基因检测技术对未来影响论文

人类的DNA序列是人类的真谛。这个世界上发生的一切，都与之息息相关。 ——意大利生物学家杜佰克 随着各国在人类基因组研究的热潮中扮演了越来越重要的角色，基因开始从一个相对科研的名词慢慢走下神坛，走入寻常人家中。我们开始知道并接受这样一个说法： 基因是生命的密码，也是各种疾病的内在原因。 同时，现代医学的发展也越来越清晰地表明，人类疾病或多或少都直接或间接地和基因存在“剪不断”的关系。而利用人类基因组图，我们将更容易、更清晰也更彻底地理解基因对人类生老病死的作用，使征服疾病、提高人类生命质量真正成为可能。 伴随着基因研究的深入和对基因技术的不断探索，我们已经可以在分子水平对人体组织进行再生治疗，在病发前就能够预防甚至开始治疗疾病。 甚至，对于人类千百年来“长生不老”的愿望也不是完全束手无策，因为我们已经可以在某些程度上控制所谓的“衰老”和“长寿”基因，缩短与健康长寿之间的距离。也正因为如此，一场国家与国家之间，政府与政府之间，企业与企业之间的“基因争夺战”愈演愈烈，没有硝烟，却异常激烈。图丨pixabay 但作为旁观者的普通大众，对于基因以及基因诊断技术却是一知半解，没有较为清晰的分辨，这对于基因技术的推广和“战场”的争夺是极其不利的。 从基因诊断的技术类型来看，可以将其粗略分为聚合酶链式反应（PCR）、荧光原位杂交（FISH）、基因测序以及基因芯片技术。 其中的PCR技术虽然只能检测一个或多个基因，但其操作简单快捷，已经成为很多医院和独立实验室的标配；而FISH则主要用于细胞遗传领域，如癌症检测、产前检测等，精确度和灵敏度相对较低；基因芯片的显著特点则表现在成本相对较低，检测迅速、精准度较高上。 基因检测技术的成本正在不断降低，并且伴随着二代测序技术和设备的进步及推广，未来成为发展势头最猛的检测技术也在预料之中。 那么，基因检测技术在医学上都有哪些应用，对我们的生活有哪些影响？为什么说它在某种程度上是精准医疗实现的入口呢？ （一）基因检测技术可协助我们实现“上医治未病” 由于基因能够被定位、分裂和鉴别，越来越多的疾病能够在没有表现出严重症状之前，通过基因检测找到致病基因，从而给我们提出“预警”，这种“预警”通常可以让该类疾病基因的携带者有足够多的时间采取措施进行预防或者早期治疗。 如果基因检测显示正常的人群，就可以避免采用一些本就不需要的检查和用药，降低不必要的医疗支出；而对于基因检测检出携带有某种疾病的易感基因时，也能让我们更有针对性地进行预防，通过人为地改变生活方式等来加以干预。 随着生活水平的提高，人们也愿意哪怕支付费用来维持自己的健康，未病先防也就因此有了市场基础，“上医治未病”也将不再是传说。同时推动的不仅仅只有疾病预防类的基因检测技术的进步，也将带动健康产业的协同发展。该图片由neo tam在Pixabay上发布 （二）精准的基因检测技术可以指导用药 除了疾病的早知道、早预防、早治疗以外，相当程度的精准基因检测可以指导我们更精确的用药，提高用药效率的同时还能降低医疗浪费。 例如，很多心脑血管疾病患者都要服用一种名为华法林的抗凝药。按照说明书，一次吃一片3毫克就可以，但有人吃了正合适，有人吃半片就会大出血，有人吃两三片还不管用。 除了这些人，还有那些通常需要长期甚至终身接受某种药物治疗的患者（如心血管药物、精神病药物、消化道药物、抗病毒药物）；有过严重药物不良反应史或家族成员中有过药物不良反应的人；同时接受多种药物治疗的患者；经常接触有毒物质的患者；使用某种药物效果一直不理想，病情控制不稳定的患者；某些特殊人群：儿童和老年人等都需要精准的基因检测为他们的用药进行准确的指导。药物不良反应数据统计 不仅如此，这儿的指导用药并不仅仅只是适当的量达到最好的疗效，同时也包括指导安全用药。 据中国聋儿康复研究中心统计的数据显示，我国7岁以下儿童因为不合理使用抗生素造成耳聋的数量多达30万，占总体聋哑儿童的比例高达30%-40%，而一些发达国家却只有的比例。 所以，在如何避免“一针致聋”这个问题上，进行相关的基因检测，也是必不可少的。 目前的基因检测技术渐臻成熟，可以较为准确地发现患者对某种药物的敏感程度，指导我们安全用药，并保证用药的安全性和有效性。随着测序成本的下降，基因检测在“全数据”检测和安全用药方面有更大意义 （三）基因检测技术或将影响并倡导新的生活方式 人类基因组图的绘制以及我们对人类基因的更深入认识，让基因开始更多地为我们的健康服务。 基因检测在某种程度上也可以让大家根据自己的遗传特点，理性地、科学地选择适合自己身体健康的生活方式。 举个例子，假如通过基因检测，你发现自己带有肝病的易感基因，而自己又恰恰是个“酒鬼”，那么你就必须要少喝酒，少发火，保持心情愉快并采取有效的措施避免接触肝病传染源；如果检测出携带有肺病的易感基因，就尽量少去或不去空气污浊的地方，避免剧烈运动并定期进行肺部检查和保养；如果发现携带有乳腺癌易感基因，你就更应该注意自己的生活习惯并定期到医院接受系统检查，避免噩梦缠身。 该图片由TheDigitalArtist在Pixabay上发布 这里提到的对疾病易感基因的识别，通俗来说，就是基因筛检，也被称为基因筛查、基因检测或基因体检等。 美国在1994年率先在医疗机构中开展肠癌基因筛检，一年以后英国也开始了全面的基因筛检制度。2002年欧盟超过70万人进行了基因检测，2004年世界卫生组织推出基因检测的国际标准。2005年，美国已有近500万人次接受了基因检测，通过预知和医学干预，使大肠癌的发病率下降了90%，乳腺癌的发病率下降了70% 。由此看来，即使基因检测仅仅是市场占有率5%的分子诊断中被市场看好的一个技术，虽然算不上主流，但其发展前景展露出冰山一角之时就被拉入战场“哄抢”，也并不是没有原因的。 最后，加上互联网的推动和影响，传统的分子诊断企业将面临一个棘手的转型问题。与此同时，更多的跨界合作也越来越多地进入我们的视野，涌入市场，比如：“互联网+基因”、“基因+医美”、“基因+保险”、“基因+”等等，不一而足，但这场由基因检测引发的连锁反应如何进行，它们的发展轨迹及前途究竟如何，好戏还在后头。 【参考阅读】 1、；

基因检测的现状：对于社会整体而言，通过大规模基因检测，筛选各种严重疾病的高风险人群，给予有效的预防或医学干预，可以降低各种严重疾病的患病率，促进医疗资源的合理分配。基因检测一经运用，很快显示了其强大的生命力。中国医药卫生方面的国策越来越强调以预防为主，基因检测为此提供了重要的技术和手段。基因健康检测可以提高医疗卫生事业的效率，减低患病率和发病率，提高人民健康水平和生活质量，节约社会医疗资源，将在社会发展进步中发挥重要作用。基因检测及基因导向下的预防保健及治疗将是未来中国人群医学健康模式的必然选择，这个行业前景很广阔。更多关于基因检测的信息，推荐咨询海普洛斯。海普洛斯旗下医学检验实验室通过CAP(美国病理学家协会)/EMQN(欧洲分子基因诊断质量联盟)/中国卫生部临检中心等权威认证，业务覆盖肿瘤全病程管理、遗传性疾病筛查、重大感染性疾病（含新冠核酸）等领域。 【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】

全球基因测序行业相关公司：宜曼达(Illumina)、赛默飞世尔(TMO)、太平洋生物科学(PACB)、Foundation Medicine(FMI)等

本文核心数据：全球基因测序市场规模、全球基因测序市场下游应用分布、全球基因测序市场区域分布等

基因测序是指通过一定的技术手段分析DNA或者RNA片段中的碱基序列，从而为生物学和医学的研究发现提供支持。基因测序能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。

全球基因测序发展历程

从1988年人类基因组计划启动开始，基因组学应用的壮阔前景开始展现在人类面前。1998年毛细管测序技术问世，测序提速10倍，原计划15年完成的人类基因组计划加快进度。2006年，第二代测序仪诞生，成本下降百倍，形成“超摩尔定律”之势。

随着测序成本的显著降低和生物信息分析能力的显著上升，美国等西方发达国家已在这一领域做出前瞻式布局：鼓励高端测序仪的研发和商业化、建立配套的生物信息计算平台、推进基因组领域的科学研发和临床转化。

全球基因测序市场增长迅速

近几年来基因测序市场规模飞速发展，据BBC Research数据显示，2010-2019年全球基因测序市场规模呈现连续增长趋势，增速普遍超过10%，2019年全球基因测序市场规模约为126亿美元，按照增速初步测算，2020年全球基因测序市场规模约为149亿美元。

学术研究是基因测序主要应用市场

从全球基因测序下游应用分布来看，学术研究用途在2020年占据最大份额，达到约54%。预计该部分将从2021年到2026年以稳定的复合年增长率进一步扩大。这种增长可归因于NGS解决方案在研究项目中的应用在大学和研究中心进行。其次，在临床研究中，基因测序市场占总市场的约18%;医院诊所的应用市场占比约为14%，位列第三。

欧美市场总和超过全球市场七成

在全球市场区域分布来看，根据Market Research Future等机构发布数据，2020年全球基因测序市场分布最广的是欧洲，其次是美洲，欧美市场合计约占72%。相比来说，亚太地区和中东、非洲地区的基因测序市场规模则较小，亚太地区的市场占比仅为20%。

基因测序市场具有巨大增长空间

随着基因测序技术的高速发展，临床诊断、药物、个体化治疗、农业等领域发生了巨大的变革，并且随着社会各界对基因测序应用行业的关注度越来越高，各领域基于基因测序应用的需求也越来越大。预计2021-2026年全球基因测序市场规模仍将继续保持快速增长，到2026年规模将突破400亿美元。

其技，消费者最直观的感受就是贵！日常医疗检查花销已不少，岂会花这些“冤枉钱”？那么，基因检测当真遥不可及，是富人的高端体检服务？并不。据统计，我国基因检测价格已从两年前的8万下降至1万，仍有下降趋势。基因检测自出生以来便万众瞩目，被寄予厚望。随着政策上的开放和鼓励，基因检测迎来了市场爆发期。新生企业如雨后春笋般涌现。前有华大基因、达安基因行业 巨头，后有不少药企等争相进军，中小企业也紧盯市场企图分一杯羹。行业市场竞争如火如荼，催生出“供大于求”的局面，价格战不可避免。基因测序对医疗领域有着革命性的意义，这一现状对遗传病、癌症等患者尤为可喜。它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾 病预测、预防、预警以及个体化诊疗。例如无创产前基因检测术和女性乳腺癌卵巢癌检测，影星安吉丽娜·朱莉就通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌 风险。对于基因检测而言，2015年注定要被铭记。年初，卫计委相继批准了高通量测序在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗领域的临床应用。直接导致几家拿到资质的公司业务爆棚。反观“直接面向消费者”的基因检测，有关部门目前还没有严格的监管，这也就催生了国内面向消费者基因检测的创业热潮。本文中小编就盘点了基因检测领域相关进展情况。【1】人工智能“进军”基因检测市场据加拿大《环球邮报》报道，在利用机器学习检测DNA（脱氧核糖核酸）中的致病突变十多年后，加拿大多伦多大学生物医学工程教授布伦丹·弗雷近日成立了“深基因组学”公司，准备将其团队开发的新技术推向市场。弗雷将深基因组学技术比喻成基因突变领域的谷歌搜索：研究人员可对一个DNA序列进行查询，系统将鉴别出突变，并告知这些突变将会导致什么疾病及致病原因。该系统采用的正是人工智能研究的一个分支——深度学习技术。目前，基因检测市场正在以每年翻番的速度蓬勃发展。麦肯锡公司预测，2018年基因检测市场的价值将达到80亿美元。虽然深基因组学公司并不是首家提供突变分析服务的企业，但弗雷表示，其竞争对手提供的服务内容不够丰富，他们一次只分析一个核苷酸，寻找一个特定核苷酸和一种疾病之间的关联性，但关联性并不意味着突变一定会引发疾病。

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。有些癌肿并不是只做一次基因检测，当一种靶向药耐药之后是需要再次做基因检测的，因为靶向是针对基因的作用而不是针对肿瘤组织，靶向耐药就意味着出现了新的基因突变。现如今的医学检验公司要么是大企业，其他的中小型实验室大多是样本量很少有的与其他实验室共建或者外送出去，经营不善，好多新建的，也好多倒闭的，也有为了生存做一些触及法律的，一个好的医检所要想发展好，规模扩大也离不开LIMS实验室信息管理系统，可以更好的规范实验室，也是医学检验必不可少的东西。