自闭症的病因尚不明确,但是不可否认的是自闭症与遗传有一定关系。《美国医学杂志》发表过一篇自闭症领域的研究《遗传和环境因素与5个国家或地区自闭症的关联》,该研究分析了丹麦、芬兰、瑞典、以色列和西澳大利亚五个地区,近200万人的数据后,发现,在自闭症的患病风险中,遗传因素占据了80%,另外20%存在于随机基因突变与环境因素。发育障碍领域著名专家邹小兵教授也指出了,自闭症是个体自闭症遗传易感性与社会环境相互作用的结果。除去遗传因素以外,自闭症还与后天环境因素因素有关,例如常规治疗癫痫的丙戊酸很早就被知道对胎儿有致畸作用,其与ASD儿童的关联也在一项研究中被证实。另外,各种环境污染产生释放的化学因子可能产生神经毒性从而导致ASD这样的神经障碍疾病。