地中海贫血是由基因突变引起的遗传疾病。α地中海贫血是由α珠蛋白基因的突变引起的,而β地中海贫血是由β珠蛋白基因的突变引起的。这些基因突变影响了血红蛋白的合成,地中海贫血主要存在于地中海沿岸国家和地区,如意大利、希腊、土耳其、叙利亚、塞浦路斯等。这些地区的人们由于长期的基因突变积累,地中海贫血的发病率相对较高。目前尚无治愈地中海贫血的方法,但可以通过治疗来减轻症状和改善生活质量。治疗方法包括:1. 贫血:由于缺乏足够的健康红细胞,患者会出现贫血症状,如疲劳、头晕和乏力。2. 转录治疗:通过给患者注射正常的血红蛋白基因来替换受损的基因。2. 骨骼畸形:地中海贫血患者可能会出现骨骼畸形,如脊柱弯曲、骨质疏松和骨折。