粘多糖病硕士论文

陈彬在33岁时平静的去世了，他与粘多糖症抗争了33年，最终不治身亡，粘多糖症是一种先天性粘多糖代谢障碍疾病，属于溶酶体内的疾病 。这个病的患者在慢慢的发育过程中，分解不完全的粘多会引起体格发育畸形和智力障碍，还伴有脏器功能损害情况。这种病在全世界来说是没有特效药治疗的。

人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病率；二是调查这种的遗传方式。调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等调查内容/项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析 遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患者人数÷被调查人数×100% 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及所在的染色体类型

粘多糖症指的就是平时吃糖的量太多，摄入的糖分太多，身体出现了一些疾病和症状。

是一种先天形成的一种障碍疾病，主要原因是因为身体里面的酶，出现了缺血的情况，所以在分解的过程中，就缺少了身体里面所需要的一些物质，最后就会导致发育，出现障碍。

zhān duō táng bìng

mucopolyasccharidosis

儿科

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。

粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。

常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。

1、粘多糖贮积症I型   又称Hurler综合征。溶酶体aL艾杜糖醛酸酶缺乏。

2、粘多糖贮积症II型 又称Hunter综合征。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。

粘多糖病（MPS）是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等。粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子，是多阴离子多聚体的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮肤素（DS）硫酸类肝素（HS），流散角质素（KS），硫酸软骨素（CS）和透明质酸（HA）等。这些多糖的降必须在溶酶体中进行，目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程，任何一种酶缺陷会造成氨基葡萄糖链的分解障碍面积聚体内并自尿中排出。根据临床表现和酶缺陷，MPS可分为Ⅰ—Ⅶ等6型，其中V型已改称为IH/S型，每型又有若干亚型。以I型为的见，临床表现亦最典型。除Ⅱ型为X—连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。

病变多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等。

粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N—乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子，是多阴离子多聚体的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮肤素（DS）硫酸类肝素（HS）流散角质素（KS），硫酸软骨素（CS）和透明质酸（HA）等。这些多糖的降必须在溶酶体中进行，目前已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程，任何一种酶缺陷会造成氨基葡萄糖链的分解障碍面积聚体内并自尿中排出。根据临床表现和酶缺陷，MPS可分为Ⅰ—Ⅶ等6型，其中V型已改称为IH/S型，每型又有若干亚型。以I型为的见，临床表现亦最典型。除Ⅱ型为X—连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。

粘多糖病的临床诊断根据其临床表现、X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验，也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型，并协助分型。各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性。各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断。

该病一般无药物治疗。特异的治疗是骨髓移植，以替代粘多糖病各型酶的缺乏，酶替代和基因疗法正在研究中。

儿科学第六版

在人群中随机抽样调查并计算发病率。在患者家系中调查研究遗传方式。

遗传病是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间，按照一定的方式垂直传递而引起的疾病，缺少这种遗传基因就不会发病。

遗传病的特点为患病是终生性的，有家族性。通常，它在孩子出生时就会表现出来，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来，比如肌营养不良症到儿童期才发病，秃发症也是在30岁后才发病。

有些遗传病与环境因素有一定的关系，比如人的身高是由遗传基因所决定，但如果在出生后加强营养和锻炼，孩子就有可能比父母高。

扩展资料：

常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等，遗传方式特点为：

1、患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者。

2、不是连续传代，即不代代传，是散发的。

3、如果是近亲婚配，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测：如果患者是纯合子，其父母往往表面正常，但再生一个孩子可能有25%的复发风险。

如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女虽不会发病但却是致病基因携带者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者，子女中有1/2发病，有1/2是致病基因携带者。

X连锁显性遗传病这类是性染色体遗传病，较为少见，表现为抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等，遗传方式特点为：

1、患者双亲中必有一方为患者。

2、女性患者往往多于男性患者。

3、可以代代连续传递。遗传风险预测：如果患者是父亲而母亲是正常人，所生的女儿全部患病，所生的儿子全部正常；如果父亲是正常人而母亲是患者，所生的孩子不管是儿子还是女儿，患病概率都是1/2。

X连锁隐性遗传病这类是性染色体遗传病，较为多见，常表现为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等，遗传方式特点为：

1、往往只见到男性患者，女性患者少。

2、表现为交叉遗传，即男性患者的致病基因来自于母亲，将来只能传给女儿；女性患者的儿子都是患者。

3、由于交叉遗传，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病。

4、女性患者的父亲肯定是患者。遗传风险预测：如果父母无病，所生的儿子可能发病，女儿均不发病；如果父亲患病而母亲正常，子女都不发病，但女儿是致病基因携带者；如果母亲患病而父亲正常，儿子均为患者，女儿不患病。

如果母亲是杂合子而父亲正常，儿子有1/2患病，女儿有1/2是致病基因携带者；如果母亲是杂合子而父亲患病，儿子有1/2患病，女儿有1/2患病，另外的1/2女儿为致病基因携带者。

多基因遗传病这类遗传病是指多个致病基因决定的遗传病，发病率远低于以上提到的4种单基因遗传病(由单个基因发生突变所引起)。

发病除了与遗传因素有关外，环境因素在这类疾病中起到非常重要的作用，如精神分裂、高血压、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形，都属于多基因遗传病，遗传方式特点为：

1、遗传因素和环境因素的共同作用，决定一个人是否患病。

2、一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水平，但当某个人的患病可能性接近或高于发病所需的最低致病基因的数量，这个人就会患病。遗传风险预测：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。

其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，一般用百分率(%)来表示。各种多基因遗传病的遗传率是有差别的，如果遗传率是70%-80%，则遗传基因在患病的可能性上起决定作用，环境因素较少。如果刚好相反，则环境因素对患病可能性有重要作用，遗传作用较小，只30%-40%。

参考资料来源：百度百科-遗传病基因

参考资料来源：人民网-正确认识遗传疾病 别让遗憾“与生俱来”