血友病的分类论文

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。临床表现（一）血友病A1.出血为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：（1）重型 血浆中FⅧ活性<1%，常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血，肺、胸腔、颅内出血少见。（2）中间型 FⅧ活性为1%～5%，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。（3）轻型 FⅧ活性为5%～25%，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。（4）亚临床型 只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病，FⅧ活性为25%～40%。一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。2.出血所导致的压迫症及并发症出血形成血肿后可导致压迫症状：（1）周围神经受累 发生率为5%～15%，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。（2）上呼吸道梗阻 口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。（3）压迫附近血管 可发生组织坏死。（二）血友病B血友病B也可出现类似于血友病A的典型症状。不同点在于：①血友病B重型患者（FⅨ活性小于2%）较血友病A少，而轻型较多，因此临床表现较血友病A为轻；②女性传递者也可出血；③发生抗FⅨ抗体者较少，仅占1%。（三）血友病C因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症症状轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血；FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常，如合并FV、Ⅶ缺乏症。治疗1.局部止血治疗伤口小者局部加压5min以上；伤口大者，用纱布或棉球蘸正常人血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口，加压包扎。国外有人配制止血剂内含冷沉淀5ml、氨基己酸750mg、凝血酶50U于生理盐水中，当口腔、皮肤、包皮损伤部位出血时，可外用止血，疗效较好。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当肿胀不再继续加重时改为热敷。2.替代疗法是治疗血友病的有效方法，目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。当FⅧ：C水平达正常人的3%～5%时，患者一般不会有自发性出血，外伤或手术时才出血；但重型患者，出血频繁，需替代治疗。（1）输血浆为轻型血友病A、B的首选治疗方法。但由于用量过多易致血容量过大，其应用受到限制。（2）冷沉淀物冰冻（-20℃）冷沉淀制剂中，每袋含因子Ⅷ的活性平均为100U，可使体内因子Ⅷ的血浆浓度提高到正常的50%以上。具有效力大而容量小的优点。室温下放置1h，活性丧失50%，冷冻干燥存于-20℃以下可保存25d以上。适用于轻型和中型患者。（3）因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂为冻干制品，每单位因子Ⅷ、Ⅸ活性相当于1ml正常人新鲜血浆内平均的活性。每瓶内含200U，每千克体重注入1U的因子Ⅷ，可使体内Ⅷ因子的活性升高2%，但注入每1U因子Ⅸ仅提高活性～1%。因子Ⅷ及Ⅸ在循环中的半衰期短，必须每12h补充1次，以维持较高因子水平，控制出血。（4）凝血酶原复合物（PPSB）每瓶200U，相当于200ml血浆中含有因子Ⅸ，适用于血友病B。（5）重组FⅧ的替代治疗优点是不受病毒污染，药代动力学试验表明其与血浆FⅧ的生物半寿期极其相似，从1987年始，已试用于临床，与血浆FⅧ作用相同，亦无明显的毒副作用。（1-去氨基-8-右旋-精氨酸加压素）一种人工合成的抗利尿激素衍生物，有抗利尿及增加血浆因子Ⅷ水平的作用，静脉注射后可使Ⅷ：C及ⅧR：Ag增加2～3倍。适用于轻型血友病和血友病传递者。4.替代治疗的不良反应（1）肝炎见于40%～50%经常使用血制品者，转氨酶可持续升高，肝功能异常占50%以上，尤其是儿童患者；现用干扰素γ治疗丙型肝炎300万U，3/周，共6个月。（2）溶血FⅧ浓缩剂制备于大量混合血浆中，不同程度上存在IgM和IgG型抗A、抗B同种凝集素，大量接受FⅧ浓缩剂治疗的患者，常发生溶血反应，程度与剂量有关；血友病患者多次输血，血清中结合珠蛋白降低，此与患者体内存在的慢性亚临床型溶血有关。（3）获得性免疫缺陷病（艾滋病，AIDS）是近年来普遍受到重视的一种严重并发症，返期死亡率40%，远期可达100%。将血浆制品加热处理可将HIV病毒杀灭，减少因输注血浆所致的AIDS病。5.血友病患者外科手术问题即使系拔牙等小手术，也应尽量避免。随着因子Ⅷ等制剂的应用，如手术过程有充分准备，危险性已大为减少。术前应充分估计凝血因子缺乏程度，手术中补充达到需要止血的浓度，替代疗法必须维持到创口完全愈合。6.基因治疗正在研究中，动物试验中取得初步成功。

血友病是一组罕见的有遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同特征为活性凝血活酶生成障碍、凝血时间延长和终身具有轻微创伤后出血倾向等。

血友病分类

血友病A：即凝血因子Ⅷ缺乏症，约85%左右的患者属于这种类型；血友病B：即凝血因子Ⅸ缺乏症，其患者数量约占15%以上；血友病C：即凝血因子Ⅺ缺乏症，是一种罕见的血友病。

血友病的遗传性

血友病A或B：属于X染色体上的隐性遗传，所以不会从父亲传给儿子。男性发病多，主要是由母亲通过X染色体遗传给儿子。女性多为致病基因携带者而不发病。

血友病C：这种类型属于常染色体不完全隐性遗传，可以通过父母任何一方遗传给子代，男女皆可发病。

虽然血友病还没有治愈的方法，但是经过有效治疗，仍能保证患者的品质生活。在生活中，还是应当以预防为主。

今天我们来一起聊一下血友病。

血友病也被称为叫做皇室病，血友病在最早的时候曾被欧洲称为出血病而且也叫做皇室病，因为他曾在欧洲的皇室贵族中经常出现。

在19世纪，英国维多利亚女王家族就是血友病家族，维多利亚组一是是血友病基因的携带者，但是他本人没有患这个病，这也是这个大家族里流行血友病的肇事者，然后黄豆尖联姻，这也导致了英国皇族的血友病基因传到了西班牙，俄国还有欧洲皇室，使这些皇室也产生了很多血友病患者还有血友病基因携带者，大部分的患者都是男性。

血友病是一种具有遗传性凝血功能障碍的疾病，而且它有一个明显的特征，那就是活性凝血活酶生存的障碍让凝血时间延长，并且终身具有轻微创伤后出血的倾向，而重症的患者就算没有明显外伤的话，也可能会发生自发性的出血。

血有病有好几个分类，比如A分类：缺乏症也被称为AGH缺乏症，这是一种性联隐性遗传疾病，有女性传递男性发病。

这种 a分类的临床表现主要有出血，终身会有轻微损伤或者手术后长时间出血的倾向，重型血浆中FVIII小于1%，就会在两岁以前出血，然后再婴儿开始学习爬形学习行走以后出现的初选症状甚至在结扎脐带时就会出现出血不止，而且患者出血的部位很多并且很严重，经常会有肌肉皮下还有关节等部位反复出血，而且还有少部分人会有肾脏出血，导致尿血，腹腔内出血，胃肠道出血，肺出血，胸腔出血，颅内出血的情况。

一般出血的症状越早的话那么病情就会越严重，而且随着年龄的增长，出血的症状会逐渐的减轻，而且有时还可以出现无出血症状的缓解期。

出血会导致压迫症，还有并发症，比如周围神经受累，让病人有肌肉萎缩，疼痛麻木的情况也会导致上呼吸道梗阻，口腔底部扁桃体蛇猴颈部严重出血，甚至可能会引起窒息，也会压迫附近的血管发生组织坏死。

学有病患者与正常的女性结婚，那么生儿子的话就是正常人如果是女儿的话，那就会是血友病基因携带者。

正常的男性和女性血友病基因携带者结婚的话，生儿子会有50%的可能性患有血友病女儿也有50%的可能性是血友病基因携带者。

血友病是一组由于血液中单个凝血因子的缺乏，而导致严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。 血友病的治疗： 1、预防出血：减少和避免外伤出血，避免肌肉注射等有创操作。 2、代替疗法：将患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治疗或预防出血。常用有血浆(为轻型血友病的首选有效疗法)；冷沉淀物；中纯度因子Ⅷ制剂；凝血酶原复合物浓缩剂；重组人凝血因子等。 3、局部止血：包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。 4、药物治疗：糖皮质激素、止血药物等，其疗效均不如代替疗法。 5、外科治疗：反复关节出血或关节畸形者，可行关节成型或置换术。

血友病(Haemophilia)是一种遗传病，病人先天缺乏凝血因子，导致凝血功能障碍（并非血小板数不足），不易止血。绝大部分患者为男性。

致病机率

遗传

症状

治疗

我对这种病的了解是比较少的，因为我身边没有这样的病症患者，而且这样的病人也是比较稀少的。

是一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病。出血部位会非常的疼痛，出现活动障碍，功能障碍等问题，并且有很严重的并发症。

你知道吗，你的血液里有一种肉眼看不见的“急救箱”，万一血管破裂，身体便往破裂处堵上“吸水棉”，不让血液流出。当然，身体用的并非真正的吸水棉，而是别的东西，其作用很像吸水棉。其实这指的是一种生理过程，称为血液凝固。血液之所以能凝固，是因为其中出现坚韧而有弹性的纤维蛋白长丝，其作用有如塞子，可以堵住血管破裂的地方。

每个人身体里血液凝固的速度是各不相同的。有些人的血液凝固得极慢，甚至不凝固。这种人很容易出血，血友病就是一种出血性疾病。

幸运的是，血友病很少见，但不幸的是，血友病具有遗传性。这种病的遗传方式很特别，血友病只发生在男性，而且不是由父亲直接传给儿子。

患血友病的父亲把致病的基因传给女儿，女儿却不会发病，她又把这致病的基因传给自己的儿子，她的儿子会患血友病。所以血友病是这样遗传的：病人的儿子总是正常的，而且不会传递疾病；病人的女儿也是健康的，但她的儿子会发病。

这种病既见于富人的家庭，也见于穷人的家庭。事实上，血友病曾出现于世界上三个最显赫的家族：西班牙王室、俄罗斯王室和英国维多利亚女王的子孙们。在西班牙王室和俄罗斯王室中，都出现过患血友病的王太子。