人类遗传与优生论文英文文献

.当今社会已发展到知识、信息时代，现代科技的新成就靠人的数量增多已不能解决问题，必须造就众多高素质的人才。为了国家繁荣富强，民族兴旺发达，为了家庭的幸福，社会的进步，人人都需要了解和掌握一些有关生命的科学知识。正是鉴于这一目标，本刊邀请了辽宁省计划生育委员会副主任、中国优生科学协会常务理事、辽宁省优生优育协会副会长王经伦同志撰写了优生、优育等方面的保健知识，献给广大读者，希望人们从中受到启迪和得到裨益。?优生是一个复杂的过程，每个新生命诞生都有可能受到遗传因素、免疫因素、微生物感染、环境质量、职业因素、营养与食品、围产期疾患、医源性因素、不良嗜好等因素的影响 。?出生缺陷的主要原因，20%—25%是因基因突变及染色体畸变即遗传引起，约10%—20%来自物理、化学、生物因素等环境致畸源，60%—65%原因不明，可能绝大多数来自遗传和环境因素联合作用的结果。因此，优生工作应该从提高优良遗传素质、防止和消除环境致畸因素抓起，从出生前的父母保健到生后抚育、教育的系统工程抓起。?遗传因素?遗传与变异“亲子相似”现象，包括结构、机能、外貌形态以及疾病等方面的相似性，叫做遗传。有的子女很像父母，“种瓜得瓜，种豆得豆”，几乎完全照父母模式表现出来，即为遗传性。亲子虽相似，又有不相似之处，如某些性状、血型不同等，这种“亲子相异” 现象称为变异。遗传和变异是生物不可缺少的一种生命现象，遗传保证了各种不同生物的稳定，使其传宗接代，世代相继。变异使生物进化，人从一千多年前的古猿到现代人，就是变异的结果。?人体约由100万亿个细胞构成，分为体细胞和性细胞两大类，性细胞是构成遗传的物质基础。遗传信息是通过父母精子与卵子中的“载体”——染色体和基因来实现的。染色体是由脱氧核糖核酸(DNA)——双股螺旋长链经过高度缠绕的折叠构成。其因是DNA长链中的某一段，每对染色体上大约有2000多个基因，每个基因都有固定的位置。基因决定遗传性状。?受精卵是连接新代和子代的桥梁。染色体和基因通过精卵细胞遗传给下一代，复制自己。如果染色体和基因变异扰乱了正常的重量活动，即表现出病理现象。?遗传病 遗传病是指人类遗传物质染色体或基因发生异常变化，导致胎儿机体结构和功能异常的疾病，是由亲代生殖细胞或发育成个体的受精卵中遗传物质改变引起，不包括体细胞内发生基因突变和染色体畸变而引起的疾病。人体所有组织和器官都可以发生遗传病。遗传病有其自身的特点和规律，一是先天性，多为终身性，但先天性疾病并不全是遗传病；二 是家族性，是以家族垂直的方式，一定比例传给同一家庭的成员，既可以世代相传；也可以隔代相传，既能明显表现出来，也可以呈隐性遗传。家族性疾病多为遗传病，但家族并不直接意味遗传性。?单基因遗传病：由基因突变引起的遗传病。1986年已发现4403种，我国3000多种，人群中约10%的人受累。其遗传方式分为常染色体显性、隐性遗传，X连锁显性、隐性遗传和Y连锁遗传。?多基因遗传病：几对基因共同作用所致，往往受遗传和环境双重因素影响。虽然只有几十种，但每种都常见，受累人数约20%。?染色体病：染色体的数目或结构异常引起的疾病，分常染色体和性染色体病两种。1986年医学发现667种染色体病，受累人数1%。

1.24

知识分子

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“基因”（Gene）一词的发明和翻译堪称完美 | 图源：pixabay.com

导 读

基因所代表的物质在生命中至关重要，它的发现是科学史一个伟大的里程碑。“基因” 这个词的发明和翻译也堪称完美。

旅德免疫学学者、《知识分子》专栏作者商周，在本文介绍了基因（Gene）一词的由来。

撰文 | 商周

责编 | 陈晓雪

对科学名词的翻译的方式有两种，一种是意译 （根据含义来翻译） ，另一种是音译 （根据读音来翻译） 。能在意译和音译上都达标则效果更佳，但这样的名词极少，一个难得的例子是 “基因” （Gene） 。

把 “Gene” 翻译成基因，在含义和读音方面都达到了要求，相比其它广为人知的生物学名词 （比如细胞（Cell）、器官（Organ）、组织（Tissue）） 的翻译，明显要更胜一筹。

那么，“基因” （Gene） 这个词是如何来的呢？

孟德尔的 “天性”（Anlage）和 “因子”（Elemente）

词汇不是凭空出现的，只有当人们需要描述一个新鲜事物的时候，创造一个新的名词才成为必要。“基因” 这个名词的起源，也就是人类首次意识到基因这个物质存在的时候。第一个意识到基因这种物质存在的人，正是发现了遗传学法则的孟德尔，但他并没有为它去创造一个新的名词。

1854年到1863年，孟德尔利用22种不同的豌豆品种进行杂交实验，发现豌豆不同的性状 （比如种子颜色、形状，豆荚颜色、形状等） 是由不同遗传物质控制的，这些遗传物质来自父母双方，而且来自父母双方的遗传物质在产生生殖细胞时会发生分离。现在我们知道，这些遗传物质就是基因。但在只有普通光学显微镜的十九世纪，人们对生命的认知还停留在细胞水平，虽然知道了细胞核的存在，但并不知道染色体，更不知道DNA。

面对控制豌豆性状的神秘遗传物质，孟德尔在他的《植物杂交实验》论文里采用了两个不同的词来描述 [1] 。

在论文结果部分的 “杂交种的生殖细胞” 单元，开头一段有如下描述：

图1 孟德尔《植物杂交实验》论文截图 | 图源：biopersitylibrary

“ ……就经验而言，我们发现每一种情况下都证实，只有在卵细胞和受精花粉具有相同的 天性 （Anlage）时才能形成不变的后代，正如纯种植株的正常受精一样…….”

德语 “Anlage” 一词有七种含义 （包括创造、投资、设施、装置、结构、天性、材料） ，在孟德尔上面的文字里，翻译成 “天性” 可能相对贴切一些。在这里，孟德尔用 “天性” （Anlage） 这个词来描述豌豆花粉细胞和卵细胞里含有的遗传物质，因为这一段之前论文已经描述了单个和多个性状杂交的情况，这里的遗传物质并不是指单个基因，而是多个基因或者是整个生殖细胞里的所有遗传物质。

有趣的是， “天性” （Anlage） 这个词孟德尔在整篇文章里只使用了这一次。等到文章的结语部分讨论控制性状的遗传物质的时候，他用了另外一个名词 “Elemente”，而且用了10次之多。Elemente有三种不同的含义：基本成分、特质、因子。从孟德尔论文的语境来看，这里的 “Elemente” 翻译成 “因子” 更合适一些。

图2 孟德尔《植物杂交实验》论文截图 | 图源：biopersitylibrary.

而这里的 “因子” （Elemente） 的具体含义，可以通过论文的这一段文字判断出来。

“对于那些后代存在变化的杂交种，我们也许可以假设，在卵细胞和花粉细胞的差异 因子 之间发生了某种协调，以至于作为杂交种基础的细胞的形成成为可能；但尽管如此，不同 因子 之间的平衡只是暂时的，并没有持续到杂交植物的整个生命中。由于植物的习性在整个植被期没有变化，我们必须进一步假设，只有当生殖细胞发育时，差异 因子 才有可能从强制结合中解放出来。在这些细胞的形成过程中，所有现有的 因子 都参与了一个完全自由和平等的分配，只有这样它们才会相互分离。这样一来，所产生的卵细胞和花粉的类型在数量上就和 因子 所可能形成的组合一样多。”

从这一段文字来看，孟德尔不仅谈到了来自父母的差异 “因子” （Elemente） 的分离，也谈到了不同 “因子” 的组合。所以，这里的 “因子” 指的就是单个的基因。而上面的 “天性” （Anlage） 指的则是细胞内整个的遗传物质。正是因为这一微妙的差异，孟德尔选择了两个不同的单词进行描述。

尽管孟德尔用了这两个词对遗传物质在整体层面和单个基因层面进行描述，但因为其经典论文《植物杂交实验》长期被忽视，这两个词就更不可能走进人们的视野。直到1900年，荷兰植物学家胡戈-德弗里斯 （Hugo de Vries） 、德国植物学家卡尔-科伦斯 （Carl Correns） 以及瑞士植物学家埃里克·切尔马克 （Erich Tschermark） 分别在《德国植物协会通报》 （ Ber. der Deutschen Bot. Gesellsch. ） 上发表关于植物杂交的研究论文，各自独立地部分重现了孟德尔的发现 [2-4] 。在这三个 “孟德尔的发现者” （注：学界对三人在这一主题上的贡献有争议，这里不仔细讨论） 里，有两人也对 因子 （Elemente） 这种神秘的物质进行了描述。

科伦斯的 “天性”（Analge）

科伦斯1864年出生在德国慕尼黑， 28岁那年在德国图宾根大学获得植物学讲师职位，并在那里花了六年的时间进行植物杂交实验，重现了孟德尔的部分结果。在 “孟德尔的发现者” 的三人中，科伦斯对孟德尔的发现最为了解。他1900年发表在《德国植物协会通报》上的论文，标题就是《关于品种杂交后代行为的孟德尔法则》 [3] 。

在这篇论文里，科伦斯详细地讨论到控制性状的遗传物质。有趣的是，科伦斯用的词是 “天性” （Anlage） , 而不是 “因子” （Elemente） ，而且整篇论文里一共提了22次。比如，在下面这段文字里：

图3 科伦斯《关于品种杂交后代行为的孟德尔法则》论文截图 | 图源：biopersitylibrary

“为了解释这些事实，我们必须假设（就像孟德尔那样），在生殖核融合之后，一个性状，即隐性性状（在我们的例子中为绿色）的 天性 被另一个性状，即显性性状所抑制，因此所有的胚胎都是黄色。然而，虽然隐性性状的 天性 ‘潜伏’ 着，但在生殖核的最终形成之前，两种性状的 天性 完全分离，所以一半的生殖核接受隐性 天性 ，即绿色；另一半接受显性 天性 ，即黄色……”

从文中的语境来看，科伦斯用 “天性” 描述的其实是控制性状的单个基因，而不是所有遗传物质的总和。所以，他虽然用的是 “天性” 这个词，但和孟德尔用的 “因子” 这个词一样，代表的都是基因。科伦斯之所以选择 “天性” ，而没有使用 “因子” ，一个可能的原因是受他的导师慕尼黑大学植物学家卡尔·威廉·冯·内格里 （Carl Wilhelm von Nägeli） 的影响。就在科伦斯进入慕尼黑大学的前一年 （1884年） ，内格里发表了他的巨著《生命进化的机械生理学理论》 （ Mechanisch-physiologische Theorie der Abstammungslehre ） ，里面谈到遗传物质的时候，使用的就是 “天性” （Anlage） 这一名词。但信奉融合遗传的内格里用 “天性” （Anlage） 一词描述的不是基因，而是整体上的遗传物质。

无论是孟德尔，还是科伦斯，两人都清楚地意识到基因这种物质的存在，但并没有为它去创造一个新的名词，而是试着用已经存在的名词对其进行描述。

真正尝试为基因去创造新名词的，首先是德·弗里斯。

德·弗里斯的 “泛生子”（Pangene）

德·弗里斯1848年出生在荷兰，30岁生日那天他获得了荷兰阿姆斯特丹大学的植物生理学教授职位，并在同年当选为荷兰科学和艺术学院的会员。1899年，德·弗里斯写出了他的代表作之一《细胞内泛生论》 （ Intracellular Panenesis ） 一书。虽然是荷兰人，德·弗里斯的这本书是以当时科学界更为普及的德语出版的 ，出版社是位于德国耶拿的GUSTAV FISCHER [5] 。

“ ‘泛生论’（Pangenesis）一词包括两个希腊单词：Pan和Genesis，前者的意思是全部（泛），后者的意思是出生和起源（生）。这是达尔文1868年提出的一个有关遗传的理论，它的核心是融合遗传（Blending inheritance）。按照泛生论，生物体各部分的细胞都带有特定的自身繁殖的 ‘微芽’（后人也把微芽称微泛生子（Pangene)），这些 ‘微芽’ 可由各系统集中于生殖细胞，父母生殖细胞的 ‘微芽’ 会相互融合从而形成新的子代 ‘微芽’。和泛生论不同，由孟德尔开创的现代遗传学的核心是颗粒遗传（Particulate inheritance），即控制性状的基因是独立的单位，来自父母的两个等位基因并不会发生融合，在下一代形成生殖细胞时还会相互分离。”

德·弗里斯在1898年提出的 “细胞内泛生论” 则有些特别，一方面它依然是泛生论，另一方面它抛弃了融合遗传，提出了颗粒遗传的概念。正是因为提出了颗粒遗传这个概念，德·弗里斯以达尔文创造的 “泛生论” （Pangenesis） 一词为基础，提出了 “泛生子” （Pangene） 一词，并对这一概念进行了描述：

图4 德·弗里斯的《细胞内泛生论》对“泛生子”（Pangene）做了详细注解 | 图源：biopersitylibrary

“……每个生殖细胞都必须潜在地包含构成相关物种性状的所有因素。因此，可见的遗传现象，都是隐藏在生命物质中的最小不可见粒子的特性的表现。事实上，为了能够解释所有的现象，人们必须为每个遗传属性假设特殊的粒子。我将这些单位称为 泛生子 （Pangene）。这些 泛生子 小得无法看见，但它们的化学分子的顺序完全不同，这些 泛生子 能够随着细胞分裂而增殖，并且可以分布到生物体所有或几乎所有的细胞中。它们要么是潜伏的，要么是活动的，但可以在这两种状态下繁殖……”

从上文可以看到，德·弗里斯所提到的 “泛生子” 其实就是基因。德·弗里斯提出的细胞内泛生论最有价值之处，就是提出了颗粒型遗传这一概念，否定了之前的融合性遗传。德·弗里斯能做到这一点，是因为在这之前进行了六七年的植物杂交实验，并且重现了孟德尔关于分离法则的发现。这让他意识到来自父母双方遗传物质并不会融合，而是依然会在产生生殖细胞时分离。

虽然 “泛生子” （Pangene） 是为基因创造的一个新名词，但这个词的前缀 （Pan） 用来描述基因并不合适，可以说有画蛇添足之嫌。1909年，丹麦植物学家维尔海姆·路德维希·约翰森 （Wilhelm Ludvig Johannsen ） 在 “Pangene” 一词的基础上，进一步提炼出了 “基因” （Gene） 一词。

约翰森的 “基因”（Gene）

维尔海姆·路德维希·约翰森 （Wilhelm Ludvig Johannsen） 1857年出生于丹麦的哥本哈根，1905年获得哥本哈根大学的植物学教授职位。1909年，他出版了自己的代表作《精确遗传学理论的要素》一书。和德·弗里斯的《细胞内泛生论》一样，约翰森《精确遗传学理论的要素》一书也是由德国耶拿的GUSTAV FISCHER出版社用德语发行 [6] 。

图5 约翰森的《精确遗传学理论的要素》一书的截图 | 图源：biopersitylibrary

这本书由约翰森的一系列讲义组成，在其中的第八讲，他创造了 “基因” 一词。同时，约翰森还创造了 “基因型” （Genotyp） 、表型 （Phaenotyp） 、“纯合子” （Homozygote） 、“杂合子” （Hetrezygote） 等今天常用的一系列遗传学术名词。

关于为什么要创造 “基因” 一词，约翰森在书中是这么说的：

“性细胞含有 ‘某种东西’，它决定着通过受精而产生的生物体的性状。这种 ‘东西’通常被称为 ‘天性’（Anlage），但这种说法相当含糊。达尔文提出的 ‘泛生子’（Pangene）一词，经常被用来代替 ‘天性’（Anlage）。然而， ‘泛生子’（Pangene）这个词的选择也并不令人满意，因为它是一个双重结构，包含了 ‘Pan’ 和 ‘Gene’两个词干。这里只需要考虑后者的意义，因此，从达尔文这个众所周知的词中分离出我们唯一感兴趣的最后一个音节 ‘Gene’，以便用它来取代糟糕的、模棱两可的 ‘天性’（Anlage）一词……”

在上面这段文字里，约翰森对基因是什么的描述比之前的任何一位学者都更清晰，即细胞里的 “某些东西”，能决定生物的性状。他也指出，之前用来描述基因的词 “天性” （Anlage） 以及 “泛生子” （Pangene） 都有不足，前者太模糊，后者前面带了多余的修饰词。所以，约翰森把 “Gene” 从 “Pangene” 中剥离了出来。

接下来，约翰森还进一步说明了使用 “基因” （Gene） 这个词的优势：

“…… ‘基因’ 这个短词有很多优点，因为它可以很容易地与其他名称组合。如果我们想到由某个 ‘基因’ 决定的属性（比如财富），我们就可以很容易地说 ‘财富的 基因 ’，而不需要使用 ‘决定财富的 基因 ’ 这样更繁琐的短语。”

不知为什么，约翰森在提到前人描述基因所用的词汇时，关于 “泛生子”一词的发明，只提到了达尔文，而没有谈到德·弗里斯。还有，约翰森也没有提到孟德尔首次用的 “因子” （Elemente） 这个词。不过，约翰森没有忘记把发现基因这一里程碑式的发现归功于孟德尔：

“…… ‘基因’ 的性质，目前还没有足够充分的依据。然而，这对遗传研究的有效性没有任何影响；只要确定存在这样的 ‘基因’ 就足够了。它的发现是格雷戈尔·孟德尔开展的植物杂交实验研究的最重要成就之一……”

在1909年 “基因” 这个词被创造出来的时候，正如上文约翰森提到的，人们对基因的自然属性还并不了解，只是知道它的存在，知道它是生物性状的决定者。但这已经足够了，因为这开辟了一个全新而且重要的研究领域。后来，人们知道了基因是染色体上的一部分；再后来，人们知道了基因是编码一段多肽的DNA片段……

从 “Gene” 到 “基因”

把 “Gene” 翻译成中文 “基因”，不仅同时做到了意译和音译，而且提高这个单词在含义上的准确性。就像上面提到的，“Gene” 这个词来源于希腊语，本来的意思是 “出生” 和 “起源”，这和 “决定生物性状的遗传物质” 的本意不太一致。但当把它翻译成 “基因” （基本因子） 后，就和本意靠近了很多，因为 “基本因子” 同时涵盖了孟德尔的 “因子” （Elemente） 、科伦斯的 “天性” （Anlage） 、约翰森的 “基因” （Gene） 。从某种角度上来说，将 “Gene” 翻译成 “基因” 是对原词的一个提升和超越。

那么，是谁做了这样一个完美的翻译呢？

根据加拿大曼尼托巴大学医学院谢永久教授的考证 [7] ，目前能查到的中文资料里，最早翻译“Gene”为“基因”一词的是潘光旦先生，他在1930年发表的《文化的生物学观》一文中写道 [8] ：

“关于遗传这一点，我们不预备多说。遗传的几条原则，什么韦思曼的精质绵续与精质比较独立说、孟特尔的三律、跟了韦氏的理论而发生的新达尔文主义或后天习得性不遗传说、杜勿黎的突变说、约杭生与摩尔更的 ‘基因’ 遗传说——是大多数生物学家已认为有效，而且在生物学教本中已经数见不鲜的。”

潘光旦在1930年 （可能更早） 首次将 “Gene” 翻译成 “基因” 并非偶然，1922年23岁的他留学美国，并于1926年在哥伦比亚大学获得生物学学位，那里的教授里就有著名的遗传学大师摩尔根。虽然潘光旦后来成为了一名出色的 社会 学家，但他早期从事过一些优生学的研究，比如在1923年就发表了《优生学在中国》 （ Eugenics and China ） 的英文论文，并在随后将优生学引入到中文世界。或许正是因为他的自然和 社会 科学的双重背景，成就了 “基因” 的完美翻译。

参考文献：

1. Mendel, G., 1866 Versuch e über Pflanzen-Hybriden. Verh. naturf. Ver. Brünn 4: 3–47.

2. De Vries, H. Das Spaltungsgesetz der Bastarde. Ber. der Deutschen Bot. Gesellsch. 18 (3): 83, 1900.

3. Correns C. G. Mendel’s Regel über das Verhalten der Nachkommenschaft der Rassenbastarde. Ber. der Deutschen Bot. Gesellsch., 18 (4): 158-168, 1900.

4. Tschermak, E. Über Künstliche Kreuzung bei Pisum sativum. Berichte der Deutsche Botanischen Gesellschaft 18: 232-239, 1900.

5. de Vries, Hugo. 1889Intracellular Pangenesis. Gustav Fischer, Jena.

6. Johannsen, W., 1909 Elemente der exakten Erblichkeitslehre. Gustav Fischer, Jena.

7.

8. 《潘光旦文集》第二卷，潘乃穆，潘乃和 编， 北京-北京大学出版社， 1994 年 10 月，ISBN 7-301-02571-8， 318-319 页.

制版编辑 | 卢卡斯

优生属于人类遗传手段中正常（原始）遗传的一种。它与劣生相对，是一种致力于人类完美的一种常规遗传方式，也相对简单。相信未来会有更大的发展在人类遗传方面：如克隆单性遗传……