基因检测论文10篇

导言：2013年5月，好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉突然宣布，因为基因检测结果显示，她有极大风险患上乳腺癌，于是做出提前切除双侧乳腺的决定，一时之间基因检测成为大众和媒体所追逐的流行词汇，同时相关商家和医院借此东风开始大力推广和宣传。而2014年2月，食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知，要求停止国内所有已经开展的基因检测，让舆论一片哗然。但这只不过意味着，为长远发展计，该行业亟需制定相关的规范，同时，大众在决定进行基因检测之前，需要接触更多信息。 要想看懂一本小说，你不仅需要认识每一个字，更重要的是看明白字的顺序。而某些时候，某些政府会禁止一些书出版，那并非是因为该书用了非法的字，仅仅是因为，作者把一些字按某种特殊的顺序排在一起，因此犯了忌讳或者违反了某些管制条例。作者通过字序传递信息，而生命也同样如此，只不过它仅仅通过TACG这四个字，就能世代传递如何构造新生代身体的信息，这些信息在细胞中通过奇妙的工具解读，以构建生命的躯体，并控制着它的运转。如果初始的信息因为种种原因发生了改变，在某些时候，就会发生一些相当糟糕的事情，比如可以世代相传的血友病，又或者各种癌症。 对生命的理解越多，科学界就越发的认识到，如果想读懂人类身体运作的奥秘，首先需要读出生命的字序，并且破解它的含义。幸运的是，随着自动化测序仪和计算机性能的飞速提高，在2000年到来之时，人类基本读出了自身基因组那长达30亿的字序。并由此吸引了众多生物高科技公司和大学研究机构投入到寻找有价值的字序以及破译这些字序对人体的影响之中，至今已取得丰盛的成果。这从媒体上时不时就冒出的一些大黑标题就能知之一二，比如，最近突然火爆起来的“单身基因”，即为众多研究成果中的一例。但如果仅仅有这些研究成果，基因检测的普及化，仍不可能成为现实。 今天，基因检测之所以成为热门话题，关键在于新一代测序仪，测序成本的剧烈下降以及测序速度的极大提升。人类的第一个基因组测序，大概花费了30亿美元，用了十年时间才完成草图。而在可预期的未来，测序费用会很快下降到1000美元，时间则缩短到24小时。这是推动基因检测进入寻常百姓家的基础，对每一个人都进行基因组测序，在技术和成本上都已经成为可能。 毫无疑问，基因和疾病的关系密切，也因此人类拥有众多千奇百怪的遗传性疾病。从东非高频率发生的镰型红细胞性贫血，在那里大约每四个人中，就有一个拥有一个“糟糕”的基因，其提供的信息发生了一点小小的改变，因此产生的蛋白质也随之发生了一点改变，结果就是红细胞中运输氧气的血红蛋白因此有较高概率，在放下氧气的时候沉淀下来，把红细胞变得像一把镰刀，堵塞毛细血管，导致各种毛病，与此同时，骨髓来不及制造出更多的红细胞，血液的运氧能力也因此受损，这些遗传病患者大多在四十岁左右就会丧命。与此同时，也有一些极其罕见的遗传性疾病，比如异常严重的肥胖。1994年，瘦素基因被发现，Amgen公司迅即以两千万美金的代价，获得该基因的专利。然而，让公司沮丧的是，虽然世界上肥胖症患者如此之多，但公司只发现了十余个患者，是因为该基因的遗传性缺陷所导致的。 我国比较常见单基因遗传性疾病有：蚕豆病、地中海贫血、血友病、苯酮酸尿症（严重影响中枢神经系统发育）以及色盲等。相关专家初步统计后，认为我国常见的出生缺陷和遗传病，有79种。在基因检测技术已经成熟的现在，很有必要利用它，搜集并调查这些疾病在全国的分布情况。因此，今年八月有关部门启动了重大出生缺陷和遗传病调查与生物资源收集工作。这也许意味着某一天，国家甚至可能会像提供免费疫苗一样，免费提供某些种类的基因检测服务。至于这么做是好是坏，到时自然会有一番唇枪舌剑。 除单基因遗传性疾病之外，还有众多大家更熟悉的疾病也存在明显的遗传倾向，如高血压、二型糖尿病等。但由于高血压和二型糖尿病都和多种基因相关，因此对检测结果的认知和分析，就存在多种解读的可能性。这类众多基因都来插一脚的遗传相关性疾病，拥有这些“缺陷”基因的人是否发病，以及什么时候发病，往往和环境以及个人生活习惯密切相关。事实上，许多人根本没有进行检测，只因自己家族的长辈中存在这些患者，就开始有意识的改变自己的生活习惯，比如转向低糖低盐低脂的膳食习惯并且加强运动。这提醒我们，无论有没有那张检测单，追求健康生活本身，并不会因此发生改变。难道，如果因为各种幸运的因素，所有可疑的不良基因都不存在，难道就可以放纵自己了吗？ 在这个领域，学界争论十分激烈，甚至充满了火药味道，一边是研究基因功能的专家另一边则主要来自其他专业领域，尤其是教育界。毋庸置疑，一些科学家为了发表论文和申请经费，会有意无意的夸大自己发现的重要性，但更多的误解，则主要来自媒体为了吸引读者，会脱离语境对新研究成果进行不恰当的夸张宣传，以达到吸引眼球的目的。 以最近媒体集中宣传的“单身”基因为例，北大的科学家，在利用头发分析了579名大学生的DNA后，发现5-HTA1的基因存在两种稍微不同的字序，他们将之命名为：G型和C型。而统计数据显示，拥有G型基因的人有六成是单身状态，拥有C型基因的则只有一半是单身者。这一差异无法用相貌或者金钱的差异进行解释。所以，由于这一基因和是否单身存在统计学上的相关性。 对于这种宣传，反对者认为这是典型的基因决定论，加以驳斥，而支持者则认为，知道自己是哪种基因型，或许有助于刻意改善自己的行为。多数情况下，这样的争执，都是鸡同鸭讲。毕竟，几乎没有分子物学家真的相信基因决定一切。人类行为事实上异常复杂，大脑的构造也不仅仅和基因的字序有关，还和胚胎发育时期的子宫环境密切相关，最后与出生后的成长环境也同样密切相关。但是，科学家无法控制这些复杂因素，他们只能尝试用基因来对复杂的人性进行初步解释。事实上，对于多基因与环境共同协作的复杂行为，单个基因的解释能力都是很小的，除非出现了真正重大的异常，比如某些严重的精神性疾病，重度抑郁症等等。大多数人的实际表现，都可以用经典的正态分布曲线进行描述，即多数人的状态都差别不大，只有分布在两端的人，才需要基因方面的特别理由进行解释。 如果信息不能被正确解读，也许还是不知道更好？关于基因检测的是是非非，不是一篇小短文能够尽述，与此同时新的发现，每天都在涌现。笔者的建议是，当前基因检测技术对明确的单基因相关的疾病，其结果高度可信，对多基因相关的部分，则只具有概率上的一定价值，但对任何非疾病类的人类行为，其结果更多的还需要从乐观的态度进行看待，记住大脑具有非凡的可塑性，王侯将相宁有种乎的古话，还是需要牢记在心中，古往今来的历史，早已将血统论否定，无论我们对基因认识到什么程度，这一早已被验证的事实，只会得到最终的确认，而不是反之。

摘要 世纪70年代诞生的基因工程、克隆技术和干细胞研究等现代生物技术, 使生命科学的发展进入了一个新阶段, 这些以创造或改变生物类型及生物机能为目标的现代生物技术已成为新技术革命的三大支柱之一。通过探寻生命本质及生长发育、疾病、衰老等奥秘, 揭示生命现象的内在规律。随着生物技术在医药、食品化工、农业、环保以及能源、采矿等工业部门中的广泛应用, 它正在对人类经济及社会生活和社会进步产生深刻而广泛的影响。关键字：生命科学 生物技术 人类生活 影响随着生物科学的发展，生物科学技术对人类社会的影响越来越大。这主要表现在以下几个方面： 1.影响人们的思想观念，如进化的思想和生态学思想正在被越来越多的人所接受。 2.促进社会生产力的提高，如生物技术产业正在形成一个新兴产业；农业生产力因生物科学技术的应用而显著提高。 3.随着生物科学的发展，将会有越来越多的人从事与生物学有关的职业。 4.促进人们提高健康水平和生活质量，延长寿命。 5.影响人们的思维方式，如生态学的发展促进人们的整体性思维；随着脑科学的发展，生物科学技术将有助于改进人类的思维。 6.对人类社会的伦理道德体系产生冲击，如试管婴儿、器官移植、人基因的人工改造等，都会对人类社会现有的伦理道德体系产生挑战。 7.生物科学技术的发展对社会和自然界也可能产生负面影响，如转基因生物的大量生产改造物种的天然基因库，可能会影响生物圈的稳定性。 理解科学技术与社会的关系，是科学素质的重要组成部分。一、生物与基因科技 生物与基因科技的进展，已促使生物医学的研究迈入后基因体医学时代，这些尖端医疗科技在提升人们健康福祉的同时，也给家庭和社群等各个层面前带来所未有的影响。其中有些影响或许还是潜在的。 （1）基因改造作物(genetic modified organism) 科学家以基因改造的方式改良农作物，以促进收成、防治病虫害、提高经济效益，希望可以解决人类粮食不足或营养问题，但是基因改造作物会不会创造出新的过敏原、对人体造成新的健康问题、引起昆虫的抗药性、制造所谓的基因污染？基因改造作物所带来对自然与人类社会的风险、安全性与效益如何评估？基因改造作物的专利权将如何规范？其巨大商业利益是否将加剧资本家对弱势族群、第三世界国家的经济控制或剥削？究竟，人与植物、自然生态的理想关系应该如何?（2）基因检测(Genetic testing)： 基因检测有助于遗传疾病的诊断、预防及处置，执行的时机常见于婚前健康检查、胚胎植入前检测、产前检查、新生儿筛检、儿童及成人的遗传检验等，检测的性质又可分诊断检测、带原者检测、发病前检测、罹病倾向检测。由于遗传信息不仅关乎个人，同时也与家庭或家族其他成员的健康息息相关，因此遗传信息的获得与告知时常带来特殊的医学伦理问题，包括：基因信息带来的心理负担及社会压力，基因诊断结果的告知对个人与家庭、家族的影响，个人隐私的保障与家庭成员利益产生冲突，基因检测引起的医疗资源分配、社会正义议题等。 （3）基因治疗(gene therapy)： 科学家透过基因治疗希望能为人类目前各种主要的死亡原因、慢性疾病、遗传疾病的治疗带来曙光，一般分为体细胞基因治疗及生殖细胞基因治疗。体细胞基因治疗乃针对已发病或将发病患者的体细胞，在基因的层次作医疗介入，以病毒为载体、或使用物理方式将好的基因传送到欲治疗的体细胞或组织，以取代或修补有缺陷的基因，并发挥正常生理功能。体细胞基因治疗的相关伦理议题与一般新进医学科技、临床试验所必须考量的内涵大致相同。其中，应采取何种程序方能公平选出接受治疗的病患？应采用何种步骤以确保患者或其父母或监护人的知情同意？生殖细胞基因治疗则是对生殖细胞或胚胎进行基因调控，以期根绝病因、一劳永逸，然而对生殖细胞直接进行基因介入却可能改变新生儿的遗传组合、造成长远的医源性的伤害，同时可能引起设计家宝宝、基因超市、出卖基因以牟利、政变人种等发展的疑虑。这些问题正在或即将对人类的家庭、社会伦理观念与道德实践带来重大的冲击，理应纳入到生命伦理学的思考范围之内。

基因与环境——调查探究生物基因是否会因环境而改变基因是在生物体内细胞核中染色体上DNA的片段，控制生物的性状。基因也是上一代给子代留下的遗传物质。转基因技术就是通过科学科技的人工方法改变某一生物的基因，使之的基因发生改变，性状也随之而改变，从而达到改良品种的目的。可以说任何生物所有的状态都与基因有关。所以说，要了解生物首先要了解基因。基因可以通过人工技术发生改变，除此之外，生物的基因是否还会因为环境的改变而变化呢？首先我们从最简单的开始。一、在同一地点挖出泥土，挑选饱满又大致一样的绿豆30颗，两个一样的花盆。接着种下绿豆，每天浇等量的水，把a盆放在阳光明媚处，b盆放在阴暗处；二、在同一地点挖出泥土，挑选饱满又大致一样的绿豆30颗，两个一样的花盆。接着种下绿豆，c、d两盆都放在阳光明媚处，每天给c浇大量的水，给d浇小量的水；三、在不同地点挖出泥土，挑选饱满又大致一样的绿豆30颗，两个一样的花盆。接着种下绿豆，每天浇等量的水，把e、f都放在阳光明媚处；四、挑选饱满又大致一样的绿豆30颗，两个一样的花盆。接着用泥土种下绿豆盆H，用水种下绿豆盆I，每天浇等量的水，都放在阳光明媚处；长大后发现，各盆的情况均不相同。所以我们初步认为生物基因会因环境而改变。后来我们又发现一些实例。以人类为例来说，人体内的基因会因为环境而发生改变。在我们的日常生活和工作中，会有许多知道或还不知道的因素，对我们体内数万亿个细胞的代谢产生影响。 这些有害因素可能体细胞的DNA发生作用，导致DNA的破坏，相应的基因的功能发生异常变化，影响到生命的安全和健康，当然细胞内还存在着相当完善的机制能够修复这些损害。但当DNA的破坏程度超过修复机制的修复能力时，就在细胞水平发生了问题，从少量细胞发生问题发展到临床可能表现为疾病并被检出的阶段所经历的时期可能是比较漫长的，在这个过程中，如果借助基因检测技术，那么早期发现某些疾病完全是可能的，这将大大降低医疗费用，大大减少患者的痛苦。其他生物也是如此吗？许多实验表明，确实如此。一项针对多种拟南芥的基因研究表明，环境因素对物种遗传多样性和基因组的影响很大。除了实验室中科学家的“最爱”，世界各地还分布着多种野生拟南芥。它们的生长速度、叶子颜色以及发枝方式都是不同的。在最新的研究中，由德国马普发育生物学研究所Detlef Weigel领导的国际科学家小组，从美洲、非洲和亚洲以及其他极地和亚热带区域搜集了19种拟南芥，并将它们的基因序列（约1.2亿个碱基对）与实验室用拟南芥基因组进行了对比研究，从而确定了相关的遗传差异。所得到的结果令人吃惊：它们遗传差异的广度远远超过了所谓的“改进基因组”。研究人员发现，平均每180个碱基对中就有一个是可变的。同时研究表明，大约4%的实验室用拟南芥基因组要么与野生种类差异很大，要么完全不存在于野生种类的拟南芥中。此外，大约十分之一的野生拟南芥基因是有缺陷的，无法完成正常的功能。新的研究结论为科学家提出了许多新的基础性问题。Weigel表示，“或许并不存在所谓的一个物种的基因组。迄今为止，对个体DNA序列的认识并不能使科学家充分理解一个物种的遗传潜能。”此外，拟南芥基因组的可塑性也令人惊讶。尽管拟南芥的基因组中的基因数量与人类和一些作物相当，但它整个基因组的大小不及后两者的十二分之一。同时，拟南芥基因组中几乎没有重复序列和无关联的“垃圾”序列。进一步研究表明，拟南芥与外界环境相互作用相关（比如抵御病原体和感染）的基因，其可变性大大超过其他功能基因。Weigel认为，这一遗传特性反映出拟南芥对当地生存环境的适应性，正是这些易变基因使得拟南芥能够经受干燥和潮湿，炎热和寒冷，并调节自身的生长季节。还有另一个关于动物基因和环境的事例。美国国家科学院对转基因动物对周边环境造成影响的问题高度重视。美国食物和药品管理局（FDA）要求该委员会专家组列出与动物生物技术相关的科学热点问题。在2002年8月12日公布的报告中，该委员会将转基因动物对自然生态系统环境的影响摆在所有热点问题的首位。一家美国公司（麻萨诸塞州的ABFW公司）生产了一种转基因大马哈鱼。该鱼生长速度非常快，长至成鱼的速度是普通大马哈鱼的三倍。一些科学家和环境组织对该鱼表示出强烈担忧。他们认为，转基因鱼会在与野生大马哈鱼的生存竞争中处于优势，并可能将一些有害的基因带给环境中的其他动物。但这家公司声称已经收集到有关该报告关心的热点问题的一系列资料。“我们将要投放市场的只是不能繁殖的雌性大马哈鱼，并不存在这样的环境问题。”虽然这一事例，没有直接说明，环境对基因的改变，但是转基因会对环境造成危害这一观点也间接说出确切的答案。也就是说生物基因会因环境而改变。基因和环境因素的相互作用基因作用的表现离不开内在的和外在的环境的影响。在具有特定基因的一群个体中，表现该基因性状的个体的百分数称为外显率；在具有特定基因而又表现该一性状的个体中，对于该一性状的表现程度称为表现度。外显率和表现度都受内在环境和外在环境的影响。内在环境指生物的性别、年龄等条件以及背景基因型。外在环境 ：① 温度。温度敏感突变型只能在某些温度中表现出突变型的性状，对于一般的突变型来说，温度对于基因的作用也有程度不等的影响。如实验一，ab两盆绿豆性状表现不一，我们大之人为是有温度影响；②营养。家兔脂肪的黄色决定于基因y的纯合状态以及食物中的叶黄素的存在。如果食物中不含有叶黄素，那么yy纯合体的脂肪也并不呈黄色。y基因的作用显然和叶黄素的同化有关。演化就细胞中DNA的含量来看，一般愈是低等的生物含量愈低，愈是高等的生物含量愈高。就基因的数量和种类来讲，一般愈是低等的生物愈少，愈是高等的生物愈多。DNA含量和基因数的增加与生理功能的逐渐完备是密切相关的。等等。基因最初是一个抽象的符号，后来证实它是在染色体上占有一定位置的遗传的功能单位。这次的调查和探究可以从分说明，生物基因会因环境而改变。另外在给你个参考，希望对你有帮助。生物燃料大有可为_生物论文你认为美国过分依赖进口石油吗？有人认为使用生物燃料的时机如今已经成熟：●最早从今年5月开始，圣路易斯市的公交乘客可以乘坐用柴油和豆油混合燃料驱动的公交汽车。●由于去年的玉米产量很高，以玉米为原料的乙醇生产行业今年打算使乙醇产量达到创纪录的水平。●还有埃德加·莱特利创造的方法。石油一再涨价使这位宾夕法尼亚农民非常烦恼，他开始用一种非常抢手的新式炉子燃料玉米给自家供暖。尽管用粮食作燃料不是新鲜事——鲁道夫·狄塞耳一个世纪之前就以花生油为燃料驱动汽车——但是这种想法突然之间变得非常实用。石油价格越来越高，而粮食价格却非常低，以至于政治家们和众多管理者正在重新考虑这个问题。能够完全燃料的、可再生的生物燃料在欧洲已经得到广泛使用。它可以缓解美国的石油供应，并有助于使美国的农业经济保持稳定。前景亮丽生物燃料甚至没有难闻的气味。用户报告说，以大豆作原料的生物柴油燃烧以后排出的废气有点像炸薯条的味道。专家们说，即使粮食的价格回升，如果美国为了遏制全球变暖而优先发展生物燃料，神巫燃料可能具有光明的前景。自从20世纪70年代人们开始使用汽油混合燃料以来，种植玉米的农民就一直敦促人们更多地使用乙醇作汽油燃料。除了用作牲畜饲料和出口之外，生产生物燃料如今已成为玉米的第三大用途。乙醇生产行业去年用玉米为原料总共生产了16亿加仑乙醇，而且生产规模还在扩大。伊利诺伊州的阿彻—丹尼尔斯—米德兰公司生产的乙醇约占美国总产量德一半，该公司打算把乙醇生产能力再扩大20%。今年最令人惊奇的是生物柴油的问世。实验结果表明，使用豆油和柴油混合燃料同普通柴油的效果一样好（特别寒冷的天气除外），而且比普通柴油干净得多。但是标准的混合燃料——80%柴油和20%豆油——成本太高了。据全国生物柴油委员会说，部分是由于大豆价格低廉，生物柴油的价格已从每加仑4美元降到1.25至2.25美元。这个价格与普通柴油的价格差不多，足以使许多人考虑使用生物柴油。政府补贴政府的补贴也促进了生物燃料的发展。去年11月份，美国农业部决定今后两年每年拿出1.5亿美元补贴乙醇生产厂家，用以增加乙醇和生物柴油等生物燃料的使用。至少有5个州正在考虑制订税收鼓励政策，以便进一步鼓励使用生物柴油。再上述政策的鼓励下，生物柴油的产量剧增——由1999年的50万加仑猛增到2000年的500万加仑。据估计，仅美国农业部制订的鼓励出事就可使生物柴油产量再提高3650万加仑。这些数目还是无法同每年560亿加仑的柴油产量相比。但是主张生产生物燃料的人士说，如果石油行业像布什政府日前宣布的那样，再2006年之前被迫转产低硫柴油，豆油可能会成为与生物燃料配套使用的主要润滑剂。实际上，润滑剂为粮食提供了另一个由希望的市场。研究人员已经用粮食为原料开发出同样廉价而且更有益于环境的替代品，取代石油产品用作半拖车挂钩、铁轨和链锯的润滑剂。此类项目将有助于给美国长期不振的农业注入资金。据可再生燃料协会说，仅乙醇生产一项每年就能为农民增加45亿美元的收入。