在少突胶质细胞中富集，CTSH在星形胶质细胞和小胶质细胞中富集(图3)。 本文作者通过收集阿尔茨海默症(AD)患者队列，开展多中心、大样本的基因组学和蛋白质组学研究。运用全蛋白质组关联研究（PWAS）挖掘了十多个重要风险基因，这些风险基因可以通过改变大脑中蛋白质丰度进而影响阿尔茨海默症的发生，为AD的发病机制提供了新的见解，并为进一步治疗提供了潜在的靶标。 参考文献 [1].Wingo, Aliza P. , et al. "Integrating human brain proteomes with genome-wide association data implicates new proteins in Alzheimer's disease pathogenesis." Nature Genetics .