医学文献常用数据库：Pubmed我常用很多跟遗传病有关的数据库，有：OMIM（人类孟德尔遗传数据库）、HGMD（人类基因突变数据库）、Clinvar（NCBI临床突变数据库）、gnomAD（人群频率数据库）、dbSNP（人群频率数据库）、InterVar（位点致病性评判）、GeneReviews（疾病数据库）、PharmGKB（药物基因组数据库）、常用预测软件数据库。跟CNV分析有关的数据：DGV（基因组变异数据库）、Decipher（拷贝数变异数据库）、ClinGen数据库（剂量敏感判断数据库）、UCSC Genome Browser（基因组浏览器）。表型库：HPO（人类本体表型库）、CHPO上面是我常用的数据库，不知是不是您问的内容，当然查文献最多还是在pubmed。
蓝Luckyclover
