先天性免疫缺陷病论文选题

免疫学的发展 摘 要：免疫学发展历史可分为： 经典免疫学时期:从18世纪末至20世纪中叶，人们对免疫功能的认识从人体现象的观察进入了科学实验时期。 近代免疫学时期:20世纪中叶—60年代，否定了长期以来机体免疫反应是对外源抗原的特有反应，认为免疫反应是机体识别“自己”和“非己”的普遍生物学现象。现代免疫学时期:阐明了免疫球蛋白的分子结构与功能，从器官，细胞和分子水平揭示了机体另一重要生理系统，即免疫系统的存在。自此，免疫学已发展成为一门独立的生物学科。 1.免疫学开创阶段 早在我国南宋时期，公元11世纪时，我国创造性地发明了人痘苗，即用人工轻度感染的方法，达到预防天花的目的。这实际上是免疫学的开端。至17世纪时，不但在我国已普遍实行以人痘苗接种预防天花，而且也引起邻近国家的注意，人痘法已传入朝鲜、日本及俄国，并由俄国传入士耳其，后经中东再传入欧洲。1721年英国驻土耳其公使夫人Montagu将人痘法传入英国，在英国曾进行了人体实验；把接种人痘者移居至天花流行区，结果发现接种者均获得免疫力。 2.免疫学的兴建阶段 继人痘苗以后，免疫学上的一个重要的发展是Jenner首创的牛痘苗。他观察到挤牛奶女工得过牛痘以后，就不再得天花的事实，通过长期的研究，证实牛痘苗可以预防天花。牛痘给人接种后，只引起局部反应，对人的毒力并不增加。因牛痘苗对于人体无害，以后它就完全代替了人痘苗。 自Jenner发明牛痘苗后，免疫学的发展停滞了将近一个世纪。到19世纪末，由于微生物学的发展，相继地发现了许多病原微生物，免疫学也随之迅速发展。其中Pasteur受到人痘和牛痘苗的影响，通过系统研究，找到用理化和生物学方法，使微生物的毒力减低，以减毒株制备菌苗或疫苗，如炭疽菌苗、狂犬病疫苗等。Pasteur减毒苗的发明，不但为实验免疫学建立了基础，也为疫苗的发展开辟了前景。 随着研究的进展，免疫现象所涉及的本质问题就必然要被提出来。19世纪末对于抗体免疫机理的认识，存在着两种不同的学术观点。 Ehrlich提出免疫反应必须具有其化学反应基础，血清中的抗体是抗感染免疫的重要因素，即体液免疫学说。1904年Arrheniius在研究抗原一抗体反应时提出免疫化学概念。免疫化 学研究首先从Landsteiner用偶氮蛋白人工抗原研究抗原－抗体反应的特异性问题开始。Haurowitz、Breinl及Marrack等在此领域内丰富了研究的成果。Mitchnikoff所提出的细胞免疫学说认为免疫由体内的吞噬细胞所决定。体液免疫和细胞免疫学说两种理论在当时曾有着不同程度的争论，然而它们只是说明了复杂免疫机理的一面，本身都存在着一定的片面性。 3.现代免疫学 20世纪的60年代，免疫学有了迅速进展，最大的突破是对体内淋巴细胞的种类和功能有了进一步的认识。Glick发现早期摘除鸡的腔上囊可影响抗体的产生。Miller在新生期小鼠中进行胸腺摘除实验，发现此种动物不能排除同种异体植皮，证明了胸腺在多数淋巴样组织的发生以及维持免疫应答的完整性上是必需的。Claman，Miller，Mitchel1，Davies等提出了T淋巴细胞和B淋巴细胞的概念。Good等对临床上免疫缺陷症病人进行观察，从先天性无胸腺Di-George综合征和先天性无丙种球蛋白血症病人中也证实了胸腺的免疫功能和存在两类淋巴细胞。由于这些研究成果，使视机体免疫应答过程为单纯化学反应的片面看法得到了纠正，并转向以生物学观点来看待免疫学。使人们逐渐考虑到免疫应答是机体对“自身” 和”异己”的识别与反应的生物学现象。 免疫学发展现状 在组织学、细胞学研究的基础上，在医学和临床医学的推动下，免疫学研究采用生物化学、分子生物学的理论、方法和技术，呈现出五彩缤纷，迅速发展的景象。 在生物膜研究方面，由于利用荧光抗体技术，改变了在膜研究中所谓“单位膜”结构的错误观念，提出了“流动嵌镶”学说。观念的改变，大大地推动了膜的研究，现在了解到生物分子与膜上相应受体结合而发出信号，进而传递到细胞质和细胞核内，使一些酶被激活，进而使一些基因启动。这些研究成果应用于免疫学的研究方法，并得到了进一步的发展。例如抗原传递细胞所传递的抗原与T细胞受体结合，导致T细胞的激活。激活的T细胞释放细胞因子与B细胞和巨噬细胞膜上受体结合，使B细胞分化增殖，形成抗体分泌细胞并释放大量抗体分子，使巨噬细胞吞噬和消化能力大大加强。 于是通过以膜介导的细胞之间的识别、信息传递、细胞激活以及出现的继发效应：酶的激活、基因开关的启动、抗体和细胞因子的释放等等，成为目前免疫学研究的热点。 在生物化学、分子遗传学和分子生物学方面，抗体的分子结构是用生物化学分离分析技术，对多发性骨髓瘤蛋白进行研究的基础上搞清楚的。它是免疫球蛋白分子的结构与功能关系的一个突破口。 这对免疫学研究中抗原抗体结合（包括沉淀、凝集、中和毒素、中和病毒等）、提供抗体多样性的基因重排、抗原-抗体复合物激活补体系统、IgE抗体诱发的变 态反应等等分子基础的研究，提供了有力的依据，并推向一个新的高度。 4. 21世纪的免疫学及其展望 1990年启动人类基因组计划，于2003年4月人类基因组序列图绘制成功，人类基因组计划全部完成。生命科学的研究开始转入后基因组学时代，即蛋白组研究时代，其研究结果将会极大地推动免疫学的发展。 21世纪免疫学的研究未来可能会注重以下几个方面的研究： 1．基因表达调控、顺序及其表达产物功能的研究 2．更重视整体水平免疫机理的研究 3．防治及诊断疾病方面的研究 4．免疫系统及功能的生物进化方面的研究 免疫学已成为生命科学的的领头学科之一，免疫学在今天的地位是极高的，对人类的健康上贡献也极为重要，随着技术理论的日益成熟，相信会带来更为好的成果。 参考文献： [1]孙泉, 佘锐萍, 王德成等. 肥大细胞在机体防御反应中的作用. 动物医学进展. 2007,28(8):83-86. [2] Martin Metz, Marcus Maurer. Mast cells-key effector cells inimmune responses. TRENDS in Immunology. 2008,5(11). [3] 杨 莉, 刘 莉, 黄 亮, 等. 疾病或被改变中的生命史诺贝尔生理学或医学奖获得者100年图说［M］. 重庆: 重庆出版社, 2006: 1-505. [4] 王秀芬. 战胜瘟疫: 从诺贝尔医学奖看20世纪免疫学进展［J］. 自然辩证法研究, 2003, 19(10): 67-71.

相信很多的人都不知道免疫缺陷是什么意思吧，先天性免疫缺陷是什么呢，先天性免疫缺陷症状都有哪些呢？先天免疫缺陷能活多久呢，今天就给大家详细介绍一下究竟免疫缺陷是什么情况，该怎么治疗患上了免疫缺陷的宝宝呢？

什么是先天性免疫缺陷，宝宝免疫缺陷的表现

所谓免疫缺陷，是指机体免疫系统某些方面因素，由于先天发育不全，或后天损害而造成的免疫功能障碍。由此而产生的一组临床综合征，称为免疫缺陷病。

小儿免疫缺陷病一般可分为两种，一种是先天性免疫缺陷病，这是由于孕妇在怀孕初期感染了病毒，并通过胎盘引起胎儿的宫内感染，从而导致胎儿免疫系统先天性发育不良。

另一种是因后天受某些因素刺激、疾病及某些药物作用而导致免疫功能低下，这称为继发性免疫缺陷病。

先天性免疫缺陷病大多有遗传倾向，患者从婴幼儿开始起病。临床特征为全身抗感染功能低下，容易反复出现各种系统的感染，其中以呼吸系统感染最为常见。

此外，也有些患儿会出现合并湿疹、血小板减少症、贫血、手足抽搐、癫痫、心血管畸形、过敏性疾病等。而且年龄越小，病情越重，抗生素治疗效果欠佳，治疗难度较大。

先天性免疫缺陷病的临床表现

1.感染

对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最严重的表现和后果，感染也是患者死亡的主要原因。患者年龄越小，感染频率越高，病情也越重。感染可表现为反复的或持续的，急性的或慢性的。两次感染之间无明显间隙。感染的部位以呼吸道最常见。感染的性质主要取决于免疫缺陷的类型，如体液免疫、吞噬细胞和补体缺陷时的感染主要由化脓性细胞如葡萄球菌、链球菌和肺炎双球菌等引起，临床表现为气管炎、肺炎、中耳炎、化脓性脑膜炎和脓皮病等。细胞免疫缺陷时的感染主要由病毒、真菌、胞内寄生菌和原虫等引起。

免疫缺陷者体内正常菌群及空气、土壤和水中无致病力或致病力很弱的微生物，如大肠杆菌、绿脓杆菌、变形杆菌等均十分易感，这种类型的感染称为机会性感染。

2.恶性肿瘤

世界卫生组织(WHO)报告，原发性免疫缺陷病以T细胞免疫缺陷者恶性肿瘤的发病率比同龄正常人群高100～300倍，以白血病和淋巴系统肿瘤等居多。

3.伴发自身免疫病

原发性免疫缺陷者有高度伴发自身免疫病的倾向，正常人群自身免疫病的发病率为～，而免疫缺陷者可高达14%，以系统性红斑狼疮、类风湿关节炎和恶性贫血等较多见。

4.多系统受累和症状的多变性

在临床和病理表现上，免疫缺陷是高度异质性的，不同免疫缺陷由免疫系统不同组分缺陷引起，因此症状各异，而且同样疾病不同患者表现也可不同。免疫缺陷时可累及呼吸系统、消化系统、造血系统、内分泌系统、骨关节系统、神经系统和皮肤黏膜等，并出现相应功能障碍的症状。

5.遗传倾向性

多数原发性免疫缺陷病有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传。

免疫缺陷病迹象

人体内的免疫系统有三大功能：一是防卫感染;二是识别自身、清除异己、维持稳定;三是免疫监视、防止失控。而免疫系统的缺陷必然会造成这些功能分别或同时发生故障。

“活疫苗就等于模拟了一次潜在的感染，自然感染后，机体的免疫功能就产生了;另外一些多糖或者蛋白质制成的灭活疫苗，它们对某个免疫细胞有特异性的刺激功能，这些细胞能够产生抗体或者细胞免疫，再次接触到这种细菌的时候，细胞就会大量分泌这种抗体，杀灭细菌，由于减活疫苗本身还残存有一些毒性，免疫缺陷病的孩子无法抵抗，很容易发生感染。”陈同辛说。

那原发性免疫缺陷是否可以被提早发现？陈同辛说，患原发性免疫缺陷病的孩子防卫感染的能力明显降低，但感染的表现情况与普通感染不同，具有反复、严重、持久的特点，并且大多感染一些平常不致病或致病力低而弱的病原体。

大约40%的孩子1岁以内就有感染表现，如T细胞缺陷和联合免疫缺陷病在出生后不久即发病。以抗体缺陷为主者，在六个月内，靠胎儿期从母体得到的抗体保持免疫力，一般在出生后六个月原有抗体耗竭时就易遭感染。一般而言，抗体缺陷时孩子易发生化脓性球菌感染，T细胞缺陷时则易发生病毒或结核杆菌、沙门菌属等胞内菌感染，也易发生真菌和寄生虫感染。补体成分缺陷者易感染革兰阴性球菌，尤其是奈瑟菌属。

B细胞缺陷，包括先天性无丙种球蛋白血症和常见变异型免疫缺陷等疾病。这些疾病患儿不能服用脊髓灰质炎病毒减毒活疫苗，即糖丸。

此外，患儿还应该避免与刚接种过脊髓灰质炎病毒活疫苗的个体接触，因为后者的肠道可排除病毒，可能造成病毒的间接感染。

T细胞缺陷，包括单纯T细胞缺陷和联合免疫缺陷，如Digeorge综合征、T细胞受体缺陷、MHC II类分子缺陷、重症联合免疫缺陷、腺苷脱氨酶缺陷、嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷、ZAp-70缺陷等。T细胞缺陷的患儿严禁接种减毒活疫苗，如卡介苗、脊髓灰质炎病毒疫苗、麻疹-腮腺炎-风疹病毒疫苗、水痘病毒疫苗等，而只能接种灭活的疫苗。

吞噬细胞缺陷主要包括慢性肉芽肿病和白细胞黏附分子缺陷。这类疾病患儿严禁接种卡介苗。

其他原发性免疫缺陷也要引起重视，比如干扰素- 和IL-12是宿主抗细胞内细菌感染的主要效应性细胞因子，因此干扰素- 受体缺陷、IL-12和IL-12受体缺陷的患儿严禁接种卡介苗，否则会造成卡介苗接种引起的播散性感染。

除了上述免疫缺陷病，还有一些原因可能造成孩子免疫功能低下。

结语： 宝宝的健康是父母最牵挂的事情，但是很多的宝宝从出生开始就缠上了病痛！先天性免疫缺陷是一种非常恐怖的病症，希望上述介绍的这些能够帮助大家更深刻的认识，平时多多了解这些疾病常识，对照顾宝宝还是很有帮助的哦！

先天性免疫缺陷，顾名思义指的是宝宝先天地在免疫系统有缺陷。若是不幸地患上该病怎么办呢？首先要了解先天性免疫缺陷的病因是什么？如何进行检查？治疗手段有什么？先天性免疫缺陷该如何预防？

先天性免疫缺陷的病因

先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同导致免疫功能低下程度各有所异。根据所累及的免疫细胞和组分的不同，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。

1、特异性免疫缺陷

B细胞缺陷性疾病，占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，于是就不能生成抗体。所以该病的主要特征为免疫球蛋白水平的降低或缺失，这种免疫球蛋白的缺陷可以是各类免疫球蛋白均减少，也可以是某一类或亚类的免疫球蛋白减少。性连低丙种球蛋白血症(Bruton综合症)、选择性IgA、IgM和IgG亚类缺陷病等均属此类。

T细胞缺陷性疾病，占先天性免疫缺陷病的5%～10%。主要因先天性胸腺发育不全致使T细胞数目减少，也可因某些酶或膜糖蛋白等分子缺乏而导致T细胞功能障碍。Digeorge综合症(先天性胸腺发育不良)是该类疾病的代表。

T和B细胞联合缺陷性疾病，联合免疫缺陷病的病因和严重程度是不定的。如缺陷发生在淋巴干细胞阶段，造成T淋巴细胞和B淋巴细胞严重缺失，就会发生严重联合免疫缺陷病，病人表现为易于感染各种微生物。

2、非特特异性免疫缺陷

吞噬细胞缺陷病，吞噬细胞包括组织中的吞噬细胞、单核细胞和血液中的中性粒细胞。先天性的吞噬细胞缺陷病主要指吞噬细胞的功能障碍引起的疾病，其相对发病率为1%～2%，最多见的为慢性肉芽肿病。

补体系统缺陷病 ，该病是由于机体内补体成分的组分或它的调控蛋白发生遗传性缺陷所致。

先天性免疫缺陷的检查

若是担心宝宝患上先天性免疫缺陷，妈妈就得去医院做个全面检查了，这当然还包括想要提前为怀孕做检查的女性。先天性免疫缺陷主要是根据临床表现和实验室检查来诊断，确诊要靠基因检测。

先天性免疫缺陷的治疗

先天性免疫缺陷包括好多疾病，根据不同的分类，有不同的治疗方法，如每个月静滴免疫球蛋白的替代治疗，其它对症支持治疗，造血干细胞移植治疗等。 你可以把详细的发病过程描述一下，如多大开始生病，主要有哪些表现，是否合并感冒、肺炎、腹泻、鹅口疮等，耳朵有无流脓的表现，每个月有几次感冒、支气管炎或肺炎以及腹泻。生后生长发育如何，与正常孩子相比是落后还是正常，现在体重和身高有多少？接种卡介苗之后接种处有无化脓和破溃。皮肤感染主要有哪些表现。再就是体格检查，如有无肝脾肿大等表现 另外把血常规检查结果、免疫球蛋白如IgG、IgA、IgM、IgE的值， 淋巴细胞亚群：CD3+、CD4+、CD8+、CD19+（B细胞）、CD16/56+ （NK细胞）的值贴上来。 根据以上的感染史、家族史和检查结果，基本可以判断孩子是否是先天性免疫缺陷病，从而给出一个治疗方案。

先天性免疫缺陷的预防

由于先天性免疫缺陷伴有遗传因素，因此在一定程度上是可以预防的。预防手段主要为提前为怀孕做好男女双方的基因诊断，做好优生优育检测，避免近亲生育等。