science罕见病论文

世界上比较著名的论文平台Science和nature，世界各个国家各个领域的论文都可以在这两个平台上在此找到，Science在不久之前公布了今年的十大科学突破，科学突破当中我们着重介绍一下医药领域方面有哪些突破。首先第一点是对于新冠病毒疫苗的研究以及对于新冠病毒研究的突破，在全世界陷入恐慌的时候，中国科学家向世界公布了新冠病毒基因组，并且为全世界科学家寻找应对和治愈新冠肺炎疫情奠定了基础。

从此之后很多科学家纷纷投入到新冠肺炎病毒疫苗的研制工作当中，经过长期的临床实验结果，已经研制出足以抑制新冠病毒的疫苗，这也算是在医药领域方面有所突破。

除此之外，就是在医药领域当中研究比较多的糖尿病，在生物医学类当中已经通过β细胞，年轻血液抗衰老以及合成细菌等等成果，通过临床结果，在实验室中第一次成功满足了细胞移植和医药用途所需要的大量生成胰岛素的β细胞，给予临床研究糖尿病机会大大增加，伴随着世界上糖尿病患者越来越多，基本上没有哪些药物可以根治糖尿病，只能够通过胰岛素进行维持，所以说此次实验突破也是该领域迫切需要的一个成果。

对于艾滋病的治疗，世界上的科学家也在积极的探索和研究过程当中，通过人们对于艾滋病的研究发现，一小部分罕见的群体，在感染艾滋病毒之后，能够长期在不使用抗病毒药物控制艾滋病病毒感染的进程，所以说人们通过对于这一小部分罕见群体的研究，揭示了他们不寻常的基因组，通过研究基因编码和顺序，研制出了能够短时间抵御艾滋病病毒的药物，使感染者能在不服用大量药物的前提下生存数十年，这个药物也可以说是在医学领域方面一个巨大突破。

“据报道,29岁的西湖大学女科学家白蕊是完全由本土培养的青年学者,她从7年前开始跟随施一公院士扎入RNA剪接体研究,经过多年努力,她参与并主导完成了全球唯一覆盖完整RNA循环的系列成果,并开辟了U12型剪接体研究方向。 目前,她已经以第一和共同第一作者身份在Science上发表6篇论文,实现多项世界级突破。

在中医领域的突破是抗新冠强效药现在已经研发上市了，迷幻药物已经研究成功能够治疗创伤后的应激障碍。

引言：关注社会时事的网友们可能就是遇到了这样一则令人震惊的新闻，一篇被引用2300次的开创性论文竟然涉嫌造假！这则消息一经爆去，就引起了很多网友的关注和讨论。如果想要知道这件事究竟是怎么回事，那么就跟着小编一起去了解吧！在2021年，Matthew Schrag因接了一通电话而被卷入这场学术风波中。当了解了这件事情之后，这位教授的同事都希望他与律师联系。

因为这名律师在调查一种阿尔兹海默病的实验药物，所以这名律师可以提供相关的帮助。对于这种阿尔茨海默病的实验药物，药物的开发商和律师的客户各执一词。药物的开发商认为，这种药物有一定的效果。这名客户则认为，这种药物的相关研究存在造假的行为，并且向FDA提交了请愿书。根据相关信息来看，这份情愿书虽然被拒绝了，但是FDA表示会采取相关的行动。

根据相关媒体的报道，很多机构都在调查这项研究。关于这件事,Matthew Schrag不仅发表过相关的言论，而且还积极的调查这种药物。通过努力的调查， Matthew Schrag 也有所发现。对于这件事，相关的杂志社也进行了调查。《Science》杂志 不仅邀请了图像分析师和顶级研究人员调查了这名教授的报告和档案，而且非常同意这名教授的观点。整件事大概就是这个样子。

如果这件事是真的话，那么也就意味着，这篇论文可能误导了本世纪对老年痴呆症的研究。如果这件事是真的话，那么本世纪长达16年的研究可能都存在或多或少的问题。由此可见，这样的开创性论文对以后人员的研究有非常大的影响。如果这种事情不是被相关人员发现的话，那么可能很多人还会被蒙在鼓里。如果这种事情不被发现的话，那么可能会有很多患有阿尔兹海默症的人遭受伤害。

发之前仔细阅读须知，找个老板带着，至少英文要通顺没有基本语法错误什么的，多发几篇就会了。

相信很多人这几天在网络上面都有看到一个消息，那就是我们国家有一位29岁的女科学家发表了六篇论文，获得了100万的奖励。这个消息真的是让很多人都震惊到了，因为这个女孩子才29岁而已，作为一个科学家来讲的话，他应该算是资历比较浅的，但是他六篇论文竟然就能够获得这么高昂的奖金，真的是非常厉害的一件事情了，从这一点我们也能够看得出来他是一个很厉害的人物。他的这六篇论文实现多项世界级突破，所以才会获得这么多的奖励。

他算是一个非常励志的女孩子了，她叫做白蕊，是出生在内蒙古的。他的家庭是非常非常普通的，但是他从小就有一个奋斗的目标，从初中的时候他就坚定自己未来的发展和奋斗的方向就是生物科学。俗话说有梦想的人就是了不起，就是因为从小就知道自己想要什么，就知道自己想要上了一个领域发展，所以他也是付出了很多。根据他自己的介绍，在大一的时候，他就决定了自己以后是肯定不会出国的。他会留在自己的国家，不管怎么样都不会去到国外。

他第一次保研清华，想要去施一公的实验室，结果失败了。但是一次失败并没有让他放弃这个目标，反而是非常坚定自己的想法。所以他就放弃了其他学校对他的招揽，专心专意的想要进入这个团队。后来他真的如愿以偿进入到这个团队了，仅仅只花了半年的时间，他就成为了团队当中的骨干成员。这个女孩子的经历真的是让我们觉得非常的敬佩，因为他是一个有目标的人，而且他愿意为了自己的目标去努力，去奋斗。希望大家都能够向他学习，有一个好的人生。

在前几天的时候Science 发布了一个历时6个月的调查报告指出美国明尼苏达大学，神经学家发表的20多篇论文当中，可能存在学术不端的行为，这些论文当中就包括了Nature 发表的这篇开创性的论文。

论文作者用假的实验数据，证明自己的实验结果对阿兹海默症有效果，害得引用的人都在站在他研究基础上继续探索的。

这些数字的意义不仅仅是统计，每个数字的背后，都是罕见病患者和罕见病家庭的艰难生存。

罕见病是指一种病吗？为什么有的人会得罕见病？得了罕见病会怎样？

如果没有对「罕见病」进行过了解，很多人看到上面的问题，很难回答上来。国际罕见病日，让我们一起了解这个陌生却又和我们“息息相关”的疾病。

罕见病，又称 孤儿病 ，是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将患病人数占总人口比例 ‰ 1‰ 的疾病定义为罕见病。乍一看 「‰」 这个千分号都不常见，所以罕见病真的很少吗？

根据国际罕见病日官方网站显示的信息，全球有超 3亿 人患有罕见病，也就是说，几乎每 21个 人中就有1个罕见病患者。

在中国，罕见病患者约有 2000万 人，这是什么概念呢？根据《2020年第七次全国人口普查数据》显示，北京市的人口数合计 2189万 人。可以说全国的罕见病患者人数，几乎相当于一个北京市的人口数。

平时我们在新闻中看到的“月亮的孩子”、“瓷娃娃”、“不食烟火的孩子”......这些美丽的名字背后，对应的是「白化病」、「成骨不全症」、「苯酮尿症」等罕见病患者。

目前全球已知的罕见病超过7000种，与其说这些疾病罕见，不如说我们对它的了解少之又少。

80%的罕见病为遗传性疾病，那么为什么会有遗传病呢？这就要从基因突变讲起：人类的进化离不开基因突变，“好”的突变让我们进化，“坏”的突变可能使我们生病。

以常染色体隐性遗传病来讲，如果父母都是致病基因的携带者，那么其孩子有25%的可能性发病，25%的可能性正常，50%的可能性携带但不发病。如果父母只有一方携带致病基因，则孩子有50%的可能性 健康 ，50%的可能性为携带者。

也就是说，我们每个人都是罕见病基因携带者，而人类只要有生命的传承，就会有发生罕见病的可能性。从这个意义上，罕见病患者，背负了人类进化试错的重担，承受了人类进化的代价，他们不该因为疾病被歧视。

1.诊断难

从发病，到确诊需要多久？一周？两周？一个月？半年？

答案可能比你想象的更久。

罕见病症状涉及范围广，异常器官系统比较多，罕见病信息的可及性是造成误诊的最主要相关因素。目前，罕见病主要涉及遗传代谢科、免疫科、内分泌科、神经内科、血液科、骨科等多个专业， 一方面患者可能需要经历4、5个甚至更多的医生，才能找到真正对应的科室，另外一方面，医生可能也需要查找上百种疾病的相关资料，才能进行判断。

2.治愈难

确诊了，就意味着能被治愈了吗？并不。

而有药可治，对于罕见病群体来说，已经是一件幸运的事。

对罕见病患者来说：

3.用药难

罕见病用药为什么那么贵？

罕见病药「既贵且缺」，这是罕见病群体及临床医生面临的最大难题。

好在，2022年1月1日，随着新医保目录实施，压在许多罕见病家庭上沉重的负担，终于可以相对减轻一些了： 据推测，“诺西那生钠”入医保后，患者的年治疗费用很可能降至30万元以下。

2020年和2021年各新增7种罕见病治疗药物，目前纳入医保目录的罕见病药物已达62品类，其中新增实施的2个罕见病用药（包括诺西那生钠在内）都曾被称作“天价药”，意味着高价罕见病用药进入医保“0的突破”。

正如医保谈判代表所说“每一个小群体都不应该被放弃”，我国从未放弃对罕见病群体的救治。

......

种种举措，对一些罕见病家庭和患者来说，可能都意味着 “至此有了生的希望” 。

今年的国际罕见病日口号沿用了去年的： “Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”

罕见并不孤单

罕见即强大

因罕见而骄傲

#每个人生来都是罕见病基因携带者#

参考文献：

[1]Yali Xue, Yuan Chen, Qasim Ayub, et al. Deleterious- and Disease-Allele Prevalence in Healthy Inpiduals: Insights from Current Predictions, Mutation Databases, and Population-Scale Resequencing - ScienceDirect[J]. The American Journal of Human Genetics, 2012, 91(6):1022-1032.

[2]何山,高仕奇,何欣悦,等. 中国罕见病领域新进展 (2020—2021) [J]. 协和医学杂志,2022,13 (1): 39⁃45.

[3]中华医学会神经病学分会神经遗传学组. 中国肝豆状核变性诊治指南2021 [J] . 中华神经科杂志, 2021, 54(4) : 310-319.

[4]黄荷凤，徐晨明，王璐璐. 我国通过植入前胚胎遗传学检测技术阻断罕见遗传病的发展现状[J]. 中国实用妇科与产科杂志，2020，36( 1) : 10-15.

[5]国家卫生 健康 委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知.国卫办医函〔2019〕157号.

[6]国际罕见病日官方网站:

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