对罕见病的认识论文摘要

健康对于我们每个人来说都是非常重要的，拥有一个健康的身体才是我们更好的学习和工作的前提条件，如果没有一个健康的身体的话。那么其他的一切也都无从谈起了。俗话说身体是革命的本钱，我们应该要保护好自己的身体健康的这个问题。相信大家在网上也是看到了七种罕见病治疗药物纳入医保的这件事情。所以很多人就会产生这样的疑问，就是罕见病的治疗有多困难。对这个问题的回答，比如说昂贵的医药费以及患者的忍耐，下面我们具体来了解一下。

1 昂贵的医药费

我们都知道，其实图一那些罕见的病而言，这本身也是我们非常少见的一种病情。都是这些病情，它的危害性也是非常的大的，如果不及时的去接受治疗的话，那么身体就会逐渐衰弱，同时我们的健康也会受到相应的影响的。所以当我们在网上看到这种七种罕见的病，治疗药物被纳入医保的这件事情的时候，在我看来，我觉得这种罕见的病他的治疗是非常的困难的。比如说他要有那种昂贵的医药费，很多患者是根本接受不了这种昂贵的医药费用的。

2 患者的忍耐

其实很多时候，对于那些患者而言，他们在医院的时候，他们不仅要接受着那种病情所给他们带来的那种折磨。而且还要担心家里面的钱够不够之类的，所以这时候他们的无论是精神上面还是心理上面所受到的压力都是非常的大的，而且在这样的情况下，他们的身体也会逐渐的衰弱。而且还会导致神经不明不清楚的现象，所以在我看来，我觉得这是一种不好的现象的。因此我们在平时的生活中应该要更多的去关注这方面的问题。

所以很多时候我们在平时的生活中遇到这样类似的问题的时候，我们就应该要去寻求法律的保护，来维护自己的合法权益之类的，而且现在本身就是一个法制的社会，同时国家也非常注重那么多身体健康的这个问题。还有就是当我们生病的时候，我们就可以凭借自己的医保到医院看病，这可以给我们节约很多的钱都是也可以让很多的人都能够有钱看病。以上就是我总结的一些对于这个问题的相关看法，说完这些在今后的生活中能够对大家有一定的借鉴作用。

每年的2月28日为国际罕见病日，罕见病又被称为"孤儿病"并且其病种数量很多，严重的威胁到人的健康和生命的安全。在2008年欧洲罕见病组织，发起了第一届国际罕见病日，并且选择了每四年才会出现一次的日子，其寓意着罕见病的罕见，自此以后每年2月份的最后一天为被定为了国际罕见病日，到今年的2月28日已经是第十四个国际罕见病日。

让我们来了解什么是罕见病，“罕见病”是指流行率很低，非常少见的疾病，根据世界卫生组织对罕见病的定义，患罕见病的人口数为患病总人口数的百分之到百分之1，世界上各个国家和地区根据自己本地的情况，对于罕见病的认定标准都有所差异，例如美国的罕见病定义为每年患该疾病的人数少于20万人，日本的罕见病规定为，每年的患病人数少于5万人。而台湾以万分之1以下的发病率为判断是否为罕见病的标准。

罕见病说罕见其是也并不罕见，根据统计全球目前已知的罕见病就多达7000多种，占据人类已知疾病的百分之10，患罕见的其中百分之80是由于基因缺陷所造成的，并且罕见病具有遗传性，患上罕见病的有百分之50为儿童，这些孩子中百分之30活不到5岁，据估计我国的罕见病患者预计多达2000多万。

我国对于罕见病患者也是极为重视，在今年3月1日起，我国将执行2020年国家医保目录，该目录新增119药品将其纳入医保报销范围，其中也包含了7种治疗治疗罕见病的药物，这新增的7种罕见病药物对患者及患者的家庭带来了福音。

据了解121种治疗罕见病的药物中，目前在我国上市且有相应病症的50种药物，已经有40种被纳入了国家医保中，而本次又新增7种治疗罕见病的药物。

下图为新增罕见病治疗药物的名称

他是在通过相应的流程和我所有的努力走进医保的。罕见病药物走进医保，给很多人带来了希望。

“牵线木偶人”“熊猫宝宝”“月亮的孩子”“渐冻人”这些特殊名字的背后，是很多人闻所未闻的罕见病。因发病率很低、很罕见，也被称为“孤儿病”。因为这种疾病般通常是慢性且严重，罕见病治疗起来存在诊断难、治疗难、用药难等问题。

在平时一定要多关心他们，然后也应该营造一个友爱的环境，不要出现歧视的眼光，要把他们当做平常人一样对待，还可以选择通过各种各样的途径给这些人捐钱，关注他们的病情。

罕见病是遗传物质的改变（变异）造成的，也就是遗传病，引起罕见病的其他因素包括感染、过敏、退化或增殖，以及环境因素。

罕见病有多种原因造成的。多数是先天性的疾病，其二是外在环境原因造成，比如环境污染，生态规律紊乱等。患者需要保持良好的心态，及时看诊。

罕见病非常难治疗，一是治疗费用高，目前对罕见病的认识少，容易把罕见病当成别的病来治疗，目前没有什么特效药，治疗时间长，所以注意身体健康。

由于罕见病病例较少，所以在医学界就缺钱专业的研究，进而导致病情相关的专家较少，如果没有先例，治疗起来就相对困难很多了。

首先是约80%的罕见病是由基因缺陷引起的。由于某种基因，该基因无法正常发挥作用。这种遗传缺陷可能是染色体异常，核苷酸的缺失或突变。如猫喵综合征（5p-综合征）、微缺失综合征等，属于染色体微缺失，重复引起的罕见病；或ALS、“玻璃人”（血友病）、“傀儡”（多发性硬化症）、白化病和苯丙酮尿症等核苷酸突变引起的罕见疾病。

其次罕见病又称罕见病或“孤儿病”，是与常见病相比发病率极低的一大类疾病的总称。世界卫生组织（WHO）将“患病率占总人口‰至1‰的疾病或病变”定义为罕见病；此外，患病率不明确、病情严重、缺乏有效治疗手段的罕见病定义为罕见病，为疾病也可以称为罕见疾病。

再者肺动脉高压是一种被称为“心血管癌”的严重疾病。这也是一种罕见病。如果没有规范的治疗，病人的病情会越来越严重，还会出现哮喘、脚肿、胃胀、肝肿大、咯血等反应，然后有可能有一天突然失去生命。早期肺动脉高压患者可能会感到体力和运动能力下降，以及哮喘和心悸；随着疾病的进展，出现缺氧症状，表现为嘴唇发紫（典型的“蓝唇”迹象）；严重发展为右心衰竭、呼吸困难、脚肿、胃胀、不能进食、死亡。

中国对罕见病的关注历史不长，未来仍充满不确定性，困难重重。我国罕见病研究全面推进，实际上比欧美国家晚了30-40年左右。事实上，这不仅是中国的问题，罕见病也是全球范围内的巨大挑战。从疾病本身的角度来看，它是人类面临的最大医学挑战之一。同时，鉴于80%的罕见病是遗传性的，这些患者群体的基因突变值得大家关注，因为这些风险与你我并非完全无关。