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遗传研究学论文

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复杂遗传病的遗传学研究论文

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

这个网上的论文感觉不是很多~你可以在(亚洲遗传病病例研究)期刊里面找下~网上应该可以找的到的~

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变,包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病,统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类: 其一是染色体病或染色体综合征,遗传物质的改变在染色体水平上可见,表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多,故症状通常很严重,累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病,目前已经发现 5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病,顾名思义,这类疾病涉及多个基因起作用,与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大,故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病;慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病,如孝喘病,遗传因素占80%,环境因素占20%;胃及十二指肠溃疡,遗传因素占30%~40%,环境因素占60%~70%。遗传病常在一个家族中有多人发病,为家族性的,但也有可能一个家系中仅有一个病人,为散发性的,如苯丙酮尿症,因其致病基因频率低,又是常染色体隐性遗传病,只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时,子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子(同一基因座位上的两个基因都不正常)而得病,因此多为散发,特别在只有一个子女的家庭,偶有散发出现的遗传病患者,就不足为奇了。 那么,遗传病能够治疗吗? 以前,人们认为遗传病是不治之症。近年来,随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类: 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。 2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系,也和环境有密切联系!遗传按生物体的照性状分,还可以分为质量性状和数量性状!所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别,这主要是遗传决定的,受环境因数影响小。也就是男女的差别!数量性状即稻谷的重量,人的身高,颜色深浅等等,这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的,基因数一般不易测算,因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应!数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子! 总之,绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病,这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定,而是在受精卵形成过程中产生,习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病,这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种(如外伤造成骨折)完全由环境因素所致,不受遗传因素影响外,几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果,只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病,不同个体之间也存在着易感性的差异,而这种差异也是受遗传因素影响的,不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病(A类,如21三体综合征)和完全由环境因素决定的疾病(D类, 如外伤性骨折)都是少数,而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病,如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病,如高血压病、感染等;但不同疾病的遗传度不同,即遗传因素影响越大,则遗传度就越高。所以从理论上来说, A、B、C等三类均属遗传病,但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病,后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来,但也有些遗传病在出生时表现正常,而是在出生数日、数月,甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来,这显然不属于先天性疾病。另一方面,先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病,但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的,有些遗传病(如白化病等隐性遗传病)就可能没有家族史,另一方面,家族性疾病也可能由非遗传因素(如相同的生活条件)造成,如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病,但随着医学的发展和人民生活水平的提高,一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制,而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明,非遗传性疾病(如感染、肿瘤等)占%,而遗传性疾病只占%,但到20世纪70年代后期,两类疾病各占50%。国内的情况也同样,1951年北京市儿童的死亡原因中,感染性疾病占重要地位,但在1974~1976年儿童死因分析中,先天畸形占全部死因的%,居首位,而在这些畸形中,属遗传病的达3~10名。另一方面,遗传病的病种非常多,随着生物学和医学的发展,近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958~1982年人类认识的单基因病的病种,至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查,他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文,这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念,将遗传与代谢联系起来,并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释,为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养,可有效防止苯丙酮酸尿症的发展,为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体,这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位,为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起,遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断,他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血,此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平,可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多,3000种以上(见表[1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958~1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数),但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计,约1%的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类:①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中,一对与性别有关,称为性染色体,其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的,称为纯合子,一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下,异常基因也能完全表现出遗传病的,称为常染色体显性遗传病,如多指并指、先天性肌强直,这类遗传病的发生与性别无关,男女患病率相同。父母中有一位患此疾病,其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常,但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者,其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态,所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时,能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上,Y染色体过于短小,无相应的等位基因,因此,这些异常基因将随X染色体传递,所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多,发病率高于男性,但这类遗传病为数很少,至今仅知10余种。如Xg血型,又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病,如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体,只要X染色体上的基因异常,就会表现出遗传病,所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分,例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上则无相应的等位基因,因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每对基因单独的作用微小,但各对基因的作用有积累效应。一般说来,多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响,不同的多基因遗传病,受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度,可用遗传度来说明,一般用百分数来表示,遗传度越高,说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病,其遗传度达76%,而溃疡病仅37%。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中,多基因遗传病的患病率在2~3%以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 %。染色体异常称为染色体畸变,包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大,仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径:家系调查及分析、挛生子分析、种族比较,伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较,不仅可以判断某病是否为遗传病,如果是遗传病的话,还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析,可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较,尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中,目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状,进行连锁分析,则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型,为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段,其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多,另一方面每一种遗传病的单独发病率很低,所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法(如病史、体格检查、实验室和仪器检查)外,遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段,如染色体检查,特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索,每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在,被称为“综合征”,这是提示诊断的最初线索,也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱,对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据,而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段,主要对染色体病最有价值,对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义,常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断,还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面,在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断,决定是否需要进行人工流产以终止妊娠,这在减少遗传病患儿的出生,提高人口素质方面具有重要意义,尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下,用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高,在产前诊断,尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术,也能对近百种遗传病作出准确的诊断,但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外,基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防,要根治遗传病,应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷,这种方法称为基因治疗,属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难,目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下,通过控制环境条件(如饮食成分等),调节代谢过程,防止症状的出现,称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法(如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养)、药物疗法(如用维生素B6治疗B6 依赖症,用别嘌呤醇治疗痛风等)、手术治疗(如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症)、酶的补充(如异体骨髓移植治疗戈谢氏病)和对症疗法(如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥)等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状,对个体来说是有利的,但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来,甚至还能继续繁殖后代,而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰,至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的,它将使致病基因的频率在人群中逐代提高,从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法,所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查,以便在症状出现以前就开始治疗,防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题,中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂,主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常,但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出,对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出,对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询, 1952年首先出现在美国,中国70年代以后才开展起来,是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后,以及提出的各项问题进行解答,并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计,给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内,这些工作对优生优育具有重大意义。

遗传携带者的检出 遗传携带者(genetic carrier)是指表型正常,但带有致病遗传物质的个体。一般包括: ①隐生遗传杂合子;②显性遗传病的未显者;③表型尚正常的迟发外显者;④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中,虽然许多隐性遗传病的发病率不高,但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1:1000,携带者(杂合子)的频率为2:50,为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病,一般不做杂合子的群体筛查,仅对患者亲属及其对象进行筛查,也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病,普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高(共占人群8%-12%,有的省或地区更高),因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多,这时,进行婚姻及生育指导,配合产前诊断,就可以从第一胎起防止重型患儿出生,从而收到巨大的社会效益和经济效益,不仅降低了本病的发病率,而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大(参阅第二章),因此,对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应,即基因产物的剂量,杂合子介于纯合子与正常个体之间,约为正常个体的半量,但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响,以及检测方法的不同(直接测定基因产物或测定基因间接产物),使测定值在正常与杂合子之间,杂合子与纯合子之间发生重叠,造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为:临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平,一般只能提供线索,不能准确检出,故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查,多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定(包括代谢中间产物的测定),目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义,但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展,可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子,而且准确,特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病,或用一般生化方法不能准确检测的遗传病,例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等;最后,对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断,因而有可能采取早期预防性措施,如成人多囊肾病等(参阅第十三章)。目前,用基因分析检测杂合子的方法日益增多,并逐步向简化、快速、准确的方向发展,以求扩大到高危人群的筛查。

遗传研究学论文

1、通过遗传学研究人类起源2、在遗传学的指导下通过生物工程开发转基因作物3、基因治疗

生物体性状的相对稳定——遗传和变异 在生物的繁殖过程中有一个引人注目的现象,即同种生物世代之间性状上的相对稳定。种瓜得瓜,种豆得豆。这就是生物的遗传。在生物的繁殖过程中还有另一个引人注目的现象,即同种生物世代之间或同代不同个体之间的性状不会完全相同。例如,同一个稻穗上的籽粒,长成的植株在性状上也有或多或少的差异;甚至一卵双生的兄弟也不可能一模一样,这种差异是表现,就是生物的变异。 遗传和变异是生命活动中的一对矛盾,既对立又统一。遗传是相对的、保守的;而变异则是绝对的、发展的。没有遗传,不可能保持物种的相对稳定;没有变异,也就不可能有新的物种的形成,不可能有今天这样一个丰富多彩、形形色色的生物界。 由于遗传物质的改变所引起的变异是遗传的;由于环境条件的改变所引起的变异,一般只表现于当代,不能遗传下去。也就是说,变异可分为两大类:遗传的变异和不遗传的变异。这里要强调指出,这两类变异的划分是相对的。因为在一定的环境条件下通过长期定向的影响和选择,由量变的积累可以转化为质变,不遗传的变异就有可能形成为遗传的变异。 生物性状的遗传,以生殖细胞作为桥梁。即在配子形成过程中的减数分裂后,当配子形成合子时,又恢复了亲代体细胞染色体的数目和内容。而DNA恰是染色体重要的成分,所以,染色体是DNA的主要载体,基因是有遗传效应的DAN片段。 遗传物质的变化发展规律,直接关系到生命物质运动中的稳定和不稳定。遗传物质的稳定传递,使生物表现出遗传,这关系到生物种族的稳定发展;遗传物质的不稳定传递,使生物表现出变异,这关系到生物种族的向前发展进化。这充分体现了生命物质(主要是核酸、蛋白质)运动和变化发展的一些重要规律。 遗传物质的主要载体——染色体 染色体在细胞的有丝分裂、减数分裂和受精过程中能够保持一定的稳定性和连续性。这是最早观察到的染色体与遗传有关的现象。染色体的主要成分是 DNA和蛋白质。染色体是遗传物质的主要载体,因为绝大部分的遗传物质(DNA)是在染色体上的。也有少量的DNA在线粒体和叶绿体中,所以线粒体和叶绿体被称为遗传物质的次要载体。 在遗传学研究和育种实践中,根据生物性状在群体(自然群体或杂交后代群体)内的遗传变异规律,将其划分为质量性状和数量性状两大类。 凡不易受环境条件的影响、在一个群体内表现为不连续性变异的性状称为质量性状(qualitative character),例如孟德尔所研究的豌豆子粒的形状(圆满与皱缩)、子叶的颜色(黄色与绿色)、花的颜色(红色与白色)等等。质量性状是受一个或少数几个效应大的基因(称为主基因)决定的,受环境影响较小,所以呈现非连续变异的、因而能对群体内的各个体进行明确分类的性状。豌豆的花色、动物的性别、人类的各种血型系统等都属于这类性状。在遗传研究中,由于质量性状容易跟踪,也常把它作为标记性状。 凡容易受环境条件的影响、在一个群体内表现为连续性变异的性状称为数量性状(quantitative character),又称为计量性状(metrical character)。在生物界中,与质量性状相比,数量性状的存在更普遍、更广泛;农作物的大部分农艺性状都是数量性状,例如植物籽粒产量或营养体的产量、株高、成熟期、种子粒 重、蛋白质和油脂含量、甚至是抗病性和抗虫性等. 由于质量性状表现为不连续性变异,对于杂交后代的分离群体,能够用孟德尔所采用的研究方法,根据所具相对性状的差异,将各个体明确地分组归类,可以求出各 类型间所包含个体数目的比例关系,并可用文字形容和描述各类型的特征。 由于数量性状在自然群体或杂交后代的分离群体内,不同个体间表现为连续性变异,各个体不能用孟德尔方法作出明确的分组归类,不能用分析质量性状的方法来分析数量性状,而是采用生物统计学的方法对性状的遗传变异作定量的描述,对性状的遗传动态进行研究。 然而质量性状和数量性状的划分不是绝对的,例如: 对于同一种作物的同一性状,在不同亲本材料的杂交组合中可能表现不同,例如水稻和小麦等的株高。 有些性状在主基因遗传的基础上,还存在一组微效基因—修饰基因,例如小麦和水稻种皮的红(深红或紫黑)色与白色,在一些杂交组合中表现为一对基因的分离,而在另外的一些杂交组合中,F2的子粒颜色呈不同程度的红色而成为连续性变异,即表现出数量性状变异的特征。 在实际应用中,凡是容易受环境条件影响的性状,都可以用研究数量性状的方法去作遗传分析。 数量性状一般容易受环境条件的影响而发生变异,而这种变异是不能遗传的。 由于环境条件的影响,即使是基因型纯合一致的两个亲本(P1和P2)和基因型杂合一致的杂种一代(F1),各个个体也呈现出连续性变异,而不是一种基因型只有一个值;这种同一基因型群体内个体间的变异是由环境条件造成的,是不能遗传的。对于F2代群体,既有由于基因分离所造成的个体间基因型差异所导致的表现型变异,又有由于环境条件的影响所造成的同一基因型的表现型差异;前一种变异是可遗传的变异,后一种变异是不可遗传的变异。这两种变异结合在一起,使得F2代群体的连续性变异比其双亲和F1代都更广泛, F2代的变异系数(CV)明显地比P1、P2和F1的大。因此,准确地估算数量性状由基因型差异引起的可遗传的变异和由环境条件引起的不能遗传的变异,对提高数量性状育种的效率是非常重要的。

医学遗传学论文

遗传学是研究生物体遗传和变异的科学,遗传学是生物学的重要分支和核心学科,并且是生命科学最具活力的领域之一。以下是我整理的医学遗传学论文,欢迎阅读。

1 医学遗传学课程特点

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。它以生物、生化、病理、生理等学科的理论为基础,研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊治、预防遗传病的科学依据及手段,从而改善人类健康素质。具有内容繁杂、实践性强、多学科交叉等特点。医学遗传学课程设置的内容存在递进关系、相辅相成,因此设置综合考试来考查学生对所学知识的综合运用能力是非常有必要的。

2 改革医学遗传学考试方式的必要性

传统教育理念与现代教育理念的一个重要区别是采取应试教育,还是素质教育。传统考试重识记轻能力, 往往局限于教材, 多以记忆性、上课重点为主。存在问题一是考试方式单一。二是“一考定终生”的弊端,不能客观反映每一位学生真实的学习的质量、效果和能力,带有某种投机性和偶然性,导致部分学生平时松,考前“临时抱佛脚”取得合格的分数,掩盖了教学中存在的问题,不利于教学质量的改进和提高。有些学生考试作弊,损害了考试的公平性,还对学习风气造成不良影响。另外学生考前心理负担过重,尤其是考前1 周, 学生不眠不休, 影响身心健康, 不利于创新型人才的培养。

医学遗传学已从单纯的理论型学科向理论与实践相结合的综合性学科发展,为培养复合型人才,必须探索一种更加系统、科学的考试方式,用于强化考试在教学过程中所起的评定、诊断作用,强化考试的检测功能和反馈功能,强化考试对师生的激励作用,从而培养学生的综合能力,激发学生的学习热情,避免重结果轻能力的倾向。

3 医学遗传学课程考试制度改革的主要思路

改革考试形式 在考核方法的选择上,采用灵活多样的考试方式,构成“形成性评价与终结性评价相结合”的考核与评价体系,即理论与实践相结合,技能与态度相结合,笔试、口试与操作相结合,开卷与闭卷相结合。因此将整个考试结构设置为:笔试(60%)、口试(15%)、操作(20%)、写作(5%)4个部分。

笔试包括章节性考试和期终考试的笔试成绩。教师可根据需要在某个章节学习结束后进行一次笔试测验,组成一个形成性考核的笔试成绩,这个成绩再与期终考试成绩结合起来,作为本部分成绩。

口试包括课堂提问、课堂表现、课堂纪律和课堂病例讨论的成绩。课堂提问反映学生自主学习的情况,能够检验课前预习、课堂学习、课后复习3 个方面的学习效果,易实施,操作性强,突出学习的过程,培养学生良好的.学习习惯,避免不良风气。课堂表现、课堂纪律反映学生的学习态度。课堂病例讨论, 主要讨论典型病例, 目的是让学生了解病例讨论的过程、步骤及如何运用所学知识分析问题、解决问题,以自由编组,随机抽题,口头回答的方式进行考核,有助于培养和提高学生的合作能力、参与能力、自主学习能力、自我管理能力和创新能力。

操作包括实训操作和实验报告的成绩。在整个实验课学习过程中,提供给每个学生实训操作机会,教师作为督导,从认真态度、严谨作风、职业素质、团队意识等方面进行考核,再根据完成实验报告的质量,评定每次实验成绩,取平均值作为此部分的成绩。

写作主要是指撰写小综述、小论文、翻译文献的成绩。初步培养学生的科研论文写作能力,从学生的自主态度、参与程度、完成质量、论文答辩水平等方面评定成绩。

转变教育思想观念 高等教育的目的是传授知识和培养学生的能力,由注重考核书本知识向注重学生知识、能力、素质综合考核转变;由笔试闭卷考试为主向灵活多样的考试方法转变;由重视一次性终结考试向注重全程性考核转变;传统教学以“传授知识为主”向现代教学以“培养能力为主”的转变,建立与之相适应的内容广泛、形式多样的考试考核制度。

鼓励学生参与思想政治教育讲解 教师结合学科特点和内容有意识、有目的、自觉地渗透爱国主义教育、职业道德教育、辩证唯物主义教育等思想政治教育。让学生在接受理论知识和提高技能的同时,养成良好高尚的道德风范。同时鼓励学生查找与本学科相关思想政治教育资料,在课堂上向大家讲解所受人生观、价值观的启迪。

注重考试内容的选择,提高学生综合素质 在考核内容的选择上,以“知识点上遵循教学大纲,但应用上不拘泥于教学大纲”为原则,在试题设计上,由注重知识向注重能力转变,增加应用题和能力题,考核应能充分反映学生掌握基本理论、基本技能的情况以及分析问题、解决问题和创新的能力,尽可能多一些综合性思考题、分析题、应用题,甚至没有标准答案的考试内容。考试内容应突出基础性、创新性和实践性。

调动教师积极性,促进教研活动 教师是考试模式改革的实施者,对考试改革的认识程度、对考试改革的积极性在考试改革过程中起着至关重要的作用。因此教师要不断更新教学内容、教学理念、教学方法、教学手段,付出更多的时间和精力开展教研活动,调动自身积极性。

总之,考试不仅是实施素质教育的内在要求, 也是推进素质教育实施的动力。构建多种形式的考试体系, 有利于对学生明确课程目标、巩固所学知识、检验学习效果、培养综合能力等方面具有积极作用, 有利于督促教师根据教学目标选择教学方法、调整教学内容, 强化学生的学习动机。

参 考 文 献

[1] 彭峰. 我国高校考试制度改革的若干思考.时代教育,2008,6:106107.

[2] 王海涛.改革高校考试模式,培养创新型人才.辽宁教育行政学院学报,2008,(11):162 163.

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

遗传学报和遗传

本刊设有人类与医学遗传学、动物遗传学、植物遗传学、微生物遗传学、综述等栏目。

现任中科院遗传与发育生物学研究所 研究员,博士生导师,中国遗传学会常务理事、植物遗传与基因组学专业委员会主任。《遗传学报》与《遗传》副主编,《科学通报》特邀编委,Molecular Plant, Physiologia Plantarum, Plant Signaling & Behavior, Biology of Cell, J Integrative Plant Biology,《生物化学与生物物理进展》等刊物编委 。北京大学、山东农业大学、兰州大学和江苏大学兼职或客座教授。

新发现这个是杂志,每月一本。报刊亭应该有

遗传育种研究论文

作物栽培学作物栽培技术作物育种学实验农业概论农业系统工程学农学庄稼医生技术手册植物育种原理与方法植物雄性不育机理的研究及应用油菜优质高产栽培技术油菜品质改良和分析方法油菜生态和遗传育种研究芸薹属植物的生物工程2004年加拿大油菜研究情况简介21世纪初湖南油菜生产发展趋势2BF-6型稻茬田油菜免耕联合播种机的研究681A不育胞质对杂种一代农艺性状的影响ACC合成酶基因技术在培育延熟保鲜果品上的应用ASK1 physically interacts with COI1 and is required for male fertility in ArabidopsisBiodiesel production and its development strategyBreeding and agronomic characters of Bt transgenic insect-resistant Brassica napus linesBt杀虫蛋白基因在转基因油菜中的动态表达与其抗虫性研究Bt毒蛋白基因与植物抗虫基因工程Bt毒蛋白基因导入甘蓝型油菜获得转基因植株Bt毒蛋白基因的研究进展Cytogenetic studies on rapeseed. The analysis of salient feature on the chromosomal morphology of mitotic prophase in rapeseedEffects of lipoxygenase null genes of soybean in controlling beany-flavor of soymilk and soyflourInheritance and mapping of a restorer gene for the rapeseed cytoplasmic male sterile line 681ARAPD Assessment of Genetic Diversity ofRAPD技术及其在油菜遗传育种上的应用Sensitivity of Maize Seed Germ ination and Seedling Growth to Water EnvironmentStudies and application of CHA and its hybrid of winter rapeseed (B. napus) in ChinaStudies of Graft Transfer of Endogenous Gibber ilic AcidsStudies on cytology of visible chromosome formation under the light microscope during cell cycle in rapeseedTA-29基因与转基因油菜杂交系TE缓冲液对RAPD带型的影响The effect of ZMA on inducing male sterility on spring canolaWeb农业专家系统多媒体技术的应用研究^60Co电离辐射对油菜影响的研究“单低 双低油菜系列标准”制定的必要性“单低 双低油菜系列标准”的制定及评价“单低 双低油菜系列标准”的推广与实施情况不同基因型水稻产量和品质的物质代谢研究不同播期对不同基因型油菜产量特性的影响不同播种期油菜与气象因子的关系不同施氮水平和氮素来源烟叶碳氮比及其与碳氮代谢的关系不同栽培方式对辣椒采后病害的影响不同植物激素对油菜角果生长和结实的影响不同氮量和氮源的烟叶高级脂肪酸含量及其与香吃味的关系 世界油菜生产的发展和我国长江流域油菜带的开发两系亚种间与品种间杂交稻籽粒充实度的比较研究两系亚种间杂交稻籽粒充实度的遗传研究两系亚种间杂交稻籽粒充实度的配合力研究两系杂交稻籽粒充实度亲子相关研究中国芸芥形态特征特性及类型研究中国芸芥栽培品种亲缘关系的RAPD分析中国芸芥遗传多样性RAPD标记分析亚种间杂交稻籽粒充实度研究进展优质油菜新品种湘农油571的选育传播科技信息荟萃学术新篇作物产量和品质的碳氮及脂肪代谢调控的研究进展作物收获指数的研究概况作物源─库关系研究的现状作物生长模拟模型技术作物生长模拟模型研究概述俄罗斯油菜育种俄罗斯的油菜育种光叶杂交油菜油用及菜用特性的研究光周期对水稻源库关系的影响关于植物随机引物扩增多态性DNA标记的可靠性问题关于油菜化学杀雄杂种的几点说明内源赤霉素与油菜不同种性品种花芽分化的关系的研究农业大学与职业中学联合建立农业技术推广网络的探讨农业高新技术股份制企业式教学基地建设的探讨农学专业“六边”实习的教学改革探索农学专业《农学实践》课程的设置农学专业学生实践技能训练的系统构建农学专业改革的探讨几种分析方法对杂种棉后代综合评价的比较研究几种化学药物对油菜杀雄效果的研究几种酶活性与油菜油分和蛋白质及产量的关系加拿大卡诺拉的生产和销售加拿大油菜品种的演变及现状匈牙利捷克波兰高等教育考察的启示化学杂交剂诱导油菜雄性不育机理的研究 ⅡKMS-1对甘蓝型油菜育性的影响化学杂交剂诱导油菜雄性不育机理的研究十字花科种间杂交亲和性雄性不育细胞质遗传效应十字花科芸薹属种间杂种营养优势的利用研究单双低油菜研究进展双低杂交油菜新品种湘杂油6号的选育双低油菜品种湘油13号选育及品种特性研究双低油菜新品种湘油15号双低油菜新品种湘油15号的选育双低油菜核心竞争力的研究双低油菜湘油11号高产长势长相及栽培技术的探讨双低油菜湘油15Bnapus对菌核病抗性的研究双低油菜湘油15号对菌核病抗性研究简报双低油菜湘油15号种植密度的调查国外关于Sinapis arvensis L.的一些研究基于Web的油菜生产专家系统施肥知识表示基于Web的油菜生产专家系统的研究与应用基于人工智能的理科电子教材的设计与实现基因克隆技术的研究进展基因工程技术与油菜杂种优势利用基因工程技术与油菜育种基因枪法向甘蓝型油菜转移反义FAD2基因的研究外源基因在转基因抗虫油菜中的遗传行为外源基因直接转移技术之评价大学理科教材汲取人文社会科学的方法与技巧大豆种子脂肪氧化酶与豆制品产生豆腥味关系的研究进展大豆种子脂肪氧化酶的缺失对其农艺性状的影响大豆种子脂肪氧化酶的缺失对种子劣变的影响大豆种子脂肪氧化酶缺失基因控制豆腥味效果的研究大豆种子脂肪氧合酶缺失体类型的加工特性研究大豆脂肪氧化酶生理作用研究进展威优207水稻种子对汞铜锌胁迫的耐抗性研究子房注射法与农杆菌介导法转化甘蓝型油菜的比较研究建立“大农学专业”的实践影响油菜收获指数的几个生理因子抓住机遇,加快发展优质油菜抓住机遇,发展优质油菜抗除草剂油菜研究及其进展拟南芥ASK1与COI1形成蛋白复合体并调控雄性不育改变冬油菜栽培方式,提高和发展油菜生产新疆野生油菜与甘蓝型油菜属间杂种分子鉴定新疆野生油菜与野芥Sinapis arvensis L遗传性状的比较研究新疆野生油菜与野芥品质性状的比较研究新疆野生油菜细胞遗传学研究----Ⅱ.染色体的形态特征过氧化物酶同工酶和mtDNA分新疆野生油菜细胞遗传学研究施氮对油菜几种酶活性的影响及其与产量和品质的关系施钾对油菜酶活性的影响及其与产量品质的关系无菌苗法在鉴定油菜菌核病抗耐性上的应用杂交油菜制种行比的研究杂交油菜湘杂油1号的高产分析根癌农杆菌介导TA29-Barnase基因转化甘蓝型油菜的研究植物RAPD标记的可靠性研究植物体细胞无性系变异及其突变体的RAPD鉴定分析植物基因工程与油菜品种改育植物基因工程的新方向——叶绿体基因工程植物抗病基因克隆的研究进展植物淀粉合成的调控酶植物雄性不育的遗传机制探讨水稻幼穗分化期间减源对源库关系的影响油菜Brassica napus L收获指数的变异油菜RAPD反应体系的优化研究油菜、玉米、晚稻三熟制高产栽培的配套技术油菜不同发育时期喷施杀雄剂1号的杀雄效果和对花药细胞形态的影响油菜不同品种逆境下结实性的研究油菜与芸芥属间杂种离体子房和胚培养研究油菜中内源赤霉素嫁接转移研究油菜产品综合利用的研究:Ⅲ[1].油菜茎杆栽培平菇试验油菜优质高产高效栽培管理多媒体专家系统油菜光温生态特性的研究和应用油菜分子标记图谱构建及抗菌核病性状的QTL定位油菜化学杀雄杂种湘杂油1号湘油11号×466选育报告油菜化学杀雄药物,机理和杂种研究油菜单倍体植株叶原生质体培养再生植株油菜原生质体培养与融合技术的研究进展油菜和芸芥杂交时花粉与柱头识别反应的研究油菜品种与菌核菌相互作用机理研究进展油菜品质育种的研究:Ⅱ.双低油菜湘油11号的选育油菜品质育种的研究:Ⅳ[1]. 甘蓝型油菜种子中硫代葡萄糖甙油菜对菌核病抗耐病性鉴定与抗病育种研究进展油菜对霜霉病抗性鉴定及遗传研究摘要油菜小孢子培养和双单倍体育种研究Ⅰ供体植株和小孢子密度对小孢子培养的影响油菜小孢子培养和双单倍体育种研究Ⅱ影响甘蓝型油菜和芥菜型油菜种间杂种胚产量的因素油菜库器官分化发育期剪叶对源库关系的影响油菜收获指数对经济产量的贡献油菜收获指数的研究摘要油菜无菌苗培养前的种子消毒技术油菜栽培密度与几种酶活性及产量和品质的关系油菜栽培管理多媒体专家系统的设计与实现油菜湘杂油1号的特征特性及栽培技术油菜生产专家系统知识库构建油菜生产情况与科研进展油菜生态特性的研究油菜生态特性的研究:Ⅲ[1].油菜油菜生态特性研究油菜生物量与氮素吸收量及生理效率的动态变化油菜的小孢子培养和双单倍体育种油菜的自交不亲和性和杂种优势育种油菜的转基因育种油菜种子内生菌的检测及杀菌消毒处理方法油菜种子特异表达napin基因启动子的克隆及序列分析油菜种子生产体系和方法的研究:I[1].双低油菜原原种不同隔离方法的比较油菜种子生产体系和方法的研究:Ⅱ双低油菜原原种种子来源对原种生长[1]油菜育种与生物技术油菜脂肪酸品质改良的研究进展油菜自交不亲和性杂种优势利用的遗传基础探讨油菜花期性状与经济性状的相关性油菜花药离体培养研究油菜菌核病抗性鉴定抗性机理及抗性遗传育种研究进展油菜角果内的淀粉酶活性与有关同化物转运的调控油菜转基因的遗传研究油菜转基因育种研究油菜转基因育种研究进展油菜远缘杂交的遗传育种研究Ⅵ芥菜型油菜几个基因的染色体组定位研究油菜远缘杂交育种的主要障碍及其克服方法油菜迟播初步研究摘要油菜遗传育种研究进展油菜雄性不育分子机理的研究进展油菜雄性不育性的研究:I[1].甘蓝型油菜波里马(Polima)细胞油菜雄性不育系与十字花科蔬菜远缘杂交亲和性研究油菜高效转化系统的研究油菜高油酸遗传育种研究进展湖南发展油菜生产的措施湘农油571生长发育及产量形成与播种期关系的模拟分析湘南地区油菜播种期研究湘南地区油菜生长发育特点和适宜品种的研究湘南地区油菜适宜播种期的研究湘油13号高产栽培综合农艺措施优化分析湘西地区油菜播种期研究烟叶自然陈化过程中高级脂肪酸及有关生化特性动态变化的研究烟叶香气前体物在成熟和调制过程中的变化烟草腺毛分泌物的化学成分及遗传现代生物技术与大麦遗传育种甘蓝型冬油菜Brassica napus干物质积累分配与转移的特性研究甘蓝型油菜FAD2基因cDNA片段的克隆和序列分析甘蓝型油菜fad2基因片段的克隆和反义表达载体的构建甘蓝型油菜pep基因片段的克隆和种子特异性反义表达载体的构建甘蓝型油菜与芥菜型油菜种间杂交研究甘蓝型油菜与芥菜型油菜种间杂交研究摘要甘蓝型油菜与芸芥属间杂种F-1的获得及鉴定甘蓝型油菜品系一些酶的活性与抗菌核病的关系甘蓝型油菜显性无蜡粉基因的染色体组定位甘蓝型油菜杂种优势与配合力及通径分析甘蓝型油菜细胞质雄性不育系681A选育研究生物柴油开发研究进展与产业化发展策略科技与教育是农业可持续发展的两个重要问题稻田三熟制油菜简化栽培技术研究I 不同播种量对稻板茬撒播油菜生长发育和产量的影响稻田三熟制油菜简化栽培技术研究Ⅱ 稻板田撒播油菜的播期品种播种量和播种方式稻白叶枯病菌对水稻悬浮细胞H2O2含量及其代谢酶活性的影响篦齿眼子菜沼生水马齿对汞的耐受性与浓缩性研究精密排种器的特征造型及其装配关联设计红光和蓝光对烟叶生长碳氮代谢和品质的影响红麻分子标记的应用研究进展美国油菜生产情况芥菜型油菜Brassica juncea感光性初步研究芥菜型油菜与甘蓝型油菜种间杂种二代分离观察芥菜型油菜与甘蓝型油菜种间杂种后代的RAPD分析芸芥Eruca sativa Mill与芸薹属Brassica L3个油用种的远芸芥Eruca sativa Mill对菌核病的抗性研究芸芥抗菌核病相关基因的分子标记芸薹属作物的遗传转化芸薹属植物抗菌核病的研究进展菜籽蛋白对超滤膜污染机理及在线反冲工艺研究谈谈植被保护与植物栽培谷粒饱对油菜品质和产量的影响转Bt基因抗虫油菜花粉对蜜蜂生存的影响转基因抗虫油菜中Bt杀虫蛋白基因稳定遗传和高效表达及抗虫性研究转基因抗虫油菜品系选育和性状研究转基因抗虫油菜对菜青虫抗性的研究转基因抗虫油菜的ELISA分析转基因抗虫油菜的生物学特性研究转基因植物的应用研究及基因产品的安全性转基因油菜应用研究转基因油菜雄性不育系15A生化特性研究转基因油菜雄性不育系15A结实性的研究辽西半干旱区农田水肥耦合作用对春小麦产量的影响过氧化氢水杨酸与植物抗病性关系的研究进展适应现代农业需要 培养高素质植物生产类人才野芥Sinapis arvensis L在中国的发现及意义高光谱技术在农业上的应用(综述)高等农业院校农学专业人本科才培养方案及教学内容和课程体系改革的研究“杀雄剂1号”诱导油菜雄性不育的效果及其机理的初步研究“湘农油2号”油菜的选育冬油菜稻板田免耕移栽的研究印度油菜的育成品种介绍春大豆花芽分化的初步研究油菜不育胞质对杂种一代的影响油菜主要性状遗传力和遗传相关油菜产品的加工利用油菜产品综合利用的研究Ⅰ油菜产品综合利用的研究Ⅱ油菜化学杀雄药物、机理和杂种研究油菜品质育种的研究Ⅰ油菜品质育种的研究Ⅱ油菜增产的几个问题油菜杂种在生长性状上的优势表现油菜染色体的数目、形态和行为油菜生态特性的研究Ⅰ.甘蓝型油菜()光温生态特性的初步研究油菜生态特性的研究Ⅱ.不同类型甘蓝型油菜( L.)异地异季种植的生态特性研究油菜生态特性的研究Ⅲ.油菜()低温敏感期的研究油菜的几个生理障碍及对策油菜的营养特性和施肥技术油菜种子生产体系和方法的研究油菜花芽分化的研究湖南地区油菜生长发育特点和适宜品种的研究湘油11号高产栽培措施的数学模型研究甘蓝型油菜()的不同杂种组合的优势比较甘蓝型油菜不同杂种组合的优势比较甘蓝型油菜产量形成的初步分析甘蓝性油菜雄性不育系“湘矮A”及其杂种的初步观察甘蓝型油菜单双低品系数量性状的遗传分析积极行动起来 为我省农业发展做出新贡献论油菜“冬发”

生姜(Zingiber officinale)是一种极具价值的食药两用园艺作物, 既为传统中药的重要成分,又是重要的调味料 ,在我国有悠久的栽培历史。中国生姜栽培面积、产量和出口量均居全球第一位。长江中上游生姜总面积226万亩,占全国,是推动乡村振兴的优选产业。姜具有多年生宿根,根茎肉质、肥厚,内含多种营养成分,它除了含有蛋白质、碳水化合物、多种维生素和矿物质外,还含有姜辣素、姜油、姜醇等生物活性物质,具有调味、抗癌、抗真菌、抗炎症、抗氧化和抗血小板聚集等用途,是香料家族和药用植物家族的重要成员。姜辣素是生姜特有的呈味物质,也是生姜多种功能活性的主要功能因子,在调味品、化妆品和医疗保健等领域具有广阔的应用前景。尽管姜在世界范围内有显著的经济价值,但由于其有性繁殖困难,基因组庞大、杂合度高,相关的分子生物学和遗传选育工作一直停滞不前。此外,长久以来生姜基因组信息的缺乏,限制了我们对 合成调控机理的理解,导致生姜分子育种发展缓慢。

近日,Horticulture Research背靠背在线发表了两个不同品种生姜基因组数据,分别是平顶山学院植物遗传育种研究组与北京林业大学等单位合作的题为 《Haplotype-resolved genome assembly and allelespecific gene expression of cultivated ginger》 的研究论文,以及重庆文理学院与西南大学等单位合作的题为 《Haplotype-resolved genome of diploid ginger (Zingiberofficinale) and its unique gingerol biosynthetic pathway》 的研究论文。

☆☆☆ 平顶山学院植物遗传育种研究组等单位的研究解析了我国重要的传统生姜品种单倍型基因组序列,揭示了单倍型基因组间差异,推断了姜高度不育的基因组基础,初步澄清了姜酚(姜辣素)生物合成通路,为后续的功能研究和分子设计育种奠定了重要基础。

该研究以全国首个国家农产品地理标志登记保护的生姜品种 张良姜 为研究对象。据记载,自汉代起“张良姜”已有2000多年的种植历史,现保存在河南省平顶山市鲁山县张良镇。此品种有“姜中之王”美称,具有色泽深黄、辛辣芳香、气浓味长、质实丝多、百煮不烂、久贮不腐等优良特性。

该研究利用先进的长读长测序技术, 解析了“张良姜”单倍型基因组序列;检测了两个单倍型基因组间的遗传差异,以此推断出与姜高度配子败育率相关的结构变异区;揭示出两套基因组间等位基因表达差异可能与基因顺式调控区、编码区序列差异、转座子的临近效应以及选择压有关;利用基因共表达网络分析,初步解析了姜酚(姜辣素)生物合成相关的基因调控机制。

☆☆☆ 重庆文理学院等单位的研究破解了西南地区主栽品种 竹根姜 的基因组,利用短读长( Gb),长读长PacBio( Gb)及Hi-C( Gb)策略组装出竹根姜 两套单倍型高质量基因组 ,单倍型的基因组大小分别为 Gb (contig N50: M)和 Gb (contig N50: M),的序列锚定到22条染色体(图1)。PacBio 读长在2个单倍型的overlap分别为 和,显示了分型的准确性。 两套单倍型的Ka/Ks分析揭示生姜驯化历史过程中经历了相似的选择压力。通过等位基因分析,总共55,635个基因(占所有基因的72%)在两个单倍型中具有同源性。生姜17,226对等位基因中,在转录水平表现出染色体偏好性(图2)。该研究发现生姜基因组杂合度,是目前已报道杂合度最高的植物基因组。重复序列高,其中长末端片段重复(long terminal repeats,LTRs)占,可能是导致其基因组大、杂合度高的主要原因,同时也是生姜基因组进化的主要驱动力。生姜等位基因在两套单倍型中没有展现出表达差异,17,226对等位基因中有2055对()在转录水平表现出染色体偏好性。

通过整合基因组、转录组和代谢组数据进行整合分析,该研究构建了生姜特有成分姜辣素的合成通路,筛选出12个参与姜辣素合成的关键酶家族(PAL, C4H, 4CL, CST, C3′H, C3OMT, CCOMT, CSE, PKS,AOR, DHN, 和DHT),鉴定出38个可能调控姜辣素合成的重要转录因子家族,并绘制出姜辣素合成的分子调控网络(图3)。

作者简介

Haplotype-resolved genome assembly and allelespecific gene expression of cultivated ginger

平顶山学院程世平副教授、北京林业大学博士生贾凯华(现山东省农业科学院工作)、博士生刘辉和张仁纲博士(源宜(山东)基因科技股份有限公司)为共同第一作者。通讯作者是北京林业大学毛建丰副教授和比利时根特大学教授、比利时皇家科学院院士Yves Van de Peer。平顶山市农业科学院马爱锄博士、于从文研究员也参与了该项研究。该工作还包含来自瑞典于默奥大学、加拿大拉瓦尔大学、不列颠哥伦比亚大学、根特大学、比勒陀利亚大学和南京农业大学等单位的合作者。该研究得到河南省科技攻关以及平顶山学院高层次人才启动基金等项目的资助。

Haplotype-resolvedgenome of diploid ginger (ingeiber officinale) and its unique gingerolbiosynthetic pathway

该工作由重庆文理学院牵头,联合长江大学、西南大学和华大基因共同完成。李洪雷教授、吴林副教授、董照明副教授、姜玉松教授和姜三杰博士为论文的共同第一作者,刘奕清教授、夏庆友教授、简建波博士和邹勇副教授为论文的共同通讯作者。济南市第二农科院李承勇研究员、李庆芝高级工程师等参与了该研究。该研究得到了重庆文理学院生姜基因组重大专项、重庆市自然科学基金等项目的支持。

文章链接: Haplotype-resolved genome assembly and allelespecific gene expression of cultivated ginger

Haplotype-resolved genome of diploid ginger (Zingiberofficinale) and its unique gingerol biosynthetic pathway

摩尔根遗传研究论文

摩尔根是如何用实验证明基因位于染色体上的?

通过果蝇的杂交实验。在攻读博士研究生期间和获得博士学位后的10多年里,摩尔根主要从事实验胚胎学的研究。1900年,孟德尔逝世16年后,他的遗传学说才又被人们重新发现。摩尔根也逐渐将研究方向转到了遗传学领域。摩尔根起初很相信这些定律,因为它们是建立在坚实的实验基础上的。但后来,许多问题使摩尔根越来越怀疑孟德尔的理论,他曾用白腹黄侧的家鼠与野生型杂交,得到的结果五花八门。但与此同时,德弗里斯的突变论却越来越使他感到满意,他开始用果蝇进行诱发突变的实验。他的实验室被同事戏称为“蝇室”,里面除了几张旧桌子外,就是培养了千千万万只果蝇的几千个牛奶罐。1910年5月,他的妻子兼实验室的实验员发现了一只奇特的雄蝇,它的眼睛不像同胞姊妹那样是红色,而是白的。这显然是个突变体,注定会成为科学史上最著名的昆虫。这时摩尔根家里正好添了第三个孩子,当他去医院见他妻子时,他妻子的第一句话就是“那只白眼果蝇怎么样了?”他的第三个孩子长得很好,而那只白眼雄果蝇却长得很虚弱。摩尔根极为珍惜这只果蝇,将它装在瓶子里,睡觉时放在身旁,白天又带回实验室。它这样养精蓄锐,终于同一只正常的红眼雌蝇交配以后才死去,留下了突变基因,以后繁衍成一个大家系。这个家系的子一代全是红眼的,显然红对白来说,表现为显性,正合孟德尔的实验结果,摩尔根不觉暗暗地吃了一惊。他又使子一代交配,结果发现了子二代中的红、白果蝇的比例正好是3:1,这也是孟德尔的研究结果,于是摩尔根对孟德尔更加佩服了。摩尔根决心沿着这条线索追下去,看看动物到底是怎样遗传的。他进一步观察,发现子二代的白眼果蝇全是雄性,这说明性状(白)的性别(雄)的因子是连锁在一起的,而细胞分裂时,染色体先由一变二,可见能够遗传性状,性别的基因就在染色体上,它通过细胞分裂一代代地传下去。染色体就是基因的载体!摩尔根和他的学生还推算出了各种基因的染色体上的位置,并画出了果蝇的4对染色体上的基因所排列的位置图。基因学说从此诞生了,男女性别之谜也终于被揭开了。从此遗传学结束了空想时代,重大发现接踵而至,并成为20世纪最为活跃的研究领域。为此,摩尔根荣获了1933年诺贝尔生理学及医学奖。他是霍普金斯大学、也是美国的第一位诺贝尔生理学及医学奖得主;也是第二位因遗传学研究成果而荣获诺贝尔奖的科学家。在霍普金斯大学读书和留校任教的岁月里,摩尔根始终保持着对生物学界进展的高度关注。当1900年孟德尔的遗传学研究被重新发现后,不断有遗传学的新消息传到摩尔根的耳朵里。摩尔根一开始对孟德尔的学说和染色体理论表示怀疑。他提出一个非常尖锐的问题:生物的性别肯定是由基因控制的。那么,决定性别的基因是显性的,还是隐性的?不论怎样回答,都会面对一个难以收拾的局面,在自然界中大多数生物的两性个体比例是1:1,而不论性别基因是显性还是隐性,都不会得出这样的比例。为了检验孟德尔定律,摩尔根曾亲自做了实验,他用家鼠与野生老鼠杂交,得到的结果五花八门,根本无法用定律解释;而且,关于染色体上有基因的说法,当时还只是猜测,用猜测的理论来解释孟德尔的遗传学说,坚持“一切通过实验”原则的摩尔根认为那是不可信的。怀疑归怀疑,摩尔根依然在自己的实验室里忙碌着。1908年,他开始用黑腹果蝇(Drosophila melanogaster)作为实验材料,研究生物遗传性状中的突变现象。果蝇属于苍蝇一类,但是比我们日常看到的苍蝇要小,体长不过半厘米,一个牛奶瓶中就可以装成百上千只。果蝇喜欢吃腐烂的水果,所以人们在夏日的水果摊前可以看到它们的身影,它们的名字也由此而来。作为实验材料,果蝇饲养容易,一点点香蕉浆就可以让它们饱食终日;果蝇繁殖力强,1天时间卵即可孵化为蛆,2到3天变成蛹,再过5天羽化为成虫,一年可以繁殖30代;果蝇细胞内的染色体很简单,只有4对8条,清晰可辨。果蝇的快速繁殖让实验室附近的居民遇到了一个怪现象,他们放在家门口的牛奶瓶经常会丢失。那么多的牛奶瓶跑到哪里去了?原来,为了装下大量的果蝇摩尔根和他的研究生有时也做“梁上君子”,去偷附近居民的牛奶瓶。第一批果蝇被摩尔根“关了禁闭”,他让手下的一名研究生在黑暗的环境里饲养果蝇,希望出现由于果蝇长期不用眼睛,使它们的视力逐渐消失,甚至眼睛萎缩或移位的品种。虽然连续繁殖了69代,始终不见天日的果蝇还是瞪着眼睛。第69代果蝇刚羽化出来时,一时睁不开眼睛,那个研究生兴奋地叫摩尔根过来看。还没等两人为实验成功击掌欢呼,那些果蝇便恢复了常态,大摇大摆地向窗口飞去,留下目瞪口呆的师徒二人。像这样一败涂地的实验,摩尔根做过许多次。他经常几十个实验同时进行,不出他所料,许多实验都走入了死胡同。有时摩尔根自嘲说,他搞的实验可以分成三类:第一类是愚蠢的实验,第二类是蠢得要命的实验,还有一类比第二类更蠢的实验。虽然频频失败,但是摩尔根屡败屡战,因为他知道,在科学研究中,只要出现一个有意义的实验,所有付出的劳动就都得到了报偿。果然,关于果蝇的另一项实验最终轰动了全世界。这批果蝇遭到了摩尔根的“严刑拷打”,使用X光照射、激光照射,用不同的温度,加糖、加盐、加酸、加碱,甚至不让果蝇睡觉。各种手段都使用了,目的是诱发果蝇发生突变。一晃两年过去了,1910年摩尔根的一位朋友来拜访他,摩尔根面对实验室中一排排的果蝇实验瓶,略带伤感地慨叹:“两年的辛苦白费了。过去两年我一直在喂果蝇,但是一无所获。”有时希望总在绝望的时候诞生,1910年5月,摩尔根夫人在红眼的果蝇群中发现了一只异常的白眼雄性果蝇。他以前从来没有见过这样的类型,因此这只果蝇是罕见的突变品种。尔根激动万分,将这只宝贝果蝇放在单独的瓶子中饲养。每天晚上,摩尔根带着这只果蝇回家,睡觉时将实验瓶放在身边,白天又带着它去上班,生怕果蝇出现意外。在他的精心照料下,原本虚弱的白眼果蝇终于在与一只红眼雌性果蝇交配后才寿终正寝,将突变的基因留给了下一代果蝇,留给了苦心栽培它的摩尔根。十天后,第一代杂交果蝇长大了,全部是红眼果蝇。不要为白眼基因的缺席担心,按照孟德尔的学说,红眼基因相对白眼基因是显性,因此珍贵的突变基因只是躲到了后台。摩尔根当然不会放过检验前人理论的机会,他用第一代杂交果蝇互相交配,产生第二代杂交果蝇。焦急地等待了十天,摩尔根得到了第二代杂交果蝇,其中有3470个红眼的,782个白眼的,基本符合3:1的比例。这下,摩尔根对孟德尔真正服气了,实验结果完全符合孟德尔从豌豆中总结出的规律。当摩尔根坐在显微镜旁边,再次定睛观察这些瞪着白眼的果蝇时,他发现了一个不同于孟德尔规律的现象。按照孟德尔的自由组合规律,那些长着白眼的果蝇,它们的性别应当是有雄性的,也有雌性的。然而这些白眼果蝇居然全部是雄性,没有一只是雌性的。也就是说,突变出来的白眼基因伴随着雄性个体遗传。摩尔根终于从果蝇身上看到了孟德尔在豌豆上观察不到的现象。对特殊现象的解释,就是建立新的定律。摩尔根知道,果蝇的4对染色体中,有一对是决定性别的。其中雌性果蝇中的两条性染色体完全一样,记为XX染色体;雄性果蝇中的性染色体一大一小,记为XY染色体。摩尔根判断,白眼基因位于X染色体上。因此,当他的那只宝贝白眼果蝇与正常的红眼果蝇交配后,由于红眼是显性基因,因此后代不论雌雄,都是红眼果蝇;当第二次进行杂交时,体内含有白眼基因的雌性红眼果蝇与正常的雄性红眼果蝇交配,就会出现含白眼基因的一条X染色体与一条Y染色体结合,生成第二代杂交果蝇中的白眼类型,而且都是雄性的。摩尔根把这种白眼基因跟随X染色体遗传的现象,叫做“连锁”,两类基因——白眼基因和决定性别的基因——好像锁链一样铰合在一起,在细胞中的染色体对分裂时一同行动,组合时也一同与另外的染色体结合。发现突变的白眼果蝇,花费了摩尔根和他的学生整整两年的时光。而第一个突变果蝇发现后,另外的突变类型便接踵而至。在几个月内,他们又发现了四种眼色突变,例如果蝇中出现了粉红眼,这个形状的分离和组合与性别无关,也与白眼基因无关,显然粉红眼基因位于另外的染色体上,而且不在性染色体上;朱砂眼果蝇的遗传特点与白眼果蝇完全一致,也是伴性遗传的,说明两个基因都位于X染色体上。摩尔根的学生发现了一种突变性状——果蝇的小翅基因,给摩尔根新创立的理论带来了挑战。这种突变基因是伴性遗传的,与白眼基因一样位于X染色体。但是当染色体配对时,这两个基因有时却并不像是连锁在一起的。例如,携带白眼基因与小翅基因的果蝇,根据连锁原理,产生的下一代应该只有两种类型,要么是白眼小翅的,要么是红眼正常翅的。但是摩尔根却发现,还出现了一些白眼正常翅和红眼小翅的类型。又需要解释现象了。摩尔根提出,染色体上的基因连锁群并不像铁链一样牢靠,有时染色体也会发生断裂,甚至与另一条染色体互换部分基因。两个基因在染色体上的位置距离越远,它们之间出现变故的可能性就越大,染色体交换基因的频率就越大。白眼基因与小翅基因虽然同在一条染色体上,但是相距较远,因此当染色体彼此互换部分基因时,果蝇产生的后代中就会出现新的类型。这就是“互换”定律。“连锁与互换定律”是摩尔根在遗传学领域的一大贡献,它和孟德尔的分离定律、自由组合定律一道,被称为遗传学三大定律。虽然摩尔根是个讨厌空谈理论,注重实验的人,但是为他赢得声誉最多的论文,却不是关于实验的描述,而是他发表在《科学》杂志上的一篇阐述连锁与互换定律的理论文章,中间没有列举任何实验数据。1933年的一天下午,摩尔根正坐在家中院子里看一本当年流行的小说,悠然自得。这时,家里收到了一份电报,内容说的是正值诺贝尔诞辰一百周年之际,“摩尔根由于对遗传的染色体理论的贡献而被授予诺贝尔奖”。摩尔根并没有到瑞典去出席颁奖仪式,借口是自己工作太忙。其实是因为他本人不喜欢一本正经地在公众集会中出现,除了科学讨论会,他对于政治和其他集会均不感兴趣。在得到奖金后,摩尔根执意一分为三,自己留下一份,两个实验室的学生每人一份。在摩尔根看来,荣誉和奖金应该属于大家。1941年,摩尔根以75岁高龄宣布退休,离开了实验室。1945年底他因病去世。人们对他最好的纪念,也许要算将果蝇染色体图中基因之间的单位距离叫做“摩尔根”。他的名字作为基因研究的一个单位而长存于世。

孟德尔(),奥地利帝国生物学家。出生于奥地利帝国西里西亚海因策道夫村,在布隆(今捷克的布尔诺 )的修道院担任神父,是遗传学的奠基人,被誉为现代遗传学之父。他通过豌豆实验,发现了遗传学三大基本规律中的两个,分别为分离规律及自由组合规律。 1822年7月20日,孟德尔出生在奥匈帝国西里西亚(现属捷克)海因策道夫村的一个贫寒的农民家庭里,父亲和母亲都是园艺家(外祖父是园艺工人)。孟德尔童年时受到园艺学和农学知识的熏陶,对植物的生长和开花非常感兴趣。 1840年他考入奥尔米茨大学哲学院,主攻古典哲学,但他还学习了数学。1843年因家贫而辍学,同年10月年方21岁的孟德尔进了布隆城奥古斯汀修道院,并在当地教会办的一所中学教书,教的是自然科学。他由于能专心备课,认真教课,所以很受学生的欢迎。但在1850年的教师资格考试中,因生物学和地质学的知识过少,孟德尔被教会派到维也纳大学深造,受到相当系统和严格的科学教育和训练,也受到杰出科学家们的影响,如多普勒,孟德尔为他当物理学演示助手;又如依汀豪生,他是一位数学家和物理学家;还有恩格尔,他是细胞理论发展中的一位重要人物,但是由于否定植物物种的稳定性而受到教士们的攻击。这些为他后来的科学实践打下了坚实的基础。孟德尔经过长期思索认识到,理解那些使遗传性状代代恒定的机制更为重要。 1856年,从维也纳大学回到布鲁恩不久,孟德尔就开始了长达8年的豌豆实验。孟德尔首先从许多种子商那里弄来了34个品种的豌豆,从中挑选出22个品种用于实验。它们都具有某种可以相互区分的稳定性状,例如高茎或矮茎、圆粒或皱粒、灰色种皮或白色种皮等。 孟德尔通过人工培植这些豌豆,对不同代的豌豆的性状和数目进行细致入微的观察、计数和分析。运用这样的实验方法需要极大的耐心和严谨的态度。他酷爱自己的研究工作,经常向前来参观的客人指着豌豆十分自豪地说:这些都是我的儿女! 8个寒暑的辛勤劳作,孟德尔发现了生物遗传的基本规律,并得到了相应的数学关系式。人们分别称他的发现为孟德尔第一定律(即孟德尔遗传分离规律)和孟德尔第二定律(即基因自由组合规律),它们揭示了生物遗传奥秘的基本规律。 孟德尔开始进行豌豆实验时,达尔文进化论刚刚问世。他仔细研读了达尔文的著作,从中吸收丰富的营养。保存至今的孟德尔遗物之中,就有好几本达尔文的著作,上面还留着孟德尔的手批,足见他对达尔文及其著作的关注。 起初,孟德尔豌豆实验并不是有意为探索遗传规律而进行的。他的初衷是希望获得优良品种,只是在试验的过程中,逐步把重点转向了探索遗传规律。除了豌豆以外,孟德尔还对其他植物作了大量的类似研究,其中包括玉米、紫罗兰和紫茉莉等,以期证明他发现的遗传规律对大多数植物都是适用的。 从生物的整体形式和行为中很难观察并发现遗传规律,而从个别性状中却容易观察,这也是科学界长期困惑的原因。孟德尔不仅考察生物的整体,更着眼于生物的个别性状,这是他与前辈生物学家的重要区别之一。孟德尔选择的实验材料也是非常科学的。因为豌豆属于具有稳定品种的自花授粉植物,容易栽种,容易逐一分离计数,这对于他发现遗传规律提供了有利的条件。 孟德尔清楚自己的发现所具有的划时代意义,但他还是慎重地重复实验了多年,以期更加臻于完善、1865年,孟德尔在布鲁恩科学协会的会议厅,将自己的研究成果分两次宣读。第一次,与会者礼貌而兴致勃勃地听完报告,孟德尔只简单地介绍了试验的目的、方法和过程,为时一小时的报告就使听众如坠入云雾中。 第二次,孟德尔着重根据实验数据进行了深入的理论证明。可是,伟大的孟德尔思维和实验太超前了。尽管与会者绝大多数是布鲁恩自然科学协会的会员,其中既有化学家、地质学家和生物学家,也有生物学专业的植物学家、藻类学家。然而,听众对连篇累牍的数字和繁复枯燥的论证毫无兴趣。他们实在跟不上孟德尔的思维。孟德尔用心血浇灌的豌豆所告诉他的秘密,时人不能与之共识,一直被埋没了35年之久! 豌豆的杂交实验从1856年至1864年共进行了8年。孟德尔将其研究的结果整理成论文《植物杂交试验》发表,但未能引起当时学术界的重视!其原因有三个。 第一,在孟德尔论文发表前7年(1859年),达尔文的名著《物种起源》出版了。这部著作引起了科学界的兴趣,几乎全部的生物学家转向生物进化的讨论。这一点也许对孟德尔论文的命运起了决定性的作用。 第二,当时的科学界缺乏理解孟德尔定律的思想基础。首先那个时代的科学思想还没有包含孟德尔论文所提出的命题:遗传的不是一个个体的全貌,而是一个个性状。其次,孟德尔论文的表达方式是全新的,他把生物学和统计学、数学结合了起来,使得同时代的博物学家很难理解论文的真正含义。 第三,有的权威出于偏见或不理解,把孟德尔的研究视为一般的杂交实验,和别人做的没有多大差别。 孟德尔晚年曾经充满信心地对他的好友,布鲁恩高等技术学院大地测量学教授尼耶塞尔说:看吧,我的时代来到了。这句话成为伟大的预言。直到孟德尔逝世16年后,豌豆实验论文正式出版后34年,他从事豌豆试验后43年,预言才变成现实。 随着20世纪雄鸡的第一声啼鸣,来自三个国家的三位学者同时独立地重新发现孟德尔遗传定律。1900年,成为遗传学史乃至生物科学史上划时代的一年。从此,遗传学进入了孟德尔时代。 通过摩尔根、艾弗里、赫尔希和沃森等数代科学家的研究,已经使生物遗传机制——这个使孟德尔魂牵梦绕的问题建立在遗传物质DNA的基础之上。 随着科学家破译了遗传密码,人们对遗传机制有了更深刻的认识。人们已经开始向控制遗传机制、防治遗传疾病、合成生命等更大的造福于人类的工作方向前进。然而,所有这一切都与圣托马斯修道院那个献身于科学的修道士的名字相连。 除了进行植物杂交实验之外,孟德尔还从事过植物嫁接和养蜂等方面的研究。此外,他还进行了长期的气象观测,他生前是维也纳动植物学会会员,并且是布吕恩自然科学研究协会和奥地利气象学会的创始人之一。 试验成功因素 1.正确选用实验材料。豌豆是严格的自花授粉植物,在花开之前即完成授粉过程,避免了外来花粉的干扰。豌豆具有一些稳定的、容易区分的性状,所获实验结果可靠。 2.应用统计学方法分析实验结果。 3.从单因子到多因子的研究方法。对生物性状进行分析时,孟德尔开始只对一对性状的遗传情况进行研究,暂时忽略其他性状,明确一对性状的遗传情况后再进行对2对、3对甚至更多对性状的研究。 4.合理设计实验程序。如设计测交实验来验证对性状分离的推测。 孟德尔揭示遗传基本规律的过程表明,任何一项科学研究成果的取得,不仅需要坚韧的意志和持之以恒的探索精神,还需要严谨求实的科学态度和正确的研究方法。 1857年,捷克第二大城市布尔诺南郊的农民们发现,布尔诺修道院里来了个奇怪的修道士。这个没事找事的怪人在修道院后面开垦出一块豌豆田,终日用木棍、树枝和绳子把四处蔓延的豌豆苗支撑起来,让它们保持直立的姿势,他甚至还小心翼翼地驱赶传播花粉的蝴蝶和甲虫。 这个怪人就是孟德尔。 在其他修道士眼中,孟德尔的样子是使人过目不忘的:头大,稍胖,戴着大礼帽,短裤外套着长靴,走起路晃晃荡荡,却有着透过金边眼镜凝视世界的眼神。 孟德尔出身于贫寒农家,很喜欢自然科学,对宗教和神学并无兴趣。为了摆脱饥寒交迫的生活,他不得不违心进入修道院,成为一名修道士。 当时的欧洲,人们热衷于通过植物杂交实验了解生物遗传和变异的奥秘,而研究遗传和变异首先要选择合适的实验材料,孟德尔选择了豌豆。1857年夏天,孟德尔开始用34粒豌豆种子进行他的工作,开始了被人称为毫无意义的举动的一系列实验,并持续了8年时间。 在1868年,孟德尔被选为修道院院长,从此他把精力逐渐转移到修道院工作上,最终完全放弃了科学研究。这一年他才四十六岁,当修道院院长显得还太年轻了。在当时,修道院院长死后,政府就会派人来查账并课以重税。正是由于这个原因,修道院倾向于选举较年轻的修道士当院长。1874年,奥地利政府颁布了一项严苛的税法。孟德尔认为新税法不公平,拒绝交税,花了大笔的钱与政府打一场旷日持久的官司。其它修道院的院长纷纷被政府收买,屈服了,只有孟德尔坚拒政府的威胁利诱,决心抵抗到底。结果可想而知。法庭判决孟德尔败诉,修道院的资金被没收了。修道院的修道士们也背弃了孟德尔,向政府妥协。孟德尔的身心完全垮了,得了严重的心脏病。 1884年1月6日这天,他精神看起来似乎不错,护士问候了他一句:你的气色真好。五分钟后,前去看望孟德尔的修女发现,他靠在沙发上已经停止了呼吸。

1910年初,摩尔根同他的助手一起,在哥伦比亚大学建立了一所实验室,专门从事对果蝇的研究。在这之前,奥地利的遗传学家孟德尔曾根据豌豆杂交试验的结果,于1865年发表了《植物杂交试验》的论文,提出了遗传单位(即基因)的概念,并且阐明了他的遗传规律。但是,他所说的基因同染色体之间的关系,纯粹是推理性的,没有人能看到基因。现在,摩尔根和他的同事们,却找到了检验这种推论的方法。

1911年,摩尔根的一名助手首次绘制出了果蝇性别环连基因遗传图。在摩尔根的主持下,后来其他基因的位置也被确定下来,证明基因是成直线排列的。这样,摩尔根就成功地创立了基因学说。

在哥伦比亚大学的果蝇实验室里,摩尔根是受到他助手信赖和尊敬的长者。他非常民主地领导这个实验室,让每个人的聪明才智充分发挥出来。每当有人提出一种新的见解,摩尔根就让大家自由讨论,以至于很难确定哪个观点是谁最先提出来的。他既是大家的老师,又是大家的朋友。在研究资金缺乏的时候,摩尔根就毫不犹豫地自己掏腰包,支付助手们的工资。

1924年,摩尔根离开哥伦比亚大学,去加利福尼亚工学院建立生物学专业。在他的主持下,四年后创立了一所生物科学实验院,这是当时世界上惟一的研究遗传学并有着高度成就的科学中心。

1927~1931年,摩尔根光荣的被任命为美国科学院院长。1932年,第六届国际遗传学大会在纽约召开,摩尔根主持了这次大会。事实上,后来这次会议成了摩尔根学术成就的研讨会。第二年,他实至名归地获得了诺贝尔生理学及医学奖金。但是一向谦虚的摩尔根却把这笔奖金与自己的助手们分享,让他们供孩子上学。因为他一直认为他所有成就的取得,都离不开助手们的支持和帮助。

除了基因学说,摩尔根还把他的一种实验方法留给了我们,那就是定量分析方法。他是最先把这种方法应用于解决生物学问题的人,正是他才使遗传学有了飞速的发展,从而奠定了遗传工程学这门现代新兴学科的基础。

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