近亲结婚与遗传病的论文

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

近亲结婚对孙代的影响 如果一对近亲结婚的夫妻所生的孩子是健康的，这个孩子和与自己没有血缘关系的人结婚，他们所生的孩子（孙代）患遗传病的概率是否较一般人大？这个问题在网上引起了很多人的兴趣和热烈的讨论，众说纷纭，有人认为：近亲结婚生下的子女，无遗传疾病的，再繁衍后代，只要配偶不是近亲，出现遗传病的概率和一般人无任何区别。还有人认为会有“隔代遗传”，所以孙代患遗传病的概率较一般人大。本文用遗传学的原理对此问题进行了认真的分析。结论是，如果近亲结婚的夫妇第一代子女是健康的，第二代、第三代或者后代子女患遗传病的概率绝不会比普通夫妇的子女大。 在我们人体细胞的细胞核内有23对染色体，这23对染色体上排列着大约十万个基因。一对染色体上位置相同的两个基因称为等位基因。在受精卵中，每一对等位基因中的一个来自父亲的精子，另一个来自母亲的卵子。此后，受精卵中的基因被复制成相同的两份，细胞也一分为二，每个细胞具有和受精卵相同的一份基因。随着细胞的不断分裂，受精卵逐渐发育成完整的个体，个体的所有的细胞都具有和受精卵相同的基因。细胞中的一对或多对等位基因决定着我们人体的某种遗传性状。人们所患的某些疾病与基因异常有关，这些疾病可以传给后代，称其为遗传病。能导致遗传病的异常基因称为致病基因。致病基因有显性和隐形之分，所谓显性致病基因是指在一对等位基因中只要有了这一个致病基因就必然发病的致病基因，而隐形致病基因是指当一对等位基因中的两个基因同为该种致病基因时才能发病的致病基因。据世界卫生组织统计，每个人约携带5～6种隐性遗传病的致病基因。非近亲婚配的健康夫妇，由于两人无血缘关系，相同的基因很少，他们携带相同隐性致病基因的概率也很小，因而他们的子女不易形成由两个相同的隐性致病基因组成的等位基因。而近亲结婚的夫妇，两人携带相同的隐性致病基因的可能性较大，他们的子女容易形成由两个相同的隐性致病基因组成的等位基因。所以，近亲结婚夫妇的子代患遗传病的概率增大。如果子代患了遗传病，患病的子代再结婚生子，遗传病人的孩子患遗传病的概率当然要比一般人大，即孙代患遗传病的概率也较一般人大。 如果子代是健康的，孙代患遗传病的概率是否还较一般人大呢？答案是不会。为了搞清楚这个问题，我们先研究一对非近亲婚配的健康夫妇。 假设丈夫和妻子各携带5个隐性遗传病的致病基因，并且丈夫和妻子没有相同的隐性遗传病的致病基因。我们用A、B、C、D、E表示丈夫携带的5个隐性遗传病致病基因，用F、G、H、I、J表示妻子携带的5个隐性遗传病致病基因。由于丈夫和妻子没有相同的隐性遗传病的致病基因，他们所生的孩子不会得遗传病。但是致病基因A、B、C、D、E、F、G、H、I、J中的每一个遗传给孩子的概率都是50%，因此孩子携带的隐性致病基因的统计平均数目仍然是5。 我们再研究一对近亲婚配的健康夫妇，遗传学认为表兄妹、堂兄妹之间大约有1/8的基因相同。因此他们所携带的隐性遗传病的致病基因的重复率大约也是1/8。假设丈夫和妻子也各携带5个隐性遗传病的致病基因，丈夫携带的隐性遗传病的致病基因为A、B、C、D、E,妻子携带的隐性遗传病的致病基因为A、G、H、I、J,夫妻俩有共同的致病基因A，则他们的孩子有一对致病基因A的概率是25%，有一个致病基因A的概率是50%，没有致病基因A的概率是25%。如果非常幸运，两个致病基因A没有相遇，这个孩子是健康的。则他携带每个致病基因A、B、C、D、E、 G、H、I、J的可能性都是50%，这个孩子携带的隐性致病基因的统计平均数目是9×50%＝，少于非近亲婚配的夫妇所生的孩子携带的隐性致病基因的统计平均数目5。由此可以得出结论：近亲结婚的夫妻所生的健康孩子再和与他自己没有血缘关系的人结婚，他们所生的孩子患遗传病的概率不会比一般人大，反而较一般人稍小。 所谓隔代遗传，是指有遗传病的人，子代没有患病，但孙代或更下一代患病的现象。例如一个白化病人和一个正常人结婚，生的孩子没有白化病，但这个孩子具有一个白化病基因，如果这个孩子碰巧和另一个也有一个白化病基因的人结婚，就可能生出患白化病的孩子。连续的近亲结婚能加大遗传病隔代遗传的概率。但是如果近亲结婚的夫妻没有家族遗传病史，他们所生的孩子也是健康的，就不存在隔代遗传的问题。 总而言之，近亲结婚导致遗传病的危险主要发生在子代（第二代），如果子代健康，并且子代不再近亲结婚，则孙代（第三代）不再会受到影响。 基因的缺陷不仅和遗传有关，还和很多其它因素有关。例如：受到强放射线的照射，服用某些药品，房屋装修不当造成的污染，饮酒吸烟等都可能导致精子、卵子和胎儿基因的变异，生出畸形儿、弱智儿等。优生优育不仅要重视遗传，而且要重视改变不良生活习惯，防止各种物理、化学因素对自身和胎儿基因的损害。

近亲结婚是指两个人之间在上三代之内有一定的血缘关系，那如果两个人结婚了就被称作为近亲结婚，并且在我国的婚姻法里规定，近亲是严禁结婚的。近亲结婚会影响到我们后代的健康有一句俗话近亲结婚生傻子，那我带大家一起来了解了解 近亲结婚的危害几代 。近亲结婚可能会有哪些遗传病？

一、 近亲结婚的危害几代

1、如果是属于近亲结婚的夫妻，特别容易生下素质低劣的孩子，而且会把一些隐性的有害基因在后代中显现，所以我们直系血亲或者三代之内的旁系血亲是禁止结婚的。

2、如果是属于近亲结婚的，那首先第一代会影响我们的孩子，虽然刚出生的时候没有显现出什么疾病，但是在以后也会有一些不良影响出现的，近亲结婚会提高隐性遗传病的一些概率。

但是并不是所有的近亲结婚所生的孩子都是有问题的，只是得遗传病的概率相对来说比较高一点，如果男女双方都没有一些隐性的遗传病的基因那所生的孩子也不会出现什么问题。以上就是我整理的 近亲结婚的危害几代 的相关内容。

二、近亲结婚可能会有哪些遗传病

1、第一个就是如果我们近亲结婚，胎儿的死亡率是比较高的可能还没有出生，胎儿的心脏就已经停止发育，如果孩子侥幸出生了，但是还是会有 其他 的遗传病的比如说白化病，先天性的心脏病等等。

2、如果我们是近亲结婚，近亲结婚的夫妻生出的孩子智力都是比较低下的智力低下的概率也是比普通夫妻高出很多，而且出现先天疾病的概率也会更加高一些，比如像先天畸形等等。

3、而且近亲结婚，不仅仅是隐性遗传病发病率增多，还使得其他的多基因遗传病发病率增高，比如我们的高血压，精神分裂症哮喘无脑儿唇腭裂等等。

其实近亲结婚，一般是不会影响到我们的第三代，但是为了确保后续所生胎儿的健康，我们还是要到医院做一下染色体等方面的相关报告听一听医生的专业建议，其实虽然近亲结婚的危害很大，但是夫妻双方不是近亲就没有很大的问题，其实换句话来说一方的父母是近亲，但是新人两个人之间并没有任何的血缘关系，那所生的后代，基本上是没有问题的，为了我们自己和我们的后代考虑还是依法依规的结婚，定期去参加我们的孕检，这样才能最大程度的保障我们孩子的健康。以上就是我所整理到的 近亲结婚的危害几代 以及近亲结婚可能会有哪些遗传病的相关内容，希望对大家有所帮助。

长久以来，人类一直关心，自己从那里来，也进行了很多探索，一段时期，达尔文的进化论几乎统治了人们的认识，但随着越来越多的考古证据及大量的反证，如人类是同祖分化而成，这就使人们不得不重新认识这个问题，而且人们普遍感到，人类的形成是某种偶然因素的结果，而决不是必然，具体是那一种偶然因素，大概有外星人后代说，海底生物说，恐龙遗留说，这些推断还需要去证明，而对人类起源，笔者有独到见解，那就是近亲繁殖说，支持此论点有以下论据： 一、 近亲结婚繁殖危害并没有想象的大，反而是有一定优势。长期以来，人类一直是禁止近亲结婚的，世界上大多数民族，普遍认为近亲结婚产生的后代有非常严重的遗传病，而且一些科学的证据也指向这一点，但从最新的美国生物研究室研究的结果看，其实近亲结婚的危害并不大。而本人从大量史料中还发现，很多对当时乃至后世产生重大影响的政治人物、科学人物，其实正是近亲结婚的产物，如在中国春秋时期，一是楚国令尹子文，二是晋文公重耳，前者兴盛了楚国，使楚国甚至于楚地兴盛200年；而后者更是称霸春秋，其后五世繁荣，三家分晋后，仍是强国。重耳其人，有其自身独特魅力，其在流亡时，就为当世人推崇，史书记载，其特点有三：一是古语说，同姓而婚，其子不蕃，而重耳独能之；二是重耳不就国，晋国始乱，似天待其归；三是虽流亡，二其手下能人多聚之，忠心不渝，试想其人肯定有其独特魅力，不可理解,再如中唐诗人白居易，其父母为甥舅关系，白居易少有诗名，为当时及后世所推崇。从世界历史看，也有许多例证，如二战元凶希特勒，相传其也为近亲结婚后代，且其家族本身就有近亲结婚传统，其走上政治舞台，本身就有很大的传奇色彩。由于本人学识所限，可能还有很多著名的例子，也请大家多多列举。从我们身边的例子来看，许多近亲结婚的子女，他们非常聪明，而且优于常人，或在某方面有独特的过人之处，为人们所认可。以上说明即使是近亲结婚，但并不影响他们健康和智商，这是论据一。 二、 近亲结婚对基因的冲击非常大。据网络载，美国有一家族，由于遗传问题，其男性均生有尾巴，其家族迫于压力，搬入深山，过上了与世隔绝的生活，为生存，他们就采用近亲结婚的方式繁衍后代，但很快，他们的后代就有一名男性生下来，就没有尾巴，他又踏上社会，娶妻生子，但其后代又有了尾巴。再如最近一期国家地理栏目报道的印度双胞胎村，其上代就有近亲结婚的风俗，这些事实都说明，近亲结婚能很快改变人们的遗传基因，但却具有不确定性，这从侧面说明近亲繁殖对基因的冲击有多大，是近亲繁殖使他们的基因发生了突变。对于此点，也恳请有关的专家给予关注。 三、 人类关于自身起源的研究，一直都希望从各民族的神话故事中发现奥秘，其原因也很简单，可以说仁者见仁，智者见智，但我发现，在很多神话故事中，人类始祖都存在男女同体，兄妹为祖的说法，如中国神话传说中，人类始祖女娲和伏曦，本身就是兄妹，其他如希腊神话，众神之神宙斯，其妻子也是其妹赫拉，这是不是也能说明一些问题。另外，从一些习俗和历史来看，如大多数民族都经历了只知其母，不知其父的阶段，这不能简单用母系氏族社会这个概念完全解释，也许在人类社会发展初期，一些近亲结婚的习俗仍然保持，只是不愿意明讲罢了。俗语讲，有女似家姑，有男似其舅，这也有了理论上的依据。 综合以上，关于人类起源，我们可以假设这样一幅场景，在距今大约20-15万年前，在地球某处，假定在非洲大陆，由于洪水或地震的原因，有一小群类人猿，他们孤立的陷入一片小岛中，为了生存和繁衍后代，他们不得不兄妹结婚，这样才不致灭亡。可以想象，在当时极其恶劣的自然条件下，他们的后代大多都没有存活，很快夭折，但一些经过改进的强者却适者生存，不断改变自己，从内到外，从思想到身体，他们发生了很大的变化，又经过了很长时期，只至洪水退去，他们已经具备了现代人的雏形，虽然他们一无所有，但是他们却是天生的强者，在以后漫长的岁月里，他们分散去了世界各地，并与当地的类人猿结合，或者将类人猿消灭，取得这个世界的统治权。这些智者或者说领袖，又不断改进自己，适应环境，在距今大约5万年前，他们最终成为了人。 我们研究此点，一是解决我们从那里来的老问题，还可以在以下几个方面有所帮助： 一、 在某些遗传病的防治上，可以采用新的疗法，尤其是一些顽固的家族病，如不明原因的精神病，在不违背伦理道德的基础上，采用试管疗法，也许能取得好的效果。同时对一些近亲结婚的后代进行研究，可以研究人类基因的一些变数，通过科学的方法来改进我们的基因。 二、 通过对动物、植物的实验，可以改变我们的生存环境，提高我们对大自然的控制力，也可以改变我们的物质生活，维持我们人类在这个地球上的统治地位。 三、 研究过去，着眼未来，如果到不改变就不能生存的地步，相信这一理论成果还能帮助我们人类度过难关，而对未来的假想，我将在下一篇论文《无穷大—无穷小》中予以详解。

遗传病,是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征.因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点.这种传递不仅是指疾病的传递,最根本的是指致病基因的传递.所以,遗传病的发病表现出一定的家族性.父母的生殖细胞(精子和卵细胞)里携带的致病基因,通过生殖传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还可能把致病基因传给下一代.单基因遗传病(1种病由1对基因决定)约有3360多种，如家族性多发性结、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、全身自化、 着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。常染色体显性遗传病(多指、并指、结肠息肉)常染色体隐性遗传病(苯丙酮尿症、先天聋哑、高度近视等)。半x染色体隐性遗传病(血友病)人群中受累人数约占10%左右。多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性 高血压 、支气管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、类风湿性关节炎、 精神分裂 症、 癫痫 、先天性 心脏病 、 消化性溃疡 、下肢 静脉曲张 、 青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。其特点是:1.家族聚集 2.受环境影响较大。人群中受累人数约占20%左右。染色体病(染色体异常所致的遗传病)近500种,如先天愚型(伸舌样痴呆)、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、 两性 畸形等。人群中受累人数约占1%左右。一个最为有效的方法就是提倡和实行优生：1.禁止近亲结婚：可以大大降低隐性遗传病的发生概率。2.进行产前诊断。3.有遗传病史的夫妻还要进行遗传咨询，主要要调查家族史。4.在适合的生育年龄生育（24~29周岁）[编辑本段]常见遗传病遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过3000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。1.高血压遗传危险度：★★★★★科学家已培育成功一种“遗传性自发高血压”老鼠。这种老鼠会把高血压的基因一代代传下去，它们的子孙100％会发生高血压，这是高血压与遗传密切相关的最典型例子。目前多数学者认为，高血压属于多基因遗传性疾病。通过高血压患者家系调查发现，父母均患有高血压者，其子女今后患高血压概率高达45％；父母一方患高压病者，子女患高血压的几率是28％；而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3％。防治原则1.坚持监测血压，正常状态下至少每年1次。2.限盐补钾。逐步把每日摄入食盐的量控制到5克，同时多吃富含钾的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、莲子、芫荽、苋菜、菠菜等）。3.防止超重和肥胖。4.戒烟限酒。2.糖尿病遗传危险度：★★★★★糖尿病具有明显遗传易感性（尤其是临床上最常见的2型糖尿病）。家系研究发现，有糖尿病阳性家族史的人群，其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的机会是普通人的15～20倍。防治原则诱发糖尿病的“外因”有热量摄取太多，活动量下降，肥胖，吸烟以及心理压力过大等。反过来，避免以上因素就可预防糖尿病。在饮食方面，应该做到粮食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意摄入量与消耗量平衡。常测体重，如果体重增加了，热量肯定摄入过量，这时就应检讨你的食谱并增加运动。3.血脂异常遗传危险度：★★★血脂代谢异常有许多原因，其中之一就是遗传因素。随着医学科学发展，目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性，有明显遗传倾向，临床上通称为家族性血脂异常。防治原则最重要的是强调“迈开腿，管住嘴”。一方面要适当限制饮食，但食物种类应尽量丰富，选用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加维生素、纤维素（水果、蔬菜、面包和谷类食物），控制体重。同时加强锻炼，使热量消耗掉才不至于使脂肪在体内堆积。4.乳腺癌遗传危险度：★★★乳腺癌有明显的家族遗传倾向。流行病学调查发现，5％～10％的乳腺癌是家族性的。如有一位近亲患乳腺癌，则患病的危险性增加～3倍；如有两位近亲患乳腺癌，则患病率将增加7倍。发病的年龄越轻，亲属中患乳腺癌的危险越大。防治原则有乳腺癌家族史者要特别注意自查，以发现乳癌的蛛丝马迹，早期治疗。乳房包块是乳腺癌最常见的体征，这种包块与乳腺增生包块不同，常为单个，形态不规则，质地较硬，活动度不好，大多无疼痛，与月经周期无明显关系。此外，如发现有乳头湿疹、溢液、皱缩，也应引起重视，到医院做进一步检查。5.胃癌遗传危险度：★★★胃癌患者有明显的家族聚集性。调查发现，胃癌患者的一级亲属（即父母和亲兄弟姐妹）得胃癌的危险性比一般人群平均高出3倍。比较著名的如拿破仑家族，他的祖父、父亲以及三个妹妹都因胃癌去世，整个家族包括他本人在内共有7人患了胃癌。防治原则患胃癌危险因素包括缺乏体育锻炼、精神压抑、吸烟、喜食烟熏食品、喜食重盐饮食、过量摄入肉类、幽门螺杆菌感染、胃溃疡等。而喜食菌类、新鲜水果是胃癌的保护因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集现象可能与共同感染幽门螺杆菌有关，有胃癌家族史者应去医院监测有无该细菌感染，有则及时治疗。6.大肠癌遗传危险度：★★★家族遗传导致的大肠癌占大肠癌发病总人数的10％～15％。亲属中有大肠癌患者的人，患此病的危险性比普通人大3～4倍，如果家族中有两名或以上的近亲（父母或兄弟姐妹）患大肠癌，则为大肠癌的高危人群。防治原则有大肠癌家族史者应多吃新鲜食物，少吃腌、熏食物，不吃发霉食物，少饮含酒精饮料，戒烟。如出现以下症状要及时去医院检查：①大便习惯改变，大便次数增多，或腹泻与便秘交替出现。②大便带脓血或黏液便。③大便变细、变形，排便费力。④时有排便感，却无大便解出。7.肺癌遗传危险度：★★国外研究机构对超过万名日本中老年人展开了长达13年的追踪调查，他们中共出现了791例肺癌。研究者将直系亲属有肺癌患者和没有肺癌患者的两组人进行对比，结果发现前者患病几率是后者的2倍。肺癌的遗传性在女性身上表现得尤为明显。防治原则肺癌的发生与吸烟密切相关，特别是那些有家族肺癌病史的人，一定要远离烟草和被动吸烟。如果出现刺激性咳嗽、痰血等症状，尤其是上述高危人群，应尽早找医生诊治。如果能早期发现并规范治疗，肺癌的治愈率可以达到70％。8.哮喘遗传危险度：★★★★★目前多数学者认为，哮喘发病的遗传因素大于环境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的几率可高达60％；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性为20％；如果父母都没有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6％左右。此外，如果家庭成员及其亲属患有过敏性疾病如过敏性鼻炎、皮肤过敏或食物、药物过敏等，也会增加后代患哮喘的可能性。防治原则成人哮喘多在儿童期发病，儿童期早治疗是减少成人期发病率的关键。有哮喘家族史者应避免各种引发哮喘的环境因素，如吸入各种过敏物质（过敏原）、呼吸道病毒和细菌感染、吸烟和空气污染等，这些因素在哮喘发病和加剧中起触发和推波助澜的作用。平时要做好居室、生活和工作环境的清洁卫生，戒烟，积极预防和及时治疗呼吸道感染等。9.抑郁症遗传危险度：★★★★★许多研究都发现抑郁症的发生与遗传因素有较密切的关系，抑郁症患者的亲属中患抑郁症的概率远高于一般人，约为10～30倍，而且血缘关系越近，患病概率越高。据国外报道，抑郁症患者亲属中患抑郁症的概率为：一级亲属（父母、同胞、子女）为14％，二级亲属（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或孙子女、甥侄）为％，三级亲属（堂、表兄妹）为％。防治原则抑郁症的防治应以早期发现、早期诊断、早期治疗为主。如果经常出现闷闷不乐、体重显著增加或减少、失眠或睡眠过多、坐立不安、注意力不集中、有轻生念头等现象，要及时去医院检查治疗。10.老年痴呆遗传危险度：★★★科学家在长期研究后发现，老年性痴呆是一种多基因遗传病。研究发现，父母或兄弟中有老年性痴呆症患者，患老年性痴呆症的可能性要比无家族史者高出4倍。防治原则如果有老年性痴呆家族遗传史的，50岁以后就应该进行检查，看有没有智力方面的障碍，以便及时采取一些措施进行治疗。除遗传因素外，教育程度低者易患老年痴呆，而接受过正规教育的人其发病年龄比未受过教育者推迟7～10年。此外，长期情绪抑郁、离群独居、文化水平和语言水平低、丧偶且不再婚、不参加社交活动、缺乏体力和脑力活动等也易致老年性痴呆症。以上各类遗传病发病率加起来约为30%，而且还有逐年增加的趋势。因此，不能再笼统他说遗传病只是一种罕见之症。预防遗传病患儿的降生，是提高我国人口素质的重要优生手段。绝大多数遗传病无法治愈。因为现代医学还不能改变已出生的人的基因，所以只要致病基因还在，就无法治愈。但是某些病可以通过不停地用药来缓解病情。[编辑本段]家族遗传病遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。遗传病的种类大致可分为三类：一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。2.隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果！[编辑本段]饮食治疗某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。又如，我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。[编辑本段]药物治疗药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。[编辑本段]手术治疗手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。基因疗法基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。值得特别提出的是，在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段，遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的，毕竟只是少数，而且这类治疗只有治标的作用，即所谓“表现型治疗”，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律传递给患者的子孙后代。[编辑本段]分析研究由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献

遗传携带者的检出 遗传携带者（genetic carrier）是指表型正常，但带有致病遗传物质的个体。一般包括： ①隐生遗传杂合子；②显性遗传病的未显者；③表型尚正常的迟发外显者；④染色体平衡易位的个体。 遗传携带者的检出对遗传病的预防具有积极的意义。因为人群中，虽然许多隐性遗传病的发病率不高，但杂合子的比例却相当高。例如苯酮尿症的纯合子在人群中如为1：1000，携带者（杂合子）的频率为2：50，为纯合子频率的200倍。对发病率很低的遗传病，一般不做杂合子的群体筛查，仅对患者亲属及其对象进行筛查，也可以收到良好效果。对发病率高的遗传病，普查携带者效果显著。例如我国南方各省的α及β地中海贫血的发病率特别高（共占人群8%-12%，有的省或地区更高），因此检出双方同为α或同为β地贫杂合子的机会很多，这时，进行婚姻及生育指导，配合产前诊断，就可以从第一胎起防止重型患儿出生，从而收到巨大的社会效益和经济效益，不仅降低了本病的发病率，而且防止了不良基因在群体中播散。 染色体平衡易位携带者生育死胎及染色体病患儿的机会很大（参阅第二章），因此，对染色体平衡易位的亲属进行检查十分重要。 隐性致病基因杂合子检出方法的理论根据是基因的剂量效应，即基因产物的剂量，杂合子介于纯合子与正常个体之间，约为正常个体的半量，但因机体内外环境各种因素对基因表达的影响，以及检测方法的不同（直接测定基因产物或测定基因间接产物），使测定值在正常与杂合子之间，杂合子与纯合子之间发生重叠，造成判断的困难。 杂合子携带者的检测方法大致可分为：临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平及分子水平。从临床水平，一般只能提供线索，不能准确检出，故已基本弃用。细胞水平主要是染色体检查，多用于平衡易位携带者的检出。酶和蛋白质水平的测定（包括代谢中间产物的测定），目前对于一些分子代谢病杂合子检测尚有一定的意义，但正逐渐被基因水平的方法所取代。即随着分子遗传学的发展，可以从分子水平即利用DNA或RNA分析技术直接检出杂合子，而且准确，特别是对一些致病基因的性质和异常基因产物还不清楚的遗传病，或用一般生化方法不能准确检测的遗传病，例如慢性进行舞蹈病、甲型和乙型血友病、DMD、苯酮尿症等；最后，对一些迟发外显携带者还可作症状前诊断，因而有可能采取早期预防性措施，如成人多囊肾病等（参阅第十三章）。目前，用基因分析检测杂合子的方法日益增多，并逐步向简化、快速、准确的方向发展，以求扩大到高危人群的筛查。