白化病进展论文

汗。。不会写。。你自己加油吧。。。

最近，一个棕色大熊猫被发现的新闻再次让网友们欣慰，大熊猫终于可以拍彩色照片了！ 但是其实，这并不是第一次发现棕色大熊猫。在此之前有明确记载的已经有五次发现棕色大熊猫了，这就是第五次。而没有明确记载的还有好多次。事实上，不但有棕色大熊猫，在陕西佛坪还发现除了眼圈和四肢是黑色，身体全是白色的白色大熊猫。可见大熊猫的颜色并不是唯一的。那大熊猫为什么出现其他颜色呢？其实科学家还没有仔细研究过。不过我可以从哺乳动物毛发上，对这件事先进行一下研究。 现在有人推测三种可能。一种是秦岭当地的水源气候土壤等条件影响了大熊猫黑色素合成。但是这样的话理论上应该是从白色到黑色过渡。而显然并没有。 也有人认为是基因突变。可是野生大熊猫数量稀少，至今却已经多次发现棕色大熊猫，这突变几率太大。也不太可能。 还有一种说法是。这可能是一种特殊的隐性基因纯合造成的。我把这个假设推进了一点。 下面我就来一一分析。 首先我们知道，毛发颜色是一种遗传特征。虽然哺乳动物身上有很多颜色，但是其实只有一种色素，也就是黑色素。或者也可以说是两种，真黑色素和褐黑色素。前者表现为黑色或者褐色，后者表现为红色或者黄色。如果你问为什么没有绿色或者蓝色的哺乳动物呢？就是这个原因了。当然，蓝绿色的鸟类是有的。 是真黑色素和褐黑色素的比例，决定了动物具体的颜色。二者搭配就可以出现棕色、银灰色、黄褐色、红色等等几十种颜色。两种色素同样是由酪氨酸和苯丙氨酸转化而来。 图片中的英文单词都是一种基因的名字。而从酪氨酸到黑色素是图右侧的路径。相比较基因，合成路径已经很了解。关于合成，我们首先要了解黑色素细胞。 黑色素细胞来源于黑色素母细胞，起源于动物躯干中的神经嵴细胞。当黑色素母细胞迁移到表皮和真皮后，即开始向黑色素细胞分化。黑色素细胞再迁移入毛发中。 黑色素是在黑色素细胞里的黑色素小体中合成的。其中含有三种酶蛋白，酪氨酸酶（TYR）、酪氨酸酶相关蛋白 1（TYRP 1）和酪氨酸酶相关蛋白 2（TYRP 2）。这三种酶都是合成黑色素所必需的。除了这三种酶，还有很多起调节作用的蛋白质。缺失任何一种，都可能导致合成异常。 首先，酪氨酸被TYR催化生成3，4-二羟基丙苯氨酸也就是多巴，然后进一步被TYR氧化成多巴醌，再经过聚合氧化等反应生成多巴色素。此时仍是无色。TYRP 2将多巴色素氧化成5，6-二羟基吲哚-2-羧酸，又在TYRP 1催化下生成5，6-吲哚醌羧酸。这时已经变成了一种褐色物质。之后再被TYR催化成5，6 吲哚醌，这就变成了一种黑色到深褐色的物质。5，6-吲哚醌和 5，6-吲哚醌羧酸都被称为真黑色素。 褐黑色素的合成前半段与真黑色素相同。在合成吲哚醌后，半胱氨酸（Cys）参与了合成，反应形成半胱氨酸多巴和半胱氨酸多巴醌，最后经脱羧反应变成苯丙氨酸-羟基-苯井噻嗪衍生物。然后还要经历一系列反应，才能生产褐黑色素。谷胱甘肽可以代替半胱氨酸形成谷胱甘肽多巴，在谷氨酞转肽酶作用下，转化为半胱氨酸多巴。 哺乳动物的颜色就由这两种色素控制。而鸟类的黑褐色也是来源于此。这两种色素的比例塑造了具体的颜色。而两种色素的比例，又由TYR的活性控制。活性高，产生的真黑色素就多。而活性低时，过量的谷胱甘肽会引导生产褐黑色素。 酪氨酸酶是一种蛋白质。它在糙面内质网合成后，转入高尔基体折叠，然后才能进入黑色素小体合成黑色素。在本质上，黑色素也是一种蛋白质。既然是蛋白质就一定要受到中心法则控制。于是基因才是这一切的根源。与黑色素有关的基因为数众多。如MC1R 基因，Agouti 基因，TYR 基因，Silv 基因，MITF 基因，KIT 基因等。具体的基因作用，由于本文并非分析基因的文章，故不再赘述。除此之外，由于黑色素分泌的影响因素众多，性别、年龄、光照、饮食等等各方面都会对黑色素产生影响，所以有影响的基因也非常多。 在论述过黑色素后，我想谈谈一下大熊猫变成棕色的可能原因。在开头已经列举了前人认为的几个因素。但是我还猜想出了另外一个引申的原因。 这个原因就是白化病。在动物界，白化病的发病率很高。在人类里也有。在我国，白化病的患病率大约是，这意味着十万人里只有五个人会得白化病。但是动物中暂时还没有这方面研究，我们也不知道动物的白化病发病率。总的来看还是比较高的。白化病通常是因为与酪氨酸酶有关的基因产生突变，真黑色素合成不良。在黑色素细胞发生到黑色素合成里的任何一个环节出现问题，都会导致白化。 白化病是一种隐性基因造成的疾病。相对于正常毛色，白化病都是隐性基因。这样就可以解释为什么棕色大熊猫的后代是黑色的。因为其后代理论上应该是杂合子。但是目前还没有观察到棕色大熊猫子三代的繁殖情况。所以还不能确定。 根据对白化高原鼠兔正交、反交、测交的研究，其白化基因位于常染色体。野生高原鼠兔的毛色为灰褐色，白化高原鼠兔的毛色为纯白色。白化高原鼠兔的产仔率略低于野生鼠兔，但是性情更温驯。白化高原鼠兔的眼睛为红色，野生为黑色。而且，对于鼠兔来说，眼睛虹膜颜色和毛色是连锁的。证明在同一个染色体上。而且白化高原鼠兔的体重和体长都比野生高原鼠兔略大。由于都是哺乳动物，大熊猫白化病患者的情况和鼠兔也类似。相关的隐性遗传基因肯定也是位于常染色体上。 对白化小鼠的研究是最多的。其实小白鼠是白化病！！！小白兔也是！！！与白化病有关的基因有abcd四种基因。其中abc三种基因具有支配性，各自在不同的染色体上。当c基因为隐性纯合的cc时，可以遮盖任何其他基因的色素效果。A一B一C一D为野生色,A一bb一C一D为桂皮色，aa一B一C一D为黑色，aa一bb一C一D为棕色。野生色小鼠就是灰褐色的。 在鱼类中同样有白化病。对于鱼类来说，白化就意味着很多疾病和失去保护色，生存能力大大降低。而在哺乳动物中这一点并不明显。在人类中，白化病也不一定会引起其他疾病。鱼类有三种色素细胞，黑色素细胞，黄色素细胞，银白色素细胞。鱼类不但可以因为遗传基因突变白化，还可以因为环境营养等因素而白化。不同的饵料，维生素的缺乏与过量，光照，水量和重金属都可能导致白化。而哺乳动物中这些环境因素的影响就比较轻。 白化鸟类较少，而白化植物有一些。白化珊瑚虫也很有名。这些大多数由于环境因素导致。 与小鼠同样，大熊猫也有一种白色的。白色大熊猫除了眼圈和四肢为黑色，从耳朵到肩胛骨，直到整个酮体，都是白色的。白色大熊猫的毛色还略带淡黄。白色，全棕色，棕白色三种毛色都可能是白化病的一种。棕色就意味着真黑色素分泌的减少甚至不分泌，而褐黑色素分泌增加。可以看到棕白色大熊猫的毛色是偏向棕红色的。由小鼠的突变可以证明，全棕色大熊猫应该也产生了两个或者以上的突变。而棕白色可能是一个突变。白色应该也是两个以上。 棕白色大熊猫看起来似乎比黑白色的还可爱。那张温驯的脸总是带着笑意。虽然它们可能是白化病患者，但是它们由于没有天敌，所以并没有受到什么伤害。你喜欢棕白色大熊猫吗？ 参考文献： 1、 罗桐秀, 周琴, 彭忠禄,等. 湖南省白化病致病基因频率的调查研究[J]. 中国优生与遗传杂志, 2010:18-18. 2、 叶润蓉, 贾敬肖. 高原鼠兔白化现象及其毛色遗传[J]. 兽类学报, 1992, 12(1):71-74. 3、 王鑫, 郭恩棉, 苏振渝,等. 鱼类白化现象病因浅析[J]. 海洋科学, 2003, 27:18-20. 4、 王兆绰, 张颖芳, 张云凤. 几种白化小鼠的毛色基因检查[J]. 实验动物科学, 1987. 5、 朱福令. 近交系和远交系白化小鼠毛色基因的测试[J]. 上海畜牧兽医通讯, 1982. 6、 黄冰, 郭华荣, 张士璀. 鱼类白化病的研究进展[J]. 海洋科学, 2003, 27:11-14. 7、 李溯, 丁劲松. 黑色素生物合成与酪氨酸酶抑制剂的研究进展[J]. 中南药学, 2013, 11. 8、 李韶勇, 孙命, 曲娜,等. 黑色素的合成及其常见抑制剂的作用机理[J]. 天津师范大学学报：自然科学版, 2002, 22:17-21.孟浩浩, 许瑞霞, 代蓉,等. 绵羊黑色素合成相关基因的研究进展[J]. 生物技术通报, 2014, 46(8):34-39. 9、 佟煜仁, 朴厚坤. 新色型突变棕色貉毛色遗传初探[J]. 经济动物学报, 2009, 13:80-82. 10、 王乐, 张斌, 郑文新,等. 动物毛色与黑色素皮质素受体1(MC1R)基因[J]. 草食家畜, 2009:10-12. 11、 段煦. 白熊为啥那样白?[J]. 生命世界, 2013. 12、 孙安林, 张明海. 东北棕熊毛色白化的初步观察[J]. 野生动物学报, 1992:36-36. 13、 崔雨新, 张伟, 王小明. 大熊猫,小熊猫,浣熊等五种动物毛的扫描电镜结构比较研究[J]. 动物学杂志, 1998:26-29. 14、 孟进军, 陈善明. 大熊猫毛角蛋白质的分离与分析[J]. 自然杂志, 1987. 15、 陈谦. 大熊猫毛发中六种微量元素的检测分析[J]. 中国兽医科技, 1995. 16、 梁齐慧, 汪铁军. 大熊猫为什么有棕色？[J]. 大自然, 1991:14-14. 17、 蒋辉, 古晓东, 黄雁楠,等. 四川与秦岭野生大熊猫在形态和生态习性上的差异[J]. 西华师范大学学报：自然科学版, 2012, 33:12-18. 18、 李天培. 白色大熊猫种群在佛坪[J]. 科学之友, 2001. 19、 甘平. 大熊猫的毛色[J]. 科学中国人, 1997:57-57. 20、 白春雨, 高玉花, 庞全海. 影响动物毛色的基因[J]. 国外畜牧学：猪与禽, 2008, 28:71-73. 21、 吴宇婷. 哺乳动物毛色形成机制与影响因素[J]. 四川动物, 2011, 30:1003-1007. 22、 张俊珍, 董常生, 范瑞文,等. 哺乳动物毛色形成研究进展[J]. 动物医学进展, 2006, 27:65-68.

疾病简介 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。[编辑本段]疾病类型 由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类： 其一是染色体病或染色体综合征，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 其二是单基因病，目前已经发现 5余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。所谓显性基因是指等位基因中（一对染色体上相同座位上的基因）只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。 第三是多基因病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病。很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、高血压、先心病、癫痫等均为多基因病。 遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。如假肥大型肌营养不良要到儿童期才发病；慢性进行性舞蹈病一般要在中年时期才出现疾病的表现。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病，如孝喘病，遗传因素占80%，环境因素占20%；胃及十二指肠溃疡，遗传因素占30%～40%，环境因素占60%～70%。遗传病常在一个家族中有多人发病，为家族性的，但也有可能一个家系中仅有一个病人，为散发性的，如苯丙酮尿症，因其致病基因频率低，又是常染色体隐性遗传病，只有夫妇双方均带有一个导致该疾病的基因时，子女才会成为这种隐性致病基因的纯合子（同一基因座位上的两个基因都不正常）而得病，因此多为散发，特别在只有一个子女的家庭，偶有散发出现的遗传病患者，就不足为奇了。 那么，遗传病能够治疗吗？ 以前，人们认为遗传病是不治之症。近年来，随着现代医学的发展，医学遗传学工作者在对遗传病的研究中，弄清了一些遗传病的发病过程，从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础，并不断提出了新的治疗措施。家族遗传病 遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。 遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。 遗传病的种类大致可分为三类： 一、单基因病。 单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种： 1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。 2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。 3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。 二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。 三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 上述遗传病并非携带致病基因就肯定会发病。 其实几乎所有的疾病都与基因有关系，也和环境有密切联系！遗传按生物体的照性状分，还可以分为质量性状和数量性状！所谓质量性状就是白种人和黄种人的差别，这主要是遗传决定的，受环境因数影响小。也就是男女的差别！数量性状即稻谷的重量，人的身高，颜色深浅等等，这些都叫数量性状。数量性状是多基因决定的，基因数一般不易测算，因为误差可以相差一个数量级。所以主要讲基因的总效应！数量性状受环境的影响非常大。可以说超过遗传因子！ 总之，绝大部分疾病是环境因子和遗传因子共同作用的结果由于受精卵形成前或形成过程中遗传物质的改变造成的疾病。有人认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，这一认识不够全面。例如有一些染色体畸变并非由父母遗传因素决定，而是在受精卵形成过程中产生，习惯上染色体畸变都包括在遗传病的范畴内。还有人认为凡是受遗传因素影响的疾病都是遗传病，这一概念也不确切,因为在人类所有疾病中,除了少数几种（如外伤造成骨折）完全由环境因素所致，不受遗传因素影响外，几乎绝大多数疾病都是环境和遗传两方面因素互相作用的结果，只是两者影响疾病发生的程度可不相同。即使细菌感染、外伤后癫痫等环境因素十分明显的疾病，不同个体之间也存在着易感性的差异，而这种差异也是受遗传因素影响的，不可能把这些病都包括在遗传病的范畴之中。完全由遗传因素决定的疾病（A类,如21三体综合征）和完全由环境因素决定的疾病（D类, 如外伤性骨折）都是少数，而大多数人类疾病都居于B类和C类。B类指基本上由遗传因素决定,但需要环境中一定的诱因才发病，如苯丙酮酸尿症患儿在出生后摄入苯丙氨酸就会发病。 C类指遗传因素和环境因素都对发病起作用的疾病，如高血压病、感染等；但不同疾病的遗传度不同，即遗传因素影响越大，则遗传度就越高。所以从理论上来说， A、B、C等三类均属遗传病，但C类如感染、外伤后癫痫等在习惯上不包括在遗传病的范畴中。遗传病不同于先天性疾病，后者是指出生时就已表现出来的疾病。虽然不少遗传病在出生时就已表现出来，但也有些遗传病在出生时表现正常，而是在出生数日、数月，甚至数年、数十年后才开始逐渐表现出来，这显然不属于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遗传因素造成的,例如孕期母亲受放射线照射时所致的先天畸形,就不属于遗传病。遗传病也不同于家族性疾病。虽然有些由于同一个家族成员具有相同的遗传基础可表现遗传病的家族发病，但是不同的遗传病在亲代、子代之间的传递规律是复杂多样的，有些遗传病（如白化病等隐性遗传病）就可能没有家族史，另一方面，家族性疾病也可能由非遗传因素（如相同的生活条件）造成，如饮食中缺乏维生素 A使多个家族成员出现夜盲。 过去认为遗传病是一个较罕见的疾病，但随着医学的发展和人民生活水平的提高，一些过去严重威胁人类健康的传染病、营养性疾病得以控制，而遗传病成为比较突出的问题。如英国1914年的一项儿童死因调查表明，非遗传性疾病（如感染、肿瘤等）占％，而遗传性疾病只占％，但到20世纪70年代后期，两类疾病各占50％。国内的情况也同样，1951年北京市儿童的死亡原因中，感染性疾病占重要地位，但在1974～1976年儿童死因分析中，先天畸形占全部死因的％，居首位，而在这些畸形中，属遗传病的达3～10名。另一方面,遗传病的病种非常多，随着生物学和医学的发展，近年发现新的遗传病更是层出不穷。表1 表明1958～1982年人类认识的单基因病的病种，至今已有4000种左右的遗传病被人们所认识。 简史 18 世纪法国人莫佩尔蒂第一个对遗传病作了家系调查，他分析了白化病的遗传方式。1814年亚当斯发表有关临床疾病遗传性质的论文，这被认为是近代最早的一篇系统论述遗传病的文章。1908年.加罗德首次提出“先天代谢异常”的概念，将遗传与代谢联系起来，并认为尿酸尿症等先天代谢异常的遗传规律可以用孟德尔定律来解释，为医学遗传学作出了划时代的贡献。1949年L.波林提出了“分子病”的概念。1944年比克尔首先提出控制新生儿营养，可有效防止苯丙酮酸尿症的发展，为遗传病的有效治疗开创了新的一章。1958年J.勒热纳发现先天愚型患儿为三条21号染色体，这是第一次报道了遗传病的染色体异常。 1969年拉布斯发现了 X染色体的脆性部位，为染色体的畸变的研究开辟了一个新的领域。从60年代起，遗传病的产前诊断开始应用于临床。1978年卡恩和多齐首次将 DNA重组技术应用于遗传病的诊断，他们诊断了一例镰刀状细胞性贫血，此后这一诊断技术发展极为迅速。 分类 按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。 单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上（见表[1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数]1958～1982年全世界报告的单基因遗传病的病种数），但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。欧美国家统计，约1％的新生儿患有较严重的基因病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。人类的23对染色体中，一对与性别有关，称为性染色体，其余22对均称常染色体。同源常染色体上某一对等位基因彼此相同的，称为纯合子，一对基因彼此不同的称杂合子。如果在杂合状态下，异常基因也能完全表现出遗传病的，称为常染色体显性遗传病，如多指并指、先天性肌强直，这类遗传病的发生与性别无关，男女患病率相同。父母中有一位患此疾病，其子女中就可能出现患者。据估计,约7‰新生儿患有常显体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。常染色体上一对等位基因必须均是异常基因纯合子才能表现出来的遗传病。大多数先天代谢异常均属此类。父母双方虽然外表正常，但如果均为某一常显体隐性遗传基因的携带者，其子女仍有可能患该种遗传病。近亲婚配时容易产生纯合状态，所以其子女隐性遗传病的发病率也高。③常染色体不完全显性遗传病。这是当异常基因处于杂合状态时，能且仅能在一定程度上表现出症状的遗传病。如地中海贫血,引起该病的异常基因为,纯合子 表现为重症贫血,杂合子则表现为中等程度的贫血④ 伴性遗传病。分为X连锁遗传病和Y连锁遗传病两种。有些遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体过于短小，无相应的等位基因，因此,这些异常基因将随X染色体传递，所以称为X连锁遗传病。也分为显性和隐性两种,前者是指有一个X染色体的异常基因就可表现出来的遗传病,由于女性拥有两条X染色体而男性只有一条,所以女性获得该显性基因的机会较多，发病率高于男性，但这类遗传病为数很少，至今仅知10余种。如Xg血型，又如抗维生素D佝偻病是 X连锁不完全显性遗传病。X连锁隐性遗传病是指X染色体上等位基因在纯合状态下才发病者,在女性,只有当两条X染色体上的一对等位基因都属异常时才患病，如果其中有一条 X染色体的等位基因正常就不会患有此病。但是男性只有一条X染色体，只要X染色体上的基因异常，就会表现出遗传病，所以男性发病率高于女性发病率。这种伴性隐性遗传病占伴性遗传病的绝大部分，例如红绿色盲、血友病等都比较常见。据估计约1‰新生儿患有X连锁遗传病。 Y连锁遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上则无相应的等位基因，因此这些基因随着Y染色体在上下代间传递,也叫全男性遗传。在人类中属于 Y连锁遗传病的有外耳道多毛症等。 多基因遗传病 与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每对基因单独的作用微小，但各对基因的作用有积累效应。一般说来，多基因遗传病远比单基因遗传病多见。受环境因素的影响，不同的多基因遗传病，受遗传因素和环境因素影响的程度也不同。遗传因素对疾病发生的影响程度，可用遗传度来说明，一般用百分数来表示，遗传度越高，说明这种多基因遗传病受遗传因素的影响越大。例如唇裂、腭裂是多基因遗传病，其遗传度达76％，而溃疡病仅37％。多基因遗传病还包括一些糖尿病、高血压病、高脂血症、神经管缺陷、先天性心脏病、精神分裂症等。在人群中，多基因遗传病的患病率在2～3％以上。 染色体病 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病。新生儿中染色体异常的发病率为 ％。染色体异常称为染色体畸变，包括常染色体的异常和性染色体的异常。但是染色体病在全部遗传病中所占的比例不大，仅约1/10。 遗传病的研究和诊断 要研究判断某一疾病是否为遗传病可通过以下几个途径：家系调查及分析、挛生子分析、种族比较，伴随性状研究、动物模型和 DNA分析。通过家系调查、分析并与人群发病情况比较，不仅可以判断某病是否为遗传病，如果是遗传病的话，还可进一步确定其遗传方式。通过单卵孪生和双卵孪生同胞发病的一致率分析，可能判断某种病受遗传因素及环境因素影响的程度。不同种族和民族发病情况的比较，尤其是对同样生活环境不同种族的发病率的研究可能为遗传病的判断提供重要线索。在伴随症状分析中，目前应用最多的是同种白细胞抗原(HLA)系统,应用这一系统作为遗传病标志。研究作为某一遗传的伴随性状，进行连锁分析，则也能为遗传病的判断提供依据。目前已建立了数十种染色体畸变和单基因遗传病的动物模型，为遗传病的研究提供了有力手段。 DNA分析是近年来发展的重要手段，其中以限制片断长度多态性(RFLP)分析在遗传病判断中应用最多。 遗传病的临床诊断比其他疾病更困难。一方面遗传病的种类极多，另一方面每一种遗传病的单独发病率很低，所以临床医师在遗传病的诊断上不容易取得经验。除了一般疾病的诊断方法（如病史、体格检查、实验室和仪器检查）外，遗传病的诊断还可能需要依靠一些特殊的诊断手段，如染色体检查，特殊的生化学测定及系谱分析。遗传病的临床表现是最重要的诊断线索，每一种遗传病都有一些症状、体征同时存在，被称为“综合征”，这是提示诊断的最初线索，也是选择实验室检查和其他遗传学检查的依据。对遗传病患者必须要详细询问家族史并绘制准确可靠的家系谱，对家系谱的分析不仅是遗传病诊断的一项依据，而且对遗传方式的判明及进行遗传咨询也是极为重要的。皮纹分析是遗传病诊断的另一种特殊手段，主要对染色体病最有价值，对其他个别单基因遗传病也可能有一定意义，常用于临床检查的是指纹、掌纹、掌褶纹、指褶纹和脚掌纹。许多遗传病的最后诊断，还有赖于染色体检查和特殊的生化测定或DNA分析。 产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面，在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织。进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测定,或进行DNA分析对胎儿的发病情况作出判断，决定是否需要进行人工流产以终止妊娠，这在减少遗传病患儿的出生，提高人口素质方面具有重要意义，尤其在目前人类对大多数遗传病还不能进行有效治疗的条件下，用终止妊娠来防止遗传病患儿的出生更具有突出的意义。近年来由于 B型超声扫描仪的广泛应用和技术的提高，在产前诊断，尤其是发育畸形的诊断上有很大的价值。胎儿镜也开始应用于产前诊断。 基因诊断是新发展起来的一项重要技术，也能对近百种遗传病作出准确的诊断，但是由于这些遗传病大多数还不能作有效治疗,所以从医学伦理学的观点来看,除应用于产前诊断外，基因诊断的推广仍存在很大问题。 治疗和预防，要根治遗传病，应该从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷，这种方法称为基因治疗，属于基因工程的范畴。但是基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，目前谈不上临床应用。目前对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件（如饮食成分等），调节代谢过程，防止症状的出现，称为“环境工程”。目前能应用于环境工程的治疗包括饮食控制疗法（如苯丙酮尿症用低或无苯丙酮酸奶粉喂养）、药物疗法（如用维生素B6治疗B6 依赖症，用别嘌呤醇治疗痛风等）、手术治疗（如脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症）、酶的补充（如异体骨髓移植治疗戈谢氏病）和对症疗法（如用抗癫痫药物控制苯丙酮酸尿症的惊厥）等。环境工程虽然可以减轻或消除一些遗传病的症状，对个体来说是有利的，但是治疗结果却使带有致病基因的患者不仅存活下来，甚至还能继续繁殖后代，而这些患者如果不经治疗本来可以自然淘汰，至少不会繁衍后代。所以环境工程对整个人类的影响可能是有害的，它将使致病基因的频率在人群中逐代提高，从而导致遗传病发病率的增高。 正因为目前对大多数遗传病尚无有效治疗方法，所以遗传病的预防就有特别重要的意义。预防措施包括新生儿筛查、环境保护、携带者的检出和遗传咨询等方面。新生儿筛查是指对所有出生的婴儿进行某项遗传病的简单检查，以便在症状出现以前就开始治疗，防止症状发生。只有那些在症状出现以前就可以通过检查发现生化异常,而且已有治疗措施,而不给予治疗日后又会造成严重残疾的遗传病才进行新生儿筛查。苯丙酮酸尿症和先天性甲状腺功能低下在许多国家已列为法定新生儿筛查项目。中国自1982年以来在北京、上海、天津、武汉等地也进行了一些筛查。其中1985年发表的全国12省市的苯丙酮酸尿症筛查是中国第一次报告的较大规模的新生儿筛查。生物素基酶缺陷的新生儿筛查在国际上也还是一个新课题，中国从1987年开始已在北京开始了这项筛查工作。环境保护是指减少或消除环境中的致畸剂、致癌剂、致染色体畸变剂和致基因突变剂，主要是工农业生产中产生的污染。携带者检出是指将那些外表正常，但带有致病基因或异常染色体的个体从人群中检出，对其婚姻和生育进行指导,防止其后代发生这种遗传病,检出的方法主要是染色体检查、特异的酶活性测定或代谢产物测定以及DNA分析,目前已能对染色体平衡易位及百余种单基因病作携带者的检出，对这些遗传病的预防有重要意义。遗传咨询， 1952年首先出现在美国，中国70年代以后才开展起来，是医务人员对遗传病患者及其家属对该遗传病的病因、遗传方式、防治、预后，以及提出的各项问题进行解答，并对患者的同胞子女再患此病的危险率作出估计，给予建议和指导。可以认为遗传咨询、产前诊断和终止妊娠三者为防止遗传病患者出生的“三部曲”。有人把婚姻咨询和生育咨询也纳入遗传咨询的范畴内，这些工作对优生优育具有重大意义。