分子医学是医学的分支学科，主体内容是分子生物学在医学中的应用，涵盖了其主要的理论和技术体系，又侧重于医学领域中的应用，其中的技术体系是开展该领域研究的核心内容。分子医学从分子水平阐述基因组、基因、基因转录及其调控，细胞周期和信号转录等分子医学基础；主要疾病的病理变化分子机制及其关键性研究技术；迅速发展的基因诊断、基因治疗和基因工程蛋白质工程新药的研究。医学分子生物学是分子生物学的一个分支，是从分子水平研究人体在正常和疾病状态下生命活动及其规律的一门科学。它主要研究人体生物大分子和大分子体系的结构、功能、相互作用及其同疾病发生、发展的关系。分子医学一词是1994年由生物医学前沿领域的著名科学家在权威杂志和专题学术会议上以标题形式提出的。1994年2月，美国国立卫生研究院((NIH)的肿瘤研究所的卡普((Karp)和布罗德((Broder)在《癌研究》杂志上发表了一篇题为“分子医学的新方向”的长篇评论，详细介绍了分子医学的主要进展。1994年9月，在美国旧金山举行了由《自然》杂志组织的“分子医学研讨会”，《自然》杂志就此发表了题为“分子医学的挑战”的短文，就分子生物学发展对医学的影响及面临的问题进行了评论。1995年，由分子医学领域里进行基础和临床研究的科学家编辑出版的《分子医学》杂志已正式创刊，它标志着现代生物医学已进人了分子医学的新阶段。分子医学根据卡普等的定义，分子医学的内容包括：发现控制正常细胞行为的基本分子；弄清基因异常表达、基因相互作用的紊乱与疾病发生的关系；通过检查和纠正这些异常基因对疾病进行诊断、治疗和预防。分子医学与传统医学的主要不同在于前者对疾病的认识和操作都是在分子和基因水平上进行的。
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