中国罕见病的诊治现状:罕见病的知晓率低 。这与罕见病患病率和发病率极低、患病人数少且人群分散有关。“2018中国罕见病调研报告”显示,不仅普通民众对罕见病了解甚少,医务人员状况也不乐观。接受“罕见病的普遍认知调研”问卷的285名医生中(其中研究生以上学历超过77%),的医生明确表示自己不了解罕见病,而受访医生整体学历、职称、工作医院的级别都高于全国平均水平。可以想象在基层医疗机构,这种现象会更为严重。罕见病的临床诊断能力不足 临床工作中,罕见病就诊难,常常难以确诊。即便在美国,每位罕见病患者平均需要年, 经历8位医生,被误诊过2~3次后才能确诊。。罕见病治疗可及性差 罕见病的治疗方案极度缺乏。目前7 000多种罕见病中,只有不到5%有药物治疗。因而治疗罕见病的药物又称孤儿药,大部分费用极其高昂,每年治疗费用少则几万,多则几十、上百万,加之社会保障不足,多数患者及家庭难以承受。